Trastorno metabólico

Trastorno metabólico: Causas

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  1. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  2. Enfermedad de Wolman
  3. Síndrome de Lesch-Nyhan
  4. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  5. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
  6. Enfermedad de Pompe
  7. Enfermedades por almacenamiento de glucóceno Una condición que se caracteriza por un defecto en la capacidad del cuerpo para almacenar glucógeno....más »
  8. Oxalosis
  9. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  10. Hiperplasia suprarrenal congénita Enfermedad genética congénita con insuficiencia de las glándulas suprarrenales....más »
  11. Síndrome de Zellweger
  12. Fenilcetonuria
  13. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  14. Alcaptonuria Un raro trastorno en el cual la acumulación anormal de un ácido particular (ácido homogentísico) en el cuerpo causa daño del tejido conectivo y los huesos.Este daño le da a los tejidos una decoloración oscura o azulada....más »
  15. Amiloidosis
  16. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  17. Galactosemia Cualquiera de varios trastornos recesivos que causan acumulación de galactosa en la sangre debido a una incapacidad para metabolizar la galactosa...más »
  18. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  19. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  20. Hiperglicinemia no cetósica
  21. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  22. Deficiencia de glutatión sintetasa
  23. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  24. Tirosinemia Un raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evitan la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado....más »
  25. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  26. Hiperglicemia no cetósica
  27. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  28. Síndrome de Barth
  29. Enfermedad de Farber Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima llamada ceramidasa, lo cual resulta en la acumulación dañina de ciertas sustancias químicas en el cuerpo que causan daño e inflamación....más »
  30. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  31. Deficiencia de fosfatasa ácida Un grupo de trastornos metabólicos óseos hereditarios que varían en severidad y que se caracterizan por una deficiencia de fosfatasa alcalina que afecta la mineralización ósea....más »
  32. Galactosemia I
  33. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  34. Amiloidosis hereditaria
  35. Colesterol elevado Altos niveles de colesterol, triglicéridos u otros lípidos en la sangre....más »
  36. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »

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