Cabeza pequeña

Cabeza pequeña: Causas

Cabeza pequeña: 854 Causas generadas:

  1. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  2. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  3. Microcefalia Pequeña circunferencia cefálica....más »
  4. Herpes neonatal, infección del sistema nervioso central
  5. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  6. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  7. Síndrome Cri-du-chat
  8. Síndrome velocardiofacial
  9. Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
  10. Holoprosencefalia Un raro trastorno en el cual anormalidades del desarrollo del prosencéfalo fetal llevan a varios defectos del nacimiento....más »
  11. Fenilcetonuria
  12. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  13. Síndrome de Rett
  14. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  15. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  16. Porencefalia Un trastorno del sistema nervioso central que involucra quistes en la corteza cerebral causados por ACV, infección o anormalidad genética....más »
  17. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  18. Esquizencefalia
  19. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  20. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  21. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  22. Síndrome de Neu-Laxova
  23. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  24. Anillo del cromosoma 6
  25. Síndrome de Coffin-Siris
  26. Anillo del cromosoma 4
  27. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  28. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  29. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  30. Cromosoma 10, monosomía 10p
  31. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  32. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  33. Síndrome de Bowen-Conradi
  34. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  35. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  36. Síndrome de deficiencia de Glut-1 Una condición que se caracteriza por una deficiencia del transportador de GLUT-1 en las células...más »
  37. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  38. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  39. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  40. Cromosoma 18, monosomía 18p
  41. Cromosoma 3, monosomía 3p2
  42. Espectro de deleción del cromosoma 22q11
  43. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  44. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  45. Síndrome de facies hipotónica XLMR
  46. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  47. Anillo del cromosoma 18
  48. Síndrome del ojo de gato
  49. Síndrome TORCH
  50. Síndrome del cromosoma 18q
  51. Anillo del cromosoma 14
  52. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  53. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  54. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  55. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  56. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  57. Cromosoma 8, monosomía 8p2
  58. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  59. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  60. Síndrome de Filippi
  61. Llanto de gato
  62. Síndrome OFD tipo 8
  63. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  64. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  65. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  66. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  67. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  68. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  69. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  70. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  71. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  72. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  73. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  74. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  75. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  76. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  77. Deleción del cromosoma 22q
  78. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  79. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  80. Cromosoma 15q, deleción
  81. Embriopatía por acutane Un raro trastorno causado por exposición fetal a retinoides y que ocasiona defectos congénitos mentales y físicos....más »
  82. Síndrome de Miller-Dieker
  83. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  84. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 2, tipo infantil tardío
  85. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  86. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  87. Síndrome de aminopterina fetal Un raro trastorno que produce múltiples anormalidades y que se debe a un intento fallido de aborto usando las drogas aminopterina y metotrexato....más »
  88. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  89. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  90. Xeroderma pigmentosum
  91. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  92. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  93. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  94. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  95. Trisomía del cromosoma 22
  96. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  97. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  98. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  99. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  100. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  101. Síndrome 47,XXX
  102. Cromosoma 3, monosomía 3p
  103. Cromosoma 9/mosaico
  104. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  105. Síndrome de Yunis Varon Una enfermedad genética multisistémica que afecta el sistema esquelético en particular...más »
  106. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  107. Síndrome trico-dento-óseo II
  108. Deleción parcial del cromosoma 7q
  109. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  110. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  111. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  112. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  113. Pancitopenia de Fanconi Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de las extremidades superiores y anormalidades renales....más »
  114. Síndrome EEC Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de dedos de las manos y dedos de los pies, displasia ectodérmica y labio o paladar hendido....más »
  115. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  116. Síndrome del anillo del cromosoma 6
  117. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  118. Deleción del cromosoma 22q11
  119. Anillo del cromosoma 20
  120. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  121. Focomelia de Roberts-SC
  122. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  123. Anillo del cromosoma 17
  124. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  125. TDO tipo II Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos, y difiere del Tipo I principalmente por una cabeza pequeña y aumento de la densidad ósea....más »
  126. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  127. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  128. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  129. Hiperfenilalaninemia materna Un raro trastorno en el cual el hecho de que una madre sufra de fenilcetonuria durante el embarazo puede ocasionar varias anormalidades congénitas....más »
  130. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  131. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  132. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  133. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  134. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  135. Deleción parcial del cromosoma 11q
  136. Cromosoma 21q, deleción parcial
  137. Deleción parcial del cromosoma 13q
  138. Cromosoma 14, deleción parcial
  139. Cromosoma 15q, deleción parcial
  140. Cromosoma 17p, deleción parcial
  141. Cromosoma 16q, deleción parcial
  142. Cromosoma 18q, deleción parcial
  143. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  144. Deleción 1q
  145. deleción 2q
  146. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  147. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  148. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  149. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  150. Dup (5)(q22-q23)
  151. Síndrome 18p menos
  152. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  153. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  154. Monosomía del cromosoma 21
  155. Síndrome OFD tipo IX
  156. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  157. Deleción terminal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte terminal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  158. Cromosoma 15q, duplicación parcial (translocación no balanceada)
  159. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  160. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  161. Cromosoma 3, trisomía 3q
  162. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  163. Cromosoma 4, trisomía 4p
  164. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  165. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  166. Dup (5)(q31-qter)
  167. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  168. Dup (5)(q32-qter)
  169. Dup (5)(q33-qter)
  170. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  171. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  172. Cromosoma 9, trisomía 9p
  173. Fetopatía por cocaína Uso de cocaína durante el embarazo que resulta en varios defectos congénitos y otras anormalidades....más »
  174. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  175. Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  176. Displasia cortical no lisencefálica
  177. Síndrome de Cayler Un muy raro trastorno que involucra defectos y anormalidades cardiacas que involucran el músculo del labio inferior....más »
  178. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  179. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  180. Síndrome dismórfico del SIDA Un raro síndrome que involucra anormalidades craneofaciales y retardo del desarrollo que ocurre en niños infectados con SIDA durante la etapa fetal....más »
  181. Síndrome del oído, rótula, estatura corta Un muy raro trastorno hereditario con anormalidades de las estructuras del oído interno y externo, ausencia de rótula y estatura baja al igual que otras anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  182. Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de una enzima particular resulta en la excreción urinaria de una sustancia química llamada hawkinsin.Los síntomas empiezan una vez que el niño es destetado....más »
  183. Agenesia del cuerpo calloso, neuropatía
  184. Glutaricaciduria I Una rara deficiencia hereditaria de una enzima en la cual la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa ocasiona distonía, discinesia y algunas veces retardo mental....más »
  185. Síndrome de Cockayne tipo 1
  186. Síndrome de Cockayne tipo 2
  187. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  188. Síndrome de Ruvalcaba Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, anormalidades esqueléticas, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  189. Xeroderma pigmentosum, tipo 1
  190. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  191. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
  192. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  193. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
  194. Síndrome de Bartsocas Papa Una rara condición caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  195. Síndrome de Juberg-Marsidi
  196. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  197. Síndrome de Juberg-Hayward
  198. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  199. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  200. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  201. Progeria, estatura baja, nevos pigmentados Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por envejecimiento prematuro, estatura baja y deficiencia del sistema inmunológico.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  202. Síndrome de Young McKeever Squier Una condición que afecta el olivopontocerebelo y la corteza cerebelosa...más »
  203. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  204. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  205. Síndrome de la piel arrugada
  206. Síndrome de Zerres Rietschel Majewski Una condición que afecta a un individuo, resultando en deformidades físicas severas y condiciones mentales...más »
  207. Síndrome de Sabin-Feldman
  208. Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  209. Microcefalia, holoprosencefalia y retardo del crecimiento intrauterino
  210. Síndrome de Weatherall Un muy raro trastorno caracterizado por retardo mental y enfermedad por hemoglobina H (una forma de alfa talasemia)....más »
  211. Síndrome de Aicardi-Goutieres
  212. Síndrome de microcefalia, albinismo, anormalidades digitales Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, falta de un ojo, pigmentación de la piel y el pelo y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  213. Síndrome del bebé Michelin Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  214. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  215. Síndrome de Toriello Un raro síndrome caracterizado por defectos de los arcos branquiales y otras anormalidades tales como estatura baja, retardo mental y cabeza pequeña....más »
  216. Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo II
  217. Síndrome de Stimmler Un raro trastorno caracterizado por enanismo, diabetes, cabeza pequeña y altos niveles de alanina en la orina....más »
  218. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  219. Síndrome de Seemanova-Lesny
  220. Síndrome de Gomez y Lopez-Hernandez Una rara condición genética caracterizada por varias anormalidades tales como deficiencia mental, cabeza pequeña, estatura baja, problemas oculares y problemas del movimiento....más »
  221. Síndrome de Moynahan con alopecia, epilepsia y oligofrenia
  222. Anillo del cromosoma 1
  223. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  224. Síndrome de lisencefalia de Norman-Roberts
  225. Síndrome de sinostosis humerorradial Un raro trastorno genético caracterizado por fusión de los huesos del húmero (parte superior del brazo) y radio (parte inferior del brazo) al igual que otras anormalidades....más »
  226. Deficiencia heredada del cofactor del molibdeno
  227. De Lange 1
  228. Síndrome de Paine Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, retardo mental y físico y problemas con la visión y el movimiento....más »
  229. Síndrome GOMBO Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, anormalidades de los ojos, dedos de las manos cortos y deficiencia mental (oligofrenia)....más »
  230. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  231. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1
  232. Síndrome de Matsoukas Una condición extremadamente rara caracterizada por retardo mental, problemas oculares, anormalidades faciales y problemas articulares....más »
  233. Síndrome de Pollitt
  234. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  235. Cromosoma en anillo D2
  236. Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
  237. Síndrome de pseudoaminopterina
  238. Síndrome de Pitt-Rogers-Danks Una rara condición genética caracterizada por disminución del crecimiento fetal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  239. Cromosoma en anillo r(2)
  240. Síndrome de Lowry-Wood
  241. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  242. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  243. Colpocefalia
  244. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  245. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  246. Acalasia microcefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y acalasia, que involucra problemas esofágicos tales como agrandamiento....más »
  247. Cromosoma 1, deleción q21 q25
  248. Cromosoma 9, trisomía 9q32
  249. Cromosoma 1, trisomía 1q32 qter
  250. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  251. Agammaglobulinemia, microcefalia y dermatitis severa
  252. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  253. Disostosis acrofacial, forma catatónica Uno de varios trastornos caracterizados por un desarrollo defectuoso de las extremidades y la cara.La forma Catania es muy rara....más »
  254. Duplicación del cromosoma 13p
  255. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  256. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  257. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  258. Alopecia, contracturas, enanismo y retardo mental
  259. Cromosoma 1, monosomía 1p31 p22
  260. Cromosoma 1, monosomía 1p22 p13
  261. Cromosoma 1, monosomía 1q32 q42
  262. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  263. Cromosoma 3, monosomía 3p25
  264. Cromosoma 14q, duplicación proximal
  265. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  266. Síndrome de Bangstad
  267. Labio y paladar hendido, pulgares anormales, microcefalia
  268. Braquiodactilia, estatura baja, anormalidades de la cara
  269. Braquiodactilia, enanismo, retardo mental
  270. Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
  271. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  272. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  273. Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
  274. Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza pequeña y calcificación en el cerebro....más »
  275. Extrasístoles, estatura corta, hiperpigmentación, microcefalia
  276. Paraplejia espástica 23
  277. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 5 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 15q24-q26, recesivo) y que resulta en ataxia, problemas mentales y un trastorno de la piel.Los síntomas empiezan temprano durante la infancia y más de la mitad de los pacientes nunca pueden caminar....más »
  278. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  279. Síndrome de Nijmegen Breakage
  280. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  281. Retardo mental, microcefalia, anormalidades de las falanges y la cara
  282. Síndrome de Saul-Wilkes-Stevenson
  283. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  284. Enfermedad cardíaca congénita, sinostosis radio cubital, retardo mental
  285. Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  286. Pseudopapiledema, blefarofimosis, anormalidades de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones que involucran las manos, pies, oídos y cara al igual que sordera....más »
  287. Síndrome de Thiele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, apariencia facial inusual y una cabeza pequeña....más »
  288. Asociación de Schisis Un término médico usado para describir cualquier condición que involucra dos o más malformaciones de ciertos tipos.Las malformaciones pueden incluir cosas tales como hendiduras orales, defectos del tubo neural, hernias diafragmáticas y onfaloceles....más »
  289. Afalangia, sindactilia, microcefalia
  290. Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
  291. Síndrome de McDowall Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y excesivos pliegues y surcos en la piel del cuero cabelludo....más »
  292. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  293. Síndrome de microcefalia, sordera
  294. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  295. Síndrome tipo Seckel, tipo Buebel
  296. Síndrome tricodental Un muy raro síndrome caracterizado por pelo corto y fino y anormalidades dentales....más »
  297. Síndrome de Salti-Salem
  298. Secuencia de disrupción cerebral fetal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y el cerebro....más »
  299. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  300. Microcefalia, anormalidades de la fusión de la columna cervical
  301. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  302. Síndrome de Dobrow Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por membranas anormales dentro de la boca, estatura baja, problemas oculares, retardo mental y una cabeza, mandíbula, ojos y boca pequeños....más »
  303. Microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico, estatura corta
  304. Síndrome rizomélico
  305. Síndrome tipo Rett
  306. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  307. Síndrome ATR-X
  308. Deficiencia de NADH citocromo B5 reductasa Un muy raro síndrome causado por una anormalidad genética que ocasiona deficiencia de una enzima (NADH citocromo B5 reductasa)....más »
  309. Tetrasomía X Un raro trastorno cromosómico que causa retardo mental, cabeza pequeña y varias otras anormalidades....más »
  310. Síndrome de Elliott-Ludman-Teebi
  311. Apéndice caudal, sordera
  312. Síndrome de Say-Meyer
  313. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  314. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  315. Bajo peso al nacer, enanismo, disgammaglobulinemia
  316. Retardo mental, aracnodactilia, hipotonía, telangiectasia
  317. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  318. Síndrome de Viljoen Kallis Voges
  319. Dandy-Walker - hemangioma facial
  320. Síndrome tipo Seckel, tipo Majoor-Krakauer
  321. Microcefalia, glomerulonefritis, hábito marfanoide
  322. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  323. Síndrome de Partington-Anderson
  324. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  325. Queratosis folicular, enanismo, atrofia cerebral
  326. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  327. Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
  328. Retardo mental, estatura corta, anormalidades cardiacas y esqueléticas
  329. Síndrome de Renpenning 1 Un muy raro trastorno genético que afecta a los hombres y se caracteriza principalmente por retardo mental y anormalidades faciales....más »
  330. Síndrome de Cormier Rustin Munnich La deficiencia de ciertas sustancias químicas involucradas en la cadena respiratoria puede ocasionar varias malformaciones dependiendo de la sustancia química involucrada y del grado de deficiencia....más »
  331. Monosomía 8q21 q22
  332. Hiperostosis cortical displásica Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del hueso y cerebro....más »
  333. Dismorfia, vocalización anormal, retardo mental
  334. Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  335. Disgenesia del cuerpo calloso recesiva ligada a X
  336. Calcificaciones talámicas simétricas Un muy raro trastorno que involucra la calcificación de una parte del cerebro llamada el tálamo, lo cual resulta en varias anormalidades....más »
  337. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  338. Cutis laxo recesivo tipo 2
  339. Anoniquia, microcefalia
  340. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  341. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  342. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  343. Síndrome de Halal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y un paladar hendido....más »
  344. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  345. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  346. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  347. Deficiencia de glicina sintasa
  348. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  349. Síndrome de D ercole Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña y defectos cardiacos....más »
  350. Síndrome de Teebi-Kaurah Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y uñas ausentes....más »
  351. Síndrome de Raine Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, que en último término lleva a la muerte....más »
  352. Lisencefalia, inmunodeficiencia
  353. Tetraploidía Un muy raro trastorno cromosómico que ocasiona varias anormalidades.Usualmente los niños nacen muertos o mueren a los pocos meses....más »
  354. Anomalía de Duane, retardo mental
  355. Anoniquia, ectrodactilia
  356. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  357. Síndrome de Steinfeld Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades renales, un solo lóbulo cerebral y un defecto cardiaco....más »
  358. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  359. Síndrome GMS Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y una anormalidad ocular....más »
  360. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  361. Anormalidad del arco aórtico con facies peculiar y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales características y posición anormal de la aorta....más »
  362. Síndrome de Say-Barber-Miller
  363. Síndrome cerebro oculo genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
  364. Microcefalia autosómica dominante
  365. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2
  366. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 3
  367. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  368. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  369. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  370. Síndrome de Goldblatt-Wallis
  371. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  372. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  373. Síndrome de Sanderson-Fraser
  374. Trombocitopenia, secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como estatura baja, cabello inusual, disminución de las plaquetas sanguíneas, defectos cardiacos y anormalidad del esmalte dental....más »
  375. Ictiosis congéntia, microcefalia, cuadriplejía
  376. Síndrome de Tsukuhara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una columna arqueada, fusión prematura de los huesos del cráneo y una cabeza pequeña....más »
  377. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  378. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  379. Síndrome oculodigitoesofagoduodenal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y anormalidades de los ojos, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  380. Epilepsia, microcefalia, displasia esquelética Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, una cabeza pequeña y anormalidades esqueléticas....más »
  381. Síndrome de MacDermot-Winter
  382. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  383. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  384. Síndrome de Pilotto Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca congénita, labio y paladar hendido, estatura baja y retardo mental....más »
  385. Síndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
  386. Síndrome de retraso mental de Schimke ligado a X
  387. Síndrome de Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer
  388. Síndrome de Satoyoshi Un muy raro síndrome caracterizado por alopecia, diarrea, anormalidades esqueléticas y calambres dolorosos en las piernas causados por ejercicio excesivo o estrés emocional....más »
  389. Síndrome de Ellis-Yale-Winter
  390. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  391. Displasia pilo-dento-ungular, microcefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello, dientes y uñas al igual que por una cabeza pequeña....más »
  392. Síndrome de Jorgenson-Lenz
  393. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  394. Síndrome de Mowat-Wilson
  395. Meningoencefalocele
  396. Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
  397. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  398. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  399. Artritis, estatura corta, sordera
  400. Microcefalia, cabello escaso, retardo mental, convulsiones
  401. Síndrome de Spranger-Schinzel-Myers Un muy raro síndrome caracterizado por malformación cerebral, dedos de las manos poco desarrollados y anormalidades de los huesos.Se cree que posiblemente es causado por exposición a ergotamina y diazóxido, el cual puede ser teratogénico....más »
  402. Microcefalia, retardo mental, espasticidad, epilepsia
  403. Microencefalia Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  404. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 1
  405. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  406. Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
  407. Cromosoma 8, monosomía 8p23.1
  408. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 1
  409. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 2
  410. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 3
  411. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 4
  412. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 5
  413. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 6
  414. Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1
  415. Hipoplasia pontocerebelosa con atrofia muscular espinal infantil
  416. Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica
  417. Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
  418. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  419. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  420. Microcefalia no sindrómica Una cabeza anormalmente pequeña que no se asocia con ningún otro defecto genético....más »
  421. Síndrome de Nguyen Un raro trastorno caracterizado por bajo colesterol sanguíneo, retardo mental y varias anormalidades congénitas....más »
  422. Microcefalia con inteligencia normal, inmunodeficiencia
  423. Síndrome de Milner-Khallouf-Gibson
  424. Cromosoma 21, monosomía 21q22
  425. Deficiencia de piruvato cinasa, tipo muscular Una deficiencia hereditaria de piruvato cinasa que causa grados variables de anemia hemolítica....más »
  426. Síndrome de microcefalia, mesobraquiofalangia, fístula traqueoesofágica
  427. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  428. Síndrome de retardo mental de Miles-Carpenter ligado a X
  429. Microcefalia, coriorretinopatía, forma recesiva
  430. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  431. Cromosoma 4, trisomía parcial distal 4q
  432. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  433. Cromosoma 4, trisomía 4q25 qter
  434. Holoprosencefalia, deleción 2p
  435. Trisomía 5 mosaicismo
  436. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  437. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  438. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  439. Tetraplejia espástica, parálisis cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
  440. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  441. Microcefalia con coriorretinopatía, forma autosómica dominante
  442. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  443. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  444. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  445. Translocación cromosómica 11;14
  446. Síndrome de Samson-Gardner
  447. Holoprosencefalia, disgenesia caudal
  448. Microcefalia con cuadriplejía espástica Un muy raro trastorno caracterizado por una cabeza anormalmente pequeña y cuadriplejia....más »
  449. Trisomía 22 mosaicismo
  450. Trisomía 13 mosaicismo
  451. Trisomía 18 mosaicismo
  452. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  453. Corazón derecho hipoplásico, microcefalia
  454. Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto Una forma de envejecimiento prematuro....más »
  455. Síndrome de Allanson-Pantzar-McLeod
  456. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  457. Microcefalia, hipoplasia pontocerebelosa, discinesia
  458. Síndrome de Howard-Young
  459. Deficiencia de piruvato cinasa, tipo hepático Una deficiencia hereditaria de piruvato cinasa que causa grados variables de anemia hemolítica....más »
  460. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  461. Microcefalia, primaria autosómica recesiva
  462. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  463. Cromosomas 1 y 2, monosomía 2q duplicación 1p
  464. Forma dominante de coriorretinopatía, microcefalia
  465. Costillas cervicales, anomalía de Sprengel, atresia anal, obstrucción uretral
  466. Síndrome de la caída de Berlín
  467. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  468. Síndrome del arco branquial ligado a X
  469. Distrofia bullosa tipo macular
  470. Anoftalmia, microcefalia, hipogonadismo
  471. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  472. Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
  473. Inmunodeficiencia, microcefalia con inteligencia normal
  474. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  475. Calcificación idiopática de los ganglios basales, de inicio en la infancia
  476. Hipotiroidismo, polidactilia postaxial, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea, dedos extra, retardo mental y una apariencia facial inusual....más »
  477. Deficiencia de creatina, ligada a X
  478. Síndrome de Cortada-Kousseff-Matsumoto Un raro síndrome caracterizado por varias anormalidades esqueléticas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  479. Síndrome de Christian 1
  480. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 1
  481. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 2
  482. Síndrome de Kalam-Hafeez
  483. Síndrome de camptodactilia, estatura alta y pérdida de audición
  484. Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
  485. Síndrome de Emanuel
  486. Hipomelia, anormalidades del conducto de Muller
  487. Hirschsprung, microcefalia, paladar hendido
  488. Defecto del transporte de glucosa, barrera hematoencefálica
  489. Blefaroptosis, anormalidad aórtica
  490. Hipoplasia isquiádica, disfunción renal, inmunodeficiencia
  491. Síndrome de Kotzot-Richter
  492. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  493. Síndrome de Armendares Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento y anormalidades faciales, del cráneo y ojos....más »
  494. Enfermedad de Giacomini Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y que usualmente se asocia con retardo mental y varios defectos oculares....más »
  495. Enanismo de Harper
  496. Síndrome de Hunter-Fraser
  497. Síndrome de Ives-Houston
  498. Síndrome de Krause
  499. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  500. Síndrome de Wildervanck 2
  501. Enfermedad de Wyatt Una infección por citomegalovirus que ocurre antes del nacimiento....más »
  502. Rótula ausente, hipoplasia del escroto, anormalidades renales, dismorfia facial, retardo mental
  503. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  504. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  505. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  506. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  507. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  508. Disostosis acrofacial autosómica recesiva Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, mano y pie.El trastorno se parece al síndrome de Nager....más »
  509. Disostosis acrofacial postaxial, atípica
  510. Agammaglobulinemia, microcefalia, craniosinostosis, dermatitis severa
  511. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  512. Síndrome de Fanconi Síndrome de Fanconi que ocurre secundariamente a la acumulación de cristales de moléculas de inmunoglobulina de cadena liviana en los túbulos renales, lo cual afecta su funcionamiento....más »
  513. Microftalmía sindrómica, tipo 8
  514. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  515. Deleción 10q
  516. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  517. Sordera, retardo mental, tipo Martin-Probst
  518. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2K
  519. Retardo mental ligado a X, tipo Shrimpton
  520. Retardo mental ligado a X, hipotonía, dismorfia facial, comportamiento agresivo
  521. Retardo mental ligado a X, tipo Raynaud
  522. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  523. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Genevieve Un trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal (epífisis, metáfisis y vértebras) al igual que retardo mental.Las anormalidades empeoran progresivamente con la edad....más »
  524. Microlisencefalia
  525. Microlisencefalia, micromelia
  526. Microftalmía, atrofia cerebral
  527. MRXS9
  528. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  529. Osteogénesis imperfecta, tipo IIB
  530. Síndrome trico-dento-óseo Un raro trastorno genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos.Hay dos diferentes subtipos, distinguiéndose el Tipo I del Tipo II por la presencia de una cabeza pequeña y aumento de la densidad en los huesos largos....más »
  531. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  532. Neuropatía visceral, anormalidades cerebrales, dismorfia facial, retardo del desarrollo Un raro síndrome caracterizado por retardo del desarrollo, apariencia facial inusual, anormalidades cerebrales y disminución de la movilidad intestinal....más »
  533. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  534. Síndrome XLAG
  535. Síndrome de Cortada Koussef Matsumoto
  536. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, retardo del crecimiento, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidades faciales....más »
  537. Síndrome de Rajab-Spranger Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un trastorno de las grasas en la piel, retardo mental y sordera....más »
  538. Síndrome de Seckel 1
  539. Síndrome de Seckel 3
  540. Deficiencia de serina Un trastorno metabólico causado por una deficiencia de serina que resulta en varias anormalidades....más »
  541. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  542. Lisencefalia 3
  543. Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia Un trastorno hereditario caracterizado por la asociación de inmunodeficiencia y enfermedad hepática que involucra el bloqueo de pequeñas venas en el hígado debido a inflamación y fibrosis....más »
  544. Deleción del cromosoma 7 p22.2-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  545. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 4
  546. Lisencefalia ligada a X, agenesia del cuerpo calloso, anormalidades genéticas
  547. Malformación cardíaca, paladar y labio hendidos, microcefalia y anormalidades digitales
  548. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2 Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
  549. Coriorretinopatía, microcefalia autosómica recesiva
  550. Facies inusual, aracnodactilia, hipogenitalismo y retraso en el desarrollo Un muy raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, genitales pequeños, retraso en el desarrollo y dedos de las manos largos y delgados....más »
  551. Condensación prematura de cromosoma con microcefalia y retardo mental
  552. Osteopetrosis, forma autosómica recesiva leve Un raro trastorno caracterizado por una densidad ósea anormalmente alta cuando el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso.Esta forma es relativamente leve....más »
  553. Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
  554. Espasmos infantiles, pulgares anchos
  555. Facies inusual, mielodisplasia e inmunodeficiencia Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, mielodisplasia e inmunodeficiencia....más »
  556. Oligodoncia, microcefalia, estatura corta y facies característica
  557. Lisencefalia ligada a X 2
  558. Síndrome de Seckel 4
  559. Retardo mental ligado a X, con braquiodactilia y macroglosia
  560. Hipotonía, incapacidad para desarrollarse, microcefalia
  561. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  562. Anormalidades endocrinas múltiples, disfunción de la adenil ciclasa
  563. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidad facial y de la mandíbula....más »
  564. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  565. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3
  566. Coloboma del iris, macrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, braquiodactilia y retardo mental
  567. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  568. Enfermedad hepática veno-oclusiva, inmunodeficiencia Una rara forma de enfermedad hepática que involucra bloqueo de las venas del hígado debido a engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos al igual que inmunodeficiencia.La enfermedad puede ser causada por una variedad de factores incluyendo trasplante de la médula ósea y defectos genéticos....más »
  569. Síndrome de microduplicación del cromosoma 3q29
  570. Acidemia metilmalónica, homocistinuria
  571. Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
  572. Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
  573. Craniosinostosis congénita, hipertiroiditis materna La asociación de enfermedad tiroidea materna con fusión prematura de los huesos del cráneo en lactantes.Varios estudios han mostrado un mayor riesgo de craniosinostosis en lactantes hijos de madres con hipertiroidismo....más »
  574. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 1
  575. Síndrome tipo PEHO
  576. Heterotopia periventricular autosómica recesiva
  577. Atrofia cerebrocerebelosa progresiva
  578. Herpes neonatal
  579. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  580. Microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de las extremidades inferiores, prognatismo
  581. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  582. Síndrome de Nyssen-Van Bogaert-Meyer
  583. Trisomía parcial 11q
  584. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  585. Adriamicina - agente teratogénico
  586. Aflatoxina B1 - agente teratogénico
  587. Síndrome tipo Angelman ligado a X
  588. Artrogriposis múltiple congénita, hipoplasia pulmonar
  589. Ataxia, diabetes, gota, insuficiencia gonadal
  590. Enanismo con cabeza de pájaro y ataxia progresiva, diabetes insulino-resistente, gota e insuficiencia gonadal primaria Un raro trastorno caracterizado por diabetes, gota, insuficiente producción de hormona por las gónadas y ataxia progresiva....más »
  591. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  592. Condrodisplasia, trastorno del desarrollo sexual
  593. Anillo del cromosoma 10
  594. Cromosoma 10, trisomía 10p
  595. Cromosoma 11, deleción 11p
  596. Cromosoma 11, trisomía parcial 11q
  597. Deleción del cromosoma 12p
  598. Deleción parcial del cromosoma 12p
  599. Cromosoma 12, trisomía 12q
  600. Deleción del cromosoma 13q
  601. Trisomía del cromosoma 14
  602. Síndrome de deleción del cromosoma 15q26-qter
  603. Cromosoma 15q, trisomía
  604. Síndrome del cromosoma 18p menos
  605. Cromosoma 1, trisomía parcial
  606. Cromosoma 1, deleción proximal
  607. Cromosoma 1, pter-p36
  608. Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
  609. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  610. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  611. Cromosoma 2, monosomía 2q
  612. Síndrome de deleción del cromosoma 2p16.1-p15
  613. Cromosoma 2, trisomía 2p
  614. Cromosoma 2, trisomía 2q
  615. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  616. Cromosoma 4, trisomía 4q
  617. Cromosoma 5, trisomía 5p
  618. Cromosoma 5, trisomía 5q
  619. Cromosoma 6, monosomía 6q
  620. Cromosoma 6, trisomía parcial 6q
  621. Cromosoma 6, trisomía 6q
  622. Cromosoma 7, deleción parcial del brazo corto
  623. Cromosoma 7, monosomía parcial 7p
  624. Deleción del cromosoma 8
  625. Cromosoma 8, monosomía 8p
  626. Cromosoma 8, monosomía 8q
  627. Inversión o duplicación del cromosoma 9
  628. Duplicación del cromosoma 9q
  629. Trisomía del cromosoma 9
  630. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  631. Cromosoma 9, trisomía 9q
  632. Síndrome de trisomía 18 completa
  633. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  634. Corticosteroides - agente teratogénico
  635. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  636. Cutis laxo, tipo Debre
  637. Cutis laxo con distrofia ósea
  638. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  639. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  640. Síndrome de De Grouchy
  641. Del(1) (p22.3-p13.3)
  642. Del(1) (pter-p34)
  643. Del(1) (q25.2-q31.2)
  644. Del(1) (q25-q32)
  645. Del(1) (q32-q41)
  646. Del(1) (q32-q42)
  647. Del(1) (q41-q43)
  648. Del(1) (q42-qter)
  649. Del(1) (q44-qter)
  650. Del (2) (p25.1-p23.3)
  651. Del (2) (pter-p24)
  652. Del (2) (q13-q21)
  653. Del (2) (q22-q23)
  654. Del (2) (q24.3-q31)
  655. Del (2) (q33.3-q34)
  656. Del (2) (q35-qter)
  657. Del (2) (q36-qter)
  658. Del (3) (p21.1-p13)
  659. Del (3) (pter-25)
  660. Del (3) (q12-q21)
  661. Del (3) (q21-q23)
  662. Del (3) (q22.2-q23)
  663. Del (3) (q28-qter)
  664. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  665. Del (4) (pter-p16.3)
  666. Del (4) (pter-p16) y dup (10) (pter-p14)
  667. Deleción 10pter
  668. Deleción 11p
  669. Deleción 13q
  670. Deleción 18q
  671. Deleción 22q11
  672. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  673. Deleción 3p
  674. Deleción 4p
  675. Deleción 5p
  676. Deleción 6q
  677. Deleción 8p
  678. Deleción 8q
  679. Deleciones del cromosoma 8
  680. Dexametasona - agente teratogénico
  681. Trisomía distal 11q
  682. Trisomía distal 6q
  683. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  684. Doxorrubicina - agente teratogénico
  685. Dup(1) (p31.4-p22.1)
  686. Dup(1) (p31-p11)
  687. Dup(1) (p34.1-p31)
  688. Dup(1) (p35-p31)
  689. Dup (1) (q11-q22)
  690. Dup (2) (p25.2-p23)
  691. Dup (2) (pter-p23)
  692. Dup (2) (q11.2-q13)
  693. Dup (2) (q32.3-qter)
  694. Dup (2) (q32-q37)
  695. Dup (2) (q33.1-q35)
  696. Dup (3) (q12-qter)
  697. Dup (3) (q12-qter) y del (X) (pter-p21)
  698. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  699. Dup (3) (q25-q26.2)
  700. Dup (3) (q25-qter)
  701. Duplicación 10p
  702. Duplicación 12q
  703. Duplicación 18
  704. Duplicación 2p
  705. Duplicación 2q
  706. Duplicación 5p
  707. Duplicación 5q
  708. Duplicación 6q
  709. Duplicación 6q parcial
  710. Síndrome de Edward
  711. Ergotamina - agente teratogénico
  712. Etanol - agente teratogénico
  713. Etretinato - agente teratogénico
  714. Síndrome faciocardiomélico
  715. Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  716. Retardo del crecimiento, retardo del desarrollo, cara tosca y muerte temprana
  717. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  718. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  719. Hipogonadismo hipogonadotrófico, alopecia
  720. Déficit intelectual - estatura baja - microcefalia - anormalidades oculares
  721. Interferón beta - agente teratogénico
  722. Síndrome de Kunze Riehm Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  723. Lamotrigina - agente teratogénico
  724. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  725. Linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  726. Síndrome de linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  727. Mastocitosis, estatura corta, pérdida de audición
  728. Retardo mental, atetosis, microftalmía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de retardo mental, ojos pequeños y un trastorno del movimiento....más »
  729. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad
  730. Retardo mental, hipermovilidad articular con o sin anormalidades metabólicas
  731. Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia y ataxia
  732. Retardo mental, microcefalia, facies inusual
  733. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  734. Retardo mental ligado a X, dismorfología craniofacial, epilepsia, oftalmoplejía, atrofia cerebelosa
  735. Mefenitoína - agente teratogénico
  736. Metildopa - agente teratogénico
  737. Metilmercurio - agente teratogénico
  738. MGA 4
  739. Síndrome del bebé Michelin Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  740. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  741. Microcefalia, braquiodactilia, cifoescoliosis Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de retardo mental profundo, una cabeza pequeña, dedos cortos y una columna curvada....más »
  742. Microcefalia, defecto cerebral, espasticidad, hipernatremia Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  743. Microcefalia, retardo del desarrollo, pancitopenia Una rara condición caracterizada principalmente por la asociación de retardo del desarrollo, una cabeza pequeña y una anormalidad de la sangre llamada pancitopenia....más »
  744. Microcefalia - síndrome faciocardioesquelético
  745. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  746. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  747. Microcefalia, inmunodeficiencia, linforreticuloma
  748. Microcefalia, linfedema, coriorretinopatía
  749. Síndrome de microcefalia, linfedema, coriorretinopatía, displasia
  750. Microcefalia, micropene, convulsiones Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  751. Síndrome de microcefalia-oculo-dígito-esofago-duodenal
  752. Microcefalia primaria autosómica recesiva, 7
  753. Microcefalia, sindactilia, braquiomesofalangia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de una cabeza pequeña, sindactilia y huesos medios cortos en los dedos....más »
  754. Microftalmía, tipo Lentz
  755. Microftalmía, sindrómica 1
  756. Síndrome MLCRD Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, linfedema y anormalidades oculares....más »
  757. Monosomía 1p36
  758. MRXS-Christianson
  759. Pliegues benignos múltiples en forma de anillo en las extremidades Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  760. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  761. Sindrome nevus comedonicus
  762. Paraoxonase - agente teratogénico
  763. Monosomía 7p parcial
  764. Síndrome de trisomía parcial 18
  765. Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmica
  766. Perfenazina - agente teratogénico
  767. Fenobarbital - agente teratogénico
  768. Fenitoína - agente teratogénico
  769. Bifenil policlorado - agente teratogénico
  770. Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  771. Hipoplasia pontocerebelosa tipo V Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  772. Síndrome pterigium-poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  773. Prednisolona - agente teratogénico
  774. Primidona - agente teratogénico
  775. Propoxifeno - agente teratogénico
  776. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  777. Pterigium, poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  778. Síndrome de Renpenning
  779. Respirina - agente teratogénico
  780. Ácido retinoico - agente teratogénico
  781. Embriopatía por retinoides
  782. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  783. Retinopatía pigmentaria y retardo mental
  784. Retinopatía pigmentaria, déficit intelectual
  785. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  786. Síndrome de Robinow-Unger
  787. Secobarbital - agente teratogénico
  788. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  789. Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  790. Síndrome de Shprintzen Un síndrome hereditario de defectos cardiacos y anormalidades craneofaciales y varias otras anormalidades....más »
  791. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  792. Pliegues cutáneos, múltiples, benignos, en forma de anillo en las extremidades Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  793. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  794. Distelefalangia sindrómica
  795. Tegison - agente teratogénico
  796. Tretinoína (tópica) - agente teratogénico
  797. Síndrome de tricorrexis nodosa
  798. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  799. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  800. Tricotiodistrofia, tipo C
  801. Trimetadiona - agente teratogénico
  802. Síndrome de trisomía 18
  803. Ácido valproico - agente teratogénico
  804. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  805. Retardo mental ligado a X - hipotonía
  806. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  807. Acidemia metilmalónica
  808. Escoliosis por acrodisplasia Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies cortos, escoliosis y otras anormalidades de la columna....más »
  809. Displasia frontonasal acromélica Un muy raro síndrome de malformación genética caracterizado por anormalidades del desarrollo de la cara y el cerebro....más »
  810. Pulgares aducidos tipo Dundar
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