Pectus carinatum

Pectus carinatum: Causas

Pectus carinatum: 74 Causas generadas:

  1. Síndrome de Ehlers-Danlos
  2. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  3. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  4. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  5. Síndrome de Ellis-van Creveld
  6. Mucopolisacaridosis VII Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos....más »
  7. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  8. Homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta sintetasa
  9. Síndrome de Noonan Un raro trastorno genético caracterizado por un cuello alado, deformidad del tórax, testículos no descendidos y estenosis pulmonar....más »
  10. Síndrome de abdomen en ciruela Una condición congénita en la cual el recién nacido no tiene músculos en la pared abdominal anterior, dándole a la piel floja una apariencia arrugada como de ciruela pasa....más »
  11. Mucopolisacaridosis VI Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  12. Síndrome de Schwartz-Jampel
  13. Asma Ataques repetidos de dificultad para respirar....más »
  14. Displasia espondiloepifisiaria, congénita Un raro trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por deficiencia del crecimiento prenatal, miopía y tronco corto....más »
  15. Síndrome de Morquio tipo A
  16. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  17. Displasia espondilometafisaria, ligada a X Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la columna y huesos largos, y anormalidades faciales.El trastorno se hereda ligado a X, lo cual significa que los hombres presentan todo el rango de síntomas mientras que las mujeres portadoras con frecuencia sólo tienen síntomas leves....más »
  18. Síndrome de Turner
  19. Arqueamiento congénito de los huesos cortos
  20. Síndrome de Morquio
  21. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  22. Síndrome LEOPARD Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples léntigos, estenosis pulmonar, ojos muy separados y sordera....más »
  23. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  24. Síndrome de Jarcho-Levin
  25. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  26. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  27. Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski Un raro trastorno genético caracterizado por disminución de la calcificación de la columna y la pelvis, lo cual resulta en estatura baja....más »
  28. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  29. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  30. Síndrome de Morquio tipo B
  31. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  32. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  33. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  34. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  35. Síndrome de King-Denborough
  36. Síndrome acrorrenal mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  37. Defecto de campo acro-pectoro-renal
  38. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  39. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  40. Transposición penoescrotal Una muy rara malformación en la cual el pene y el escroto intercambian posiciones completamente o parcialmente.Usualmente también se asocian otras anormalidades....más »
  41. Síndrome de Marfan tipo 2
  42. Sídrome SCARF Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, piel laxa, fusión prematura de los huesos del cráneo, genitales ambiguos, retardo psicomotor y anormalidades faciales....más »
  43. Síndrome de Medrano-Roldan
  44. Síndrome de Smith-Martin-Dodd Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
  45. Neurofibromatosis, síndrome de Noonan
  46. Síndrome tipo Marfan
  47. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  48. Síndrome de Stickler, tipo III Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los oídos.El Tipo 3 es causado por un defecto en el cromosoma 6q21.3.El Tipo 3 no involucra ninguno de los problemas oculares que ocurren en el Tipo 1 y 2....más »
  49. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  50. Raquitismo renal Una enfermedad ósea en la cual la disfunción renal causa resorción ósea y ocasiona huesos débiles, blandos....más »
  51. Síndrome de Jaffer-Beighton
  52. Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
  53. Síndrome de Lockwood-Feingold
  54. Síndrome de Hunter-Mcdonald
  55. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 2
  56. Síndrome del nevus de Becker Un raro trastorno caracterizado por un área de piel peluda y pigmentada que se asocia con defectos de la piel, músculo o hueso en el mismo lado del cuerpo que la lesión cutánea....más »
  57. Síndrome de Kozlowski-Celermajer
  58. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  59. Facies inusual, cuello alado corto, retardo mental, estatura baja Un raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, cuello corto y alado, retardo mental y estatura baja...más »
  60. Facies inusual, oligodoncia y calcificaciones precoces en la coroides Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, dientes ausentes y calcificación de una parte del cerebro llamada plexo coroides....más »
  61. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3
  62. Displasia de Desbuquois Una rara condición caracterizada por enanismo con extremidades cortas, características faciales distintivas y anormalidades esqueléticas....más »
  63. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  64. Trisomía del cromosoma 8
  65. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  66. Síndrome de Dursun
  67. Mano dividida, pie dividido, hipoplasia mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  68. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  69. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  70. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  71. Síndrome de Loeys-Dietz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una dilatación de la aorta (aneurisma), ojos separados, paladar hendido, úvula dividida y arterias torcidas....más »
  72. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  73. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva 1 Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna.Esta forma es severa y con frecuencia resulta en muerte infantil....más »

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