Disminución del tono muscular

Disminución del tono muscular: Causas

Disminución del tono muscular: 680 Causas generadas:

  1. Hipotonía congénita benigna Una rara condición en la cual un lactante tiene una grave falta de tono muscular que progresivamente mejora y usualmente desaparece dentro de 10 años....más »
  2. Síndrome de Down
  3. Síndrome de Patau Una condición caracterizada por trisomía autosómica...más »
  4. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  5. Síndrome Cri-du-chat
  6. Atrofia muscular espinal
  7. Hipotiroidismo Muy poca producción de hormona tiroidea....más »
  8. Lesión de la médula espinal Una lesión de la médula espinal es un daño de la misma como resultado de un trauma directo a la médula espinal en sí misma o como resultado de un daño indirecto a los huesos, tejidos blandos y vasos que rodean la médula espinal....más »
  9. Miastenia gravis Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
  10. Condiciones congénitas Cualquier condición con la que se nace, tal como defecto del nacimiento o enfermedades genéticas....más »
  11. Síndrome de Guillain-Barre Raro trastorno autoinmune que destruye la función nerviosa y que lleva a debilidad y parálisis....más »
  12. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  13. Distrofia muscular Cualquiera de varias enfermedades con pérdida de masa muscular...más »
  14. Distrofia miotónica congénita Una forma de distrofia muscular que usualmente es evidente al nacimiento o a los pocos años y que afecta los músculos esqueléticos, conducción cardiaca, músculo liso, ojos y sistema nervioso central.El rango y gravedad varía desde asintomática a muerte fetal....más »
  15. Meduloblastoma Un tipo de tumor cerebral....más »
  16. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  17. Síndrome velocardiofacial
  18. Síndrome de Zellweger
  19. Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
  20. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  21. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  22. Síndrome de DiGeorge
  23. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  24. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  25. Leucodistrofia
  26. Síndrome de Coffin-Lowry
  27. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  28. Esquizencefalia
  29. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  30. Síndrome de Ohtahara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia que empieza durante el mes siguiente al nacimiento....más »
  31. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  32. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  33. Síndrome de Lesch-Nyhan
  34. Síndrome carcinoide La enfermedad cardiaca carcinoide es una rara enfermedad metastásica que ocurre predominantemente en el corazón derecho.Las válvulas tricúspide y pulmonar son afectadas, llevando a insuficiencia cardíaca derecha, que resulta en una mayor morbilidad y mortalidad....más »
  35. Toxicidad por disulfirám
  36. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  37. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  38. Acidemia propiónica Una condición que se caracteriza por exceso de ácido propiónico y glicina en la sangre, lo cual resulta en acidemia...más »
  39. Anillo del cromosoma 22
  40. La acidosis láctica congénita Una condición que se caracteriza por acidosis láctica congénita...más »
  41. Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa...más »
  42. Aspartilglucosaminuria
  43. Deficiencia de citocromo oxidasa humana Una condición caracterizada por una deficiencia de la enzima citocromo oxidasa....más »
  44. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  45. Síndrome de Coffin-Siris
  46. Anillo del cromosoma 4
  47. Síndrome campomélico
  48. Deficiencia de PEPCK Una condición que se caracteriza por una deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa....más »
  49. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  50. Cromosoma 10, monosomía 10p
  51. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  52. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  53. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  54. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  55. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  56. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  57. Cromosoma 18, monosomía 18p
  58. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  59. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  60. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  61. Cromosoma 4, monosomía 4q
  62. Síndrome de facies hipotónica XLMR
  63. Síndrome de dismorfia de Simpson
  64. Anillo del cromosoma 18
  65. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  66. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  67. Síndrome del cromosoma 18q
  68. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  69. Mucolipidosis IV Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
  70. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  71. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  72. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  73. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  74. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  75. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  76. Síndrome de Johanson-Blizzard
  77. Síndrome de Marshall-Smith Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento y maduración acelerados, órbitas poco profundas y huesos medios de los dedos de las manos anchos....más »
  78. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  79. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  80. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  81. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  82. Llanto de gato
  83. Fucosidosis tipo 1
  84. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  85. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  86. Mucolipidosis tipo 4
  87. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15-16
  88. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  89. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  90. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  91. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  92. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  93. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  94. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  95. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  96. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  97. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  98. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  99. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  100. Deleción del cromosoma 22q
  101. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  102. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  103. Síndrome de Miller-Dieker
  104. Síndrome de Bannayan-Zonana
  105. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  106. Síndrome de Mohr
  107. Cromosoma 20p, duplicación parcial
  108. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  109. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  110. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  111. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  112. Duplicación invertida del cromosoma 15
  113. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  114. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  115. Cromosoma 21, tetrasomía 21q
  116. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  117. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  118. Trisomía del cromosoma 22
  119. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  120. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  121. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  122. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  123. Síndrome 47,XXX
  124. Cromosoma 3, monosomía 3p
  125. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrocalásico
  126. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  127. Cromosoma 18, trisomía 18q
  128. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
  129. Cromosoma 9, monosomía 9p
  130. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  131. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  132. Deleción parcial del cromosoma 7q
  133. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  134. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  135. Osteogénesis imperfecta, tipo 2 Una rara forma letal de trastorno del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles, escleras azules y anormalidades de los dientes....más »
  136. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
  137. Displasia tanatofórica, tipo 1 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  138. Displasia tanatofórica, tipo 2 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  139. Trisomía 8 mosaicismo
  140. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  141. Deleción del cromosoma 22q13
  142. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  143. Anillo del cromosoma 17
  144. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  145. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  146. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  147. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  148. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  149. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
  150. Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  151. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  152. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  153. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  154. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  155. Deleción parcial del cromosoma 13q
  156. Cromosoma 14, deleción parcial
  157. Cromosoma 16q, deleción parcial
  158. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  159. Cromosoma 18q, deleción parcial
  160. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  161. Deleción 1q
  162. deleción 2q
  163. Manosidosis alfa B lisosómica
  164. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  165. Síndrome 18p menos
  166. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  167. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  168. Monosomía del cromosoma 21
  169. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  170. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  171. Cromosoma 15q, duplicación parcial (translocación no balanceada)
  172. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  173. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  174. Cromosoma 3, trisomía 3p
  175. Síndrome de duplicación del cromosoma 20q
  176. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  177. Cromosoma 3, trisomía 3q
  178. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  179. Cromosoma 4, trisomía 4p
  180. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  181. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  182. Síndrome de Ehlers-Danlos, 6B
  183. Síndrome de Vasquez Hurst Sotos Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  184. Enfermedad de Pompe
  185. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  186. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  187. Aspartilglucosaminuria
  188. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  189. Miopatía miotubular
  190. Acidemia metilmalónica
  191. Síndrome de Cockayne tipo 1
  192. Deficiencia de PEPCK 1 Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (fosfoenolpiruvato carboxicinasa-1) evita que las grasas y proteínas sean convertidas en glucosa, lo cual causa varios problemas.En el Tipo 1, la deficiencia de la enzima ocurre en la parte líquida de las células....más »
  193. Deficiencia de PEPCK 2
  194. Síndrome de Juberg-Marsidi
  195. Hiperglicinemia no cetósica
  196. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  197. Fucosidosis tipo II
  198. Disfunción familiar de las cuerdas vocales Un raro trastorno hereditario en el cual las cuerdas vocales se cierran mientras se respira, lo cual causa dificultad para respirar que puede ser severa en algunos casos.También puede estar asociado retardo mental....más »
  199. Esteatosis visceral Una condición hereditaria caracterizada por el depósito de pequeñas pápulas compuestas de granulomas en órganos del cuerpo....más »
  200. Parkinsonismo de inicio temprano con retardo mental Una forma de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson, al igual que retardo mental....más »
  201. Amiotonía congénita Un término usado para describie condiciones que involucran escaso tono muscular que ocurre desde el nacimiento....más »
  202. Desequilibrio ácido-base
  203. Síndrome de ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades faciales típicas, ataxia, retardo del desarrollo psicomotor y varias deformidades esqueléticas....más »
  204. Síndrome de Pollitt
  205. Síndrome de Emery-Nelson
  206. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  207. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  208. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  209. Deficiencia de sulfito oxidasa
  210. Aciduria orótica hereditaria
  211. Síndrome de Ampola
  212. Deleción 6q16 q21
  213. Deficiencia de aldolasa A Una rara condición en la cual una deficiencia de la enzima aldolasa A causa problemas musculares y anemia....más »
  214. Cromosoma 9, trisomía 9q32
  215. Aciduria fumárica Un raro error metabólico congénito en el cual una deficiencia de la enzima fumarasa, debido a un defecto genético, disminuye la capacidad del cuerpo para transformar el fumarato en malato, lo cual resulta en aumento de los niveles de ácido fumárico en la orina....más »
  216. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  217. Deficiencia de la transaminasa del ácido gamma aminobutírico Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima beta-aminobutirato aminotransferasa....más »
  218. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  219. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  220. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  221. Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el cual la glicina y la prolina no pueden ser metabolizadas apropiadamente debido a deficiencia de la enzima llamada guanidinoacetato metiltransferasa....más »
  222. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  223. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  224. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  225. Cromosoma 1, monosomía 1p32
  226. Cromosoma 2, monosomía 2p22
  227. Cromosoma 3, monosomía 3q13
  228. Síndrome 3C Un raro trastorno caracterizado por malformaciones cardiacas, hipoplasia cerebelosa y dismorfia craneal que le da a la enfermedad su nombre....más »
  229. Cromosoma 6, monosomía 6p23
  230. Cromosoma 4, monosomía 4p14 p16
  231. Cromosoma 7, monosomía 7q21
  232. Cromosoma 15, mosaicismo de trisomía
  233. Displasia tanatofórica
  234. Osteogénesis imperfecta tipo II
  235. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  236. Síndrome de Boylan-Dew-Greco
  237. Enfermedad degenerativa del sistema motor Cualquiera de varias condiciones caracterizadas por destrucción de nervios que llevan señales a los músculos (neuronas motoras) y que ocasionan varios problemas musculares.La destrucción nerviosa con frecuencia es progresiva llevando a problemas musculares progresivamente graves....más »
  238. Displasia braquiocefalofrontonasal
  239. Deficiencia de tiolasa Un raro síndrome que involucra una deficiencia de una enzima llamada tiolasa que ocasiona retardo mental y problemas musculares....más »
  240. Atrofia muscular espinal proximal
  241. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 6 Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia no progresiva, que empieza durante la infancia....más »
  242. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  243. Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y pequeños, sordera y anormalidades de los huesos de la cara....más »
  244. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  245. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  246. Distrofia miotónica proximal
  247. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  248. Degeneración estriato-talámica infantil
  249. Emerinopatía Una rara enfermedad muscular progresiva que empieza durante la niñez e involucra debilidad muscular y emaciación....más »
  250. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio 1
  251. Deficiencia de metilcobalamina tipo complementación cbl E
  252. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  253. Sinostosis familiar lambdoide Fusión prematura de ciertos huesos del cráneo que hace que la parte posterior de la cabeza sea plana.Tiende a ocurrir en familias y ocasionalmente se asocian otras anormalidades....más »
  254. Maduración esquelética disharmónica, desproporción de las fibras musculares
  255. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  256. Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa Una condición hereditaria muy rara que involucra una deficiencia de triosa fosfato isomerasa....más »
  257. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  258. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  259. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 3 Un raro trastorno neurológico que involucra principalmente ataxia y sordera que empieza durante la infancia y progresa bastante rápido ocasionando muerte en la niñez....más »
  260. Bajo peso al nacer, enanismo, disgammaglobulinemia
  261. Retardo mental, aracnodactilia, hipotonía, telangiectasia
  262. Síndrome tipo Larsen, tipo letal
  263. Malformaciones de la migración neuronal
  264. Retinitis pigmentaria, retardo mental, sordera
  265. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  266. Microcefalia, retardo mental, retinopatía
  267. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  268. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  269. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  270. Síndrome de Snyder-Robinson Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, marcha anormal, huesos débiles y una cara asimétrica....más »
  271. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  272. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  273. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  274. Acidosis láctica congénita infantil Una rara condición congénita en la cual un lactante tiene niveles elevados de ácido láctico en la sangre que causan acidosis metabólica....más »
  275. Síndrome de Marfan tipo 2
  276. Monosomía 8q21 q22
  277. Dismorfia, vocalización anormal, retardo mental
  278. Calcificaciones talámicas simétricas Un muy raro trastorno que involucra la calcificación de una parte del cerebro llamada el tálamo, lo cual resulta en varias anormalidades....más »
  279. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  280. Cutis laxo recesivo tipo 2
  281. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  282. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  283. Distrofia neuroaxonal, acidosis tubular renal
  284. Distrofia muscular congéntia, merosina negativa
  285. Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
  286. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  287. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  288. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  289. Anomalía de Duane, retardo mental
  290. Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia progresiva, disminución de los reflejos tendinosos, movimientos anormales de las extremidades y deterioro sensorial, de los músculos oculares y la audición....más »
  291. Síndrome de Thakker-Donnai Un muy raro, severo síndrome genético caracterizado por órganos internos anormales y anormalidades faciales....más »
  292. Distrofia muscular congénita infantil con catarata, hipogonadismo
  293. Síndrome de Medrano-Roldan
  294. Síndrome de Mickleson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y anormalidades faciales y del cráneo....más »
  295. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  296. Displasia esquelética, tipo San Diego Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por extremidades cortas y vértebras aplanadas.Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento....más »
  297. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  298. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  299. Retardo mental, coloboma, delgadez
  300. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  301. Síndrome de Goldblatt-Wallis
  302. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  303. Síndrome de Pierson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
  304. Distrofia muscular, espongiosis de la materia blanca
  305. Enfermedad de inclusión hialina intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares y convulsiones.El trastorno se debe a la presencia de compuestos de hialina dentro de las células nerviosas....más »
  306. Pterigium colli, retardo mental, anormalidades de los dedos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cuello palmeado y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  307. Estatura corta, hiperkalemia, acidosis
  308. Onicotricodisplasia y neutropenia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las uñas, pelo y sangre....más »
  309. Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot Un raro síndrome caracterizado por trombocitopenia y varias otras anormalidades presentes al nacimiento....más »
  310. Dismorfia, paladar hendido, piel laxa
  311. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  312. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  313. Marfanoide - síndrome de retardo mental autosómico
  314. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  315. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  316. Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
  317. Síndrome de Mowat-Wilson
  318. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  319. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  320. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  321. Hipopituarismo, micropene, labio y paladar hendido
  322. Distrofia muscular escleroatónica
  323. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  324. Deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia propiónica
  325. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  326. Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica
  327. Atrofia muscular espinal, tipo 2 Un grupo de enfermedades hereditarias de la neurona motora que involucran debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular debido a degeneración de neuronas motoras en la médula espinal....más »
  328. Atrofia muscular espinal, tipo I, con fracturas óseas congénitas Un grupo de enfermedades hereditarias de la neurona motora que involucran debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular debido a degeneración de neuronas motoras en la médula espinal.También ocurren fracturas óseas en recién nacidos....más »
  329. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Una enfermedad genética que involucra una deficiencia de una enzima que causa intolerancia al ejercicio y retardo leve del desarrollo.Los síntomas son variables....más »
  330. Acidemia orgánica Altos niveles sanguíneos de ácidos orgánicos que son causados por metabolismo anormal de las proteínas.La enfermedad de jarabe de arce en la orina y acidemia propiónica son ejemplos de acidemias orgánicas.La deficiencia de ciertas enzimas metabólicas es una de las principales causas de acidemia orgánica....más »
  331. Síndrome FG 1
  332. Síndrome FG 2
  333. Síndrome FG 3
  334. Síndrome FG 4
  335. Síndrome FG 5
  336. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  337. Retardo mental, estatura corta, sordera, genital
  338. Deficiencia aislada de trihidroxicolestanoil-CoA oxidasa Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima (trihidroxicolestanoil-CoA oxidasa) altera la formación de ácidos biliares....más »
  339. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  340. Hiperparatiroidismo neonatal severo primario
  341. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  342. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  343. Infección prenatal por fenotiazina
  344. Retardo mental ligado a X, 91
  345. Retardo mental ligado a X, 93
  346. Retardo mental ligado a X, 59
  347. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  348. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  349. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  350. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  351. Hipoplasia pontoneocerebelosa
  352. Trisomía 21 mosaicismo
  353. Trisomía 18 mosaicismo
  354. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  355. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  356. Síndrome de Passos-Bueno Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, incontinencia, debilidad muscular e incapacidad para caminar o hablar....más »
  357. Síndrome de Stickler, tipo III Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los oídos.El Tipo 3 es causado por un defecto en el cromosoma 6q21.3.El Tipo 3 no involucra ninguno de los problemas oculares que ocurren en el Tipo 1 y 2....más »
  358. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  359. Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa Un raro trastorno metabólico hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (succinil semialdehído deshidrogenasa) evita el metabolismo normal del ácido gamma aminobutírico....más »
  360. Defecto del transporte de hormona tiroidea en la membrana plasmática Problemas de la tiroides causados por un defecto en el transporte de una hormona tiroidea llamada T4 (tiroxina) dentro del cuerpo.La tiroides produce una cantidad excesiva de hormonas para tratar de compensar la incapacidad del cuerpo de utilizar la hormona....más »
  361. Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa tipo 2
  362. Síndrome de meningocele lateral
  363. Deficiencia de aminoaciclasa 1
  364. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  365. Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
  366. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  367. Deficiencia de acetil-CoA acetiltransferasa 2
  368. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  369. Ataxia episódica, tipo 6
  370. Epilepsia infantil con crisis focal migratoria Un raro trastorno caracterizado por epilepsia infantil y enfermedad cerebral progresiva....más »
  371. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones
  372. Convulsiones benignas familiares infantiles, 1
  373. Síndrome de retraso mental de Lubs ligado a X
  374. Encefalopatía epiléptica, tipo Lennox-Gastaut
  375. Deficiencia de creatina, ligada a X
  376. Debilidad de la neurona motora inferior Debilidad muscular causada por problemas neurológicos....más »
  377. Glucogénesis tipo 2
  378. Deficiencia congénita de glutamina Un raro trastorno del metabolismo genético caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamina sintetasa.Esto resulta en una falta de glutamina en el suero, orina, cerebro y líquido cefalorraquídeo.La condición resulta en muerte infantil en un lapso de pocas semanas después del nacimiento....más »
  379. Catarata y cardiomiopatía
  380. Leucoencefalopatía de Cree Una rara forma de desmielinización cerebral que usualmente empieza entre 3 y 9 meses de edad, ocurriendo la muerte a los 21 meses....más »
  381. Leucodistrofia de materia blanca que se desvanece
  382. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  383. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  384. Hipotonía, nistagmo congénito, ataxia y respuesta auditiva anormal del tallo cerebral
  385. Acidemia succínica Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de ácido succínico en la sangre....más »
  386. Deficiencia de aminoácido aromático decarboxilasa
  387. Acrodinia Síntomas causados por envenenamiento crónico por mercurio en lactantes y niños....más »
  388. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  389. Síndrome del niño flojo Un término usado para describir reducción del tono muscular y debilidad muscular en lactantes....más »
  390. Síndrome de Lightwood-Albright
  391. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  392. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  393. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  394. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  395. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  396. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  397. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  398. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  399. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  400. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
  401. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
  402. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
  403. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  404. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  405. Trastornos congénitos de la glicosilación
  406. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  407. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  408. Microftalmía sindrómica, tipo 6
  409. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide
  410. Retardo mental ligado a X, hipotonía, dismorfia facial, comportamiento agresivo
  411. Retardo mental ligado a X, tipo Stevenson
  412. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  413. Microlisencefalia, micromelia
  414. Deficiencia de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferasa (XGPT)
  415. Síndrome IMAGe
  416. Osteogénesis imperfecta, tipo 2A
  417. Osteogénesis imperfecta, tipo IIB
  418. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa (PEPCK)
  419. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  420. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  421. Miopatía nemalina 4
  422. Acidemia propiónica Un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de procesar algunas proteínas y grasas, lo cual ocasiona acumulación de ciertas sustancias en el cuerpo y síntomas de la condición.La condición puede ser potencialmente letal....más »
  423. Deficiencia de arginina-glicina amidinotransferasa
  424. Artrogriposis congénita, convulsiones miopáticas
  425. Ataxia y degeneración tapetorretiniana Condiciones que involucran falta de coordinación y una anormalidad ocular....más »
  426. Atresia aural, múltiples anormalidades congénitas, retardo mental
  427. Síndrome de Baraitser-Burn-Fixen Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, un trastorno de la piel y una cara sin expresión....más »
  428. Deficiencia de beta-ureidopropionasa
  429. Cardiomiopatía, hipotonía, acidosis láctica
  430. Ataxia cerebelosa ligada a X
  431. Trastorno autosómico recesivo del parénquima cerebeloso 3
  432. Síndrome de Dennis Cohen Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja y cabello escaso....más »
  433. Deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones
  434. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  435. Gangliosidosis GM1
  436. Síndrome de Haas-Robinson Un raro trastorno hereditario recesivamente que involucra un defecto del metabolismo del cobre dentro del cuerpo que causa síntomas tales como retardo mental, convulsiones y escaso tono muscular....más »
  437. Aciduria por beta-hidroxibutírico
  438. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  439. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  440. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Bertini
  441. Síndrome de Quattrin Mcpherson Un raro síndrome caracterizado principalmente por una boca grande, retardo del desarrollo y una apariencia facial inusual....más »
  442. Neuropatía axonal infantil severa Un raro trastorno que involucra el inicio temprano de neuropatía grave....más »
  443. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  444. Síndrome acrocalloso Un raro trastorno genético caracterizado por un cuerpo calloso poco desarrollado o ausente en el cerebro, duplicación del pulgar o dedo gordo del pie y dedos de las manos o dedos de los pies extra....más »
  445. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  446. Síndrome craniotubular
  447. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, tipo 2M
  448. Facies inusual, hipotonía, retardo mental y sinostosis radiocubital Un muy raro síndrome caracterizado por apariencia facial inusual, disminución del tono muscular, retardo mental y fusión de los huesos del antebrazo....más »
  449. Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre
  450. Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  451. Síndrome de Hersh-Podruch-Weisskopk
  452. Anormalidades de la osificación, desarrollo psicomotor Un raro síndrome caracterizado por disminución de la mineralización de los huesos del cráneo y otras anormalidades esqueléticas al igual que retardo psicomotor....más »
  453. Síndrome de hipotonía, cistinuria
  454. Síndrome de deleción del cromosoma 22q13.3
  455. Miopatía de inicio temprano, con cardiomiopatía fatal
  456. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  457. Hipoplasia pontoneocerebelosa Un muy raro trastorno en el cual una parte del cerebro no se desarrolla normalmente durante la etapa fetal.Algunas de las funciones de esta parte del cerebro incluyen coordinación, iniciación y sincronización de los movimientos y cognición....más »
  458. Síndrome tipo Weaver
  459. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut 0
  460. Deleción 2q24
  461. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  462. Neuropatía por hipomielinización, artrogriposis
  463. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, recesiva
  464. Coloboma, porencefalia, hidronefrosis Un raro síndrome caracterizado por la presencia de un coloboma del ojo (ausencia de una parte de la estructura ocular), problemas renales y una anormalidad cerebral (porencefalia)....más »
  465. Polirradiculoneuropatía
  466. Lisencefalia ligada a X 2
  467. Síndrome de deleción 2p21
  468. Hipotonía, incapacidad para desarrollarse, microcefalia
  469. Condrodisplasia metafisaria, tipo recesivo
  470. Síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato tipo II
  471. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  472. Deficiencia hereditaria de carnitina
  473. Triosefosfato isomerasa 1
  474. Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 5 Un trastorno mitocondrial hereditario que empieza antes del nacimiento y que usualmente ocasiona la muerte a los pocos meses del nacimiento....más »
  475. Distrofia muscular, catarata infantil congénita, hipogonadismo
  476. Acidemia metilmalónica, homocistinuria
  477. Síndrome de choque hemorrágico y encefalopatía
  478. Hipotonía muscular Tono muscular anormalmente bajo.La condición se asocia con varios síndromes....más »
  479. Sialuria, tipo finlandés
  480. Hipoplasia nasal, cabello escaso, obesidad del tronco, hipoplasia genital y retardo mental severo
  481. Sinostosis radioulnar, retardo mental, hipotonía Un muy raro síndrome que involucra retardo mental, disminución del tono muscular y fusión de los huesos de los antebrazos....más »
  482. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiisobutiril-CoA hidroxilasa Un trastorno metabólico que involucra una deficiencia de una enzima que causa síntomas tales como degeneración del sistema nervioso.Las otras características del trastorno son algo variables....más »
  483. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 2
  484. Saguenay-Lac Saint Jean - deficiencia de COX
  485. Enfermedad de Rathburn
  486. Envenenamiento químico - amitraz
  487. Sobredosis de Ativan El Ativan es un medicamento de venta con prescripción usado principalmente para el tratamiento de la ansiedad.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  488. Envenenamiento químico - bario
  489. Retardo mental, hipotonía, hiperpigmentación de la piel
  490. Hipotonía como la del síndrome de Down
  491. Trisomía parcial 10q
  492. Síndrome de deleción 14qter
  493. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
  494. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa
  495. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa II
  496. Deficiencia de ACAD8
  497. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  498. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  499. Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
  500. Convulsiones atípicas dependientes de piridoxina
  501. Síndrome de Bartter tipo 4
  502. Síndrome de Bartter tipo 4A
  503. Síndrome de Bartter tipo 4B
  504. Tortícolis paroxística benigna de la infancia
  505. Deficiencia de biotinidasa, inicio tardío
  506. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  507. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo 1
  508. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo 2
  509. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  510. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic
  511. Ataxia cerebelosa, déficit intelectual, atrofia óptica, anormalidades de la piel
  512. Cromosoma 10, trisomía 10p
  513. Cromosoma 12, trisomía 12p
  514. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  515. Deleción del cromosoma 12p
  516. Cromosoma 12, trisomía 12q
  517. Deleción del cromosoma 13q
  518. Deleción del cromosoma 14
  519. Deleción del cromosoma 14qter Una muy rara condición genética en la cual una parte del extremo del brazo largo (q) del cromosoma 14 está ausente....más »
  520. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 14q
  521. Mosaicismo de duplicación del cromosoma 15q
  522. Deleción del cromosoma 17
  523. Trisomía del cromosoma 17
  524. Síndrome del cromosoma 18p menos
  525. Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11
  526. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  527. Cromosoma 1, deleción terminal
  528. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  529. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  530. Cromosoma 2, monosomía 2q
  531. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  532. Cromosoma 2, trisomía 2p
  533. Cromosoma 2, trisomía 2q
  534. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  535. Cromosoma 4, trisomía 4q
  536. Cromosoma 5, trisomía 5p
  537. Cromosoma 6, monosomía 6q
  538. Síndrome de deleción del cromosoma 6pter-p24
  539. Cromosoma 7, trisomía 7p
  540. Cromosoma 7, trisomía 7q
  541. Cromosoma 8, trisomía en mosaico
  542. Cromosoma 8, trisomía 8q
  543. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  544. Convulsiones clásicas dependientes de piridoxina
  545. Síndrome de Coleman Randall
  546. Trastorno congénito de la glucosilación, tipo 1n
  547. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  548. Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
  549. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  550. Desproporción congénita del tipo de fibra
  551. Convulsiones infantiles familiares benignas, 3
  552. Convulsiones infantiles familiares benignas, 4
  553. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  554. Síndrome craniofrontonasal tipo Teebi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados y otras anormalidades de la cabeza y cara....más »
  555. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  556. Cutis laxo, tipo Debre
  557. Cutis laxo con distrofia ósea
  558. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  559. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  560. Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
  561. Deficiencia del miembro 8 de la familia Acil-CoA deshidrogenasa
  562. Síndrome de De Grouchy
  563. Del(1) (q32-q41)
  564. Del(1) (q42-qter)
  565. Del (2) (p13-p11.2)
  566. Del (2) (pter-p24) y dup (18) (q21-qter)
  567. Del (2) (q37.1-qter)
  568. Del (3) (q12-q21)
  569. Deleción 10pter
  570. Deleción 13q
  571. Deleción 18q
  572. Deleción 22q13
  573. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  574. Deleción 3p
  575. Deleción 4p
  576. Deleción 5p
  577. Deleción 6q
  578. Diafanoespondilodisostosis Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la formación de hueso incluyendo una falta de formación de hueso en la columna durante la etapa fetal al igual que problemas renales....más »
  579. Dup(1) (p34.1-p31)
  580. Dup(1) (q24-q41)
  581. Dup (2) (q32.1-q35)
  582. Dup (3) (pter-p24.1) y del (7) (pter-p22)
  583. Dup (3) (pter-p25.1) y del (12) (pter-p13.3)
  584. Duplicación 10p
  585. Duplicación 10q parcial
  586. Duplicación 12p
  587. Duplicación 12q
  588. Duplicación 13
  589. Duplicación 2p
  590. Duplicación 2q
  591. Duplicación 5p
  592. Duplicación 7p
  593. Duplicación 7q
  594. Duplicación 8q
  595. Epilepsia dependiente de piridoxin
  596. Epilepsia dependiente de piridoxina
  597. Hendidura facial y agenesia del cuerpo calloso
  598. Aciduria glutárica 1
  599. Aciduria glutárica 2
  600. Glutaricaciduria tipo 1
  601. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  602. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXa1
  603. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXb
  604. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXc
  605. Deficiencia de HADH
  606. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  607. Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
  608. Hipomielinización global cerebral
  609. Hipotonía, convulsiones y pubertad precoz
  610. Retardo del crecimiento intrauterino, displasia metafisiaria, hipoplasia suprarrenal congénita, anormalidades genitales Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento fetal, desarrollo óseo anormal, glándulas suprarrenales poco desarrolladas y anormalidades genitales....más »
  611. Aciduria isobutírica
  612. Síndrome de Joubert 1
  613. Síndrome de Joubert 10
  614. Síndrome de Joubert 2
  615. Síndrome de Joubert 3
  616. Síndrome de Joubert 4
  617. Síndrome de Joubert 5
  618. Síndrome de Joubert 6
  619. Síndrome de Joubert 7
  620. Síndrome de Joubert 8
  621. Síndrome de Joubert 9
  622. Síndrome L1
  623. Deficiencia de L-3-alfa-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  624. Acidosis láctica infantil fatal
  625. Deficiencia de LADHSC
  626. Síndrome tipo Larsen, forma letal
  627. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  628. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media y corta
  629. Retardo mental, hipermovilidad articular con o sin anormalidades metabólicas
  630. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  631. Retardo mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
  632. Retardo mental ligado a X, hipotonía, infecciones recurrentes
  633. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  634. MGA 4
  635. Microcefalia - síndrome faciocardioesquelético
  636. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  637. Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
  638. Monosomía 1p36
  639. Deficiencia de M/SCHAD
  640. Miopatía congénita, tipo Batten Turner
  641. Miopatía mitocondrial progresiva con cataratas congénitas, pérdida auditiva y retardo del desarrollo
  642. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  643. Tumor neuroectodérmico, primitivo
  644. Hiperglicemia no cetósica
  645. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  646. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  647. Parkinsonismo de inicio temprano, retardo mental Una forma de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson, al igual que retardo mental....más »
  648. Neuropatía periférica, pseudoobstrucción intestinal, sordera Un caso reportado que involucra pseudo obstrucción intestinal crónica, sordera de nacimiento y neuropatía periférica....más »
  649. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  650. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  651. Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  652. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 1
  653. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  654. Síndrome de Robinow-Unger
  655. Deficiencia SCHAD
  656. Deficiencia SCHAD - antiguamente
  657. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  658. Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  659. Síndrome de Shprintzen Un síndrome hereditario de defectos cardiacos y anormalidades craneofaciales y varias otras anormalidades....más »
  660. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  661. Síndrome de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  662. Síndrome de tricorrexis nodosa
  663. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  664. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  665. Tricotiodistrofia, tipo C
  666. Deficiencia de 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10
  667. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio en la adultez
  668. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio temprano
  669. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, intermedia
  670. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  671. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  672. Cardioencefalomiopatía fatal infantil debido a deficiencia de citocromo c oxidasa
  673. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
  674. Homocistinuria debido a defecto en la metilación (cbl g)
  675. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  676. Lisencefalia tipo 1, debido a aormalidades de LIS 1
  677. Trastorno motor y cognitivo debido a deficiencia de sepiapterina reductasa Una rara condición caracterizada por deficiencia de una enzima (sepiapterina reductasa) que ocasiona problemas motores y cognitivos....más »
  678. Disgenesia cerebral congénita debido a deficiencia de glutamina sintetasa
  679. Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a defecto del ingreso de calcio 2
  680. Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a defecto del ingreso de calcio 1

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