Hígado y bazo agrandados

Hígado y bazo agrandados: Causas

Hígado y bazo agrandados: 1208 Causas generadas:

  1. Amiloidosis
  2. Virus de Epstein-Barr Virus común que causa la mononucleosis...más »
  3. Cirrosis del hígado Cicatrización del hígado debido a alcohol u otras causas....más »
  4. Enfermedades mieloproliferativas
  5. Linfoma Cáncer que involucra los ganglios linfáticos y el sistema inmunológico....más »
  6. Linfoma no-Hodgkin Un tipo de linfoma, un cáncer que afecta los ganglios linfáticos y el sistema inmunológico....más »
  7. Malaria Una enfermedad parasitaria transmitida por medio de la picadura del mosquito....más »
  8. Leishmaniasis Una rara enfermedad infecciosa causada por cualquiera de varias especies parasitarias de Leishmania.La infección puede causar cualquiera de tres diferentes manifestaciones:leishmaniasis cutánea, leishmaniasis mucosa y leishmaniasis visceral....más »
  9. Enfermedad de Farber Una enfermedad de depósito lisosomal debida a una ceramidasa defectuosa y que se caracteriza por voz ronca, afonía, dermatitis y retardo psicomotor....más »
  10. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  11. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  12. Enfermedad de Wolman
  13. Leucemia Cáncer de las células sanguíneas, usualmente los leucocitos....más »
  14. Hepatitis autoinmune Inflamación del hígado causada por procesos autoinmunes que llevan a que el sistema inmunológico del cuerpo ataque al hígado....más »
  15. Cáncer del conducto biliar Un cáncer que surge en los conductos biliares del hígado....más »
  16. Brucelosis Una enfermedad infecciosa causada por el género Brucella y que es transmitida de animales a humanos....más »
  17. Síndrome de Budd-Chiari
  18. Enfermedad de Chagas Una infección parasitaria causada por el protozoario Tripanosoma cruzi y transmitido poe mordeduras de insecto o transfusiones sanguíneas.La enfermedad involucra principalmente el corazón y sistema gastrointestinal....más »
  19. Síndrome carcinoide La enfermedad cardiaca carcinoide es una rara enfermedad metastásica que ocurre predominantemente en el corazón derecho.Las válvulas tricúspide y pulmonar son afectadas, llevando a insuficiencia cardíaca derecha, que resulta en una mayor morbilidad y mortalidad....más »
  20. Esferocitosis Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un defecto de la membrana celular de los eritrocitos que les da una forma esférica en vez de la forma normal en rosquilla....más »
  21. Hepatitis C Infección hepática viral que se contagia por la sangre....más »
  22. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  23. Galactosemia Cualquiera de varios trastornos recesivos que causan acumulación de galactosa en la sangre debido a una incapacidad para metabolizar la galactosa...más »
  24. Toxoplasmosis Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
  25. Fibrosis endomiocárdica Enfermedad cardíaca caracterizada por fibrosis progresiva del revestimiento de una o ambas cavidades inferiores del corazón.Esto resulta en constricción de la cavidad cardíaca y puede involucrar a las válvulas cardíacas y otras estructuras....más »
  26. Trombocitosis Un mayor número de plaquetas en la sangre....más »
  27. Síndrome de Weil Forma severa de leptospirosis...más »
  28. Anemia de células falciformes
  29. Hemocromatosis Exceso de hierro que produce problemas con las articulaciones, hígado, corazón y páncreas....más »
  30. Hipertensión portal La hipertensión portal puede ser definida como un gradiente de presión portal de 12 mm Hg o mayor y con frecuencia se asocia con várices y ascitis....más »
  31. Miocarditis infecciosa Inflamación del músculo cardiaco (miocardio) debido a una infección.Con frecuencia ocurre como una complicación de varias infecciones bacterianas, virales o parasitarias tales como rubeola, polio y fiebre reumática....más »
  32. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  33. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  34. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  35. Telangiectasia hemorrágica hereditaria Un raro trastorno genético caracterizado por epistaxis y múltiples telangiectasias....más »
  36. Forma no sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  37. Forma sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  38. Anemia sideroblástica
  39. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  40. Anemia de Blackfan Diamond
  41. Tiroiditis granulomatosa subaguda La tiroiditis subaguda es una condición de la tiroides que es autolimitada y que se asocia con un curso clínico trifásico de hipertiroidismo, hipotiroidismo y retorno a una función tiroidea normal....más »
  42. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio en la adultez
  43. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio temprano
  44. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, intermedia
  45. Condiciones del hígado Cualquier condición que afecta el hígado...más »
  46. Condiciones de la vesícula biliar Cualquier condición que afecta la vesícula biliar...más »
  47. Hemocromatosis hereditaria
  48. Cáncer del hígado El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  49. Síndrome de Zollinger-Ellison Un raro trastorno en el cual niveles excesivos de la hormona gastrina se liberan en el estómago, lo cual aumenta la acidez estomacal y causa úlcera péptica.Un tumor pancreático o duodenal secretor de hormona es usualmente la causa....más »
  50. Sarcoma del tejido blando
  51. Cáncer de la vesícula biliar Cáncer de la vesícula biliar....más »
  52. Hepatoma El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  53. Leucemia aguda Una condición aguda que afecta una línea celular de la sangre y que muestra poca o ninguna diferenciación...más »
  54. Leucemia crónica Leucemia en la cual la línea celular está bien diferenciada, usualmente linfocitos B....más »
  55. Leucemia linfocítica Una condición caracterizada por la proliferación de tejidos linfoides....más »
  56. Leucemia mielógena Una condición que se caracteriza por una proliferación de tejido mieloide y el aumento anormal de granulocitos....más »
  57. Leucemia de células vellosas Una leucemia crónica que causa un exceso de células mononucleares anormales que parecen tener forma de pelo bajo el microscopio...más »
  58. Leucemia mieloide aguda Una forma de cáncer de la sangre que progresa rápidamente y que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos, eritrocitos y plaquetas....más »
  59. Leucemia linfocítica crónica Un cáncer de la sangre y médula ósea en el que se producen demasiados linfocitos anormales (células blancas), lo cual eventualmente obstaculiza el funcionamiento de los leucocitos sanos en el cuerpo....más »
  60. Leucemia mieloide crónica Tipo de leucemia que ocurre principalmente en adultos;rara vez en niños....más »
  61. Enfermedad de Hodgkin
  62. Mieloma múltiple Un raro cáncer maligno que ocurre en la médula ósea.Más comúnmente en el cráneo, columna, caja torácica, pelvis y piernas....más »
  63. Enfermedades inmunoproliferativas Enfermedades caracterizadas por proliferación de las células linfoides....más »
  64. Leucemia de células plasmáticas Una forma de leucemia caracterizada por la proliferación de células plasmáticas en la sangre periférica.El pronóstico generalmente es malo para esta condición usualmente agresiva....más »
  65. Síndrome linfoproliferativo autoinmune Una condición autoinmune hereditaria caracterizada por proliferación de linfocitos y autoinmunidad contra las propias células sanguíneas del cuerpo, lo cual ocasiona la muerte prematura de ciertas células sanguíneas....más »
  66. Artritis reumatoidea juvenil sistémica Inicio de artritis reumatoidea juvenil con fiebre y síntomas sistémicos...más »
  67. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  68. Lupus neonatal El lupus eritematoso neonatal es un raro trastorno causado por el paso transplacentario de autoanticuerpos maternos.Las manifestaciones clínicas más comúnes son cardíacas, dermatológicas y hepáticas.Algunos lactantes también pueden tener anormalidades hematológicas....más »
  69. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  70. Cirrosis biliar primaria La cirrosis biliar primaria es una enfermedad colestásica crónica y progresiva del hígado....más »
  71. Anemia hemolítica autoinmune
  72. Trombocitopenia autoinmune Trastorno autoinmune que causa una falta de plaquetas sanguíneas....más »
  73. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  74. Sífilis secundaria Una condición que se caracteriza por fiebre, erupciones cutáneas multiformes, iritis, alopecia, áreas mucosas y dolor intenso en la cabeza y articulaciones....más »
  75. Sífilis congénita Sífilis heredada de la madre durante el embarazo....más »
  76. Mononucleosis Virus infeccioso común....más »
  77. Melioidosis Infección bacteriana adquirida a través del suelo o el agua....más »
  78. Burkholderia pseudomallei Bacteria gramnegativa, aeróbica, móvil en forma de bastón....más »
  79. Pseudomonas pseudomallei Una forma de Pseudomonas...más »
  80. Sepsis neonatal Infección bacteriana de la sangre en un lactante menor a 3 meses de edad....más »
  81. Meningococcemia Una rara enfermedad infecciosa cuyos síntomas principales son infección del tracto respiratorio superior, fiebre, erupción y problemas con los ojos y oídos....más »
  82. Síndrome de Reye
  83. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  84. Enfermedad del sueño de África Enfermedad parasitaria africana transmitida por moscas....más »
  85. Fiebre tifoidea Fiebre debido a intoxicación alimentaria por bacterias....más »
  86. Infecciones por tremátodos Una infección causada por tremátodos...más »
  87. Infecciones por helmintos La infección por una lombriz parasítica....más »
  88. Esquistosomiasis Infección parasitaria por tremátodo en países en desarrollo....más »
  89. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  90. Plasmodium falciparum Un protozoario que causa paludismo por falciparum...más »
  91. Malaria congénita Infección fetal con paludismo....más »
  92. Fiebre paratifoidea Una condición que es causada por la bacteria Salmonella paratyphi...más »
  93. Fiebre Q Una enfermedad causada por Coxiella burnetti que causa fiebre, dolor de cabeza y dolor muscular....más »
  94. Tifus por la garrapata de Kenya
  95. Toxocariasis
  96. Esquistosomiasis japonica Un tremátodo que causa esquistosomiasis japónica....más »
  97. Esquistosomiasis mansoni Un tremátodo que causa esquistosomiasis mansoni....más »
  98. Síndrome de Zellweger
  99. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  100. Inmunodeficiencia variable común Un trastorno de inmunodeficiencia que involucra bajos niveles de gammaglobulinas en sangre, lo cual resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones.La condición puede ser hereditaria o puede ser causada por ciertas drogas (levamisole, hidantoína y carbamacepina)....más »
  101. Enfermedad granulomatosa crónica Un muy raro trastorno sanguíneo hereditario en el cual ciertas células involucradas en la inmunidad (fagocitos) no son capaces de destruir bacterias y en consecuencia el paciente sufre de infecciones bacterianas repetidas....más »
  102. Síndrome de hiper-IgM
  103. Talasemia
  104. Alfa talasemia
  105. Beta talasemia
  106. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  107. Deficiencia de galactocinasa Una rara condición en la cual una deficiencia de una enzima (galactocinasa) disminuye la capacidad del cuerpo para descomponer la galactosa consumida en la dieta....más »
  108. Deficiencia de vitamina B12
  109. Sobredosis de vitamina A Sobredosis de vitamina A usualmente debida a uso excesivo de suplementos con vitamina A o envenenamiento....más »
  110. Adrenoleucodistrofia
  111. Adrenoleucodistrofia neonatal Forma progresiva de adrenoleucodistrofia en recién nacidos....más »
  112. Enfermedad de cuerpos de inclusión citomegálicos Una infección debida a citomegalovirus y que se distingue por cuerpos de inclusión nuclear en células infectadas agrandadas....más »
  113. Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
  114. Espasmos infantiles Convulsión en lactantes....más »
  115. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  116. Mucopolisacaridosis I Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  117. Mucopolisacaridosis VII Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos....más »
  118. Síndrome de Hurler
  119. Síndrome de Scheie
  120. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  121. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  122. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  123. Trastorno biliar Cualquier condición que afecta los conductos biliares....más »
  124. Colangitis esclerosante primaria La colangitis esclerosante primaria es una enfermedad colestásica crónica del hígado de etiología desconocida que cada vez se reconoce más en niños....más »
  125. Fascioliasis Una rara enfermedad infecciosa parasitaria causada por el tremátodo Fasciola hepática, que puede causar bloqueo de los conductos biliares en el hígado....más »
  126. Enfermedad de Wilson
  127. Condiciones del bazo Cualquier condición que afecta el bazo...más »
  128. Hepatitis C crónica Forma crónica de infección hepática viral por hepatitis C....más »
  129. Absceso hepático Pus en el hígado...más »
  130. Hepatitis crónica La hepatitis crónica es definida como una enfermedad inflamatoria del hígado que dura más de seis meses....más »
  131. Acromegalia Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
  132. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  133. Anemia megaloblástica
  134. Anemia aplásica Un trastorno sanguíneo en el cual la médula ósea no produce suficientes nuevas células sanguíneas....más »
  135. Anemia hemolítica
  136. Mastocitosis
  137. Mastocitosis sistémica Una condición que se caracteriza por una acumulación de mastocitos en los tejidos del cuerpo...más »
  138. Policitemia Exceso de eritrocitos en la sangre...más »
  139. Policitemia vera Una condición que se caracteriza por mieloproliferación de etiología desconocida....más »
  140. Estenosis de la válvula pulmonar Con frecuencia es un defecto congénito, pero puede ser causado por cosas tales como fiebre reumática o endocarditis bacteriana.La severidad depende del grado de estrechamiento de la válvula pulmonar....más »
  141. Enfermedades transmitidas por los mosquitos Enfermedades que son transportadas por el mosquito...más »
  142. Deterioro del lenguaje Cualquier deterioro de la capacidad para hablar...más »
  143. Insuficiencia cardiaca derecha Insuficiencia del lado derecho del corazón....más »
  144. Enfermedad de la válvula tricúspide Una condición que afecta la válvula tricúspide del corazón...más »
  145. Trombocitopenia Disminución de las plaquetas en la sangre...más »
  146. Fiebre recurrente Enfermedad transmitida por garrapatas con síntomas que desaparecen y luego vuelven...más »
  147. Leishmaniasis visceral Una condición que se caracteriza por una infección de las vísceras por leishmaniasis....más »
  148. Micosis fungoides La micosis fungoides es una forma rara de linfoma de células T de la piel.La enfermedad progresa típicamente de manera lenta y es crónica....más »
  149. Infecciones por micobacterias Cualquier infección que es causada por micobacterias...más »
  150. Mycobacterium kansasii Una forma de micobacteria....más »
  151. POEMS Muy raro trastorno de células plasmáticas...más »
  152. Pericarditis constrictiva Inflamación, hinchazón y engrosamiento del pericardio (saco fibroso que rodea el corazón) que hace que comprima el corazón y afecte su función.La condición puede ser diagnosticada erróneamente como un ataque cardíaco y viceversa....más »
  153. Condiciones de los conductos biliares Una infección bacteriana inflamatoria que afecta las meninges....más »
  154. Fiebres manchadas Una condición aguda causada por la bacteria Rickettsia rickettsii...más »
  155. Fiebre manchada del mediterráneo Una condición causada por Rickettsia rickettsii, que es transmitida por la garrapata....más »
  156. Síndromes mielodisplásicos Un grupo de síndromes caracterizados por una alteración de la producción de células sanguíneas.Con frecuencia la médula ósea aumenta la producción de varias células sanguíneas, pero puesto que muchas de ellas son defectuosas son destruidas antes de llegar al torrente sanguíneo....más »
  157. Aflatoxicosis Envenenamiento por ingestión de aflatoxinas....más »
  158. ICC Cuando el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo....más »
  159. Tumores del tejido blando
  160. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  161. Atresia biliar Una rara condición que puede afectar a recién nacidos, en la cual el conducto biliar que lleva la bilis desde el hígado al intestino delgado está bloqueado o ausente....más »
  162. Insuficiencia hepática terminal Etapa tardía de insuficiencia hepática caracterizada por el inicio de síntomas mentales y neurológicos, debido a acumulación de metabolitos tóxicos....más »
  163. Intolerancia a la fructosa Una deficiencia de una enzima que causa síntomas tóxicos cuando se ingieren alimentos que contienen fructosa....más »
  164. Trombocitemia Un trastorno hematológico en el cual hay una proliferación excesiva de las células precursoras de las plaquetas, lo cual resulta en un mayor número de plaquetas en la sangre....más »
  165. Crioglobulinemia Estas son células inmunológicas que se precipitan en el frío y se redisuelven al calentarse....más »
  166. Bartonella Una clase de bacterias que puede infectar a los humanos en varios sitios diferentes.La mejor conocida es la enfermedad por arañazo de gato, causada por B. henselae....más »
  167. Tularemia
  168. Hiperbilirrubinemia Aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre.La bilirrubina es un producto de la descomposición de la hemoglobina....más »
  169. Enfermedad de Tangier
  170. Alfa-manosidosis
  171. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  172. Sialidosis Una condición también conocida como síndrome de mioclono con mancha rojo cereza....más »
  173. Deficiencia múltiple de sulfatasa Una condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa....más »
  174. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fosfoglicerato cinasa...más »
  175. Enfermedad de Erdheim-Chester
  176. Aspartilglucosaminuria
  177. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
  178. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III
  179. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I
  180. Acidemia glutárica tipo II Una condición que se caracteriza por una incapacidad del cuerpo para usar grasas y proteínas del cuerpo para obtener energía...más »
  181. Enfermedad de Camurati-Engelmann
  182. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  183. Neuroacantocitosis Un síndrome autosómico recesivo caracterizado por tics, corea y cambios de la personalidad....más »
  184. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  185. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I
  186. Enfermedad de Byler
  187. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  188. Síndrome de Felty Una rara complicación de la artritis reumatoidea a largo plazo que involucra un bazo agrandado y anormalidades sanguíneas....más »
  189. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  190. Tirosinemia tipo I Una condición que se caracteriza por un aumento de la concentración de tirosina en la sangre...más »
  191. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  192. Síndrome TORCH
  193. Deficiencia de piruvato cinasa Un raro trastorno sanguíneo hereditario que involucra una deficiencia de la enzima piruvato cinasa....más »
  194. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  195. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  196. Linfohistiocitosis hemofagocítica Una condición que se caracteriza por una apariencia anormal de los histiocitos en la sangre....más »
  197. Enfermedad de Caroli Un raro trastorno en el cual los conductos biliares dentro del hígado se agrandan ocasionando infección, irritación y formación de cálculos biliares....más »
  198. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  199. Síndrome de Banti
  200. Síndrome de Laband
  201. Trasposición de las grandes arterias Una condición que se caracteriza por transposición de las grandes arterias...más »
  202. Hiperesplenismo Una condición que se caracteriza por la exageración de la función de degradación de la sangre del bazo....más »
  203. Hipervitaminosis A y D El efecto fisiológico excesivo de la vitamina A o D causado por ingesta excesiva de las vitaminas....más »
  204. Fucosidosis tipo 1
  205. Linfadenopatía angioinmunoblástica con disproteinemia
  206. Mucopolisacaridosis tipo 6
  207. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  208. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  209. MPS 3 C
  210. Enfermedad de Gaucher tipo 1
  211. Enfermedad de gaucher tipo 2
  212. Enfermedad de gaucher tipo 3
  213. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  214. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  215. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma leve
  216. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  217. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  218. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler/Scheie
  219. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  220. Enanismo geleofísico Un raro trastorno genético caracterizado por una expresión facial feliz, estatura baja y anormalidades de las extremidades....más »
  221. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  222. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
  223. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  224. Enfermedad por células de inclusión Un raro trastorno hereditario de marcadores bioquímicos caracterizado por la acumulación dañina de sustancias químicas (glucoproteínas y glucolípidos) debido a la deficiencia de una enzima (UDP-N-acetilglucosamina-I-fosfotransferasa)....más »
  225. Displasia valvular del niño Una condición que se caracteriza por displasia de una o más válvulas del corazón de un niño....más »
  226. Discordancia ventrículo-arterial aislada
  227. Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa Una condición que se caracteriza por una mutación en el gen de la UDP-galactosa-4-epimerasa....más »
  228. Aciduria por argininosuccínico Un raro trastorno hereditario del ciclo de la úrea caracterizado por la falta de una enzima (argininosuccinato liasa) que es necesaria para eliminar el nitrógeno del cuerpo, por lo cual la falta de la enzima lleva a una acumulación de amoníaco en la sangre....más »
  229. Hemocromatosis tipo 1
  230. Hemocromatosis tipo 2
  231. Anemia sideroblástica ligada a X
  232. Hemocromatosis tipo 3
  233. Enfermedad de Pompe
  234. Hemocromatosis tipo 4
  235. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  236. Linfadenopatía angioinmunoblástica con disproteinemia
  237. Púrpura trombocitopénica autoinmune Un raro trastorno sanguíneo en el cual un bajo número de plaquetas deteriora la capacidad de la sangre para coagularse y ocasiona hemorragia en la piel y membranas mucosas....más »
  238. Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
  239. Deficiencia de argininosuccinasa liasa neonatal
  240. Enfermedad renal poliquística tipo 1
  241. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  242. Trombocitemia hemorrágica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un mayor número de plaquetas en la sangre que con frecuencia ocasiona un agrandamiento del bazo, hemorragia y bloqueo de los vasos sanguíneos....más »
  243. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  244. Enfermedad de Refsum, forma infantil
  245. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  246. Sialidosis tipo II
  247. Leucemia mielógena crónica Un cáncer de crecimiento lento de los leucocitos, en el cual la médula ósea produce demasiados leucocitos que eventualmente invaden varias partes del cuerpo....más »
  248. Tirosinemia hepatorrenal
  249. Síndrome de Cooley Un trastorno sanguíneo hereditario que involucra producción anormal de eritrocitos, lo cual causa anemia grave.Es una forma grave de talasemia....más »
  250. Crioglobulinemia mixta esencial
  251. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  252. Tuberculosis congénita Infección fetal con tuberculosis...más »
  253. Síndrome de Wolman Una forma de lipoidosis en la cual la deficiencia de hidrolasa del ácido colesteril éster causa una acumulación de lípidos (particularmente ésteres de colesterol y triglicéridos) en los tejidos y órganos....más »
  254. Anemia hemolítica esferocítica hereditaria Un trastorno sanguíneo hereditario en el cual un defecto metabólico causa defectos en las membranas de los eritrocitos, lo cual lleva a su forma esférica característica (las células normales tienen forma de rosquilla) y destrucción prematura....más »
  255. Aspartilglucosaminuria
  256. Enfermedad de Marchiafava-Micheli
  257. Enfermedad renal poliquística, tipo del adulto
  258. Galactosemia I
  259. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  260. Lipodristrofia total adquirida
  261. Acidemia metilmalónica
  262. Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de una enzima particular resulta en la excreción urinaria de una sustancia química llamada hawkinsin.Los síntomas empiezan una vez que el niño es destetado....más »
  263. Enfermedad de Andersen
  264. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6
  265. Enfermedad de Forbes Una rara enfermedad hereditaria por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa que resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado y los músculos....más »
  266. Glutaricaciduria I Una rara deficiencia hereditaria de una enzima en la cual la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa ocasiona distonía, discinesia y algunas veces retardo mental....más »
  267. Síndrome linfoproliferativo ligado a X
  268. Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
  269. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, tipo hepatocardiomuscular infantil
  270. Enfermedad de Rosai-Dorfman
  271. Enfermedad de Weber-Christian Un raro trastorno de la piel caracterizado por inflamación recurrente de la capa lipídica de la piel y el desarrollo de nódulos....más »
  272. Fibroelastosis endocárdica Un raro trastorno cardíaco caracterizado por un engrosamiento del revestimiento del músculo cardíaco que causa agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca....más »
  273. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  274. Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
  275. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo B
  276. Fibrosis hepática congénita Una rara condición caracterizada por cicatrización o fibrosis del hígado que deteriora su función....más »
  277. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  278. Bazo errante Un muy raro defecto del nacimiento en el cual las estructuras (ligamentos) que mantienen el bazo en su posición están ausentes o no se han desarrollado apropiadamente, lo cual hace que el bazo se mueva en la cavidad abdominal....más »
  279. Hepatitis neonatal
  280. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  281. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía y tumor de Wilms
  282. Neutropenia cíclica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por periodos recurrentes de niveles extremadamente bajos de neutrófilos, lo cual resulta en infecciones frecuentes.El bajo nivel usualmente ocurre durante aproximadamente 7 días cada 21 días.También pueden resultar afectados los niveles de otros componentes de la sangre....más »
  283. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  284. Enfermedad de Letterer-Siwe
  285. Síndrome de Zimmerman-Laband Una rara condición hereditaria caracterizada por fibrosis de las encías y anormalidades del oído, nariz, uñas y dedos de las manos....más »
  286. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B
  287. Displasia espondiloepimetafisiaria, hipotricosis
  288. Anemia hemolítica por anticuerpos calientes Una rara condición autoinmune en la cual el sistema de defensa del cuerpo ataca y destruye los eritrocitos.El inicio de la condición es desencadenado por temperaturas de 37 °C o menores.La severidad del trastorno es variable....más »
  289. Tirosinemia Un raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evitan la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado....más »
  290. Aciduria glutárica, forma neonatal de tipo IIA
  291. Leucemia linfoblástica aguda del adulto
  292. Glutaricaciduria 2B
  293. Sialidosis tipo II, infantil
  294. Síndrome de Dressler (D.)
  295. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  296. Fucosidosis tipo II
  297. Enfermedad de Still de inicio en la adultez Una forma de la enfermedad de Still que tiene un inicio tardío y que involucra artralgia o artritis y una erupción característica que aparece con frecuencia durante períodos de aumento de la temperatura....más »
  298. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  299. Infección prenatal por enterovirus
  300. Trastornos de la biogénesis peroxisómica
  301. Anemia hemolítica hereditaria no esferocítica
  302. Síndrome de Strudwick Un trastorno hereditario del crecimiento óseo caracterizado por estatura baja, anormalidades de los huesos y problemas de la visión.Las anormalidades óseas se deben a una mutación genética que afecta el desarrollo del tejido óseo y conectivo....más »
  303. Síndrome hipereosinofílico Una rara condición en la cual se producen demasiados eosinófilos durante un período prolongado sin razón evidente.Los eosinófilos pueden infiltrar varios órganos y tejidos y causar disfunción o daño....más »
  304. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo A
  305. Enfermedad por depósito de triglicéridos con deterioro de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga Un raro trastorno hereditario que involucra el metabolismo de las grasas que causa anormalidades en la piel, el músculo y la sangre....más »
  306. Esferocitosis hereditaria Una rara condición genética caracterizada por un defecto de la membrana celular de los eritrocitos....más »
  307. Deficiencia de arginasa
  308. Enfermedad tipo Gaucher
  309. Porfiria congénita eritropoyética
  310. Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
  311. Progeria, estatura baja, nevos pigmentados Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por envejecimiento prematuro, estatura baja y deficiencia del sistema inmunológico.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  312. Mielofibrosis-osteoesclerosis
  313. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
  314. Fiebre mediterránea familiar Una rara condición hereditaria caracterizada por fiebre recurrente e inflamación.La inflamación usualmente involucra el estómago, pulmones o articulaciones....más »
  315. Deficiencia de ZAP70 Una condición caracterizada por una deficiencia de la Zap70 tirosina cinasa que es un componente...más »
  316. Síndrome de Weinstein Kliman Scully Un síndrome que se caracteriza por cardiomiopatía, hipogonadismo y anormalidades metabólicas...más »
  317. Anemia hemolítica por anticuerpos calientes Un trastorno autoinmune caracterizado por la destrucción prematura de eritrocitos...más »
  318. Macroglobulinemia de Waldenstrom Una displasia de células plasmáticas que se parece a la leucemia...más »
  319. Deficiencia de VLCAD Una rara condición que se caracteriza por cardiomiopatía, hígado graso, miopatía esquelética, exudados pericárdicos, arritmias ventriculares y muerte súbita...más »
  320. Síndrome de Von voss Cherstvoy Una condición congénita temprana que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  321. Síndrome sangre-extremidades WT Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la sangre y las extremidades....más »
  322. Xerocitosis hereditaria
  323. Síndrome hemofagocítico asociado a virus Una condición fulminante caracterizada por infección viral que causa múltiples infiltrados en órganos por histiocitos hemofagocíticos....más »
  324. Síndrome de Wolcott-Rallison
  325. Síndrome de Hashimoto-Pritzker
  326. Enfermedad de Von Gierke IA Un trastorno metabólico genético que involucra una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que ocasiona la acumulación de glucógeno en varios tejidos.La G6P se almacena como glucógeno hasta que el cuerpo necesita convertirla en azúcar para crear energía....más »
  327. Coriocarcinoma infantil
  328. Enfermedad de Von Gierke IIB
  329. Síndrome de Elejalde Un raro síndrome congénito caracterizado por excesivo crecimiento fetal, anormalidades del cráneo, dedos de las manos o dedos de los pies extra y otras anormalidades....más »
  330. Eliptocitosis hereditaria esferocítica Un raro trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por la presencia de esferocitos y eritrocitos con forma ovalada en vez de la forma normal en rosquilla.Esta forma de eliptocitosis hereditaria puede causar anemia hemolítica....más »
  331. Aminoaciduria dibásica 2
  332. Síndrome de Siccardi Un raro trastorno caracterizado por disminución de la inmunidad (debido a un defecto de la destrucción bacteriana por los neutrófilos), linfadenopatía y piel y color del pelo anormales....más »
  333. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
  334. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa muscular Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  335. Hiperlisinemia periódica Un raro trastorno genético en el cual el cuerpo carece de las enzimas para metabolizar la lisina, que luego causa acumulaciones dañinas de lisina y amoníaco en el cuerpo....más »
  336. Síndrome de sialuria Un raro trastorno metabólico caracterizado por niveles excesivos de ácido siálico en la orina al igual que agrandamiento del hígado y bazo y características faciales toscas....más »
  337. Síndrome de Spranger
  338. Hemoglobina Constant Spring
  339. Síndrome de Arakawa 2
  340. Trasposición de grandes arterias
  341. Desequilibrio ácido-base
  342. Hiperlisinemia persistente
  343. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  344. Deficiencia de prolidasa
  345. AREDYLD Una rara condición caracterizada por anormalidades de las extremidades, dientes, pelo, uñas y riñones al igual que diabetes lipoatrófica....más »
  346. Hemoglobina H Una anormalidad genética de la sangre que causa un agrandamiento del hígado y del bazo y anemia hemolítica....más »
  347. Di Guglielmo I - agudo
  348. Di Guglielmo I - crónico
  349. Glucogénesis tipo 8
  350. Colestasis progresiva familiar intrahepática 1 Una rara condición hereditaria en la cual la bilis no es capaz de drenar del hígado donde se acumula y causa daño hepático progresivo....más »
  351. Anemia sideroblástica, hereditaria
  352. Síndrome de Fanconi-Bickel Un raro trastorno hereditario en el cual el deterioro del metabolismo de los carbohidratos resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado....más »
  353. Síndrome de Ballard Una rara condición caracterizada por agrandamiento del hígado y bazo y fracturas que tienden a ocurrir en áreas de hueso debilitado....más »
  354. Hiperlipoproteinemia tipo 3
  355. Hiperlipoproteinemia tipo 5
  356. Amiloidosis familiar visceral
  357. Mielofibrosis Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo....más »
  358. Síndrome de Omenn Un raro trastorno hereditario del sistema inmunológico que involucra linfocitos B y T y que se caracteriza por erupción cutánea e infecciones frecuentes....más »
  359. Síndrome de Meadows
  360. Deficiencia de piruvato cinasa, anemia hemolítica Un raro trastorno sanguíneo hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (piruvato cinasa), que es necesaria para los eritrocitos, hace que sean destruidos prematuramente y como consecuencia ocurre anemia....más »
  361. Deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-bifosfatasa
  362. Síndrome de anemia megaloblástica que responde a tiamina
  363. Hemoglobina E homocigota Una rara anormalidad sanguínea genética que puede causar anemia y ocasionalmente un bazo agrandado....más »
  364. Síndrome de Griscelli tipo II
  365. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  366. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  367. Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  368. Leucemia mieloblástica aguda tipo 4 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 4 involucra la proliferación rápida de mielocitos y monocitos....más »
  369. Leucemia mieloblástica aguda tipo 5 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 5 involucra la proliferación rápida de monoblastos (precursores inmaduros de los monocitos) en particular....más »
  370. Leucemia mieloblástica aguda tipo 6 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 6 involucra la proliferación de los precursores inmaduros de eritrocitos llamados eritroblastos....más »
  371. Leucemia mieloblástica aguda tipo 7 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 7 involucra la rápida proliferación de megacarioblastos (forma prematura de los megacariocitos) en particular....más »
  372. Hiperpipecolatemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles sanguíneos de ácido pipecólico....más »
  373. Infección por treponema Una rara enfermedad infecciosa que es transmitida por medio de contacto sexual y causada por el Treponema pallidum (una bacteria tipo espiroqueta).Los casos no tratados pueden ocasionar complicaciones severas e incluso la muerte....más »
  374. Leiomiosarcoma
  375. Aciduria orótica hereditaria
  376. Hydrops fetalis Acumulación anormal de líquido en el feto que puede ser fatal.Una cantidad excesiva de líquido sale de la sangre y entra a los tejidos.Puede ser de causa inmunológica o no inmunológica (el sistema inmunológico de la madre destruye los eritrocitos fetales)....más »
  377. Hiperimidodipeptiduria Un muy raro trastorno genético caracterizado por un nivel excesivo de imidodipéptidos en la orina debido a una deficiencia de la enzima prolidasa....más »
  378. Hiperlipoproteinemia familiar
  379. Trombosis portal
  380. Leucemia mielomonocítica juvenil
  381. Deficiencia de aldolasa A Una rara condición en la cual una deficiencia de la enzima aldolasa A causa problemas musculares y anemia....más »
  382. Trombosis de la venta porta
  383. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  384. Leucemia mieloide
  385. Hiperlipoproteinemia familiar tipo 1
  386. Leishmaniasis visceral (kala-azar)
  387. Leucemia mieloide aguda del adulto Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos, eritrocitos y plaquetas....más »
  388. Leucemia mielocítica aguda
  389. Leucemia mielomonocítica crónica Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de ciertas células sanguíneas: mielocitos y monocitos.La proliferación es más lenta que en las formas agudas de la enfermedad....más »
  390. Leucemia mieloblástica aguda tipo 1 Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la proliferación rápida de células sanguíneas inmaduras (células blásticas)....más »
  391. Leucemia mieloblástica aguda tipo 2 Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos....más »
  392. Poliartritis sistémica Una enfermedad inflamatoria crónica (usualmente autoinmune) que causa inflamación en múltiples partes del cuerpo y causa artritis en cinco o más articulaciones....más »
  393. Leucemia mieloblástica aguda tipo 3 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 3 involucra la proliferación de promielocitos....más »
  394. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  395. Duplicación entérica toraco-abominal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades en el tórax y abdomen, al igual que duplicación intestinal....más »
  396. Fibrosis muscular multifocal, vasos obstruidos
  397. Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
  398. Hemangiomatosis neonatal difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples hemangiomas capilares al igual que otras anormalidades....más »
  399. Síndrome linfoproliferativo autoinmune de Dianzani
  400. Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
  401. Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
  402. Micosis fungoides familiar
  403. Sialuria, tipo francés
  404. Síndrome de Ghosal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anemia y anormalidades esqueléticas difíciles de tratar....más »
  405. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia
  406. Sitosterolemia Un muy raro trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos en el cual se absorben cantidades excesivas de esteroles y no son eliminadas del cuerpo, resultando en una acumulación en la sangre....más »
  407. Macrosomía con microftalmía letal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy pequeños y un cuerpo muy grande al momento del nacimiento....más »
  408. Distomatosis Infección por lombrices planas parasitarias.La infección puede involucrar el hígado, pulmones o intestinos.Los síntomas son determinados por la ubicación de la infección.La contaminación usualmente ocurre por medio de la ingestión de alimentos o agua contaminados....más »
  409. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  410. Síndrome de Tang Hsi Ryu Un raro síndrome caracterizado por un hígado y bazo agrandados, aumento de la pigmentación y funcionamiento anormal de los nervios periféricos....más »
  411. Deficiencia de Apo A-I
  412. TRAPS (síndrome periódico asociado al receptor de TNF)
  413. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  414. Síndrome de Tollner-Horst-Manzke Un muy raro síndrome caracterizado por dedos de las manos extra, labio leporino, paladar hendido y anormalidades de los órganos abdominales....más »
  415. Hiperostosis cortical displásica Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del hueso y cerebro....más »
  416. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  417. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  418. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  419. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  420. Helmintiasis
  421. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado....más »
  422. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  423. Sídrome SCARF Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, piel laxa, fusión prematura de los huesos del cráneo, genitales ambiguos, retardo psicomotor y anormalidades faciales....más »
  424. Enfermedad de Castleman multicéntrica
  425. Cáncer de los ganglios linfáticos Tumor de los ganglios linfáticos....más »
  426. Sordera periférica, neuropatía, enfermedad arterial
  427. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  428. Síndrome de Dykes-Markes-Harper
  429. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  430. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  431. Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
  432. Síndrome de Goldstein-Hutt
  433. Disostosis toracopélvica Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el tórax, laringe y pelvis.La pequeña cavidad torácica afecta la respiración y puede afectar la supervivencia, especialmente durante la infancia....más »
  434. Displasia espondiloepimetafisiaria congénita, iraquí Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por crecimiento óseo anormal.Sólo se han reportado algunos casos....más »
  435. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  436. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  437. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  438. Displasia esquelética de Jequier-Kozlowski
  439. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  440. Blastoma
  441. Angiosarcoma del hígado Un raro tipo de cáncer que empieza en el revestimiento de los vasos sanguíneos en el hígado.Generalmente es un tumor agresivo que con frecuencia ocasiona metástasis....más »
  442. Enfermedad por espiroquetas Infección con un tipo de bacteria que con frecuencia se encuentra en el lodo, aguas negras y agua contaminada.Los síntomas dependen de la especie involucrada.Las enfermedades causadas por esta bacteria incluyen infección por Treponema y borreliosis....más »
  443. Fiebre hemorrágica de Omsk
  444. Anemia sideroblástica, autosómica
  445. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2
  446. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 3
  447. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4
  448. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  449. Anemia hemolítica esferocítica congénita
  450. Neurohepatopatía del navajo Una rara enfermedad genética que ocurre en poblaciones Navajo.Involucra degeneración de los nervios periféricos, enfermedad hepática y úlceras corneales.Se cree que la enfermedad genética es causada por exposición materna a uranio de agua contaminada por minas viejas....más »
  451. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  452. Histiocitosis mar-azul
  453. Acidemia orgánica Altos niveles sanguíneos de ácidos orgánicos que son causados por metabolismo anormal de las proteínas.La enfermedad de jarabe de arce en la orina y acidemia propiónica son ejemplos de acidemias orgánicas.La deficiencia de ciertas enzimas metabólicas es una de las principales causas de acidemia orgánica....más »
  454. Deficiencia de piruvato cinasa, tipo muscular Una deficiencia hereditaria de piruvato cinasa que causa grados variables de anemia hemolítica....más »
  455. Hiperinmunoglobinemia D con fiebre recurrente Un muy raro trastorno que involucra un alto nivel de inmunoglobulinas asociado con periodos de fiebre que generalmente se repiten cada mes o dos....más »
  456. Telangiectasia de la retina e hipoganmaglobulinemia Un raro trastorno caracterizado por la asociación de inmunidad deficiente con vasos sanguíneos dilatados en la retina....más »
  457. Hiperparatiroidismo neonatal severo primario
  458. Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada
  459. Anemia esferocítica congénita
  460. Hidatidosis
  461. Anemia hipocrómica microcítica Un trastorno sanguíneo en el cual los eritrocitos son demasiado pequeños y carecen de suficiente hierro.Puede ser heredado o causado por insuficiencia de hierro en la dieta o deberse a un trastorno genético....más »
  462. Opistorquiasis
  463. Esplenomegalia mieloide
  464. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  465. Reticuloendoteliosis Un trastorno hereditario del sistema reticuloendotelial que está involucrado en la destrucción de bacterias y otras sustancias indeseables que entran al cuerpo....más »
  466. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  467. Síndrome de Nakajo-Nishimura
  468. Toxicidad aguda por vitamina A La ingestión aguda de vitamina A puede causar síntomas.Los síntomas usualmente duran solamente un día o dos....más »
  469. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  470. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  471. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  472. Deficiencia de piruvato cinasa, tipo hepático Una deficiencia hereditaria de piruvato cinasa que causa grados variables de anemia hemolítica....más »
  473. Síndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger
  474. Colangiocarcinoma intrahepático Un cáncer maligno de crecimiento lento que ocurre en los conductos biliares en el hígado....más »
  475. Cardiomiopatía, esferocitosis
  476. Hemangioendotelioma Un raro tipo de tumor de los vasos sanguíneos que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo pero que se encuentra más comúnmente en la piel, hígado y bazo.Los síntomas varían de acuerdo a la ubicación exacta....más »
  477. Leucemia crónica de células T
  478. Leucemia mieloide crónica Filadelfia negativa Una forma de leucemia....más »
  479. Defectos de la síntesis de ácido biliar
  480. Hepatitis X (no-A, no-B, no-C, no-D, no-E) Inflamación hepática viral que no puede ser determinada por uno de los tipos existentes de hepatitis: A, B, C, D y E....más »
  481. Deficiencia de HMG-CoA sintetasa Un defecto metabólico hereditario debido a la deficiencia de una enzima (HMG CoA sintetasa) necesaria para formar cuerpos cetónicos.Los síntomas son con frecuencia precedidos por periodos de ayuno o enfermedad....más »
  482. Hidrops, ectrodactilia, sindactilia Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, defecto de la mano e hidrops (acumulación anormal de líquido en el feto)....más »
  483. Infección por actinomicetales Una infección bacteriana del orden Actinobacteria.El rango de síntomas varía dependiendo de cuál bacteria del orden está involucrada....más »
  484. Trombocitosis esencial, igual que en la trombocitemia esencial
  485. Porfiria hepática congénita
  486. Siderosis de Bantu
  487. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  488. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  489. Síndrome de Asrar-Facharzt-Haque
  490. Linfoma maligno primario La proliferación excesiva de linfocitos que forma parte del sistema inmunológico.Cáncer primario se refiere al hecho de que el cáncer se originó en las células linfáticas en vez de haber metastizado....más »
  491. Leucemia prolinfocítica Un muy raro tipo de leucemia que involucra una proliferación de leucocitos inmaduros (prolinfocitos, células T)....más »
  492. Cardiomiopatía, hipogonadismo, anormalidades metabólicas
  493. Sarcoma granulocítico primario Un tumor maligno derivado de leucocitos inmaduros llamados mieloblastos.Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero se encuentra más comúnmente en el hueso, tejido blando, ganglios linfáticos y piel.Los síntomas variarán de acuerdo a la ubicación del tumor....más »
  494. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 1
  495. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  496. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 3
  497. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4 Un defecto que evita que el cuerpo produzca ácido biliar, lo cual resulta en enfermedad hepática progresiva....más »
  498. Histiocitosis de células no-Langerhans
  499. Linfoma no-Hodgkin, durante el embarazo
  500. Glucogénesis tipo 2
  501. Colestasis progresiva familiar intrahepática 2
  502. Colestasis progresiva familiar intrahepática 3
  503. Fibrosis hepática congénita
  504. Mielofibrosis familiar Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo....más »
  505. Leucemia bifenotípica aguda Una rara forma de leucemia que tiene características mieloides y linfoides....más »
  506. Hipoplasia biliar Un sistema de conductos biliares poco desarrollado que está involucrado en el transporte de la bilis.Los conductillos biliares pueden estar completamente ausentes o ser menores en número a lo normal....más »
  507. Anormalidad del retorno venoso pulmonar
  508. Disostosis distal - diseritropoyesis
  509. Paperas congénitas
  510. Deficiencia de caspasa-8
  511. Síndrome de Emanuel
  512. Hipoplasia de los conductos hepáticos
  513. Herpes simple congénito Un lactante nacido con infección por herpes simple transmitida a través de la madre.La infección puede ser localizada o involucrar varios órganos internos e incluso el sistema nervioso central, en cuyo caso puede ocurrir la muerte....más »
  514. Alfa-manosidosis tipo II
  515. Linfoma linfoblástico
  516. Leucemia de linfocitos granulares grandes Una forma de leucemia caracterizada por un mayor número de linfocitos granulares circulantes....más »
  517. Reticulosis hemofagocítica
  518. Virus de Epstein-Barr, crónico
  519. Alfa-manosidosis - forma de inicio en la adultez
  520. Leucemia crónica de células B
  521. Cirrosis familiar
  522. Síndrome de Banti
  523. Síndrome de Bernheim
  524. Infección por Mansonella ozzardi Infección con un tipo de nemátodo (Mansonella ozzardi) que se encuentra en América Central, América del Sur y el Caribe.La infección ocurre por la mordedura de jejenes y moscas negras infectadas....más »
  525. Pileflebitis Una inflamación productora de pus de la pared de la vena porta, la cual drena la sangre de la parte abdominal del tracto gastrointestinal.La infección con frecuencia es fatal.Usualmente ocurre como una complicación de infecciones abdominales o pélvicas tales como diverticulitis...más »
  526. Síndrome de Addison-Gull Una condición en la cual ocurre cicatrización del hígado y de los conductos biliares que resulta en ictericia crónica, agrandamiento del bazo e hígado y placas de piel amarilla debido a metabolismo lipídico anormal....más »
  527. Síndrome de pseudo-Cushing inducido por el alcohol
  528. Todos los síndromes de Down
  529. Síndrome de artralgia, púrpura, debilidad
  530. Síndrome de Bearn-Kunkel
  531. Síndrome del tapón biliar Una rara condición en la cual bilis densa en lactantes causa bloqueo de los conductos biliares, lo cual puede resultar en ictericia, agrandamiento del hígado y anemia....más »
  532. Síndrome de Castellani
  533. Anemia de Debler Un tipo de anemia familiar que empieza durante la infancia y que involucra la destrucción prematura de eritrocitos....más »
  534. Enfermedad por almacenamiento de glucoproteínas Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra un bazo agrandado y almacenamiento anormal de glucoproteínas....más »
  535. Síndrome de Hanot-MacMahon-Thannhauser
  536. Síndrome de encefalopatía hepática Un raro síndrome que involucra la asociación de enfermedad hepática avanzada y problemas neurológicos....más »
  537. Síndrome de Korovnikov Un raro trastorno caracterizado por agrandamiento del bazo y aumento de las plaquetas sanguíneas, lo cual lleva a problemas de hemorragia.Se considera que es una forma de la enfermedad de Banti....más »
  538. Síndrome de Mauriac Un raro trastorno caracterizado por diabetes, estatura baja y obesidad....más »
  539. Síndrome de Mosse Una condición que involucra la asociación de cirrosis hepática con policitemia, que es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por la producción excesiva de principalmente eritrocitos por la médula ósea....más »
  540. Síndrome postperfusión Una complicación que puede ocurrir ocasionalmente luego de transfusiones sanguíneas.Se cree que la condición es causada por el virus de Epstein-Barr o citomegalovirus presente en la sangre transfundida....más »
  541. Síndrome de Rietti-Greppi-Micheli
  542. Enfermedad de Sarrouy Una enfermedad caracterizada principalmente por anemia, escaso crecimiento y agrandamiento del hígado y bazo.La enfermedad usualmente termina con la muerte....más »
  543. Síndrome de Schridde Un raro trastorno que involucra una anormalidad de la sangre fetal que usualmente ocasiona la muerte....más »
  544. Enfermedad de Smith
  545. Síndrome de Stauffer Problemas con el bazo e hígado asociados con un tumor renal....más »
  546. Enfermedad de Stuart-Bras Un tipo de enfermedad hepática que se ve en niños (usualmente en edades entre 1 y 6 años) en las Indias Occidentales y que posiblemente es causada por la ingestión de toxinas de plantas tales como Senico....más »
  547. Enfermedad de Wyatt Una infección por citomegalovirus que ocurre antes del nacimiento....más »
  548. Síndrome de Aagenaes
  549. Acantocitosis
  550. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
  551. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  552. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  553. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  554. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  555. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
  556. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
  557. Anemia sideroblástica idiopática adquirida
  558. Disautonomía colinérgica aguda
  559. Leucemia aguda de linaje ambiguo Un término usado para describir un tipo de leucemia (un cáncer de la sangre) en la cual las células leucémicas no pueden ser clasificadas como mieloides o linfoides, o en el que ambos tipos de células están presentes....más »
  560. Leucemia linfoblástica aguda
  561. Leucemia megacarioblástica aguda Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.Más específicamente involucra la proliferación rápida de megacarioblastos (forma prematura de los megacariocitos)....más »
  562. Mielofibrosis aguda Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo....más »
  563. Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados a un agente alquilante El uso de agentes alquilantes para tratar el cáncer puede resultar en leucemia en algunos pacientes....más »
  564. Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados al inhibidor de la topoisomerasa tipo II El uso de inhibidores de la topoisomerasa tipo II para tratar el cáncer puede resultar en leucemia en algunos pacientes....más »
  565. Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados a la terapia
  566. Mieloesclerosis aguda Un raro trastorno en el cual la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas.La enfermedad progresa rápidamente ocurriendo la muerte usualmente dentro de 6 meses de su inicio....más »
  567. Panmielosis aguda Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo.La enfermedad con frecuencia progresa rápidamente y ocasiona la muerte....más »
  568. Leucemia agresiva de células NK
  569. Mastocitosis sistémica agresiva
  570. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  571. Síndrome de Aicardi-Goutieres 1
  572. Síndrome de Aicardi-Goutieres 2
  573. Síndrome de Aicardi-Goutieres 3
  574. Síndrome de Aicardi-Goutieres 4
  575. Síndrome de Aicardi-Goutieres 5
  576. Enfermedad de Griscelli
  577. Sordera, linfedema, leucemia
  578. Anemia neonatal
  579. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  580. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa
  581. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2
  582. Enfermedad de Still, de inicio en la adultez Una forma de inflamación artrítica caracterizada por fiebre, erupción y dolor articular que ocurre en adultos.No se conoce la causa....más »
  583. Microgastria, estatura corta, diabetes Un raro síndrome caracterizado por un estómago muy pequeño, diabetes y una deficiencia de hormona del crecimiento....más »
  584. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, tipo 1
  585. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, tipo 2
  586. Síndrome de Brunzell Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por una falta de grasa en la piel (síndrome de Seip) y angiomatosis quística de los huesos largos que puede llevar a fracturas....más »
  587. PFIC
  588. Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Un raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas al igual que un sistema inmunológico débil....más »
  589. Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
  590. Colestasis intrahepática benigna tipo 1
  591. Colestasis intrahepática benigna tipo 2
  592. Anemia sideroblástica
  593. Enfermedad de Baker-Winegrad
  594. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  595. Trastornos mieloproliferativos crónicos
  596. Síndrome de Erdheim-Chester
  597. Enfermedad de Farber Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima llamada ceramidasa, lo cual resulta en la acumulación dañina de ciertas sustancias químicas en el cuerpo que causan daño e inflamación....más »
  598. Gangliosidosis GM1
  599. Síndrome de Goldberg
  600. Síndrome de Majeed Un raro síndrome caracterizado por una anormalidad de la sangre e infecciones óseas recurrentes....más »
  601. Enfermedad renal poliquística tipo 2 Una rara condición en la cual crecen quistes en el riñón y hacen que el riñón crezca y reducen su capacidad de funcionar.Esta forma del adulto de la condición es más leve que la forma infantil....más »
  602. Síndrome de Richter Una forma rara pero grave de leucemia aguda del adulto.La enfermedad ocurre cuando la leucemia linfocítica crónica se transforma en un linfoma difuso de células grandes, que es una forma de crecimiento rápido del linfoma.La condición tiende a ser más común en adultos mayores....más »
  603. Síndrome de Schnitzler Un raro síndrome caracterizado por la asociación de urticaria crónica al igual que una anormalidad de la sangre llamada macroglobulinemia....más »
  604. Síndrome de Weil
  605. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 1
  606. Fiebre de Katayama Una enfermedad aguda debido a infección por el parásito Schistosoma.La transmisión puede ocurrir por medio de contacto con aguas infectadas....más »
  607. Bartonellosis Una enfermedad infecciosa causada por Bartonella bacilliforms y transmitida por flebótomos.Causa fiebre, anemia y erupción cutánea....más »
  608. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  609. Amiloidosis inflamatoria
  610. Leucemia prolinfocítica de células T Una forma de cáncer que causa proliferación de células T en la etapa de desarrollo intermedio....más »
  611. Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia Un trastorno hereditario caracterizado por la asociación de inmunodeficiencia y enfermedad hepática que involucra el bloqueo de pequeñas venas en el hígado debido a inflamación y fibrosis....más »
  612. Amiloidosis inmunoglobulínica
  613. Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática
  614. Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre
  615. Lipodistrofia familiar parcial, tipo 1 (FPLD1)
  616. Síndrome de neuroacantocitosis de Mc Leod
  617. Leucemia linfocítica aguda L1
  618. Leucemia linfocítica aguda L2
  619. Leucemia linfocítica aguda L3
  620. Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  621. Leucemia aguda de células T
  622. Leucemia de células T en el adulto
  623. Hipergammaglobulinemia
  624. Leucemia mieloide crónica
  625. Infecciones por Bartonella Infección por bacterias del género Bartonella.Las bacterias específicas dentro de este grupo son Bartonella bacilliforms (fiebre de Oroya), Bartonella Heneslae (enfermedad por arañazo de gato).Otra condición causada por esta bacteria es la endocarditis...más »
  626. Osteopetrosis, forma autosómica recesiva leve Un raro trastorno caracterizado por una densidad ósea anormalmente alta cuando el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso.Esta forma es relativamente leve....más »
  627. Deficiencia de lipoproteína lipasa Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
  628. Leucemia monocítica aguda
  629. Leucemia mieloide, fase agresiva
  630. Leucemia latente de células T en el adulto
  631. Eccentrocondrodisplasia Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la acumulación de mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos) en varios tejidos corporales debido a cantidades insuficientes de ciertas enzimas necesarias para descomponerlos....más »
  632. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía, tumor de Wilms
  633. Linfoma de células T en el adulto
  634. Leucemia prolinfocítica de células B
  635. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  636. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut 0
  637. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  638. Osteopetrosis autosómica recesiva 4 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
  639. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  640. Leucemia de células T
  641. Síndrome de hiper IgM 1
  642. Síndrome de hiper IgM 3
  643. Leucemia mieloide, Filadelfia-negativa
  644. Triosefosfato isomerasa 1
  645. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  646. Leucemia aguda de células T en el adulto
  647. Leucemia crónica de células T en el adulto
  648. Leucemia mieloide, fase crónica
  649. Amiloidosis AL
  650. Leucemia linfocítica crónica de células B
  651. Leucemia linfoblástica aguda de células T
  652. Síndrome NISCH Un raro síndrome caracterizado por pelo escaso en el cuero cabelludo, piel descamativa e inflamación y fibrosis de los conductos biliares....más »
  653. Leucemia mieloide, Filadelfia-positiva
  654. Enfermedad hepática veno-oclusiva, inmunodeficiencia Una rara forma de enfermedad hepática que involucra bloqueo de las venas del hígado debido a engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos al igual que inmunodeficiencia.La enfermedad puede ser causada por una variedad de factores incluyendo trasplante de la médula ósea y defectos genéticos....más »
  655. Trombocitemia hereditaria Un trastorno hereditario caracterizado por trombocitosis, que es un elevado contaje de plaquetas sanguíneas que ocurre sin razón evidente.Usualmente sólo se descubre accidentalmente durante pruebas sanguíneas de rutina....más »
  656. Artritis idiopática juvenil
  657. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  658. Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia de células T, autosómica dominante
  659. Sarcoma de Langerhans Un raro crecimiento canceroso de células de Langerhans que puede desarrollarse en los ganglios linfáticos, piel, hígado, bazo y huesos....más »
  660. Exposición a aflatoxina
  661. Envenenamiento químico - fosfine
  662. Intoxicación por ingestión de hígado de peces
  663. Daño hepático ocupacional inducido por metal - fósforo
  664. Envenenamiento crónico por pesticida - xileno
  665. Envenenamiento por morsa La morsa es usada como alimento en algunas partes del mundo.Comer hígado de morsa puede resultar en una sobredosis de vitamina A que puede causar serios síntomas e incluso la muerte en casos extremos....más »
  666. Envenenamiento por tortuga marina
  667. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga boba
  668. Daño hepático ocupacional inducido por metal - halogenuros
  669. Daño hepático ocupacional inducido por metal - manganeso
  670. Envenenamiento por foca barbada del ártico
  671. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cadmio
  672. Reacción adversa a agente a base de plantas - kombucha
  673. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga marina verde
  674. Pericarditis tuberculosa constrictiva
  675. Daño hepático ocupacional inducido por metal - lantánidos
  676. Daño hepático ocupacional inducido por metal - arsénico
  677. Daño hepático ocupacional inducido por metal - hafnio
  678. Daño hepático ocupacional inducido por metal - boranos
  679. Daño hepático ocupacional inducido por metal - estaño
  680. Daño hepático ocupacional inducido por metal - germanio
  681. Daño hepático ocupacional inducido por metal - niobio
  682. Daño hepático ocupacional inducido por metal - bismuto
  683. Envenenamiento por oso polar
  684. Daño hepático ocupacional inducido por metal - berilio
  685. Envenenamiento químico - sales de clorato
  686. Hongos tóxicos - monometilhidrazina
  687. Daño hepático ocupacional inducido por metal - telurio
  688. Esofagostomiasis Una infección intestinal parasitaria causada por un nemátodo llamado Oesophagostomum bifurcum.El parásito por lo general infecta a monos, cabras, ganado, ovejas y cerdos.La infección es relativamente rara en humanos pero se encuentra más comúnmente en la parte norte de Togo y Ghana....más »
  689. Hepatotoxicidad
  690. Envenenamiento químico - tetracloroetileno
  691. Envenenamiento por león marino australiano
  692. Envenenamiento químico - dimetilnitrosamina
  693. Daño hepático ocupacional inducido por metal - plomo
  694. Daño hepático inducido por metales
  695. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga baula
  696. Exposición a aflatoxina B1
  697. Exposición a aflatoxina B2
  698. Daño hepático ocupacional inducido por metal - níquel
  699. Exposición a aflatoxina G1
  700. Exposición a aflatoxina G2
  701. Envenenamiento químico - 1,2-dibromoetano
  702. Daño hepático ocupacional inducido por metal - bario
  703. Sobredosis de agente a base de plantas - kombucha
  704. Endocarditis infecciosa
  705. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga Hawksbill
  706. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cobre
  707. Daño hepático ocupacional inducido por metal - hierro
  708. Envenenamiento químico - metileno dianilina
  709. Daño hepático ocupacional inducido por metal - talio
  710. Daño hepático ocupacional inducido por metal - selenio
  711. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga de carapacho suave
  712. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cromo
  713. Envenenamiento por foca anillada
  714. Daño hepático ocupacional inducido por metal - molibdeno
  715. Envenenamiento químico - cloroformo
  716. Envenenamiento por Breynia officinalis
  717. Daño hepático ocupacional inducido por metal - hidrazinas
  718. Daño hepático ocupacional inducido por metal - antimonio
  719. Envenenamiento químico - cloruro de vinilo
  720. Daño hepático inducido por medicamentos - rifampicina
  721. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - isoniazida
  722. Daño hepático inducido por medicamentos - antihipertensivos
  723. Daño hepático inducido por agente endocrino - anabólico C-17
  724. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antituberculosos
  725. Daño hepático ocupacional - bifeniles policlorinados
  726. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - tioxanteno
  727. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - cicloserina
  728. Daño hepático ocupacional - fósforo
  729. Daño hepático inducido por micotoxina - ocratoxina
  730. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - fenotiazinas
  731. Daño hepático ocupacional - 1,1,1-tetracloroetano
  732. Daño hepático inducido por medicamentos - anabólico C-17
  733. Daño hepático ocupacional - 1,1,2-tetracloroetano
  734. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - metronidazol
  735. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - mefenitoína
  736. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - fenitoína
  737. Daño hepático inducido por antibióticos - estolato de eritromicina
  738. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - 8-hidroxiquinolona
  739. Daño hepático inducido por micotoxina - rubratoxina
  740. Daño hepático inducido por medicamentos - colchicina
  741. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - inhibidores de la monoaminooxidasa
  742. Daño hepático inducido por agente endocrino
  743. Daño hepático inducido por toxina de plantas - pirrolidizina
  744. Daño hepático inducido por medicamentos - vidarabina
  745. Daño hepático inducido por antibióticos - etil succinato de eritromicina
  746. Daño hepático inducido por agente anestésico - halotano
  747. Daño hepático inducido por medicamentos - cimetidina
  748. Daño hepático inducido por agente antiviral - vidarabina
  749. Daño hepático inducido por medicamentos - ácido valproico
  750. Daño hepático inducido por micotoxina - sterigmatocistina
  751. Daño hepático inducido por medicamentos - indometacina
  752. Daño hepático inducido por medicamentos - agente endocrino
  753. Daño hepático ocupacional - 2-nitropropano
  754. Daño hepático inducido por medicamentos - citarabina
  755. Daño hepático inducido por agente anestésico - éter
  756. Daño hepático inducido por medicamentos - sulindac
  757. Daño hepático inducido por antibióticos - clindamicina
  758. Daño hepático ocupacional - cadmio
  759. Daño hepático ocupacional - aminas alifáticas
  760. Daño hepático ocupacional - 1,2-dicloroetano
  761. Daño hepático inducido por medicamentos - ranitidina
  762. Daño hepático inducido por agente antiviral
  763. Daño hepático inducido por medicamentos - penicilina
  764. Daño hepático inducido por agente antimicótico - 5-fluorocitosina
  765. Daño hepático inducido por micotoxina - luteoskirina
  766. Daño hepático ocupacional - bromuro
  767. Daño hepático ocupacional - disulfuro de carbono
  768. Daño hepático ocupacional - naftaleno
  769. Daño hepático ocupacional - alcohol
  770. Daño hepático inducido por agente antiviral - citarabina
  771. Daño hepático ocupacional - amil acetato
  772. Daño hepático inducido por medicamentos - diflunisal
  773. Daño hepático inducido por medicamentos - salicilato
  774. Daño hepático ocupacional - arsénico
  775. Daño hepático inducido por medicamentos - dantrolene
  776. Daño hepático inducido por medicamentos - vitamina A
  777. Daño hepático ocupacional - anhídrido ptálico
  778. Daño hepático inducido por antibióticos - cloranfenicol
  779. Daño hepático ocupacional - N-N-dimetilacetamida
  780. Daño hepático ocupacional - benceno
  781. Daño hepático inducido por agente antimetazoario - amodiaquina
  782. Daño hepático ocupacional - etilendiamina
  783. Daño hepático inducido por medicamentos - disulfrám
  784. Daño hepático inducido por medicamentos - anfotericina
  785. Daño hepático inducido por medicamentos - benzodiazepina
  786. Daño hepático inducido por medicamentos - éter
  787. Daño hepático inducido por medicamentos - fenoprofén
  788. Daño hepático ocupacional - tetracloruro de carbono
  789. Daño hepático inducido por agente antimicótico - saramicetina
  790. Daño hepático inducido por medicamentos - tetraciclina
  791. Daño hepático inducido por toxina de plantas - ácido tánico
  792. Daño hepático ocupacional - estibina
  793. Daño hepático ocupacional - dibromuro de etlieno
  794. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes diuréticos
  795. Daño hepático inducido por agente endocrino - esteroides
  796. Daño hepático ocupacional - etanolaminas
  797. Daño hepático inducido por medicamentos - novobiocina
  798. Daño hepático ocupacional - naftalenos clorados
  799. Daño hepático inducido por medicamentos - anticoagulantes
  800. Daño hepático ocupacional inducido por metal - boro
  801. Daño hepático ocupacional - estaño
  802. Daño hepático ocupacional - cianuro de hidrógeno
  803. Daño hepático ocupacional - metil acetato
  804. Daño hepático ocupacional - germanio
  805. Daño hepático ocupacional - boro
  806. Daño hepático inducido por medicamentos - xenilamina
  807. Daño hepático inducido por medicamentos - cloroformo
  808. Daño hepático inducido por medicamentos - ketoconazol
  809. Daño hepático ocupacional - bencenos clorinados
  810. Daño hepático inducido por medicamentos - tioxanteno
  811. Daño hepático inducido por medicamentos - ciclopropano
  812. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos halogenados aromáticos
  813. Daño hepático ocupacional - cloruro de metileno
  814. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos alicíclicos
  815. Daño hepático inducido por medicamentos - naproxeno
  816. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos alifáticos
  817. Daño hepático inducido por antibióticos - cefalosporina
  818. Daño hepático inducido por medicamentos - esteroides
  819. Daño hepático inducido por toxina de plantas - lantana
  820. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antineoplásicos
  821. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antihiperlipidémicos
  822. Daño hepático inducido por agente endocrino - anticonceptivos orales
  823. Daño hepático ocupacional - fosfina
  824. Daño hepático ocupacional - cloropreno
  825. Daño hepático inducido por agente antiviral - xenilamina
  826. Daño hepático inducido por medicamentos - sulfonas
  827. Daño hepático ocupacional - bismuto
  828. Daño hepático ocupacional - beta-propiolactona
  829. Daño hepático ocupacional - tolueno
  830. Daño hepático ocupacional - metil bromuro
  831. Daño hepático ocupacional - N-butil acetato
  832. Daño hepático inducido por medicamentos - fenotiazinas
  833. Daño hepático ocupacional - tetracloroetano
  834. Daño hepático ocupacional - N,N-dimetilformamida
  835. Daño hepático ocupacional - óxido de etileno
  836. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - ácido valproico
  837. Daño hepático ocupacional - uranio
  838. Daño hepático inducido por anticonvulsivante
  839. Daño hepático inducido por antibióticos - quinolona
  840. Daño hepático inducido por medicamentos - nitrofurano
  841. Daño hepático ocupacional - berilio
  842. Daño hepático ocupacional - radiación ionizante
  843. Daño hepático ocupacional - hidruros de boro
  844. Daño hepático ocupacional - cloruro de vinilo
  845. Daño hepático ocupacional - dicloruro de propileno
  846. Daño hepático inducido por medicamentos - griseofulvina
  847. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos hidrogenados alifáticos
  848. Daño hepático ocupacional inducido por metal - mercurio
  849. Daño hepático ocupacional - etil salicilato
  850. Daño hepático ocupacional - dinitrofenol
  851. Daño hepático inducido por agente antituberculoso
  852. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario
  853. Daño hepático inducido por antibióticos - espectinomicina
  854. Daño hepático inducido por medicamentos - zoxazolamina
  855. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - carbarsona
  856. Daño hepático ocupacional - dimetil sulfato
  857. Daño hepático ocupacional - acrilonitrilo
  858. Daño hepático inducido por medicamentos - penicilamina BAL
  859. Daño hepático inducido por agente endocrino - drogas antitiroideas
  860. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - rifampicina
  861. Daño hepático inducido por medicamentos - fenilbutazona
  862. Daño hepático ocupacional - nitrofenol
  863. Daño hepático inducido por medicamentos - inhibidores de la monoaminooxidasa
  864. Daño hepático inducido por antibióticos - telitromicina
  865. Daño hepático inducido por medicamentos - metoxiflurano
  866. Daño hepático ocupacional - hidrazina y derivados
  867. Daño hepático inducido por micotoxina - aflatoxina
  868. Daño hepático ocupacional - pesticidas con bipiridil
  869. Daño hepático ocupacional - tetracloroetileno
  870. Daño hepático inducido por medicamentos - torotrast
  871. Daño hepático inducido por medicamentos - óxido nitroso
  872. Daño hepático inducido por medicamentos - medicamentos antitiroideos
  873. Daño hepático ocupacional - tricloroetileno
  874. Daño hepático inducido por toxina de plantas - nuez moscada
  875. Daño hepático ocupacional - pesticidas con sulfato de talio
  876. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes psicotrópicos
  877. Daño hepático ocupacional - dimetilnitrosamina
  878. Daño hepático ocupacional - bifeniles polibrominados
  879. Daño hepático ocupacional - clorodifenilos y derivados
  880. Daño hepático ocupacional - N-nitrosodimetilamina
  881. Daño hepático inducido por micotoxina - cicloclorotina
  882. Daño hepático ocupacional - estireno/etil benceno
  883. Daño hepático ocupacional - disulfuro de tetrametiltiuramo
  884. Daño hepático inducido por medicamentos - estolato de eritromicina
  885. Daño hepático ocupacional - trinitrotolueno
  886. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - antidepresivo tricíclico
  887. Daño hepático inducido por medicamentos - etil succinato de eritromicina
  888. Daño hepático ocupacional - 2-acetilamino-fluoreno
  889. Daño hepático ocupacional - anhídridos y ácidos carbólicos
  890. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - butirofenona
  891. Daño hepático ocupacional - ácido pícrico
  892. Daño hepático inducido por agente anestésico
  893. Daño hepático inducido por medicamentos - ácido p-aminosalicílico
  894. Daño hepático inducido por agente antimicótico
  895. Daño hepático inducido por medicamentos - ion yoduro
  896. Daño hepático inducido por medicamentos - halotano
  897. Daño hepático inducido por medicamentos - etionamida
  898. Daño hepático ocupacional - 4-dimetilaminoazobenceno
  899. Daño hepático inducido por medicamentos - fenobarbital
  900. Daño hepático inducido por medicamentos - clindamicina
  901. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cobalto
  902. Daño hepático inducido por antibióticos
  903. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antianginosos
  904. Daño hepático ocupacional - níquel
  905. Daño hepático inducido por antibióticos - rifampicina
  906. Daño hepático ocupacional inducido por metal - oro
  907. Daño hepático ocupacional - acetatos
  908. Daño hepático inducido por medicamentos - agente anestésico
  909. Daño hepático ocupacional - 1,2-dibromoetano
  910. Daño hepático inducido por medicamentos - cloranfenicol
  911. Daño hepático inducido por agente endocrino - tamoxifeno
  912. Daño hepático inducido por agente antimetazoario
  913. Daño hepático inducido por medicamentos - 5-fluorocitosina
  914. Daño hepático inducido por antibióticos - penicilina
  915. Daño hepático inducido por agente antimicótico - anfotericina
  916. Daño hepático inducido por medicamentos - sulfonamida
  917. Daño hepático inducido por medicamentos - antibióticos
  918. Daño hepático ocupacional - 3,3-diclorobencidina
  919. Daño hepático ocupacional - n-heptano
  920. Daño hepático ocupacional - aminas aromáticas
  921. Daño hepático inducido por medicamentos - medicación antiviral
  922. Daño hepático ocupacional - arsina
  923. Daño hepático inducido por agente endocrino - glucocorticoides
  924. Daño hepático inducido por medicamentos - antimicóticos
  925. Daño hepático ocupacional - dicloruro de etileno
  926. Daño hepático inducido por medicamentos - ibuprofén
  927. Daño hepático inducido por medicamentos - isoniazida
  928. Daño hepático ocupacional - etil acetato
  929. Daño hepático inducido por medicamentos - tamoxifeno
  930. Daño hepático ocupacional - metileno dianilina
  931. Daño hepático ocupacional - fenol
  932. Daño hepático inducido por medicamentos - cicloserina
  933. Daño hepático inducido por medicamentos - saramicetina
  934. Daño hepático ocupacional - alil alcohol
  935. Daño hepático inducido por agente anestésico - cloroformo
  936. Daño hepático ocupacional - mercaptanos
  937. Daño hepático ocupacional - cresol
  938. Daño hepático inducido por agente anestésico - ciclopropano
  939. Daño hepático inducido por agente antimicótico - ketoconazol
  940. Daño hepático inducido por antibióticos - tetraciclina
  941. Daño hepático ocupacional - cobre
  942. Daño hepático ocupacional - difenil
  943. Daño hepático ocupacional - acetonitrilo
  944. Daño hepático inducido por medicamentos - idoxuridina
  945. Daño hepático inducido por antibióticos - novobiocina
  946. Daño hepático inducido por medicamentos - cefalosporina
  947. Daño hepático ocupacional - naftol
  948. Daño hepático ocupacional - hierro
  949. Daño hepático inducido por agente antimetazoario - hicantona
  950. Daño hepático ocupacional - talio
  951. Daño hepático inducido por medicamentos - glucocorticoides
  952. Daño hepático ocupacional - selenio
  953. Daño hepático ocupacional - etil alcohol
  954. Daño hepático ocupacional - pesticidas con kepone
  955. Daño hepático inducido por agente endocrino - hipoglicemiantes orales
  956. Daño hepático ocupacional - cromo
  957. Daño hepático ocupacional - piridina
  958. Daño hepático ocupacional - metil cloruro
  959. Daño hepático ocupacional - cloruro de bencilo
  960. Daño hepático inducido por agente antiviral - idoxuridina
  961. Daño hepático inducido por medicamentos - quinolona
  962. Daño hepático inducido por toxina de plantas - Ngaione
  963. Daño hepático ocupacional - carbonilos (metal)
  964. Daño hepático ocupacional - dinitrobenceno
  965. Daño hepático inducido por toxina de plantas - albitocina
  966. Daño hepático ocupacional - nitrometano
  967. Daño hepático ocupacional - xileno
  968. Daño hepático ocupacional - cloroformo
  969. Daño hepático ocupacional - bromuros de hidrógeno
  970. Daño hepático ocupacional - ciclopropano
  971. Daño hepático inducido por medicamentos - mefenitoína
  972. Daño hepático inducido por antibióticos - sulfonas
  973. Daño hepático ocupacional - nitrilos
  974. Daño hepático inducido por medicamentos - alopurinol
  975. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - fenobarbital
  976. Daño hepático inducido por medicamentos - fenitoína
  977. Daño hepático inducido por agente psicotrópico
  978. Daño hepático inducido por agente antimicótico - griseofulvina
  979. Daño hepático ocupacional - etil éter
  980. Daño hepático inducido por medicamentos - espectinomicina
  981. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos aromáticos
  982. Daño hepático ocupacional - nitroparafinas
  983. Daño hepático ocupacional - nitrobenceno
  984. Daño hepático inducido por medicamentos - antiarrítmicos
  985. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - ácido p-aminosalicílico
  986. Daño hepático inducido por medicamentos - hipoglicemiantes orales
  987. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - etionamida
  988. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - mepacrina
  989. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - tiabendazol
  990. Daño hepático inducido por antibióticos - nitrofurano
  991. Daño hepático inducido por toxina de plantas - cicasina
  992. Daño hepático inducido por medicamentos - telitromicina
  993. Daño hepático inducido por toxina de plantas - safrol
  994. Daño hepático ocupacional - pirogalol
  995. Daño hepático ocupacional - N-propil acetato
  996. Daño hepático inducido por medicamentos - antidepresivo tricíclico
  997. Daño hepático inducido por agente anestésico - metoxiflurano
  998. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - emetina
  999. Daño hepático inducido por toxina de plantas - indospicina
  1000. Daño hepático ocupacional - dióxido de torio
  1001. Daño hepático ocupacional - dibromocloropropano
  1002. Daño hepático inducido por toxina de plantas - icterogenina
  1003. Daño hepático ocupacional - tetril
  1004. Daño hepático inducido por medicamentos - butirofenona
  1005. Daño hepático inducido por agente anestésico - óxido nitroso
  1006. Daño hepático ocupacional - trementina
  1007. Daño hepático ocupacional - vibración corporal total
  1008. Daño hepático ocupacional - dinitrotolueno
  1009. Daño hepático ocupacional - isopropil acetato
  1010. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - benzodiacepina
  1011. Daño hepático inducido por medicamentos - anticonvulsivantes
  1012. Daño hepático ocupacional - clorhidrina de etileno
  1013. Trastorno de cornificación 12 (tipo almacenamiento de lípidos neutrales)
  1014. Eritroderma ictiosiforme con vacuolación de leucocitos
  1015. Trastorno de la cornificación 12 (tipo almacenamiento de lípidos neutros)
  1016. Hepatoesplenomegalia Agrandamiento del hígado y del bazo....más »
  1017. Hiperlipoproteinemia tipo Ia
  1018. Hiperlipoproteinemia tipo Ib
  1019. Hiperlipoproteinemia tipo Ic
  1020. Hiperlipoproteinemia tipo III
  1021. Hiperlipoproteinemia tipo I
  1022. Anemia esferocítica La anemia esferocítica es un trastorno sanguíneo caracterizado por eritrocitos que tienen forma de esfera (esferocitos) en vez que la forma normal en rosquilla.Estas células anormales se descomponen prematuramente lo que ocasiona una carencia de eritrocitos (anemia)...más »
  1023. Anemia hemolítica inmune inducida por quinidina La anemia hemolítica inducida por quinidina es una condición en la cual el uso de un medicamento llamado metildopa dispara la destrucción de los eritrocitos por el sistema inmunológico del cuerpo, lo cual resulta en anemia....más »
  1024. Anemia hemolítica inmune inducida por cefalosporina
  1025. Anemia macrocítica
  1026. Anemia esferocítica heredada
  1027. Anemia hemolítica inmune inducida por penicilina
  1028. Anemia hemolítica inmune inducida por medicamentos
  1029. Anemia hemolítica inmune inducida por doxepina
  1030. Anemia hemolítica inmune inducida por sulfonamida La anemia hemolítica inducida por sulfonamida es una condición en la cual el uso de un medicamento llamado metildopa dispara la destrucción de los eritrocitos por el sistema inmunológico del cuerpo, lo cual resulta en anemia....más »
  1031. Anemia hemolítica inmune inducida por metildopa
  1032. Anemia esferocítica no hereditaria
  1033. Anemia acréstica
  1034. Leucemia basofílica aguda
  1035. Susceptibilidad a leucemia linfoblástica aguda
  1036. Susceptibilidad a leucemia linfoblástica aguda, 1
  1037. Susceptibilidad a leucemia linfoblástica aguda, 2
  1038. Leucemia linfoblástica no aguda
  1039. Alfa talasemia - enfermedad de la hemoglobina H
  1040. Alfa talasemia mayor
  1041. Anemia hemolítica con anticuerpos calientes Una rara condición autoinmune en la cual el sistema de defensa del cuerpo ataca y destruye los eritrocitos.El inicio de la condición es disparado por temperaturas de 37°C o mayores.La severidad del trastorno es variable....más »
  1042. Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
  1043. Beta talasemia intermedia
  1044. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4
  1045. Deficiencia de biotinidasa, inicio tardío
  1046. Fiebre botonosa
  1047. Enfermedad de Bruch
  1048. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  1049. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1B
  1050. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 3
  1051. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo I
  1052. Síndrome parecido a Chediak-Higashi
  1053. Cloroma
  1054. Cloromieloma
  1055. Síndrome de colestasis, linfedema Una rara anormalidad congénita heredada que involucra vasos linfáticos poco desarrollados, lo cual resulta en hinchazón de las piernas y problemas hepáticos....más »
  1056. Cromosoma 11, deleción 11p
  1057. Mielofibrosis idiopática crónica
  1058. Susceptibilidad a leucemia linfocítica crónica
  1059. Susceptibilidad a leucemia linfocítica crónica, 1
  1060. Susceptibilidad a leucemia linfocítica crónica, 2
  1061. Susceptibilidad a leucemia linfocítica crónica, 3
  1062. Susceptibilidad a leucemia linfocítica crónica, 4
  1063. Susceptibilidad a leucemia linfocítica crónica, 5
  1064. Enfermedad mieloproliferativa crónica, no clasificada
  1065. Leucemia neutrofílica crónica
  1066. Enfermedad de Hodgkin clásica
  1067. Síndrome parecido a la leucemia mieloide crónica, familiar
  1068. Anemia hemolítica autoinmune fría
  1069. Trastorno congénito de la glucosilación, tipo 1n
  1070. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  1071. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  1072. Enfermedad de Conor
  1073. Deleción 11p
  1074. Síndrome de Dyck
  1075. Anemia diseritropoyética, congénita
  1076. Escharonodulaire
  1077. Insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética e hiperostosis de la bóveda craneal
  1078. Tumor mieloide extramedular
  1079. Parálisis de las aves de corral
  1080. Parálisis de las aves de corral
  1081. Aciduria glutárica 1
  1082. Aciduria glutárica 2
  1083. Glutaricaciduria tipo 1
  1084. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  1085. Deficiencia de ramificación del glucógeno
  1086. Deficiencia de desramificación del glucógeno
  1087. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXa1
  1088. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXb
  1089. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXc
  1090. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
  1091. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  1092. Enfermedades de cadena pesada
  1093. Enfermedad por hemoglobina C
  1094. Enfermedad por hemoglobina E
  1095. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  1096. Hamartoma quístico hepático
  1097. Linfoma de células T hepatoesplénico
  1098. Enfermedad de Hodgkin en el adulto
  1099. Enfermedad de Hodgkin en la niñez
  1100. Enfermedad de Hodgkin, esclerosis nodular
  1101. Hiperquilomicronemia
  1102. Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
  1103. Hiperpigmentación cutánea con hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anormalidades cardiacas, pérdida auditiva e hipogonadismo
  1104. Hipersecreción de hormona del crecimiento
  1105. Fiebre por garrapata de la India
  1106. Tifus por garrapata de la India
  1107. Interferón beta - agente teratogénico
  1108. Fiebre manchada de Israel
  1109. Fiebre de Kenia
  1110. Fiebre por mordedura de garrapata de Kenia
  1111. Síndrome de Lawrence-Seip
  1112. Leucemia, mastocitos
  1113. Deficiencia de adherencia leucocitaria, tipo III
  1114. Angioma de células litorales del bazo
  1115. Obstrucción del flujo de salida de la vena hepática El síndrome de Budd-Chiari es un cuadro clínico causado por oclusión de las venas hepáticas.Se manifiesta con la tríada clásica de dolor abdominal, ascitis y hepatomegalia....más »
  1116. Enfermedad de Hodgkin con depleción linfocitaria
  1117. Neumonía intersticial linfoide
  1118. Síndrome linfoproliferativo, asociado a EBV, autosómico, 1
  1119. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 1
  1120. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 2
  1121. Enfermedad de Mareck - visceral
  1122. Enfermedad de Marek
  1123. Enfermedad de Marek
  1124. Fiebre de Marsella
  1125. Anemia megaloblástica 1
  1126. Síndrome de Megarbane-Jalkh
  1127. Enfermedad de Hodgkin con celularidad mixta
  1128. Mucopolisacaridosis tipo III
  1129. Sarcoma mieloide
  1130. Anemia mielopática
  1131. Hiperplasia ganglionar regenerativa del hígado
  1132. Linfoma de Hodgkin nodular esclerosante
  1133. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  1134. Venopatía portal obliterante
  1135. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  1136. Enfermedad de Osler-Vaquez Una enfermedad sanguínea crónica poco común que involucra un aumento del contaje de eritrocitos....más »
  1137. Osteopetrosis, forma intermedia
  1138. Anemia de Pearson La anemia de Pearson es una rara condición progresiva caracterizada por funcionamiento pancreático anormal y anemia sideroblástica.El diagnóstico usualmente ocurre durante los primeros 7 años de la vida y la muerte durante la infancia es común....más »
  1139. Síndrome de Pfeiffer-Weber-Christian
  1140. Focomelia, trombocitopenia, encefalocele, malformación urogenital
  1141. Policitemia rubra Una enfermedad sanguínea crónica poco común que involucra un aumento de la producción de eritrocitos por la médula ósea.La producción de plaquetas y leucocitos también puede estar aumentada....más »
  1142. Polidactilia, anormalidades viscerales, labio y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos extra, labio y/o paladar hendido y anormalidades viscerales.También pueden estar presentes varias otras anormalidades....más »
  1143. Anemia hemolítica autoinmune primaria
  1144. Cirrosis biliar primaria 1
  1145. Cirrosis biliar primaria 2
  1146. Cirrosis biliar primaria 3
  1147. Anemia hemolítica autoinmune fría primaria
  1148. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  1149. Anemia hemolítica autoinmune secundaria
  1150. Anemia hemolítica autoinmune fría secundaria
  1151. Malabsorción selectiva de vitamina B12 con proteinuria
  1152. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia, diabetes
  1153. Sialidosis tipo 2
  1154. Anemia sideroblástica (término genérico)
  1155. Anemia sideroblástica, que responde a piridoxina, autosómica recesiva
  1156. Esferocitosis, tipo 1
  1157. Esferocitosis, tipo 2
  1158. Esferocitosis, tipo 3
  1159. Esferocitosis, tipo 4
  1160. Esferocitosis, tipo 5
  1161. Linfoma de células T 1A
  1162. Tricomegalia, cataratas, esferocitosis hereditaria Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas, excesivo crecimiento de las pestañas y una anormalidad de la sangre (los eritrocitos son esféricos en vez de con forma de rosquilla, lo cual hace que sean frágiles)....más »
  1163. Enfermedad de Vaquez Una enfermedad sanguínea crónica poco común que involucra un aumento del contaje de eritrocitos....más »
  1164. Anemia hemolítica autoinmune caliente
  1165. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  1166. Anemia sideroblástica ligada a X
  1167. Artralgia Dolor en las articulaciones, con frecuencia un síntoma de artritis....más »
  1168. Síndrome ATR-X
  1169. Bartonellosis debido a infección por Bartonella quintana Una enfermedad causada por infección con Bartonella quintana que es transmitida por piojos.Causa fiebre de las trincheras pero también puede ocasionar septicemia y endocarditis en pacientes con un debilitamiento del sistema inmunológico....más »
  1170. Síndrome de insuficiencia de la médula ósea
  1171. Cardiomiopatía, pérdida de audición, tipo mutación del gen para t RNA lisina
  1172. Cardiomiopatía debido a antraciclinas Daño del músculo cardiaco causado por antraciclinas que se usan en quimioterapia.El daño ocurre más frecuentemente con dosis acumulativas mayores.Con frecuencia los pacientes no tienen síntomas de daño cardiaco por muchos años....más »
  1173. Enfermedad por rasguño de gato Una enfermedad infecciosa transmitida por medio de mordedura, arañazo o lamida de gato y que ocasiona principalmente dolor e inflamación de los ganglios linfáticos.La condición puede ser leve o severa....más »
  1174. Síndrome de Chediak-Higashi
  1175. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  1176. Insuficiencia cardiaca congestiva Una condición caracterizada por dificultad para respirar y retención anormal de sodio y agua....más »
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  1178. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
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