Labio leporino

Labio leporino: Causas

Labio leporino: 322 Causas generadas:

  1. Deficiencia de folato
  2. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  3. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  4. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  5. Síndrome de Fryns Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades diafragmáticas, cara tosca y crecimiento o desarrollo anormal de los extremos de los dedos de las manos y de los pies....más »
  6. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  7. Cromosoma 10, monosomía 10p
  8. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  9. Síndrome de Hay-Wells
  10. Síndrome del ojo de gato
  11. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  12. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  13. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  14. Síndrome de Aase Una condición genética que ocasiona anemia y algunas deformidades esqueléticas y articulares...más »
  15. Síndrome branquio-oculo-facial
  16. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  17. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  18. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  19. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  20. Síndrome de Fraser Un raro trastorno caracterizado por la ausencia de uno o ambos ojos al igual que varias otras posibles anormalidades congénitas.Hasta la mitad de los casos son muerte fetal....más »
  21. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  22. Síndrome OFD tipo 8
  23. Síndrome orofaciodigital tipo Thurston Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  24. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  25. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  26. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  27. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  28. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  29. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  30. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  31. Deleción del cromosoma 22q
  32. Síndrome de Whelan
  33. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  34. Síndrome de Mohr
  35. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  36. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  37. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  38. Síndrome OFD tipo Figuera
  39. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  40. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  41. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  42. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  43. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  44. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  45. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  46. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  47. Trisomía del cromosoma 22
  48. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  49. Síndrome de pterigium poplíteo Un raro trastorno genético caracterizado por paladar hendido, hoyuelos en el labio inferior y pliegues poplíteos....más »
  50. Deleción parcial del cromosoma 7q
  51. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  52. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  53. Síndrome oral-facial-digital Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  54. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  55. Focomelia de Roberts-SC
  56. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  57. Síndrome de Aase Smith Un raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como paladar hendido, contracturas articulares y anemia hipoplásica....más »
  58. Síndrome de Rapp-Hodgkin Un raro trastorno genético multisistémico caracterizado por anormalidades de la piel, dientes, cabello y/o uñas, disminución de la capacidad para sudar y hendiduras orales....más »
  59. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  60. Síndrome de Van der Woude Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  61. deleción 2q
  62. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  63. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  64. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  65. Monosomía del cromosoma 21
  66. Síndrome OFD tipo IX
  67. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  68. Síndrome hidroletal Un raro trastorno genético caracterizado por hidrocefalia, micrognatia y polidactilia....más »
  69. Cromosoma 3, trisomía 3p
  70. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  71. Cromosoma 3, trisomía 3q
  72. Disostosis acrofacial atípica postaxial Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de ciertos dedos de las manos y dedos de los pies y características faciales distintivas....más »
  73. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  74. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  75. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  76. Síndrome de Van der Woude 2 Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  77. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  78. Displasia frontonasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de la cabeza y cara principalmente debido a un canal que baja por la línea media de la cara y que puede afectar partes de, o toda la cara....más »
  79. Ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio leporino/paladar hendido Una rara condición caracterizada por anormalidades de los dedos de las manos, dedos de los pies, cabello, glándulas, ojos y tracto urinario....más »
  80. Displasia ectodérmica hipohidrótica, autosómica dominante
  81. Hipertelorismo con anormalidad esofágica e hipospadias
  82. Displasia fronto-facio-nasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades craneales y faciales....más »
  83. Síndrome de Bartsocas Papa Una rara condición caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  84. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  85. Síndrome de Juberg-Hayward
  86. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  87. Síndrome de Yim Ebbin Una condición congénita que ocasiona severas anormalidades faciales...más »
  88. Síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk Un síndrome que se caracteriza por la aparición de extremidades divididas y malformaciones cardiacas....más »
  89. Síndrome de Zlotogora Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
  90. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  91. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  92. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  93. Síndrome de Crane-Heise
  94. Ectrodactilia oculo-cerebro-acral tipo Roberts Una rara condición caracterizada por anormalidades del ojo, cerebro y extremidades al igual que deformidades con mano y pie hendido....más »
  95. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  96. Síndrome de Mende Una rara condición caracterizada por sordera congénita, mutismo, albinismo parcial y una cara mongoloide al igual que otras anormalidades....más »
  97. Síndrome de Kapur-Toriello
  98. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  99. Hendidura oro-facial Un defecto del nacimiento que involucra una abertura o hendidura en el labio superior al igual que aberturas o hendiduras en el paladar blando o duro (techo de la boca)...más »
  100. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  101. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  102. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  103. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  104. Labio y paladar hendido, ectrodactilia
  105. Labio y paladar hendido, pulgares anormales, microcefalia
  106. Displasia cerebro-facio-torácica
  107. Labio y paladar hendido, oligodoncia, sindactilia, cabellos retorcidos
  108. Labio y paladar hendido, malrotación, cardiopatía
  109. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  110. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  111. Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
  112. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  113. Labio leporino medial, cuerpo calloso, lipoma y pólipos cutáneos
  114. Sínrome de Hay-Wells, tipo recesivo
  115. Labio leporino, sordera, lipoma sacro
  116. Síndrome de Nijmegen Breakage
  117. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  118. Diprosopia Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades faciales, anencefalia y labio y paladar hendido....más »
  119. Hendidura de la línea media del labio inferior Un muy raro defecto en el cual hay una hendidura en el medio del labio inferior....más »
  120. Anquilobléfaron filiforme adnatum y paladar hendido
  121. Asociación de Schisis Un término médico usado para describir cualquier condición que involucra dos o más malformaciones de ciertos tipos.Las malformaciones pueden incluir cosas tales como hendiduras orales, defectos del tubo neural, hernias diafragmáticas y onfaloceles....más »
  122. Síndrome de Thomas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones cardiacas, problemas renales y labio o paladar hendido....más »
  123. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  124. Disrafismo, labio y paladar hendido, defectos por reducción de las extremidades Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una abertura anormal en el labio y paladar, anormalidades del antebrazo, defectos de la médula espinal y una abertura abdominal anormal que permite que el contenido abdominal protruya....más »
  125. Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
  126. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  127. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  128. Retardo mental, tipo Wolff
  129. Síndrome de anoftalmia asociado a otras malformaciones Un trastorno extremadamente raro caracterizado por ojos ausentes o muy pequeños, oídos poco desarrollados y otras anormalidades faciales....más »
  130. Microsomía hemifacial con defectos radiales
  131. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  132. Disostosis oculomaxilofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, mandíbula y cara....más »
  133. Dandy-Walker - hemangioma facial
  134. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  135. Tetraamelia con hipoplasia pulmonar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la ausencia de brazos y piernas y desarrollo pulmonar anormal....más »
  136. Anormalidades congénitas múltiples, retardo mental, falta de crecimiento y labio/papaldar hendido
  137. Paladar hendido medio, pólipos cutáneos
  138. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  139. Síndrome de Tollner-Horst-Manzke Un muy raro síndrome caracterizado por dedos de las manos extra, labio leporino, paladar hendido y anormalidades de los órganos abdominales....más »
  140. Síndrome de Ausems Wittebol-Post Hennekam
  141. Hendidura, ectropión, dientes cónicos
  142. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  143. Displasia ectodérmica anhidrótica, labio leporino
  144. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  145. Síndrome de Steinfeld Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades renales, un solo lóbulo cerebral y un defecto cardiaco....más »
  146. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  147. Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Un raro síndrome caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades....más »
  148. Incisivo central superior único Un muy raro síndrome caracterizado por varios defectos en el medio de la cara....más »
  149. Tibia ausente, polidactilia, quiste aracnoideo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra, una tibia ausente y un quiste cerebral....más »
  150. Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
  151. Contracturas, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido
  152. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  153. Síndrome de Pilotto Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca congénita, labio y paladar hendido, estatura baja y retardo mental....más »
  154. Síndrome de Samson-Viljoen
  155. Hipopituarismo, micropene, labio y paladar hendido
  156. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  157. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  158. Defectos de campo de la línea media Problemas congénitos que ocurren a lo largo del eje vertical del cuerpo.Los defectos pueden involucrar el cerebro, médula, corazón, genitales y línea media de la cabeza y cara....más »
  159. Hemimelia tibial, labio/paladar hendido Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de un labio o paladar hendido con una tibia parcial o totalmente ausente....más »
  160. Holoprosencefalia, deleción 2p
  161. Trisomía 3 mosaicismo
  162. Síndrome de retardo mental ligado a X tipo Siderius
  163. Holoprosencefalia, disgenesia caudal
  164. Trisomía 13 mosaicismo
  165. Síndrome orofaciodigital, tipo Shashi Un raro trastorno genético que involucra anormalidades orales, faciales y de los dedos al igual que la ausencia de la glándula hipófisis....más »
  166. Síndrome de Howard-Young
  167. Holoprosencefalia, ectrodactilia, labio/paladar hendido
  168. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  169. Displasia ectodérmica tipo Margarita
  170. Síndrome de Charlie M Un raro trastorno congénito caracterizado por anormalidades faciales y partes malformadas o ausentes de los extremos de los brazos y piernas....más »
  171. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  172. Síndrome de Kuster Un muy raro trastorno congénito caracterizado por un paladar hendido, hoyuelos en los labios y deformidades en las extremidades....más »
  173. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  174. Síndrome de Korula-Wilson-Salomonson
  175. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  176. Labio y paladar hendido, deficiencia hipofisaria Un muy raro trastorno caracterizado por un labio y paladar hendidos al igual que una actividad deficiente de la hipófisis que afecta los niveles de hormonas.Las hendiduras y la anormalidad de la hipófisis son considerados defectos de la línea media....más »
  177. Displasia frontofacionasal tipo Al gazali Un muy raro trastorno que involucra varias serias anormalidades faciales....más »
  178. Síndrome de Burn-McKeown
  179. Síndrome de Hurst-Hallam-Hockey
  180. Distonía de inicio juvenil
  181. Colestasis, retinopatía pigmentaria, paladar hendido
  182. Síndrome de Grob Un raro trastorno caracterizado por una carencia parcial de cabello, epicanto, labio y paladar hendido, deficiencia mental, dedos de las manos cortos y varias otras anormalidades....más »
  183. Retención de las lagrimas; ectrodactilia; displasia ectodérmica; cabello, piel y dientes extraños
  184. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  185. Disostosis acrofacial autosómica recesiva Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, mano y pie.El trastorno se parece al síndrome de Nager....más »
  186. Anoftalmia, paladar y labio hendidos, trastorno hipotalámico Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la ausencia de un ojo y un ojo muy pequeño, labio leporino, paladar hendido y altos niveles de hormona estimulante de la tiroides....más »
  187. Microftalmía sindrómica, tipo 8
  188. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  189. Waardenburg tipo Pierpont Un raro trastorno caracterizado principalmente por un labio y paladar hendido al igual que problemas de la audición y anormalidades de la pigmentación.La combinación de síntomas puede ser algo variable siendo el labio y paladar hendido características constantes....más »
  190. Artrogriposis distal tipo II
  191. Anormalidades auriculares, labio leporino con o sin paladar hendido, anormalidades oculares
  192. Anormalidades auriculo-oculares, paladar hendido
  193. Síndrome cerebro-oculo-nasal
  194. Labio leporino con o sin paladar hendido Un síndrome de hendidura oral en el cual está presente labio leporino con o sin paladar hendido....más »
  195. Paladar hendido y labio leporino Una condición que involucra la asociación de labio leporino con un paladar hendido....más »
  196. Síndrome tipo C
  197. Deleción del cromosoma 7 p15.1-p21.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  198. Foramina parietalia permagna Un raro trastorno que involucra el desarrollo óseo anormal del cráneo que resulta en fontanelas amplias persistentes (cráneo bífido) al igual que un defecto del cuero cabelludo y otras anormalidades....más »
  199. Malformación cardíaca, paladar y labio hendidos, microcefalia y anormalidades digitales
  200. Anormalidades craniofaciales de la línea media y anormalidad del disco tipo "morning glory" Un raro síndrome que involucra la asociación de defectos de la línea media del cráneo y cara y anormalidad de "morning glory", un raro defecto congénito de la papila óptica, la cual es la parte del ojo en la cual el nervio óptico sale del ojo.El defecto ocular sólo afecta un ojo....más »
  201. Síndrome de Meckel tipo 5
  202. Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
  203. Microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de las extremidades inferiores, prognatismo
  204. Accutane - agente teratogénico
  205. Amfetaminas - agente teratogénico
  206. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  207. Síndrome de Apelt-Gerkin-Lenz
  208. Tetra-amelia autosómica recesiva
  209. Síndrome BBB, ligado a X
  210. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  211. Atresia de coanas, sordera, defectos cardíacos, dismorfismo
  212. Deleción del cromosoma 12p
  213. Cromosoma 15q, trisomía
  214. Momosomía en mosaico del cromosoma 18
  215. Cromosoma 1, deleción proximal
  216. Cromosoma 1, pter-p36
  217. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  218. Cromosoma 2, monosomía 2q
  219. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  220. Cromosoma 6, monosomía 6q
  221. Trisomía del cromosoma 9
  222. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  223. Labio y paladar hendidos - anormalidades de incisivos y dedos de las manos
  224. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  225. Craniosinostosis, braciosindactilia de las manos y ausencia de los dedos de los pies
  226. Craniosinostosis - labio y paladar hendidos - artrogriposis
  227. Del(1) (23-q25)
  228. Del(1) (q25-q32)
  229. Del(1) (q41-q43)
  230. Del (2) (p22-p21)
  231. Del (2) (q12-q14)
  232. Del (2) (q35-qter)
  233. Del (3) (q12-q22)
  234. Del (3) (q28-qter)
  235. Del (4) (pter-p16.2)
  236. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  237. Del (4) (pter-p16) y dup (8) (pter-p21)
  238. Deleción 10pter
  239. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  240. Deleción 4p
  241. Deleción 6q
  242. Dup(1) (p35-p31)
  243. Dup (1) (q23-qter) y del (3)(pter-p25)
  244. Dup (2) (pter-p21) y dup (21) (pter-q21)
  245. Dup (2) (q11.2-q13)
  246. Dup (3) (p26-p21.3) y del (3) (pter-p26)
  247. Dup (3) (pter-p14)
  248. Dup (3) (pter-p21) y del (18p)
  249. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  250. Dup (3) (q24-q26)
  251. Duplicación 13
  252. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 1
  253. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 3
  254. Cerebroosteodisplasia endocrina
  255. Eritromicina - agente teratogénico
  256. Hendidura facial y agenesia del cuerpo calloso
  257. Síndrome de Freire-Maia Un síndrome extremadamente raro caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades.Las anormalidades pueden ser bastante severas en algunos casos.Es posible que los padres hayan estado emparentados en los casos reportados....más »
  258. Hipertelorismo, anormalidades esofágicas, hipospadias
  259. Hipospadias, hipertelorismo Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  260. Iniencefalia Un raro tipo de defecto del tubo neural en el cual la cabeza está ubicada en un ángulo inclinado hacia atrás y la columna está deformada....más »
  261. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  262. Retardo mental ligado a X, tipo Siderius
  263. Mefenitoína - agente teratogénico
  264. Microcefalia - hendidura facial - polidactilia preaxial
  265. Microcefalia, inmunodeficiencia, linforreticuloma
  266. Monosomía 18 mosaico
  267. Monosomía 18 mosaicismo
  268. Monosomía 1p36
  269. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  270. Olanzapina - agente teratogénico
  271. Síndrome de Opitz G/BBB
  272. Síndrome de Opitz G/BBB, autosómico dominante
  273. Síndrome de Opitz tiz G/BBB, tipo I
  274. Síndrome de Opitz G/BBB, tipo II
  275. Síndrome de Opitz G/BBB, ligado a X
  276. Síndrome de Opitz G
  277. Síndrome de Opitz, ligado a X Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  278. Hendidura orofacial
  279. Hendidura orofacial 1
  280. Hendidura orofacial 10
  281. Hendidura orofacial 11
  282. Hendidura orofacial 12
  283. Hendidura orofacial 2
  284. Hendidura orofacial 3
  285. Hendidura orofacial 4
  286. Hendidura orofacial 5
  287. Susceptibilidad a hendidura orofacial 6
  288. Hendidura orofacial 7
  289. Hendidura orofacial 8
  290. Hendidura orofacial 9
  291. Síndrome orofaciodigital tipo 10 Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos y ausencia de todo o parte del peroné....más »
  292. Síndrome orofaciodigital, tipo 3 Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  293. Trisomía parcial 3pter
  294. Fendimetrazina - agente teratogénico
  295. Fenitoína - agente teratogénico
  296. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  297. Polidactilia, anormalidades viscerales, labio y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos extra, labio y/o paladar hendido y anormalidades viscerales.También pueden estar presentes varias otras anormalidades....más »
  298. Síndrome pterigium-poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  299. Pterigium, poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  300. Simvastatina - agente teratogénico
  301. Tetra-amelia autosómica recesiva
  302. Deficiencias tetramélicas, displasia ectodérmica, orejas deformes, otras anormalidades Un síndrome extremadamente raro caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades.Las anormalidades pueden ser bastante severas en algunos casos.Es posible que los padres hayan estado emparentados en los casos reportados....más »
  303. Tobramicina - agente teratogénico
  304. Síndrome de Zechi-Ceide
  305. Ausencia de tibia La ausencia congénita del hueso de la tibia, que se encuentra adelante en la pantorrilla.Una o ambas tibias pueden faltar....más »
  306. Alcohol, infección prenatal
  307. Síndrome de Catel-Manzke
  308. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  309. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  310. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  311. Disostosis craniofacial tipo 1
  312. Síndrome de Culler-Jones
  313. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  314. Síndrome de Jackson-Weiss
  315. Aplasia mulleriana
  316. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  317. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  318. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  319. Síndrome de Waardenburg Un raro trastorno genético con una gran variación en rango y severidad de síntomas pero que generalmente involucra pérdida auditiva, anormalidades faciales características y cambios en la pigmentación de la piel, pelo y ojos....más »
  320. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  321. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  322. Disminución del folato

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