Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
Enfermedades genéticas autosómicas recesivas: Descripción
Los cromosomas no sexuales 1..22 son llamados "autosomas" y las condiciones resultantes son llamadas enfermedades genéticas autosómicas. (Como comparación, las otras condiciones que afectan los cromosomas sexuales X y Y reciben el nombre de enfermedades genéticas ligadas a X).
Las enfermedades recesivas son enfermedades genéticas en las cuales ambas copias de un gen están dañadas o han mutado. En otras palabras, el error genético usualmente tiene que ser heredado de ambos padres para tener la enfermedad. Si sólo se hereda el error genético de un padre usualmente ocurre que la persona es un "portador" de la enfermedad, y todavía tiene el error genético, pero usualmente sin ninguna enfermedad o síntoma.
Ver también los artículos Introducción a la genética e Introducción a las enfermedades genéticas.
Tipos: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
- Síndrome de Alpers
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
- Fibrosis quística
- Anemia de células falciformes
- Atrofia muscular espinal, tipo I
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Información de síntomas
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Categorías: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
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Complicaciones: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
- Glaucoma congénito
- Aspartilglucosaminuria
- Homocistinuria
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo X
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Mas Síntomas: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
- Síndrome adrenogenital
- Trastornos del almacenamiento de los lípidos
- Deficiencia de adherencia leucocitaria
- Síndrome de Ehlers Danlos
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