Síntomas en la cabeza

Síntomas en la cabeza: Causas

Síntomas en la cabeza: 7121 Causas generadas:

  1. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  2. Hipertensión Presión sanguínea elevada...más »
  3. Epilepsia Condición cerebral que causa convulsiones o espasmos....más »
  4. Melanoma El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
  5. Cáncer pulmonar El cáncer pulmonar es una enfermedad en la que hay crecimiento celular sin control en los tejidos del pulmón.Este crecimiento puede llevar a metástasis, que es la invasión de tejido adyacente e infiltración más allá de los pulmones.La mayoría de los tumores son malignos....más »
  6. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  7. Cáncer oral Cáncer (maligno) del labio o parte interna de la boca....más »
  8. Prolactinoma Cáncer benigno de la glándula hipófisis que produce prolactina....más »
  9. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  10. Neuroma acústico Un tumor benigno del octavo par craneal que se encuentra en el conducto que conecta el oído interno con el cerebro....más »
  11. Cáncer del esófago Cáncer del esófago en la garganta....más »
  12. Cáncer hipofisario Cáncer de la glándula hipófisis....más »
  13. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  14. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  15. Neuropatía diabética Daño al nervio debido a diabetes que afecta cualquier parte del cuerpo;por lo general los pies....más »
  16. Retinopatía diabética La retinopatía diabética es la enfermedad ocular diabética más común y una de las principales causas de ceguera en adultos americanos.Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina....más »
  17. Cataratas Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión....más »
  18. Glaucoma
  19. Retinopatía Condición de la retina del ojo....más »
  20. Artritis reumatoidea Forma autoinmune de artritis que usualmente se ve en adultos jóvenes....más »
  21. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  22. Enfermedad de Crohn
  23. Granulomatosis de Wegener Una rara enfermedad que involucra inflamación de los vasos sanguíneos y que puede afectar el flujo de sangre a varios tejidos y órganos, y en consecuencia causar daño.El sistema respiratorio y los riñones son los principales sistemas afectados....más »
  24. Escleritis Inflamación de la parte blanca del globo ocular....más »
  25. Síndrome linfoproliferativo autoinmune Una condición autoinmune hereditaria caracterizada por proliferación de linfocitos y autoinmunidad contra las propias células sanguíneas del cuerpo, lo cual ocasiona la muerte prematura de ciertas células sanguíneas....más »
  26. Síndrome antifosfolípido Un trastorno autoinmune caracterizado por coágulos sanguíneos y pérdidas del embarazo....más »
  27. Síndrome de Sjogren
  28. Artritis reumatoidea juvenil Artritis crónica que afecta a niños y adolescentes....más »
  29. Esclerosis tuberosa Un raro trastorno genético caracterizado por nódulos cutáneos hamartomatosos, convulsiones, facomas y lesiones óseas....más »
  30. Escleroderma Un raro trastorno progresivo del tejido conectivo que involucra engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido conectivo.Hay varias formas de escleroderma, y algunas de ellas son sistémicas (involucran órganos internos)....más »
  31. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  32. Púrpura trombocitopénica inmunológica Disminución de las plaquetas sanguíneas que causa manchas visibles en la piel debido a hemorragia o moretones....más »
  33. Vitiligo Cambios de la pigmentación de la piel, usalmente inocuos pero algunas veces embarazosos....más »
  34. Uveítis autoinmune Inflamación autoinmune de la úvea del ojo....más »
  35. Uveítis Una condición que se caracteriza por la inflamación de la úvea del ojo...más »
  36. Trombocitopenia autoinmune Trastorno autoinmune que causa una falta de plaquetas sanguíneas....más »
  37. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  38. Alopecia Varios tipos de pérdida del cabello o calvicie...más »
  39. Enfermedad de Behcet
  40. Policondritis recurrente Una enfermedad crónica que afecta múltiples articulaciones, lo cual resulta en inflamación y degeneración...más »
  41. Culebrilla Infección viral que ocurre años después de una infección por varicela....más »
  42. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  43. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  44. Clamidia
  45. Gonorrea Enfermedad de transmisión sexual común que con frecuencia no causa síntomas....más »
  46. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  47. Uretritis no específica Infección uretral transmitida sexualmente por lo general...más »
  48. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  49. Mononucleosis Virus infeccioso común....más »
  50. Eczema El eczema es una condición crónica de la piel caracterizada por inflamación e irritación de la piel.La severidad y extensión de la condición es altamente variable.Puede ser causada por alergias, irritantes u otros factores tales como el estrés....más »
  51. Embarazo La condición de llevar a un feto desde la concepción hasta el nacimiento....más »
  52. Parto Parto de un feto en una mujer embarazada....más »
  53. Menstruación El paso de sangre y tejido uterino a través de la vagina, de manera cíclica....más »
  54. Melioidosis Infección bacteriana adquirida a través del suelo o el agua....más »
  55. Burkholderia pseudomallei Bacteria gramnegativa, aeróbica, móvil en forma de bastón....más »
  56. Pseudomonas pseudomallei Una forma de Pseudomonas...más »
  57. Ántrax pulmonar Ántrax pulmonar inhalado, la forma más severa del ántrax....más »
  58. Leptospirosis Infección bacteriana usualmente contraída por medio de orina animal....más »
  59. Síndrome de Weil Forma severa de leptospirosis...más »
  60. Tosferina Una condición infecciosa causada por la bacteria Bordetella pertussis....más »
  61. Lepra Una enfermedad infecciosa, progresiva y crónica causada por el Mycobacterium leprae que causa lesiones en la piel y también afecta los ojos, membranas mucosas y nervios periféricos....más »
  62. Fiebre escarlata Una complicación de infección debido a bacterias estreptocócicas tales como faringitis estreptocócica....más »
  63. Infecciones estreptocócicas Varias infecciones bacterianas estreptocócicas....más »
  64. Infecciones por estreptococo del grupo A Bacterias estreptocócicas responsables de infección estreptocócica de la garganta, impétigo y algunas otras condiciones....más »
  65. Infecciones por estreptococo del grupo B Estreptococos que pueden afectar a los recién nacidos e inmunocomprometidos;comparar con estreptococo A....más »
  66. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  67. Celulitis Inflamación de la piel o tejidos subcutáneos....más »
  68. Bacteremia Una condición en la cual hay presencia de bacterias en la sangre...más »
  69. Disentería amebiana Infección y ulceración bacteriana del intestino causada por amebas....más »
  70. Tuberculosis Infección bacteriana que hace que se formen nódulos, por lo general en el pulmón....más »
  71. Gripe común
  72. Gripe Infección respiratoria viral muy común....más »
  73. Sarampión Una infección viral anteriormente común, pero ahora rara debido a la vacunación....más »
  74. Paperas Una enfermedad viral aguda que hace que las glándulas salivales se inflamen y duelan.La inmunización ha reducido en gran medida la incidencia de esta enfermedad....más »
  75. Polio Peligroso virus que ahora es poco común debido a la vacunación....más »
  76. Fiebre de Lassa Enfermedad de África occidental transmitida por ratas....más »
  77. Meningitis viral La meningitis viral se refiere a la meningitis causada por una infección viral...más »
  78. Fiebre del nilo occidental Virus infeccioso transmitido por el mosquito....más »
  79. Síndrome de Reye
  80. Virus de Marburg Virus grave relacionado a Ebola....más »
  81. Toxoplasmosis Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
  82. Malaria Una enfermedad parasitaria transmitida por medio de la picadura del mosquito....más »
  83. Enfermedad del sueño de África Enfermedad parasitaria africana transmitida por moscas....más »
  84. Fiebre tifoidea Fiebre debido a intoxicación alimentaria por bacterias....más »
  85. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  86. Tifus por la garrapata de Kenya
  87. Enfermedad hidatídica alveolar Rara infección de múltiples órganos por una tenia y adquirida de animales....más »
  88. Triquinosis Infección por gusanos que usualmente se adquiere de cerdos...más »
  89. Aspergillosis Infección con un hongo llamado Aspergillus....más »
  90. Histoplasmosis Infección pulmonar debido al hongo Histoplasma capsulatum...más »
  91. Candidiasis invasiva Severa infección micótica usualmente en personas inmunocomprometidas...más »
  92. Síndrome de Down
  93. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  94. Síndrome velocardiofacial
  95. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  96. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  97. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  98. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  99. Deficiencia selectiva de IgA Deficiencia inmunológica debido a falta de anticuerpos tipo inmunoglobulina A (IgA)....más »
  100. Inmunodeficiencia variable común Un trastorno de inmunodeficiencia que involucra bajos niveles de gammaglobulinas en sangre, lo cual resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones.La condición puede ser hereditaria o puede ser causada por ciertas drogas (levamisole, hidantoína y carbamacepina)....más »
  101. Anemia de células falciformes
  102. Talasemia
  103. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  104. Deficiencia de vitamina A Deficiencia dietaria de vitamina A...más »
  105. Deficiencia de folato
  106. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  107. Abuso de éxtasis Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
  108. Abuso de la marihuana Droga depresiva/alucinógena ilícita....más »
  109. Abuso de cocaína Droga estimulante que tiene varios efectos....más »
  110. Abuso de anfetaminas Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
  111. Síndrome de Rett
  112. Demencia multi-infarto
  113. Status epilepticus Una condición que se caracteriza por una serie continua de convulsiones tónico clónicas generalizadas...más »
  114. Quistes aracnoides
  115. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  116. Blefaroespasmo esencial benigno Un trastorno neurológico en el cual ciertos músculos oculares no funcionan apropiadamente....más »
  117. Enfermedad de Binswanger
  118. Aneurisma cerebral Inflamación peligrosa de un vaso sanguíneo cerebral que puede romperse....más »
  119. Arterioesclerosis cerebral Endurecimiento o bloqueo de las arterias en el cerebro....más »
  120. Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
  121. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  122. Coma Pérdida de conciencia prolongada...más »
  123. Virus citomegálico infantil Una infección viral grave por CMV en recién nacidos....más »
  124. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  125. Convulsiones febriles Convulsiones causadas por fiebre en lactantes o niños....más »
  126. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  127. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  128. Microcefalia Pequeña circunferencia cefálica....más »
  129. Enfermedad de Moyamoya Trastorno de los vasos sanguíneos cerebrales....más »
  130. Parálisis supranuclear progresiva Un trastorno caracterizado por disminución del control motor, demencia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  131. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  132. Síndrome del bebé sacudido Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
  133. Síndrome de Sturge-Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de vasos sanguíneos, acumulación de calcio dentro del cerebro y convulsiones....más »
  134. Lesión en la cabeza Una lesión en la cabeza...más »
  135. Lesión cerebral traumática Lesión cerebral debido a trauma o accidente....más »
  136. Nariz rota Fractura de la nariz...más »
  137. Enfermedad de las encías Condición dental que afecta las encías....más »
  138. Absceso dental Absceso lleno de pus en un diente...más »
  139. Gingivitis Inflamación de las encías...más »
  140. Periodontitis Infección dental de las encías y/o huesos relacionados....más »
  141. Colitis ulcerativa
  142. Acalasia Un raro trastorno motor del esófago caracterizado por la incapacidad del esfínter esofágico inferior y músculo esofágico para relajarse al igual que dilatación del esófago....más »
  143. Enfermedad de Whipple
  144. Enterovirus Virus que afectan el tracto digestivo....más »
  145. Síndrome de vómitos cíclicos Un raro trastorno que involucra episodios cíclicos repetidos de vómitos que ocurren sin una razón obvia....más »
  146. Envenenamiento alimentario por Campylobacter Infección bacteriana común que usualmente se adquiere de los pollos....más »
  147. Enfermedad renal terminal Etapa final de la insuficiencia renal total....más »
  148. Insuficiencia renal
  149. Enfermedad renal poliquística Enfermedad renal genética que causa quistes renales....más »
  150. Enfermedad de Wilson
  151. Enfermedad hepática crónica Cualquier forma de enfermedad hepática crónica...más »
  152. Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática aguda es una condición poco común en la cual el deterioro rápido de la función hepática resulta en coagulopatía y alteración del estado mental en un individuo previamente sano....más »
  153. Ictericia neonatal Coloración amarilla de la piel común en recién nacidos....más »
  154. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  155. Parálisis de Bell Un trastorno del nervio facial usualmente temporal en el cual una parte de la cara se paraliza súbitamente....más »
  156. Dolor de cabeza En medicina una cefalea o cefalalgia es un síntoma de varias condiciones diferentes de la cabeza y algunas veces del cuello.Algunas de las causas son benignas mientras que otras son emergencias médicas.Es una de los dolores más comunes....más »
  157. Dolor de cabeza en racimo Cefaleas que ocurren periódicamente, con periodos activos interrumpidos por remisiones espontáneas....más »
  158. Arteritis temporal Arteria inflamada en la cabeza que causa dolor de cabeza....más »
  159. Pseudotumor cerebral Una condición que involucra aumento de la presión intracraneal que puede producir síntomas similares a un tumor cerebral....más »
  160. Caspa Descamación blanca y sequedad del cuero cabelludo....más »
  161. Hipermetropía Hipermetropía que con frecuencia requiere anteojos...más »
  162. Glaucoma de ángulo abierto Daño de la visión debido a una acumulación crónica y lenta de presión de líquido en el ojo....más »
  163. Glaucoma de ángulo estrecho Una forma severa de glaucoma que necesita tratamiento de emergencia para evitar la ceguera....más »
  164. Degeneración macular relacionada a la edad Deterioro del campo de visión central....más »
  165. Blefaritis Una inflamación común de los párpados....más »
  166. Síndrome de histoplasmosis ocular Una complicación ocular que no es común, debida a histoplasmosis pulmonar....más »
  167. Conjuntivitis Infección ocular contagiosa....más »
  168. Conjuntivitis neonatal Una condición que se caracteriza por inflamación de la conjuntiva del ojo de un neonato....más »
  169. Conjuntivitis bacteriana Infección e inflamación de la conjuntiva causada por bacterias....más »
  170. Queratocono Un raro trastorno ocular degenerativo en el cual las córneas del ojo se hacen progresivamente más delgadas y en forma de cono, lo cual afecta la visión....más »
  171. Cuerpo extraño en la nariz Tener un cuerpo extraño insertado en una fosa nasal o en la nariz....más »
  172. Cuerpo extraño en el oído Tener un "cuerpo extraño" atascado dentro del oído...más »
  173. Cuerpo extraño en el ojo Sensación de sucio o arenilla en el ojo...más »
  174. Herpes ocular Infección viral del ojo debido al virus del herpes....más »
  175. Síndrome de Stevens-Johnson Una condición rara pero seria que involucra inflamación y formación de ampollas en la piel y membranas mucosas.Se cree que es una reacción alérgica que puede ocurrir en respuesta a algunos medicamentos o enfermedades infecciosas....más »
  176. Agujero macular Un agujero en la mácula del ojo que afecta la retina....más »
  177. Desprendimiento de la retina Desprendimiento parcial o total de la retina de la parte posterior del ojo....más »
  178. Desprendimiento vítreo Desprendimiento del vítreo de la parte posterior o lateral del ojo...más »
  179. Desprendimiento vítreo posterior Desprendimiento del vítreo de la parte posterior del ojo...más »
  180. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  181. Aneurisma Dilatación peligrosa de un área debilitada de una arteria...más »
  182. Ateroesclerosis
  183. Hematoma extradural Hemorragia en el cráneo...más »
  184. Hematoma subdural Tipo de hemorragia en el cerebro...más »
  185. Hemorragia subaracnoidea Hemorragia cerebral en el área subaracnoidea...más »
  186. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  187. Meningitis Infección peligrosa de las membranas que rodean el cerebro....más »
  188. Meningitis bacteriana
  189. Meningitis neumocócica La meningitis neumocócica es una inflamación o infección de las membranas que recubren el cerebro y médula espinal causada por Streptococcus pneumoniae (también llamado neumococo)....más »
  190. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  191. Encefalitis Infección peligrosa del cerebro...más »
  192. Encefalitis japonesa Una forma de encefalitis causada por un flavivirus (virus de la encefalitis japonesa B - JBEV) y transmitida por picaduras de mosquito.La mayoría de los casos son leves y asintomáticos pero los casos graves pueden llevar a la muerte....más »
  193. Herpes zoster oticus Efectos faciales y auditivos del herpes zoster...más »
  194. Envejecimiento Las condiciones médicas que resultan del envejecimiento....más »
  195. Hipertensión maligna
  196. Colesterol elevado Altos niveles de colesterol, triglicéridos u otros lípidos en la sangre....más »
  197. Trombosis Coágulo sanguíneo que ocurre en un vaso sanguíneo...más »
  198. Anemia megaloblástica
  199. Apnea del sueño El síndrome de apnea obstructiva de la niñez se caracteriza por obstrucción episódica de las vías aéreas superiores que ocurre durante el sueño....más »
  200. Fiebre del heno Una alergia que causa estornudos, goteo nasal o congestión nasal parte del año....más »
  201. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  202. Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis pulmonar debido a causas desconocidas....más »
  203. Psitacosis Una enfermedad infecciosa causada por Chlamydia psittaci y transmitida principalmente por aves infectadas pero también por algunos mamíferos....más »
  204. Enfermedad por descompresión Condición de muy rápida descomprensión, especialmente cuando se bucea....más »
  205. Neumococo Bacterias que causan infecciones del oído, neumonía neumocócica, y meningitis neumocócica....más »
  206. Policitemia vera Una condición que se caracteriza por mieloproliferación de etiología desconocida....más »
  207. Adenoiditis Infección de las adenoides en la región de la nariz-garganta...más »
  208. Latigazo cervical Lesión del cuello que ocurre con frecuencia debido a un accidente automovilístico....más »
  209. Brucelosis Una enfermedad infecciosa causada por el género Brucella y que es transmitida de animales a humanos....más »
  210. Listeriosis Envenenamiento por bacterias en los alimentos....más »
  211. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  212. Mastoiditis Inflamación de un hueso detrás de la oreja...más »
  213. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  214. Enfermedad de Wolfram
  215. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  216. Fibrilación auricular Arritmia cardíaca común con latido rápido en las cámaras superiores...más »
  217. Menopausia El fin de la menstruación y fertilidad femenina....más »
  218. Infección en el oído medio Infección del oído medio que también es llamada otitis media....más »
  219. Pérdida de audición inducida por el ruido Pérdida auditiva debido a exposición a ruidos fuertes....más »
  220. Presbiacusia Pérdida auditiva que tiende a ocurrir con la edad....más »
  221. Neurinoma acústico
  222. Síndrome de Usher Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera neurosensorial y pérdida de visión progresiva....más »
  223. Colesteatoma Condición poco común del oído medio....más »
  224. Cera en el oído Acumulación de cera (cerumen) dentro del canal auditivo...más »
  225. Otorrea Acumulación de líquido en el oído medio...más »
  226. Laberintitis Condición del oído interno que afecta varias estructuras del oído...más »
  227. Neurofibromatosis-2
  228. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  229. Quemaduras eléctricas
  230. Ehrlichiosis Enfermedad bacteriana transmitida por garrapatas....más »
  231. Encefalitis equina occidental
  232. Progeria Un raro trastorno genético fatal caracterizado por envejecimiento extremadamente prematuro....más »
  233. Dacriocistitis Inflamación del saco lagrimal del ojo....más »
  234. Queratitis Cualquier inflamación de la córnea del ojo....más »
  235. Retinopatía del prematuro Problemas oculares que ocurren en lactantes prematuros y con bajo peso que son expuestos a un ambiente con alto oxígeno....más »
  236. Tracoma Condición ocular bacteriana crónica en el mundo en desarrollo...más »
  237. Concusión Lesión cerebral que causa pérdida de conciencia y moretones en el cerebro....más »
  238. Amnesia por envenenamiento por mariscos Raro envenenamiento por mariscos, que causa amnesia algunas veces....más »
  239. Hemorragia cerebral Hemorragia en el cerebro....más »
  240. Coriomeningitis linfocítica Enfermedad viral transmitida por roedores que con frecuencia causa meningitis o encefalitis....más »
  241. Virus Lyssa Un grupo de virus que infecta a los mamíferos y artrópodos...más »
  242. Fiebre por garrapatas de Colorado Una condición transmitida por garrapatas causada por un arenavirus...más »
  243. Fiebre de Rift Valley Infección viral transmitida por mosquitos que afecta a animales y humanos....más »
  244. Picadura de mosquito Picadura por un mosquito....más »
  245. Acanthamoeba Varias condiciones debidas a la infección por amibas....más »
  246. Blastomicosis Una infección micótica causada por Blastomyces dermatitidis y que ocasiona compromiso de los pulmones, piel, hueso y tracto genitourinario....más »
  247. Coccidioidomicosis
  248. Criptococosis Una infección micótica causada por Cryptococcus neoformans que afecta principalmente el sistema nervioso central y los pulmones.Las personas con un debilitamiento del sistema inmunológico tales como las que tienen SIDA son generalmente más susceptibles a este tipo de infección....más »
  249. Enfermedad por Streptococcus pneumoniae resistente a los medicamentos
  250. Esporotricosis Una infección micótica de la piel causada por el hongo Sporothrix schenckii.Usualmente sólo la piel resulta infectada, pero los huesos, pulmones y sistema nervioso central también pueden ser afectados en raras ocasiones.La transmisión usualmente ocurre por medio de infección de una herida en la piel....más »
  251. Fiebres hemorrágicas virales Infecciones virales que causan fiebre hemorrágica (p.ej. hemorragia)...más »
  252. Enfermedad de la mano, pie y boca Condición viral contagiosa común de la niñez...más »
  253. Mycoplasma pneumoniae Infección respiratoria bacteriana...más »
  254. Enfermedad de Kawasaki Una enfermedad de la niñez que generalmente afecta la piel, boca y ganglios linfáticos....más »
  255. Endocarditis bacteriana Infección e inflamación de las capas más internas del corazón, por lo general las válvulas, debido a bacterias...más »
  256. Roseola infantil Condiciones contagiosas del lactante....más »
  257. Frambesia
  258. Asfixia Incapacidad para respirar y asfixia....más »
  259. Hemorragia subaracnoidea Una condición que se caracteriza por hemorragia de sangre en el espacio subaracnoideo...más »
  260. Epiglotitis Inflamación de la epiglotis en la garganta...más »
  261. Golpe de calor Agotamiento por calor y colapso debido a exposición al calor...más »
  262. Actinomicosis Una infección ocasionada por la bacteria Actinomyces sp....más »
  263. Enfermedad de Bornholm Infección viral contagiosa....más »
  264. Estrabismo Ojos que no se mueven juntos, como es lo apropiado...más »
  265. Ectropión Inversión de los párpados hacia afuera...más »
  266. Papiledema Edema localizado en el disco óptico...más »
  267. Lesión en el nacimiento Una lesión a la madre causada por el parto....más »
  268. Infección respiratoria superior Cualquier tipo de infección del tracto respiratorio superior...más »
  269. Uremia Exceso de urea y productos de desecho en la sangre...más »
  270. Retinitis pigmentosa
  271. Fiebre manchada del mediterráneo Una condición causada por Rickettsia rickettsii, que es transmitida por la garrapata....más »
  272. Zigomicosis
  273. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  274. Deficiencia múltiple de sulfatasa Una condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa....más »
  275. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  276. Síndrome de Wyburn Mason
  277. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  278. Deficiencia de tetrahidrobiopterina Una condición que se caracteriza por una deficiencia de tetrahidrobiopterina....más »
  279. Enfermedad de Coats Una rara condición en la cual un pequeño grupo de vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) se forman en la retina de un ojo y pueden resultar en desprendimiento de la retina.Se cree que es una forma más severa del aneurisma militar de Leber....más »
  280. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  281. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  282. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  283. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  284. Enfermedad de Norrie
  285. Neuromielitis óptica Un trastorno de desmielinización que se asocia con mielopatía transversa y neuritis óptica....más »
  286. Síndrome de Bardet-Biedl
  287. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  288. Síndrome de Nager Un síndrome con defectos congénitos...más »
  289. Eritroblastosis fetal Una condición que se caracteriza por una anemia hemolítica del feto debido a transmisión transplacentaria de anticuerpos...más »
  290. Hiperlipoproteinemia
  291. Crisis suprarrenal Una condición que se caracteriza por cantidades insuficientes de las hormonas de la corteza suprarrenal, lo cual ocasiona vómitos, náuseas, hipotensión y anormalidades electróliticas....más »
  292. Displasia ectodérmica hipohidrótica, autosómica recesiva
  293. Síndrome de neurofibromatosis tipo II
  294. Síndrome trico-dento-óseo tipo I Un raro trastorno genético ectodérmico caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos....más »
  295. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  296. Síndrome de Kartagener Un raro trastorno genético caracterizado por bronquios agrandados, sinusitis y posicionamiento cruzado de órganos corporales....más »
  297. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 2, tipo infantil tardío
  298. Síndrome de Senter Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por eritroderma ictiosiforme y sordera neurosensorial....más »
  299. Infección del ojo por Acanthamoeba
  300. Síndrome trico-dento-óseo II
  301. Telangiectasia hemorrágica hereditaria Un raro trastorno genético caracterizado por epistaxis y múltiples telangiectasias....más »
  302. Osteogénesis imperfecta, tipo 3 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por progresiva deformidad de las extremidades y escleras normales....más »
  303. Osteogénesis imperfecta, tipo 4 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y escleras azules; una forma de OI que involucra osteoporosis moderada y ausencia de hiperextensibilidad articular....más »
  304. Displasia craniometafisaria tipo autosómica recesiva
  305. Disostosis craniofacial tipo 1
  306. Síndrome EEC Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de dedos de las manos y dedos de los pies, displasia ectodérmica y labio o paladar hendido....más »
  307. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  308. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  309. Síndrome de Rapp-Hodgkin Un raro trastorno genético multisistémico caracterizado por anormalidades de la piel, dientes, cabello y/o uñas, disminución de la capacidad para sudar y hendiduras orales....más »
  310. Deleción 1q
  311. Disostosis acrofacial tipo Nager
  312. Síndrome lacrimoariculodentodigital Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del oído, dientes y conducto lagrimal....más »
  313. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  314. Lipomatosis encefalo cranio cutánea Un raro trastorno genético caracterizado por lipomas craneofaciales, atrofia cerebral y áreas de alopecia....más »
  315. Melanosis mucocutánea Un raro trastorno genético caracterizado por melanosis de la piel y deterioro del sistema nervioso central....más »
  316. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  317. Fibrilación auricular familiar Una rara condición heredada en la cual una actividad eléctrica anormal en el corazón hace que tenga un latido rápido e irregular.La condición puede pasar desapercibida o puede causar un ACV o muerte súbita en algunos casos....más »
  318. Síndrome de Crigler-Najjar, tipo 1
  319. Macroglosia Lengua anormalmente grande....más »
  320. Citrullinemia I
  321. Deficiencia de argininosuccinasa liasa neonatal
  322. Síndrome de Cogan-Reese
  323. Malformaciones cavernosas cerebrales
  324. Aneurisma miliar de Leber
  325. Síndrome hemolítico urémico no asociado a diarrea
  326. Deficiencia de N-acetil glutamato sintetasa
  327. Síndrome de la silla vacía adquirido
  328. Distrofia de los conos y bastones Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos y bastones (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
  329. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  330. Neurosífilis meningovascular
  331. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  332. Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
  333. Endocarditis infecciosa
  334. Enfermedad de Weber-Christian Un raro trastorno de la piel caracterizado por inflamación recurrente de la capa lipídica de la piel y el desarrollo de nódulos....más »
  335. Penfigoide mucoso benigno Una rara enfermedad crónica que involucra formación de ampollas y cicatrización de las membranas mucosas, especialmente en la boca y conjuntiva del ojo....más »
  336. Citrullinemia II
  337. Hipertermia maligna Un muy raro trastorno genético en el cual las personas que lo padecen sufren episodios de reacciones adversas cuando se administran ciertos anestésicos o relajantes musculares....más »
  338. Retinosquisis Una rara condición heredada o adquirida en la cual la retina se separa en dos capas, lo cual ocasiona pérdida progresiva de visión....más »
  339. Uveítis periférica Un trastorno ocular que involucra inflamación de la retina periférica y pars plana, que puede afectar uno o ambos ojos y la severidad de la condición puede variar....más »
  340. Síndrome de Conn
  341. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  342. Distrofia de los conos Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
  343. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  344. Síndrome de Lucey Driscoll
  345. Meningitis tuberculosa La meningitis tuberculosa es una infección de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal y es causada por el bacilo de Koch....más »
  346. Síndrome de Ramsay Hunt I Reactivación del virus de la varicela que afecta los nervios faciales....más »
  347. Síndrome urémico hemolítico atípico Una rara condición caracterizada por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal sin causa obvia....más »
  348. Enfermedad de Devic Un raro trastorno nervioso que involucra desmielinización de la médula espinal y de los nervios del ojo....más »
  349. Fiebre mediterránea familiar Una rara condición hereditaria caracterizada por fiebre recurrente e inflamación.La inflamación usualmente involucra el estómago, pulmones o articulaciones....más »
  350. Enfermedad de Brailsford Un raro trastorno esquelético hereditario caracterizado por huesos cortos de las manos y pies que también pueden estar deformados.También están presentes otras anormalidades....más »
  351. Enfermedad de Paget juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  352. Hiperlisinemia periódica Un raro trastorno genético en el cual el cuerpo carece de las enzimas para metabolizar la lisina, que luego causa acumulaciones dañinas de lisina y amoníaco en el cuerpo....más »
  353. Sinovitis granulomatosa con uveítis y neuropatías craneales, familiar Un muy raro trastorno genético caracterizado por inflamación articular, inflamación de la úvea (la capa entre la esclera y la retina) y neuropatía craneal (daño de los nervios craneales)....más »
  354. Distrofia de los conos y bastones, amelogénesis imperfecta
  355. Sinovitis granulomatosa con uveítis y neuropatías craneales
  356. Reflejo tipo tapetal Un raro trastorno ocular genético caracterizado por una apariencia distintiva de la mácula que no se asocia con pérdida de visión....más »
  357. Síndrome de Chandler Un muy raro trastorno ocular caracterizado por distrofia corneal progresiva y glaucoma, lo cual resulta en pérdida de visión....más »
  358. Apoliproteína B-100 defectuosa
  359. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  360. Disoesteoesclerosis Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
  361. Enfermedad invasiva por estreptococos del grupo B
  362. Glaucoma, hereditario Una forma heredada de glaucoma que incluye glaucoma congénito, glaucoma juvenil y glaucoma de ángulo abierto del adulto....más »
  363. Fiebre por mordedura de rata Una enfermedad infecciosa en la cual una mordedura de rata transmite una infección bacteriana o micótica.Los síntomas dependen del organismo infectante....más »
  364. Envejecimiento prematuro Cuando los procesos de envejecimiento del cuerpo ocurren más temprano de lo normal....más »
  365. Pasteurella multocida Una enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Pasteurella multocida.Con frecuencia es transmitida por medio de mordeduras y arañazos de mascotas y se puede encontrar en mamíferos y aves....más »
  366. Panuveítis Inflamación de toda la úvea.La úvea es la capa media del ojo....más »
  367. Queratitis herpética Una inflamación corneal debido a un virus del herpes, sea herpes simple o herpes zoster....más »
  368. Glaucoma congénito primario Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser un resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo....más »
  369. Osteogénesis imperfecta tipo IV
  370. Retinitis pigmentaria 1
  371. Síndrome de Nathalie
  372. Asfixia neonatal Una condición en la cual un recién nacido no empieza a respirar espontáneamente en los minutos siguientes al nacimiento....más »
  373. Miopía 6
  374. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2, con glaucoma de inicio temprano
  375. Síndrome de Rambaud-Galian Un muy raro síndrome caracterizado por depósito progresivo de una sustancia llamada hialina en los vasos sanguíneos del tracto digestivo y riñones.También está presente calcificación del cerebro....más »
  376. Epidermolisis bullosa simple y distrofia muscular de la cintura-extremidades Un raro síndrome que involucra piel frágil en la que se forman ampollas al igual que una debilidad muscular y debilitamiento en la cabeza y extremidades.La severidad de la formación de ampollas y debilidad muscular es variable, y algunas personas con este padecimiento mueren durante la infancia....más »
  377. Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2
  378. Enfermedad por Togaviridae
  379. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  380. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  381. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  382. Nesidioblastosis del páncreas
  383. Síndrome MODY
  384. Vasculitis reumatoidea
  385. Degeneración vitreorretiniana en copos de nieve Una enfermedad ocular hereditaria que involucra degeneración de la retina y que se caracteriza por puntos de color claro en la retina.Es una condición que progresa lentamente....más »
  386. Coroidopatía interna punteada Un muy raro trastorno ocular inflamatorio que tiende a ocurrir en pacientes miopes....más »
  387. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  388. Retinosquisis autosómica dominante
  389. Toxemia/hipertensión del embarazo
  390. Penfigoide cicatrizal ocular
  391. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 1
  392. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 2
  393. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 3
  394. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 4
  395. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 5
  396. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 6
  397. Enfermedad por poxivirus Un grupo de enfermedades infecciosas que causa erupciones cutáneas llenas de pus.la varicela y la viruela son ejemplos....más »
  398. Tumores del saco endolinfático en la enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL)
  399. Arbovirosis
  400. Síndrome MODY, tipo III
  401. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  402. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  403. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  404. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  405. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  406. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  407. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  408. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  409. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  410. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  411. Melanoma de la coroides Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento de la coroides, que es una capa debajo de la retina formada principalmente por vasos sanguíneos....más »
  412. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  413. Melanoma del cuerpo ciliar Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento del cuerpo ciliar, que está ubicado entre el iris y la coroides....más »
  414. Trombocitosis esencial, igual que en la trombocitemia esencial
  415. Lipodistrofia no hemolítica congénita Un raro trastorno en el cual el hígado no es capaz de eliminar la bilirrubina del cuerpo, lo cual resulta en ictericia.Los niveles de bilirrubina elevados de manera crónica pueden llevar a toxicidad neurológica, la cual se manifiesta en forma de síntomas neurológicos progresivos....más »
  416. Infección por Gnathostoma
  417. Distrofia endotelial corneal tipo 1
  418. Distrofia endotelial corneal tipo 2
  419. Retinopatía exudativa, familiar
  420. Hígado graso agudo del embarazo
  421. Impresión basilar primaria
  422. Gingivitis ulcerativa necrotizante aguda
  423. Retinopatía exudativa familiar ligada a X, recesiva
  424. Aneurismas congénitos de los grandes vasos
  425. Retinitis por citomegalovirus
  426. Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva
  427. Melanoma del iris
  428. Melanoma intraocular Un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de células que producen pigmento en el ojo.El cáncer puede ocurrir en el iris, coroides o cuerpo ciliar.El melanoma puede metastizar en algunos casos.La condición es con frecuencia asintomática....más »
  429. Neoplasia del ventrículo cerebral
  430. Linfangioma de la órbita Un tumor que se desarrolla a partir de vasos linfáticos alrededor del ojo....más »
  431. Coriorretinitis
  432. Vitreorretinopatía exudativa 3
  433. Vitreorretinopatía exudativa 4
  434. Síndrome de Lemierre
  435. Hiperinsulinismo congénito en niños
  436. Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante
  437. Síndrome de Bing-Neel
  438. Infección por Edwardsiella tarda Un tipo de infección bacteriana.La bacteria (Edwardsiella tarda) infecta a animales que viven en agua dulce y la transmisión ocurre al consumir animales infectados o por contacto con agua contaminada.Los síntomas son determinados por la ubicación de la infección....más »
  439. Infección por Eikenella corrodens
  440. Síndrome de necrosis retiniana aguda Una infección aguda del ojo usualmente causada por el virus de la varicela (varicela-zoster), herpes simple o citomegalovirus.Pueden estar involucrados uno o ambos ojos....más »
  441. Síndrome de Ballantyne-Runge
  442. Síndrome de blefarocalasia Una enfermedad inflamatoria degenerativa del párpado.La enfermedad pasa por períodos de remisión e involucra inflamación rápida de los párpados.El párpado se estira y se adelgaza y pierde volumen a través del tiempo.No hay una causa evidente....más »
  443. Síndrome de Cervenka
  444. Síndrome de Mauriac Un raro trastorno caracterizado por diabetes, estatura baja y obesidad....más »
  445. Síndrome de fisura orbitaria superior
  446. Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
  447. Queratitis por Acanthamoeba
  448. Infección por Acanthamoeba
  449. Síndrome de distrés respiratorio agudo del infante
  450. Amebiasis
  451. Aneurisma intracraneal sacular
  452. Aneurisma intracraneal sacular, 1
  453. Aneurisma intracraneal sacular, 2
  454. Aneurisma intracraneal sacular, 3
  455. Aneurisma intracraneal sacular, 4
  456. Aneurisma intracraneal sacular, 5
  457. Síndrome trico-dento-óseo Un raro trastorno genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos.Hay dos diferentes subtipos, distinguiéndose el Tipo I del Tipo II por la presencia de una cabeza pequeña y aumento de la densidad en los huesos largos....más »
  458. Viruela Un virus de la viruela de las vacas que fue usado inicialmente para las vacunas de la viruela humana....más »
  459. Afaquia Ausencia del cristalino del ojo.El trastorno puede estar presente al momento del nacimiento o deberse a cosas tales como dislocación del cristalino, cirugía de catarata, úlcera o trauma....más »
  460. Abrasión dental
  461. Síndrome de retinopatía asociada al cáncer Una enfermedad ocular autoinmune progresiva causada por cáncer que ocurre fuera del área ocular.Es un tipo de cáncer paraneoplásico, que se refiere a efectos neurológicos distantes causados por un cáncer.Usualmente ocurren síntomas oculares antes de que el cáncer sea detectado....más »
  462. Síndrome de Cogan
  463. Glaucoma, congénito Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser el resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo o puede ocurrir como resultado de...más »
  464. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  465. Deficiencias de tetrahidrobiopterina
  466. Deficiencia del factor de Hageman Un trastorno sanguíneo congénito en el cual hay una deficiencia del factor de Hageman (factor XII) que se requiere para la coagulación de la sangre.Otros factores de la coagulación compensan el factor que falta, por lo cual la mayoría de los pacientes son generalmente asintomáticos....más »
  467. Toxicidad del sistema nervioso central por oxígeno
  468. Aneurisma intracraneal sacular, 6
  469. Anormalidades craniofaciales de la línea media y anormalidad del disco tipo "morning glory" Un raro síndrome que involucra la asociación de defectos de la línea media del cráneo y cara y anormalidad de "morning glory", un raro defecto congénito de la papila óptica, la cual es la parte del ojo en la cual el nervio óptico sale del ojo.El defecto ocular sólo afecta un ojo....más »
  470. Mucormicosis
  471. Arteriosclerosis obliterans
  472. Zigomicosis rinocerebral
  473. Atrofia coriorretiniana progresiva bifocal Un raro trastorno ocular que involucra daño corioretiniano de progresión lenta que lleva a deterioro de la visión....más »
  474. Hiperoxia
  475. Mucormicosis rinocerebral
  476. Aneurisma intracraneal sacular, 7
  477. Aneurisma intracraneal sacular, 8
  478. Retinitis pigmentaria 27
  479. Retinitis pigmentaria 29
  480. Enfermedad por Rh
  481. Envenenamiento químico - morfolina
  482. Envenenamiento por Epicauta vittata
  483. Sobredosis de oxicontina El OxyContin es un medicamento de venta con prescripción usado principalmente para el tratamiento del dolor.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  484. Envenenamiento químico - glaseado
  485. Abuso de Ritalin
  486. Infección por Campylobacter jejuni
  487. Envenenamiento químico - limpiador de ventanas
  488. Envenenamiento químico - tintes para la ropa
  489. Envenenamiento por Conus spp.
  490. Infección por Gnathostoma hispidum
  491. Infección por Gnathostoma spinigerum
  492. Envenenamiento por Claviceps purpurea
  493. Envenenamiento por aceite de eucalipto
  494. Reacción química adversa - Cesio
  495. Sobredosis de cocaína
  496. Envenenamiento por plantas - tetranortriterpeno
  497. Endocarditis infecciosa
  498. Envenenamiento químico - metanol
  499. Envenenamiento químico - anticongelante
  500. Envenenamiento químico - rodenticida anticoagulante
  501. Sobredosis de metanfetamina
  502. Envenenamiento químico - difluoruro de amonio
  503. Envenenamiento químico - titanio
  504. Infección fetal por Campylobacter
  505. Envenenamiento químico - removedor de tinte
  506. Sobredosis de éxtasis El éxtasis es una droga recreacional ilegal y altamente adictiva.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  507. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la nicotina
  508. Envenenamiento por la serpiente marrón
  509. Daño renal - metanol
  510. Daño renal - agentes de contraste
  511. Daño renal - vapores de solvente para pegamento
  512. Daño renal - plomo
  513. Daño renal - bacitracina
  514. Daño renal - medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos
  515. Daño renal - inhibidores de la prostaglandina sintetasa
  516. Daño renal - ácido aminosalicílico
  517. Daño renal - analgésicos
  518. Daño renal - sílice
  519. Daño renal - ácido aristocólico
  520. Daño renal - oro
  521. Daño renal - 1,2-diclorometano
  522. Daño renal - hexacloro-1,3-butadieno
  523. Daño renal - gasolina
  524. Daño renal - rifampicina
  525. Daño renal - pesticidas
  526. Daño renal - cobre
  527. Daño renal - ciclofosfamida
  528. Daño renal - talio
  529. Daño renal - pinturas
  530. Daño renal - neomicina
  531. Daño renal - cromo
  532. Daño renal - cloroformo
  533. Daño renal - hidrocarburos
  534. Daño renal - plata
  535. Daño renal - dietilén glicol
  536. Daño renal - platino
  537. Daño renal - etilén glicol
  538. Daño renal - clortetraciclina
  539. Daño renal - solventes para desengrasar
  540. Daño renal - agentes productores de metahemoglobina
  541. Daño renal - compuestos con silicona
  542. Daño renal - solventes
  543. Daño renal - trimetropín
  544. Daño renal - éteres de etilén glicol
  545. Daño renal - atomizadores para el cabello
  546. Daño renal - solventes para el cabello
  547. Daño renal - herbicida
  548. Daño renal - cefaloridina
  549. Daño renal - cadmio
  550. Daño renal - acetaminofén
  551. Daño renal - arsénico
  552. Daño renal - dioxano
  553. Daño renal - meticilina
  554. Daño renal - anfotericina B
  555. Daño renal - tetracloruro de carbono
  556. Daño renal - amil alcohol
  557. Daño renal - dicloroacetileno
  558. Daño renal - medicamentos anticancerosos
  559. Daño renal - combustibles
  560. Daño renal - germanio
  561. Daño renal - pegamentos
  562. Daño renal - antibióticos
  563. Daño renal - cisplatino
  564. Daño renal - aspirina
  565. Daño renal - ibuprofeno
  566. Daño renal - tolueno
  567. Daño renal - litio
  568. Daño renal - bismuto
  569. Daño renal - metales pesados
  570. Daño renal - aminoglicósidos
  571. Daño renal - tricloroetano
  572. Daño renal - uranio
  573. Daño renal - sulfonamidas
  574. Daño renal - mercurio
  575. Daño renal - estireno
  576. Daño renal - ocratoxina A de Paraquat
  577. Daño renal - percloroetileno
  578. Daño renal - diluyentes para pintura
  579. Daño renal - ciclosporina
  580. Daño renal - escape de los automóviles
  581. Daño renal - tricloroetileno
  582. Daño renal - solventes para pesticidas
  583. Daño renal - oxitetraciclina
  584. Daño renal - solventes para pintura
  585. Daño renal - polimixina
  586. Quemadura química - ingestión
  587. Quemadura química - vías aéreas
  588. Quemadura química
  589. Quemadura química - inhalación
  590. Quemadura química - piel
  591. Quemadura química - ojos
  592. Herpes neonatal
  593. Síndrome LADD Un muy raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del oído, dientes y conducto lagrimal....más »
  594. Herpes neonatal, infección del sistema nervioso central
  595. Ictiosis, queratosis folicular espinulosa decalvante
  596. Herpes neonatal diseminado
  597. Síndrome de Siemens Un raro trastorno hereditario de la piel en el cual la piel alrededor de los folículos pilosos se endurece y la cicatrización resultante causa pérdida del cabello....más »
  598. Herpes neonatal, infección mucocutánea y ocular
  599. Glaucoma adquirido secundario a neoplasia intraocular Se caracteriza por elevación de la presión intraocular....más »
  600. Glaucoma primario asociado con anormalidades oculares Se caracteriza por una presión intraocular elevada en ausencia de signos de enfermedad concomitante....más »
  601. Enfermedades asociadas con catarata senil Es una enfermedad que deteriora la visión y que se caracteriza por engrosamiento gradual, progresivo del cristalino....más »
  602. Causas secundarias de glaucoma Se deben considerar estas causas antes de diagnosticar un caso de glaucoma primario de ángulo abierto....más »
  603. Hipercolesterolemia familiar Una anormalidad genética que hace que los pacientes tengan niveles de colesterol anormalmente altos (lipoproteínas de baja densidad).La condición usualmente lleva a enfermedad cardiovascular temprana....más »
  604. Queratitis por viruela
  605. Periodontitis como en caso de leucemia La periodontitis es un trastorno dental que se origina como progresión de gingivitis, involucrando inflamación e infección de los ligamentos y huesos que soportan los dientes....más »
  606. Cirrosis del hígado Enfermedad hepática crónica en la cual el parénquima hepático normal es reemplazado por tejido fibroso....más »
  607. Anormalidades de los dientes como se ve en la diabetes son condiciones adquiridas y hereditarias que alteran el tamaño, forma y número de dientes....más »
  608. Hiperlipoproteinemia tipo Ia
  609. Hiperlipoproteinemia tipo Ib
  610. Hiperlipoproteinemia tipo Ic
  611. Hiperlipoproteinemia tipo II
  612. Hipercolesterolemia familiar homocigota
  613. Hipercolesterolemia familiar heterocigota
  614. Hiperlipoproteinemia tipo IV
  615. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I y C-III
  616. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I, C-III, A-IV
  617. Hipertensión acelerada
  618. Hipertensión del embarazo
  619. Hiperlipoproteinemia tipo IIa
  620. Hiperlipoproteinemia tipo IIb
  621. Hiperlipoproteinemia tipo III
  622. Hiperlipoproteinemia tipo I
  623. Hiperlipoproteinemia tipo V
  624. Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
  625. Glaucoma agudo de ángulo estrecho
  626. Meningitis aguda
  627. Infección respiratoria superior aguda
  628. Resfriado relacionado a adenovirus Una gripe relacionada a adenovirus es una infección contagiosa relativamente menor de la nariz y garganta causada por el adenovirus.Aunque las gripes pueden causar malestar, no son consideradas una condición seria....más »
  629. Abuso de pegamento
  630. Adicción al pegamento
  631. Abuso de aerosoles
  632. Adicción a los aerosoles
  633. Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
  634. Fiebre de las montañas americanas
  635. Aneurisma sacular intracraneal, 10
  636. Aneurisma sacular intracraneal, 9
  637. Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa
  638. Defecto del tabique auricular 3
  639. Defecto del tabique auricular 4
  640. Defecto del tabique auricular 5
  641. Defecto del tabique auricular 6
  642. Enfermedad tiroidea autoinmune asociada a la enfermedad celíaca
  643. Fiebre botonosa
  644. Enfermedad de Bruch
  645. Enfermedad de Camurati-Engelmann, tipo 2
  646. Adicción al chat
  647. Eczema relacionado a químicos
  648. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  649. Citrullinemia
  650. Malabsorción de cobalamina, selectiva, con proteinuria
  651. Adicción a la cocaína
  652. Enfermedad celíaca colagenosa
  653. Encefalitis por garrapata de Colorado
  654. Adicción a las computadoras
  655. Deficiencia congénita de lactasa
  656. Malabsorción congénita de vitamina B12
  657. Retinosquisis congénita ligada a X
  658. Carcinoma de Conn-Louis
  659. Adenoma de Conn
  660. Enfermedad de Conor
  661. Gripe relacionada a coronavirus
  662. Gripe relacionada al virus Coxsackie
  663. Adicción al crack
  664. Craniosinostosis, exostosis, nevo epibulbar dermoide
  665. Adicción a la metanfetamina
  666. Deleción 5p
  667. Dermatoestomatitis, tipo Stevens Johnson
  668. Deficiencia de lactasa en el desarrollo
  669. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 1
  670. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 2
  671. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 3
  672. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 4
  673. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de Down
  674. Duplicación 13
  675. Gripe relacionada a ecovirus Una gripe relacionada a echovirus es una infección contagiosa relativamente menor de la nariz y garganta causada por el echovirus.Aunque las gripes pueden causar malestar, no son consideradas una condición seria....más »
  676. Síndrome del cono S mejorado
  677. Gripe relacionada a enterovirus Una gripe relacionada a enterovirus es una infección contagiosa relativamente menor de la nariz y garganta causada por el enterovirus.Aunque las gripes pueden causar malestar, no son consideradas una condición seria....más »
  678. Eczema relacionado a alergenos ambientales
  679. Epidermolisis bullosa
  680. Epidermolisis epidermolítica bullosa
  681. Escharonodulaire
  682. Melanoma ocular El melanoma se desarrolla en las células que producen melanina, el pigmento que le da a la piel su color.Los ojos también tienen células que producen melanina y pueden desarrollar melanoma....más »
  683. Granulomatosis familiar, tipo Blau
  684. Deficiencia familiar de lactasa
  685. Malabsorción familiar selectiva de vitamina B12
  686. Granulomatosis familiar, sistémica, juvenil
  687. Síndrome de Treacher Collins familiar
  688. Parálisis de las aves de corral
  689. Parálisis de las aves de corral
  690. Adicción al juego
  691. Glaucoma de células fantasmas El glaucoma de células fantasmas puede ocurrir después de hemorragia en el vítreo, cuando los eritrocitos deformados residuales llegan a la cámara anterior y taponan la malla trabecular ocasionando un aumento de la presión intraocular....más »
  692. Alergia al gluten
  693. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
  694. Artritis granulomatosa de la niñez
  695. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  696. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  697. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 1
  698. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 2
  699. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 3
  700. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 4
  701. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 5
  702. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 6
  703. Síndromes HOXA1 humanos
  704. Hipertensión en niños
  705. Hipertensión en niños desde los 11 hasta la adolescencia
  706. Hipertensión en niños de uno a diez años
  707. Fiebre por garrapata de la India
  708. Tifus por garrapata de la India
  709. Meningitis infecciosa
  710. Abuso de sustancias inhaladas
  711. Adicción a sustancias inhaladas
  712. Fiebre manchada de Israel
  713. Anemia megaloblástica juvenil
  714. Retinosquisis juvenil
  715. Fiebre de Kenia
  716. Fiebre por mordedura de garrapata de Kenia
  717. Susceptibilidad a la lepra, 1
  718. Susceptibilidad a la lepra, 2
  719. Susceptibilidad a la lepra, 3
  720. Susceptibilidad a la lepra, 4
  721. Dermatosis linear por IgA
  722. Lipomielomeningocele
  723. Síndrome QT largo familiar
  724. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 2
  725. Enfermedad de Mareck - sistema nervioso
  726. Enfermedad de Marek
  727. Enfermedad de Marek
  728. Fiebre de Marsella
  729. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga
  730. Anemia megaloblástica, 1
  731. Anemia megaloblástica familiar
  732. Meningococo A
  733. Meningococo B La meningitis meningocócica B es una infección que causa inflamación de las membranas que cubren el cerebro y médula espinal....más »
  734. Meningococo C La meningitis C, que es causada por una cepa de meningococo, es una infección bacteriana de las membranas que rodean el cerebro y médula espinal....más »
  735. Metaneumovirus
  736. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  737. Enfermedad de Mickulicz
  738. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes
  739. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 1
  740. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 2
  741. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 5
  742. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 7
  743. Citrulinemia leve
  744. Fiebre de las montañas
  745. Fiebre por garrapatas de las montañas
  746. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  747. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  748. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  749. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  750. Miopía 1
  751. Miopía 10
  752. Miopía 11
  753. Miopía 12
  754. Miopía 13
  755. Miopía 14
  756. Miopía 15
  757. Miopía 16
  758. Miopía 2
  759. Miopía 3
  760. Miopía 4
  761. Miopía 5
  762. Miopía 7
  763. Miopía 8
  764. Miopía 9
  765. Adicción a los narcóticos
  766. Venopatía portal obliterante
  767. Síndrome de Ondina Una rara condición que involucra defectos en el mecanismo que controla la respiración....más »
  768. Hendidura orofacial
  769. Hendidura orofacial 1
  770. Hendidura orofacial 10
  771. Hendidura orofacial 11
  772. Hendidura orofacial 12
  773. Hendidura orofacial 2
  774. Hendidura orofacial 3
  775. Hendidura orofacial 4
  776. Hendidura orofacial 5
  777. Susceptibilidad a hendidura orofacial 6
  778. Hendidura orofacial 7
  779. Hendidura orofacial 8
  780. Hendidura orofacial 9
  781. Gripe relacionada a ortomixovirus Una gripe relacionada a ortomixovirus es una infección contagiosa relativamente menor de la nariz y garganta causada por el ortomixovirus.Aunque las gripes pueden causar malestar, no son consideradas una condición seria....más »
  782. Osteopetrosis, forma intermedia
  783. Enfermedad de Paget tipo juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  784. Gripe relacionada a paramixovirus Una gripe relacionada a paramixovirus es una infección contagiosa relativamente menor de la nariz y garganta causada por el paramixovirus.Aunque las gripes pueden causar malestar, no son consideradas una condición seria....más »
  785. Artritis granulomatosa pediátrica
  786. Anemia perniciosa tipo juvenil
  787. Síndrome de Pfeiffer tipo I
  788. Glaucoma fagolítico El glaucoma facolítico es el inicio súbito de un glaucoma de ángulo abierto causado por fuga en una catarata madura o hipermadura (raramente inmadura).Es una forma de glaucoma de ángulo abierto inducido por el cristalino....más »
  789. Glaucoma facomórfico
  790. Exposición a oxima de fosgeno
  791. Oxima de fosgeno - exposición ocular
  792. Tumor de Pindborg
  793. Adicción a los medicamentos con prescripción
  794. Lipodistrofias primarias
  795. Glaucoma primario de ángulo abierto El glaucoma primario de ángulo abierto se caracteriza por aumento de la presión intraocular debido a bloqueo trabecular....más »
  796. Enfermedad celíaca asociada a trastornos psiquiátricos
  797. Síndrome de tumor hamartoma PTEN
  798. Infección recurrente de las vías aéreas
  799. Enfermedad celíaca refractaria
  800. Gripe relacionada al virus sincitial respiratorio
  801. Retinitis pigmentaria 10
  802. Retinitis pigmentaria 11
  803. Retinitis pigmentaria 12
  804. Retinitis pigmentaria 13
  805. Retinitis pigmentaria 14
  806. Retinitis pigmentaria 17
  807. Retinitis pigmentaria 18
  808. Retinitis pigmentaria 19
  809. Retinitis pigmentaria 2
  810. Retinitis pigmentaria 20
  811. Retinitis pigmentaria 22
  812. Retinitis pigmentaria 23
  813. Retinitis pigmentaria 24
  814. Retinitis pigmentaria 25
  815. Retinitis pigmentaria 26
  816. Retinitis pigmentaria 28
  817. Retinitis pigmentaria 30
  818. Retinitis pigmentaria 31
  819. Retinitis pigmentaria 32
  820. Retinitis pigmentaria 33
  821. Retinitis pigmentaria 34
  822. Retinitis pigmentaria 35
  823. Retinitis pigmentaria 36
  824. Retinitis pigmentaria 37
  825. Retinitis pigmentaria 38
  826. Retinitis pigmentaria 39
  827. Retinitis pigmentaria 4
  828. Retinitis pigmentaria 40
  829. Retinitis pigmentaria 41
  830. Retinitis pigmentaria 42
  831. Retinitis pigmentaria 43
  832. Retinitis pigmentaria 44
  833. Retinitis pigmentaria 45
  834. Retinitis pigmentaria 46
  835. Retinitis pigmentaria 47
  836. Retinitis pigmentaria 48
  837. Retinitis pigmentaria 49
  838. Retinitis pigmentaria 6
  839. Retinitis pigmentaria 7
  840. Retinitis pigmentaria 9
  841. Retinosquisis 1, ligada a X, juvenil
  842. Retinosquisis juvenil
  843. Retinosquisis juvenil, ligada a X
  844. Retinosquisis con hemeralopia temprana
  845. Retinosquisis ligada a X
  846. Gripe relacionada a rinovirus
  847. Deficiencia secundaria de lactasa
  848. Retinosquisis senil
  849. Abuso de solventes
  850. Adicción a los solventes
  851. Glaucoma inducido por esteroides El glaucoma inducido por esteroides es una forma de glaucoma de ángulo abierto que potencialmente puede causar una elevación de la presión intraocular (PIO) que puede desarrollarse con la administración de esteroides orales, tópicos, intravenosos, perioculares o intravítreos....más »
  852. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 1
  853. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 10
  854. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 11
  855. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 12
  856. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 13
  857. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 2
  858. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 3
  859. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 4
  860. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 5
  861. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 6
  862. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 7
  863. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 8
  864. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 9
  865. Síndrome de Thanos-Stewart-Zonana
  866. Enfermedad ocular tiroidea La enfermedad ocular tiroidea es una condición ocular autoinmune que, a pesar de estar separada de la enfermedad tiroidea, con frecuencia se ve conjuntamente con la enfermedad de Graves....más »
  867. Anestesia del trigémino, familiar
  868. Síndrome de Turner asociado a enfermedad celíaca
  869. Enfermedad celíaca relacionada a diabetes tipo 1
  870. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio en la adultez
  871. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio temprano
  872. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, intermedia
  873. Síndrome de Wiedemann-Beckwith
  874. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de William
  875. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  876. Cáncer Crecimiento excesivo anormal de células del cuerpo....más »
  877. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  878. Trastornos del equilibrio Varios trastornos que deterioran el sentido de equilibrio del cuerpo....más »
  879. Condiciones del cuello Cualquier condición que afecta el cuello...más »
  880. Condiciones oculares Cualquier condición que afecta los ojos...más »
  881. Condiciones cerebrales Condiciones médicas que afectan el cerebro...más »
  882. Condiciones de la nariz Cualquier condición que afecta la nariz...más »
  883. Condiciones de la boca Cualquier condición que afecta la boca...más »
  884. Condiciones dentales Condiciones que afectan la dentición...más »
  885. Condiciones del oído Cualquier condición que afecta el oído...más »
  886. Condiciones pulmonares Varias condiciones que afectan los pulmones o vías aéreas relacionadas....más »
  887. Trastornos de la tiroides Cualquier trastorno de la glándula tiroides....más »
  888. Enfermedad cardiovascular Enfermedades del corazón o los vasos sanguíneos, incluyendo enfermedades cerebrovasculares tales como ACV....más »
  889. Enfermedad de Alzheimer Enfermedad cerebral que causa demencia, principalmente en personas mayores y ancianos....más »
  890. Leucemia Cáncer de las células sanguíneas, usualmente los leucocitos....más »
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  893. Cáncer pancreático El cáncer pancreático es una neoplasia maligna del páncreas...más »
  894. Feocromocitoma
  895. Sarcoma de Kaposi
  896. Cáncer suprarrenal
  897. Carcinoma adrenocortical Una condición que se caracteriza por cáncer que afecta la corteza suprarrenal....más »
  898. Hemangioblastoma
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  960. Enfermedad de Addison Un raro trastorno hormonal progresivo caracterizado por producción insuficiente de ciertas hormonas llamadas corticosteroides suprarrenales....más »
  961. Síndrome de deficiencia poliendocrina Varios raros síndromes que causan múltiples enfermedades autoinmunes que atacan las glándulas....más »
  962. Síndrome de deficiencia poliendocrina tipo 1 Síndrome multi endocrino que afecta comúnmente a los niños...más »
  963. Síndrome de Guillain-Barre Raro trastorno autoinmune que destruye la función nerviosa y que lleva a debilidad y parálisis....más »
  964. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  965. Miastenia gravis Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
  966. Cirrosis biliar primaria La cirrosis biliar primaria es una enfermedad colestásica crónica y progresiva del hígado....más »
  967. Enfermedad mixta del tejido conectivo Un raro trastorno del tejido conectivo que afecta a varios tejidos corporales y órganos....más »
  968. Glomerulonefritis Enfermedad renal en la cual el riñón tiene problemas para eliminar productos de desecho y exceso de líquido....más »
  969. Glomerulonefritis post-estreptocócica Complicación renal (glomerulonefritis) luego de infección estreptocócica...más »
  970. Anemia hemolítica autoinmune
  971. Esprue Síndrome de malabsorción intestinal...más »
  972. Esprue tropical Una rara enfermedad digestiva en la cual el intestino delgado no puede absorber los nutrientes adecuadamente....más »
  973. Enfermedad inflamatoria intestinal Cualquier tipo de condición digestiva causada por inflamación intestinal...más »
  974. Pénfigo
  975. Pénfigo vulgar Una enfermedad autoinmune severa de la piel caracterizada por formación de ampollas, incluyendo las membranas mucosas dentro de la boca y esófago....más »
  976. Pénfigo foliáceo Una forma relativamente más leve del trastorno autoinmune de la piel llamado pénfigo.Las ampollas ocurren en la piel, pero usualmente las membranas mucosas no son afectadas....más »
  977. Vasculitis autoinmune Una inflamación de los vasos sanguíneos causada por una reacción autoinmune....más »
  978. Enfermedades oculares autoinmunes Enfermedad ocular que es causada por una enfermedad autoinmune....más »
  979. Alopecia areata Una condición que involucra uno o más parches de calvicie en la cabeza.Estos parches pueden confluir y llevar a calvicie total....más »
  980. Alopecia total Un trastorno autoinmune en el cual existe una pérdida total de cabello en la cabeza (calvicie total)....más »
  981. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  982. Policondritis Una condición seria, progresiva, episódica caracterizada por inflamación y degeneración del cartílago en el cuerpo.La duración y severidad de los episodios puede variar....más »
  983. Síndromes virales retardados Síndrome caracterizado por infecciones virales que tienen aparición retrasada....más »
  984. Urticaria Una reacción vascular de la dermis superior que es marcada por áreas elevadas...más »
  985. SIDA
  986. Herpes genital Infección transmitida sexualmente de la región genital....más »
  987. Papilomavirus humano Enfermedad de transmisión sexual muy común que causa verrugas genitales y se asocia con ciertos cáncer....más »
  988. Hepatitis B Infección viral del hígado que se contagia por el sexo o fluidos corporales....más »
  989. Chlamydia pneumoniae Tipo bacteriano específico de la neumonía....más »
  990. Sífilis secundaria Una condición que se caracteriza por fiebre, erupciones cutáneas multiformes, iritis, alopecia, áreas mucosas y dolor intenso en la cabeza y articulaciones....más »
  991. Sífilis congénita Sífilis heredada de la madre durante el embarazo....más »
  992. Varicela Infección viral común....más »
  993. Herpes de la cara Llagas en la piel, cara o labios....más »
  994. Síndrome premenstrual Condición con síntomas cíclicos relacionados a la menstruación....más »
  995. Ántrax Una grave enfermedad bacteriana infecciosa que puede ser fatal....más »
  996. Tétanos
  997. Tétanos cefálico Forma severa y rara de tétanos del cerebro y la cabeza....más »
  998. Tétanos neonatal Tétanos muscular en el lactante muy joven....más »
  999. Plaga Una rara pero seria infección bacteriana que involucra a la bacteria Yersinia pestis, que puede ser transportada por roedores y transmitida a los humanos por mordeduras de pulgas o por medio de contacto directo con un animal infectado....más »
  1000. Plaga bubónica Enfermedad bacteriana grave transmitida por pulgas....más »
  1001. Plaga neumónica Enfermedad bacteriana severa transmitida por pulgas que afecta los pulmones...más »
  1002. Enfermedades transmitidas por las pulgas
  1003. Infección de la garganta por estreptococos Infección bacteriana de la garganta por estreptococo....más »
  1004. Meningococcemia Una rara enfermedad infecciosa cuyos síntomas principales son infección del tracto respiratorio superior, fiebre, erupción y problemas con los ojos y oídos....más »
  1005. Mielitis Inflamación de la médula espinal....más »
  1006. Encefalomielitis Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
  1007. Mielitis transversa
  1008. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  1009. Faringitis Inflamación o infección de la laringe en la garganta...más »
  1010. Faringitis aguda Una condición que se caracteriza por una reacción inflamatoria aguda que afecta la faringe....más »
  1011. Cólera Una enfermedad bacteriana aguda transmitida por medio de alimentos o agua contaminada con heces humanas.La infección intestinal es causada por la bacteria Vibrio cholerae....más »
  1012. Enfermedad de los legionarios Una enfermedad respiratoria severa que es causada por la bacteria Legionella pneumophila.La condición puede ocasionar neumonía y ser potencialmente letal....más »
  1013. Neumoconiosis Una enfermedad pulmonar causada por respirar polvo de carbón.Con frecuencia ocurre en personas empleadas en la industria del carbón.Generalmente los síntomas desaparecen una vez que la exposición se interrumpe....más »
  1014. Antracosis Una condición caracterizada por la acumulación de carbono en los pulmones, causada por humo o polvo de carbón inhalado....más »
  1015. Beriliosis Una condición que resulta de la inhalación de berilio en forma de polvo o vapores.Los pulmones, piel, ojos o la sangre pueden resultar afectados y los efectos pueden ocurrir inmediatamente o después de exposición a largo plazo....más »
  1016. Rubeola
  1017. Rabia Una enfermedad infecciosa que puede afectar a cualquier mamífero incluyendo a los humanos y que es transmitida por medio de la saliva de un animal infectado.El agente infeccioso es el Lyssavirus neurotrópico que afecta la glándula salival y también causa síntomas neurológicos....más »
  1018. Ebola Virus peligroso que se encuentra principalmente en África....más »
  1019. Virus sincitial respiratorio Infección respiratoria viral seria en niños pequeños....más »
  1020. Fiebre del dengue Una enfermedad viral aguda caracterizada por fiebre, erupción y mialgia causada por un flavivirus que es transmitido por mosquitos....más »
  1021. Fiebre amarilla Una infección viral transmitida por picaduras de mosquito que puede dañar varios órganos tales como el hígado, corazón, riñón y tracto digestivo....más »
  1022. Filovirus Un grupo de virus que incluye Marburg y Ebola....más »
  1023. Flavivirus Un arbovirus del grupo B que causa enfermedad en humanos y animales...más »
  1024. Hantavirus Un género de virus de la familia Bunyaviridae...más »
  1025. Arbovirus Cualquier grupo de virus transmitidos a los humanos por mosquitos y garrapatas....más »
  1026. Crup Infección respiratoria con una tos característica...más »
  1027. Influenza A Un tipo de virus que afecta el tracto respiratorio....más »
  1028. Influenza B Un tipo de virus que afecta el tracto respiratorio....más »
  1029. Gripe porcina
  1030. Parainfluenza Infección leve parecida a la gripe...más »
  1031. Hemophilus influenzae B Infección respiratoria bacteriana con complicaciones peligrosas....más »
  1032. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  1033. Fiebre hemorrágica del dengue Complicación severa del dengue...más »
  1034. Enfermedad de Chagas Una infección parasitaria causada por el protozoario Tripanosoma cruzi y transmitido poe mordeduras de insecto o transfusiones sanguíneas.La enfermedad involucra principalmente el corazón y sistema gastrointestinal....más »
  1035. Tifus Un nombre general para varias infecciones por Rickettsia transmitidas por artrópodos...más »
  1036. Infecciones por tremátodos Una infección causada por tremátodos...más »
  1037. Infecciones por helmintos La infección por una lombriz parasítica....más »
  1038. Esquistosomiasis Infección parasitaria por tremátodo en países en desarrollo....más »
  1039. Tripanosomiasis
  1040. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  1041. Plasmodium falciparum Un protozoario que causa paludismo por falciparum...más »
  1042. Malaria cerebral Infección del cerebro causada por protozoarios del género Plasmodium....más »
  1043. Tripanosomiasis africana oriental Enfermedad del sueño de África Oriental, causada por la mosca tsetsé...más »
  1044. Tripanosomiasis africana occidental Enfermedad del sueño de África Occidental, causada por la mosca tsetsé...más »
  1045. Fiebre paratifoidea Una condición que es causada por la bacteria Salmonella paratyphi...más »
  1046. Envenenamiento alimentario Envenenamiento por una sustancia o microbio en los alimentos....más »
  1047. Tifus epidémico Una infección causada por Rickettsia prowazekii y transmitida por piojos.La severidad de la enfermedad puede variar de moderada a fatal....más »
  1048. Tifus murino Una condición infecciosa que se caracteriza por una condición similar a la del tifus debido a Rickettsia typhi....más »
  1049. Enfermedad de Brill-Zinsser
  1050. Fiebre Q Una enfermedad causada por Coxiella burnetti que causa fiebre, dolor de cabeza y dolor muscular....más »
  1051. Tifus recrudescente Una condición caracterizada por tifus leve que ocurre años después de la infección inicial...más »
  1052. Tifus por la garrapata de Queensland Forma de tifus causado por garrapatas del norte de Australia...más »
  1053. Enfermedades transmitidas por garrapatas Cualquier enfermedad que es transferida a humanos por una garrapata...más »
  1054. Lombriz Una lombriz de la clase nemátoda....más »
  1055. Ascariasis Gran gusano intestinal redondo de 15 a 33 centímetros....más »
  1056. Cisticercosis
  1057. Neurocisticercosis Infección del cerebro o SNC por cisticercosis....más »
  1058. Estrongiloidiasis Una enfermedad infecciosa parasitaria que involucra los intestinos y es causada por el nemátodo Strongyloides stercoralis.La infección usualmente ocurre en poblaciones hacinadas, insalubres....más »
  1059. Toxocariasis
  1060. Anquilostoma Propagación de gusanos a través de las heces con escasas medidas sanitarias....más »
  1061. Ascaris lumbricoides Gusanos redondos que comúnmente infectan los intestinos humanos.Causan intranquilidad, fiebre, diarrea....más »
  1062. Echinococcus granulosus Una infección causada por un tipo de tenia pequeña...más »
  1063. Esquistosomiasis japonica Un tremátodo que causa esquistosomiasis japónica....más »
  1064. Esquistosomiasis mansoni Un tremátodo que causa esquistosomiasis mansoni....más »
  1065. Piojos en la cabeza Pequeños piojos que infestan el cabello y la cabeza....más »
  1066. Alergias a los ácaros del polvo Alergia a los ácaros del polvo en el polvo casero....más »
  1067. Afta oral Infección micótica por Candida en la boca....más »
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  1069. Meningitis criptocócica La meningitis criptocócica es una infección de las meninges (las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal), causada por el hongo Cryptococcus neoformans....más »
  1070. Candidiasis Infecciones micóticas de áreas húmedas tales como la boca o vagina...más »
  1071. Afta Una enfermedad contagiosa que es causada por un hongo...más »
  1072. Síndrome de Edwards
  1073. Síndrome de Patau Una condición caracterizada por trisomía autosómica...más »
  1074. Síndrome Cri-du-chat
  1075. Síndrome de DiGeorge
  1076. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  1077. Síndrome de Turner
  1078. Síndrome de Klinefelter
  1079. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Mujeres con genética XY pero incapacidad para responder a la testosterona....más »
  1080. Síndrome de Zellweger
  1081. Atrofia muscular espinal congénita con artrogriposis Tipo de atrofia muscular espinal (enfermedad genética de la neurona motora) que aparece a partir del nacimiento....más »
  1082. Hipotiroidismo congénito Una condición de la infancia o niñez temprana debido a una deficiencia intrauterina de hormonas tiroideas que puede ser causada por factores genéticos o ambientales, tales como disgenesia tiroidea o hipotiroidismo en lactantes de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo....más »
  1083. Agenesia del cuerpo calloso Ausencia congénita de la parte conectiva del cerebro....más »
  1084. Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
  1085. Anencefalia Un defecto del nacimiento en el cual la mayor parte o todo el cerebro está ausente; la mayoría muere antes del nacimiento.Usualmente las partes asociadas del cráneo y otros tejidos también faltan....más »
  1086. Malformación arteriovenosa Defecto congénito que consiste en una maraña de venas y arterias....más »
  1087. Craniosinostosis
  1088. Síndrome de Dandy-Walker
  1089. Síndrome de la silla vacía Defecto congénito del cerebro....más »
  1090. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  1091. Síndrome de Klippel Feil
  1092. Síndrome de Mobius Tipo de parálisis facial....más »
  1093. Trastornos de la migración neuronal Grupo de trastornos causados por crecimiento anormal de nervios en el cerebro y la cabeza....más »
  1094. Holoprosencefalia Un raro trastorno en el cual anormalidades del desarrollo del prosencéfalo fetal llevan a varios defectos del nacimiento....más »
  1095. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  1096. Distrofia muscular de Becker Una distrofia muscular caracterizada por agrandamiento de los músculos....más »
  1097. Distrofia muscular oculofaríngea Un grupo de enfermedades debilitantes genéticas que afecta principalmente los ojos y la garganta.La debilidad en los músculos de las extremidades y la cara puede ocurrir en etapas tardías....más »
  1098. Trastornos hemorrágicos Cualquier trastorno que produce hemorragia o moretones....más »
  1099. Hemofilia Enfermedad de la sangre usualmente genética que causa falla de la coagulación....más »
  1100. Enfermedad de Von Willebrand Un raro trastorno de la coagulación de la sangre caracterizado por una deficiencia o defecto en una proteína plasmática llamada factor de von Willebrand, que ocasiona problemas hemorrágicos...más »
  1101. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  1102. Deficiencia inmunológica primaria Varios tipos de deficiencias inmunológicas;usualmente genéticas....más »
  1103. Agammaglobulinemia ligada a X
  1104. Enfermedad granulomatosa crónica Un muy raro trastorno sanguíneo hereditario en el cual ciertas células involucradas en la inmunidad (fagocitos) no son capaces de destruir bacterias y en consecuencia el paciente sufre de infecciones bacterianas repetidas....más »
  1105. Síndrome de hiper-IgM
  1106. SCID Deficiencia mayor del sistema inmunológico, usualmente genética....más »
  1107. Síndrome de Wiskott-Aldrich
  1108. Ataxia telangiectasia Un raro trastorno hereditario de la niñez que involucra degeneración progresiva del sistema nervioso....más »
  1109. Hipoplasia del pelo y del cartílago
  1110. Defecto de adherencia de los leucocitos
  1111. Síndrome de Chediak-Higashi
  1112. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  1113. Síndrome de DiGeorge
  1114. Fenilcetonuria
  1115. Tay Sachs Rara enfermedad genética que ocasiona depósitos grasos en el cerebro....más »
  1116. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  1117. Albinismo Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación en el pelo, piel y/o ojos....más »
  1118. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  1119. Deficiencia de galactocinasa Una rara condición en la cual una deficiencia de una enzima (galactocinasa) disminuye la capacidad del cuerpo para descomponer la galactosa consumida en la dieta....más »
  1120. Síndrome de X frágil Un raro trastorno hereditario caracterizado por varias anormalidades físicas al igual que retardo mental.Los síntomas son más leves en las mujeres....más »
  1121. Enfermedad de Huntington
  1122. Distrofia miotónica
  1123. Ataxia de Friedreich Debilidad muscular progresiva debido a daño nervioso....más »
  1124. Enfermedad de Machado-Joseph Rara enfermedad muscular genética que causa debilidad muscular....más »
  1125. Atrofia dentatorubral-palidolusiana
  1126. Atrofia óptica hereditaria de Leber
  1127. Síndrome de Kearns-Sayre
  1128. Oftalmoplejía externa progresiva Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis progresiva de los músculos oculares al igual que ocasional compromiso de los músculos esqueléticos....más »
  1129. Epilepsia mioclónica Una forma de epilepsia (alteración del funcionamiento cerebral) asociada con contracturas musculares involuntarias (mioclono)....más »
  1130. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  1131. Deficiencia de vitamina Cuando hay una deficiencia de vitaminas en el cuerpo...más »
  1132. Deficiencia de minerales Una deficiencia de cualquier mineral en el cuerpo...más »
  1133. Deficiencia de proteínas
  1134. Deficiencia de riboflavina Deficiencia dietaria de riboflavina (vitamina B2)....más »
  1135. Deficiencia de piridoxina Deficiencia de vitamina B6, la cual tiene muchas funciones en el cuerpo....más »
  1136. Deficiencia de vitamina B12
  1137. Deficiencia de vitamina C Cantidad inadecuada de vitamina C en la dieta...más »
  1138. Escorbuto Enfermedad grave debido a deficiencia de vitamina C....más »
  1139. Raquitismo Una rara condición en la cual una carencia de vitamina D resulta en enfermedad ósea, ya que es esencial para el proceso de calcificación ósea....más »
  1140. Deficiencia de biotina Deficiencia de vitamina H....más »
  1141. Sobredosis de vitamina A Sobredosis de vitamina A usualmente debida a uso excesivo de suplementos con vitamina A o envenenamiento....más »
  1142. Sobredosis de niacina Excesiva suplementación o medicación con vitamina B3 (niacina)...más »
  1143. Deficiencia de vitamina B Deficiencia de vitamina B en el cuerpo...más »
  1144. Deficiencia de yodo Deficiencia dietaria de yodo que afecta la tiroides....más »
  1145. Deficiencia de hierro Cuando hay una deficiencia de hierro en el cuerpo...más »
  1146. Deficiencia de calcio Deficiencia de calcio en la dieta....más »
  1147. Deficiencia de magnesio Una deficiencia en los depósitos de magnesio del cuerpo....más »
  1148. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  1149. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante Nuevo subtipo humano de la enfermedad de Creutzfeldt Jacob asociada a la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina)....más »
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  1219. Mucopolisacaridosis II Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en menores de edad....más »
  1220. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  1221. Mucopolisacaridosis VI Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  1222. Mucopolisacaridosis VII Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos....más »
  1223. Síndrome de Hurler
  1224. Síndrome de Scheie
  1225. Síndrome de Morquio
  1226. Síndrome neuroléptico maligno Una reacción grave, potencialmente fatal a las drogas antipsicóticas....más »
  1227. Esquizencefalia
  1228. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  1229. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  1230. Paquigiria Una condición que se caracteriza por la presencia de circunvoluciones gruesas en la corteza cerebral....más »
  1231. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  1232. Síndrome de Ohtahara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia que empieza durante el mes siguiente al nacimiento....más »
  1233. Atrofia olivopontocerebelosa Un grupo de enfermedades en las que ocurre una degeneración progresiva en un área particular del cerebro (área olivopontocerebelosa) que ocasiona varios síntomas neurológicos....más »
  1234. Mioclono opsoclono Condición con movimientos involuntarios de los músculos y los ojos....más »
  1235. Poliarteritis nodosa Una seria enfermedad de los vasos sanguíneos en la cual las arterias de tamaño medio se inflaman y dañan, y no pueden suministrar adecuadamente sangre oxigenada a los diferentes tejidos en el cuerpo.La enfermedad puede ocurrir en una forma leve o seria, rápidamente fatal....más »
  1236. Síndrome de Parry Romberg Debilitamiento de un lado de la cara....más »
  1237. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Raro trastorno de la mielina en el cerebro....más »
  1238. Esclerosis lateral primaria
  1239. Leucoencefalopatía multifocal progresiva Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
  1240. Encefalitis de Rasmussen Condición cerebral rara, posiblemente autoinmune....más »
  1241. Enfermedad de Refsum Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
  1242. Enfermedad de Schilder
  1243. Displasia septo-óptica
  1244. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  1245. Meningocele Una condición que se caracteriza por protrusión de las meninges del cerebro o médula espinal a través de un defecto en la médula espinal...más »
  1246. Atrofia muscular espinobulbar progresiva Enfermedad genética que afecta los nervios y músculos...más »
  1247. Síndrome de Kennedy
  1248. Atrofia muscular espinal, tipo II Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  1249. Panencefalitis esclerosante subaguda
  1250. Siringomelia Quiste de la médula espinal...más »
  1251. Discinesia tardía Los efectos colaterales neurológicos tóxicos de drogas neurolépticas que han sido usadas por mucho tiempo....más »
  1252. Síndrome de la médula espinal atada Condición de la médula espinal debido a un estiramiento anormal de la misma....más »
  1253. Parálisis de Todd Episodios recurrentes de convulsión y parálisis....más »
  1254. Paraparesia espástica tropical Una forma de parálisis parcial espástica de las extremidades inferiores que ocurre en los trópicos...más »
  1255. Síndrome de Wallenberg Una rara condición neurológica causada por un ACV (que involucra la arteria cerebelosa) y que ocasiona síntomas tales como parálisis facial o debilidad de un lado del cuerpo....más »
  1256. Síndrome de Williams Un síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales e inestabilidad emocional....más »
  1257. Mandíbula rota Fractura del hueso de la quijada (mandíbula)...más »
  1258. Caries dentales Un proceso destructivo que causa descalcificación del esmalte del diente y que lleva a formación de caries en el diente...más »
  1259. Alveolo seco Exposición de la mandíbula después de una extracción dental....más »
  1260. Edentulismo Sin dientes...más »
  1261. Diente impactado Diente que no sale de debajo de las encías...más »
  1262. Enfermedad de Vincent Forma de gingivitis que causa úlceras...más »
  1263. Pérdida de un diente La pérdida de un diente...más »
  1264. Boca seca Una condición caracterizada por la sensación de boca seca....más »
  1265. Condiciones de la mandíbula Condiciones que afectan la articulación temporomandibular (la mandíbula)....más »
  1266. Absceso dental Absceso de un diente, encía o mandíbula...más »
  1267. Aftas Úlceras de la boca o áreas cercanas...más »
  1268. Trastorno de las encías Cualquier condición que afecta las encías...más »
  1269. Gingivoestomatitis Infección de la boca típicamente debida a la primera exposición a herpes labial y subsiguiente infección por HSV-1....más »
  1270. Síndrome del intestino irritable Espasmos en la pared del colon...más »
  1271. Gastroenteritis Inflamación estomacal o intestinal aguda...más »
  1272. Estreñimiento
  1273. Cálculos biliares Depósitos parecidos a piedras en la vesícula biliar....más »
  1274. Reflujo gastroesofágico Reflujo repetido de ácido del estómago hacia la garganta....más »
  1275. Migraña sin dolor de cabeza Un síndrome sin dolor de cabeza pero con otros síntomas parecidos a la migraña...más »
  1276. Acidez Dolor debido a ácido estomacal que sube por el esófago...más »
  1277. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  1278. Infecciones digestivas virales Cualquier virus que infecta el tracto gastrointestinal causando una condición médica...más »
  1279. Gastroenteritis viral Virus que causa gastroenteritis del tracto digestivo....más »
  1280. Diarrea infecciosa Infecciones digestivas que causan diarrea....más »
  1281. Colangitis esclerosante primaria La colangitis esclerosante primaria es una enfermedad colestásica crónica del hígado de etiología desconocida que cada vez se reconoce más en niños....más »
  1282. Fascioliasis Una rara enfermedad infecciosa parasitaria causada por el tremátodo Fasciola hepática, que puede causar bloqueo de los conductos biliares en el hígado....más »
  1283. Ictericia Problema de la bilis o el hígado que causa coloración amarillenta....más »
  1284. Atresia esofágica Un raro defecto del nacimiento en el que el esófago no está conectado al estómago....más »
  1285. Síndrome de Barrett Daño a las células que recubren el esófago, usualmente debido a reflujo de ácido....más »
  1286. Gastritis Inflamación del revestimiento del estómago...más »
  1287. Vibrio Un organismo del género Vibrio u otro organismo móvil espiralado...más »
  1288. Adenovirus Virus comunes que causan la gripe común y varias otras enfermedades....más »
  1289. Virus tipo Norwalk
  1290. Deshidratación Pérdida de líquidos en el cuerpo...más »
  1291. Envenenamiento por alimentos con Salmonella
  1292. Apendicitis aguda Infección del apéndice....más »
  1293. Proteinuria Proteína en la orina...más »
  1294. Incontinencia urinaria Disminución de la capacidad de controlar el flujo de orina....más »
  1295. Incontinencia por estrés La incontinencia por estrés es una pérdida involuntaria de orina que ocurre durante la actividad física tal como toser, estornudar, reírse o realizar ejercicio....más »
  1296. Enfermedad glomerular Condición que afecta los glomérulos del riñón....más »
  1297. Nefritis lúpica Daño renal causado por el lupus....más »
  1298. Insuficiencia renal aguda
  1299. Síndrome nefrótico Varias condiciones de los glomérulos renales....más »
  1300. Síndrome de Goodpasture
  1301. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Enfermedad renal genética que causa quistes renales....más »
  1302. Diabetes insípida Raro trastorno de la hipófisis que con frecuencia afecta los riñones....más »
  1303. Insuficiencia renal crónica Falla crónica de la función del sistema renal.Riñones....más »
  1304. Amiloidosis
  1305. Trastornos del timo Cualquier trastorno que afecta al timo...más »
  1306. Cirrosis del hígado Cicatrización del hígado debido a alcohol u otras causas....más »
  1307. Hepatitis Cualquier tipo de inflamación o infección del hígado....más »
  1308. Hepatitis viral la hepatitis es una inflamación del hígado.La hepatitis puede ser causada por alcohol, drogas, enfermedad autoinmune, enfermedades metabólicas y virus.La infección viral representa más de la mitad de los casos de hepatitis aguda....más »
  1309. Hepatitis A Infección viral contagiosa del hígado...más »
  1310. Hepatitis C Infección hepática viral que se contagia por la sangre....más »
  1311. Hepatitis C crónica Forma crónica de infección hepática viral por hepatitis C....más »
  1312. Hepatitis D Infección viral del hígado que ocurre de manera asociada con la hepatitis B....más »
  1313. Hepatitis E Infección viral del hígado....más »
  1314. Hepatitis X Hepatitis causada por un virus desconocido no clasificado como hepatitis A/B/C/D/E....más »
  1315. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  1316. Sangrado gastrointestinal Hemorragia interna en el tracto digestivo...más »
  1317. Rosacea Erupción inflamatoria que afecta las mejillas, nariz, frente y barbilla....más »
  1318. Rinofima Nariz roja bulbosa que usualmente se ve en hombres mayores....más »
  1319. Síndrome TMJ Trastorno de la articulación de la mandíbula...más »
  1320. Migraña Cefaleas recurrentes crónicas con o sin un aura precedente....más »
  1321. Dolor de cabeza sexual
  1322. Cefalea tensional
  1323. Dolor de cabeza por el ejercicio Las cefaleas debidas al ejercicio ocurren con frecuencia en personas con migraña y pacientes que no son propensos al dolor de cabeza.A pesar de que es necesario excluir una patología orgánica, se ha hecho evidente que en la gran mayoría de las personas estos dolores de cabeza son benignos....más »
  1324. Migraña clásica
  1325. Migraña común
  1326. Migraña de la arteria basilar
  1327. Dolor de cabeza por contractura muscular Dolor de cabeza debido a tensión o contracciones musculares....más »
  1328. Neuralgia del trigémino La neuralgia del trigémino es una inflamación muy dolorosa del nervio (nervio trigémino) que proporciona sensaciones a la cara y la superficie del ojo....más »
  1329. Neuralgia cranial Dolor que ocurre a lo largo de la raíz de los nervios craneales....más »
  1330. Condiciones del cabello Cualquier trastorno que afecta el cabello...más »
  1331. Calvicie Ausencia de pelo donde crece usualmente.Usualmente en la cabeza....más »
  1332. Foliculitis Una reacción inflamatoria que ocurre en los folículos...más »
  1333. Tricotilomanía Un trastorno mental en el cual una persona siente la necesidad de halarse su propio pelo....más »
  1334. Erupción de Barber
  1335. Hirsutismo Aumento de la cantidad de pelo...más »
  1336. Deterioro de la visión Una condición que afecta la visión...más »
  1337. Trastornos de la refracción ocular Cualquier trastorno que afecta la capacidad del ojo para enfocar un objeto...más »
  1338. Miopía Miopía que con frecuencia requiere anteojos....más »
  1339. Astigmatismo Deterioro de la visión debido a una córnea o cristalino con forma irregular....más »
  1340. Ceguera La incapacidad para ver fuera de los ojos....más »
  1341. Ceguera nocturna Pobre visión en la oscuridad o luz escasa...más »
  1342. Presbicia La hipermetropía relacionada a la edad con frecuencia requiere anteojos...más »
  1343. Anisometropía Esto es cuando el poder refractivo de los dos ojos no es igual....más »
  1344. Protanopia La incapacidad para ver los cuatro colores primarios, pudiendo ver solamente el azul y amarillo...más »
  1345. Glaucoma congénito
  1346. Glaucoma neovascular
  1347. Orzuelo Inflamación de las pestañas y abscesos...más »
  1348. Trastornos conjuntivales Enfermedades de la conjuntiva en el ojo....más »
  1349. Conjuntivitis alérgica La conjuntivitis alérgica es una reacción alérgica que causa inflamación de la conjuntiva del ojo (la membrana transparente delgada que cubre el ojo)....más »
  1350. Ojo seco Ojos secos o sensación de arenilla en los ojos....más »
  1351. Úlcera corneal Dolor en la córnea del ojo...más »
  1352. Quemaduras corneales por luz ultravioleta Lesión corneal debido a luces brillantes....más »
  1353. Abrasión corneal Rasguño de la córnea...más »
  1354. Distrofias corneales Un grupo de varios trastornos que afectan la córnea del ojo....más »
  1355. Distrofia de Fuchs Problemas de visión parecidos a las cataratas debido a depósitos corneales....más »
  1356. Distrofia en enrejado Opacificación de la cornea....más »
  1357. Distrofia en mapa-punto-huella
  1358. Síndrome endotelial iridocorneal El síndrome iridocorneal endotelial es un espectro de condiciones del ojo en que la capa interna de la córnea luce anormal.Incluye el síndrome de Cogan-Reese, síndrome de Chandler, y atrofia progresiva del iris....más »
  1359. Coroiditis Inflamación de la parte del ojo llamada coroides (capa detrás de la retina).Usualmente sólo un ojo está afectado....más »
  1360. Ojo morado Hemorragia en la piel alrededor del ojo....más »
  1361. Desgarro de la retina Una condición que se caracteriza por un desgarro en la retina del ojo....más »
  1362. Sinusitis La sinusitis es una inflamación de los senos paranasales....más »
  1363. Sinusitis aguda Una condición que se caracteriza por una reacción inflamatoria aguda que afecta los senos paranasales...más »
  1364. Sinusitis crónica Forma crónica de sinusitis, inflamación de los senos paranasales....más »
  1365. Condiciones cerebrovasculares Condiciones de los vasos sanguíneos del cerebro incluyendo ACV....más »
  1366. Condiciones de la aorta Condiciones que afectan la aorta....más »
  1367. Coartación aórtica
  1368. Embolismo pulmonar Vaso sanguíneo bloqueado con frecuencia debido a un coágulo sanguíneo....más »
  1369. Tromboembolismo Alojamiento de un coágulo sanguíneo que causa bloqueo...más »
  1370. Angioedema Forma severa y peligrosa de urticaria con inflamación....más »
  1371. Enfermedad de Parkinson Condición cerebral degenerativa caracterizada por temblor....más »
  1372. Leptomeningitis Una condición que se caracteriza por inflamación de las leptomeninges...más »
  1373. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  1374. Neurodermatitis Liquen simple crónico se refiere a piel pruriginosa engrosada que resulta de frotarse o rascarse persistentemente un área de la piel....más »
  1375. Erisipela Una severa infección bacteriana estreptocócica que se disemina de la piel al tejido subyacente.La cara y las extremidades son los sitios usualmente afectados....más »
  1376. Síndrome de Ramsay Hunt tipo 2 Un síndrome caracterizado por parálisis facial con otalgia y una erupción vesicular...más »
  1377. Acromegalia Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
  1378. Artritis infecciosa Una rara condición en la cual ocurre artritis como resultado de una infección articular por una bacteria, virus u hongo.Los síntomas varían de acuerdo al tipo de infección....más »
  1379. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  1380. Síndrome metabólico Un síndrome corporal común con el "cuarteto mortal" de condiciones principales:obesidad, diabetes, hipertensión y lípidos elevados....más »
  1381. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  1382. Anafilaxis Una reacción alérgica rara y potencialmente letal....más »
  1383. Resaca Condición que ocurre luego de excesivo consumo de alcohol....más »
  1384. Hipertensión secundaria La hipertensión secundaria es presión arterial elevada que resulta de una causa subyacente tal como enfermedad renal.La hipertensión es una condición seria debido al hecho de que con frecuencia no causa síntomas hasta que es grave....más »
  1385. Hipertensión gestacional Hipertensión que ocurre en una madre durante el embarazo...más »
  1386. Eclampsia
  1387. Hiperaldosteronismo primario Una condición caracterizada por la producción excesiva y liberación a la circulación de aldolsterona...más »
  1388. Hipotensión ortostática Súbito descenso de la presión sanguínea cuando una persona se para o cambia de postura....más »
  1389. Trastorno circulatorio Enfermedad que afecta la circulación de la sangre...más »
  1390. Choque Condición grave debido a disminución de la circulación sanguínea....más »
  1391. Sepsis La presencia de microorganismos patológicos en la sangre....más »
  1392. Septicemia postoperatoria Septicemia (infección de la sangre) después de una cirugía....más »
  1393. Septicemia Una respuesta inflamatoria sistémica a una infección....más »
  1394. Anemia Disminución de la capacidad de la sangre para llevar oxígeno debido a varias posibles causas....más »
  1395. Anemia por deficiencia de hierro La anemia por deficiencia de hierro es una condición de la sangre que se caracteriza por bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual lleva a una reducción del número de eritrocitos....más »
  1396. Anemia microcítica hipocrómica
  1397. Anemia aplásica Un trastorno sanguíneo en el cual la médula ósea no produce suficientes nuevas células sanguíneas....más »
  1398. Anemia hemolítica
  1399. Anemia sideroblástica
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  1401. Apnea del sueño obstructiva El síndrome de apnea obstructiva se caracteriza por obstrucción episódica de las vías aéreas superiores que ocurre durante el sueño....más »
  1402. Narcolepsia La narcolepsia se caracteriza por la tétrada clásica de excesiva somnolencia diurna, cataplejia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño....más »
  1403. Síndrome de Pickwickian Un síndrome caracterizado por obesidad, somnolencia, hipoventilación y eritrocitosis...más »
  1404. Apnea del sueño central La apnea del sueño central es cuando una persona repetidamente deja de respirar durante el sueño porque el cerebro temporalmente deja de enviar señales a los músculos que controlan la respiración....más »
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  1406. Asma Ataques repetidos de dificultad para respirar....más »
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  1413. Alergia a la penicilina
  1414. Rinitis alérgica La rinitis alérgica involucra inflamación de las membranas mucosas de la nariz, ojos, trompas de Eustaquio, oído medio, senos paranasales y faringe....más »
  1415. Trastornos alérgicos Un grupo de trastornos causados por una respuesta alérgica a alergenos...más »
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  1417. Mastocitosis
  1418. Mastocitosis cutánea Mastocitosis de la piel....más »
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  1423. Infecciones respiratorias Cualquier infección que ocurre en el sistema respiratorio....más »
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  1427. Enfermedades respiratorias inferiores crónicas Término general para varias enfermedades respiratorias crónicas incluyendo EPOC, enfisema y bronquitis crónica....más »
  1428. Enfisema familiar Una rara forma genética de enfisema causada por una deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) que ocasiona destrucción del componente elastina de la estructura pulmonar.El trastorno tiende a ocurrir en familias (familiar)....más »
  1429. Edema pulmonar por altitud elevada Condición pulmonar relacionada a la altitud elevada....más »
  1430. Linfangioleiomiomatosis Una muy rara enfermedad progresiva en la cual un tipo inusual de célula muscular (músculo liso) infiltra los pulmones, lo cual eventualmente obstruye el flujo de aire a través de los mismos.No se conoce la causa y generalmente ocurre en mujeres en edad fértil....más »
  1431. Enfermedad de la montaña Enfermedad debido a escaso ajuste a bajo oxígeno en la altura....más »
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  1483. Ataque hipoglicémico Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
  1484. Hipoglicemia Bajo nivel de azúcar en la sangre...más »
  1485. Hipoglicemia diabética Baja azúcar sanguínea debido a la insulina u otros medicamentos para la diabetes...más »
  1486. Envenenamiento La condición producida por un veneno...más »
  1487. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  1488. Envenenamiento por medicamentos El envenenamiento de un individuo con una sustancia nociva...más »
  1489. Asbestosis Condición pulmonar debida a exposición al asbesto...más »
  1490. Envenenamiento por mercurio Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al mercurio....más »
  1491. Envenenamiento por talio
  1492. Botulismo por alimentos
  1493. Botulismo por alimentos en la infancia
  1494. Envenenamiento alimentario por tomaina Intoxicación alimentaria causada por productos tóxicos provenientes del metabolismo bacteriano...más »
  1495. Toxinas marinas Toxinas producidas por animales marinos....más »
  1496. Infección estafilocóccica Cualquier infección causada por la bacteria estafilocócica...más »
  1497. Escherichia coli enterotoxigénica Infección bacteriana del sistema digestivo...más »
  1498. Infección por Escherichia coli enterohemorrágica Una infección por Escherichia coli que ocurre en el intestino y que causa una condición enterohemorrágica...más »
  1499. Campylobacter jejuni Bacteria en forma de bastón que causa diarrea....más »
  1500. Insuficiencia cardiaca Falla lenta del corazón (insuficiencia cardíaca)....más »
  1501. Ataque cardiaco Condición cardíaca aguda seria y con frecuencia fatal...más »
  1502. Cardiomiopatía dilatada Una rara condición crónica del músculo cardiaco en la cual uno o ambos ventrículos cardiacos están dilatados o tienen una disminución de la contractilidad....más »
  1503. Insuficiencia cardiaca izquierda Insuficiencia del lado izquierdo del corazón...más »
  1504. Enfermedad cardiaca hipertensiva Enfermedad cardiaca que es causada por la hipertensión...más »
  1505. Prolapso de la válvula mitral Una condición común del corazón que con frecuencia es inocua....más »
  1506. Enfermedad de Cushing
  1507. Síndrome de choque tóxico Reacción inmunológica severa que causa shock...más »
  1508. Perimenopausia El inicio de la menopausia....más »
  1509. Muerte infantil La muerte de un lactante....más »
  1510. Dentición Condición cuando a un niño le sale un diente nuevo....más »
  1511. Infección en el oído (niño) Una infección que afecta el oído...más »
  1512. Ojo pegajoso Cuando una persona tiene los ojos pegajosos...más »
  1513. Cólico infantil Llanto persistente en un lactante sin causa obvia....más »
  1514. Incapacidad para desarrollarse Crecimiento lento o ganancia de peso inadecuada de un lactante o niño....más »
  1515. Costra láctea Condición común del cuero cabelludo en los bebés...más »
  1516. Otitis Cualquier tipo de inflamación o infección del oído (otitis)...más »
  1517. Infección en la oreja
  1518. Otitis externa Infección del canal auditivo externo...más »
  1519. Barotitis media Lesión del oído medio debido a bloqueo de la trompa de Eustaquio....más »
  1520. Trastornos de las trompas de Eustaquio Cualquier trastorno que afecta las trompas de Eustaquio en el oído...más »
  1521. Dolor en la oreja Dolor en el oído que recibe el nombre de "otalgia"...más »
  1522. Condiciones del lóbulo de la oreja Condiciones que afectan el lóbulo de la oreja...más »
  1523. Deterioro de la audición Disminución de la capacidad para escuchar sonidos....más »
  1524. Sordera Incapacidad para escuchar sonidos....más »
  1525. Trastorno del procesamiento auditivo Incapacidad del cerebro para procesar correctamente el sonido....más »
  1526. Tinnitus Escuchar ruidos en los oídos:de timbre, rugido, chasquidos, silbidos o siseo....más »
  1527. Tímpano perforado Agujero en el tímpano...más »
  1528. Vértigo posicional paroxísmico benigno Una condición en la cual ciertos movimientos de la cabeza causan mareo extremo....más »
  1529. Oreja de coliflor Deformidad de la oreja debido a trauma;común en boxeadores....más »
  1530. Otoesclerosis Trastorno genético de los huesos del oído...más »
  1531. Sordera congénita Sordera congénita....más »
  1532. Sordera de conducción Cualquier pérdida o deterioro auditivo causado por un defecto en una parte del oído que conduce el sonido....más »
  1533. Sordera neurosensorial Una condición que se caracteriza por sordera debido a un déficit neurosensorial....más »
  1534. Sordera nerviosa Una condición que se caracteriza por sordera causada por un problema con las señales neurológicas....más »
  1535. Síndrome de Usher tipo 1
  1536. Síndrome de Usher tipo 2
  1537. Síndrome de Usher tipo 3
  1538. Fístula arteriovenosa Conexión entre arteria y vena....más »
  1539. Lesión ocular accidental La lesión accidental de un ojo...más »
  1540. Lesión en accidentes automovilísticos Una lesión causada por un accidente automovilístico....más »
  1541. Fractura facial Fractura de un hueso en la cara...más »
  1542. Hipertiroidismo Demasiada producción de hormona tiroidea....más »
  1543. Bocio Glándula tiroides inflamada...más »
  1544. Mixedema Trastorno de la piel y tejido blando usualmente debido a hipotiroidismo...más »
  1545. Bocio nodular Una condición que se caracteriza por bocio con nódulos dentro de la glándula....más »
  1546. Hipoparatiroidismo Una condición en la cual la glándula paratiroides no produce suficiente hormona paratiroidea para el funcionamiento normal del cuerpo.La principal función de estas hormonas es regular los niveles de calcio en el cuerpo....más »
  1547. Hipocalcemia Bajos niveles de calcio en la sangre...más »
  1548. Hiperparatiroidismo secundario Una condición que se caracteriza por hiperparatiroidismo debido a una condición secundaria que afecta la tiroides....más »
  1549. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Rara enfermedad hereditaria que causa tumores en múltiples glándulas....más »
  1550. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2b
  1551. Bulimia nerviosa Trastorno de la alimentación con ingesta excesiva y vómitos....más »
  1552. Síndrome del ovario poliquístico El síndrome de ovario poliquístico es un trastorno endocrino que afecta a aproximadamente 5% de todas las mujeres....más »
  1553. Trastorno disfórico premenstrual El trastorno disfórico premenstrual es un diagnóstico usado para indicar tensión premenstrual seria con deterioro asociado del funcionamiento....más »
  1554. Trastornos del sistema nervioso Cualquier trastorno que afecta el sistema nervioso...más »
  1555. Síndromes de dolor miofascial Cualquier dolor asociado con la miofascia del tejido muscular....más »
  1556. Favismo Forma de anemia hemolítica...más »
  1557. Trombocitopenia Disminución de las plaquetas en la sangre...más »
  1558. Reacción a la transfusión La reacción alérgica a la transfusión de productos sanguíneos a una persona...más »
  1559. Electrocución Cualquier lesión causada por electricidad...más »
  1560. Estrés Estrés emocional (algunas veces se refiere a estrés físico)...más »
  1561. Estrés emocional Una condición que ocurre cuando una persona está bajo estrés que afecta sus emociones...más »
  1562. Hipopituarismo Un trastorno causado por disminución de los niveles de la hipófisis.Las hormonas producidas por la glándula hipófisis incluyen hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante de la tiroides, hormona antidiurética y otras....más »
  1563. Hiperpituarismo Una condición que resulta en exceso de secreción de hormonas que son secretadas por la glándula hipófisis...más »
  1564. Tos El ruido producido por la expulsión súbita de aire desde los pulmones...más »
  1565. Síndrome de Lesch-Nyhan
  1566. Encefalitis viral, serogrupo California Una enfermedad viral transmitida por un mosquito...más »
  1567. Encefalitis de San Louis Tipo de infección cerebral transmitida por un mosquito (encefalitis)...más »
  1568. Convulsiones Espasmos involuntarios, especialmente los que afectan todo el cuerpo...más »
  1569. Hifema Hemorragia entre la córnea y el iris en el ojo....más »
  1570. Oftalmitis Cualquier trastorno que se caracteriza por inflamación del globo ocular...más »
  1571. Neuritis óptica Inflamación del nervio óptico...más »
  1572. Absceso cerebral Acumulación de pus en un absceso en el cerebro...más »
  1573. Compresión cerebral Compresión interna del cerebro...más »
  1574. Daño cerebral Daño al cerebro debido a varias causas...más »
  1575. Trastornos cefálicos Varios defectos cerebrales congénitos....más »
  1576. Defecto del tubo neural Cualquier defecto que ocurre en el tubo neural....más »
  1577. Encefalopatía de Wernicke Condición cerebral con varios efectos...más »
  1578. Síndrome de Wernicke-Korsakoff Un raro trastorno degenerativo cerebral causado por deficiencia de tiamina (vitamina B1).Los alcohólicos crónicos tienen tendencia a padecer esta condición....más »
  1579. Alucinación Percepción incorrecta de cualquiera de los sentidos....más »
  1580. Trastorno de identidad disociativa Un trastorno mental neurótico en el cual el campo de conciencia de una persona se limita para poder cumplir un objetivo inconsciente.Con frecuencia la amnesia selectiva está involucrada y la persona desarrolla lo que se conoce como personalidades múltiples....más »
  1581. Trastornos somatoformes Un trastorno que se caracteriza por múltiples quejas somáticas...más »
  1582. Trastorno de conversión Una condición psicológica en la cual surgen síntomas físicos debido a dilemas emocionales....más »
  1583. Trastorno somatoforme no diferenciado Un trastorno que se caracteriza por una o más quejas físicas que no son producidas intencionalmente o fingidas...más »
  1584. Rinitis atrófica Tipo de rinitis causada por adelgazamiento de las membranas nasales....más »
  1585. Catarro Inflamación de la membrana de la nariz/senos paranasales....más »
  1586. Rinitis Inflamación del revestimiento nasal que lleva a secreción o congestión nasal....más »
  1587. Rinitis vasomotora Tipo de rinitis relacionada al aire seco...más »
  1588. Goteo postnasal Drenaje de secreciones nasales hacia la parte posterior de la garganta...más »
  1589. Fiebre recurrente Enfermedad transmitida por garrapatas con síntomas que desaparecen y luego vuelven...más »
  1590. Parálisis por garrapata Parálisis por picaduras de garrapata australiana...más »
  1591. Virus del bosque Barmah Virus transmitido por mosquitos en partes de Australia....más »
  1592. Encefalitis amibiana granulomatosa Infección cerebral o del SNC debido a Acanthamoeba...más »
  1593. Naegleria Rara infección bacteriana debido a agua contaminada...más »
  1594. Enfermedad injerto contra huésped Una enfermedad que se caracteriza por una respuesta inmunológica como resultado de un trasplante o transfusión, lo que ocasiona una respuesta inflamatoria sistémica...más »
  1595. Micosis fungoides La micosis fungoides es una forma rara de linfoma de células T de la piel.La enfermedad progresa típicamente de manera lenta y es crónica....más »
  1596. Fluorosis Flúor en exceso en el cuerpo...más »
  1597. Muermo
  1598. Envenenamiento por el pez escombrotóxico
  1599. Envenenamiento por ciguatera
  1600. Envenenamiento paralítico por mariscos Rara intoxicación alimentaria debido al consumo de mariscos contaminados...más »
  1601. Envenenamiento por mariscos neurotóxicos
  1602. Nocardiosis Una rara enfermedad infecciosa causada por la bacteria Nocardia asteroides que afecta principalmente a los pulmones pero que también puede involucrar al cerebro, tejidos blandos y otros órganos....más »
  1603. Laringitis La laringitis es una inflamación de la membrana mucosa que recubre la laringe, la cual está ubicada en la parte superior del tracto respiratorio....más »
  1604. Infecciones del tracto respiratorio
  1605. Infecciones del sistema nervioso central
  1606. Trichosporon Un género de hongos que son parte de la flora normal del tracto respiratorio y digestivo....más »
  1607. Neumonía nosocomial Una forma de neumonía que se contrae en un hospital...más »
  1608. Virus Junin
  1609. Virus Machupo Un virus que es la causa de una forma de fiebre hemorrágica que ocurre en Bolivia...más »
  1610. Virus Guanarito
  1611. Virus Sabia Un arbovirus que causa fiebre, erupciones y hemorragia....más »
  1612. Estomatitis por herpes Infección de la boca con úlceras/ampollas debido al virus del herpes...más »
  1613. Virus Hendra Un virus paramyxoviridae que es transmitido de animales a humanos a través de líquidos y secreciones corporales...más »
  1614. Infecciones por micobacterias Cualquier infección que es causada por micobacterias...más »
  1615. Mycobacterium bovis Una forma de micobacteria....más »
  1616. Mycobacterium xenopi Una forma de micobacteria...más »
  1617. Síndrome carcinoide La enfermedad cardiaca carcinoide es una rara enfermedad metastásica que ocurre predominantemente en el corazón derecho.Las válvulas tricúspide y pulmonar son afectadas, llevando a insuficiencia cardíaca derecha, que resulta en una mayor morbilidad y mortalidad....más »
  1618. POEMS Muy raro trastorno de células plasmáticas...más »
  1619. Pericarditis constrictiva Inflamación, hinchazón y engrosamiento del pericardio (saco fibroso que rodea el corazón) que hace que comprima el corazón y afecte su función.La condición puede ser diagnosticada erróneamente como un ataque cardíaco y viceversa....más »
  1620. Enfermedad por radiación Enfermedad debido a exposición a la radiación o radioterapia para el cáncer....más »
  1621. Metahemoglobinemia Exceso de metahemoglobina en la sangre....más »
  1622. Úlcera del roedor Úlcera facial que no está relacionada a los roedores....más »
  1623. Fiebre por flebótomo Infección viral debido a picaduras de moscas de la arena....más »
  1624. Ataque vasovagal Trastorno del nervio craneal con varios defectos....más »
  1625. Eritema multiforme Un trastorno cutáneo inflamatorio alérgico que tiene una variedad de causas y ocasiona lesiones en la piel y membranas mucosas que afectan principalmente las manos, antebrazos, pies, boca, nariz y genitales....más »
  1626. Síndrome de la mejilla abofeteada
  1627. Convulsión focal
  1628. Convulsiones generalizadas Actividad eléctrica anormal que empieza en grandes áreas del cerebro y que involucra a ambos lados del cerebro.Ocurren varios síntomas dependiendo de la parte del cerebro involucrada.Los síntomas generalmente duran minutos pero la recuperación completa puede tomar horas....más »
  1629. Mandíbula dislocada Separación inapropiada de los huesos de la mandíbula...más »
  1630. Entropión Inversión de los párpados hacia adentro...más »
  1631. Enfermedades de la epiglotis Enfermedades que afectan la epiglotis...más »
  1632. Exoftalmos Protrusión de uno o ambos ojos....más »
  1633. Reacción adversa al glutamato monosódico
  1634. Sobredosis de medicamentos Una condición caracterizada por el consumo excesivo de una droga particular, lo cual causa efectos adversos...más »
  1635. Reacción alérgica Una reacción aguda por exposición a un alergeno particular...más »
  1636. Agranulocitosis Ausencia total de granulocitos en la sangre....más »
  1637. Neutropenia Reducción del número de granulocitos en la sangre....más »
  1638. Chalazion Hinchazón del párpado superior o inferior de crecimiento lento y usualmente causada por un bloqueo en las glándulas sebáceas del párpado....más »
  1639. Feminización Cambios físicos femeninos en hombres...más »
  1640. Masculinización Apariencia física masculina acentuada en mujeres...más »
  1641. Glositis Inflamación de la lengua...más »
  1642. Hemianopsia Pérdida de la mitad de la visión en ambos ojos...más »
  1643. Hiperemesis gravídica Rara condición de vómitos excesivos durante el embarazo...más »
  1644. Hipertricosis La hipertricosis es un crecimiento excesivo de pelo que no se limita a las áreas dependientes de andrógenos de la piel....más »
  1645. Daño cerebral permanente Una condición que se caracteriza por daño a la función cerebral que es de naturaleza permanente...más »
  1646. Liquen plano Erupción de la piel....más »
  1647. Adenitis mesentérica Ganglios linfáticos abdominales inflamados....más »
  1648. Mareo Náuseas debido a cualquier tipo de movimiento o viaje...más »
  1649. Mareo por movimiento en el mar Una condición caracterizada por una sensación de náuseas que ocasiona vómitos debido al movimiento continuo del mar....más »
  1650. Úlceras en la boca Úlceras en las membranas de la boca o áreas orales...más »
  1651. Sangrado por la nariz La secreción de sangre por la nariz...más »
  1652. Nistagmo Movimientos oculares espasmódicos involuntarios....más »
  1653. Parotitis Inflamación de las glándulas parótidas (glándulas salivales)...más »
  1654. Pólipo nasal Un pólipo que se encuentra en la fosa nasal....más »
  1655. Infección cerebral Infección del cerebro incluyendo encefalitis...más »
  1656. Enfermedad psicosomática Síntomas físicos causados por emociones o estrés...más »
  1657. Rinitis aguda Una condición aguda que afecta la mucosa nasal y que es causada por inflamación...más »
  1658. Rinitis crónica Rinitis es el término médico que describe irritación e inflamación de algunas áreas internas de la nariz...más »
  1659. Rickettsia Una condición autolimitante que es transmitida por ácaros....más »
  1660. Estomatitis Inflamación o infección del revestimiento de la boca...más »
  1661. Rechinamiento de los dientes Rechinar de dientes mientras se duerme...más »
  1662. Tetania Cambios en la sensación y síntomas musculares debido a bajos niveles de calcio...más »
  1663. Toxemia Una condición médica que ocurre cuando hay una liberación de toxinas de bacterias dentro del torrente sanguíneo...más »
  1664. Traqueítis Inflamación de la tráquea...más »
  1665. Úlcera Un defecto local de la mucosa...más »
  1666. Trastornos psicológicos Cualquier condición que afecta la mente...más »
  1667. Trastornos psiquiátricos Cualquier condición que afecta la mente...más »
  1668. Tenia del cerdo Una infección por un gusano plano, transmitida al comer cerdo...más »
  1669. Condiciones de la cabeza Condiciones que afectan la cabeza...más »
  1670. Condiciones de la lengua Cualquier condición que afecta la lengua...más »
  1671. Trastornos del cristalino Cualquier trastorno que afecta el cristalino del ojo....más »
  1672. Trastornos de la córnea Trastornos que afectan la córnea del ojo...más »
  1673. Condiciones de la retina Cualquier condición que afecta la retina del ojo....más »
  1674. Síndrome del restaurante chino Síntomas causados por consumir alimentos con un alto contenido de glutamato monosódico.Las reacciones pueden variar de reacciones alérgicas leves a graves....más »
  1675. Síndromes paraneoplásicos
  1676. Fiebres manchadas Una condición aguda causada por la bacteria Rickettsia rickettsii...más »
  1677. Miasis Una condición que se caracteriza por la invasión del cuerpo por las larvas de moscas...más »
  1678. Síndromes mielodisplásicos Un grupo de síndromes caracterizados por una alteración de la producción de células sanguíneas.Con frecuencia la médula ósea aumenta la producción de varias células sanguíneas, pero puesto que muchas de ellas son defectuosas son destruidas antes de llegar al torrente sanguíneo....más »
  1679. Síndrome de desfibrinación La generación de fibrina en la sangre y el consumo de procoagulantes y plaquetas que ocurren en complicaciones de la obstetricia....más »
  1680. Trastornos del párpado Cualquier trastorno que afecta los párpados...más »
  1681. Inflamación del párpado Una condición caracterizada por inflamación del párpado...más »
  1682. Enfermedades mieloproliferativas
  1683. Meningoencefalitis primaria Meningitis/encefalitis debido a infecciones por amibas....más »
  1684. Intoxicación por miel
  1685. Lesión cerebral traumática leve Lesión cerebral leve causada por trauma, accidente o lesión...más »
  1686. Amigdalitis crónica Infección/inflamación crónica de las amígdalas....más »
  1687. Alergia al maní Reacción alérgica causada por la ingestión de, o exposición a maníes en una persona sensibilizada...más »
  1688. La palmada Una infección transmitida sexualmente por la bacteria Neisseria gonorrhoeae....más »
  1689. Condiciones de ansiedad
  1690. Condiciones del sistema nervioso
  1691. Condiciones de la comunicación
  1692. Condiciones del oído y la audición
  1693. Condiciones neuromusculares
  1694. Condiciones parecidas a la alergia
  1695. Condiciones del ojo y la visión
  1696. Trastornos del movimiento
  1697. Condiciones parecidas a la gripe
  1698. Condiciones parecidas a las del asma
  1699. Condiciones respiratorias crónicas
  1700. Condiciones sensoriales
  1701. Tumores del sistema neurológico
  1702. Condiciones del sistema circulatorio
  1703. Condiciones del lenguaje y la comunicación
  1704. Condiciones parecidas a la rosácea
  1705. Condiciones de dolor de cabeza y migraña
  1706. Condiciones autísticas
  1707. Xenofobia
  1708. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  1709. Macrocitosis Condición de la sangre en la cual aumenta el tamaño promedio de los eritrocitos...más »
  1710. Malformación de Chiari-1
  1711. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 1)
  1712. Lengua geográfica Una forma de inflamación de la lengua en la cual se forman parches lisos, que migran sobre la lengua....más »
  1713. Vejiga de la luna de miel Infección del tracto urinario, usualmente en mujeres, que surge de un período de relaciones sexuales frecuentes....más »
  1714. Insuficiencia renal aguda Síndrome caracterizado por disminución rápida de la función renal con acumulación de productos de desecho en la sangre, ocurriendo a través de un período de días a semanas....más »
  1715. Gripe intestinal Infección de inicio súbito y generalmente de corta duración del tracto gastrointestinal;puede ser causada por virus, bacterias o protozoarios....más »
  1716. Acidosis metabólica La acidosis metabólica es un proceso que si no se controla lleva a acidemia (pH sanguíneo bajo (menor a 7,35) debido a aumento de la producción de H+ por el cuerpo o incapacidad del cuerpo para formar bicarbonato (HCO3-) en los riñones)....más »
  1717. Migraña oculomotora Una variante del dolor de cabeza migraña en el cual está afectado el nervio oculomotor (nervio responsible de los movimientos hacia abajo y hacia afuera del ojo)...más »
  1718. Gripe Infección respiratoria inferior aguda causada por virus....más »
  1719. Reflujo gástrico Condición en la cual la relajación del esfínter al final del esófago permite que el contenido acídico del estómago entre al esófago, causando irritación (ver también Enfermedad por reflujo gastroesofágico)...más »
  1720. Cáncer abdominal Crecimiento de células anormales (tumor) que afecta los órganos en la cavidad abdominal;puede deberse a crecimiento primario de un tumor o diseminación de otro tumor (metástasis, tumor secundario)...más »
  1721. Taquicardia supraventricular Una rápida frecuencia cardiaca, cuya causa se origina por encima de los ventrículos....más »
  1722. Colitis pseudomembranosa Diarrea causada por la bacteria Clostridium difficile, usualmente luego de un reciente curso de antibióticos y alteración de las bacterianas intestinales normales....más »
  1723. Celulitis periorbitaria Infección bacteriana de los tejidos superficiales que rodean los ojos, con frecuencia luego de una conjuntivitis o infección del oído medio...más »
  1724. Cáncer de la sangre Cáncer de uno o varios de los diferentes tipos de células en la sangre....más »
  1725. Atresia biliar Una rara condición que puede afectar a recién nacidos, en la cual el conducto biliar que lleva la bilis desde el hígado al intestino delgado está bloqueado o ausente....más »
  1726. Migraña basilar Forma variante de cefalea tipo migraña que se ve principalmente en adolescentes femeninas, con síntomas neurológicos complejos antes del inicio y durante la migraña....más »
  1727. Bronquitis asmática Una variante del asma en la cual la tos, crónica o durante una exacerbación luego de una infección viral, es el principal o único síntoma....más »
  1728. Necrolisis epidérmica tóxica Una condición de la piel que causa ampollas diseminadas que erupcionan en más de 30% del cuerpo....más »
  1729. Enfermedad renal crónica Enfermedad a largo plazo y generalmente irreversible de los riñones debido a infección, obstrucción, enfermedades congénitas o enfermedades generalizadas que hacen que las funciones normales de los riñones fallen....más »
  1730. Insuficiencia hepática terminal Etapa tardía de insuficiencia hepática caracterizada por el inicio de síntomas mentales y neurológicos, debido a acumulación de metabolitos tóxicos....más »
  1731. Herpes ocular Infección ocular causada por el virus del herpes simple;puede ocasionar úlcera corneal...más »
  1732. Tumor de la órbita Un tumor que crece en las cavidades oculares (el espacio detrás o alrededor del globo ocular);puede ser benigno o maligno o debido a crecimiento secundario a partir de otro cáncer...más »
  1733. Neuritis braquial Condición en la cual hay un súbito inicio de debilidad y dolor del hombro, que se cree se debe a una infección viral de las raíces nerviosas en la columna cervical....más »
  1734. Gastritis aguda Infección de inicio súbito y generalmente de corta duración del tracto gastrointestinal, que causa vómitos;puede deberse a causas infecciosas (virus, bacterias o protozoarios), o a toxicidad por medicamentos o irritación...más »
  1735. Tiroiditis subaguda Una inflamación autolimitada de la tiroides, inducida por virus y caracterizada por una enfermedad febril e hinchazón de la tiroides, con daño subsiguiente del tejido tiroideo que causa fuga de hormonas tiroideas a la circulación....más »
  1736. Artritis seronegativa Clasificación que se le da al grupo de condiciones articulares con características similares a la artritis reumatoide, pero que afecta a diferentes articulaciones y que carece de los autoanticuerpos específicos usados para identificar la artritis reumatoide....más »
  1737. Ceguera de río Infección de la piel y ojos causada por el helminto Onchocerca volvulus, transmitido por medio de picaduras de mosca y que usualmente sólo se ve en partes de África, el Medio Oriente y América del Sur....más »
  1738. Sinusitis esfenoide Acumulación de secreciones mucosas en el seno esfenoidal ubicado profundamente detrás de la nariz, con frecuencia con colonización e infección subsiguiente por bacterias, virus u hongos....más »
  1739. Cáncer de la cadera La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
  1740. Artritis del cuello Cambios artríticos degenerativos en el cuello que causan dolor y pérdida de función;pueden deberse a cambio degenerativo relacionado a la edad (osteoartritis) o a enfermedad autoinmune (artritis reumatoidea)...más »
  1741. Acromatopsia
  1742. Sobredosis de vitamina C
  1743. Artritis de la columna Inflamación de las articulaciones de la columna.La inflamación puede ser el resultado de cosas tales como una enfermedad articular degenerativa, gota, infección, trauma y condiciones autoinmunes....más »
  1744. Tumor en la espalda La presencia de crecimiento tumoral en la vértebra, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  1745. Tumor de la costilla La presencia de crecimiento tumoral en las costillas, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis óseas secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  1746. Iritis Inflamación del iris y cámara anterior del ojo....más »
  1747. Rinovirus Una clase de virus que comúnmente causa la gripe común....más »
  1748. Isquemia Suministro inadecuado de sangre a los tejidos, usualmente causado por un problema en el vaso sanguíneo....más »
  1749. Sarcoide Un trastorno granulomatoso que afecta muchos sistemas, en particular los pulmones, la piel y los ojos....más »
  1750. Dislipidemia
  1751. Schwannoma Tumor benigno sólido derivado de las células de Schwann.Se encuentra principalmente en el ángulo pontocerebeloso....más »
  1752. Escarlatina (fiebre escarlata)
  1753. SIADH Liberación inapropiada de hormona antidiurética que ocasiona retención de líquido....más »
  1754. Síndrome de serotonina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1755. Síndrome HELLP Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
  1756. Intolerancia a la fructosa Una deficiencia de una enzima que causa síntomas tóxicos cuando se ingieren alimentos que contienen fructosa....más »
  1757. Cadasil Una rara condición hereditaria que afecta los pequeños vasos sanguíneos del cerebro.El daño de los vasos causa ACV y otros problemas....más »
  1758. Trombocitemia Un trastorno hematológico en el cual hay una proliferación excesiva de las células precursoras de las plaquetas, lo cual resulta en un mayor número de plaquetas en la sangre....más »
  1759. Lipoproteinemia Un trastorno en el cual las proteínas que transportan la grasa en el cuerpo tienen un defecto....más »
  1760. Leucoencefalopatía Destrucción inmunológica de la capa de mielina de los nervios....más »
  1761. Bartonella Una clase de bacterias que puede infectar a los humanos en varios sitios diferentes.La mejor conocida es la enfermedad por arañazo de gato, causada por B. henselae....más »
  1762. Barotrauma Daño de los pulmones, oído o senos paranasales causado por cambios rápidos o extremos en la presión del aire....más »
  1763. Tularemia
  1764. Reumatismo Reumatismo es un término coloquial usado para describir un rango de condiciones que se consideran trastornos reumatológicos.Pueden incluir condiciones que afectan el corazón, pulmones, huesos, articulaciones, riñones y piel....más »
  1765. Meibomitis Inflamación de las glándulas en los párpados (llamadas glándulas de Meibomio) que ayudan a lubricar el ojo....más »
  1766. Hiperbilirrubinemia Aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre.La bilirrubina es un producto de la descomposición de la hemoglobina....más »
  1767. Glioblastoma Un tumor cerebral primario agresivo de las células gliales (de soporte)....más »
  1768. Intolerancia al trigo Una condición que se caracteriza por una intolerancia al trigo....más »
  1769. Síndrome de Adie Un proceso neurológico que hace que una o ambas pupilas estén dilatadas y no respondan o se contraigan apropiadamente cuando son estimuladas con luz....más »
  1770. Toxicidad por aluminio Elevados niveles corporales de aluminio que ocasionan síntomas.Usualmente ocurre en pacientes con insuficiencia renal....más »
  1771. Trastornos nerviosos autoinmunes Trastornos de los nervios que ocurren cuando hay una respuesta inmunológica del cuerpo contra sus propios tejidos....más »
  1772. Condiciones relacionadas al asbesto Condiciones médicas causadas por exposición al polvo de asbesto...más »
  1773. GSS
  1774. Tumor de la órbita Una condición que se caracteriza por la aparición de un tumor en el ojo...más »
  1775. Toxicidad por lidocaína
  1776. Toxicidad por metotrexate
  1777. Toxicidad por fenitoína
  1778. Toxicidad por quinidina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1779. Toxicidad por tolterodina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1780. Toxicidad por litio
  1781. Toxicidad por imipramina
  1782. Toxicidad por donepezil
  1783. Toxicidad por tacrina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1784. Toxicidad por venlafaxina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1785. Toxicidad por doxepina
  1786. Toxicidad por desipramina
  1787. Toxicidad por clomipramina
  1788. Toxicidad por nortriptilina
  1789. Toxicidad por protriptilina
  1790. Toxicidad por trimipramina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1791. Toxicidad por amoxapina
  1792. Toxicidad por amitriptilina
  1793. Toxicidad por imipramina
  1794. Toxicidad por ciclosporina
  1795. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  1796. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  1797. Enfermedad de Tangier
  1798. Síndrome de Neu-Laxova
  1799. Acidemia isovalérica Una condición que se caracteriza por un defecto en la vía del catabolismo de la leucina....más »
  1800. Síndrome de Moyamoya Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
  1801. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  1802. Anillo del cromosoma 6
  1803. Acrodisostosis Un trastorno genético caracterizado por manos cortas, nariz pequeña, deficiencia mental y deformidades de las manos y pies....más »
  1804. Enfermedad de Kuf
  1805. Siringobulbia Un trastorno neurológico que progresa lentamente y que se caracteriza por una cavidad llena de líquido en la médula espinal y en el tallo cerebral....más »
  1806. Acidemia propiónica Una condición que se caracteriza por exceso de ácido propiónico y glicina en la sangre, lo cual resulta en acidemia...más »
  1807. Alfa-manosidosis
  1808. Anillo del cromosoma 22
  1809. Las hiperoxalurias primarias Un exceso de oxalatos en la orina...más »
  1810. Fucosidosis Un raro trastorno bioquímico progresivo que involucra deficiencia de una enzima (alfa-fucosidasa) que lleva a la acumulación de ciertas sustancias químicas (glicoesfingolípidos) en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  1811. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  1812. La acidosis láctica congénita Una condición que se caracteriza por acidosis láctica congénita...más »
  1813. Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa...más »
  1814. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  1815. Sialidosis Una condición también conocida como síndrome de mioclono con mancha rojo cereza....más »
  1816. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fosfoglicerato cinasa...más »
  1817. Síndrome de Winchester Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
  1818. Enfermedad de Erdheim-Chester
  1819. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana
  1820. Síndromes de deficiencia de carnitina Síndromes asociados con la deficiencia de carnitina....más »
  1821. Aspartilglucosaminuria
  1822. Deficiencia de citocromo oxidasa humana Una condición caracterizada por una deficiencia de la enzima citocromo oxidasa....más »
  1823. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
  1824. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  1825. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III
  1826. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  1827. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I
  1828. Acidemia glutárica tipo II Una condición que se caracteriza por una incapacidad del cuerpo para usar grasas y proteínas del cuerpo para obtener energía...más »
  1829. Epiteliopatía por pigmento placoide multifocal posterior agudo Una condición inflamatoria aguda adquirida que afecta la retina de adultos jóvenes sanos....más »
  1830. Síndrome de Eisenmenger Aumento de la presión arterial que puede deberse a condiciones tales como un agujero en la pared entre las dos cámaras del corazón....más »
  1831. Oclusión de la vena de la retina Una condición que se caracteriza por la oclusión de la vena de la retina....más »
  1832. Síndrome de Cronkhite-Canada
  1833. Síndrome HAIR-AN
  1834. Coroideremia Una enfermedad ocular rara, hereditaria, progresiva que causa degeneración de la retina y ceguera.La enfermedad usualmente afecta solamente a los hombres....más »
  1835. Síndrome de Coffin-Siris
  1836. Anillo del cromosoma 4
  1837. Síndrome tricorrinofalángico tipo III
  1838. Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual Una condición que se caracteriza por hipoplasia femoral y una cara anormal....más »
  1839. Síndrome de Crouzon Una condición que se caracteriza por disostosis craniofacial....más »
  1840. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  1841. Síndrome de Fryns Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades diafragmáticas, cara tosca y crecimiento o desarrollo anormal de los extremos de los dedos de las manos y de los pies....más »
  1842. Síndrome de Freeman-Sheldon Un muy raro trastorno genético caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y los músculos....más »
  1843. Síndrome de Rosenberg-Chutorian
  1844. Enfermedad de Camurati-Engelmann
  1845. Síndrome campomélico
  1846. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  1847. Síndrome de Gordon Un trastorno musculoesquelético genético caracterizado principalmente por camptodactilia, paladar hendido y pie varo y rotado.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  1848. Acrodermatitis enteropática Un raro trastorno hereditario de malabsorción en el cual el cuerpo no es capaz de absorber el zinc en cantidades adecuadas....más »
  1849. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  1850. Cromosoma 10, monosomía 10p
  1851. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  1852. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  1853. Cromosoma 4, monosomía distal 4q
  1854. Síndrome de Lennox-Gastaut
  1855. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  1856. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  1857. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  1858. Síndrome hipoplásico del corazón izquierdo Una rara condición en la cual un niño nace con el lado izquierdo del corazón poco desarrollado, lo cual evita que el corazón bombee sangre oxigenada de manera eficiente a varias partes del cuerpo....más »
  1859. Enfermedad de Santavuori
  1860. Síndrome de Singleton-Merten
  1861. Kernicterus Una rara condición que involucra altos niveles de bilirrubina en sangre, la cual también puede acumularse en el cerebro y producir problemas neurológicos....más »
  1862. Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  1863. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  1864. Síndrome de Horner Una condición que se caracteriza por una lesión que ocurre en el sistema nervioso simpático que causa descenso del párpado superior, contracción pupilar, ausencia de sudoración y un globo ocular hundido....más »
  1865. Síndrome de Bowen-Conradi
  1866. Síndrome de Duane Un trastorno hereditario del movimiento ocular.La abertura palpebral se estrecha y el globo ocular se desplaza hacia atrás cuando los ojos ven hacia la nariz....más »
  1867. Proteinosis alveolar pulmonar
  1868. Deficiencia de alfa 1 antitripsina
  1869. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  1870. Aniridia Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  1871. Enfermedad de Binswanger Demencia multi infarto, causada por daño a la materia blanca profunda....más »
  1872. Síndrome de Arnold-Chiari
  1873. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  1874. Síndrome de Tolosa-Hunt Un raro trastorno caracterizado por dolores de cabeza severos y parálisis y debilidad de los músculos oculares....más »
  1875. Enfermedad de Stargardt Una condición autosómica recesiva que causa degeneración macular juvenil...más »
  1876. Oclusión de la arteria de la retina Una condición que se caracteriza por la oclusión de las arterias de la retina....más »
  1877. Neuroacantocitosis Un síndrome autosómico recesivo caracterizado por tics, corea y cambios de la personalidad....más »
  1878. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
  1879. Enfermedad de Eales
  1880. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  1881. Síndrome tricorrinofalángico tipo I
  1882. Síndrome de Saethre-Chotzen
  1883. Síndrome branquio-oto-renal
  1884. Síndrome del pañal azul Un raro trastorno metabólico caracterizado por problemas de la visión, orina azulada, fiebre y anormalidades digestivas....más »
  1885. Síndrome de Waardenburg Un raro trastorno genético con una gran variación en rango y severidad de síntomas pero que generalmente involucra pérdida auditiva, anormalidades faciales características y cambios en la pigmentación de la piel, pelo y ojos....más »
  1886. Síndrome de Jackson-Weiss
  1887. Síndrome de Goldenhar Una condición congénita que afecta los ojos, oídos y vértebras....más »
  1888. Síndrome de deficiencia de Glut-1 Una condición que se caracteriza por una deficiencia del transportador de GLUT-1 en las células...más »
  1889. Síndrome de Noonan Un raro trastorno genético caracterizado por un cuello alado, deformidad del tórax, testículos no descendidos y estenosis pulmonar....más »
  1890. Síndrome de Myhre Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, anormalidades de los huesos y características faciales distintivas....más »
  1891. Enfermedad de Hartnup Un raro trastorno metabólico que involucra un error en el transporte de aminoácidos neutrales y que se caracteriza por retardo mental, erupción debido a sensibilidad a la luz y ataxia cerebelosa....más »
  1892. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  1893. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I
  1894. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  1895. Agenesia renal bilateral Incapacidad de ambos riñones para formarse durante la embriogénesis....más »
  1896. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  1897. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  1898. Cromosoma 18, monosomía 18p
  1899. Cromosoma 3, monosomía 3p2
  1900. Pseudohipoparatiroidismo Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
  1901. Espectro de deleción del cromosoma 22q11
  1902. Anillo del cromosoma 21
  1903. Síndrome de Setleis
  1904. Síndrome de Rothmund-Thomson
  1905. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  1906. Cromosoma 11, monosomía parcial 11q
  1907. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  1908. Cor triatriatum Una rara malformación congénita en la cual el corazón tiene tres aurículas en vez de las dos normales, debido a la presencia de una membrana separante....más »
  1909. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  1910. Síndrome de Felty Una rara complicación de la artritis reumatoidea a largo plazo que involucra un bazo agrandado y anormalidades sanguíneas....más »
  1911. Cromosoma 7, monosomía 7p2
  1912. Cromosoma 4, monosomía 4q
  1913. Síndrome de Brugada Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del ritmo cardiaco que pueden ocasionar una muerte súbita si no se tratan.La condición puede ser hereditaria en algunos casos.La edad promedio de muerte súbita es 40 años de edad....más »
  1914. Anillo del cromosoma 9
  1915. Síndrome de Weill-Marchesani
  1916. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  1917. Síndrome de Smith-Magenis
  1918. Síndrome de facies hipotónica XLMR
  1919. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  1920. Esófago de Barrett Síndrome pre-maligno del esófago inferior caracterizado por epitelio cilíndrico con áreas de metaplasia....más »
  1921. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  1922. Síndrome de dismorfia de Simpson
  1923. Síndrome SHORT Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, bajo peso al nacer y pérdida de grasa de la piel.SHORT es un acrónimo en inglés para estatura baja, articulaciones hiperextensibles y/o hernia, depresión ocular, anomalía de Reiger y retardo en la salida de los dientes....más »
  1924. Síndrome de Townes-Brocks Una rara condición caracterizada por anormalidades anales, de la mano, pie y oído....más »
  1925. Síndrome 3-M Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y grave retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  1926. Síndrome de Hay-Wells
  1927. Enfermedad de Mucha-Habermann
  1928. Síndrome de McGrath
  1929. Enfermedad de Leiner
  1930. Anillo del cromosoma 18
  1931. Enfermedad de Darier
  1932. Aldosteronismo primario El aldosteronismo primario es una condición en la cual las glándulas suprarrenales del cuerpo producen demasiada hormona aldosterona, causando retención de sodio y pérdida de potasio....más »
  1933. Granulomatosis linfomatoide Una rara enfermedad progresiva de los vasos sanguíneos en la cual lesiones nodulares destruyen los vasos sanguíneos; los pulmones, piel y sistema nervioso son los principales involucrados....más »
  1934. Síndrome LEOPARD Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples léntigos, estenosis pulmonar, ojos muy separados y sordera....más »
  1935. Síndrome del ojo de gato
  1936. Osteolisis expansiva familiar Una condición hereditaria caracterizada por degeneración de los huesos del cuerpo....más »
  1937. Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
  1938. Picnodisostosis Una condición que se caracteriza por un síndrome hereditario de estatura baja, osteoporosis y anormalidades esqueléticas...más »
  1939. Escleromixedema
  1940. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  1941. Síndrome de Kallmann Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
  1942. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  1943. Adiposis Dolorosa Una condición que afecta a muchas mujeres y causa inflamaciones lipídicas dolorosas...más »
  1944. Síndrome TORCH
  1945. Síndrome del cromosoma 18q
  1946. Distrofia neuroaxonal infantil Una condición mental y neurológica lentamente progresiva que afecta a los lactantes o niños pequeños....más »
  1947. Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
  1948. Síndrome de Sweet
  1949. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  1950. Síndrome de Kenny-Caffey
  1951. Disqueratosis congénita Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la pigmentación de la piel, distrofia ungueal y cambios de las membranas mucosas....más »
  1952. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  1953. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  1954. Deficiencia de hormona del crecimiento Una deficiencia de hormona del crecimiento que resulta en un crecimiento escaso....más »
  1955. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  1956. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  1957. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  1958. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  1959. Síndrome de Antley-Bixler
  1960. Anillo del cromosoma 15
  1961. Anillo del cromosoma 14
  1962. Mucolipidosis IV Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
  1963. Atelosteogenesis tipo III
  1964. Paquidermoperiostosis Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por piel gruesa y áspera y extremidades en maza....más »
  1965. Cistinosis Un raro trastorno bioquímico que involucra la acumulación de una sustancia química llamada cistina en varias partes del cuerpo, lo cual puede causar efectos dañinos....más »
  1966. Síndrome de Treacher-Collins Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  1967. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  1968. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  1969. Bandas amnióticas
  1970. Acrogeria (Tipo Gottron)
  1971. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  1972. Síndrome de Bloom Un raro trastorno genético hereditario que afecta principalmente a personas judías Ashkenazic y que se caracteriza por estatura baja, hipoplasia malar y un eritema telangiectásico de la cara....más »
  1973. Síndrome de Baller-Gerold
  1974. Distrofia torácica asfixiante
  1975. Las hemofilias
  1976. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  1977. Síndrome de Aase Una condición genética que ocasiona anemia y algunas deformidades esqueléticas y articulares...más »
  1978. Encefalitis seleccionadas Condiciones seleccionadas que causan inflamación del cerebro....más »
  1979. Síndrome de Sheehan Una rara condición que ocurre en mujeres que sufren una hemorragia uterina grave durante el parto.La pérdida de sangre resultante puede dañar la glándula hipófisis y ocasionar hipopituarismo....más »
  1980. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  1981. Dentinogénesis imperfecta tipo III
  1982. Síndrome por valproato fetal Una condición que afecta al feto, causada por el medicamento valproato...más »
  1983. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  1984. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  1985. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  1986. Querubismo Hinchazón hereditaria progresiva de la mandíbula y algunas veces de toda la quijada, dándole una apariencia de querubín a la cara....más »
  1987. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  1988. Síndrome C Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza en forma triangular, anormalidades faciales, contracturas articulares y piel laxa....más »
  1989. Síndrome branquio-oculo-facial
  1990. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  1991. Síndrome cerebrocostomandibular Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula muy pequeña, desarrollo anormal de las costillas y un tórax pequeño al igual que otras anormalidades....más »
  1992. Síndrome de Catel-Manzke
  1993. Síndrome de Hermansky-Pudlak
  1994. Hemoglobinuria paroxística nocturna Una condición que se caracteriza por la aparición de hemoglobinuria nocturna sin una causa identificable...más »
  1995. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
  1996. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  1997. Anomalía de May-Hegglin
  1998. Linfohistiocitosis hemofagocítica Una condición que se caracteriza por una apariencia anormal de los histiocitos en la sangre....más »
  1999. Síndrome de Hanhart Un trastorno autosómico recesivo debido a deficiencia en el cuerpo de la enzima tirosina aminotransferasa....más »
  2000. Deficiencia congénita de antitrombina III Una condición hereditaria que resulta de una deficiencia de antitrombina III, que afecta la coagulación de la sangre....más »
  2001. Ameloblastoma Un muy raro trastorno que involucra la mandíbula y senos paranasales.Quistes o tumores que pueden ser malignos se forman en la mandíbula, senos paranasales, nariz o cuencas de los ojos....más »
  2002. Afibrinogenemia congénita Un raro trastorno que involucra la incapacidad para formar fibrinógeno, que es esencial para el proceso de coagulación de la sangre....más »
  2003. Trombastenia de Glanzmann Un trastorno hemorrágico que causa un tiempo de sangría prolongado....más »
  2004. Síndrome de Bernard-Soulier
  2005. Síndrome de Miller Un síndrome que se caracteriza por extensos defectos faciales y de las extremidades....más »
  2006. Síndrome de Peutz-Jeghers Un raro trastorno genético caracterizado por el desarrollo de numerosos nódulos benignos en el revestimiento interno de la pared intestinal al igual que un exceso de pigmentación de la piel usualmente alrededor de los labios y revestimiento interno de la boca....más »
  2007. Síndrome de Achard-Thiers Un trastorno hormonal que ocurre en mujeres postmenopáusicas diabéticas.Se caracteriza por diabetes mellitus e hirsutismo....más »
  2008. Síndrome de Floating-Harbor Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, apariencia facial típica y retardo del lenguaje....más »
  2009. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  2010. Síndrome de Crigler-Najjar
  2011. Amelogénesis imperfecta Un raro trastorno genético caracterizado por defecto del esmalte de los dientes....más »
  2012. Síndrome oto-palato-digital
  2013. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  2014. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  2015. Síndrome de Banti
  2016. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Una muy rara condición hereditaria que involucra varias anormalidades físicas y mentales....más »
  2017. Síndrome de Schwartz-Jampel
  2018. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2019. Síndrome de Pallister-Hall Un raro trastorno genético caracterizado por hamartoblastoma hipotalámico, hipopituarismo, ano imperforado y polidactilia....más »
  2020. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  2021. Síndrome de Johanson-Blizzard
  2022. Síndrome de Laband
  2023. Síndrome de Laurence-Moon
  2024. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  2025. Síndrome de Jarcho-Levin
  2026. Síndrome de Marshall-Smith Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento y maduración acelerados, órbitas poco profundas y huesos medios de los dedos de las manos anchos....más »
  2027. Cromosoma 8, monosomía 8p2
  2028. Síndrome de Schinzel Un muy raro trastorno hereditario que involucra los huesos de los brazos y las glándulas sudoríparas y/o mamarias.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  2029. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  2030. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  2031. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  2032. Síndrome craneodigital de Scott Una condición que se caracteriza por deformidades del cráneo y dedos de las manos....más »
  2033. Síndrome de Filippi
  2034. Síndrome de Fraser Un raro trastorno caracterizado por la ausencia de uno o ambos ojos al igual que varias otras posibles anormalidades congénitas.Hasta la mitad de los casos son muerte fetal....más »
  2035. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  2036. Síndrome de Proteus Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de los huesos, tejidos grasos y la piel en varias partes del cuerpo....más »
  2037. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  2038. Secuencia de Pierre Robin Un síndrome caracterizado por los síntomas de micrognatia, paladar hendido, glosoptosis y reflejo nauseoso ausente...más »
  2039. Síndrome de Fountain Un muy raro trastorno hereditario que involucra retardo mental, sordera neurosensorial, defectos esqueléticos, características faciales toscas y labios grandes....más »
  2040. Epiglotiditis Una condición caracterizada por inflamación de la epiglotis de la garganta...más »
  2041. Herpangina Una condición que es infecciosa y causada por el virus coxsackie...más »
  2042. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  2043. Mordedura de serpiente venenosa Una mordedura de serpiente que es venenosa para los humanos...más »
  2044. Síndrome de Goodpasture
  2045. Retinopatías vasculares Un grupo de condiciones que afectan los ojos debido a enfermedades vasculares...más »
  2046. Papilomas nasales Una condición que se caracteriza por la aparición de papilomas en la nariz....más »
  2047. Miringitis infecciosa Una condición caracterizada por una infección que causa inflamación de la membrana timpánica....más »
  2048. Angiofibroma juvenil Una condición caracterizada por un tumor benigno de la nasofaringe....más »
  2049. Insuficiencia velofaríngea Una condición que se caracteriza por insuficiencia del cierre velofaríngeo debido a paladar hendido...más »
  2050. Viruela del simio Una condición que se caracteriza por una enfermedad exantematosa epidémica que ocurre en monos y otros mamíferos con un cuadro clínico similar a la viruela....más »
  2051. Síndrome de calor Una condición que se caracteriza por una temperatura corporal elevada...más »
  2052. Hiperesplenismo Una condición que se caracteriza por la exageración de la función de degradación de la sangre del bazo....más »
  2053. Crisis de células falciformes Una condición que se caracteriza por una crisis hemolítica o crisis vasooclusiva....más »
  2054. Hipervitaminosis A y D El efecto fisiológico excesivo de la vitamina A o D causado por ingesta excesiva de las vitaminas....más »
  2055. Otorrea Una condición que se caracteriza por una secreción por el oído...más »
  2056. Midriasis Una condición caracterizada por la dilatación prolongada y anormal de la pupila....más »
  2057. Pirosis Una condición que se caracteriza por dolor en el pecho y una sensación de ardor después de consumir comida...más »
  2058. Reflejo corneal ausente
  2059. Visión borrosa Una condición que se caracteriza por hacer borrosa la visión...más »
  2060. Llanto de gato
  2061. Asociación de malformación esternal y displasia vascular Un raro trastorno caracterizado por una hendidura del esternón y hemangiomas faciales....más »
  2062. Osteogénesis imperfecta, tipo 1A Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; un tipo de osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son opalescentes y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  2063. Osteogénesis imperfecta, tipo 1B Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; una forma más leve de la osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son normales y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  2064. Displasia cleidocraneal Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de la clavícula, osificación tardía de las suturas craneales y retardo en la erupción de los dientes....más »
  2065. Secuencia de obstrucción linfática yugular Un raro trastorno causado por obstrucción del sistema linfático yugular debido a problemas durante la etapa fetal del desarrollo....más »
  2066. Fucosidosis tipo 1
  2067. Síndrome de Brachmann-De Lange
  2068. Síndrome de monosomía del cromosoma 22
  2069. Síndrome ABCD Una rara condición heredada caracterizada por albinismo, sordera, un mechón negro de cabello y anormalidades intestinales....más »
  2070. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  2071. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  2072. Secuencia de hipotiroidismo atiroideo Un raro trastorno congénito caracterizado por un defecto de la glándula tiroides....más »
  2073. Síndrome de pterigium múltiple
  2074. Síndrome OFD tipo 8
  2075. Síndrome de Robinow, autosómico recesivo
  2076. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  2077. Distrofia miotónica 1
  2078. Duplicación parcial del cromosoma 6p
  2079. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  2080. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  2081. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 15q
  2082. Mucolipidosis tipo 4
  2083. Síndrome de Waardenburg tipo 2 Un trastorno hereditario, autosómico dominante....más »
  2084. Síndrome orofaciodigital tipo Thurston Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  2085. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15-16
  2086. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  2087. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  2088. Síndrome de carcinoma de células basales nevoide Un raro trastorno genético caracterizado por carcinomas de células basales, cara ancha y anormalidades de las costillas....más »
  2089. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  2090. Mucopolisacaridosis tipo 3
  2091. Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por una nariz bulbosa, cabello escaso y conificación de las epífisis....más »
  2092. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  2093. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  2094. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  2095. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  2096. Mucopolisacaridosis tipo 6
  2097. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  2098. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  2099. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  2100. Displasia acromesomélica Un raro trastorno esquelético progresivo de origen genético, caracterizado por extremidades cortas, una cabeza grande y cifosis torácica inferior....más »
  2101. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  2102. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  2103. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  2104. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  2105. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  2106. Disautonomía familiar Un trastorno bioquímico heredado que afecta principalmente el sistema nervioso autónomo y sensorial....más »
  2107. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  2108. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  2109. Síndrome de duplicación del cromosoma 1 (q12q22)
  2110. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  2111. Sialidosis tipo 1 y 3
  2112. Síndrome de Melnick-Needles
  2113. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide 2
  2114. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  2115. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  2116. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  2117. Deleción del cromosoma 22q
  2118. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  2119. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  2120. Cromosoma 15q, deleción
  2121. Síndrome de pterigium múltiple tipo letal
  2122. Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
  2123. Embriopatía por acutane Un raro trastorno causado por exposición fetal a retinoides y que ocasiona defectos congénitos mentales y físicos....más »
  2124. Síndrome de Whelan
  2125. Síndrome de Miller-Dieker
  2126. Síndrome de Marshall Un raro trastorno genético caracterizado por una cara distintiva y deterioro de la visión y audición....más »
  2127. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  2128. Síndrome de Bannayan-Zonana
  2129. Síndrome de Larsen Un raro trastorno genético caracterizado por dislocación de múltiples articulaciones, una cara plana y uñas de los dedos de las manos cortas....más »
  2130. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  2131. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  2132. Síndrome de Mohr
  2133. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  2134. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  2135. Síndrome de paquioniquia congénita Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por uñas gruesas, piel gruesa en las palmas de las manos y plantas de los pies y parches blancos en la lengua y dentro de las mejillas....más »
  2136. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  2137. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  2138. Cromosoma 20p, duplicación parcial
  2139. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  2140. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Majewski
  2141. Síndrome OFD tipo Figuera
  2142. Síndrome de Costello Un raro trastorno genético caracterizado por papilomas que pueden tornarse malignos....más »
  2143. Angioestrongiloidiasis Infección por un gusano parasitario (Angiostrongylus).La infección puede ocurrir al comer animales crudos contaminados tales como caracoles, babosas, gambas o cangrejos que actúan como huéspedes de estos parásitos....más »
  2144. Cromosoma 16p, duplicación parcial
  2145. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  2146. Síndrome de aminopterina fetal Un raro trastorno que produce múltiples anormalidades y que se debe a un intento fallido de aborto usando las drogas aminopterina y metotrexato....más »
  2147. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  2148. Leucodistrofia de Krabbe Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.Es una leucodistrofia que tiene que ver con un grupo de trastornos que afectan el crecimiento del revestimiento protector alrededor de los nervios del cerebro....más »
  2149. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  2150. Cromosoma 16q, duplicación parcial
  2151. Deleción 2q22-q24 Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q22-q24) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2152. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  2153. MPS 3 C
  2154. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  2155. Xeroderma pigmentosum
  2156. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  2157. MPS 3 D
  2158. Duplicación invertida del cromosoma 15
  2159. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  2160. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  2161. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  2162. Enfermedad de gaucher tipo 2
  2163. Enfermedad de gaucher tipo 3
  2164. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  2165. Displasia frontometafisiaria Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades craneofaciales, anormalidades esqueléticas, problemas de la audición y debilidad de los músculos de los brazos y piernas....más »
  2166. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  2167. Cromosoma 21, tetrasomía 21q
  2168. Trisomía del cromosoma 20
  2169. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  2170. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  2171. Trisomía del cromosoma 12
  2172. Síndrome de Krause-Kivlin
  2173. Trisomía del cromosoma 22
  2174. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  2175. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  2176. Síndrome de deleción del cromosoma 14q
  2177. Trisomía del cromosoma 15
  2178. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  2179. Síndrome cervicooculoacústico Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis ocular, sordera congénita de percepción y fusión de las vértebras en el cuello....más »
  2180. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  2181. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  2182. Síndrome de Clouston Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por anormalidades de la piel, pelo, uñas y ojo....más »
  2183. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  2184. Síndrome 47,XXX
  2185. Síndrome de paquioniquia congénita tipo II Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por uñas gruesas....más »
  2186. Acondrogénesis tipo 1B
  2187. Espectro de hidrocéfalo ligado a X
  2188. Amioplasia congénita con secuencia disruptiva Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas congénitas de dos o más articulaciones diferentes....más »
  2189. Síndrome 47 XYY
  2190. Infección del sistema nervioso central por Acanthamoeba
  2191. Cromosoma 3, monosomía 3p
  2192. Displasia craniometafisaria tipo dominante
  2193. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  2194. Cromosoma 18, trisomía 18q
  2195. Displasia espondiloepifisiaria, congénita Un raro trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por deficiencia del crecimiento prenatal, miopía y tronco corto....más »
  2196. Acalvaria Una rara condición congénita en la cual la parte superior del cráneo está ausente pero el resto de la cara y la base del cráneo son normales.La piel del cuero cabelludo simplemente cubre el cerebro sin que haya hueso del cráneo protegiendo la zona....más »
  2197. Cromosoma 9/mosaico
  2198. Espectro de hipogenesia oromandibular-extremidades Un raro trastorno caracterizado por un espectro de trastornos....más »
  2199. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  2200. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
  2201. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IIV
  2202. Cromosoma 9, monosomía 9p
  2203. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  2204. Síndrome de Morquio tipo A
  2205. Síndrome de Morquio tipo B
  2206. Síndrome de Yunis Varon Una enfermedad genética multisistémica que afecta el sistema esquelético en particular...más »
  2207. Contracturas e hiperqueratosis letal Un raro síndrome congénito fatal en el cual surgen numerosas anormalidades debido a disminución del movimiento fetal como consecuencia de una piel excesivamente tensa....más »
  2208. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma leve
  2209. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  2210. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  2211. Marcador supernumerario del cromosoma 22
  2212. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
  2213. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  2214. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Scheie
  2215. Síndrome de pterigium poplíteo Un raro trastorno genético caracterizado por paladar hendido, hoyuelos en el labio inferior y pliegues poplíteos....más »
  2216. Síndrome de Pfeiffer tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por unión prematura de ciertos huesos del cráneo durante el desarrollo, lo cual tiene un impacto sobre la forma de la cabeza y la cara.Las características incluyen anormalidades craneofaciales, de las manos y pies....más »
  2217. Acantoqueilonemiasis Infección con un nemátodo llamado Mansonella....más »
  2218. Deleción parcial del cromosoma 7q
  2219. Síndrome de Pfeiffer tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por unión prematura de ciertos huesos del cráneo durante el desarrollo, lo cual tiene un impacto sobre la forma de la cabeza y la cara.Las características incluyen malformaciones craneofaciales y cardiovasculares, ocurriendo la muerte con frecuencia tempranamente....más »
  2220. Enanismo hiperostótico de Lenz Majewski Un raro trastorno genético caracterizado por huesos densos, gruesos y sinfalangismo....más »
  2221. Síndrome de Pfeiffer tipo 3
  2222. Mucolipidosis tipo 3 A
  2223. Anosmia Disminución o pérdida completa de la capacidad para oler.Puede ser una condición temporal asociada con gripes o una condición permanente que resulta de daño al nervio olfatorio que es responsable del sentido del olfato....más »
  2224. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  2225. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  2226. Anodoncia Una anormalidad congénita en la cual faltan algunos o todos los dientes (p.ej. los folículos necesarios para que los dientes crezcan están completamente ausentes)....más »
  2227. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  2228. Acondrogénesis tipo 1A y 1B
  2229. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  2230. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  2231. Atelosteogenesis, tipo 1
  2232. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  2233. Osteogénesis imperfecta, tipo 2 Una rara forma letal de trastorno del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles, escleras azules y anormalidades de los dientes....más »
  2234. Hipoplasia cutánea focal Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de los huesos, piel, dientes y de la pigmentación al igual que asimetría de la cara, tronco y extremidades....más »
  2235. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  2236. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  2237. Síndrome femoral-facial Un raro trastorno genético caracterizado por escaso desarrollo del fémur, nariz corta y paladar hendido....más »
  2238. Síndrome oral-facial-digital Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  2239. Displasia tanatofórica, tipo 1 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  2240. Displasia tanatofórica, tipo 2 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  2241. Trisomía 8 mosaicismo
  2242. Pancitopenia de Fanconi Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de las extremidades superiores y anormalidades renales....más »
  2243. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
  2244. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  2245. Síndrome del anillo del cromosoma 6
  2246. Fibrocondrogénesis Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, formación anormal de los huesos y muerte fetal o neonatal....más »
  2247. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler/Scheie
  2248. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  2249. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  2250. Secuencia de Moebius Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis facial debido a problemas con el desarrollo del sexto y séptimo nervios....más »
  2251. Alopecia universal Una condición en la cual hay una pérdida total de todo el pelo del cuerpo....más »
  2252. Deleción del cromosoma 22q11
  2253. Anillo del cromosoma 20
  2254. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  2255. Deleción del cromosoma 22q13
  2256. Síndrome oto-palato-digital tipo 1
  2257. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  2258. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  2259. Focomelia de Roberts-SC
  2260. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  2261. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  2262. Enanismo geleofísico Un raro trastorno genético caracterizado por una expresión facial feliz, estatura baja y anormalidades de las extremidades....más »
  2263. Anillo del cromosoma 17
  2264. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  2265. TDO tipo II Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos, y difiere del Tipo I principalmente por una cabeza pequeña y aumento de la densidad ósea....más »
  2266. Hipocondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja que se hace más obvia durante y después de la niñez....más »
  2267. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  2268. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  2269. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  2270. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  2271. Hiperfenilalaninemia materna Un raro trastorno en el cual el hecho de que una madre sufra de fenilcetonuria durante el embarazo puede ocasionar varias anormalidades congénitas....más »
  2272. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
  2273. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  2274. Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  2275. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  2276. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  2277. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  2278. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  2279. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  2280. Síndrome de sinostosis múltiples Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples fusiones óseas que involucran la cara, extremidades y oído medio....más »
  2281. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  2282. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  2283. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  2284. Nevo sebáceo de Jadassohn Un raro trastorno genético neurocutáneo caracterizado por nevos epidérmicos asociados con anormalidades del sistema nervioso central y esquelético....más »
  2285. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  2286. Atrofia óptica de Leber Un trastorno bioquímico hereditario debido a mutación mitocondrial....más »
  2287. Síndrome de Aase Smith Un raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como paladar hendido, contracturas articulares y anemia hipoplásica....más »
  2288. Deleción parcial del cromosoma 11q
  2289. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  2290. Síndrome de Melnick-Fraser
  2291. Cromosoma 21q, deleción parcial
  2292. Deleción parcial del cromosoma 13q
  2293. Gangliosidosis GM1 tipo 3
  2294. Cromosoma 14, deleción parcial
  2295. Cromosoma 15q, deleción parcial
  2296. Síndrome de Carpenter Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos....más »
  2297. Cromosoma 17p, deleción parcial
  2298. Cromosoma 16q, deleción parcial
  2299. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  2300. Cromosoma 18q, deleción parcial
  2301. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  2302. Síndrome de retraso mental de Abidi ligado a X Un raro trastorno genético caracterizado por varias anormalidades físicas...más »
  2303. Síndrome de ablefaria y macrostomía Un raro trastorno que involucra varias anormalidades principalmente físicas....más »
  2304. Síndrome oculodentodigital Un raro trastorno genético caracterizado por ojos pequeños, esmalte poco desarrollado de los dientes y flexión permanente de una o más articulaciones de los dedos de las manos....más »
  2305. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  2306. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  2307. Síndrome de Van der Woude Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  2308. deleción 2q
  2309. Manosidosis alfa B lisosómica
  2310. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2311. Osteogénesis imperfecta tipo I
  2312. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  2313. Dup (5)(q11-q22)
  2314. Síndrome de Alstrom Un raro trastorno genético que involucra un grupo de anormalidades que afectan la visión, audición, función renal y que también se caracterizan por obesidad y diabetes mellitus....más »
  2315. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  2316. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  2317. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  2318. Dup (5)(q22-q23)
  2319. Síndrome 18p menos
  2320. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  2321. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  2322. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma valvular cardiaca
  2323. Monosomía del cromosoma 21
  2324. Síndrome OFD tipo IX
  2325. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  2326. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  2327. Síndrome de Sanfilippo tipo A
  2328. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  2329. Síndrome de Sanfilippo tipo B
  2330. Deleción terminal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte terminal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  2331. Síndrome hidroletal Un raro trastorno genético caracterizado por hidrocefalia, micrognatia y polidactilia....más »
  2332. Cromosoma 15q, duplicación parcial (translocación no balanceada)
  2333. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  2334. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
  2335. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  2336. Síndrome de Waardenburg tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por desplazamiento lateral de los cantos mediales, albinismo parcial y sordera....más »
  2337. Cromosoma 3, trisomía 3p
  2338. Enanismo de Silver-Russell
  2339. Síndrome de duplicación del cromosoma 20q
  2340. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  2341. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  2342. Cromosoma 3, trisomía 3q
  2343. Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen
  2344. Disostosis acrofacial atípica postaxial Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de ciertos dedos de las manos y dedos de los pies y características faciales distintivas....más »
  2345. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  2346. Cromosoma 4, trisomía 4p
  2347. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  2348. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  2349. Trisomía parcial del cromosoma 22q11q13
  2350. Hipocondrogénesis-acondrogénesis tipo II
  2351. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  2352. Dup (5)(q31-qter)
  2353. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
  2354. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  2355. Dup (5)(q32-qter)
  2356. Poiquiloderma de Rothmund-Thomson Una rara enfermedad que hace que los que la padecen tengan una apariencia senil con anormalidades de la piel, el crecimiento, cabello y ojos....más »
  2357. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  2358. Dup (5)(q33-qter)
  2359. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  2360. Condrodisplasia metafisiaria tipo McKusick
  2361. Picnodisostosis Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra deficiencia de una enzima (catepsina k), lo cual deteriora los procesos necesarios para mantener huesos sanos....más »
  2362. Enfermedad por células de inclusión Un raro trastorno hereditario de marcadores bioquímicos caracterizado por la acumulación dañina de sustancias químicas (glucoproteínas y glucolípidos) debido a la deficiencia de una enzima (UDP-N-acetilglucosamina-I-fosfotransferasa)....más »
  2363. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  2364. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo V Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por hiperextensibilidad de la piel, hipermobilidad moderada de las articulaciones y fragilidad vascular moderada....más »
  2365. Cromosoma 9, trisomía 9p
  2366. Deleción proximal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte proximal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  2367. Síndrome de Abruzzo Erickson
  2368. Síndrome de craniosinostosis y aplasia del radio Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, deficiencia del crecimiento y anormalidades anales, de las extremidades, urogenitales y craneofaciales....más »
  2369. Síndrome de Ehlers-Danlos, 6B
  2370. Microftalmía, sindrómica 7
  2371. Microduplicación del cromosoma 22q11.2
  2372. Cistinosis ocular no nefropática
  2373. Carcinoma quístico adenoide Neoplasia maligna del tipo de las glándulas salivales que surge de las glándulas seromucosas bronquiales.Está compuesta por células epiteliales y mioepiteliales en un patrón de crecimiento cribiforme, tubular y sólido....más »
  2374. Síndrome de Van der Woude 2 Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  2375. Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes Un síndrome caracterizado por anormalidades del cerebro, cara y articulaciones....más »
  2376. Vipoma Un raro trastorno causado por un aumento de la secreción de péptido intestinal vasoactivo por el páncreas.El síndrome con frecuencia es causado por un tumor de células de los islotes (excepto por células beta) en el páncreas....más »
  2377. Síndrome del cabello impeinable Un síndrome que se caracteriza por una estructura anormal del pelo, lo cual hace que no se pueda peinar...más »
  2378. Incompetencia velofaríngea Una condición que se caracteriza por la incompetencia velofaríngea para el cierre debido a cualquier causa...más »
  2379. Adisplasia urogenital Una condición que se caracteriza por agenesia renal bilateral...más »
  2380. Porfiria variegata Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de cierta enzima, lo cual resulta en una acumulación en el cuerpo de porfirinas o sus precursores.Esta forma de porfiria hepática hace que la persona que la padece tenga ataques agudos al igual que sensibilidad en la piel....más »
  2381. Síndrome de Vasquez Hurst Sotos Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  2382. Hidrocefalia VACTERYL Esta condición se caracteriza por la aparición de hidrocéfalo con síndrome VACTERYL....más »
  2383. Adisplasia urogenital, hereditaria Una condición que se caracteriza por agenesia renal bilateral...más »
  2384. Enfermedad de Van Buchem tipo 2 Una enfermedad que se caracteriza por osteoporosis de inicio temprano...más »
  2385. Síndrome de Urban Schosser Spohn Una condición que se caracteriza por displasia mucoepitelial hereditaria...más »
  2386. Deficiencia urinaria Una condición caracterizada por la deficiencia de la enzima urocanasa...más »
  2387. Valinemia Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima valina transaminasa ocasiona niveles elevados en sangre y orina del aminoácido llamado valina....más »
  2388. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  2389. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  2390. Síndrome de Urioste Martinez-Frias Un síndrome caracterizado por múltiples anormalidades...más »
  2391. Melanoma uveal Una condición que se caracteriza por cáncer de la úvea...más »
  2392. Enfermedades uveales Cualquier condición que afecta la úvea del ojo...más »
  2393. Síndrome de Usher, tipo 1B
  2394. Síndrome de Usher, tipo 2A
  2395. Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  2396. Síndrome de Usher, tipo 1C
  2397. Síndrome de Usher, tipo 2B
  2398. Vasculitis por hipersensibilidad Una condición que se caracteriza por una reacción que resulta en inflamación de los vasos sanguíneos...más »
  2399. Síndrome de Usher, tipo 1D
  2400. Síndrome de Usher, tipo 2C
  2401. Síndrome de Usher, tipo 1E
  2402. Síndrome de Usher, tipo 1F
  2403. Síndrome de Van den Bosch Un síndrome que se caracteriza por deficiencia mental, coroideremia, acroqueratosis verruciformis, anhidrosis, deformidad esquelética...más »
  2404. Varicela zoster Una enfermedad altamente contagiosa causada por el virus del herpes 3...más »
  2405. Aneurisma de la vena de Galen Una rara condición que se caracteriza por un aneurisma que resulta de una malformación vascular intracraneal...más »
  2406. Malformaciones vasculares del cerebro
  2407. Síndrome de Van Allen Myhre Un síndrome que se caracteriza por vesículas, celosomía, cuello corto, microcórnea y dextrocardia....más »
  2408. Síndrome de Van Bogaert-Hozay Un raro trastorno caracterizado por destrucción de los extremos de los huesos de los dedos de las manos, retardo mental, desgaste de la piel y anormalidades oculares y faciales....más »
  2409. Extrasístoles ventriculares, perodactilia, secuencia de Robin Un síndrome caracterizado por la aparición de arritmia cardiaca, perodactilia y secuencia de Robin...más »
  2410. Síndrome de Urban Roger Meyer Un síndrome que se caracteriza por anormalidades genitales, retardo mental y obesidad...más »
  2411. Asociación VACTERL con hidrocefalia, ligada a X Esta condición se caracteriza por la aparición de hidrocéfalo con síndrome VACTERYL....más »
  2412. Enfermedad de Kanzaki
  2413. Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
  2414. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  2415. Deficiencia de beta cetotiolasa Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos aminoácidos y productos de la descomposición de las grasas.Se acumulan niveles dañinos de ácidos orgánicos en el cuerpo y causan ataques de cetoacidosis....más »
  2416. Síndrome de poliendrocrinopatía autoinmune, tipo 1
  2417. Síndrome de Netherton, ictiosis Un raro trastorno cutáneo hereditario caracterizado por piel descamativa que forma un patrón circular....más »
  2418. Degeneración cerebelosa subaguda
  2419. Aciduria por argininosuccínico Un raro trastorno hereditario del ciclo de la úrea caracterizado por la falta de una enzima (argininosuccinato liasa) que es necesaria para eliminar el nitrógeno del cuerpo, por lo cual la falta de la enzima lleva a una acumulación de amoníaco en la sangre....más »
  2420. Estenosis supravalvular aórtica Una rara condición congénita que involucra aumento de la absorción intestinal de calcio y que se caracteriza por retardo del desarrollo, características faciales distintivas, uñas pequeñas y estatura baja....más »
  2421. Craniosinostosis primaria Una rara condición en la cual los huesos del cráneo se cierran prematuramente resultando en una forma anormal de la cabeza.El grado de anormalidad de la forma es determinado por cuáles huesos se cierran prematuramente....más »
  2422. Anemia sideroblástica ligada a X
  2423. Síndrome de Crigler-Najjar, tipo 2
  2424. Hemocromatosis tipo 3
  2425. Enfermedad de Pompe
  2426. Aciduria etilmalónica Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por síntomas neurológicos y vasculares causados por una acumulación excesiva de aciduria etilmalónica....más »
  2427. Fetopatía por cocaína Uso de cocaína durante el embarazo que resulta en varios defectos congénitos y otras anormalidades....más »
  2428. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2429. Lipodistrofia progresiva cefalotorácica Un raro trastorno adquirido que involucra anormalidades del tejido adiposo y que se caracteriza por pérdida de tejido adiposo principalmente en el tronco y los brazos....más »
  2430. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  2431. Púrpura trombocitopénica trombótica, adquirida
  2432. Síndrome de Adie Una rara condición en la cual la pupila del ojo está dilatada y reacciona muy lentamente a la luz y otros estímulos.Los reflejos de la rodilla y tobillo también están disminuidos....más »
  2433. Albinismo oculocutáneo, tipo 1A
  2434. Fiebre por vapores de metal
  2435. Paracoccidioidomicosis Infección por el hongo Paracoccidiodes brasiliensis que usualmente afecta los pulmones pero que también puede involucrar la piel, membranas mucosas, sistema linfático y otras partes del cuerpo....más »
  2436. Albinismo oculocutáneo, tipo 1B
  2437. Trombastenia Un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre en el que una función anormal de las plaquetas resulta en una hemorragia excesiva....más »
  2438. Síndrome de Budd-Chiari
  2439. Síndrome hemolítico urémico D-menos (SHUD-) relacionado al embarazo
  2440. Síndrome de Waardenburg tipo 4 Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por pérdida de visión central al igual que síntomas de enfermedad de Hirschsprung, que es un trastorno intestinal que obstaculiza el movimiento del contenido intestinal a través del sistema digestivo....más »
  2441. Síndrome de ataxia cerebelosa Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro ocasiona síntomas tales como ataxia....más »
  2442. Púrpura trombocitopénica autoinmune Un raro trastorno sanguíneo en el cual un bajo número de plaquetas deteriora la capacidad de la sangre para coagularse y ocasiona hemorragia en la piel y membranas mucosas....más »
  2443. Síndrome tricorrinofalángico tipo 3 Un raro trastorno hereditario que involucra anormalidades del pelo, dientes y huesos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  2444. Envenenamiento por manganeso Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al manganeso....más »
  2445. Fibrosis endomiocárdica Enfermedad cardíaca caracterizada por fibrosis progresiva del revestimiento de una o ambas cavidades inferiores del corazón.Esto resulta en constricción de la cavidad cardíaca y puede involucrar a las válvulas cardíacas y otras estructuras....más »
  2446. Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
  2447. Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
  2448. Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
  2449. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria, fenotipo tipo II
  2450. Envenenamiento por cadmio
  2451. Eritroderma ictiosiforme, no bullosa congénita
  2452. Enfermedad aguda por radiación
  2453. Displasia radicular de la dentina
  2454. Esclerosis difusa infantil crónica familiar Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental.La forma infantil crónica empieza durante la infancia y progresa lentamente, siendo posible la supervivencia hasta una edad media....más »
  2455. Maldición de Ondina Una condición que involucra defectos en el mecanismo que controla la respiración....más »
  2456. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  2457. Síndrome de Behr Una rara condición neurológica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica y algunas veces atrofia óptica....más »
  2458. Quistes aracnoides intracraneales Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
  2459. Cáncer de la tiroides, familiar medular Una forma hereditaria rara de cáncer de la tiroides.La forma familiar de cáncer de la tiroides es más agresiva que las otras formas....más »
  2460. Síndrome BIDS Una rara condición hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, deterioro mental y físico, disminución de la fertilidad y estatura baja....más »
  2461. Síndrome de Riedel Una rara condición que ocurre cuando se forma tejido fibroso en el área de la tiroides y destruye progresivamente la glándula tiroides....más »
  2462. Trombocitemia hemorrágica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un mayor número de plaquetas en la sangre que con frecuencia ocasiona un agrandamiento del bazo, hemorragia y bloqueo de los vasos sanguíneos....más »
  2463. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  2464. Enfermedad de Mikulicz
  2465. Quiste broncogénico congénito
  2466. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 1
  2467. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 2
  2468. Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
  2469. Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  2470. Síndrome de distrés respiratorio del infante
  2471. Síndrome WDHA Un síndrome caracterizado por diarrea acuosa, hipokalemia y aclorhidria....más »
  2472. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 3
  2473. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 4
  2474. Distrofia macular viteliforme de inicio temprano
  2475. Oxalosis
  2476. Síndrome de Bartter, tipo prenatal 1
  2477. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 6
  2478. Síndrome de Duane y del rayo radial
  2479. Mucolipidosis III Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima particular lleva a una acumulación de mucopolisacáridos y mucolípidos en el cuerpo, lo cual es dañino y ocasiona muerte prematura....más »
  2480. Síndrome PIBIDS
  2481. Enfermedad de Refsum, forma infantil
  2482. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 7
  2483. Coloboma de la mácula, braquiodactilia tipo B
  2484. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 8
  2485. Hiperplasia suprarrenal congénita, forma no clásica
  2486. Displasia coronal de la dentina
  2487. Síndrome de Sakati Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  2488. Distrofia muscular tipo Fukuyama Una rara enfermedad debilitante muscular heredada que ocurre predominantemente en Japón y que se caracteriza por retardo mental y debilidad muscular desde la infancia....más »
  2489. Pseudofosfatasia Una rara condición en la cual los niños tienen todas las características físicas de la hipofosfatasia infantil pero la actividad de la fosfatasa alcalina es normal....más »
  2490. Displasia cortical no lisencefálica
  2491. Síndrome del edificio enfermo Una condición que ocurre en trabajadores de edificios con malas condiciones de higiene con respecto a ventilación, humedad y polvo....más »
  2492. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  2493. Esclerosis concéntrica de Balo
  2494. Ramsay Hunt II Un grupo de trastornos neurológicos que causan deterioro progresivo y que pueden incluir convulsiones, retardo mental, espasmos musculares y falta de coordinación muscular....más »
  2495. Monocromatismo de los conos azules Un trastorno ocular genético en el cual los conos en forma de S funcionan normalmente, pero los conos en forma de L y M no lo hacen, lo cual ocasiona una mala visión a color....más »
  2496. Síndrome de Cayler Un muy raro trastorno que involucra defectos y anormalidades cardiacas que involucran el músculo del labio inferior....más »
  2497. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  2498. Acrocefalopolidactilia II Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza, manos y genitales al igual que retardo mental....más »
  2499. Síndrome de Forbes-Albright Una rara condición en la cual un tumor hipofisario o hipotalámico que secreta hormonas causa galactorrea y amenorrea....más »
  2500. Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
  2501. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  2502. Sordera no sindrómica Pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; p.ej. no se asocia con ninguna otra condición....más »
  2503. Sialidosis tipo II
  2504. Cabello lanudo, congénito
  2505. Encefalitis por el virus Nipah Inflamación del cerebro causada por el virus Nipah que puede infectar a cerdos y humanos, por lo cual la transmisión usualmente ocurre por medio de contacto con cerdos....más »
  2506. Síndrome de Muenke Una rara condición hereditaria caracterizada por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo....más »
  2507. Síndrome de Li-Fraumeni
  2508. Esclerosis tuberosa, tipo 1 Un raro trastorno genético con una variedad de anormalidades tales como convulsiones, retardo mental, lesiones cutáneas y nódulos en varios tejidos y órganos del cuerpo....más »
  2509. Leucemia mielógena crónica Un cáncer de crecimiento lento de los leucocitos, en el cual la médula ósea produce demasiados leucocitos que eventualmente invaden varias partes del cuerpo....más »
  2510. Astrocitoma maligno Un tumor cerebral primario muy maligno formado por astrocitos.El tumor se disemina a través de todo el cerebro y un tercio de los pacientes mueren en el primer año....más »
  2511. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  2512. Displasia frontonasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de la cabeza y cara principalmente debido a un canal que baja por la línea media de la cara y que puede afectar partes de, o toda la cara....más »
  2513. Degeneración macular polimórfica
  2514. Sialidosis tipo II, congénita
  2515. Dentinogénesis imperfecta tipo II
  2516. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  2517. Síndrome de Cooley Un trastorno sanguíneo hereditario que involucra producción anormal de eritrocitos, lo cual causa anemia grave.Es una forma grave de talasemia....más »
  2518. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  2519. Tuberculosis congénita Infección fetal con tuberculosis...más »
  2520. Albinismo oculocutáneo Un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por grados variables de falta de pigmentación en la piel, ojos y cabello....más »
  2521. Citrullinemia I de inicio tardío
  2522. Síndrome diente y uña Un síndrome que se caracteriza por la aparición de displasia ungueal y anormalidades dentales.Los dientes primarios son usualmente normales, pero algunos dientes secundarios pueden estar ausentes.Las uñas de los dedos de los pies tienden a ser más afectadas que las uñas de los dedos de las manos....más »
  2523. Atrofia muscular espinal, tipo 3 Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración de la neurona motora causa debilidad muscular progresiva y atrofia....más »
  2524. Prolapso de la válvula mitral, familiar, ligado a X
  2525. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  2526. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  2527. Envenenamiento por litio
  2528. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  2529. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  2530. Anemia de Diamond-Blackfan
  2531. Leucemia promielocítica aguda Un cáncer de la médula ósea caracterizado por una falta de células sanguíneas maduras y cantidades excesivas de células sanguíneas inmaduras (promielocitos)....más »
  2532. Fenómeno de Marcus-Gunn
  2533. Ehrlichiosis monocítica humana
  2534. Ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio leporino/paladar hendido Una rara condición caracterizada por anormalidades de los dedos de las manos, dedos de los pies, cabello, glándulas, ojos y tracto urinario....más »
  2535. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  2536. Síndrome acro-reno-ocular
  2537. Síndrome de Romano-Ward
  2538. Proteinosis lipoide de Urbach y Wiethe Una rara enfermedad congénita de almacenamiento de los lípidos en la cual los lípidos, carbohidratos y proteínas son depositados en las paredes de los vasos sanguíneos y otros tejidos....más »
  2539. Anemia hemolítica esferocítica hereditaria Un trastorno sanguíneo hereditario en el cual un defecto metabólico causa defectos en las membranas de los eritrocitos, lo cual lleva a su forma esférica característica (las células normales tienen forma de rosquilla) y destrucción prematura....más »
  2540. Oxalosis tipo II
  2541. Síndrome de Mikulicz
  2542. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  2543. Cistinosis intermedia La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma intermedia de la cistinosis empieza más tarde que la forma nefropática, pero los síntomas son los mismos....más »
  2544. Meningoencefalitis por listeriosis Infección por Listeria monocytogenes del cerebro y las meninges que puede ocurrir en personas inmunocomprometidas o recién nacidos....más »
  2545. Síndrome dismórfico del SIDA Un raro síndrome que involucra anormalidades craneofaciales y retardo del desarrollo que ocurre en niños infectados con SIDA durante la etapa fetal....más »
  2546. Fístula traqueoesofágica sin atresia esofágica Una abertura anormal hereditaria o adquirida entre la tráquea y el esófago....más »
  2547. Síndrome de la uña amarilla Una rara condición de la uña caracterizada por uñas amarillas y engrosadas al igual que hinchazón de partes del cuerpo debido a problemas con el drenaje linfático que se deben a bloqueo o daño del sistema linfático....más »
  2548. Síndrome de Ritter Un raro trastorno infantil de la piel que involucra grave enrojecimiento, inflamación, formación de ampollas y descamación de la piel y membranas mucosas, que puede deberse a una variedad de infecciones, cánceres y drogas....más »
  2549. Aspartilglucosaminuria
  2550. Tirosinemia tipo III Un muy raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evita la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado.El Tipo III involucra una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa....más »
  2551. Edema pulmonar de los montañistas Una complicación severa de enfermedad de las alturas que resulta de una falta de oxígeno a elevadas altitudes....más »
  2552. Síndrome de Watson Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, menor inteligencia, manchas café con leche y estrechamiento de las válvulas pulmonares....más »
  2553. Atrofia esencial del iris Un muy raro trastorno ocular progresivo que involucra anormalidades de la pupila y degeneración del iris.Es un trastorno que se desarrolla lentamente y que usualmente afecta sólo un ojo....más »
  2554. Síndrome de la vena cava superior Una condición causada por compresión u obstrucción de la circulación normal de la vena cava superior, que lleva sangre desoxigenada desde los tejidos corporales al corazón....más »
  2555. Síndrome de hemangioma y trombocitopenia Una rara condición caracterizada por un hemangioma (acumulación de vasos sanguíneos anormales) congénito que se disemina, usualmente en la piel, al igual que problemas de coagulación de la sangre....más »
  2556. Distrofia miotónica tipo 2
  2557. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  2558. Cistinosis nefropática La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma nefropática de la cistinosis usualmente empieza durante la infancia y puede ocasionar graves complicaciones si no se trata....más »
  2559. Apraxia oculomotora, tipo Cogan
  2560. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 3
  2561. Síndrome de Turcot Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimientos benignos en la parte interior del tracto gastrointestinal y tumores del sistema nervioso central....más »
  2562. Enfermedad de Schindler tipo 1
  2563. Atrofia olivopontocerebelosa I Un trastorno en el cual ocurre degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal y que ocasiona síntomas tales como problemas musculares, corea y trastorno del lenguaje....más »
  2564. Conjuntivitis leñosa Un raro trastorno caracterizado por la formación de lesiones gruesas, ásperas y leñosas en las membranas mucosas....más »
  2565. Queratoconjuntivitis vernal Un raro tipo alérgico de conjuntivitis (inflamación del revestimiento del párpado y la mayor parte del ojo) que ocurre de manera estacional en climas cálidos...más »
  2566. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  2567. Edema idiopático Una condición que involucra retención de sal y que no es un resultado de deterioro de la función del corazón, riñón o hígado....más »
  2568. Cromosoma 18, trisomía 18p
  2569. Neurosífilis, tabes dorsalis
  2570. Síndrome de choque tóxico estafilocóccico Una infección muy rara, potencialmente fatal, causada por las toxinas bacterianas producidas por Staphylococcus aureus o Streptococcus pyogenes.La condición con frecuencia se asocia con el uso de tampones, pero puede originarse de otras fuentes....más »
  2571. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  2572. Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky
  2573. Bejel
  2574. Síndrome de Delleman-Oorthuys
  2575. Aniridia III Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV.La AN-III se asocia con retardo mental....más »
  2576. Disqueratosis congénita de Zinsser-Cole-Engman
  2577. Aniridia I Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris (excepto el muñón) en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  2578. Dolor de cabeza SUNCT Un síndrome que involucra un dolor breve alrededor de un ojo o en un lado de la cabeza, al igual que líquido que es forzado hacia la conjuntiva y membranas mucosas de los párpados....más »
  2579. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  2580. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  2581. Erb-Goldflam Un trastorno hereditario que se caracteriza por un defecto en la transmisión de señales a los músculos, lo cual resulta en debilidad muscular....más »
  2582. Porfiria intermitente aguda Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa, que resulta en una acumulación de porfirinas o sus precursores en el cuerpo.Usar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos puede desencadenar los síntomas de la condición....más »
  2583. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  2584. Mielinolisis pontina central
  2585. Acidosis tubular renal, sordera nerviosa progresiva
  2586. Aciduria malónica
  2587. Enfermedad renal poliquística, tipo del adulto
  2588. Galactosemia I
  2589. Albinismo oculocutáneo de Rufous
  2590. Acidemia metilmalónica
  2591. D'Acosta
  2592. Displasia ectodérmica facial Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  2593. Displasia ectodérmica hipohidrótica, autosómica dominante
  2594. Síndrome del oído, rótula, estatura corta Un muy raro trastorno hereditario con anormalidades de las estructuras del oído interno y externo, ausencia de rótula y estatura baja al igual que otras anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  2595. Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de una enzima particular resulta en la excreción urinaria de una sustancia química llamada hawkinsin.Los síntomas empiezan una vez que el niño es destetado....más »
  2596. Acroosteolisis tipo dominante
  2597. Enfermedad de Andersen
  2598. Agenesia del cuerpo calloso, neuropatía
  2599. Enfermedad de Hailey-Hailey Un raro trastorno autoinmune de la piel caracterizado por agrupaciones de pequeñas ampollas que erupcionan en áreas de alta fricción tales como las axilas, ingle y cuello.El clima caliente, húmedo, las infecciones de la piel y la radiación UV con frecuencia disparan la condición....más »
  2600. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  2601. Enfermedad de Forbes Una rara enfermedad hereditaria por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa que resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado y los músculos....más »
  2602. Ictiosis vulgar ligada al sexo, recesiva
  2603. Glutaricaciduria I Una rara deficiencia hereditaria de una enzima en la cual la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa ocasiona distonía, discinesia y algunas veces retardo mental....más »
  2604. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  2605. Mioclono con epilepsia con fibras rojas rotas Un raro trastorno del metabolismo mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras musculares rotas y rojas.Las mitocondrias son la parte de las células del cuerpo que producen energía....más »
  2606. Síndrome de Cockayne tipo 1
  2607. Listeriosis, granulomatosa infantiséptica
  2608. Síndrome de Cockayne tipo 2
  2609. Atelosteogenesis, tipo 2
  2610. Síndrome de Ziprkowski-Margolis Un trastorno congénito caracterizado por falta de pigmentación de la piel con áreas de piel pigmentada (piebaldismo), ojos de colores diferentes y sordera....más »
  2611. Hiperostosis frontal interna Un trastorno en el cual el hueso frontal del cráneo se hace más grueso de lo normal....más »
  2612. Síndrome de Cockayne tipo 3
  2613. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, tipo hepatocardiomuscular infantil
  2614. Acondrogénesis Un grupo de trastornos caracterizados por desarrollo anormal del hueso y cartílagos....más »
  2615. Enfermedad de Rosai-Dorfman
  2616. Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
  2617. Deficiencia de AChR y breve tiempo de apertura del canal Condición extremadamente rara caracterizada por insuficiencia respiratoria desde el nacimiento, displasia facial y parálisis de los músculos oculares....más »
  2618. Hipertelorismo con anormalidad esofágica e hipospadias
  2619. Atrofia olivopontocerebelosa, tipo V Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro ocasiona síntomas tales como temblor, ataxia y deterioro mental....más »
  2620. Meningitis bacteriana neonatal Meningitis bacteriana que ocurre en un lactante menor a 3 meses de edad.La meningitis bacteriana es una infección bacteriana del cerebro....más »
  2621. Fibroelastosis endocárdica Un raro trastorno cardíaco caracterizado por un engrosamiento del revestimiento del músculo cardíaco que causa agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca....más »
  2622. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  2623. Sordera, onicodistrofia congénita, forma recesiva
  2624. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  2625. Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
  2626. Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
  2627. Displasia ectodérmica Un grupo de raras condiciones heredadas que afectan la capa ectodérmica de la piel que incluye la piel, cabello, dientes y uñas....más »
  2628. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  2629. Hemangioma cavernoso
  2630. Síndrome de Naegeli
  2631. Displasia cranioectodérmica Una rara condición que involucra deformidades congénitas tales como estatura baja, cabeza larga, ojos separados y anormalidades dentales....más »
  2632. Ataxia tipo Marie
  2633. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  2634. Displasia ectodérmica anhidrótica Una rara condición hereditaria que involucra anormalidades de la la piel, pelo, dientes y uñas.La condición se caracteriza por la ausencia de glándulas sudoríparas y sebáceas, pelo y dientes poco desarrollados, facies característica y otras deformidades físicas....más »
  2635. Albinismo oculocutáneo, tipo 2
  2636. Envenenamiento por cobalto Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al cobalto....más »
  2637. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  2638. Síndrome de Meige Un trastorno neurológico del movimiento que involucra síntomas tales como movimientos faciales involuntarios y espasmos de los músculos oculares....más »
  2639. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  2640. Albinismo oculocutáneo, tipo 3
  2641. Chikungunya Una rara enfermedad viral usualmente transmitida por mosquitos y que se caracteriza por fiebre, erupción y artritis severa....más »
  2642. Amaurosis congénita de Leber Un raro trastorno ocular genético caracterizado por ceguera al momento del nacimiento o a los pocos años de vida, al igual que otras anormalidades oculares....más »
  2643. Albinismo oculocutáneo, tipo 4
  2644. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  2645. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía y tumor de Wilms
  2646. Miopatía, desproporción congénita del tipo de fibra
  2647. Neutropenia cíclica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por periodos recurrentes de niveles extremadamente bajos de neutrófilos, lo cual resulta en infecciones frecuentes.El bajo nivel usualmente ocurre durante aproximadamente 7 días cada 21 días.También pueden resultar afectados los niveles de otros componentes de la sangre....más »
  2648. Envenenamiento por oro
  2649. Síndrome IBIDS
  2650. Síndrome de Ruvalcaba Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, anormalidades esqueléticas, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  2651. Síndrome de Job Un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por excesiva producción de IgE e infecciones bacterianas frecuentes que involucran principalmente la piel....más »
  2652. Glosodinia Una rara condición en la cual hay una sensación de ardor en la boca y lengua....más »
  2653. Síndrome de Pendred Una condición hereditaria caracterizada por pérdida auditiva y formación de gota.La glándula tiroides agrandada con frecuencia continúa funcionando normalmente....más »
  2654. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  2655. Xeroderma pigmentosum, tipo 1
  2656. Displasia fronto-facio-nasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades craneales y faciales....más »
  2657. Xeroderma pigmentosum, tipo 2
  2658. Lengua velluda Decoloración y apariencia velluda de la lengua que con frecuencia se debe a factores tales como mala higiene oral y uso de antibióticos....más »
  2659. Xeroderma pigmentosum, tipo 3
  2660. Astrocitoma benigno Tumores benignos que ocurren en el cerebro o médula espinal.Los síntomas y severidad dependen de la ubicación y tamaño de los tumores....más »
  2661. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  2662. Xeroderma pigmentosum, tipo 4
  2663. Enfermedad de Letterer-Siwe
  2664. Síndrome de Zimmerman-Laband Una rara condición hereditaria caracterizada por fibrosis de las encías y anormalidades del oído, nariz, uñas y dedos de las manos....más »
  2665. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A
  2666. Xeroderma pigmentosum, tipo 5
  2667. Envenenamiento por vanadio Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al vanadio....más »
  2668. Displasia espondiloepimetafisiaria, hipotricosis
  2669. Síndrome del glucagonoma Una rara condición caracterizada por un tumor que secreta glucagón y una erupción característica que se extiende, diabetes mellitus y varios otros síntomas....más »
  2670. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2B
  2671. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
  2672. Xeroderma pigmentosum, tipo 6
  2673. Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica Una rara condición caracterizada por una abertura anormal entre la tráquea y el esófago, al igual que un esófago poco desarrollado y que no está conectado al estómago....más »
  2674. Alveolitis fibrosante Una condición caracterizada por anormalidades de los tejidos fibrosos entre los alvéolos pulmonares, lo cual resulta en inflamación....más »
  2675. Neumonía eosinofílica Infiltración de los pulmones por eosinófilos (tipo de leucocito) que puede ser causada por asma o como una reacción a ciertos medicamentos o infecciones parasitarias....más »
  2676. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  2677. Xeroderma pigmentosum, tipo 7
  2678. Síndrome de Chiari-Frommel
  2679. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
  2680. Síndrome de Sneddon Un raro trastorno hereditario progresivo que involucra enfermedad de los vasos sanguíneos y síntomas neurológicos....más »
  2681. Aciduria glutárica, forma neonatal de tipo IIA
  2682. Síndrome de Bartsocas Papa Una rara condición caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  2683. Envenenamiento por zinc Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al zinc....más »
  2684. Sialidosis tipo I
  2685. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 1 Un trastorno metabólico heredado de manera recesiva caracterizado por ácido metilglutacónico en la orina....más »
  2686. Síndrome de Juberg-Marsidi
  2687. Hipofosfatasia infantil
  2688. Fiebre Sennetsu Una rara enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Ehrlichia sennetsu....más »
  2689. Encefalitis de Rasmussen Un muy raro trastorno del sistema nervioso central que usualmente involucra sólo un lado del cerebro e implica convulsiones, deterioro mental y debilidad progresiva en un lado del cuerpo....más »
  2690. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  2691. Infección por el virus simiano B Un tipo de virus del herpes que ocurre en monos pero que puede ser transmitido a humanos por medio de mordeduras o por medio de contacto con tejido infectado de mono, como ocurre en un laboratorio.El virus infecta el cerebro (encefalitis) y la membrana circundante (meningitis)....más »
  2692. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  2693. Encefalitis por herpes simple Una forma de encefalitis causada por el virus del herpes simple y caracterizada por fiebre, dolor de cabeza y síntomas neurológicos....más »
  2694. Sialidosis tipo II, infantil
  2695. Ictiosis ligada a X
  2696. Síndrome de Sabouraud Un raro trastorno hereditario que involucra pelo delgado, seco y quebradizo que tiene una tendencia a romperse fácilmente....más »
  2697. Síndrome de Cowden
  2698. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, recesiva, aguda infantil
  2699. Dentinogénesis imperfecta tipo I
  2700. Síndrome de Wildervanck Un raro trastorno congénito que involucra pérdida auditiva, fusión de las vértebras y anormalidades de los movimientos oculares....más »
  2701. Síndrome de Bjornstad Una condición hereditaria caracterizada por pelos retorcidos y sordera nerviosa....más »
  2702. Alveolitis alérgica extrínseca
  2703. Síndrome de Dressler (D.)
  2704. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  2705. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 1A
  2706. Arteritis de Takayasu Un raro trastorno que involucra inflamación de las grandes arterias elásticas, incluyendo la aorta, lo cual disminuye el flujo de sangre a la parte superior del cuerpo....más »
  2707. Síndrome de Juberg-Hayward
  2708. Síndrome de eosinofilia-mialgia
  2709. Enanismo tipo Laron
  2710. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  2711. Displasia ectodérmica hipohidrótica
  2712. Agranulocitosis adquirida Un trastorno sanguíneo caracterizado por bajos niveles de glóbulos blancos (leucocitos granulocitos) en la sangre circulante.La condición usualmente es causada por ciertos medicamentos, especialmente quimioterapia....más »
  2713. Hiperglicinemia no cetósica
  2714. Síndrome de Nelson I Una rara condición que involucra el desarrollo de un tumor hipofisario que produce cantidades excesivas de una hormona llamada ACTH....más »
  2715. Síndrome de Andersen-Tawil
  2716. Ataxia espinocerebelosa 2
  2717. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  2718. Fucosidosis tipo II
  2719. Síndrome de Brown Un raro trastorno ocular caracterizado por incapacidad para mover el ojo afectado hacia arriba debido a una anormalidad en el músculo que controla el movimiento del ojo.La condición puede ser congénita o el resultado de una condición subyacente o una lesión....más »
  2720. Neuropatía axonal de células gigantes Un raro trastorno genético caracterizado por falta de coordinación, problemas de la visión y demencia causados por anormalidades de un componente de una célula nerviosa....más »
  2721. Esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental....más »
  2722. Displasia maxilonasal, tipo Binder
  2723. Ataxia espinocerebelosa 5 Un trastorno genético que involucra la degeneración progresiva de la médula espinal, lo que resulta en síntomas tales como falta de coordinación y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  2724. Ehrlichiosis granulocítica humana
  2725. Raquitismo hipofosfatémico Un raro tipo genético de raquitismo que involucra transporte defectuoso de fosfato y metabolismo de la vitamina D en los riñones.La mala absorción de calcio desde los intestinos lleva a reblandecimiento del hueso....más »
  2726. Síndrome de Levine-Critchley
  2727. Hiperplasia linfática angiofolicular Un raro trastorno del sistema linfático caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en el tejido linfático en cualquier parte del cuerpo....más »
  2728. Esclerosis sistémica difusa
  2729. Trombocitopenia esencial Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un número excesivamente bajo de plaquetas en la sangre, lo cual con frecuencia ocasiona hemorragias....más »
  2730. Oxalosis tipo I
  2731. Meningitis aséptica sifilítica Una infección crónica por sífilis que afecta el sistema nervioso....más »
  2732. Síndrome de Scott Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades de la cabeza y dedos al igual que retardo mental....más »
  2733. Neurosífilis
  2734. Nefropatía membranosa idiopática
  2735. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  2736. Siringomelia, lesión del bulbo raquídeo Un trastorno neurológico de progresión lenta caracterizado por una cavidad llena de líquido en la médula espinal en la base del cerebro....más »
  2737. Hiperprolinemia tipo II
  2738. Síndrome de Muckle-Wells Una condición hereditaria caracterizada por amiloidosis (depósitos de proteínas), sordera, urticaria y dolor en las extremidades....más »
  2739. Síndrome de Senior-Loken
  2740. Eritroqueratodermia con ataxia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de un trastorno de la piel con síntomas neurológicos lentamente progresivos....más »
  2741. Epidermolisis bullosa de la unión con atrofia pilórica
  2742. Síndrome de Vohwinkel Una rara condición en la cual se forman bandas tensas de piel engrosada alrededor de la base de los dedos de las manos y dedos de los pies y que generalmente lleba a autoamputación del dedo.También se asocia pérdida auditiva con la condición....más »
  2743. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  2744. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  2745. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
  2746. Dextrocardia, bronquiectasia, sinusitis
  2747. Deficiencia severa de glutatión sintetasa
  2748. Infección prenatal por enterovirus
  2749. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  2750. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, forma neonatal letal
  2751. Epidermolisis bullosa acquisita Una condición adquirida de la piel que se caracteriza por ampollas que causan cicatrización en la piel de las articulaciones y algunas veces del cráneo....más »
  2752. Aniridia, ataxia cerebelosa, deficiencia mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por una ausencia parcial del iris, retardo mental y deterioro de la coordinación de los movimientos voluntarios....más »
  2753. Síndrome de Waterhouse-Friederichsen Un raro síndrome que ocurre como una complicación de la septicemia (con frecuencia debido a infección por meningococo o neumococo) y que involucra coagulación de la sangre en los vasos sanguíneos, hemorragias de las glándulas suprarrenales y en último término insuficiencia renal....más »
  2754. Epilepsia mioclónica juvenil Una forma de epilepsia que ocurre en adolescentes y que involucra contracturas musculares y convulsiones, que es especialmente común al despertar....más »
  2755. Miopatía centronuclear congénita
  2756. Trastornos de la biogénesis peroxisómica
  2757. Síndrome de Strudwick Un trastorno hereditario del crecimiento óseo caracterizado por estatura baja, anormalidades de los huesos y problemas de la visión.Las anormalidades óseas se deben a una mutación genética que afecta el desarrollo del tejido óseo y conectivo....más »
  2758. Gangliosidosis GM2, variante AB
  2759. Síndrome hipereosinofílico Una rara condición en la cual se producen demasiados eosinófilos durante un período prolongado sin razón evidente.Los eosinófilos pueden infiltrar varios órganos y tejidos y causar disfunción o daño....más »
  2760. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo A
  2761. Síndrome de Mounier-Kuhn
  2762. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  2763. Exposición a radiación de bajo nivel
  2764. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo B
  2765. Enfermedad por depósito de triglicéridos con deterioro de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga Un raro trastorno hereditario que involucra el metabolismo de las grasas que causa anormalidades en la piel, el músculo y la sangre....más »
  2766. Neurosífilis, paresia general
  2767. Retinopatía arterioesclerótica
  2768. Síndrome de Summitt Un muy raro trastorno genético con anormalidades de la cabeza, manos y pies al igual que obesidad....más »
  2769. Miopatía visceral familiar, oftalmoplejia externa Una forma muy rara de enfermedad con pérdida de masa muscular que involucra el ojo y músculos gastrointestinales....más »
  2770. Malformación arteriovenosa intracraneal Una malformación congénita en la cual hay una abertura que conecta una arteria con una vena dentro del cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por el grado de la malformación....más »
  2771. Ictiosis tipo Arlequín
  2772. Queratosis folicular espinulosa decalvante Un raro trastorno hereditario de la piel que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por endurecimiento de la piel alrededor de los folículos pilosos, lo cual lleva a cicatrización y pérdida de pelo.La piel en la cara, cuello, antebrazos y otras áreas también puede resultar afectada....más »
  2773. Deficiencia de arginasa
  2774. Esclerosis lateral primaria juvenil Un muy raro trastorno genético caracterizado por debilidad y rigidez creciente de los músculos de los brazos, piernas y cara debido a daño de las células nerviosas que controlan el movimiento....más »
  2775. Aniridia II
  2776. Síndrome gastrocutáneo Un raro trastorno hereditario caracterizado por úlceras pépticas, hernia hiatal, anormalidades oculares y pigmentación de la piel....más »
  2777. Acromatopsia tipo 2
  2778. Ataxia de Friedreich Un trastorno neuromuscular progresivo hereditario que involucra una degeneración lenta de la médula espinal y el cerebro....más »
  2779. Agenesia cerebelosa Un raro trastorno caracterizado por una parte ausente o poco desarrollada del cerebro llamada cerebelo que controla los músculos y el equilibrio.La ausencia parcial puede causar pocos o ningún síntoma, pero la ausencia completa ocasiona problemas del movimiento y musculares....más »
  2780. Tirosinemia oculocutánea Una rara condición en la cual la deficiencia de una enzima (tirosinasa aminotransferasa) hace que los niveles de tirosina en la sangre aumenten y ocasionen problemas oculares, retardo mental y lesiones córneas en la piel....más »
  2781. Acromatopsia tipo 4 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
  2782. Deficiencia de adherencia de los leucocitos, tipo 1
  2783. Síndrome de Larsen, tipo recesivo
  2784. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  2785. Enfermedad tipo Gaucher
  2786. Enfermedad de Sutton 2 Una rara condición caracterizada por períodos recurrentes de úlceras dolorosas e inflamadas en la boca....más »
  2787. Epiteliopatía aguda posterior multifocal placoide Un raro trastorno ocular en el cual la visión se deteriora temporalmente sin una causa aparente....más »
  2788. Porfiria congénita eritropoyética
  2789. Adrenoleucodistrofia cerebral ligada a X de inicio en la infancia
  2790. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  2791. Angioedema hereditario Un trastorno hereditario en el cual un bloqueo de un vaso linfático o vena causa hinchazón temporal de las partes afectadas del cuerpo que algunas veces incluye órganos....más »
  2792. Progeria, estatura baja, nevos pigmentados Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por envejecimiento prematuro, estatura baja y deficiencia del sistema inmunológico.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  2793. Mielofibrosis-osteoesclerosis
  2794. Síndrome de la silla vacía primario
  2795. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
  2796. Distrofia macular viteliforme
  2797. Síndrome de Plummer-Vinson
  2798. Síndrome de Wilkes Stevenson Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  2799. Síndrome de Ventruto Digirolamo Festa Un raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo y anormalidades de los dedos de las manos, dedos del pie y cadera....más »
  2800. Sobrecrecimiento de la fusión del cuerpo vertebral Una condición que se caracteriza por aumento de la queratinización de la piel con un rasgo genético ligado a X...más »
  2801. Síndrome de Zori Stalker Williams Una condición que se caracteriza por deformidades de la cabeza, tórax y uñas...más »
  2802. Disfunción vestibulococlear progresiva familiar Una condición que se caracteriza por disfunción vestibulococlear que ocurre con un patrón familiar...más »
  2803. Síndrome de Young McKeever Squier Una condición que afecta el olivopontocerebelo y la corteza cerebelosa...más »
  2804. Cromosoma X, trisomía Xq25
  2805. Síndrome de Waardenburg tipo 3 Un raro síndrome que involucra sordera, pigmentación y anormalidades musculoesqueléticas...más »
  2806. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  2807. Encefalitis del nilo occidental Un virus del género Flavivirus y que causa la encefalitis del Nilo Occidental...más »
  2808. Disfunción familiar de las cuerdas vocales Un raro trastorno hereditario en el cual las cuerdas vocales se cierran mientras se respira, lo cual causa dificultad para respirar que puede ser severa en algunos casos.También puede estar asociado retardo mental....más »
  2809. Síndrome de Weleber Hecht Bigley Un síndrome que se caracteriza por cataratas, hiperostosis y rótulas dislocadas...más »
  2810. Síndrome de Yim Ebbin Una condición congénita que ocasiona severas anormalidades faciales...más »
  2811. Fusión vertebral lumbosacra posterior, blefaroptosis Una condición descrita como fusión vertebral congénita de la región lumbosacra posterior...más »
  2812. Enfermedad de Von Willebrand, forma dominante Una condición que se caracteriza por herencia autosómica y un tiempo de sangría prolongado....más »
  2813. Síndrome WHIM Un raro síndrome caracterizado por verrugas, hipogammaglobulinemia (bajos niveles de gammaglobulina en sangre), infecciones bacterianas recurrentes y mielocatexis (forma de neutropenia).Es una forma de inmunodeficiencia causada por una mutación en un receptor de quimiokina....más »
  2814. Encefalitis occidental/oriental/de California
  2815. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  2816. Síndrome de Whitaker Una condición que usualmente ocurre en la niñez y que es causada por una poliendocrinopatía autoinmune....más »
  2817. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  2818. Enfermedad de Von Willebrand, tipo plaquetario Una condición que se caracteriza por herencia autosómica y un tiempo de sangría prolongado....más »
  2819. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  2820. Síndrome de Witkop Un síndrome que se caracteriza por la aparición de displasia ungueal y anormalidades dentales debido a una mutación en el gen MSX1....más »
  2821. Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann Un raro síndrome caracterizado principalmente por excesivo crecimiento de pelo, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  2822. Síndrome de Weaver Williams Cualquier condición que afecta los testículos...más »
  2823. Síndrome de Wiedemann Opitz Un síndrome caracterizado por varios síntomas congénitos....más »
  2824. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  2825. Síndrome de Wilkie Taylor Scambler Un síndrome caracterizado por cataratas con microftalmía y defecto del tabique....más »
  2826. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen La forma maligna de la meningitis cefalorraquídea...más »
  2827. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  2828. Síndrome de Zazam Sheriff Phillips Una condición médica que se caracteriza por deformidades de los ojos y la cara...más »
  2829. Síndrome de Warburton Anyane Yeboa Un síndrome que se caracteriza por aneuploidía que se puede manifestar como monosomías o trisomías...más »
  2830. Síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk Un síndrome que se caracteriza por la aparición de extremidades divididas y malformaciones cardiacas....más »
  2831. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  2832. Cromosoma X, trisomía 26-28
  2833. Sialadenitis xantogranulomatosa Xantogranulomas e inflamación de las glándulas salivales....más »
  2834. Síndrome de Wyburn Mason
  2835. Enfermedad de Willebrand, adquirida
  2836. Síndrome de Young Simpson Una condición que se caracteriza principalmente por retardo mental y signos físicos de hipotiroidismo...más »
  2837. Síndrome de Worster Drought Una forma leve de parálisis cerebral tetraplégica....más »
  2838. Síndrome de Waardenburg tipo 2A Un trastorno hereditario, autosómico dominante....más »
  2839. Síndrome de Waardenburg tipo 2B Un trastorno hereditario, autosómico dominante....más »
  2840. Cromosoma X, trisomía Xq
  2841. Cromosoma X, monosomía Xq28
  2842. Síndrome de Verloes Gillerot Fryns Un síndrome caracterizado por múltiples anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  2843. Xeroderma, pie zambo, defectos del esmalte Una condición caracterizada por displasia ectodérmica....más »
  2844. Angioedema vibratorio Una rara condición en la cual la piel produce una reacción de hipersensibilidad ante un estimulo vibratorio....más »
  2845. Enfermedad de Westphal Una condición que se asocia estrechamente con la enfermedad de Huntington y que es una variante clínica de la misma....más »
  2846. Cromosoma X, monosomía Xp22 pter
  2847. Síndrome de Winkelman Bethfe Pfeiffer Un síndrome que se caracteriza por sordera neurosensorial y enanismo hipofisario....más »
  2848. Síndrome de Von voss Cherstvoy Una condición congénita temprana que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  2849. Síndrome de Zadik Barak Levin Una condición que afecta el sistema endocrino al igual que algunas características faciales...más »
  2850. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  2851. Abdomen de sandía La dilatación de los vasos sanguíneos en el antro del estómago...más »
  2852. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  2853. Degeneración vitreorretiniana Una condición caracterizada por la degeneación del vítreo y la retina del ojo...más »
  2854. Síndrome de la cara silbante Una condición que se caracteriza por distrofia craniocarpotarsal....más »
  2855. Enfermedad de Von Willebrand, forma recesiva Una condición que se caracteriza por herencia autosómica y un tiempo de sangría prolongado....más »
  2856. Síndrome de Webster Deming Una displasia craneofrontonasal que se hereda de manera ligada a X...más »
  2857. Síndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe Una condición que se caracteriza por displasia esquelética que causa enanismo....más »
  2858. Cromosoma X, trisomía Xp3
  2859. Síndrome de Wellesley Carmen French Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
  2860. Síndrome de Winter Harding Hyde Un síndrome que se caracteriza por contracturas articulares y anormalidades faciales....más »
  2861. Infección por Vibrio vulnificus La infección por la bacteria Vibrio vulnificus...más »
  2862. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  2863. Síndrome de Young Síntomas en un feto que ocurren cuando la madre sufre de diabetes mellitus avanzada durante el embarazo....más »
  2864. Síndrome de Worth Un raro trastorno genético caracterizado por áreas óseas benignas en el paladar y engrosamiento de varios huesos largos....más »
  2865. Cataratas zonulares y nistagmo Cataratas que afectan solamente ciertas capas del cristalino...más »
  2866. Síndrome de Wisconsin Un síndrome que se caracteriza por anotia, fisuras con inclinación hacia arriba y sinostosis estructural....más »
  2867. Síndrome de Walker Dyson Un síndrome que se caracteriza por retardo mental, aniridia y problemas de la visión....más »
  2868. Cabello lanudo, hipotricosis, labio inferior evertido y orejas sobresalientes
  2869. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  2870. Síndrome de Zlotogora Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
  2871. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  2872. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  2873. Síndrome de Warburg Sjo Fledelius Un síndrome que se caracteriza por problemas visuales y neurológicos al igual que microgenitales...más »
  2874. Síndrome de hipopigmentación, sordera-ceguera yemenita Una condición que se caracteriza por la asociación de varios síntomas y que afecta el oído y la vista...más »
  2875. Síndrome de Warman Mulliken Hayward Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
  2876. Síndrome de Wegmann Jones Smith Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas, edema y coloboma del iris...más »
  2877. Waardenburg tipo 1 Un trastorno hereditario, autosómico dominante....más »
  2878. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  2879. Síndrome de Wittwer Un síndrome que se caracteriza por retardo del crecimiento, ceguera, pérdida auditiva, características de dismorfia, epilepsia, retardo mental y la ausencia de lenguaje....más »
  2880. Xantomatosis cerebrotendinosa
  2881. Síndrome de Woods Black Norbury Una condición que se caracteriza por deficiencia inmunológica en el recién nacido que en último término lleva a la muerte....más »
  2882. Agammaglobulinemia ligada a X
  2883. Síndrome de la piel arrugada
  2884. Síndrome de Zerres Rietschel Majewski Una condición que afecta a un individuo, resultando en deformidades físicas severas y condiciones mentales...más »
  2885. Síndrome de Winship Viljoen Leary Un síndrome que se caracteriza por microcefalia con retardo mental y cardiomiopatía....más »
  2886. Síndrome de Wolcott-Rallison
  2887. Vitreorretinocoroidopatía dominante Una forma de distrofia hereditaria del fondo del ojo...más »
  2888. Displasia de Schneckenbecken
  2889. Miastenia familiar de la cintura y extremidades
  2890. Síndrome de Biemond tipo 1
  2891. Síndrome de biemond tipo 2
  2892. Enfermedad de Von Gierke IA Un trastorno metabólico genético que involucra una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que ocasiona la acumulación de glucógeno en varios tejidos.La G6P se almacena como glucógeno hasta que el cuerpo necesita convertirla en azúcar para crear energía....más »
  2893. Síndrome de ictiosis folicular-atriquia-fotofobia
  2894. Hemoglobina SC Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  2895. Displasia cutánea facial focal, tipo II
  2896. Hemoglobina S/hemoglobina O, árabe
  2897. Sordera y diabetes heredada maternamente Un raro trastorno caracterizado por sordera asociada con diabetes mellitus no insulinodependiente....más »
  2898. Ivemark III Un muy raro trastorno genético caracterizado por un bazo ausente o dividido, ano imperforado, síntomas neurológicos, genitales ambiguos y otras anormalidades....más »
  2899. Enfermedad de Hooft Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y físico, erupción roja y bajos niveles de lípidos....más »
  2900. Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
  2901. Enfermedad de Bright
  2902. Síndrome de hendidura facial de Malpuech Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, ojos muy separados, anormalidades genitales y una hendidura facial característica....más »
  2903. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  2904. Síndrome de Elejalde Un raro síndrome congénito caracterizado por excesivo crecimiento fetal, anormalidades del cráneo, dedos de las manos o dedos de los pies extra y otras anormalidades....más »
  2905. Distrofia corneal y del cristalino de Schnyder Un raro trastorno caracterizado por córneas opacas que se cree se deben a depósitos anormales de lípidos en las córneas.Un signo distintivo de la condición es la presencia de un anillo de color claro alrededor de la córnea debido a depósito anormal de lípidos (arcus juvenilis)....más »
  2906. Granuloma letal de la línea media Una rara condición que involucra destrucción progresiva de la región media de la cara que incluye la nariz, senos, paladar e incluso los ojos....más »
  2907. Síndrome de Dahlberg Una rara condición caracterizada por hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y huesos terminales cortos en dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  2908. Síndrome de Takahara Una deficiencia congénita de la enzima catalasa que con frecuencia causa úlceras recurrentes de las encías y otros problemas orales....más »
  2909. Síndrome de Sabin-Feldman
  2910. Pili annulati Un raro trastorno del cabello en el cual parte de, o todos los tallos del cabello tienen bandas de color alternantes claras y oscuras a lo largo del tallo del pelo....más »
  2911. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma intermedia
  2912. Aminoaciduria dibásica 2
  2913. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  2914. Displasia en boomerang Un raro trastorno letal caracterizado por anormalidades de los huesos (falta de osificación ósea y huesos faltantes) y una cara característica....más »
  2915. Insensibilidad al dolor con anhidrosis Un raro trastorno que involucra principalmente falta de sensibilidad al dolor con una falta de sudoración....más »
  2916. Síndrome de Ackerman Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por glaucoma, deformidad del labio superior y raíces dentales anormales....más »
  2917. Beta-manosidosis
  2918. Parkinsonismo de inicio temprano con retardo mental Una forma de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson, al igual que retardo mental....más »
  2919. Síndrome de Beemer-Langer
  2920. Enfermedad de Norum
  2921. Ancylostoma duodenale
  2922. Síndrome de Crane-Heise
  2923. Amioplasia oculomélica Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas de las extremidades (tensión de los músculos que limita el movimiento) desde el nacimiento, y anormalidades oculares....más »
  2924. Distrofia corneal de Groenouw tipo I Una rara condición genética que afecta las córneas y que puede resultar en deterioro de la visión, usualmente para la quinta o sexta década....más »
  2925. Nefritis y uveítis tubulointersticial Un raro trastorno caracterizado por degeneración neurológica y anormalidades esqueléticas....más »
  2926. Síndrome de Penfield Un raro trastorno en el cual un tumor presiona contra el hipotálamo y causa convulsiones al igual que una variedad de otros síntomas....más »
  2927. Enanismo con cabeza de pájaro, tipo Montreal
  2928. Síndrome de Bencze Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por crecimiento óseo facial anormal y asimétrico y problemas oculares en algunos casos....más »
  2929. Fusión esplenogonadal, defectos de las extremidades, micrognatia Un raro trastorno caracterizado por la fusión del bazo y las gónadas, defectos de las extremidades y una mandíbula pequeña....más »
  2930. Tríada de Currarino Una rara malformación congénita que consiste en anormalidades de las áreas anal, sacra y presacra....más »
  2931. Enfermedad de Lhermitte-Duclos
  2932. Síndrome de Ramban-Hasharon Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo psicomotor, estatura baja y anormalidades de los neutrófilos....más »
  2933. Deficiencia adquirida del factor de Stuart
  2934. Síndrome de Maumenee Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión....más »
  2935. Síndrome GAPO Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento, alopecia, atrofia óptica y ausencia de erupción de los dientes....más »
  2936. Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  2937. Sordera de conducción, malformación del oído externo
  2938. Microcefalia, holoprosencefalia y retardo del crecimiento intrauterino
  2939. Disfonía espasmódica Un trastorno psicogénico de la voz que tiene origen neurológico.Los músculos de las cuerdas vocales sufren espasmos involuntarios durante el habla.Puede ser causado por factores psicológicos al igual que por otras condiciones....más »
  2940. Síndrome de Sillence Un trastorno genético extremadamente raro que involucra principalmente anormalidades de los dedos, escoliosis y pie varo y rotado....más »
  2941. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
  2942. Mediastinitis fibrosante idiopática Una rara condición caracterizada por crecimiento excesivo de tejido fibroso y depósitos de colágeno dentro del pecho, lo cual puede comprimir varias partes dentro del pecho tal como el esófago, vías aéreas e incluso algunos vasos sanguíneos....más »
  2943. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  2944. Síndrome de Knobloch Un raro síndrome genético caracterizado por desprendimiento de la retina del ojo y un encefalocele occipital (protrusión de tejido cerebral a través de una brecha en la parte posterior de la cabeza)....más »
  2945. Deficiencia congénita del factor de Stuart Un raro trastorno hereditario de la coagulación de la sangre que causa hemorragia leve a severa dependiendo del grado de deficiencia del factor X (factor de Stuart)....más »
  2946. Síndrome de Rapadilino Una rara condición genética caracterizada principalmente por un paladar hendido qie tiene un arco elevado y rótulas ausentes o poco desarrolladas, al igual que otras anormalidades....más »
  2947. Síndrome de Ivic Un muy raro trastorno caracterizado por anormalidades de los huesos de los dedos de las manos y la mano (defectos del rayo radial), ojos estrábicos, sordera y otras anormalidades variables....más »
  2948. Síndrome de Rabson-Mendenhall Un muy raro trastorno genético que involucra severa resistencia a la insulina, lo cual hace que el cuerpo no pueda usar la insulina para controlar los niveles de azúcar en la sangre....más »
  2949. Síndrome de Lundberg II Un raro síndrome que involucra cataratas, disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos y miopatía que involucra principalmente la cara y músculos cercanos al tronco....más »
  2950. Enfermedad de Kuskokwim Un raro síndrome en el cual la unión anormal de músculos causa anormalidades tales como pérdida de masa muscular o crecimiento excesivo y contracturas....más »
  2951. Distrofia pseudoinflamatoria del fondo Una rara enfermedad ocular progresiva y hereditaria....más »
  2952. Epidermolisis bullosa simple, tipo Cockayne-Touraine
  2953. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  2954. Síndrome de Pashayan Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por malformaciones de los ojos, nariz y cara....más »
  2955. Síndrome Williams-Campbell
  2956. Síndrome de Weatherall Un muy raro trastorno caracterizado por retardo mental y enfermedad por hemoglobina H (una forma de alfa talasemia)....más »
  2957. Síndrome de Jensen
  2958. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa muscular Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  2959. Síndrome de Meretoja Una forma de polineuropatía amiloide familiar caracterizada por depósitos de una sustancia llamada amiloide en la piel de la cara al igual que los nervios faciales, lo cual puede causar síntomas tales como debilidad de los músculos faciales....más »
  2960. Síndrome de Barre-Lieou
  2961. Síndrome de Aicardi-Goutieres
  2962. Síndrome de Fazio-Londe Una rara enfermedad hereditaria de la neurona motora caracterizada por debilidad muscular progresiva que en último término lleva a una muerte prematura....más »
  2963. Síndrome de sialuria Un raro trastorno metabólico caracterizado por niveles excesivos de ácido siálico en la orina al igual que agrandamiento del hígado y bazo y características faciales toscas....más »
  2964. Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
  2965. Síndrome de microcefalia, albinismo, anormalidades digitales Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, falta de un ojo, pigmentación de la piel y el pelo y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  2966. Síndrome del cabello quebradizo de Sabinas Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, retardo mental y uñas frágiles....más »
  2967. Síndrome de Silverman-Handmaker
  2968. Síndrome de King-Denborough
  2969. Síndrome de Keutel Un raro síndrome genético caracterizado por estrechamiento del flujo de sangre a través de la arteria pulmonar, calcificación del cartílago (tal como en la nariz, oído, costillas) y huesos terminales cortos en los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  2970. Homocarnosinosis Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de homocarnosinasa causa una acumulación dañina de homocarnosina.Los síntomas incluyen retardo mental, pigmentación de la retina y diplejía espástica....más »
  2971. Hiperglicerolemia, forma infantil
  2972. Síndrome de Pillay Un raro trastorno hereditario caracterizado por opacificación corneal y anormalidades de los huesos de la mandíbula y brazo....más »
  2973. Síndrome de Nevo Un trastorno genético caracterizado por excesivo crecimiento fetal, articulaciones flojas, cifosis y deterioro del lenguaje y desarrollo motor....más »
  2974. Síndrome del bebé Michelin Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  2975. Síndrome de Thanos Un raro síndrome caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo, crecimiento óseo excesivo (hiperostosis), dermoides epibulbares (tumor ocular benigno) y un trastorno de la piel (nevus epidérmico verrugoso linear)....más »
  2976. Epidermolisis bullosa de inicio tardío, localizada de la unión, con retardo mental
  2977. Enanismo osteoglofónico Una forma de enanismo caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo, extremidades y dedos cortos, anormalidades faciales y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  2978. Síndrome de Nievergelt Una rara enfermedad ósea hereditaria que causa anormalidades en los huesos de la parte baja de la pierna y parte baja del brazo, al igual que enanismo y anormalidades de los dedos....más »
  2979. Síndrome de Foix-Chavany-Marie
  2980. Opsismodisplasia Un raro trastorno en el cual un desarrollo óseo anormal resulta en anormalidades esqueléticas tales como estatura baja, extremidades cortas y anormalidades faciales....más »
  2981. Displasia pseudodiastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, contracturas y dislocaciones articulares....más »
  2982. Deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Un error congénito del metabolismo en el cual una deficiencia hereditaria de metileno tetrahidrofolato reductasa causa síntomas de gravedad variable, desde degeneración neurológica asintomática a grave y muerte prematura....más »
  2983. Síndrome de Tunbridge-Paley Un raro síndrome caracterizado por enfermedad ocular degenerativa, sordera y diabetes....más »
  2984. Síndrome de Stanescu Un raro trastorno que involucra el desarrollo anormal de hueso y cartílago...más »
  2985. Síndrome de O'Donnell-Pappas
  2986. Displasia de Sponastrime Un raro trastorno genético que involucra cambios esqueléticos severos que resultan en extremidades cortas, enanismo y anormalidades de los huesos de la columna y la cara....más »
  2987. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  2988. Síndrome de sordera, hipogonadismo Una rara condición caracterizada por la combinación de hipogonadismo y sordera....más »
  2989. Distrofia corneal, membrana basal epitelial
  2990. Síndrome de Toriello Un raro síndrome caracterizado por defectos de los arcos branquiales y otras anormalidades tales como estatura baja, retardo mental y cabeza pequeña....más »
  2991. Enfermedad de Stargardt 1 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee....más »
  2992. Albinismo, ocular, autosómico recesivo
  2993. Síndrome de Hanhart tipo III
  2994. Síndrome de Jeune-Tommasi
  2995. Síndrome de Gillum-Anderson
  2996. Vértigo benigno paroxístico, en la niñez
  2997. Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo II
  2998. Síndrome de Criswick-Schepens
  2999. Síndrome Kuru Una rara enfermedad fatal que se ha notado en una tribu del este de Nueva Guinea.Se considera que es prevalente en esta tribu debido a su historia de canibalismo....más »
  3000. Síndrome nasodigitoacústico Un raro síndrome genético caracterizado por anormalidades de la nariz, dedos de las manos y dedos de los pies al igual que sordera....más »
  3001. Síndrome de Stimmler Un raro trastorno caracterizado por enanismo, diabetes, cabeza pequeña y altos niveles de alanina en la orina....más »
  3002. Osteopatía estriada, esclerosis craneal Un raro trastorno caracterizado por estriaciones a lo largo de la mayoría de los huesos largos al igual que aumento de la densidad ósea en el cráneo que se asocia con varios defectos craneofaciales....más »
  3003. Síndrome de Cote-Katsantoni
  3004. Síndrome de Tuffli-Laxova Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de los dientes, uñas y piel al igual que un quiste suprarrenal....más »
  3005. Ectrodactilia oculo-cerebro-acral tipo Roberts Una rara condición caracterizada por anormalidades del ojo, cerebro y extremidades al igual que deformidades con mano y pie hendido....más »
  3006. Síndrome de Griscelli tipo III
  3007. Neuritis vestibular Una condición temporal que afecta la parte del oído interno pero que no deteriora la audición.Con frecuencia es causada por una infección respiratoria superior....más »
  3008. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  3009. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  3010. Síndrome de Seemanova-Lesny
  3011. Síndrome de Thieffry y Sorrell Dejerine Un raro síndrome hereditario caracterizado por problemas renales y destrucción progresiva de los huesos de la muñeca y el tobillo, que puede propagarse a huesos adyacentes....más »
  3012. Hipotricosis congénita de Marie Unna
  3013. Displasia fibromuscular de las arterias
  3014. Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht y Lundborg
  3015. Síndrome de Ziprkowski-Adam Un raro síndrome caracterizado por sordera desde el nacimiento y albinismo total....más »
  3016. Síndrome de Lujan-Fryns
  3017. Síndrome de Gomez y Lopez-Hernandez Una rara condición genética caracterizada por varias anormalidades tales como deficiencia mental, cabeza pequeña, estatura baja, problemas oculares y problemas del movimiento....más »
  3018. Albinismo ocular, sordera neurosensorial de inicio tardío Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación del ojo y sordera que usualmente empieza a una edad mediana.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  3019. Hiperostosis cortical generalizada Un raro trastorno genético caracterizado por aumento del engrosamiento de los huesos en el cráneo, mandíbula, clavícula, costillas y el tallo principal de los huesos largos.El engrosamiento de los huesos puede comprimir algunos nervios, lo cual resulta en deterioro de la visión y audición....más »
  3020. Síndrome de Moynahan con alopecia, epilepsia y oligofrenia
  3021. Síndrome de Arakawa 2
  3022. Síndrome de ictiosis-mejilla-ceja
  3023. Síndrome de Reese-Ellsworth Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
  3024. Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  3025. Anillo del cromosoma 1
  3026. Sindactilia, tipo Cenani Lenz Un raro síndrome congénito caracterizado por varias anormalidades de los huesos de la mano....más »
  3027. Pupila de Westphal-Piltz
  3028. Condrodisplasia platispondílica letal Un raro trastorno genético que involucra desarrollo óseo anormal y aplanamiento de los huesos de las vértebras.La condición generalmente resulta en la muerte antes o poco después del nacimiento....más »
  3029. Fístula arteriovenosa renal Una conexión anormal entre las arterias y las venas en los riñones....más »
  3030. Albinismo ocular tipo 1 Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Las mujeres tienden a tener unos pocos o ningún síntoma puesto que la condición está ligada a X....más »
  3031. Desequilibrio ácido-base
  3032. Síndrome de Hornova-Dlurosova
  3033. Síndrome de Rokitansky Van Bogaert Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la pigmentación de la piel y cerebro que causa varios síntomas neurológicos tales como nevos en la piel....más »
  3034. Síndrome de Forney Robinson Pascoe Una rara condición caracterizada por anormalidades esqueléticas, sordera y regurgitación mitral....más »
  3035. Fibromatosis gingival, hipertricosis Un raro trastorno caracterizado por crecimiento excesivo de pelo corporal y encías agrandadas....más »
  3036. Vasculitis urticarial hipocomplementémica
  3037. Enfermedad de Lafora
  3038. Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada Inflamación del tejido pulmonar (bronquiolos y tejido circundante) que puede ocurrir independientemente o como resultado de otras condiciones tales como ciertas infecciones....más »
  3039. Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
  3040. Sordera, vitiligo, acalasia
  3041. Distrofia epitelial corneal juvenil de Meesmann
  3042. Síndrome de ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades faciales típicas, ataxia, retardo del desarrollo psicomotor y varias deformidades esqueléticas....más »
  3043. Epidermolisis bullosa distrófica
  3044. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  3045. Síndrome de Noonan 3 Una condición genética caracterizado por estatura baja, características faciales distintivas, dificultades para el aprendizaje, condiciones cardiacas congénitas y varias otras anormalidades....más »
  3046. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  3047. Albinismo oculocutáneo, tipo pigmento mínimo
  3048. Deficiencia de prolidasa
  3049. Síndrome de Groll-Hirschowitz Una rara condición genética caracterizada por sordera, anormalidades gastrointestinales y neuropatía....más »
  3050. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  3051. AREDYLD Una rara condición caracterizada por anormalidades de las extremidades, dientes, pelo, uñas y riñones al igual que diabetes lipoatrófica....más »
  3052. Hidroxiquinureninuria
  3053. Disostosis acrofacial tipo Weyers
  3054. Síndrome de lisencefalia de Norman-Roberts
  3055. Miopatía nemalina, tipo de inicio temprano
  3056. Lundberg I Un raro trastorno hereditario caracterizado por daño ocular y disminución de la capacidad para controlar los movimientos al igual que problemas con el pie....más »
  3057. Deficiencia del factor V
  3058. Pérdida de audición progresiva, fijación del estribo Una rara condición caracterizada por pérdida auditiva, fijación del estribo (hueso del oído que causa sordera de conducción si está fijo y no se puede mover) y menor respuesta vestibular....más »
  3059. Anillo dermoide de la córnea Un raro trastorno ocular que resulta en la aparición de un anillo oscuro alrededor de la córnea....más »
  3060. Piropoiquilocitosis hereditaria Una rara condición hereditaria en la cual eritrocitos anormales son muy sensibles al calor, lo cual ocasiona su destrucción y en consecuencia una anemia hemolítica....más »
  3061. Sacaropinuria Un raro trastorno metabólico que involucra deficiencia de una enzima (sacaropina deshidrogenasa) que ocasiona una acumulación dañina de sacaropina....más »
  3062. Retinitis pigmentaria, sordera, retardo mental, hipogonadismo
  3063. Síndrome de Kohlschutter-Tonz
  3064. Colestasis progresiva familiar intrahepática 1 Una rara condición hereditaria en la cual la bilis no es capaz de drenar del hígado donde se acumula y causa daño hepático progresivo....más »
  3065. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  3066. Anemia sideroblástica, hereditaria
  3067. Tortícolis, queloides, criptorquidia, displasia renal
  3068. Síndrome de sinostosis humerorradial Un raro trastorno genético caracterizado por fusión de los huesos del húmero (parte superior del brazo) y radio (parte inferior del brazo) al igual que otras anormalidades....más »
  3069. Choque espinal Una rara condición que puede ocurrir después de lesión de la médula espinal y que involucra un período de reflejos ausentes, que puede ser permanente o durar horas a semanas.Este período puede continuarse con un período de reflejos excesivos....más »
  3070. Síndrome de Barakat Una rara condición caracterizada por sordera, enfermedad renal e insuficiente producción de hormona paratiroidea....más »
  3071. Linfadenosis benigna de la órbita Un raro trastorno que involucra un crecimiento tumoral en la órbita ocular....más »
  3072. Síndrome de Sheffield Un raro trastorno caracterizado por desarrollo óseo anormal que involucra calcificación punteada (moteada) de los extremos en crecimiento de los huesos largos.Las principales características de este trastorno son retardo del crecimiento, anormalidades faciales y huesos terminales cortos en los dedos de las manos....más »
  3073. Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
  3074. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  3075. Hiperostosis cortical, sindactilia
  3076. Deficiencia heredada del cofactor del molibdeno
  3077. Trastorno convulsivo de Kifafa Una rara forma de convulsión que involucra cabeceo antes de la convulsión y que con frecuencia se asocia con síntomas neurológicos y síntomas tipo Parkinson....más »
  3078. Pulmón del granjero Una condición que afecta a los agricultores que están expuestos a heno o cosechas con moho.Los pulmones se inflaman debido a una reacción de hipersensibilidad por la exposición....más »
  3079. Escleroderma adultorum Una rara condición de la piel caracterizada por engrosamiento de la piel, usualmente en la cabeza, cuello y área superior del cuerpo.El trastorno con frecuencia se asocia con condiciones tales como infecciones, mielomas y diabetes....más »
  3080. Síndrome de Mende Una rara condición caracterizada por sordera congénita, mutismo, albinismo parcial y una cara mongoloide al igual que otras anormalidades....más »
  3081. De Lange 1
  3082. Deficiencia de protrombina Un raro trastorno que involucra una deficiencia de una proteína (protrombina o factor II) involucrada en la coagulación de la sangre.La severidad de los síntomas varía de acuerdo al nivel de deficiencia....más »
  3083. Mioclono, ataxia cerebelosa, sordera
  3084. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma dominante benigna del adulto
  3085. Síndrome de Paine Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, retardo mental y físico y problemas con la visión y el movimiento....más »
  3086. Síndrome de Froehlich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  3087. Granuloma eosinofílico Una forma relativamente benigna de tumor óseo....más »
  3088. Síndrome acrorrenal mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  3089. Epilepsia refleja genética Una condición genética en la cual ciertas luces (p.ej. televisión), sonidos, música, movimientos y la lectura pueden disparar una convulsión....más »
  3090. Síndrome de Lambert Un raro síndrome caracterizado por un pie varo y rotado, hernia inguinal, atresia biliar y displasia branquial....más »
  3091. Síndrome de Kraemer Un raro trastorno causado por un absceso en la esclera que ocasiona problemas oculares....más »
  3092. Displasia letal tipo Kniest
  3093. Síndrome N
  3094. Síndrome GOMBO Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, anormalidades de los ojos, dedos de las manos cortos y deficiencia mental (oligofrenia)....más »
  3095. Síndrome de Ascher
  3096. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  3097. Acrocefalosindactilia II Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por cierre prematuro de los huesos del cráneo, fusión de los dedos de las manos y dedos de los pies y anormalidades faciales....más »
  3098. Síndrome de Marsden Un raro trastorno caracterizado por pérdida de visión y distonía.Se cree que es una variante de la atrofia de Leber asociada con distonía....más »
  3099. Síndrome de Davis Una muy rara condición en la cual el enanismo de extremidades cortas se asocia con inmunodeficiencia....más »
  3100. Síndrome de Small Una rara enfermedad genética caracterizada por sordera, debilidad y pérdida de masa muscular, retardo mental y trastornos oculares....más »
  3101. Sordera, hiperuricemia, ataxia neurológica Un raro trastorno hereditario caracterizado por un alto nivel de ácido úrico en la sangre, insuficiencia renal, ataxia y sordera....más »
  3102. Eritroqueratodermia con ataxia Una rara condición hereditaria caracterizada por trastornos de la piel y el sistema nervioso...más »
  3103. Síndrome de Karsch-Neugenbauer Un raro trastorno genético caracterizado por una mano dividida deforme, cataratas y movimientos oculares involuntarios rápidos....más »
  3104. Síndrome de Fisher (M.)
  3105. Síndrome de Grant Una rara condición genética caracterizada por estatura baja, anormalidades esqueléticas y escleras azules....más »
  3106. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  3107. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  3108. Síndrome de Meadows
  3109. Síndrome de sordera, oligodoncia Un raro trastorno caracterizado por ausencia de dientes y sordera....más »
  3110. Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
  3111. Síndrome de Spira Intoxicación crónica con flúor que puede ocurrir debido a consumo de agua fluorada al igual que exposición a vapores o polvo de varias industrias, agricultura o minas.El principal síntoma son anormalidades dentales y síntomas gastrointestinales....más »
  3112. Pseudopolicitemia Una condición adquirida en la cual la sangre tiene el número normal de eritrocitos pero tiene un menor volumen plasmático.Usualmente ocurre en hombres con problemas de peso y presión sanguínea que son fumadores....más »
  3113. Síndrome de Epstein (C.J.) Una rara condición caracterizada por sordera, inflamación renal, un número reducido de plaquetas sanguíneas normales necesarias para la coagulación y la presencia de grandes plaquetas en la sangre....más »
  3114. Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger Un raro trastorno genético caracterizado por parches de pigmentación en la piel, al igual que problemas neurológicos tales como falta de coordinación, sordera y retardo mental....más »
  3115. Síndrome de Dejerine-Klumpke
  3116. Síndrome de Berk-Tabatznik
  3117. Síndrome de Simell-Takki
  3118. Síndrome oculodental Un trastorno familiar caracterizado por distrofia corneal, encías agrandadas y dientes faltantes....más »
  3119. Síndrome de Flynn-Aird Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración neurológica causa síntomas tales como demencia, ataxia, problemas oculares, trastornos cutáneos y debilidad muscular....más »
  3120. Sinfalangismo de Cushing
  3121. Síndrome de alopecia, anosmia, sordera e hipogonadismo
  3122. Acidemia metilmalónica con homocistinuria, cbl D
  3123. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1
  3124. Deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-bifosfatasa
  3125. Deficiencia de neuraminidasa, tipo II, forma juvenil
  3126. Hemoglobina S/hemoglobina Lepore, Boston
  3127. Síndrome de Spanlang-Tappeiner Un raro trastorno caracterizado principalmente por pérdida de cabello, sudoración excesiva, problemas oculares y trastornos de la piel....más »
  3128. Síndrome de Lanzietri Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara, enanismo y ausencia de un hueso de la parte inferior de la pierna (peroné)....más »
  3129. Síndrome de Hanhart tipo II
  3130. Síndrome de anemia megaloblástica que responde a tiamina
  3131. Parálisis del sexto nervio, benigna Un trastorno nervioso en el cual el nervio craneal VI no funciona apropiadamente y en consecuencia el ojo no puede ver hacia afuera, hacia las orejas.El deterioro del nervio puede deberse a infecciones de los oídos, ciertas infecciones virales u otros trastornos....más »
  3132. Quistes de Tarlov Desarrollo de un quiste en un nervio de la médula.Puede ser asintomático o causar síntomas severos, dependiendo del tamaño y ubicación del quiste....más »
  3133. Angioma hereditario neurocutáneo Una rara condición genética caracterizada por angiomas que involucran la piel y el sistema nervioso....más »
  3134. Síndrome de Matsoukas Una condición extremadamente rara caracterizada por retardo mental, problemas oculares, anormalidades faciales y problemas articulares....más »
  3135. Síndrome de Griscelli tipo II
  3136. Síndrome de Storm Un raro trastorno genético progresivo caracterizado por envejecimiento prematuro y enfermedad cardiaca, lo cual resulta en muerte prematura....más »
  3137. Síndrome de Pollitt
  3138. Enfermedad injerto contra huésped crónica
  3139. Angiomatosis difusa corticomeníngea de Divry y Van Bogaert
  3140. Síndrome de Emery-Nelson
  3141. Síndrome de laberintitis
  3142. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  3143. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  3144. Síndrome de Hanhart tipo IV
  3145. Osteogénesis imperfecta, tipo Levin Un trastorno genético óseo que causa huesos frágiles...más »
  3146. Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
  3147. Síndrome de Lowry Un raro trastorno caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo, hueso (peroné) ausente o defectuoso en la pierna y varias otras anormalidades....más »
  3148. Síndrome perisilviano Un muy raro trastorno nervioso caracterizado por debilidad o parálisis de la cara, mandíbula, lengua y músculos de la garganta.Otros síntomas incluyen convulsiones, retraso del desarrollo y retardo mental....más »
  3149. Síndrome de Rolland-Desbuquois
  3150. Cromosoma en anillo D2
  3151. Migraña hemipléjica familiar
  3152. Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
  3153. Síndrome de Kapur-Toriello
  3154. Síndrome de sinostosis múltiples 1
  3155. Síndrome de Robinow Sorauf Un raro trastorno caracterizado por anormalidades faciales y dentales al igual que duplicación parcial o completa del hueso terminal del dedo gordo del pie....más »
  3156. Síndrome de pseudoaminopterina
  3157. Síndrome de Pitt-Rogers-Danks Una rara condición genética caracterizada por disminución del crecimiento fetal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  3158. Apoplejía hipofisaria Un raro trastorno usualmente causado por hemorragia o bloqueo de un vaso sanguíneo de un tumor hipofisario.Causa síntomas tales como dolor de cabeza, náuseas, problemas con la visión y alteración de la conciencia....más »
  3159. Síndrome de apariencia facial acromegaloide
  3160. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
  3161. Braquiometapodia, anodoncia, hipotricosis, albinoidismo
  3162. Acondrogénesis tipo 4
  3163. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  3164. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B
  3165. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  3166. Cromosoma en anillo r(2)
  3167. Síndrome de Chudley 1
  3168. Síndrome de Sylvester (P.E.) Un raro síndrome caracterizado por sordera, problemas oculares y ataxia de Friedreich que causa daño progresivo del sistema nervioso que resulta en síntomas musculares y neurológicos....más »
  3169. Síndrome tipo Noonan/de lesiones de células gigantes múltiples
  3170. Cerebro, hueso, grasa
  3171. Síndrome mamario de Pallister-Ulnar Una rara condición genética caracterizada por dedos extra o faltantes, anormalidades de los senos y dientes....más »
  3172. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  3173. Linfangiectasia quística pulmonar Un raro trastorno caracterizado por la presencia de numerosos pequeños quistes pulmonares en el recién nacido, los cuales afectan severamente la respiración y presión sanguínea y que generalmente ocasionan muerte infantil....más »
  3174. Displasia mucoepitelial, tipo Witkop
  3175. Encefalitis letárgica Una rara enfermedad cerebral caracterizada por fiebre, dolor de cabeza, letargia y disminución de las respuestas física y mental.La enfermedad ocurrió en forma epidémica en los años 20 pero ahora ocurre esporádicamente; no se conoce la causa exacta....más »
  3176. Síndrome de Lowry-Wood
  3177. Osteocondrodisplasia hipertricótica Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, cráneo grande, anormalidad cardiaca y varias otras anormalidades....más »
  3178. Síndrome de cardiomiopatía, hipogonadismo, colagenoma
  3179. Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  3180. Leucemia mieloblástica aguda tipo 4 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 4 involucra la proliferación rápida de mielocitos y monocitos....más »
  3181. Encefalocele frontal
  3182. Leucemia mieloblástica aguda tipo 5 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 5 involucra la proliferación rápida de monoblastos (precursores inmaduros de los monocitos) en particular....más »
  3183. Cordoma Los cordomas son tumores raros que surgen de remanentes de la notocorda embrionaria a lo largo del eje neural en sitios de desarrollo activo.Estos sitios son los extremos del eje neural y los cuerpos vertebrales....más »
  3184. Alopecia e inmunodeficiencia Un raro síndrome caracterizado por alopecia e inmunodeficiencia primaria....más »
  3185. Leucemia mieloblástica aguda tipo 6 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 6 involucra la proliferación de los precursores inmaduros de eritrocitos llamados eritroblastos....más »
  3186. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  3187. Leucemia mieloblástica aguda tipo 7 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 7 involucra la rápida proliferación de megacarioblastos (forma prematura de los megacariocitos) en particular....más »
  3188. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  3189. Neoplasia de la médula suprarrenal Un tumor que se desarrolla en la médula de la glándula suprarrenal que produce adrenalina y noradrenalina.El tumor usualmente es benigno pero puede ser maligno....más »
  3190. Rickettsia siberica
  3191. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  3192. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  3193. Microftalmía Ojos anormalmente pequeños....más »
  3194. Esporotricosis pulmonar Una infección micótica causada por el hongo Sporothrix schenckii.Usualmente sólo la piel resulta infectada, pero los huesos, pulmones y sistema nervioso central también pueden ser afectados en raras ocasiones.La transmisión usualmente ocurre por medio de inhalación del hongo....más »
  3195. Síndrome de Adams Nance Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
  3196. Cáncer pulmonar de células pequeñas del adulto
  3197. Cáncer del labio y cavidad oral Cáncer del labio o parte interna de la boca....más »
  3198. Colpocefalia
  3199. Enfermedad por ricketsia
  3200. Cáncer de la glándula salival del adulto
  3201. Deficiencia de sulfito oxidasa
  3202. Fibrosis gingival Reemplazo del tejido normal de las encías con tejido fibroso....más »
  3203. Hiperpipecolatemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles sanguíneos de ácido pipecólico....más »
  3204. Envenenamiento por cianuro Ingestión excesiva de cianuro....más »
  3205. Meningoencefalitis amebiana primaria Una enfermedad infecciosa relativamente rara pero seria causada por Naegleria fowleri que es un tipo de ameba de vida libre que se puede encontrar en agua dulce tibia y suelos húmedos.El período de incubación varía de unos pocos días a una semana....más »
  3206. Liquen plano oral Una condición inflamatoria que involucra el revestimiento mucoso interno de la boca, incluyendo los labios, lengua, encías y garganta....más »
  3207. Cáncer orofaríngeo del adulto
  3208. Infección por treponema Una rara enfermedad infecciosa que es transmitida por medio de contacto sexual y causada por el Treponema pallidum (una bacteria tipo espiroqueta).Los casos no tratados pueden ocasionar complicaciones severas e incluso la muerte....más »
  3209. Aciduria orótica hereditaria
  3210. Aciduria glutárica tipo II
  3211. Envenenamiento por clonidina
  3212. Cáncer hipofisario de la infancia
  3213. Síndrome de Ambras Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de pelo en todo el cuerpo, especialmente la cara y hombros....más »
  3214. Síndrome de Allain Babin Demarquez Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo, desarrollo anormal de los huesos del esqueleto e hipertensión....más »
  3215. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  3216. Envenenamiento por fenciclidina
  3217. Síndrome de Ampola
  3218. Hiperandrogenismo
  3219. Envenenamiento por plantas - semillas de manzana (Malus sylvestris)
  3220. Hipertensión familiar Una forma hereditaria de presión sanguínea alta que tiende a ocurrir en ciertas familias....más »
  3221. Hantavirosis Infección por hantavirus que es un virus de la familia Bunyaviridae.La infección generalmente causa enfermedades febriles severas que pueden incluir hemorragia, choque e incluso la muerte en algunos casos.La enfermedad es transmitida por roedores infectados....más »
  3222. Infecciones transplacentarias
  3223. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  3224. Envenenamiento por droga colinérgica
  3225. Astrocitoma cerebral del adulto
  3226. Malformación mitral congénita
  3227. Pulgares aducidos tipo Dundar
  3228. Insulinoma metastásico Una rara forma de cáncer pancreático que causa secreción excesiva de la hormona insulina y que puede diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis)....más »
  3229. Neumonía por micoplasma Una enfermedad infecciosa que afecta los pulmones y que es causada por el Mycoplasma pneumoniae....más »
  3230. 46,XX disgenesia gonadal con dermoide epibulbar Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de las gónadas y un trastorno ocular llamado dermoide epibulbar....más »
  3231. Envenenamiento por hidrocarburos
  3232. Desmielinización Formación defectuosa o destrucción de la vaina de mielina alrededor de los nervios.Los síntomas son determinados por el lugar y el grado de la anormalidad....más »
  3233. Síndrome de hiper-IgD
  3234. Isopsoriasis Una enfermedad infecciosa causada por un protozoario llamado Isospora belli que es más común en áreas tropicales y subtropicales con escasa salubridad.La infección puede ser potencialmente letal en pacientes inmunocomprometidos....más »
  3235. Intolerancia ortostática Una condición en la cual ocurren varios síntomas cuando una persona se para después de haber estado sentada o cuando se sienta después de haber estado acostada.Se debe a problemas con el flujo de sangre, presión sanguínea y frecuencia cardiaca....más »
  3236. Hipotiroidismo familiar Disminución de la actividad de la tiroides que tiende a ocurrir en familias....más »
  3237. Microsporidiosis
  3238. Estenosis mitral congénita Una malformación cardiaca que está presente al momento del nacimiento.La válvula mitral es más estrecha de lo normal, lo cual afecta el flujo de sangre entre las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón.Usualmente ocurre conjuntamente con otras malformaciones....más »
  3239. Deleción 6q16 q21
  3240. Neumonía por Pneumocystis carinii Una enfermedad infecciosa causada por el hongo Pneumocystitis carinii que causa neumonía.Ocurre principalmente en personas con un sistema inmunológico debilitado....más »
  3241. Síndrome de Al Gazali Hirschsprung Un raro trastorno caracterizado por enfermedad de Hirschsprung (un trastorno intestinal), anormalidades de las uñas y anormalidades faciales....más »
  3242. Leucemia mielomonocítica juvenil
  3243. Acroosteolisis neurogénica
  3244. Infección por parvovirus B19 humano Una enfermedad infecciosa causada por el parvovirus B19 que causa quinta enfermedad y eritema infeccioso....más »
  3245. Síndrome de hipertricosis acromegaloide
  3246. Hendidura oro-facial Un defecto del nacimiento que involucra una abertura o hendidura en el labio superior al igual que aberturas o hendiduras en el paladar blando o duro (techo de la boca)...más »
  3247. Acalasia microcefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y acalasia, que involucra problemas esofágicos tales como agrandamiento....más »
  3248. Cromosoma 1, deleción q21 q25
  3249. Cromosoma 9, trisomía 9q32
  3250. Envenenamiento por plantas - almendras amargas (P. dulcis var. amara)
  3251. Anillo del cromosoma 8
  3252. Papiledema Inflamación de la cabeza del nervio óptico (disco óptico) debido a aumento de la presión intracraneal....más »
  3253. Cromosoma 1, trisomía 1q32 qter
  3254. Cromosoma 1, trisomía 1q42 qter
  3255. Aciduria fumárica Un raro error metabólico congénito en el cual una deficiencia de la enzima fumarasa, debido a un defecto genético, disminuye la capacidad del cuerpo para transformar el fumarato en malato, lo cual resulta en aumento de los niveles de ácido fumárico en la orina....más »
  3256. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  3257. Envenenamiento por plantas - Philodendron (Philodendron sp.)
  3258. Envenenamiento por plantas - lirio leopardo (Dieffenbachia sp.)
  3259. Defecto de campo acro-pectoro-renal
  3260. Envenenamiento por plantas - hueso de cereza negra (P. serotina)
  3261. Ingestión de sustancia cáustica o corrosiva Ingestión de una sustancia cáustica (alcalina) o corrosiva (acídica).Muchos casos ocurren cuando niños ingieren productos para la limpieza que se encuentran en el hogar....más »
  3262. Alopecia, epilepsia, piorrea y deficiencia mental
  3263. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  3264. Envenenamiento por el insecticida carbamato
  3265. Tumores hipofisarios del adulto
  3266. Envenenamiento por plantas - cicuta (Conium maculatum)
  3267. Envenenamiento por plantas - hueso de melocotón (Prunus armeniaca)
  3268. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  3269. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  3270. Leucemia mieloide
  3271. Displasia acromícrica Un raro síndrome genético caracterizado por varias anormalidades graves del desarrollo de los huesos del esqueleto y anormalidades faciales....más »
  3272. Envenenamiento por plantas - D. suaveolans
  3273. Wuchereria bancrofti Una enfermedad infecciosa causada por una lombriz delgada, blanca que afecta la circulación linfática.Es transmitida por medio de la picadura de un mosquito....más »
  3274. Cáncer de la tiroides, anaplásico Un cáncer de la glándula tiroides que es bastante agresivo y metastiza a otras partes del cuerpo....más »
  3275. Envenenamiento por plantas - tabaco de la india (Lobelia inflata)
  3276. Envenenamiento por plantas - estramonio (Datura stramonium)
  3277. Síndrome de Al Awadi Un raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones graves que involucran las extremidades y la pelvis....más »
  3278. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  3279. Hiperadrenalismo Niveles excesivos de hormonas suprarrenales en el cuerpo.Los síntomas dependen de cuál hormona está involucrada y el grado de compromiso.Las hormonas suprarrenales son aldolsterona, corticosteroides, esteroides androgénicos, adrenalina y noradrenalina....más »
  3280. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  3281. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  3282. Cromosoma 3, trisomía 3q13 2 q25
  3283. Agammaglobulinemia, microcefalia y dermatitis severa
  3284. Trastorno hereditario de la audición Trastorno genético que afecta la audición y es transmitido de padres a hijos....más »
  3285. Hiperfunción de la glándula suprarrenal
  3286. Leucemia mieloide aguda del adulto Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos, eritrocitos y plaquetas....más »
  3287. Linfoma de células pequeñas no clivadas
  3288. Infección por Moraxella catarrhalis
  3289. Envenenamiento por plantas - semillas de pera (Pyrus communis)
  3290. Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el cual la glicina y la prolina no pueden ser metabolizadas apropiadamente debido a deficiencia de la enzima llamada guanidinoacetato metiltransferasa....más »
  3291. Esotropia Un trastorno ocular en el cual uno o ambos ojos están girados hacia adentro....más »
  3292. Defecto congénito del tabique cardiaco
  3293. Virus de la parainfluenza tipo 1
  3294. Hemosiderosis Una rara condición pulmonar en la cual hemorragia en los pulmones causa daño pulmonar debido a acumulación de hierro.La gravedad de la condición es determinada por la cantidad de la hemorragia....más »
  3295. Virus de la parainfluenza tipo 2
  3296. Envenenamiento por plantas - tabaco (Nicotiana tabacum)
  3297. Virus de la parainfluenza tipo 3 La parainfluenza es una enfermedad viral parecida a la influenza que puede causar tosferina, infección del tracto respiratorio superior, neumonía o bronquiolitis.El virus Tipo 3 ocurre durante la primavera y verano en climas templados pero puede continuar en el otoño....más »
  3298. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  3299. Virus de la parainfluenza tipo 4 La parainfluenza es una enfermedad viral parecida a la influenza que puede causar tosferina, infección del tracto respiratorio superior, neumonía o bronquiolitis.El virus Tipo 4 causa enfermedad esporádica leve....más »
  3300. Hipobetalipoproteinemia familiar
  3301. Leucemia mielocítica aguda
  3302. Rabdomiosarcoma embrionario
  3303. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  3304. Disostosis acrofacial, forma catatónica Uno de varios trastornos caracterizados por un desarrollo defectuoso de las extremidades y la cara.La forma Catania es muy rara....más »
  3305. Pérdida de audición hereditaria Pérdida auditiva que es heredada o pasada de padres a hijos como resultado de un defecto genético....más »
  3306. Hipertensión suprarrenal
  3307. Cabellos retorcidos Cabello retorcido y frágil, usualmente debido a una condición genética....más »
  3308. Envenenamiento por opioides Ingestión excesiva de medicamentos opioides....más »
  3309. Displasia frontonasal acromélica Un muy raro síndrome de malformación genética caracterizado por anormalidades del desarrollo de la cara y el cerebro....más »
  3310. Envenenamiento por metanol
  3311. Hipodoncia ligada a X
  3312. Hiperornitinemia Niveles excesivos de ornitina en la sangre causados por una deficiencia de ornitina aminotransferasa mitocondrial....más »
  3313. Alopecia con retardo mental e hipogonadismo Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, funcionamiento anormal de las gónadas y una falta total de pelo al momento del nacimiento.Puede ocurrir crecimiento escaso de pelo luego de la niñez....más »
  3314. Tumor cerebral en el adulto Un crecimiento de tejido o tumor que se desarrolla en los tejidos del cerebro en adultos.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  3315. Síndrome del adulto Un raro síndrome caracterizado por anormalidades de las uñas, desarrollo anormal de los dientes, obstrucción del conducto lagrimal, anormalidades de la pigmentación y anormalidades de las manos y pies....más »
  3316. Duplicación del cromosoma 13p
  3317. Cromosoma 5, trisomía 5pter p13 3
  3318. Envenenamiento por plantas - papa (Solanum tuberosum)
  3319. Rickettsia typhi
  3320. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  3321. Sarcoma alveolar de partes blandas
  3322. Hipertensión renal La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
  3323. Leucemia mielomonocítica crónica Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de ciertas células sanguíneas: mielocitos y monocitos.La proliferación es más lenta que en las formas agudas de la enfermedad....más »
  3324. Viruela Rickettsiósica Una enfermedad infecciosa causada por Rickettsia akari y transmitida por ácaros del ratón....más »
  3325. Hipertriptofanemia familiar
  3326. Disostosis acrofacial tipo Palagonia
  3327. Envenenamiento por insecticida organofosfato
  3328. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  3329. Hipopituarismo familiar
  3330. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  3331. Envenenamiento por plantas - oreja de elefante (Colocasia sp.)
  3332. Cromosoma 14, deleción 14q, duplicación parcial 14p
  3333. Envenenamiento por plantas - ruibarbo (Rheum rhabarbum)
  3334. Infección por rinovirus
  3335. Adenoma suprarrenal familiar
  3336. Envenenamiento por plantas - huesos de melocotón (P. persica)
  3337. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  3338. Enfermedad de Hirschsprung, ganglioneuroblastoma Un raro trastorno caracterizado por un defecto intestinal y tumores de los nervios....más »
  3339. Alopecia, contracturas, enanismo y retardo mental
  3340. Cromosoma 1, monosomía 1p32
  3341. Cromosoma 1, monosomía 1p31 p22
  3342. Cromosoma 1, monosomía 1p22 p13
  3343. Cromosoma 3, monosomía 3p14 p11
  3344. Cromosoma 1, monosomía 1p34 p32
  3345. Cromosoma 3, monosomía 3q13
  3346. Carcinoma de células renales familiar Una forma genética de cáncer renal que se desarrolla en el revestimiento de los túbulos en el riñón y que tiende a ocurrir en familias....más »
  3347. Síndrome 3C Un raro trastorno caracterizado por malformaciones cardiacas, hipoplasia cerebelosa y dismorfia craneal que le da a la enfermedad su nombre....más »
  3348. Cromosoma 1, monosomía 1q32 q42
  3349. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  3350. Cromosoma 3, monosomía 3p25
  3351. Cromosoma 14q, duplicación proximal
  3352. Cromosoma 10, trisomía 10pter p13
  3353. Cromosoma 6, monosomía 6p23
  3354. Cromosoma 4, monosomía 4p14 p16
  3355. Cromosoma 7, monosomía 7q21
  3356. Cromosoma 5, monosomía 5q35
  3357. Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  3358. Amaurosis e hipertricosis Un raro síndrome caracterizado por distrofia grave de la retina y crecimiento excesivo de pelo....más »
  3359. Sordera familiar Sordera que tiende a ocurrir en familias (familiar) y que tiene orígenes genéticos....más »
  3360. Disostosis acrofacial tipo Preis
  3361. Incidentaloma suprarrenal
  3362. Macrocefalia benigna familiar
  3363. Síndrome amelo-onico-hipohidrótico
  3364. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  3365. Leucemia mieloblástica aguda tipo 1 Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la proliferación rápida de células sanguíneas inmaduras (células blásticas)....más »
  3366. Leucemia mieloblástica aguda tipo 2 Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos....más »
  3367. Leucemia mieloblástica aguda tipo 3 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 3 involucra la proliferación de promielocitos....más »
  3368. Esclerosis lateral amiotrófica familiar
  3369. Dentinogénesis
  3370. Enfermedad de Alstrom
  3371. Displasia tanatofórica
  3372. Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
  3373. Osteogénesis imperfecta tipo II
  3374. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
  3375. Insensibilidad parcial a los andrógenos
  3376. Síndrome de Ellis-van Creveld
  3377. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  3378. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, autosómica dominante
  3379. Síndrome de Buttiens-Fryns
  3380. Braquitelefalangia, facies característica, Kallmann
  3381. Síndrome BOR-Duane con hidrocéfalo y gen contiguo
  3382. Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
  3383. Craniosinostosis, anormalidades anales y poroqueratosis
  3384. Síndrome de Bangstad
  3385. Síndrome de Bagatelle-Cassidy
  3386. Síndrome de Bassoe Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
  3387. Labio y paladar hendido, ectrodactilia
  3388. Síndrome de Clark-Baraitser
  3389. Labio y paladar hendido, pulgares anormales, microcefalia
  3390. Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
  3391. Blefarofimosis, ptosis, sindactilia, retardo mental
  3392. Síndrome de Beemer-Ertbruggen
  3393. Braquiodactilia, estatura baja, anormalidades de la cara
  3394. Bisinosis Usualmente es una enfermedad ocupacional en la cual la excesiva inhalación de polvo de algodón, cáñamo o lino causa problemas pulmonares....más »
  3395. Deformidad carpiana, micrognatia, microstomía
  3396. Síndrome de Crisponi
  3397. Síndrome de Behrens-Baumann-Dust
  3398. Síndrome de Baker-Vinters
  3399. Braquiodactilia, enanismo, retardo mental
  3400. Craniosinostosis sagital, con malformación de Dandy-Walker e hidrocéfalo
  3401. Síndrme de Bork-Stender-Schmidt
  3402. Craniosinostosis, aplasia del peroné
  3403. Blefaroptosis, paladar hendido, ectrodactilia, anormalidades dentales
  3404. Síndrome de Clayton-Smith Donnai
  3405. Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
  3406. Fragilidad ósea, craniosinostosis, proptosis, hidrocéfalo
  3407. Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
  3408. Camptodactilia, contracturas articulares y displasia facial y esquelética
  3409. Craniosinostosis tipo Filadelfia
  3410. Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
  3411. Espondiloartritis anquilosante
  3412. Displasia cerebro-facio-torácica
  3413. Labio y paladar hendido, oligodoncia, sindactilia, cabellos retorcidos
  3414. Craniosinostosis tipo Fontaine
  3415. Aneurisma sacular, cirrosis, enfisema pulmonar y calcificación cerebral
  3416. Blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, estatura corta
  3417. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  3418. Disbarismo
  3419. Discinesia inducida por medicamentos
  3420. Baritosis
  3421. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  3422. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  3423. Enfermedad autoinmune del oído interno Un raro trastorno en el cual el sistema inmunológico del propio cuerpo ataca el oído interno....más »
  3424. Síndrome de Barber-Say
  3425. Labio y paladar hendido, malrotación, cardiopatía
  3426. Displasia braquiocefalofrontonasal
  3427. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  3428. Cardiomiopatía, catarata, y problemas de la columna y médula espinal Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad del músculo cardiaco, cataratas y problemas con la cadera y columna....más »
  3429. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  3430. Síndrome de Basaran-Yilmaz
  3431. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  3432. Bronquiolitis obliterante
  3433. Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
  3434. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  3435. Síndrome de Chitty Hall Baraitser
  3436. Coriorretinopatía en perdigones Un raro trastorno ocular en el cual el ojo tiene varias manchas de color claro alrededor del disco óptico debido a una inflamación dentro del ojo....más »
  3437. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  3438. Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
  3439. Síndrome de Borrone-Di Rocco-Crovato
  3440. Síndrome de Ben-Ari-Shuper-Mimouni
  3441. Síndrome de Chitayat Meunier Hodgkinson Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de la cara y de los dedos de las manos....más »
  3442. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  3443. Hipogonadismo, retinitis pigmentosa
  3444. Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
  3445. Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza pequeña y calcificación en el cerebro....más »
  3446. Mala segmentación lumbar, estatura corta
  3447. Infección meningocócica Una rara enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Neisseria meningitides....más »
  3448. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  3449. Miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por debilidad muscular en la porción terminal de los brazos y piernas al igual que las cuerdas vocales y la faringe....más »
  3450. Síndrome de Kashani-Strom-Utley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una aorta pulmonar estrechada y enfermedad obstructiva urinaria....más »
  3451. Amaurosis congénita de Leber tipo 1
  3452. Deficiencia de tiolasa Un raro síndrome que involucra una deficiencia de una enzima llamada tiolasa que ocasiona retardo mental y problemas musculares....más »
  3453. Síndrome craniofacial, sordera, mano
  3454. Amaurosis congénita de Leber tipo 2
  3455. Neuropatía axial de Moebius, hipogonadismo
  3456. Displasia radio-digito-facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos del brazo y anormalidades faciales....más »
  3457. Ataxia espinocerebelosa 10 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 22q13) caracterizado por ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje).La severidad de la condición es variable y algunos pacientes quedan limitados a una silla de ruedas....más »
  3458. Arrinia Ausencia de la nariz al momento del nacimiento....más »
  3459. Amaurosis congénita de Leber tipo 3
  3460. Estatura corta, retardo mental, anormalidades oculares Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y defectos oculares....más »
  3461. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 1
  3462. Ataxia espinocerebelosa 11 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 15q14-21.3) caracterizado por ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje).Esta forma de la condición progresa lentamente y no afecta la expectativa de vida....más »
  3463. Ataxia espinocerebelosa 20 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 11) caracterizado por temblor del paladar y disfonía.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  3464. Amaurosis congénita de Leber tipo 4
  3465. Microftalmía, catarata
  3466. Amelogénesis imperfecta pigmentada, tipo hipomaduración
  3467. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  3468. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 2
  3469. Ataxia espinocerebelosa 12 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 5q31-q33) caracterizado por síntomas variables tales como temblores, ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje)....más »
  3470. Amaurosis congénita de Leber tipo 5
  3471. Extrasístoles, estatura corta, hiperpigmentación, microcefalia
  3472. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 1
  3473. Ataxia espinocerebelosa 13 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19) caracterizado por retardo mental progresivo.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  3474. Ataxia espinocerebelosa 22 Un raro trastorno genético (defecto de un cromosoma) caracterizado por ataxia, problemas con los movimientos oculares y disartria (trastorno del lenguaje).La condición progresa lentamente a través de décadas....más »
  3475. Amaurosis congénita de Leber tipo 6
  3476. Labio leporino medial, cuerpo calloso, lipoma y pólipos cutáneos
  3477. Poiquilodermatomiositis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, inflamación muscular, debilidad y anormalidades de la pigmentación....más »
  3478. Asociación PHACE Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una malformación cerebral (que involucra la fosa posterior), gran hemangiona facial y anormalidades del ojo, corazón y arterias....más »
  3479. Ataxia espinocerebelosa 23 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 20p13-12.3) caracterizado por ataxia, pérdida sensorial y signos piramidales.Es una condición que progresa lentamente....más »
  3480. Amaurosis congénita de Leber tipo 7
  3481. Atrofia de múltiples sistemas Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
  3482. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  3483. Paraplejia espástica 23
  3484. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  3485. Síndrome de criptomicrotia, braquiodactilia
  3486. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 6p21, recesivo) y que resulta en ataxia y pérdida de visión y audición....más »
  3487. Ataxia espinocerebelosa 15 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 3p26-p25) caracterizado por ataxia de la marcha, problemas con los movimientos oculares y disartria (trastorno del lenguaje).La condición tiende a progresar lentamente a través de décadas y la mayoría de los pacientes conservan la capacidad de caminar....más »
  3488. Sínrome de Hay-Wells, tipo recesivo
  3489. Anormalidad de la extremidad inferior, obstrucción ureteral
  3490. Amaurosis congénita de Leber tipo 8
  3491. Costillas delgadas, huesos tubulares, dismorfia
  3492. Labio leporino, sordera, lipoma sacro
  3493. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 4 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 1p36, recesivo) y que resulta en ataxia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  3494. Ataxia espinocerebelosa 16 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 3p26.2-pter) caracterizado por ataxia de la marcha, problemas con los movimientos oculares, temblor y disartria (trastorno del lenguaje).La progresión de la condición es variable (1-40 años)....más »
  3495. Ataxia espinocerebelosa 25 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 2p15-p21) caracterizado por neuropatía sensorial y daño a la parte de control motor del cerebro (atrofia cerebelosa) lo cual resulta en ataxia.Es una condición que progresa lentamente....más »
  3496. Amaurosis congénita de Leber tipo 9
  3497. Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
  3498. Susceptibilidad a glaucoma con tensión normal Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  3499. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 5 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 15q24-q26, recesivo) y que resulta en ataxia, problemas mentales y un trastorno de la piel.Los síntomas empiezan temprano durante la infancia y más de la mitad de los pacientes nunca pueden caminar....más »
  3500. Ataxia espinocerebelosa 17
  3501. Ataxia espinocerebelosa 26 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19p13.3) caracterizado por ataxia de progresión lenta y disartria (trastorno del lenguaje)....más »
  3502. Tiroiditis linfomatosa Agrandamiento progresivo de la glándula tiroides debido a enfermedad autoinmune....más »
  3503. Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, tipo III
  3504. Displasia oculodentoósea recesiva
  3505. Ataxia espinocerebelosa 27 Un raro trastorno genético (cromosoma FGF14;defecto de 13q34) caracterizado por temblores, discinesia y episodios psiquiátricos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  3506. Cuadriplejia espástica, retinitis pigmentaria, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresivas de las piernas y brazos, problemas oculares y retardo mental.La paraplejia espástica no es progresiva....más »
  3507. Atrofia de la columna, oftalmoplejia, síndrome piramidal Un muy raro síndrome caracterizado por músculos oculares débiles, deterioro progresivo de la médula espinal que resulta en debilidad muscular y pérdida de masa muscular...más »
  3508. Dermatosis pustular erosiva del cuero cabelludo Una forma de inflamación del cuero cabelludo que no es contagiosa.Es un trastorno crónico que puede causar pérdida del cabello debido a daño del folículo piloso si no se trata....más »
  3509. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  3510. Displasia del tejido conectivo, tipo Spellacy
  3511. Ataxia espinocerebelosa 28 Un trastorno genético (defecto del cromosoma 18p11) caracterizado por parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejia) y aumento de los reflejos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  3512. Linfedema congénito
  3513. Síndrome de Nijmegen Breakage
  3514. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  3515. Sordera, síndrome craniofacial
  3516. Ataxia espinocerebelosa 29 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 3p26) caracterizado por ataxia no progresiva que tiene un inicio temprano....más »
  3517. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  3518. Síndrome de Senior-Loken 1
  3519. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  3520. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  3521. Leucodistrofia con oligodoncia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los dientes y ataxia progresiva....más »
  3522. Microcoria congénita
  3523. Retardo mental, microcefalia, anormalidades de las falanges y la cara
  3524. Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano Un raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia, sensibilidad a la luz y estatura baja....más »
  3525. Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
  3526. Síndrome cranioacrofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón, mano, cara y cráneo....más »
  3527. Síndrome de Senior-Loken 3
  3528. Displasia ectodérmica, artrogriposis, diabetes mellitus Un raro síndrome caracterizado por diabetes, estatura baja y anormalidades de los dientes, cabello y uñas....más »
  3529. Oftalmoplejía externa progresiva, escoliosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por debilidad progresiva de los músculos oculares y escoliosis....más »
  3530. Síndrome de Saul-Wilkes-Stevenson
  3531. Síndrome de Senior-Loken 4
  3532. Displasia de Greenberg Una muy rara forma de enanismo con las extremidades cortas....más »
  3533. Malformación de Dandy-Walker, polidactilia postaxial
  3534. Angioqueratoma, retardo mental, cara tosca
  3535. Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
  3536. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  3537. Síndrome de Senior-Loken 5
  3538. Síndrome de Kurczynski-Casperson
  3539. Síndrome de Le Marec-Bracq-Picaud
  3540. Contracturas congénitas, tortícolis e hipertermia maligna
  3541. Síndrome de Senior-Loken 6
  3542. Retardo mental, estatura corta, paladar hendido, facies inusual
  3543. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con ptosis y parkinsonismo
  3544. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
  3545. Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y pequeños, sordera y anormalidades de los huesos de la cara....más »
  3546. Síndrome faciocardiorrenal Un raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como renales, retardo mental, características faciales inusuales, problemas cardíacos y problemas articulares.En algunos casos puede ocurrir muerte infantil o muerte fetal....más »
  3547. Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas....más »
  3548. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2 Un muy raro trastorno esquelético hereditario que involucra engrosamiento de los huesos largos del cuerpo y anormalidades del cuerpo y la cabeza....más »
  3549. Meningomielocele
  3550. Displasia ectodérmica, ectrodactilia, distrofia de la mácula Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la piel, cabello, uñas y ojos al igual que dedos ausentes....más »
  3551. Síndrome de Laron tipo 1
  3552. Enfermedad de Naxos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad corazón y pelo lanudo....más »
  3553. Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de la abertura del canal auditivo al igual que deformidades de los pies....más »
  3554. Púrpura trombocitopénica trombótica, congénita Una rara condición de la sangre en la cual se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, lo cual reduce el número de plaquetas sanguíneas y resulta en insuficiencia renal, síntomas neurológicos y anemia....más »
  3555. Síndrome de laron tipo 2
  3556. Ptosis, estrabismo, pupilas ectópicas
  3557. Síndrome de Kallmann tipo 1, ligado a X
  3558. Miopatía, retardo mental y del crecimiento, hipospadias
  3559. Megalencefalia, cutis marmóreo, telangiectasia congénita
  3560. Resistencia a la hormona estimulante de la tiroides Un muy raro trastorno en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona estimulante de la tiroides a pesar de que está presente en cantidades suficientes.El problema radica en receptores defectuosos de hormona estimulante de la tiroides....más »
  3561. Epilepsia, telangiectasia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia con telangiectasias en la conjuntiva de los párpados....más »
  3562. Distonía por torsión 7 Un raro trastorno hereditario del movimiento en el cual el paciente sufre contracciones musculares involuntarias y alteración de la posición corporal.Usualmente el inicio de los síntomas se centra en una parte del cuerpo, usualmente el cuello, ojos o manos....más »
  3563. Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
  3564. Síndrome de Melhem-Fahl
  3565. Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil, 1 Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  3566. Enfermedad cardíaca congénita, sinostosis radio cubital, retardo mental
  3567. Síndrome de Meinecke
  3568. Meningocele del sacro, defectos conotruncales cardiacos
  3569. Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  3570. Síndrome de Crandall
  3571. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  3572. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  3573. Displasia oculocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por ojos pequeños, anormalidad del nervio óptico y una anomalía cerebral (quiste de Dandy-Walker)....más »
  3574. Diprosopia Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades faciales, anencefalia y labio y paladar hendido....más »
  3575. Disostosis craniofacial, artrogriposis, apariencia progeroide
  3576. Anoftalmia, megalocórnea, cardiopatía, anormalidades esqueléticas
  3577. Síndrome de Loffredo-Cennamo-Cecio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel descamativa y ojos pequeños....más »
  3578. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
  3579. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  3580. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  3581. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  3582. Mansoneliasis Infección con un nemátodo (parásito tipo lombriz) llamado Mansonella.La transmisión usualmente ocurre por medio de la picada de un jején....más »
  3583. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
  3584. Distrofia miotónica proximal
  3585. Síndrome de Jacobsen
  3586. Retardo mental, espasticidad progresiva, ligado a X
  3587. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  3588. Deficiencia adquirida de proteína S
  3589. Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
  3590. Glaucoma, iridogoniodisgenesia
  3591. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  3592. Aplasia cutis congénita dermoide epibulbar
  3593. Defectos cardiacos, acortamiento de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas y defectos cardíacos....más »
  3594. Síndrome de Kallmann tipo 3, recesivo
  3595. Síndrome de Nakajo
  3596. Degeneración talámica simétrica infantil Un muy raro trastorno cerebral caracterizado por un desarrollo cerebral anormal, convulsiones, distrés respiratorio y trastornos del movimiento....más »
  3597. Osificación retardada de la membrana cranial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por calcificación anormal del cráneo....más »
  3598. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo II
  3599. Síndrome de Harrod Doman Keele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, genitales, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  3600. Hendidura de la línea media del labio inferior Un muy raro defecto en el cual hay una hendidura en el medio del labio inferior....más »
  3601. Síndrome oculofaciocardiodental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, la cara, dientes y el corazón....más »
  3602. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  3603. Glaucoma primario de ángulo abierto Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  3604. Displasia ectodérmica, ceguera Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, pérdida de visión, estatura baja y anormalidades de los dientes y el cabello....más »
  3605. Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, convulsiones y un trastorno de la piel....más »
  3606. Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia espástica, enfermedad renal progresiva y sordera....más »
  3607. Emerinopatía Una rara enfermedad muscular progresiva que empieza durante la niñez e involucra debilidad muscular y emaciación....más »
  3608. Deleción parcial de Y Un muy raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma Y falta, lo cual resulta en varias anormalidades.Los síntomas varían de caso a caso....más »
  3609. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  3610. Sordera neurosensorial, enanismo hipofisario
  3611. Síndrome PARC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un paladar hendido, mandíbula retraída, alopecia y una aparicencia moteada en la piel llamada poiquilodermia....más »
  3612. Ictiosis lamelar Un muy raro trastorno en el cual el niño nace cubierto con una membrana transparente que se desprende y revela áreas de piel roja, descamativa de tamaños variables....más »
  3613. Mielinopatías
  3614. Micosis fungoides familiar
  3615. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 1A
  3616. Pseudopapiledema, blefarofimosis, anormalidades de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones que involucran las manos, pies, oídos y cara al igual que sordera....más »
  3617. Coartación de la aorta dominante
  3618. Anquilobléfaron filiforme adnatum y paladar hendido
  3619. Encefalitis de Hashimoto Una rara forma de enfermedad cerebral e inflamación....más »
  3620. Miopía severa
  3621. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 2A
  3622. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 1B
  3623. Síndrome radio-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del riñón, antebrazo y pulgar....más »
  3624. Sialuria, tipo francés
  3625. Síndrome de Thiele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, apariencia facial inusual y una cabeza pequeña....más »
  3626. Resistencia a los glucocorticoides Una rara condición en la cual todas o algunas partes del cuerpo no responden a los glucocorticoides.Los síntomas dependen del nivel de resistencia....más »
  3627. Síndrome de acinesia fetal, ligado a X Un raro síndrome en el cual el feto no es capaz de moverse o tiene una movilidad reducida debido a defectos cerebrales....más »
  3628. Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
  3629. Cromosoma 18, deleción 18q23
  3630. Síndrome de Davis-Lafer
  3631. Artrogriposis múltiple congénita distal ligada a X
  3632. Aplasia cutis y miopía Un muy raro síndrome caracterizado por un defecto de la piel (ausencia localizada de piel al momento del nacimiento) y miopía y otras anormalidades oculares....más »
  3633. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 2B
  3634. Asociación de Schisis Un término médico usado para describir cualquier condición que involucra dos o más malformaciones de ciertos tipos.Las malformaciones pueden incluir cosas tales como hendiduras orales, defectos del tubo neural, hernias diafragmáticas y onfaloceles....más »
  3635. Diplejía espástica, tipo infantil
  3636. Higroma quístico letal, paladar hendido
  3637. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  3638. Displasia otodental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del oído y dientes.Los dientes posteriores son grandes y tienen coronas bulbosas sin las características y surcos normales....más »
  3639. Duplicación de las cejas con piel que se estira y sindactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por duplicación de algunas cejas, aumento de la elasticidad de la piel y dedos de las manos y dedos de los pies palmeados....más »
  3640. Síndrome de Daish-Hardman-Lamont
  3641. Complejo de la pared lateral del cuerpo Un muy raro síndrome que involucra la ausencia de todo o parte de un brazo o pierna, al igual que un defecto grave de la pared abdominal.La muerte con frecuencia ocurre al momento del nacimiento....más »
  3642. Otoesclerosis familiar Aumento de la densidad de los huesos del oído interno y medio que puede afectar la audición.La pérdida auditiva completa es rara y la progresión es con frecuencia lenta....más »
  3643. Aneurisma arteriovenoso pulmonar Un muy raro trastorno en el cual hay una abertura anormal entre una arteria y vena pulmonar que puede afectar la oxigenación de la sangre....más »
  3644. Glaucoma 1, ángulo abierto B
  3645. Fibroelastosis endomiocárdica Una rara malformación cardíaca que involucra un engrosamiento anormal de la parte del músculo cardíaco llamada endocardio, que afecta la función del corazón.La muerte ocurre generalmente en la infancia y durante la niñez temprana....más »
  3646. Afalangia, sindactilia, microcefalia
  3647. Deficiencia de metilcobalamina tipo complementación cbl E
  3648. Glaucoma 1, ángulo abierto C
  3649. Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
  3650. Displasia metatrófica Una muy rara forma de enanismo que involucra extremidades cortas y un tronco largo.Se han reportado menos de 100 casos de la condición....más »
  3651. Síndrome de McDowall Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y excesivos pliegues y surcos en la piel del cuero cabelludo....más »
  3652. Síndrome oro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la boca y extremidades....más »
  3653. Glaucoma 1, ángulo abierto D
  3654. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  3655. Síndrome FLOTCH
  3656. Paladar hendido, síndrome de sinequias laterales
  3657. Trombocitopenia inducida por heparina
  3658. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida Cohen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  3659. Degeneración de la retina, nanoftalmos, glaucoma
  3660. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  3661. Glaucoma 1, ángulo abierto E
  3662. Síndrome craniomicromélico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y la cara, brazos y piernas cortos y retardo del crecimiento fetal....más »
  3663. Glaucoma 1, ángulo abierto F
  3664. Síndrome tipo Fraser Un muy raro síndrome caracterizado por párpados fusionados, anormalidades de las vías aéreas, quistes en los ovarios y anormalidades de los dedos de las manos y de los pies.....más »
  3665. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  3666. Síndrome de Chemke-Oliver-Mallek
  3667. Síndrome tipo Marden-Walker
  3668. Picnoacondrogénesis Un muy raro síndrome letal caracterizado principalmente por un crecimiento esquelético anormal al igual que calcificación ósea anormal....más »
  3669. Degeneración estriatonigral infantil Un trastorno neurológico genético causado por daño progresivo a una parte del cerebro llamada el cuerpo estriado....más »
  3670. Displasia trico-oniquial Un raro síndrome genético caracterizado por anormalidades del pelo y de las uñas....más »
  3671. Glaucoma 1, ángulo abierto G
  3672. Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Un raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, diabetes, epilepsia, enfermedad renal y endurecimiento prematuro de las arterias....más »
  3673. Displasia craniofaciocervical osteoglífica Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza y cara cortas, anormalidades esqueléticas y destrucción de los alveolos dentales....más »
  3674. Artrogriposis distal tipo 2A
  3675. Linfedema, ptosis
  3676. Síndrome de microcefalia, sordera
  3677. Síndrome de Malouf Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca al igual que ovarios anormales....más »
  3678. Macrosomía con microftalmía letal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy pequeños y un cuerpo muy grande al momento del nacimiento....más »
  3679. Secuencia de Robin y oligodactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos ausentes, mandíbula pequeña, anormalidad de la lengua y un paladar hendido....más »
  3680. Síndrome de Sonoda Un trastorno extremadamente raro caracterizado por un defecto cardiaco congénito, cara redonda, retardo del desarrollo, estatura baja y varias anormalidades faciales....más »
  3681. Conjuntivitis gonocócica
  3682. Artrogriposis distal tipo 2B
  3683. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  3684. Amaurosis congénita de Leber tipo 10
  3685. Microcórnea, corectopia, hipoplasia macular
  3686. Glaucoma 1, ángulo abierto I
  3687. Distomatosis Infección por lombrices planas parasitarias.La infección puede involucrar el hígado, pulmones o intestinos.Los síntomas son determinados por la ubicación de la infección.La contaminación usualmente ocurre por medio de la ingestión de alimentos o agua contaminados....más »
  3688. Amaurosis congénita de Leber tipo 11
  3689. Sinostosis familiar lambdoide Fusión prematura de ciertos huesos del cráneo que hace que la parte posterior de la cabeza sea plana.Tiende a ocurrir en familias y ocasionalmente se asocian otras anormalidades....más »
  3690. Displasia tímica-renal-anal-pulmonar Un raro síndrome caracterizado por anormalidades que involucran los pulmones, ano, riñones y timo....más »
  3691. Glaucoma 1, ángulo abierto J
  3692. Distrofia muscular facioescapulohumeral 1a
  3693. Síndrome de Nova Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una marca congénita y anormalidades cerebrales....más »
  3694. Síndrome del cuero cabelludo, oído, pezón
  3695. Esclerosis tuberosa, tipo 2 Una rara condición genética caracterizada por retardo mental y físico, convulsiones y numerosos tumores benignos que pueden ocurrir en la piel o en los órganos.La severidad de los síntomas puede variar considerablemente dependiendo del lugar en el que ocurre el tumor....más »
  3696. Glaucoma 1, ángulo abierto K
  3697. Síndrome tipo Noonan
  3698. Síndrome de Noble-Bass-Sherman
  3699. Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad renal y una hendidura en el nervio óptico que causa problemas de la visión....más »
  3700. Atrofia óptica Disfunción del nervio óptico que resulta en deterioro de la visión.El trastorno puede ser congénito o adquirido.La frecuencia y grado de atrofia varían mucho dependiendo de la causa....más »
  3701. Síndrome de Say-Field-Coldwell
  3702. Síndrome tipo Seckel, tipo Buebel
  3703. Síndrome tricodental Un muy raro síndrome caracterizado por pelo corto y fino y anormalidades dentales....más »
  3704. Auralcefalosindactilia Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del oído, fusión prematura de los huesos del cráneo y sindactilia (fusión de los dedos)....más »
  3705. Artrogriposis, retardo del crecimiento intrauterino y distrofia torácica Un muy raro síndrome caracterizado por contracturas articulares congénitas, retardo del crecimiento intrauterino y anormalidades de la caja torácica....más »
  3706. Artrogriposis, convulsiones epilépticas y alteraciones del desarrollo del cerebro
  3707. Anquilosis de los dientes Un raro trastorno genético en el cual los dientes se fusionan con el hueso, lo cual puede evitar que erupcionen.Puede resultar afectado un número variable de dientes....más »
  3708. Síndrome de Salti-Salem
  3709. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  3710. Síndrome de Furlong-Kurczynski-Hennessy
  3711. Síndrome de pterigium múltiple tipo dominante Un muy raro síndrome caracterizado por contracturas articulares, dedos de las manos palmeados, dificultad para abrir la boca completamente y escoliosis....más »
  3712. Condrodisplasia rizomélica tipo Patterson Lowry Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por huesos cortos en la parte superior del brazo y muslo....más »
  3713. Síndrome de Tome-Brune-Fardeau Un raro síndrome que involucra deterioro neurológico que se manifiesta como trastornos del movimiento y demencia....más »
  3714. Tricodisplasia, xeroderma Un raro trastorno que involucra la piel y el pelo....más »
  3715. Encondromatosis, enanismo, sordera Un raro síndrome que se caracteriza principalmente por extremidades cortas, estatura baja, extremidades asimétricas, sordera y desarrollo anormal de los huesos....más »
  3716. Maduración esquelética disharmónica, desproporción de las fibras musculares
  3717. Dermo-odontodisplasia
  3718. Síndrome de Chitty-Hall-Webb
  3719. Síndrome MOMO Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un gran tamaño y peso al nacer, una cabeza grande y anormalidades oculares....más »
  3720. Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
  3721. Displasia oculo triquia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y el cabello....más »
  3722. Paraplejia espástica 20, autosómica recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez progresiva, debilidad y pérdida de masa muscular de los músculos de la parte inferior de las piernas.El músculo del pulgar y el lenguaje también están afectados....más »
  3723. Síndrome de Escher-Hirt Un muy raro síndrome caracterizado por lóbulos de las orejas engrosados y sordera de conducción debido a una anormalidad de la estructura del oído interno.La sordera no es progresiva y puede ocurrir al nacer....más »
  3724. Facomatosis pigmentoqueratótica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por áreas pigmentadas anormalmente en la piel, lo cual se asocia con problemas neurológicos.La pigmentación de la piel se disemina y generalmente ocurre sólo en un lado del cuerpo....más »
  3725. Síndrome de Thomas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones cardiacas, problemas renales y labio o paladar hendido....más »
  3726. Anormalidad genital, cardiomiopatía Un raro síndrome caracterizado por la asociación de enfermedad cardiaca con anormalidades genitales....más »
  3727. Síndrome de Fuhrmann Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el fémur, dedos de las manos y peroné (hueso de la pantorrilla)....más »
  3728. Secuencia de disrupción cerebral fetal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y el cerebro....más »
  3729. Cromosoma 14q, deleción terminal
  3730. Sordera, nefritis, malformación anorrectal
  3731. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  3732. Microcefalia, anormalidades de la fusión de la columna cervical
  3733. Aplasia de la tibia, ectrodactilia, hidrocéfalo Un raro síndrome caracterizado principalmente por una acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia), anormalidades de la tibia y una mano dividida....más »
  3734. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  3735. Síndrome por minoxidil fetal
  3736. Síndrome de Dobrow Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por membranas anormales dentro de la boca, estatura baja, problemas oculares, retardo mental y una cabeza, mandíbula, ojos y boca pequeños....más »
  3737. Microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico, estatura corta
  3738. Taquicardia ventricular catecolérgica polimórfica Un muy raro trastorno que involucra un ritmo cardíaco anormal en un corazón por lo demás aparentemente normal.Para la segunda década de la vida, la mitad de las personas afectadas mueren....más »
  3739. Síndrome de Richards-Rundle
  3740. Síndrome de Tucker Un raro síndrome caracterizado por parálisis de las cuerdas vocales y párpados caídos....más »
  3741. Retraso del lenguaje, asimetría facial, estrabismo, pliegues en el lóbulo de la oreja
  3742. Paladar hendido, fijación del estribo, oligodoncia
  3743. Infecciones intrauterinas
  3744. Paraplejia espástica 15, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas, al igual que problemas con la visión....más »
  3745. Síndrome de Fontaine-Farriaux-Blanckaert Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo al igual que varias otras anormalidades....más »
  3746. Epilepsia benigna neonatal forma dominante Una forma heredada de manera recesiva con convulsiones que empiezan en la infancia temprana....más »
  3747. Disrafismo, labio y paladar hendido, defectos por reducción de las extremidades Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una abertura anormal en el labio y paladar, anormalidades del antebrazo, defectos de la médula espinal y una abertura abdominal anormal que permite que el contenido abdominal protruya....más »
  3748. Síndrome de artrogriposis de Herrmann Opitz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por contracturas, anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  3749. Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
  3750. Teratoma nasofaríngeo con Dandy-Walker, hernia diafragmática
  3751. Síndrome rizomélico
  3752. Síndrome imposible Un muy raro síndrome (sólo un caso reportado) caracterizado por una variedad de malformaciones graves, nacimiento prematuro y muerte fetal....más »
  3753. Síndrome de Plum Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y huesos....más »
  3754. Síndrome tipo Rett
  3755. Displasia espondiloepimetafisiaria con dislocaciones múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal y múltiples dislocaciones articulares....más »
  3756. Fibrosis quística, gastritis, anemia megaloblástica
  3757. Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
  3758. Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal
  3759. Síndrome de Montefiore Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, corazón y dedos....más »
  3760. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  3761. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  3762. Síndrome ATR-X
  3763. Deficiencia de NADH citocromo B5 reductasa Un muy raro síndrome causado por una anormalidad genética que ocasiona deficiencia de una enzima (NADH citocromo B5 reductasa)....más »
  3764. Oesteoesclerosis, anormalidades del sistema nervioso y meninges
  3765. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  3766. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
  3767. Retardo del desarrollo, hipotonía, hipertrofia en las extremidades
  3768. Síndrome craniodigital, retardo mental
  3769. Síndrome de Lowry-Maclean
  3770. Retardo mental, facies inusual, pie zambo, anormalidades de la mano
  3771. Síndrome endocrino neuroectodérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades hormonales, del pelo, piel y cerebro....más »
  3772. Discinesia ciliar primaria
  3773. Displasia osteolítica polióstica, hereditaria expansiva Un muy raro síndrome caracterizado por dolor óseo severo y deformidad, al igual que anormalidades de la mandíbula y oído.La sordera usualmente empieza en la primera década.Los síntomas óseos, tales como dolor óseo, usualmente empiezan en la segunda década....más »
  3774. Tetrasomía X Un raro trastorno cromosómico que causa retardo mental, cabeza pequeña y varias otras anormalidades....más »
  3775. Tetraamelia - múltiples malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de huesos en brazos y piernas (estando presentes las manos y pies) al igual que otras malformaciones....más »
  3776. Síndrome de Goldblatt-Viljoen
  3777. Síndrome faciooculoacústicorrenal Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, oculares, auditivas y renales....más »
  3778. Síndrome de Elliott-Ludman-Teebi
  3779. Protuberancias en los nudillos, leuconiquia y sordera neurosensorial
  3780. Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
  3781. Falo duplicado, raquisquisis, ano imperforado
  3782. Síndrome oculo-esqueleto-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas de los ojos, esqueléticos y renales....más »
  3783. Taurodoncia, dientes ausentes, cabello escaso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dientes ausentes, grandes cámaras pulpares en los dientes y cabello escaso....más »
  3784. Síndrome de Say-Carpenter
  3785. Síndrome de estenosis subaórtica, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y una porción estrechada de la aorta....más »
  3786. Ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión, retardo mental
  3787. Síndrome de Judge-Misch-Wright
  3788. Pérdida auditiva neurosensorial
  3789. Hiperfalangismo, dismorfia, broncomalacia
  3790. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  3791. Síndrome de Fine-Lubinsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
  3792. Retardo mental, tipo Wolff
  3793. Displasia ectodérmica, alopecia, polidactilia preaxial Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, dedos de los pies extra y cabellos escaso o ausente....más »
  3794. Apéndice caudal, sordera
  3795. Síndrome de anoftalmia asociado a otras malformaciones Un trastorno extremadamente raro caracterizado por ojos ausentes o muy pequeños, oídos poco desarrollados y otras anormalidades faciales....más »
  3796. Neutropenia, monocitopenia, sordera
  3797. Enfermedad de inclusión intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración de los músculos y nervios....más »
  3798. Síndrome de Say-Meyer
  3799. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  3800. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  3801. Distonía muscular deformante tipo 1
  3802. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  3803. Paraplejia espástica 2, ligada a X Un muy raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas.Tiene un inicio temprano, progresa lentamente y eventualmente el cerebro resulta involucrado lo cual produce problemas sensoriales, del habla y oculares....más »
  3804. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 3 Un raro trastorno neurológico que involucra principalmente ataxia y sordera que empieza durante la infancia y progresa bastante rápido ocasionando muerte en la niñez....más »
  3805. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
  3806. Ceguera nocturna, estacionaria congénita
  3807. D-glicericacidemia
  3808. Bajo peso al nacer, enanismo, disgammaglobulinemia
  3809. Retardo mental, aracnodactilia, hipotonía, telangiectasia
  3810. Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
  3811. Quiste esternal, anormalidades vasculares Un raro trastorno que involucra anormalidades de los vasos sanguíneos y un quiste en el esternón....más »
  3812. Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y ojos más separados de lo normal....más »
  3813. Displasia toracolímbica, tipo Rivera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del tórax y extremidades....más »
  3814. Trigonocefalia, ptosis, coloboma Un raro síndrome caracterizado por párpados caídos, malformación cerebral, una frente triangular prominente y una anormalidad ocular....más »
  3815. Síndrome EEC sin labio/paladar hendido
  3816. Síndrome tipo Larsen, tipo letal
  3817. Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, sordera y una anormalidad sanguínea....más »
  3818. Síndrome de Czeizel-Losonci
  3819. Glaucoma 3, primario congénito A
  3820. Síndrome de Fowler-Christmas-Chapple
  3821. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  3822. Síndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
  3823. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  3824. Síndrome retinohepatoendocrinológico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del ojo, hígado y función endocrina....más »
  3825. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  3826. Sinfalangismo con múltiples anormalidades de las manos y pies Un raro síndrome caracterizado principalmente por articulaciones fusionadas en los dedos de las manos y de los pies, al igual que otras anormalidades de las manos y pies....más »
  3827. Degeneración talámica infantil Un raro trastorno genético cerebral....más »
  3828. Síndrome de Trueb-Burg-Bottani Un muy raro síndrome genético caracterizado por anormalidades del pelo, dientes y uñas al igual que dedos de las manos palmeados....más »
  3829. Alopecia congénita focal, megalencefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida del cabello en parches que no se asocia con inflamación y cicatrización del cuero cabelludo.También está presente megaloencefalia (cerebro grande, pesado)....más »
  3830. Microsomía hemifacial con defectos radiales
  3831. Malformaciones de la migración neuronal
  3832. Tricotiodistrofia, sensibilidad al sol Una rara condición caracterizada por pelo corto y quebradizo...más »
  3833. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  3834. Síndrome facioesqueletogenital, tipo Rippberger
  3835. Síndrome de Loeys-Dietz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una dilatación de la aorta (aneurisma), ojos separados, paladar hendido, úvula dividida y arterias torcidas....más »
  3836. Disostosis oculomaxilofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, mandíbula y cara....más »
  3837. Síndrome de Santos-Mateus-Leal
  3838. Esclerocórnea, sindactilia, genitales ambiguos
  3839. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una destrucción cerebral progresiva que causa retardo mental y falta de coordinación que empieza temprano en la vida....más »
  3840. Oftalmoplejía, retardo mental, lengua escrotal
  3841. Síndrome trico-retino-dento-digital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, ojos, dientes y dedos de las manos....más »
  3842. Síndrome de De Hauwere Leroy Adriaenssens Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  3843. Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
  3844. Síndrome de Arnold Stickler Bourne Un muy raro síndrome caracterizado por problemas musculares en las manos, boca y faringe, anormalidades del riñón y cristales corneales....más »
  3845. Enfermedad de Parkinson 9 Una forma genética de la enfermedad de Parkinson (una degeneración progresiva del sistema nervioso central) que progresa rápidamente una vez que empieza.La demencia, espasticidad y problemas con el movimiento de los ojos también son características de esta forma de la enfermedad de Parkinson....más »
  3846. Defectos del cuero cabelludo, polidactilia postaxial
  3847. Síndrome de Tang Hsi Ryu Un raro síndrome caracterizado por un hígado y bazo agrandados, aumento de la pigmentación y funcionamiento anormal de los nervios periféricos....más »
  3848. Síndrome de Viljoen Kallis Voges
  3849. Dandy-Walker - hemangioma facial
  3850. Neuropatía auditiva Un trastorno de la audición causado por deterioro de las señales nerviosas de la parte interna del oído en el cerebro....más »
  3851. Cabellos retorcidos, onicodisplasia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por uñas anormales y cabellos frágiles y retorcidos.La condición ha sido reportada sóo en una familia....más »
  3852. Fibrosis/granuloma pulmonar Una enfermedad pulmonar caracterizada por endurecimiento e inflamación del tejido pulmonar....más »
  3853. Retinitis pigmentaria, retardo mental, sordera
  3854. Síndrome tipo Seckel, tipo Majoor-Krakauer
  3855. Síndrome de Segawa, autosómico recesivo
  3856. Microcefalia, glomerulonefritis, hábito marfanoide
  3857. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  3858. Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
  3859. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  3860. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  3861. Síndrome de Kallmann 2
  3862. Prolapso de la válvula mitral, familiar, autosómico dominante
  3863. Microcefalia, retardo mental, retinopatía
  3864. Síndrome de Imaizumi Kuroki Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura del cráneo y anormalidades del antebrazo....más »
  3865. Retardo mental ligado a X, tipo surafricano
  3866. Síndrome de Partington-Anderson
  3867. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  3868. Epidermolisis bullosa dermolítica
  3869. Síndrome de Larsen, tipo dominante
  3870. Síndrome de camptodactilia de Tel-Hashomer Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por flexión de los dedos de las manos, anormalidades faciales, estatura baja y problemas musculares....más »
  3871. Síndrome de Thomas-Jewett-Raines Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, orejas pequeñas y falta de movimiento fetal....más »
  3872. Uveítis tuberculosa Infección ocular por una bacteria tuberculosa llamada Mycobacterium tuberculosis.La infección ocular puede ocurrir de manera secundaria a una infección tuberculosa del resto del cuerpo o puede ocurrir sólo en el ojo....más »
  3873. Glomerulonefritis, cabello escaso, telangiectasias Un raro síndrome caracterizado por cabello escaso, enfermedad renal y vasos sanguíneos agrandados en la piel (telangiectasia)....más »
  3874. Displasia frontonasal, extremidades superiores focomélicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por brazos cortos, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  3875. Síndrome de Rieger 2
  3876. Síndrome de Klippel-Feil tipo recesivo
  3877. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  3878. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  3879. Síndrome dermatocardioesquelético tipo Borrone
  3880. Pseudoxantoma elástico , forma recesiva Un muy raro trastorno heredado de manera recesiva que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
  3881. Síndrome de Petit-Fryns Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, estatura baja y degeneración o pérdida de calcio en los huesos de las manos y pies....más »
  3882. Displasia ósea tipo Larsen, enanismo
  3883. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  3884. Síndrome de Snyder-Robinson Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, marcha anormal, huesos débiles y una cara asimétrica....más »
  3885. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro....más »
  3886. Displasia ectodérmica, síndrome de fragilidad cutánea
  3887. Queratosis folicular, enanismo, atrofia cerebral
  3888. Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por envejecimiento prematuro que involucra la cara, piel y cabello al igual que otras anormalidades....más »
  3889. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  3890. Síndrome trico-odonto-onico-dérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel....más »
  3891. Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
  3892. Transposición penoescrotal Una muy rara malformación en la cual el pene y el escroto intercambian posiciones completamente o parcialmente.Usualmente también se asocian otras anormalidades....más »
  3893. Tetraamelia con hipoplasia pulmonar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la ausencia de brazos y piernas y desarrollo pulmonar anormal....más »
  3894. Aniridia, rótula ausente
  3895. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
  3896. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  3897. Retardo mental, epilepsia, nariz bulbosa
  3898. Espondilohipoplasia, artrogriposis y pterigium poplíteo Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por pliegues en la parte posterior de las rodillas, defectos de la columna y varias otras anormalidades esqueléticas....más »
  3899. Síndrome de Stratton-Parker Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, corazón ubicado en el lado incorrecto del pecho (dextrocardia) y una anormalidad del desarrollo óseo....más »
  3900. Trombocitopatía, asplenia, miosis Un muy raro síndrome caracterizado por una falta de función del bazo, disminución de las plaquetas y contracción de las pupilas....más »
  3901. Aracnodactilia, retardo mental, dismorfia
  3902. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 3)
  3903. Atrofia óptica 1
  3904. Síndrome de braquiodactilia preaxial de Temtamy Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, sordera, retardo del crecimiento, anormalidades de los dedos de las manos y varias otras anormalidades....más »
  3905. Displasia faciocardiomélica letal Un síndrome letal muy raro caracterizado por anormalidades faciales, cardíacas y esqueléticas....más »
  3906. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 4)
  3907. Atrofia óptica idiopática, autosómica recesiva
  3908. Atrofia óptica 2
  3909. Costillas cortas, craniosinostosis, polisindactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por costillas cortas, fusión prematura de los huesos del cráneo y dedos de las manos palmeados....más »
  3910. Discondroesteosis, nefritis
  3911. Defecto radial - secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un hueso anormal en el antebrazo, pie varo y rotado, anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies y un paladar hendido....más »
  3912. Epilepsia con crisis mioclónica-astática Una forma de epilepsia infantil que se asocia con una pérdida súbita de tono muscular que con frecuencia ocasiona que la persona que la sufre se caiga y posiblemente se haga daño....más »
  3913. Displasia ectodérmica, retardo mental, sindactilia Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, dedos de las manos palmeados y anormalidades del pelo, uñas y dientes....más »
  3914. Ausencia de la pierna, deformidad, catarata
  3915. Anormalidades congénitas múltiples, retardo mental, falta de crecimiento y labio/papaldar hendido
  3916. Retardo mental, dismorfia, hipogonadismo, diabetes
  3917. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  3918. Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
  3919. Paladar hendido medio, pólipos cutáneos
  3920. Microftalmía y deficiencia mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños y deficiencia mental....más »
  3921. Atrofia óptica 5
  3922. Nevo epidérmico, raquitismo resistente a vitamina D Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de marcas congénitas en la piel, anormalidades de los huesos y retardo mental....más »
  3923. Sordera, hipospadias, sinostosis metacarpiana y metatarsiana
  3924. Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
  3925. Retardo mental, estatura corta, anormalidades cardiacas y esqueléticas
  3926. Atrofia óptica 6
  3927. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  3928. Aneurismas intracraneales, anormalidad congénita múltiple
  3929. Nefrosis, sordera, tracto urinario, malformación digital
  3930. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  3931. Síndrome de Renpenning 1 Un muy raro trastorno genético que afecta a los hombres y se caracteriza principalmente por retardo mental y anormalidades faciales....más »
  3932. Meningitis por Lysteria monocytoigeneses Una forma muy rara de meningitis (infección bacteriana de la membrana del cerebro o meninges) causada por Listeria monocytogenes.La condición es más común en los ancianos y los que tienen un sistema inmunológico deficiente, y la muerte es común....más »
  3933. Acidosis láctica congénita infantil Una rara condición congénita en la cual un lactante tiene niveles elevados de ácido láctico en la sangre que causan acidosis metabólica....más »
  3934. Alopecia congénita ligada a X
  3935. Displasia oculodentoósea dominante Un muy raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y los dedos de las manos....más »
  3936. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 4
  3937. Síndrome de Marfan tipo 2
  3938. Paraplejia espástica 6, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad progresiva de las piernas....más »
  3939. Deficiencia del factor VII Un raro trastorno sanguíneo hereditario causado por una deficiencia de una proteína de la sangre llamada Factor VII y que ocasiona una mala coagulación de la sangre.La gravedad de la condición es variable....más »
  3940. Síndrome de Cormier Rustin Munnich La deficiencia de ciertas sustancias químicas involucradas en la cadena respiratoria puede ocasionar varias malformaciones dependiendo de la sustancia química involucrada y del grado de deficiencia....más »
  3941. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
  3942. Monosomía 8q21 q22
  3943. Omodisplasia tipo 1 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura extremadamente baja debido a huesos cortos en los brazos y piernas....más »
  3944. Síndrome de Tollner-Horst-Manzke Un muy raro síndrome caracterizado por dedos de las manos extra, labio leporino, paladar hendido y anormalidades de los órganos abdominales....más »
  3945. Hiperostosis cortical displásica Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del hueso y cerebro....más »
  3946. Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
  3947. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  3948. Ictiosis lamelar, tipo 1
  3949. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  3950. Discinesia ciliar primaria, 2
  3951. Síndrome de Ausems Wittebol-Post Hennekam
  3952. Ictiosis lamelar, tipo 2
  3953. Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, tipo II
  3954. Discinesia ciliar primaria, 3
  3955. Trombocitopenia de Paris-Trousseau Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas hemorrágicos, retardo mental, malformaciones cardíacas y anormalidades faciales....más »
  3956. Fibromatosis múltiple no osificante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que hace que los huesos se fracturen fácilmente....más »
  3957. Epidermolisis bullosa inversa distrófica Un raro síndrome genético caracterizado por piel frágil que forma ampollas fácilmente.Las córneas, área de la vulva y ano están involucradas al igual que el tronco, cuello, muslos y piernas....más »
  3958. Dismorfia, vocalización anormal, retardo mental
  3959. Anosmia congénita Una reducción o falta total del sentido del olfato que es hereditaria....más »
  3960. Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
  3961. Ictiosis lamelar, tipo 3
  3962. Discinesia ciliar primaria, 4
  3963. Defecto del cabello con fotosensibilidad y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, sensibilidad a la luz y cabellos escaso, frágil....más »
  3964. Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
  3965. Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
  3966. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  3967. Discinesia ciliar primaria, 5
  3968. Síndrome de Ray-Peterson-Scott
  3969. Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  3970. Disgenesia del cuerpo calloso recesiva ligada a X
  3971. Síndrome de Kallmann tipo 4
  3972. Ictiosis lamelar, tipo 5
  3973. Proteinosis alveolar pulmonar congénita Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración....más »
  3974. Discinesia ciliar primaria, 6
  3975. Deficiencia congénita de plasminógeno Un raro trastorno sanguíneo que generalmente sólo causa problemas oculares.Se necesita plasminógeno para descomponer los coágulos sanguíneos....más »
  3976. Nistagmo 1, congénito, ligado a X
  3977. Enfermedad de Lobstein
  3978. Displasia metafisaria, hipoplasia maxilar, braquiodactilia
  3979. Calcificaciones talámicas simétricas Un muy raro trastorno que involucra la calcificación de una parte del cerebro llamada el tálamo, lo cual resulta en varias anormalidades....más »
  3980. Anormalidad parecida a la artrogriposis con sordera neurosensorial
  3981. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  3982. Cutis laxo recesivo tipo 2
  3983. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  3984. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  3985. Síndrome de peroné en serpentina, riñón poliquístico
  3986. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  3987. Anoniquia, microcefalia
  3988. Signatia, paladar hendido Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de un paladar hendido al igual que adherencia congénita del maxilar superior e inferior por tejido fibroso....más »
  3989. Síndrome COACH Un muy raro síndrome caracterizado por ataxia, hendiduras o agujeros en varias estructuras oculares, retardo mental, fibrosis hepática y anormalidades cerebrales....más »
  3990. Craniosinostosis de Herrmann-Opitz
  3991. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  3992. Convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística familiar
  3993. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  3994. Síndrome de Patterson-Stevenson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo de la mano ausente, lo que le da a la mano una apariencia dividida al igual que anormalidades de la mandíbula y la cara....más »
  3995. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  3996. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  3997. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  3998. Helmintiasis
  3999. Atresia mitral Un raro defecto en el cual la válvula mitral está cerrada.La válvula mitral conecta las dos cámaras en el lado izquierdo del corazón (aurícula y ventrículo).Por lo tanto, la sangre no puede fluir entre las dos cámaras del corazón....más »
  4000. Iridogoniodisgenesia tipo 1
  4001. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  4002. Síndrome de Halal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y un paladar hendido....más »
  4003. Agenesia de la carótida interna
  4004. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado....más »
  4005. Degeneración espinocerebelosa, tipo Book Un muy raro síndrome caracterizado por problemas del movimiento y retardo mental que se origina a partir de un defecto cerebral....más »
  4006. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  4007. Síndrome FACES Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y anormalidades esqueléticas....más »
  4008. Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Un raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas, musculares y esqueléticas variables al igual que una cara característica....más »
  4009. Coloboma, anormalidad del cabello
  4010. Síndrome HEC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por exceso de líquido dentro del cráneo, cataratas y engrosamiento del corazón....más »
  4011. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  4012. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  4013. Distonía 12
  4014. Síndrome córneo cerebeloso Un muy raro síndrome que involucra problemas oculares y problemas progresivos del control motor tales como ataxia y debilidad de un lado del cuerpo....más »
  4015. Defecto de la cintura escapular, retardo mental, familiar
  4016. Síndrome ICF Un muy raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por un sistema inmunológico débil y anormalidades faciales....más »
  4017. Síndrome de tortuosidad arterial Un raro trastorno que afecta el tejido conectivo que forma los vasos sanguíneos, lo cual ocasiona varias anormalidades arteriales.Las anormalidades del tejido conectivo también afectan la piel y las articulaciones....más »
  4018. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  4019. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  4020. Displasia espondiloepimetafisiaria con dentición anormal Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.Este tipo particular también involucra anormalidades de los dientes....más »
  4021. Epilepsia benigna occipital Una forma de epilepsia que ocurre en niños y se origina en la parte del cerebro llamada región occipital (parte posterior de la cabeza).Alteraciones visuales con frecuencia preceden a las convulsiones....más »
  4022. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  4023. Queratoderma palmoplantar, sordera
  4024. Distrofia neuroaxonal, acidosis tubular renal
  4025. Epilepsia parcial familiar
  4026. Síndrome craniofaciocardioesquelético Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, del cráneo, cardiacas y esqueléticas....más »
  4027. Síndrome de Arena Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, paraplejia espástica y depósitos de hierro en la parte del cerebro que controla el movimiento (ganglios basales)....más »
  4028. Polimicrogiria, turricefalia, hipogenitalismo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una estructura cerebral anormal (polimicrogiria), cabeza en forma de cono y genitales poco desarrollados....más »
  4029. Disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan Un raro trastorno neurológico causado por un desarrollo y funcionamiento anormal del tallo cerebral....más »
  4030. Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
  4031. Hendidura, ectropión, dientes cónicos
  4032. Iridociclitis Inflamación del iris y cuerpo ciliar (justo detrás del iris) del ojo....más »
  4033. Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
  4034. Estatura corta, tipo Bruselas
  4035. Deficiencia de glicina sintasa
  4036. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo III
  4037. Artrogriposis, oftalmoplejía, retinopatía
  4038. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  4039. Síndrome de ectrodactilia y paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  4040. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  4041. Síndrome de D ercole Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña y defectos cardiacos....más »
  4042. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo I
  4043. Síndrome de Teebi-Kaurah Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y uñas ausentes....más »
  4044. Síndrome de Fara-Chlupackova Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los oídos, cara y cuello....más »
  4045. Displasia ectodérmica anhidrótica, labio leporino
  4046. Síndrome blefaro-facio-esquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los párpados, cara y esqueleto....más »
  4047. Deficiencia de GTP ciclohidrolasa Un raro trastorno metabólico causado por una deficiencia de una enzima (GTP ciclohidrolasa) que causa una acumulación dañina de fenilalanina en la sangre....más »
  4048. Síndrome por indometacina fetal Exposición fetal a la indometacina que es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo.El medicamento puede pasar a través de la placenta desde la madre al feto y causar varios problemas dependiendo de en que etapa del desarrollo está el feto....más »
  4049. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  4050. Síndrome de Cohen-Hayden
  4051. Síndrome LOGIC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ulceración crónica de la piel, destrucción de las uñas, problemas oculares y nódulos en las mucosas que pueden afectar la voz e incluso deteriorar la respiración en casos graves....más »
  4052. Displasia espondiloepimetafisiaria, laxitud articular Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal que involucra escoliosis severa y articulaciones flojas....más »
  4053. Síndrome de Raine Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, que en último término lleva a la muerte....más »
  4054. Sídrome SCARF Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, piel laxa, fusión prematura de los huesos del cráneo, genitales ambiguos, retardo psicomotor y anormalidades faciales....más »
  4055. Síndrome QT largo tipo 2
  4056. Nistagmo congénito motor, autosómico recesivo
  4057. Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel Un raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones de las piernas y una abertura de la uretra en posición anormal (hipospadias) en los hombres....más »
  4058. Síndrome de arrinia, atresia de coanas y microftalmia
  4059. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  4060. Síndrome QT largo tipo 3
  4061. Retardo mental, lujación de la cadera, variante G6PD
  4062. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  4063. Síndrome faciotoracogenital Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, del tórax y genitales....más »
  4064. Displasia ectodérmica euhidrótica Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, pelo y cara....más »
  4065. Displasia ectodérmica hipohidrótica, hipotiroidismo, discinesia ciliar
  4066. Síndrome de Cushing familiar
  4067. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  4068. Síndrome de Mehes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del lenguaje, una cara asimétrica, estrabismo y pliegues en el lóbulo de la oreja....más »
  4069. Displasia espondiloepifisiaria, síndrome nefrótico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del esqueleto y del sistema inmunológico.Los defectos inmunológicos llevan a disfunción renal progresiva que puede en último término causar la muerte durante la primera década....más »
  4070. Distrofia corneal, anomalía pigmentaria, malabsorción
  4071. Lisencefalia, inmunodeficiencia
  4072. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  4073. Síndrome de Powell-Chandra-Saal
  4074. Anomalía de Peters Un muy raro trastorno que ocurre en las etapas tempranas del desarrollo fetal y resulta en glaucoma infantil y algunas veces otras anormalidades....más »
  4075. Estatura corta, prognatismo, cuellos femorales cortos
  4076. Tetraploidía Un muy raro trastorno cromosómico que ocasiona varias anormalidades.Usualmente los niños nacen muertos o mueren a los pocos meses....más »
  4077. Anomalía de Duane, retardo mental
  4078. Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia progresiva, disminución de los reflejos tendinosos, movimientos anormales de las extremidades y deterioro sensorial, de los músculos oculares y la audición....más »
  4079. Síndrome anágeno suelto Una rara condición en la cual el pelo puede ser arrancado fácilmente del cuero cabelludo a pesar de que el pelo en sí mismo no es frágil....más »
  4080. Traqueobroncopatía osteoplástica Una rara condición en la cual se desarrollan nódulos de hueso o cartílago en las paredes de la tráquea y bronquios principales.La condición puede estabilizarse o progresar lentamente, pero rara vez afecta el flujo de aire en un grado significativo....más »
  4081. Síndrome de punteado epifisario, hiperplasia osteoclástica
  4082. Anoniquia, ectrodactilia
  4083. Síndrome oculo-cerebro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro, oído y extremidades....más »
  4084. Enfermedad del nodo sinusal y miopía Un muy raro trastorno caracterizado por miopía....más »
  4085. Síndrome de Frias Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  4086. Miopía infantil severa
  4087. Deficiencia de factores de crecimiento peptídicos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por diabetes, anormalidades de la piel y pequeñas contracturas de la mandíbula y músculos....más »
  4088. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  4089. Queratitis hereditaria
  4090. Síndrome de Thakker-Donnai Un muy raro, severo síndrome genético caracterizado por órganos internos anormales y anormalidades faciales....más »
  4091. Distrofia muscular congénita infantil con catarata, hipogonadismo
  4092. Síndrome de Steinfeld Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades renales, un solo lóbulo cerebral y un defecto cardiaco....más »
  4093. Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, huesos y uñas al igual que anormalidades anales y uretrales....más »
  4094. Gigantismo cerebral, quistes de la mandíbula
  4095. Síndrome de Pfeiffer-Mayer
  4096. Síndrome de Medrano-Roldan
  4097. Ataxia de la columna posterior con retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia progresiva y degeneración ocular que resulta en ceguera para la tercera década, al igual que problemas musculares....más »
  4098. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  4099. Síndrome de Schlegelberger-Grote
  4100. Síndrome de Tunglang-Savage-Bellman Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva y función anormal de la glándula salival....más »
  4101. Síndrome GMS Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y una anormalidad ocular....más »
  4102. Nistagmo 2, congénito, autosómico dominante
  4103. Secuencia de Pierre Robin, defecto cardiaco congénito, pie zambo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una posición anormal del pie (pie zambo), defecto cardíaco congénito, mandíbula pequeña, paladar blando hendido y una anormalidad de la lengua (glosoptosis)....más »
  4104. Pénfigo vulgar familiar Un muy raro trastorno de formación de ampollas en la piel causado por una reacción autoinmune.Las membranas mucosas y la piel son afectadas.Las ampollas frágiles y blandas usualmente empiezan en la boca y en el cuero cabelludo.Las ampollas una vez curadas no dejan cicatrices....más »
  4105. Síndrome velofacioesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y anormalidades esqueléticas y faciales...más »
  4106. Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  4107. Nistagmo 3, congénito, autosómico dominante
  4108. Prognatismo dominante Una mandíbula heredada de manera dominante que protruye y que se asocia con frecuencia con otras anormalidades faciales....más »
  4109. Síndrome de Stoll-Alembik-Finck Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades musculares, de la piel, dientes y cara....más »
  4110. Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
  4111. Síndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
  4112. Síndrome oto-palato-digital Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen anormalidades esqueléticas, cara característica y paladar hendido.Hay dos tipos del trastorno (Tipo 1 y Tipo 2), siendo el Tipo 2 más severo....más »
  4113. Nistagmo 4, congénito, autosómico dominante
  4114. Síndrome de Palmer-Pagon Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por acumulación de líquido dentro del cráneo, anormalidades del cordón umbilical y defectos cardíacos....más »
  4115. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  4116. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  4117. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  4118. Síndrome de Seghers Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la columna y un desarrollo anormal de la garganta en el cual está ausente la abertura de la garganta en la parte posterior de la boca....más »
  4119. Estatura corta, monodactilia, ectrodactilia, paladar hendido
  4120. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  4121. Fusión vertebral lumbosacra posterior, blefaroptosis
  4122. Displasia esquelética epimetafisaria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal....más »
  4123. Sordera, displasia esquelética, granuloma del labio
  4124. Síndrome de Ayazi Un muy raro síndrome caracterizado por coroideremia (una enfermedad degenerativa de la retina), sordera y obesidad....más »
  4125. Anormalidad del arco aórtico con facies peculiar y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales características y posición anormal de la aorta....más »
  4126. Anoftalmos con anormalidades de las extremidades Un raro trastorno caracterizado por ausencia de los ojos....más »
  4127. Síndrome de Jones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva progresiva y tumores de las encías....más »
  4128. Síndrome de Mickleson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y anormalidades faciales y del cráneo....más »
  4129. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  4130. Síndrome de Rombo
  4131. Síndrome de Susac
  4132. Síndrome GEMSS Un raro síndrome caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  4133. Displasia ectodérmica tipo Berlín
  4134. Síndrome de displasia renal, defectos de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo renal anormal y varios defectos de los huesos del brazo....más »
  4135. Neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia
  4136. Trigonocefalia, pulgares anchos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares anchos y una frente triangular prominente....más »
  4137. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato deshidrogenasa
  4138. Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas Un muy raro síndrome caracterizado por cataratas y daño progresivo de ciertas estructuras del oído interno (cóclea y sáculo) que ocasiona sordera progresiva y problemas de la visión....más »
  4139. Síndrome de lipoma nasopalpebral, coloboma
  4140. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  4141. Síndrome de Say-Barber-Miller
  4142. Enfermedad cardiaca congénita, ptosis, hipodoncia, craniosinostosis
  4143. Síndrome de aniridia y retardo mental
  4144. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  4145. Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge
  4146. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  4147. Displasia esquelética, tipo San Diego Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por extremidades cortas y vértebras aplanadas.Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento....más »
  4148. Displasia pélvica y del hombro Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la pelvis y omóplato....más »
  4149. Síndrome cerebro oculo genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
  4150. Síndrome de Czeizel Un raro síndrome letal caracterizado por paladar hendido, anormalidades del útero y onfalocele (protrusión de los órganos abdominales tales como los intestinos a través del ombligo)....más »
  4151. Síndrome de Aughton Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, paladar hendido, retardo mental y dextrocardia (corazón ubicado en el lado derecho del tórax en vez de en el izquierdo)....más »
  4152. Displasia espondiloepimetafisiaria con laxitud articular Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.También están presentes articulaciones flojas y una curvatura severa de la columna.La condición es severa y es común que ocurra la muerte durante las primeras dos décadas....más »
  4153. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  4154. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  4155. Síndrome de Tukel Un raro síndrome que involucra restricción de los movimientos oculares y párpados caídos, al igual que deformidades de las manos que afectan principalmente el ojo derecho y la mano derecha....más »
  4156. Síndrome de Collins-Sakati
  4157. Microcefalia autosómica dominante
  4158. Síndrome de Reardon-Hall-Slaney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, paladar hendido y dedos de las manos flexionados permanentemente....más »
  4159. Síndrome de Sackey-Sakati-Aur
  4160. Cara tosca, hipotonía, estreñimiento
  4161. Anquilostomiasis Una infección intestinal parasitaria causada por un anquilostoma llamado Ancylostoma duodenale o Necator americanus.La infección usualmente ocurre cuando la larva entra a través de la piel y luego viaja a través de todo el cuerpo hasta que llega a los intestinos....más »
  4162. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2
  4163. Ausencia de erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgo Un muy raro trastorno que involucra desarrollo anormal de la mandíbula y dientes permanentes que no han erupcionado....más »
  4164. Distrofia muscular congéntia, merosina positiva
  4165. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 3
  4166. Síndrome oculo-trico-anal
  4167. Sordera periférica, neuropatía, enfermedad arterial
  4168. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  4169. Neuropatía axonal infantil Una forma muy rara de daño nervioso progresivo que empieza temprano en la vida.El sistema nervioso central también está involucrado usualmente....más »
  4170. Retardo mental, coloboma, delgadez
  4171. Displasia odontomicroniquial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo y las uñas....más »
  4172. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  4173. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  4174. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  4175. Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
  4176. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  4177. Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
  4178. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  4179. Síndrome de McGillivray Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por defectos cardiacos, anormalidades del cráneo y la cara y genitales ambiguos....más »
  4180. Síndrome de Thies Reis Una rara condición caracterizada por pérdida auditiva causada por fijación del estribo (hueso del oído que causa sordera de conducción si está fijo y no se puede mover).Puede ocurrir como resultado de varias enfermedades óseas o incluso infecciones crónicas del oído....más »
  4181. Síndrome de Goldblatt-Wallis
  4182. Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Un raro síndrome caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades....más »
  4183. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  4184. Incisivo central superior único Un muy raro síndrome caracterizado por varios defectos en el medio de la cara....más »
  4185. Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
  4186. Epilepsia benigna neonatal forma recesiva Una forma heredada de manera recesiva con convulsiones que empiezan en la infancia temprana....más »
  4187. Displasia odontoonicodérmica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, uñas y piel....más »
  4188. Focomelia, contracturas, pulgar ausente Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes, contracturas y huesos faltantes en los brazos y piernas....más »
  4189. Síndrome tipo Robinow
  4190. Síndrome de Smith-Martin-Dodd Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
  4191. Síndrome faciodigitogenital, forma recesiva Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, digitales y genitales....más »
  4192. Síndrome de Halal Setton Wang Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes, uñas y piel....más »
  4193. Fisura oral estrecha, estatura corta, epífisis en forma de cono
  4194. Síndrome de Pierson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
  4195. Trastornos neurológicos paraneoplásicos
  4196. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  4197. Paresia espástica, glaucoma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por rigidez y debilidad progresivas de las piernas, glaucoma y retardo mental....más »
  4198. Fibromatosis gingival, dismorfia facial Un raro síndrome caracterizado por la asociación de encías engrosadas con una apariencia facial inusual....más »
  4199. Reflujo laringofaríngeo Un trastorno gastrointestinal en el cual reflujo de ácido afecta la garganta y causa irritación....más »
  4200. Síndrome de Stalker-Chitayat Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rotación anormal de los intestinos y una apariencia facial inusual....más »
  4201. Tibia ausente, polidactilia, quiste aracnoideo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra, una tibia ausente y un quiste cerebral....más »
  4202. Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
  4203. Cromosoma 14q, duplicación terminal
  4204. Síndrome trico-hepato-entérico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo y del hígado al igual que diarrea severa que usualmente empieza en la infancia temprana y que puede llevar a la muerte....más »
  4205. Ataxia espinocerebelosa, amiotrofia, sordera Un muy raro síndrome caracterizado por debilidad muscular y pérdida de masa muscular, ataxia y sordera....más »
  4206. Síndrome de Collins-Pope
  4207. Síndrome de Moloney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por adelgazamiento de la coroides en el ojo y pelo escaso y fino.La coroides es una capa de vasos sanguíneos que se encuentra entre la retina y la esclera y que suministra sangre a la parte posterior del ojo....más »
  4208. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  4209. Microcórnea, glaucoma, senos frontales ausentes
  4210. Amelogénesis imperfecta, tipo hipoplásica/hipomaduración, ligada a X 1
  4211. Síndrome de Primerose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  4212. Porencefalia - hipoplasia cerebelosa, malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal y malformaciones internas....más »
  4213. Síndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
  4214. Síndrome de Davenport-Donlan
  4215. Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
  4216. Contracturas, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido
  4217. Amelogénesis imperfecta, tipo hipoplásica/hipomaduración, ligada a X 2
  4218. Síndrome de Sanderson-Fraser
  4219. Síndrome de Teebi-Shaltout Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades faciales y de la cabeza....más »
  4220. Trombocitopenia, secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como estatura baja, cabello inusual, disminución de las plaquetas sanguíneas, defectos cardiacos y anormalidad del esmalte dental....más »
  4221. Ictiosis congéntia, microcefalia, cuadriplejía
  4222. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera, tipo recesiva
  4223. Síndrome de Tsukuhara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una columna arqueada, fusión prematura de los huesos del cráneo y una cabeza pequeña....más »
  4224. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  4225. Sordera de conducción, ptosis, anormalidades esqueléticas
  4226. Condrodisplasia letal, tipo Moerman
  4227. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  4228. Síndrome oculodigitoesofagoduodenal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y anormalidades de los ojos, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  4229. Paraplejia espástica con síndrome de Kallmann Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad y debilidad leve de la parte inferior de las piernas, al igual que ausencia de producción de hormona sexual y una incapacidad para oler....más »
  4230. Sindactilia, cataratas, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
  4231. Tricodermodisplasia, alteraciones dentales Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, piel y dientes....más »
  4232. Microftalmía colobomatosa, enfermedad cardiaca, pérdida de audición
  4233. Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
  4234. Paraplejia espástica, neuropatía, poiquiloderma Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y debilidad de las piernas, degeneración de los nervios periféricos y un trastorno de la piel llamado poiquilodermia.Las pestañas y cejas usualmente están ausentes para la edad de tres años....más »
  4235. Displasia trico-odonto-oniquial Un muy raro síndrome caracterizado por calcificación anormal del cráneo, disminución del pelo en el cuero cabelludo y anormalidades de las uñas y del esmalte de los dientes....más »
  4236. Dismorfia facial, escroto en forma de chal, síndrome de laxitud articular
  4237. Anquilosis glosopalatina, micrognatia, anormalidades de la oreja Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una quijada pequeña, anormalidades de las orejas y unión anormal de la parte posterior de la lengua (anquilosis glosopalatina)....más »
  4238. Síndrome de Faye-Petersen-Ward-Carey Un muy raro síndrome caracterizado por exceso de líquido en el cráneo, un trastorno sanguíneo y anormalidades de los huesos....más »
  4239. Epilepsia, microcefalia, displasia esquelética Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, una cabeza pequeña y anormalidades esqueléticas....más »
  4240. Síndrome coxoauricular Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas y del oído, estatura baja y sordera....más »
  4241. Distrofia muscular, espongiosis de la materia blanca
  4242. Distrofia macular retiniana, 1, tipo Carolina del Norte
  4243. Síndrome de MacDermot-Winter
  4244. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
  4245. Síndrome de Sequeiros-Sack
  4246. Deformidad del pulgar, alopecia, anormalidad de la pigmentación Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar deformado, ausencia de cabello y pigmentación anormal....más »
  4247. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  4248. Hernia diafragmática, exonfalos, agenesia del cuerpo calloso
  4249. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  4250. Miopatía por cuerpos de inclusión 3 autosómica dominante Un muy raro trastorno genético heredado de manera dominante que involucra debilidad muscular progresiva, contracturas articulares al nacimiento y oftalmoplejia.Los problemas con la función muscular usualmente no empiezan hasta la cuarta o quinta década de la vida....más »
  4251. Síndrome de Kousseff-Nichols Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares, una temperatura corporal elevada y varias otras anormalidades físicas....más »
  4252. Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
  4253. Displasia ósea - agenesia del cuerpo calloso
  4254. Disinostosis craniofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo, lo cual le da a la cabeza una forma anormal y también causa características faciales inusuales....más »
  4255. Atrofia olivopontocerebelosa, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales y sordera....más »
  4256. Odonto onico displasia con alopecia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, las uñas y la piel....más »
  4257. Síndrome de Pilotto Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca congénita, labio y paladar hendido, estatura baja y retardo mental....más »
  4258. Distrofia corneal y sordera de percepción Un muy raro síndrome caracterizado por problemas oculares y sordera.La audición empieza a deeriorarse durante la tercera y cuarta década de la vida....más »
  4259. Aniridia, agenesia renal, retardo psicomotor
  4260. Degeneración macular juvenil e hipotricosis
  4261. Polisindactilia, malformación cardíaca Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo del pie extra, dedos palmeados y malformaciones cardíacas....más »
  4262. Glaucoma 3, primario infantil, B
  4263. Defectos craniofaciales y esqueléticos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por defectos esqueléticos y anormalidades faciales y del cráneo....más »
  4264. Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
  4265. Retardo mental, pulgares anchos y cortos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y pulgares cortos y anchos....más »
  4266. Síndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
  4267. Enfermedad de inclusión hialina intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares y convulsiones.El trastorno se debe a la presencia de compuestos de hialina dentro de las células nerviosas....más »
  4268. Pterigium colli, retardo mental, anormalidades de los dedos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cuello palmeado y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  4269. Síndrome de retraso mental de Schimke ligado a X
  4270. Síndrome de Treft-Sanborn-Carey Un raro síndrome caracterizado por una variedad de problemas oculares, sordera y enfermedad muscular....más »
  4271. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  4272. Síndrome de Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer
  4273. Síndrome de Timothy Un raro síndrome caracterizado por dedos palmeados y un defecto cardiaco.La mayor parte de los individuos afectados mueren durante la niñez temprana o la infancia....más »
  4274. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  4275. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del SNC
  4276. Macrogiria, parálisis pseudobulbar y retardo mental
  4277. Síndrome de Samson-Viljoen
  4278. Pterigium de la conjuntiva Un muy raro trastorno en el cual crece una membrana de tejido anormal a partir de la conjuntiva del ojo.La membrana puede cubrir una parte del ojo y deteriorar la visión....más »
  4279. Síndrome de Satoyoshi Un muy raro síndrome caracterizado por alopecia, diarrea, anormalidades esqueléticas y calambres dolorosos en las piernas causados por ejercicio excesivo o estrés emocional....más »
  4280. Estatura corta, hiperkalemia, acidosis
  4281. Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
  4282. Onicotricodisplasia y neutropenia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las uñas, pelo y sangre....más »
  4283. Envenenamiento por Bothrops lanceolatus Mordedura venenosa por una serpiente llamada Bothrops lanceolatusEs una serpiente muy venenosa que se encuentra en Martinica.La muerte no es común puesto que la mordida usualmente sólo causa una reacción localizada en vez de una sistémica.10-20% de los casos no tratados son mortales....más »
  4284. Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, paraplejia y piel engrosada y áspera en las palmas de las manos y plantas de los pies....más »
  4285. Síndrome de Ellis-Yale-Winter
  4286. Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot Un raro síndrome caracterizado por trombocitopenia y varias otras anormalidades presentes al nacimiento....más »
  4287. Dismorfia, paladar hendido, piel laxa
  4288. Inmunodeficiencia con enanismo y extremidades cortas Una muy rara condición en la cual el enanismo de extremidades cortas se asocia con inmunodeficiencia....más »
  4289. Síndrome de Toriello-Higgins-Miller Un raro síndrome que involucra calcificación anormal de los extremos en crecimiento de los huesos, al igual que anormalidades faciales y oculares....más »
  4290. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  4291. Retardo mental, blefarofimosis, obesidad, cuello alado
  4292. Displasia pilo-dento-ungular, microcefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello, dientes y uñas al igual que por una cabeza pequeña....más »
  4293. Síndrome de Jorgenson-Lenz
  4294. Síndrome de Klippel-Feil tipo dominante
  4295. Estenosis de las ramas pulmonares Un muy raro trastorno en el cual las ramas pulmonares son más estrechas de lo normal.La severidad de los síntomas depende del grado de estrechamiento....más »
  4296. Síndrome de Theodor-Hertz-Goodman
  4297. Síndrome de Goldstein-Hutt
  4298. Paladar hendido, estatura corta, anormalidades vertebrales
  4299. Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1
  4300. Atrofia óptica 1 y sordera
  4301. Pseudoxantoma elástico, forma dominante Un muy raro trastorno heredado de manera dominante que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
  4302. Displasia rabdomiomatosa, cardiopatía, anormalidades genitales
  4303. Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
  4304. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  4305. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  4306. Deficiencia de proteína B surfactante pulmonar Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración.La enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína surfactante B pulmonar....más »
  4307. Esquizofrenia, retardo mental, sordera, retinitis
  4308. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  4309. Dermatoleucodistrofia
  4310. Deficiencia de cobre familiar benigna
  4311. Hiperplasia ganglionar angiofolicular, tipo hialino-vascular
  4312. Síndrome otoonicoperoneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por escaso desarrollo de los oídos y uñas, anormalidades del hombro y clavículas rectas....más »
  4313. Síndrome de Picardi-Lassueur-Little
  4314. Síndrome del onfalocele de Shprintzen
  4315. Displasia espondilocostal dominante Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna....más »
  4316. Sordera mezclada con chorro perilinfático, ligada a X
  4317. Marfanoide - síndrome de retardo mental autosómico
  4318. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  4319. Paquigiria, retardo mental, convulsiones
  4320. Displasia ectodérmica, sordera neurosensorial
  4321. Diarrea crónica con atrofia vellosa
  4322. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  4323. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  4324. Displasia espondiloepimetafisiaria congénita, iraquí Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por crecimiento óseo anormal.Sólo se han reportado algunos casos....más »
  4325. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  4326. Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
  4327. Síndrome de Mowat-Wilson
  4328. Meningoencefalocele
  4329. Pulgar ausente, estatura baja, deficiencia inmunológica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar ausente, estatura baja y deficiencia inmunológica....más »
  4330. Displasia frontonasal, síndrome de Klippel Feil Un raro trastorno congénito caracterizado por fusión anormal de dos o más vértebras en el cuello (síndrome de Klippel Feil) al igual que anormalidades de la laringe....más »
  4331. Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
  4332. Ictiosis lamelar, forma autosómica dominante
  4333. Atrofia óptica, autosómica dominante
  4334. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  4335. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  4336. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  4337. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  4338. Anormalidades renales-genitales-del oído medio
  4339. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
  4340. Síndrome de Kosztolanyi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
  4341. Tuberculosis, pulmonar
  4342. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  4343. Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
  4344. Síndrome de Stoll-Levy-Fancfort Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, dedos de las manos ausentes, ritmo cardiaco anormal y huesos ausentes en las extremidades....más »
  4345. Queratoderma palmoplantar transgrediens et progrediens Un raro síndrome caracterizado principalmente por pelo grueso y crecimientos córneos superficiales en las palmas de las manos y plantas de los pies.También se ha observado dedos de las manos cortos y uñas delgadas....más »
  4346. Glaucoma, apnea del sueño
  4347. Divertículos de los cálices renales, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera y anormalidades del tracto urinario y riñón....más »
  4348. Displasia ectodérmica tipo tricoodontooniquial
  4349. Paladar hendido, defecto cardiaco, anormalidades genitales, ectrodactilia
  4350. Anoftalmia con hipoplasia pulmonar Un raro trastorno caracterizado por ojos muy pequeños o ausentes y tejido pulmonar poco desarrollado....más »
  4351. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  4352. Displasia esquelética de Jequier-Kozlowski
  4353. Monosomía 8q12 21
  4354. Síndrome de Moebius 1
  4355. Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
  4356. PANDAS
  4357. Aniridia esporádica
  4358. Artritis, estatura corta, sordera
  4359. Nevo de Ota, retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado por pigmentación anormal del ojo y la piel alrededor del ojo....más »
  4360. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2J
  4361. Neuropatía óptica anterior isquémica
  4362. Sordera autosómica recesiva 53
  4363. Infecciones por Rhabditida Infección con una lombriz parasitaria de la orden rhabditida.Los síntomas dependen de la especie involucrada....más »
  4364. Glioma
  4365. Adenocarcinoma del pulmón Un tumor que se desarrolla en el tejido que recubre el pulmón.El tumor usualmente es de crecimiento lento....más »
  4366. Microcefalia, cabello escaso, retardo mental, convulsiones
  4367. Hipopituarismo, micropene, labio y paladar hendido
  4368. Deficiencia aislada familiar de vitamina E Un raro trastorno neurodegenerativo causado por una condición hereditaria en la cual el cuerpo no es capaz de absorber vitamina E de los alimentos consumidos....más »
  4369. Deficiencia de MHC clase 1 o clase 2
  4370. Distrofia muscular ocular Una parálisis progresiva lenta de los músculos que rodean los ojos.Eventualmente los ojos pierden la capacidad para moverse....más »
  4371. Angiítis benigna del sistema nervioso central Una inflamación generalmente inocua de los vasos sanguíneos que afecta el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)....más »
  4372. Sordera ligada a X, DFN
  4373. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  4374. Neurofibromatosis, síndrome de Noonan
  4375. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  4376. Rafe medioabdominal supraumbilical y hemangiomas cavernosos faciales Un raro trastorno caracterizado por marcas faciales congénitas profundas y una cresta de tejido de color claro entre el ombligo y el esternón....más »
  4377. Síndrome de Spranger-Schinzel-Myers Un muy raro síndrome caracterizado por malformación cerebral, dedos de las manos poco desarrollados y anormalidades de los huesos.Se cree que posiblemente es causado por exposición a ergotamina y diazóxido, el cual puede ser teratogénico....más »
  4378. Blastoma
  4379. Retardo mental, anoftalmia, craniosinostosis
  4380. Distrofia muscular escleroatónica
  4381. Miopatía centronuclear con oftalmoplejía externa
  4382. Angiosarcoma del cuero cabelludo Un raro tipo de cáncer que empieza en el revestimiento de los vasos sanguíneos en el cuero cabelludo.Generalmente es un tumor agresivo que con frecuencia ocasiona metástasis....más »
  4383. Microdoncia, hipodoncia, estatura corta
  4384. Porfiria, coproporfiria hereditaria
  4385. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  4386. Microcefalia, retardo mental, espasticidad, epilepsia
  4387. Miopatía centronuclear, moderada, con compromiso de las manos
  4388. Dislocaciones articulares múltiples, displasia metafisaria
  4389. Microencefalia Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  4390. Paragonimiasis
  4391. Vitamina D - efectos adversos El uso excesivo de suplementos con vitamina D puede causar síntomas....más »
  4392. Retardo mental, macrocefalia, estatura corta y dismorfia craniofacial
  4393. Leucoencefalopatía telencefálica Enfermedad neurológica del cerebro en que las vainas protectoras que cubren los nervios en el cerebro son destruidas o no se desarrollan adecuadamente....más »
  4394. Extremidades cortas, cara anormal, enfermedad cardiaca congénita
  4395. Cromosoma 17, trisomía 17p11.2
  4396. Síndrome de Osler-Rendu-Weber 2
  4397. Síndrome de Osler-Rendu-Weber 3
  4398. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 10
  4399. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 11
  4400. Enfermedad de los micronúcleos
  4401. Retardo mental autosómico recesivo, 4
  4402. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 21
  4403. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 30
  4404. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 12
  4405. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 31
  4406. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 13
  4407. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 22
  4408. Lesiones liquenoides orales
  4409. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 41
  4410. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 23
  4411. Enfermedad por espiroquetas Infección con un tipo de bacteria que con frecuencia se encuentra en el lodo, aguas negras y agua contaminada.Los síntomas dependen de la especie involucrada.Las enfermedades causadas por esta bacteria incluyen infección por Treponema y borreliosis....más »
  4412. Fiebre hemorrágica de Omsk
  4413. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 15
  4414. Síndrome de Char Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, dedos de las manos pequeños y anormales y una anormalidad cardiaca....más »
  4415. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 43
  4416. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 25
  4417. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 1
  4418. Cromosoma 3, trisomía 3q2
  4419. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 44
  4420. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 53
  4421. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 17
  4422. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  4423. Síndrome tipo Marfan
  4424. Displasia de Mondini
  4425. Síndrome tipo pelagra Un raro trastorno en el cual el cuerpo no puede metabolizar el triptófano, lo cual causa una erupción cutánea característica y síntomas neurológicos....más »
  4426. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 36
  4427. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 18
  4428. Cara rígida tipo máscara, sordera, polidactilia
  4429. Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
  4430. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 28
  4431. Inmunodeficiencia combinada severa atípica
  4432. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 47
  4433. Síndrome craniofacial de Simosa Un raro trastorno caracterizado por un rango de anormalidades faciales que incluyen una frente alta, cara larga, cara plana y una boca pequeña....más »
  4434. Cromosoma 8, monosomía 8p23.1
  4435. Omodisplasia Un raro trastorno caracterizado por enanismo con extremidades cortas, antebrazo dislocado y anormalidades faciales....más »
  4436. Abuso de guaraná El consumo de altas dosis de guaraná puede causar síntomas....más »
  4437. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 48
  4438. Síndrome de Sandhaus Ben-Ami
  4439. Sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica 49
  4440. Deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia propiónica
  4441. Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Un raro trastorno caracterizado por la secuencia de Pierre Robin (mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y ubicación anormal de la lengua), dedos de las manos extra y anormalidades esqueléticas....más »
  4442. Cáncer de la tiroides, células de Hurthle
  4443. Espasmo de convergencia ocular Una rara condición en la cual los ojos convergen intermitentemente o giran el uno hacia el otro....más »
  4444. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 1
  4445. Toxicidad por niacina El consumo excesivo de niacina puede causar síntomas de toxicidad....más »
  4446. Rabdomiosarcoma de la órbita Un tipo de tumor que se encuentra alrededor del área del ojo (órbita).El tumor es usualmente maligno....más »
  4447. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 2
  4448. Ceguera de Rodrigues Un raro trastorno caracterizado por malformaciones oculares graves, estatura baja y anormalidades del pelo y dientes....más »
  4449. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 3
  4450. Tumor maligno de células germinales
  4451. Histidinuria, defecto tubular renal
  4452. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 4
  4453. Síndrome de Myhre-Ruvalcaba-Graham
  4454. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2
  4455. Siderosis superficial del sistema nervioso central Un raro trastorno en el cual se deposita hemosiderina (hierro libre) en partes del sistema nervioso central (tejido del cerebro y médula espinal)Con frecuencia es causado por períodos repetidos de hemorragia en el cerebro (espacio subaracnoideo)....más »
  4456. Cáncer de la tiroides, medular
  4457. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 5
  4458. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 3
  4459. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 6
  4460. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4
  4461. Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1
  4462. Holoacardius amorphus
  4463. Trastorno del nervio óptico Cualquier condición que deteriora la función del nervio óptico.Algunos ejemplos de tales condiciones incluyen glaucoma, inflamación del nervio óptico y disminución del suministro de sangre al nervio óptico....más »
  4464. Canal auriculoventricular parcial
  4465. Deficiencia de fenol sulfotransferasa Un raro trastorno hereditario en el cual el cuerpo tiene deficiencia de una enzima (fenol sulfotransferasa) que hace que sea incapaz de procesar fenoles y otras sustancias tóxicas en el cuerpo.Una acumulación de fenol en el cuerpo puede causar problemas físicos y del comportamiento....más »
  4466. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por una cara tosca, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  4467. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  4468. Hipoplasia pontocerebelosa con atrofia muscular espinal infantil
  4469. Miopatía de los nativos norteamericanos Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad muscular congénita, paladar hendido e hipertermia maligna....más »
  4470. Síndrome MASS
  4471. Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica
  4472. Neurosarcoidosis
  4473. Artrogriposis, atrofia muscular espinal
  4474. Tetra-amelia con displasia ectodérmica y anormalidades de los conductos lagrimales Un raro trastorno que involucra anormalidades del conducto lagrimal, brazos y pies ausentes, retardo del desarrollo y una apariencia facial inusual....más »
  4475. Síndrome de Manz Un raro trastorno hereditario renal caracterizado por bajo magnesio en sangre y altos niveles de calcio en orina al igual que nistagmo....más »
  4476. Fibroesclerosis multifocal
  4477. Fístula perilinfática Una abertura anormal entre el oído interno lleno de líquido y el oído medio lleno de aire.Generalmente causa pérdida auditiva súbita o fluctuante....más »
  4478. Neutropenia severa crónica
  4479. Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
  4480. Neuritis con predilección braquial
  4481. Atrofia muscular espinal, tipo I, con fracturas óseas congénitas Un grupo de enfermedades hereditarias de la neurona motora que involucran debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular debido a degeneración de neuronas motoras en la médula espinal.También ocurren fracturas óseas en recién nacidos....más »
  4482. Síndrome orofaciodigital, tipo Gabrielli Un raro trastorno genético que involucra anormalidades orales, faciales y de los dedos al igual que anormalidades esqueléticas y retardo psicomotor....más »
  4483. Agina variante de Prinzmetal Un raro trastorno en el cual ocurre un espasmo de las arterias del corazón que afecta el flujo de sangre al corazón y causa dolor.La condición puede ocurrir con o sin actividad física....más »
  4484. Retardo mental ligado a X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
  4485. Displasia renal-hepática-pancreática, quiste de Dandy Walker
  4486. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  4487. Toxicidad por vanadio Puede ocurrir exposición a altos niveles del oligoelemento vanadio en ciertas plantas industriales en las cuales puede ser inhalado.No se ha determinado todavía si el vanadio es un elemento esencial en las dietas humanas....más »
  4488. Síndrome de Seow-Najjar
  4489. Displasia micromélica, dislocación del radio
  4490. Aceite de Oenothera biennis - efectos adversos
  4491. Síndrome de Podder-Tolmie Un raro síndrome caracterizado principalmente por artrogriposis, pulgares poco desarrollados y meningoencefalocele....más »
  4492. Ergot
  4493. Anormalidad de pigmentación de piel roja de Nueva Guinea Una rara anormalidad de la piel observada en nativos de Nueva Guinea, en la cual la piel es de color marrón-rojiza en vez del color normal negro....más »
  4494. Síndrome de Meier-Rotschild
  4495. Neurohepatopatía del navajo Una rara enfermedad genética que ocurre en poblaciones Navajo.Involucra degeneración de los nervios periféricos, enfermedad hepática y úlceras corneales.Se cree que la enfermedad genética es causada por exposición materna a uranio de agua contaminada por minas viejas....más »
  4496. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  4497. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  4498. Síndrome de Hunter-McAlpine
  4499. Microcefalia no sindrómica Una cabeza anormalmente pequeña que no se asocia con ningún otro defecto genético....más »
  4500. Heterotopia nodular hereditaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos de tejido cerebral en varias partes del cerebro....más »
  4501. Toxicidad por cobre La excesiva acumulación de cobre en el cuerpo puede causar síntomas....más »
  4502. Síndrome de Schroer-Hammer-Mauldin
  4503. Síndrome de Nguyen Un raro trastorno caracterizado por bajo colesterol sanguíneo, retardo mental y varias anormalidades congénitas....más »
  4504. Síndrome de Pfeiffer-Hirschfelder-Rott
  4505. Retardo mental ligado a X, sindrómico 11
  4506. Microcefalia con inteligencia normal, inmunodeficiencia
  4507. Heterotopia nodular subependimaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos del tejido anormal se encuentran en la parte subependimaria del cerebro....más »
  4508. Torulopsis Un tipo de infección por levadura causada por Torulopsis glabrata.El hongo se encuentra con frecuencia en la piel sana normal, sistema respiratorio, sistema genitourinario y sistema gastrointestinal y generalmente sólo se convierte en un problema en personas inmunocomprometidas o debilitadas....más »
  4509. Síndrome de Milner-Khallouf-Gibson
  4510. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Una enfermedad genética que involucra una deficiencia de una enzima que causa intolerancia al ejercicio y retardo leve del desarrollo.Los síntomas son variables....más »
  4511. Cromosoma 21, monosomía 21q22
  4512. Síndrome de Maroteaux-Fonfria
  4513. Trombocitopatía Un trastorno sanguíneo en el cual plaquetas anormales afectan la coagulación de la sangre....más »
  4514. Paquigiria frontotemporal Un trastorno hereditario recesivo caracterizado por desarrollo cerebral anormal (paquigiria), retardo mental y varias otras anormalidades....más »
  4515. Síndrome de Ruvalcaba-Churesigaew-Myhre Un muy raro síndrome caracterizado por senilidad de inicio temprano, hipogonadismo, endurecimiento de los vasos sanguíneos y adelgazamiento de la piel....más »
  4516. Displasia ósea esclerosante, retardo mental
  4517. Trigonomacrocefalia, defecto tibial, polidactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, un defecto de la tibia, cabeza agrandada y una protrusión de la frente en forma triangular....más »
  4518. Disostosis craniofacial hipomandibular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un maxilar superior e inferior muy poco desarrollado al igual que una lengua muy pequeña o ausente....más »
  4519. Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
  4520. Anquilosis temporomandibular Un trastorno que involucra rigidez o fusión de la articulación de la mandíbula, lo cual afecta la capacidad para abrir y cerrar la mandíbula normalmente.La condición puede ser congénita o adquirida a través de situaciones como el asma....más »
  4521. Acidemia orgánica Altos niveles sanguíneos de ácidos orgánicos que son causados por metabolismo anormal de las proteínas.La enfermedad de jarabe de arce en la orina y acidemia propiónica son ejemplos de acidemias orgánicas.La deficiencia de ciertas enzimas metabólicas es una de las principales causas de acidemia orgánica....más »
  4522. Cromosoma 3, monosomía 3q21-23
  4523. Microftalmía, camptodactilia, retardo mental
  4524. Síndrome nefrótico, anormalidades oculares Un raro trastorno caracterizado por la asociación de anormalidades oculares particulares con enfermedad renal.La insuficiencia renal ocurre antes o poco después del nacimiento, y la muerte ocurre en un lapso de meses después del nacimiento....más »
  4525. Ptosis, coloboma, trigonocefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y trigonocefalia, al igual que otras características variables....más »
  4526. Sarcoidosis, pulmonar
  4527. Omodisplasia, tipo dominante Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado por un hueso corto en el brazo, antebrazo dislocado y anormalidades faciales....más »
  4528. Nistagmo mioclónico
  4529. Síndrome de retardo mental, tipo belga
  4530. Protoporfiria Un trastorno hereditario en el cual un defecto en una enzima hace que se acumule un exceso de protoforfirina en la piel.La protoporfirina reacciona con la luz y causa una sensación dolorosa ardiente en la piel....más »
  4531. Síndrome de Usher, tipo IIA
  4532. Panhipopituarismo
  4533. Tumor neuroectodérmico periférico Un tipo de tumor que consiste de pequenas células redondas y ocurre en el hueso y tejido blando en las extremidades del cuerpo tales como los brazos, pelvis o pared torácica.Los síntomas son determinados por la ubicación del tumor.El tumor puede ser maligno o benigno....más »
  4534. Hipertricosis lanuginosa adquirida
  4535. Neumocitosis
  4536. Síndrome FG 1
  4537. Síndrome de Usher, tipo IIB
  4538. Displasia fibrosa panostótica Un raro trastorno caracterizado por una apariencia facial inusual, huesos frágiles y altos niveles de fosfatasa en sangre que disminuyen los niveles de fosfato en sangre....más »
  4539. Síndrome FG 2
  4540. Síndrome de Usher, tipo IIC
  4541. Síndrome FG 3
  4542. Tumores del seno endodérmico mediastinal
  4543. Pterigium, retardo mental, dismorfia facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, características faciales inusuales y articulaciones palmeadas....más »
  4544. Intoxicación grave por digitalis Una reacción adversa a un medicamento llamado digitalis.Los principales síntomas involucran problemas de la visión y/o del corazón, y en algunos casos puede ocurrir la muerte....más »
  4545. Síndrome FG 4
  4546. Síndrome FG 5
  4547. Deficiencia de piruvato cinasa, tipo muscular Una deficiencia hereditaria de piruvato cinasa que causa grados variables de anemia hemolítica....más »
  4548. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  4549. Defectos de campo de la línea media Problemas congénitos que ocurren a lo largo del eje vertical del cuerpo.Los defectos pueden involucrar el cerebro, médula, corazón, genitales y línea media de la cabeza y cara....más »
  4550. Riñones poliquísticos graves, infantiles, con esclerosis tuberosa
  4551. Mioclono hereditario, atrofia muscular distal progresiva
  4552. Retardo mental ligado a X, 2
  4553. Síndrome de microcefalia, mesobraquiofalangia, fístula traqueoesofágica
  4554. Tumor ovárico virilizante Un tumor ovárico formado por células secretoras de hormonas, que ocasiona una producción excesiva de hormonas masculinas (andrógenos)....más »
  4555. Síndrome tipo Marinesco-Sjogren
  4556. Síndrome de Robinson-Miller-Bensimon
  4557. Hemimelia tibial, labio/paladar hendido Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de un labio o paladar hendido con una tibia parcial o totalmente ausente....más »
  4558. Retardo mental, estatura corta, sordera, genital
  4559. Sordera autosómica recesiva 1
  4560. Níquel - efecto adverso
  4561. Sordera autosómica recesiva 2
  4562. Síndrome de pterigium, ligado a X Un raro trastorno que involucra anormalidades de la piel, hueso y músculo con zonas palmeadas en partes del cuerpo tales como el cuello, codos y parte posterior de las piernas....más »
  4563. Sordera autosómica recesiva 3
  4564. Cromosoma 7, deleción 7q2
  4565. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  4566. Sordera autosómica recesiva 5
  4567. Microftalmía asociada con quiste colobomatoso Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños y un quiste colobomatoso....más »
  4568. Sordera autosómica recesiva 6
  4569. Al Gazali-Khidr-Prem Chandran
  4570. Síndrome de retardo mental de Miles-Carpenter ligado a X
  4571. Sordera autosómica recesiva 7
  4572. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca
  4573. Heterotopía en banda familiar Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, una capa de tejido cerebral está ubicada de manera anormal en la materia blanca....más »
  4574. Sordera autosómica recesiva 8
  4575. Displasia espondilometafisaria, tipo argelino Un trastorno esquelético severo heredado de manera dominante que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por genu valgo, columna curvada, estatura baja y crecimiento anormal de los huesos largos....más »
  4576. Microcefalia, coriorretinopatía, forma recesiva
  4577. Sordera autosómica recesiva 9
  4578. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  4579. Cromosoma 4, trisomía parcial distal 4q
  4580. Hiperinmunoglobinemia D con fiebre recurrente Un muy raro trastorno que involucra un alto nivel de inmunoglobulinas asociado con periodos de fiebre que generalmente se repiten cada mes o dos....más »
  4581. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  4582. Estenosis subpulmonar Un estrechamiento de la arteria que lleva la sangre del ventrículo derecho a los pulmones para que sea oxigenada.La severidad de los síntomas es determinada por el grado de estrechamiento....más »
  4583. Cromosoma 4, trisomía 4q25 qter
  4584. Holoprosencefalia, deleción 2p
  4585. Enfermedad centronuclear
  4586. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  4587. Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
  4588. Disostosis humeroespinal, enfermedad cardiaca congénita
  4589. Toxicidad por vitamina B1 El consumo excesivo de vitamina B1 (tiamina) puede causar síntomas de toxicidad....más »
  4590. Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
  4591. Hipotricosis total, tipo Mari Una rara forma hereditaria de alopecia congénita (pérdida del cabello).Ocurre principalmente en la población Mari, en una parte de Rusia....más »
  4592. Distrofia muscular oftalmopléjica Un raro trastorno caracterizado por debilidad progresiva y debilidad de los músculos alrededor de los ojosLos músculos de la deglución pueden eventualmente resultar involucrados también....más »
  4593. Síndrome de taquicardia ortostática postural Un raro trastorno en el cual la frecuencia cardiaca de una persona aumenta al ponerse de pie.La gravedad, pronóstico y respuesta al tratamiento son variables....más »
  4594. Toxicidad por vitamina B6 El consumo excesivo de vitamina B6 (piridoxina) puede causar síntomas de toxicidad....más »
  4595. Síndrome de retraso mental de Partington ligado a X
  4596. Hipogonadismo, prolapso de la válvula mitral, retardo mental
  4597. Estatura corta, cara dismórfica, displasia escapulo-pélvica
  4598. Trisomía 3 mosaicismo
  4599. Parálisis supranuclear progresiva, atípica Un raro trastorno neurodegenerativo progresivo que involucra características de parkinsonismo y demencia....más »
  4600. Trisomía 4 mosaicismo
  4601. Síndromes de neurotoxicidad
  4602. Telangiectasia de la retina e hipoganmaglobulinemia Un raro trastorno caracterizado por la asociación de inmunidad deficiente con vasos sanguíneos dilatados en la retina....más »
  4603. Degeneración de la retina
  4604. Trisomía 5 mosaicismo
  4605. Trisomía 6 mosaicismo
  4606. Síndrome de Megarbane Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, articulaciones laxas, hernias, anormalidades faciales y retardo psicomotor grave....más »
  4607. Encefalitis transmitida por garrapatas
  4608. Efectos adversos de la glucosamina Los efectos colaterales pueden asociarse con el uso de suplementos con glucosamina....más »
  4609. Oído de Morel Una deformidad de la oreja en la cual ésta no tiene pliegues, es grande y lisa y con frecuencia tiene un borde delgado....más »
  4610. Retardo mental, estatura corta, facies inusual
  4611. Trastornos del transporte tubular renal, congénito
  4612. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  4613. Neuropatía motora sensorial tipo 2, sordera, retardo mental
  4614. Infecciones por Secernentea
  4615. Síndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst Un muy raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por cataratas, estatura baja, dificultades para el aprendizaje, anormalidades esqueléticas y un trastorno del sistema motor....más »
  4616. Displasia rizomélica, escoliosis y retinitis pigmentaria
  4617. Tumor rabdoide
  4618. Malformación arteriovenosa pulmonar Una rara malformación en la cual hay una abertura anormal entre una arteria pulmonar y un pulmón, lo cual hace que algo de sangre pase a través de los pulmones sin ser oxigenada....más »
  4619. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos
  4620. Anemia esferocítica congénita
  4621. Teratocarcinosarcoma maligno
  4622. Síndrome de retardo mental ligado a X tipo Siderius
  4623. Hipogonadismo hipogonadotrófico, sindactilia
  4624. Sordera neurosensorial no sindrómica recesiva, DFN
  4625. Síndrome de Usher, tipo 1G
  4626. Cáncer del seno paranasal en el adulto Cáncer que se desarrolla en los senos paranasales, que son los espacios detrás de las mejillas y la nariz....más »
  4627. Disostosis metafisaria, retardo mental, sordera de conducción Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por retardo mental, sordera y anormalidades esqueléticas....más »
  4628. Enfermedad de Morgellons
  4629. Sinfalangismo, braquiodactilia, craniosinostosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos cortos, fusión prematura de los huesos del cráneo y articulaciones fusionadas en los dedos....más »
  4630. Cáncer de la tiroides, folicular
  4631. Retardo mental ligado a X, 12
  4632. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  4633. Cromosoma 6, monosomía 6q1
  4634. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  4635. Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejía externa Un raro trastorno caracterizado pot debilidad muscular y debilidad o parálisis de los músculos oculares externos.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  4636. Anemia hipocrómica microcítica Un trastorno sanguíneo en el cual los eritrocitos son demasiado pequeños y carecen de suficiente hierro.Puede ser heredado o causado por insuficiencia de hierro en la dieta o deberse a un trastorno genético....más »
  4637. Retardo mental ligado a X, 52
  4638. Cromosoma 7, monosomía 7q2
  4639. Neoplasia de la vaina nerviosa Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
  4640. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  4641. Sordera autosómica recesiva 10
  4642. Retardo mental ligado a X, 36
  4643. Retardo mental ligado a X, 54
  4644. Retardo mental ligado a X, 45
  4645. Sordera autosómica recesiva 20
  4646. Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  4647. Coroiditis multifocal Un raro trastorno ocular que involucra inflamación idiopática de la coroides del ojo....más »
  4648. Retardo mental ligado a X, 91
  4649. Sordera autosómica recesiva 21
  4650. Sordera autosómica recesiva 30
  4651. Sordera autosómica recesiva 12
  4652. Silicosiderosis Un trastorno pulmonar causado por respirar polvo que contiene hierro y sílice....más »
  4653. Disostosis mandibulofacial autosómica recesiva, tipo Treacher Collins
  4654. Sordera autosómica recesiva 22
  4655. Sordera autosómica recesiva 31
  4656. Sordera autosómica recesiva 13
  4657. Sordera autosómica recesiva 40
  4658. Macroesferofaquia con hernia Un raro trastorno caracterizado por miopía, desprendimiento de retina, hernia inguinal y cristalino pequeño, esférico, dislocado hacia arriba....más »
  4659. Retardo mental ligado a X, 93
  4660. Sordera autosómica recesiva 32
  4661. Sordera autosómica recesiva 14
  4662. Sordera autosómica recesiva 23
  4663. Cáncer laríngeo supraglótico Cáncer que surge en el tejido por encima de las cuerdas vocales....más »
  4664. Angiítis primaria del sistema nervioso central
  4665. Sordera autosómica recesiva 24
  4666. Sordera autosómica recesiva 33
  4667. Sordera autosómica recesiva 42
  4668. Sordera autosómica recesiva 15
  4669. Sordera autosómica recesiva 51
  4670. Opistorquiasis
  4671. Retardo mental ligado a X, 59
  4672. Sordera autosómica recesiva 16
  4673. Displasia de la retina, ligado a X
  4674. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  4675. Síndrome de Schrander-Stumpel, Theunissen, Hulsmans
  4676. Tetraplejia espástica, parálisis cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
  4677. Trastornos orofaríngeos
  4678. Sordera autosómica recesiva 35
  4679. Sordera autosómica recesiva 17
  4680. Sordera autosómica recesiva 26
  4681. Sordera autosómica recesiva 62
  4682. Sordera autosómica recesiva 44
  4683. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  4684. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  4685. Mosaicismo del cromosoma 13q
  4686. Tumor extragonadal de células germinales
  4687. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  4688. Microcefalia con coriorretinopatía, forma autosómica dominante
  4689. Uso excesivo de carotenoides El consumo excesivo de carotenoides en la dieta o la suplementación puede causar síntomas dañinos.Los carotenoides son pigmentos que se encuentran en varias frutas y vegetales coloridos tales como las zanahorias y calabazas....más »
  4690. Sordera autosómica recesiva 36
  4691. Sordera autosómica recesiva 27
  4692. Sordera autosómica recesiva 18
  4693. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  4694. Síndrome de Schwartz, Cohen-Addad, Lambert
  4695. Heterotopia laminar subcortical Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido anormal se encuentra en la parte subcortical del cerebro....más »
  4696. Sordera autosómica recesiva 37
  4697. Sordera autosómica recesiva 28
  4698. Sordera autosómica recesiva 46
  4699. Infecciones por Spirurida
  4700. Envenenamiento agudo por estaño
  4701. Sordera autosómica recesiva 65
  4702. Sordera autosómica recesiva 47
  4703. Sordera autosómica recesiva 38
  4704. Infección por Aspergillus niger Una rara infección micótica que con frecuencia hace que aparezca un hongo negro en algunas frutas y vegetales, pero también puede infectar a humanos a través de inhalación de esporas micóticas....más »
  4705. Sordera autosómica recesiva 48
  4706. Sordera autosómica recesiva 66
  4707. Sordera autosómica recesiva 39
  4708. Síndrome de Sener Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual y una condición inusual en la cual hay espacios quísticos alrededor de los vasos sanguíneos en su sitio de ingreso al cerebro....más »
  4709. Sordera autosómica recesiva 67
  4710. Sordera autosómica recesiva 49
  4711. Síndrome de Sjogren, juvenil, secundario a enfermedad autoinmune
  4712. Hipomagnesemia primaria Bajos niveles de magnesio en sangre que son causados por la absorción y excreción anormal del mineral, lo cual puede deberse a cosas tales como problemas renales y malabsorción intestinal....más »
  4713. Sordera autosómica recesiva 59
  4714. Sordera autosómica recesiva 68
  4715. Síndrome de Scholte Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por calvicie prematura, rótula dislocada, hipogonadismo y manos y pies pequeños....más »
  4716. Anomalía de Peters con catarata Un raro trastorno ocular en el cual el desarrollo anormal de las estructuras oculares lleva a opacidades corneales y cataratas....más »
  4717. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  4718. Hipodermiasis Una infección parasitaria por la larva de ciertas moscas (Hypoderma bovis o H. lineatum).Estas moscas usualmente son parásitos que infectan al ganado en áreas más calientes del hemisferio norte.Los humanos son huéspedes accidentales que pueden tragar accidentalmente los huevos....más »
  4719. Envenenamiento por selenio
  4720. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  4721. Translocación cromosómica 11;14
  4722. Miopatía mitocondrial, catarata
  4723. Escoliosis como parte de la NF
  4724. Neutropenia congénita severa Un raro trastorno sanguíneo hereditario que involucra una ausencia de neutrófilos, los cuales son un tipo de leucocito necesario para combatir infecciones bacterianas....más »
  4725. Heterotopia glioneuronal marginal Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.El trastorno es usualmente asintomático por sí solo y sólo se descubre accidentalmente....más »
  4726. Adisplasia renal tipo dominante
  4727. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  4728. Síndrome de Schaefer-Stein-Oshman
  4729. Trisomía 10 mosaicismo
  4730. Abuso de selenio
  4731. Síndrome de Reardon-Wilson-Cavanagh Un raro síndrome genético caracterizado por ataxia progresiva, sordera y retardo mental....más »
  4732. Síndrome de Samson-Gardner <