Síntomas cerebrales de los hombres

Síntomas cerebrales: Causas

Síntomas cerebrales: 2761 Causas generadas:

  1. Hemangioblastoma
  2. Glioma
  3. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  4. Ataxia hereditaria La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consisten en degeneración del cerebelo y/o de la médula espinal....más »
  5. Ataxia espinocerebelosa Una condición caracterizada por una falla de la coordinación muscular debido a una patología que surge en el tracto espinocerebeloso de la médula espinal...más »
  6. Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La encefalopatía espongiforme bovina afecta al ganado pero la forma variante puede infectar a humanos.Puede ocurrir la infección de humanos al consumir productos vacunos infectados, especialmente el cerebro y otros tejidos del sistema nervioso central....más »
  7. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  8. Condiciones hipofisarias Cualquier condición que afecta la hipófisis...más »
  9. Abuso de alcohol Uso excesivo de alcohol que varía entre borracheras y alcoholismo severo...más »
  10. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  11. Hipertensión Presión sanguínea elevada...más »
  12. Epilepsia Condición cerebral que causa convulsiones o espasmos....más »
  13. Melanoma El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
  14. Cáncer pulmonar El cáncer pulmonar es una enfermedad en la que hay crecimiento celular sin control en los tejidos del pulmón.Este crecimiento puede llevar a metástasis, que es la invasión de tejido adyacente e infiltración más allá de los pulmones.La mayoría de los tumores son malignos....más »
  15. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  16. Cáncer del esófago Cáncer del esófago en la garganta....más »
  17. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  18. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  19. Síndrome de Sjogren
  20. Esclerosis tuberosa Un raro trastorno genético caracterizado por nódulos cutáneos hamartomatosos, convulsiones, facomas y lesiones óseas....más »
  21. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  22. Púrpura trombocitopénica inmunológica Disminución de las plaquetas sanguíneas que causa manchas visibles en la piel debido a hemorragia o moretones....más »
  23. Trombocitopenia autoinmune Trastorno autoinmune que causa una falta de plaquetas sanguíneas....más »
  24. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  25. Enfermedad de Behcet
  26. Culebrilla Infección viral que ocurre años después de una infección por varicela....más »
  27. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  28. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  29. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  30. Mononucleosis Virus infeccioso común....más »
  31. Parto Parto de un feto en una mujer embarazada....más »
  32. Melioidosis Infección bacteriana adquirida a través del suelo o el agua....más »
  33. Burkholderia pseudomallei Bacteria gramnegativa, aeróbica, móvil en forma de bastón....más »
  34. Pseudomonas pseudomallei Una forma de Pseudomonas...más »
  35. Ántrax pulmonar Ántrax pulmonar inhalado, la forma más severa del ántrax....más »
  36. Leptospirosis Infección bacteriana usualmente contraída por medio de orina animal....más »
  37. Síndrome de Weil Forma severa de leptospirosis...más »
  38. Tosferina Una condición infecciosa causada por la bacteria Bordetella pertussis....más »
  39. Infecciones estreptocócicas Varias infecciones bacterianas estreptocócicas....más »
  40. Infecciones por estreptococo del grupo A Bacterias estreptocócicas responsables de infección estreptocócica de la garganta, impétigo y algunas otras condiciones....más »
  41. Infecciones por estreptococo del grupo B Estreptococos que pueden afectar a los recién nacidos e inmunocomprometidos;comparar con estreptococo A....más »
  42. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  43. Celulitis Inflamación de la piel o tejidos subcutáneos....más »
  44. Bacteremia Una condición en la cual hay presencia de bacterias en la sangre...más »
  45. Disentería amebiana Infección y ulceración bacteriana del intestino causada por amebas....más »
  46. Tuberculosis Infección bacteriana que hace que se formen nódulos, por lo general en el pulmón....más »
  47. Gripe Infección respiratoria viral muy común....más »
  48. Sarampión Una infección viral anteriormente común, pero ahora rara debido a la vacunación....más »
  49. Paperas Una enfermedad viral aguda que hace que las glándulas salivales se inflamen y duelan.La inmunización ha reducido en gran medida la incidencia de esta enfermedad....más »
  50. Polio Peligroso virus que ahora es poco común debido a la vacunación....más »
  51. Meningitis viral La meningitis viral se refiere a la meningitis causada por una infección viral...más »
  52. Fiebre del nilo occidental Virus infeccioso transmitido por el mosquito....más »
  53. Síndrome de Reye
  54. Toxoplasmosis Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
  55. Malaria Una enfermedad parasitaria transmitida por medio de la picadura del mosquito....más »
  56. Enfermedad del sueño de África Enfermedad parasitaria africana transmitida por moscas....más »
  57. Fiebre tifoidea Fiebre debido a intoxicación alimentaria por bacterias....más »
  58. Tifus por la garrapata de Kenya
  59. Enfermedad hidatídica alveolar Rara infección de múltiples órganos por una tenia y adquirida de animales....más »
  60. Triquinosis Infección por gusanos que usualmente se adquiere de cerdos...más »
  61. Candidiasis invasiva Severa infección micótica usualmente en personas inmunocomprometidas...más »
  62. Síndrome de Down
  63. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  64. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  65. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  66. Anemia de células falciformes
  67. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  68. Abuso de éxtasis Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
  69. Abuso de la marihuana Droga depresiva/alucinógena ilícita....más »
  70. Abuso de cocaína Droga estimulante que tiene varios efectos....más »
  71. Abuso de anfetaminas Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
  72. Síndrome de Rett
  73. Demencia multi-infarto
  74. Status epilepticus Una condición que se caracteriza por una serie continua de convulsiones tónico clónicas generalizadas...más »
  75. Quistes aracnoides
  76. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  77. Enfermedad de Binswanger
  78. Aneurisma cerebral Inflamación peligrosa de un vaso sanguíneo cerebral que puede romperse....más »
  79. Arterioesclerosis cerebral Endurecimiento o bloqueo de las arterias en el cerebro....más »
  80. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  81. Coma Pérdida de conciencia prolongada...más »
  82. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  83. Convulsiones febriles Convulsiones causadas por fiebre en lactantes o niños....más »
  84. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  85. Enfermedad de Moyamoya Trastorno de los vasos sanguíneos cerebrales....más »
  86. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  87. Síndrome del bebé sacudido Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
  88. Síndrome de Sturge-Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de vasos sanguíneos, acumulación de calcio dentro del cerebro y convulsiones....más »
  89. Lesión en la cabeza Una lesión en la cabeza...más »
  90. Lesión cerebral traumática Lesión cerebral debido a trauma o accidente....más »
  91. Enfermedad de Whipple
  92. Enterovirus Virus que afectan el tracto digestivo....más »
  93. Envenenamiento alimentario por Campylobacter Infección bacteriana común que usualmente se adquiere de los pollos....más »
  94. Enfermedad renal terminal Etapa final de la insuficiencia renal total....más »
  95. Insuficiencia renal
  96. Enfermedad renal poliquística Enfermedad renal genética que causa quistes renales....más »
  97. Enfermedad de Wilson
  98. Enfermedad hepática crónica Cualquier forma de enfermedad hepática crónica...más »
  99. Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática aguda es una condición poco común en la cual el deterioro rápido de la función hepática resulta en coagulopatía y alteración del estado mental en un individuo previamente sano....más »
  100. Ictericia neonatal Coloración amarilla de la piel común en recién nacidos....más »
  101. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  102. Dolor de cabeza En medicina una cefalea o cefalalgia es un síntoma de varias condiciones diferentes de la cabeza y algunas veces del cuello.Algunas de las causas son benignas mientras que otras son emergencias médicas.Es una de los dolores más comunes....más »
  103. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  104. Aneurisma Dilatación peligrosa de un área debilitada de una arteria...más »
  105. Ateroesclerosis
  106. Hematoma extradural Hemorragia en el cráneo...más »
  107. Hematoma subdural Tipo de hemorragia en el cerebro...más »
  108. Hemorragia subaracnoidea Hemorragia cerebral en el área subaracnoidea...más »
  109. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  110. Meningitis Infección peligrosa de las membranas que rodean el cerebro....más »
  111. Meningitis bacteriana
  112. Meningitis neumocócica La meningitis neumocócica es una inflamación o infección de las membranas que recubren el cerebro y médula espinal causada por Streptococcus pneumoniae (también llamado neumococo)....más »
  113. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  114. Encefalitis Infección peligrosa del cerebro...más »
  115. Encefalitis japonesa Una forma de encefalitis causada por un flavivirus (virus de la encefalitis japonesa B - JBEV) y transmitida por picaduras de mosquito.La mayoría de los casos son leves y asintomáticos pero los casos graves pueden llevar a la muerte....más »
  116. Hipertensión maligna
  117. Colesterol elevado Altos niveles de colesterol, triglicéridos u otros lípidos en la sangre....más »
  118. Trombosis Coágulo sanguíneo que ocurre en un vaso sanguíneo...más »
  119. Anemia megaloblástica
  120. Apnea del sueño El síndrome de apnea obstructiva de la niñez se caracteriza por obstrucción episódica de las vías aéreas superiores que ocurre durante el sueño....más »
  121. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  122. Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis pulmonar debido a causas desconocidas....más »
  123. Psitacosis Una enfermedad infecciosa causada por Chlamydia psittaci y transmitida principalmente por aves infectadas pero también por algunos mamíferos....más »
  124. Enfermedad por descompresión Condición de muy rápida descomprensión, especialmente cuando se bucea....más »
  125. Neumococo Bacterias que causan infecciones del oído, neumonía neumocócica, y meningitis neumocócica....más »
  126. Policitemia vera Una condición que se caracteriza por mieloproliferación de etiología desconocida....más »
  127. Brucelosis Una enfermedad infecciosa causada por el género Brucella y que es transmitida de animales a humanos....más »
  128. Listeriosis Envenenamiento por bacterias en los alimentos....más »
  129. Mastoiditis Inflamación de un hueso detrás de la oreja...más »
  130. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  131. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  132. Fibrilación auricular Arritmia cardíaca común con latido rápido en las cámaras superiores...más »
  133. Menopausia El fin de la menstruación y fertilidad femenina....más »
  134. Infección en el oído medio Infección del oído medio que también es llamada otitis media....más »
  135. Laberintitis Condición del oído interno que afecta varias estructuras del oído...más »
  136. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  137. Ehrlichiosis Enfermedad bacteriana transmitida por garrapatas....más »
  138. Encefalitis equina occidental
  139. Progeria Un raro trastorno genético fatal caracterizado por envejecimiento extremadamente prematuro....más »
  140. Concusión Lesión cerebral que causa pérdida de conciencia y moretones en el cerebro....más »
  141. Amnesia por envenenamiento por mariscos Raro envenenamiento por mariscos, que causa amnesia algunas veces....más »
  142. Hemorragia cerebral Hemorragia en el cerebro....más »
  143. Coriomeningitis linfocítica Enfermedad viral transmitida por roedores que con frecuencia causa meningitis o encefalitis....más »
  144. Virus Lyssa Un grupo de virus que infecta a los mamíferos y artrópodos...más »
  145. Fiebre por garrapatas de Colorado Una condición transmitida por garrapatas causada por un arenavirus...más »
  146. Picadura de mosquito Picadura por un mosquito....más »
  147. Acanthamoeba Varias condiciones debidas a la infección por amibas....más »
  148. Blastomicosis Una infección micótica causada por Blastomyces dermatitidis y que ocasiona compromiso de los pulmones, piel, hueso y tracto genitourinario....más »
  149. Coccidioidomicosis
  150. Criptococosis Una infección micótica causada por Cryptococcus neoformans que afecta principalmente el sistema nervioso central y los pulmones.Las personas con un debilitamiento del sistema inmunológico tales como las que tienen SIDA son generalmente más susceptibles a este tipo de infección....más »
  151. Esporotricosis Una infección micótica de la piel causada por el hongo Sporothrix schenckii.Usualmente sólo la piel resulta infectada, pero los huesos, pulmones y sistema nervioso central también pueden ser afectados en raras ocasiones.La transmisión usualmente ocurre por medio de infección de una herida en la piel....más »
  152. Fiebres hemorrágicas virales Infecciones virales que causan fiebre hemorrágica (p.ej. hemorragia)...más »
  153. Enfermedad de la mano, pie y boca Condición viral contagiosa común de la niñez...más »
  154. Enfermedad de Kawasaki Una enfermedad de la niñez que generalmente afecta la piel, boca y ganglios linfáticos....más »
  155. Endocarditis bacteriana Infección e inflamación de las capas más internas del corazón, por lo general las válvulas, debido a bacterias...más »
  156. Roseola infantil Condiciones contagiosas del lactante....más »
  157. Asfixia Incapacidad para respirar y asfixia....más »
  158. Hemorragia subaracnoidea Una condición que se caracteriza por hemorragia de sangre en el espacio subaracnoideo...más »
  159. Epiglotitis Inflamación de la epiglotis en la garganta...más »
  160. Golpe de calor Agotamiento por calor y colapso debido a exposición al calor...más »
  161. Enfermedad de Bornholm Infección viral contagiosa....más »
  162. Uremia Exceso de urea y productos de desecho en la sangre...más »
  163. Fiebre manchada del mediterráneo Una condición causada por Rickettsia rickettsii, que es transmitida por la garrapata....más »
  164. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  165. Deficiencia múltiple de sulfatasa Una condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa....más »
  166. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  167. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  168. Deficiencia de tetrahidrobiopterina Una condición que se caracteriza por una deficiencia de tetrahidrobiopterina....más »
  169. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  170. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  171. Eritroblastosis fetal Una condición que se caracteriza por una anemia hemolítica del feto debido a transmisión transplacentaria de anticuerpos...más »
  172. Hiperlipoproteinemia
  173. Crisis suprarrenal Una condición que se caracteriza por cantidades insuficientes de las hormonas de la corteza suprarrenal, lo cual ocasiona vómitos, náuseas, hipotensión y anormalidades electróliticas....más »
  174. Síndrome de neurofibromatosis tipo II
  175. Telangiectasia hemorrágica hereditaria Un raro trastorno genético caracterizado por epistaxis y múltiples telangiectasias....más »
  176. Osteogénesis imperfecta, tipo 3 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por progresiva deformidad de las extremidades y escleras normales....más »
  177. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  178. Lipomatosis encefalo cranio cutánea Un raro trastorno genético caracterizado por lipomas craneofaciales, atrofia cerebral y áreas de alopecia....más »
  179. Melanosis mucocutánea Un raro trastorno genético caracterizado por melanosis de la piel y deterioro del sistema nervioso central....más »
  180. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  181. Fibrilación auricular familiar Una rara condición heredada en la cual una actividad eléctrica anormal en el corazón hace que tenga un latido rápido e irregular.La condición puede pasar desapercibida o puede causar un ACV o muerte súbita en algunos casos....más »
  182. Síndrome de Crigler-Najjar, tipo 1
  183. Citrullinemia I
  184. Deficiencia de argininosuccinasa liasa neonatal
  185. Malformaciones cavernosas cerebrales
  186. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  187. Síndrome hemolítico urémico no asociado a diarrea
  188. Deficiencia de N-acetil glutamato sintetasa
  189. Neurosífilis meningovascular
  190. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  191. Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
  192. Endocarditis infecciosa
  193. Citrullinemia II
  194. Hipertermia maligna Un muy raro trastorno genético en el cual las personas que lo padecen sufren episodios de reacciones adversas cuando se administran ciertos anestésicos o relajantes musculares....más »
  195. Síndrome de Conn
  196. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  197. Síndrome de Lucey Driscoll
  198. Meningitis tuberculosa La meningitis tuberculosa es una infección de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal y es causada por el bacilo de Koch....más »
  199. Síndrome urémico hemolítico atípico Una rara condición caracterizada por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal sin causa obvia....más »
  200. Fiebre mediterránea familiar Una rara condición hereditaria caracterizada por fiebre recurrente e inflamación.La inflamación usualmente involucra el estómago, pulmones o articulaciones....más »
  201. Hiperlisinemia periódica Un raro trastorno genético en el cual el cuerpo carece de las enzimas para metabolizar la lisina, que luego causa acumulaciones dañinas de lisina y amoníaco en el cuerpo....más »
  202. Apoliproteína B-100 defectuosa
  203. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  204. Enfermedad invasiva por estreptococos del grupo B
  205. Fiebre por mordedura de rata Una enfermedad infecciosa en la cual una mordedura de rata transmite una infección bacteriana o micótica.Los síntomas dependen del organismo infectante....más »
  206. Envejecimiento prematuro Cuando los procesos de envejecimiento del cuerpo ocurren más temprano de lo normal....más »
  207. Pasteurella multocida Una enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Pasteurella multocida.Con frecuencia es transmitida por medio de mordeduras y arañazos de mascotas y se puede encontrar en mamíferos y aves....más »
  208. Asfixia neonatal Una condición en la cual un recién nacido no empieza a respirar espontáneamente en los minutos siguientes al nacimiento....más »
  209. Síndrome de Rambaud-Galian Un muy raro síndrome caracterizado por depósito progresivo de una sustancia llamada hialina en los vasos sanguíneos del tracto digestivo y riñones.También está presente calcificación del cerebro....más »
  210. Enfermedad por Togaviridae
  211. Nesidioblastosis del páncreas
  212. Vasculitis reumatoidea
  213. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 1
  214. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 2
  215. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 3
  216. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 4
  217. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 5
  218. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 6
  219. Enfermedad por poxivirus Un grupo de enfermedades infecciosas que causa erupciones cutáneas llenas de pus.la varicela y la viruela son ejemplos....más »
  220. Arbovirosis
  221. Trombocitosis esencial, igual que en la trombocitemia esencial
  222. Lipodistrofia no hemolítica congénita Un raro trastorno en el cual el hígado no es capaz de eliminar la bilirrubina del cuerpo, lo cual resulta en ictericia.Los niveles de bilirrubina elevados de manera crónica pueden llevar a toxicidad neurológica, la cual se manifiesta en forma de síntomas neurológicos progresivos....más »
  223. Infección por Gnathostoma
  224. Hígado graso agudo del embarazo
  225. Impresión basilar primaria
  226. Aneurismas congénitos de los grandes vasos
  227. Neoplasia del ventrículo cerebral
  228. Síndrome de Lemierre
  229. Hiperinsulinismo congénito en niños
  230. Síndrome de Bing-Neel
  231. Infección por Edwardsiella tarda Un tipo de infección bacteriana.La bacteria (Edwardsiella tarda) infecta a animales que viven en agua dulce y la transmisión ocurre al consumir animales infectados o por contacto con agua contaminada.Los síntomas son determinados por la ubicación de la infección....más »
  232. Infección por Eikenella corrodens
  233. Síndrome de Ballantyne-Runge
  234. Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
  235. Síndrome de distrés respiratorio agudo del infante
  236. Amebiasis
  237. Aneurisma intracraneal sacular
  238. Aneurisma intracraneal sacular, 1
  239. Aneurisma intracraneal sacular, 2
  240. Aneurisma intracraneal sacular, 3
  241. Aneurisma intracraneal sacular, 4
  242. Aneurisma intracraneal sacular, 5
  243. Viruela Un virus de la viruela de las vacas que fue usado inicialmente para las vacunas de la viruela humana....más »
  244. Deficiencias de tetrahidrobiopterina
  245. Deficiencia del factor de Hageman Un trastorno sanguíneo congénito en el cual hay una deficiencia del factor de Hageman (factor XII) que se requiere para la coagulación de la sangre.Otros factores de la coagulación compensan el factor que falta, por lo cual la mayoría de los pacientes son generalmente asintomáticos....más »
  246. Toxicidad del sistema nervioso central por oxígeno
  247. Aneurisma intracraneal sacular, 6
  248. Arteriosclerosis obliterans
  249. Hiperoxia
  250. Aneurisma intracraneal sacular, 7
  251. Aneurisma intracraneal sacular, 8
  252. Enfermedad por Rh
  253. Sobredosis de oxicontina El OxyContin es un medicamento de venta con prescripción usado principalmente para el tratamiento del dolor.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  254. Envenenamiento químico - glaseado
  255. Abuso de Ritalin
  256. Infección por Campylobacter jejuni
  257. Envenenamiento químico - limpiador de ventanas
  258. Envenenamiento por Conus spp.
  259. Infección por Gnathostoma hispidum
  260. Infección por Gnathostoma spinigerum
  261. Envenenamiento por aceite de eucalipto
  262. Sobredosis de cocaína
  263. Envenenamiento por plantas - tetranortriterpeno
  264. Endocarditis infecciosa
  265. Envenenamiento químico - anticongelante
  266. Envenenamiento químico - rodenticida anticoagulante
  267. Sobredosis de metanfetamina
  268. Envenenamiento químico - difluoruro de amonio
  269. Infección fetal por Campylobacter
  270. Sobredosis de éxtasis El éxtasis es una droga recreacional ilegal y altamente adictiva.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  271. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la nicotina
  272. Envenenamiento por la serpiente marrón
  273. Daño renal - metanol
  274. Daño renal - agentes de contraste
  275. Daño renal - vapores de solvente para pegamento
  276. Daño renal - plomo
  277. Daño renal - bacitracina
  278. Daño renal - medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos
  279. Daño renal - inhibidores de la prostaglandina sintetasa
  280. Daño renal - ácido aminosalicílico
  281. Daño renal - analgésicos
  282. Daño renal - sílice
  283. Daño renal - ácido aristocólico
  284. Daño renal - oro
  285. Daño renal - 1,2-diclorometano
  286. Daño renal - hexacloro-1,3-butadieno
  287. Daño renal - gasolina
  288. Daño renal - rifampicina
  289. Daño renal - pesticidas
  290. Daño renal - cobre
  291. Daño renal - ciclofosfamida
  292. Daño renal - talio
  293. Daño renal - pinturas
  294. Daño renal - neomicina
  295. Daño renal - cromo
  296. Daño renal - cloroformo
  297. Daño renal - hidrocarburos
  298. Daño renal - plata
  299. Daño renal - dietilén glicol
  300. Daño renal - platino
  301. Daño renal - etilén glicol
  302. Daño renal - clortetraciclina
  303. Daño renal - solventes para desengrasar
  304. Daño renal - agentes productores de metahemoglobina
  305. Daño renal - compuestos con silicona
  306. Daño renal - solventes
  307. Daño renal - trimetropín
  308. Daño renal - éteres de etilén glicol
  309. Daño renal - atomizadores para el cabello
  310. Daño renal - solventes para el cabello
  311. Daño renal - herbicida
  312. Daño renal - cefaloridina
  313. Daño renal - cadmio
  314. Daño renal - acetaminofén
  315. Daño renal - arsénico
  316. Daño renal - dioxano
  317. Daño renal - meticilina
  318. Daño renal - anfotericina B
  319. Daño renal - tetracloruro de carbono
  320. Daño renal - amil alcohol
  321. Daño renal - dicloroacetileno
  322. Daño renal - medicamentos anticancerosos
  323. Daño renal - combustibles
  324. Daño renal - germanio
  325. Daño renal - pegamentos
  326. Daño renal - antibióticos
  327. Daño renal - cisplatino
  328. Daño renal - aspirina
  329. Daño renal - ibuprofeno
  330. Daño renal - tolueno
  331. Daño renal - litio
  332. Daño renal - bismuto
  333. Daño renal - metales pesados
  334. Daño renal - aminoglicósidos
  335. Daño renal - tricloroetano
  336. Daño renal - uranio
  337. Daño renal - sulfonamidas
  338. Daño renal - mercurio
  339. Daño renal - estireno
  340. Daño renal - ocratoxina A de Paraquat
  341. Daño renal - percloroetileno
  342. Daño renal - diluyentes para pintura
  343. Daño renal - ciclosporina
  344. Daño renal - escape de los automóviles
  345. Daño renal - tricloroetileno
  346. Daño renal - solventes para pesticidas
  347. Daño renal - oxitetraciclina
  348. Daño renal - solventes para pintura
  349. Daño renal - polimixina
  350. Quemadura química - ingestión
  351. Quemadura química - vías aéreas
  352. Quemadura química
  353. Quemadura química - inhalación
  354. Quemadura química - piel
  355. Herpes neonatal
  356. Herpes neonatal diseminado
  357. Hipercolesterolemia familiar Una anormalidad genética que hace que los pacientes tengan niveles de colesterol anormalmente altos (lipoproteínas de baja densidad).La condición usualmente lleva a enfermedad cardiovascular temprana....más »
  358. Cirrosis del hígado Enfermedad hepática crónica en la cual el parénquima hepático normal es reemplazado por tejido fibroso....más »
  359. Hiperlipoproteinemia tipo Ia
  360. Hiperlipoproteinemia tipo Ib
  361. Hiperlipoproteinemia tipo Ic
  362. Hiperlipoproteinemia tipo II
  363. Hipercolesterolemia familiar homocigota
  364. Hipercolesterolemia familiar heterocigota
  365. Hiperlipoproteinemia tipo IV
  366. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I y C-III
  367. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I, C-III, A-IV
  368. Hipertensión acelerada
  369. Hiperlipoproteinemia tipo IIa
  370. Hiperlipoproteinemia tipo IIb
  371. Hiperlipoproteinemia tipo III
  372. Hiperlipoproteinemia tipo I
  373. Hiperlipoproteinemia tipo V
  374. Meningitis aguda
  375. Abuso de pegamento
  376. Adicción al pegamento
  377. Abuso de aerosoles
  378. Adicción a los aerosoles
  379. Fiebre de las montañas americanas
  380. Aneurisma sacular intracraneal, 10
  381. Aneurisma sacular intracraneal, 9
  382. Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa
  383. Defecto del tabique auricular 3
  384. Defecto del tabique auricular 4
  385. Defecto del tabique auricular 5
  386. Defecto del tabique auricular 6
  387. Enfermedad tiroidea autoinmune asociada a la enfermedad celíaca
  388. Fiebre botonosa
  389. Enfermedad de Bruch
  390. Citrullinemia
  391. Malabsorción de cobalamina, selectiva, con proteinuria
  392. Adicción a la cocaína
  393. Enfermedad celíaca colagenosa
  394. Encefalitis por garrapata de Colorado
  395. Malabsorción congénita de vitamina B12
  396. Carcinoma de Conn-Louis
  397. Adenoma de Conn
  398. Enfermedad de Conor
  399. Adicción al crack
  400. Adicción a la metanfetamina
  401. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de Down
  402. Escharonodulaire
  403. Malabsorción familiar selectiva de vitamina B12
  404. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
  405. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  406. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 1
  407. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 2
  408. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 3
  409. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 4
  410. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 5
  411. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 6
  412. Hipertensión en niños
  413. Hipertensión en niños desde los 11 hasta la adolescencia
  414. Hipertensión en niños de uno a diez años
  415. Fiebre por garrapata de la India
  416. Tifus por garrapata de la India
  417. Meningitis infecciosa
  418. Abuso de sustancias inhaladas
  419. Adicción a sustancias inhaladas
  420. Fiebre manchada de Israel
  421. Anemia megaloblástica juvenil
  422. Fiebre de Kenia
  423. Fiebre por mordedura de garrapata de Kenia
  424. Lipomielomeningocele
  425. Síndrome QT largo familiar
  426. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 2
  427. Fiebre de Marsella
  428. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga
  429. Anemia megaloblástica, 1
  430. Anemia megaloblástica familiar
  431. Meningococo A
  432. Meningococo B La meningitis meningocócica B es una infección que causa inflamación de las membranas que cubren el cerebro y médula espinal....más »
  433. Meningococo C La meningitis C, que es causada por una cepa de meningococo, es una infección bacteriana de las membranas que rodean el cerebro y médula espinal....más »
  434. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  435. Citrulinemia leve
  436. Fiebre de las montañas
  437. Fiebre por garrapatas de las montañas
  438. Adicción a los narcóticos
  439. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  440. Venopatía portal obliterante
  441. Síndrome de Ondina Una rara condición que involucra defectos en el mecanismo que controla la respiración....más »
  442. Osteopetrosis, forma intermedia
  443. Anemia perniciosa tipo juvenil
  444. Síndrome de Pfeiffer tipo I
  445. Adicción a los medicamentos con prescripción
  446. Enfermedad celíaca asociada a trastornos psiquiátricos
  447. Síndrome de tumor hamartoma PTEN
  448. Enfermedad celíaca refractaria
  449. Abuso de solventes
  450. Adicción a los solventes
  451. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 1
  452. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 10
  453. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 11
  454. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 12
  455. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 13
  456. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 2
  457. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 3
  458. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 4
  459. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 5
  460. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 6
  461. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 7
  462. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 8
  463. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 9
  464. Síndrome de Turner asociado a enfermedad celíaca
  465. Enfermedad celíaca relacionada a diabetes tipo 1
  466. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio en la adultez
  467. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio temprano
  468. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, intermedia
  469. Síndrome de Wiedemann-Beckwith
  470. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de William
  471. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  472. Leucemia Cáncer de las células sanguíneas, usualmente los leucocitos....más »
  473. Cáncer del hígado El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  474. Glioma del tallo cerebral Tumor del tallo cerebral formado por neuroglia en muchas etapas de desarrollo....más »
  475. Meduloblastoma Un tipo de tumor cerebral....más »
  476. Meningioma Un tumor de crecimiento lento de las meninges que no es canceroso.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del tumor....más »
  477. Oligodendroglioma Tumor cerebral de crecimiento lento...más »
  478. Cáncer de las meninges Un trastorno en el cual ocurre cáncer en las meninges del cerebro....más »
  479. Hepatoma El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  480. Insulinoma Una rara forma de cáncer pancreático que causa excesiva secreción de la hormona insulina.Un número relativamente pequeño de casos son malignos....más »
  481. Granulomatosis de Wegener Una rara enfermedad que involucra inflamación de los vasos sanguíneos y que puede afectar el flujo de sangre a varios tejidos y órganos, y en consecuencia causar daño.El sistema respiratorio y los riñones son los principales sistemas afectados....más »
  482. Síndrome antifosfolípido Un trastorno autoinmune caracterizado por coágulos sanguíneos y pérdidas del embarazo....más »
  483. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  484. Vasculitis autoinmune Una inflamación de los vasos sanguíneos causada por una reacción autoinmune....más »
  485. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  486. Ántrax Una grave enfermedad bacteriana infecciosa que puede ser fatal....más »
  487. Tétanos
  488. Encefalomielitis Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
  489. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  490. Rabia Una enfermedad infecciosa que puede afectar a cualquier mamífero incluyendo a los humanos y que es transmitida por medio de la saliva de un animal infectado.El agente infeccioso es el Lyssavirus neurotrópico que afecta la glándula salival y también causa síntomas neurológicos....más »
  491. Hemophilus influenzae B Infección respiratoria bacteriana con complicaciones peligrosas....más »
  492. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  493. Enfermedad de Chagas Una infección parasitaria causada por el protozoario Tripanosoma cruzi y transmitido poe mordeduras de insecto o transfusiones sanguíneas.La enfermedad involucra principalmente el corazón y sistema gastrointestinal....más »
  494. Esquistosomiasis Infección parasitaria por tremátodo en países en desarrollo....más »
  495. Tripanosomiasis
  496. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  497. Plasmodium falciparum Un protozoario que causa paludismo por falciparum...más »
  498. Malaria cerebral Infección del cerebro causada por protozoarios del género Plasmodium....más »
  499. Tripanosomiasis africana oriental Enfermedad del sueño de África Oriental, causada por la mosca tsetsé...más »
  500. Tripanosomiasis africana occidental Enfermedad del sueño de África Occidental, causada por la mosca tsetsé...más »
  501. Fiebre paratifoidea Una condición que es causada por la bacteria Salmonella paratyphi...más »
  502. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  503. Cisticercosis
  504. Neurocisticercosis Infección del cerebro o SNC por cisticercosis....más »
  505. Esquistosomiasis japonica Un tremátodo que causa esquistosomiasis japónica....más »
  506. Esquistosomiasis mansoni Un tremátodo que causa esquistosomiasis mansoni....más »
  507. Síndrome de Edwards
  508. Síndrome velocardiofacial
  509. Síndrome de Zellweger
  510. Agenesia del cuerpo calloso Ausencia congénita de la parte conectiva del cerebro....más »
  511. Malformación arteriovenosa Defecto congénito que consiste en una maraña de venas y arterias....más »
  512. Craniosinostosis
  513. Síndrome de Dandy-Walker
  514. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  515. Síndrome de Klippel Feil
  516. Trastornos de la migración neuronal Grupo de trastornos causados por crecimiento anormal de nervios en el cerebro y la cabeza....más »
  517. Holoprosencefalia Un raro trastorno en el cual anormalidades del desarrollo del prosencéfalo fetal llevan a varios defectos del nacimiento....más »
  518. Hemofilia Enfermedad de la sangre usualmente genética que causa falla de la coagulación....más »
  519. Inmunodeficiencia variable común Un trastorno de inmunodeficiencia que involucra bajos niveles de gammaglobulinas en sangre, lo cual resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones.La condición puede ser hereditaria o puede ser causada por ciertas drogas (levamisole, hidantoína y carbamacepina)....más »
  520. SCID Deficiencia mayor del sistema inmunológico, usualmente genética....más »
  521. Ataxia telangiectasia Un raro trastorno hereditario de la niñez que involucra degeneración progresiva del sistema nervioso....más »
  522. Síndrome de DiGeorge
  523. Fenilcetonuria
  524. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  525. Atrofia dentatorubral-palidolusiana
  526. Síndrome de Kearns-Sayre
  527. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  528. Deficiencia de minerales Una deficiencia de cualquier mineral en el cuerpo...más »
  529. Deficiencia de vitamina B12
  530. Deficiencia de magnesio Una deficiencia en los depósitos de magnesio del cuerpo....más »
  531. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  532. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante Nuevo subtipo humano de la enfermedad de Creutzfeldt Jacob asociada a la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina)....más »
  533. Enfermedad de emaciación crónica de la mula, venado y alce
  534. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  535. Abstinencia de alcohol Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el consumo de alcohol.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  536. Abuso de benzodiacepinas Abuso de benzodiacepinas (medicamentos tranquilizantes)....más »
  537. Abuso de barbitúricos Abuso de barbitúricos....más »
  538. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  539. Trastorno de somatización Un trastorno que se caracteriza por múltiples quejas somáticas...más »
  540. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  541. Leucodistrofia
  542. Adrenoleucodistrofia
  543. Adrenoleucodistrofia clásica de la infancia Forma grave clásica de adrenoleucodistrofia en muchachos....más »
  544. Adenoleucodistrofia de inicio en la adultez Forma de adrenoleucodistrofia en adultos....más »
  545. Adrenoleucodistrofia neonatal Forma progresiva de adrenoleucodistrofia en recién nacidos....más »
  546. Síndrome de Alexander Trastorno de la mielina cerebral que causa degeneración mental....más »
  547. Hemiplejía alternante Episodios de parálisis de un solo lado....más »
  548. Anoxia Falta de suministro de oxígeno a los tejidos corporales....más »
  549. Parálisis cerebral Cualquier trastorno cerebral que causa discapacidad para el movimiento....más »
  550. Síndrome de Coffin-Lowry
  551. Degeneración corticobasal Un raro trastorno neurológico progresivo en el cual partes del cerebro se deterioran....más »
  552. Virus citomegálico infantil Una infección viral grave por CMV en recién nacidos....más »
  553. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  554. Síndrome de Gerstmann Defecto del cerebro que causa varios problemas cognitivos....más »
  555. Enfermedad de Hallervorden-Spatz Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
  556. Porencefalia Un trastorno del sistema nervioso central que involucra quistes en la corteza cerebral causados por ACV, infección o anormalidad genética....más »
  557. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  558. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  559. Espasmos infantiles Convulsión en lactantes....más »
  560. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  561. Síndrome de Landau-Kleffner
  562. Megalencefalia Cerebro anormalmente grande....más »
  563. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  564. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  565. Síndrome neuroléptico maligno Una reacción grave, potencialmente fatal a las drogas antipsicóticas....más »
  566. Esquizencefalia
  567. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  568. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  569. Paquigiria Una condición que se caracteriza por la presencia de circunvoluciones gruesas en la corteza cerebral....más »
  570. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  571. Síndrome de Ohtahara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia que empieza durante el mes siguiente al nacimiento....más »
  572. Poliarteritis nodosa Una seria enfermedad de los vasos sanguíneos en la cual las arterias de tamaño medio se inflaman y dañan, y no pueden suministrar adecuadamente sangre oxigenada a los diferentes tejidos en el cuerpo.La enfermedad puede ocurrir en una forma leve o seria, rápidamente fatal....más »
  573. Síndrome de Parry Romberg Debilitamiento de un lado de la cara....más »
  574. Leucoencefalopatía multifocal progresiva Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
  575. Encefalitis de Rasmussen Condición cerebral rara, posiblemente autoinmune....más »
  576. Enfermedad de Refsum Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
  577. Enfermedad de Schilder
  578. Displasia septo-óptica
  579. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  580. Meningocele Una condición que se caracteriza por protrusión de las meninges del cerebro o médula espinal a través de un defecto en la médula espinal...más »
  581. Panencefalitis esclerosante subaguda
  582. Parálisis de Todd Episodios recurrentes de convulsión y parálisis....más »
  583. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  584. Insuficiencia renal crónica Falla crónica de la función del sistema renal.Riñones....más »
  585. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  586. Pseudotumor cerebral Una condición que involucra aumento de la presión intracraneal que puede producir síntomas similares a un tumor cerebral....más »
  587. Condiciones de la aorta Condiciones que afectan la aorta....más »
  588. Embolismo pulmonar Vaso sanguíneo bloqueado con frecuencia debido a un coágulo sanguíneo....más »
  589. Tromboembolismo Alojamiento de un coágulo sanguíneo que causa bloqueo...más »
  590. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  591. Síndrome de Ramsay Hunt tipo 2 Un síndrome caracterizado por parálisis facial con otalgia y una erupción vesicular...más »
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  593. Eclampsia
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  595. Embolismo aéreo Una condición que se caracteriza por burbujas de aire que entran a la circulación usualmente debido a trauma, enfermedad por descomprensión o cirugía....más »
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  598. Infecciones oportunistas Se define como una infección que ocurre debido a un organismo que usualmente no causa enfermedad pero que se hace patogénico bajo ciertas condiciones...más »
  599. Cuello roto Fractura del hueso o huesos en la columna cervical....más »
  600. Neurofibromatosis-1
  601. Ataque hipoglicémico Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
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  635. Tenia del cerdo Una infección por un gusano plano, transmitida al comer cerdo...más »
  636. Síndromes paraneoplásicos
  637. Miasis Una condición que se caracteriza por la invasión del cuerpo por las larvas de moscas...más »
  638. Meningoencefalitis primaria Meningitis/encefalitis debido a infecciones por amibas....más »
  639. La palmada Una infección transmitida sexualmente por la bacteria Neisseria gonorrhoeae....más »
  640. Condiciones del sistema nervioso
  641. Condiciones neuromusculares
  642. Trastornos del movimiento
  643. Tumores del sistema neurológico
  644. Malformación de Chiari-1
  645. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 1)
  646. Acidosis metabólica La acidosis metabólica es un proceso que si no se controla lleva a acidemia (pH sanguíneo bajo (menor a 7,35) debido a aumento de la producción de H+ por el cuerpo o incapacidad del cuerpo para formar bicarbonato (HCO3-) en los riñones)....más »
  647. Insuficiencia hepática terminal Etapa tardía de insuficiencia hepática caracterizada por el inicio de síntomas mentales y neurológicos, debido a acumulación de metabolitos tóxicos....más »
  648. Acromatopsia
  649. Isquemia Suministro inadecuado de sangre a los tejidos, usualmente causado por un problema en el vaso sanguíneo....más »
  650. Dislipidemia
  651. SIADH Liberación inapropiada de hormona antidiurética que ocasiona retención de líquido....más »
  652. Síndrome de serotonina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  653. Síndrome HELLP Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
  654. Intolerancia a la fructosa Una deficiencia de una enzima que causa síntomas tóxicos cuando se ingieren alimentos que contienen fructosa....más »
  655. Cadasil Una rara condición hereditaria que afecta los pequeños vasos sanguíneos del cerebro.El daño de los vasos causa ACV y otros problemas....más »
  656. Trombocitemia Un trastorno hematológico en el cual hay una proliferación excesiva de las células precursoras de las plaquetas, lo cual resulta en un mayor número de plaquetas en la sangre....más »
  657. Lipoproteinemia Un trastorno en el cual las proteínas que transportan la grasa en el cuerpo tienen un defecto....más »
  658. Leucoencefalopatía Destrucción inmunológica de la capa de mielina de los nervios....más »
  659. Bartonella Una clase de bacterias que puede infectar a los humanos en varios sitios diferentes.La mejor conocida es la enfermedad por arañazo de gato, causada por B. henselae....más »
  660. Barotrauma Daño de los pulmones, oído o senos paranasales causado por cambios rápidos o extremos en la presión del aire....más »
  661. Glioblastoma Un tumor cerebral primario agresivo de las células gliales (de soporte)....más »
  662. Toxicidad por aluminio Elevados niveles corporales de aluminio que ocasionan síntomas.Usualmente ocurre en pacientes con insuficiencia renal....más »
  663. Trastornos nerviosos autoinmunes Trastornos de los nervios que ocurren cuando hay una respuesta inmunológica del cuerpo contra sus propios tejidos....más »
  664. GSS
  665. Toxicidad por quinidina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  666. Toxicidad por tolterodina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  667. Toxicidad por venlafaxina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  668. Toxicidad por ciclosporina
  669. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  670. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  671. Acidemia isovalérica Una condición que se caracteriza por un defecto en la vía del catabolismo de la leucina....más »
  672. Síndrome de Moyamoya Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
  673. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  674. Enfermedad de Kuf
  675. Acidemia propiónica Una condición que se caracteriza por exceso de ácido propiónico y glicina en la sangre, lo cual resulta en acidemia...más »
  676. Anillo del cromosoma 22
  677. Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa...más »
  678. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  679. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fosfoglicerato cinasa...más »
  680. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana
  681. Síndromes de deficiencia de carnitina Síndromes asociados con la deficiencia de carnitina....más »
  682. Aspartilglucosaminuria
  683. Deficiencia de citocromo oxidasa humana Una condición caracterizada por una deficiencia de la enzima citocromo oxidasa....más »
  684. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
  685. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  686. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I
  687. Acidemia glutárica tipo II Una condición que se caracteriza por una incapacidad del cuerpo para usar grasas y proteínas del cuerpo para obtener energía...más »
  688. Anillo del cromosoma 4
  689. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  690. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  691. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  692. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  693. Síndrome de Lennox-Gastaut
  694. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  695. Síndrome hipoplásico del corazón izquierdo Una rara condición en la cual un niño nace con el lado izquierdo del corazón poco desarrollado, lo cual evita que el corazón bombee sangre oxigenada de manera eficiente a varias partes del cuerpo....más »
  696. Enfermedad de Santavuori
  697. Síndrome MASA Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y pulgares en aducción.Los síntomas son variables de caso a caso pero el retardo mental es una característica consistente....más »
  698. Kernicterus Una rara condición que involucra altos niveles de bilirrubina en sangre, la cual también puede acumularse en el cerebro y producir problemas neurológicos....más »
  699. Síndrome de Wyburn Mason
  700. Enfermedad de Binswanger Demencia multi infarto, causada por daño a la materia blanca profunda....más »
  701. Síndrome de Arnold-Chiari
  702. Neuroacantocitosis Un síndrome autosómico recesivo caracterizado por tics, corea y cambios de la personalidad....más »
  703. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  704. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I
  705. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  706. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  707. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  708. Cromosoma 4, monosomía 4q
  709. Síndrome de Brugada Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del ritmo cardiaco que pueden ocasionar una muerte súbita si no se tratan.La condición puede ser hereditaria en algunos casos.La edad promedio de muerte súbita es 40 años de edad....más »
  710. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  711. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  712. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  713. Anillo del cromosoma 18
  714. Granulomatosis linfomatoide Una rara enfermedad progresiva de los vasos sanguíneos en la cual lesiones nodulares destruyen los vasos sanguíneos; los pulmones, piel y sistema nervioso son los principales involucrados....más »
  715. Síndrome del ojo de gato
  716. Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
  717. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  718. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  719. Síndrome del cromosoma 18q
  720. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  721. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  722. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  723. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  724. Anillo del cromosoma 14
  725. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  726. Distrofia torácica asfixiante
  727. Las hemofilias
  728. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  729. Síndrome de Aase Una condición genética que ocasiona anemia y algunas deformidades esqueléticas y articulares...más »
  730. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  731. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  732. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  733. Anomalía de May-Hegglin
  734. Linfohistiocitosis hemofagocítica Una condición que se caracteriza por una apariencia anormal de los histiocitos en la sangre....más »
  735. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  736. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  737. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  738. Síndrome de Johanson-Blizzard
  739. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  740. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  741. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  742. Fucosidosis tipo 1
  743. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  744. Síndrome OFD tipo 8
  745. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  746. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  747. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  748. Síndrome orofaciodigital tipo Thurston Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  749. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  750. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  751. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  752. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  753. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  754. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  755. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  756. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  757. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  758. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  759. Síndrome de duplicación del cromosoma 1 (q12q22)
  760. Sialidosis tipo 1 y 3
  761. Deleción del cromosoma 22q
  762. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  763. Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
  764. Embriopatía por acutane Un raro trastorno causado por exposición fetal a retinoides y que ocasiona defectos congénitos mentales y físicos....más »
  765. Síndrome de Whelan
  766. Síndrome de Miller-Dieker
  767. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  768. Síndrome de Bannayan-Zonana
  769. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  770. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  771. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 2, tipo infantil tardío
  772. Síndrome de Mohr
  773. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  774. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  775. Síndrome OFD tipo Figuera
  776. Angioestrongiloidiasis Infección por un gusano parasitario (Angiostrongylus).La infección puede ocurrir al comer animales crudos contaminados tales como caracoles, babosas, gambas o cangrejos que actúan como huéspedes de estos parásitos....más »
  777. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  778. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  779. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  780. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  781. Duplicación invertida del cromosoma 15
  782. Enfermedad de gaucher tipo 2
  783. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  784. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  785. Trisomía del cromosoma 22
  786. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  787. Síndrome de deleción del cromosoma 14q
  788. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  789. Espectro de hidrocéfalo ligado a X
  790. Infección del sistema nervioso central por Acanthamoeba
  791. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  792. Cromosoma 9/mosaico
  793. Espectro de hipogenesia oromandibular-extremidades Un raro trastorno caracterizado por un espectro de trastornos....más »
  794. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  795. Cromosoma 9, monosomía 9p
  796. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  797. Síndrome de Pfeiffer tipo 3
  798. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  799. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  800. Osteogénesis imperfecta, tipo 2 Una rara forma letal de trastorno del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles, escleras azules y anormalidades de los dientes....más »
  801. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  802. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  803. Síndrome oral-facial-digital Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  804. Displasia tanatofórica, tipo 1 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  805. Displasia tanatofórica, tipo 2 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  806. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
  807. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  808. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  809. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  810. Deleción del cromosoma 22q13
  811. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  812. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  813. Anillo del cromosoma 17
  814. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  815. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  816. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  817. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  818. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  819. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  820. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  821. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  822. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  823. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  824. Nevo sebáceo de Jadassohn Un raro trastorno genético neurocutáneo caracterizado por nevos epidérmicos asociados con anormalidades del sistema nervioso central y esquelético....más »
  825. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  826. Síndrome de Aase Smith Un raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como paladar hendido, contracturas articulares y anemia hipoplásica....más »
  827. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  828. Cromosoma 14, deleción parcial
  829. Cromosoma 17p, deleción parcial
  830. Cromosoma 16q, deleción parcial
  831. Cromosoma 18q, deleción parcial
  832. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  833. Deleción 1q
  834. deleción 2q
  835. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  836. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  837. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  838. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  839. Monosomía del cromosoma 21
  840. Síndrome OFD tipo IX
  841. Deleción terminal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte terminal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  842. Cromosoma 15q, duplicación parcial (translocación no balanceada)
  843. Cromosoma 3, trisomía 3p
  844. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  845. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  846. Cromosoma 3, trisomía 3q
  847. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  848. Cromosoma 4, trisomía 4p
  849. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  850. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  851. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  852. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  853. Cromosoma 9, trisomía 9p
  854. Microftalmía, sindrómica 7
  855. Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes Un síndrome caracterizado por anormalidades del cerebro, cara y articulaciones....más »
  856. Hidrocefalia VACTERYL Esta condición se caracteriza por la aparición de hidrocéfalo con síndrome VACTERYL....más »
  857. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  858. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  859. Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  860. Vasculitis por hipersensibilidad Una condición que se caracteriza por una reacción que resulta en inflamación de los vasos sanguíneos...más »
  861. Aneurisma de la vena de Galen Una rara condición que se caracteriza por un aneurisma que resulta de una malformación vascular intracraneal...más »
  862. Malformaciones vasculares del cerebro
  863. Asociación VACTERL con hidrocefalia, ligada a X Esta condición se caracteriza por la aparición de hidrocéfalo con síndrome VACTERYL....más »
  864. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  865. Deficiencia de beta cetotiolasa Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos aminoácidos y productos de la descomposición de las grasas.Se acumulan niveles dañinos de ácidos orgánicos en el cuerpo y causan ataques de cetoacidosis....más »
  866. Aciduria por argininosuccínico Un raro trastorno hereditario del ciclo de la úrea caracterizado por la falta de una enzima (argininosuccinato liasa) que es necesaria para eliminar el nitrógeno del cuerpo, por lo cual la falta de la enzima lleva a una acumulación de amoníaco en la sangre....más »
  867. Aciduria etilmalónica Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por síntomas neurológicos y vasculares causados por una acumulación excesiva de aciduria etilmalónica....más »
  868. Fetopatía por cocaína Uso de cocaína durante el embarazo que resulta en varios defectos congénitos y otras anormalidades....más »
  869. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  870. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  871. Púrpura trombocitopénica trombótica, adquirida
  872. Síndrome de Budd-Chiari
  873. Síndrome hemolítico urémico D-menos (SHUD-) relacionado al embarazo
  874. Fibrosis endomiocárdica Enfermedad cardíaca caracterizada por fibrosis progresiva del revestimiento de una o ambas cavidades inferiores del corazón.Esto resulta en constricción de la cavidad cardíaca y puede involucrar a las válvulas cardíacas y otras estructuras....más »
  875. Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
  876. Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
  877. Esclerosis difusa infantil crónica familiar Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental.La forma infantil crónica empieza durante la infancia y progresa lentamente, siendo posible la supervivencia hasta una edad media....más »
  878. Maldición de Ondina Una condición que involucra defectos en el mecanismo que controla la respiración....más »
  879. Quistes aracnoides intracraneales Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
  880. Trombocitemia hemorrágica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un mayor número de plaquetas en la sangre que con frecuencia ocasiona un agrandamiento del bazo, hemorragia y bloqueo de los vasos sanguíneos....más »
  881. Síndrome PIBIDS
  882. Síndrome de Sakati Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  883. Pseudofosfatasia Una rara condición en la cual los niños tienen todas las características físicas de la hipofosfatasia infantil pero la actividad de la fosfatasa alcalina es normal....más »
  884. Displasia cortical no lisencefálica
  885. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  886. Esclerosis concéntrica de Balo
  887. Ramsay Hunt II Un grupo de trastornos neurológicos que causan deterioro progresivo y que pueden incluir convulsiones, retardo mental, espasmos musculares y falta de coordinación muscular....más »
  888. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  889. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  890. Sialidosis tipo II
  891. Encefalitis por el virus Nipah Inflamación del cerebro causada por el virus Nipah que puede infectar a cerdos y humanos, por lo cual la transmisión usualmente ocurre por medio de contacto con cerdos....más »
  892. Síndrome de Li-Fraumeni
  893. Esclerosis tuberosa, tipo 1 Un raro trastorno genético con una variedad de anormalidades tales como convulsiones, retardo mental, lesiones cutáneas y nódulos en varios tejidos y órganos del cuerpo....más »
  894. Astrocitoma maligno Un tumor cerebral primario muy maligno formado por astrocitos.El tumor se disemina a través de todo el cerebro y un tercio de los pacientes mueren en el primer año....más »
  895. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  896. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  897. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  898. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  899. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  900. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  901. Síndrome de Romano-Ward
  902. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  903. Cistinosis intermedia La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma intermedia de la cistinosis empieza más tarde que la forma nefropática, pero los síntomas son los mismos....más »
  904. Meningoencefalitis por listeriosis Infección por Listeria monocytogenes del cerebro y las meninges que puede ocurrir en personas inmunocomprometidas o recién nacidos....más »
  905. Aspartilglucosaminuria
  906. Tirosinemia tipo III Un muy raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evita la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado.El Tipo III involucra una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa....más »
  907. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  908. Cistinosis nefropática La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma nefropática de la cistinosis usualmente empieza durante la infancia y puede ocasionar graves complicaciones si no se trata....más »
  909. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 3
  910. Síndrome de Turcot Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimientos benignos en la parte interior del tracto gastrointestinal y tumores del sistema nervioso central....más »
  911. Enfermedad de Schindler tipo 1
  912. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  913. Síndrome de Delleman-Oorthuys
  914. Porfiria intermitente aguda Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa, que resulta en una acumulación de porfirinas o sus precursores en el cuerpo.Usar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos puede desencadenar los síntomas de la condición....más »
  915. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  916. Aciduria malónica
  917. Acidemia metilmalónica
  918. D'Acosta
  919. Enfermedad de Andersen
  920. Agenesia del cuerpo calloso, neuropatía
  921. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  922. Listeriosis, granulomatosa infantiséptica
  923. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, tipo hepatocardiomuscular infantil
  924. Hipertelorismo con anormalidad esofágica e hipospadias
  925. Atrofia olivopontocerebelosa, tipo V Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro ocasiona síntomas tales como temblor, ataxia y deterioro mental....más »
  926. Meningitis bacteriana neonatal Meningitis bacteriana que ocurre en un lactante menor a 3 meses de edad.La meningitis bacteriana es una infección bacteriana del cerebro....más »
  927. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  928. Sordera, onicodistrofia congénita, forma recesiva
  929. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  930. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  931. Hemangioma cavernoso
  932. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  933. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  934. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  935. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  936. Síndrome IBIDS
  937. Astrocitoma benigno Tumores benignos que ocurren en el cerebro o médula espinal.Los síntomas y severidad dependen de la ubicación y tamaño de los tumores....más »
  938. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  939. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A
  940. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2B
  941. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  942. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
  943. Síndrome de Sneddon Un raro trastorno hereditario progresivo que involucra enfermedad de los vasos sanguíneos y síntomas neurológicos....más »
  944. Sialidosis tipo I
  945. Hipofosfatasia infantil
  946. Encefalitis de Rasmussen Un muy raro trastorno del sistema nervioso central que usualmente involucra sólo un lado del cerebro e implica convulsiones, deterioro mental y debilidad progresiva en un lado del cuerpo....más »
  947. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  948. Infección por el virus simiano B Un tipo de virus del herpes que ocurre en monos pero que puede ser transmitido a humanos por medio de mordeduras o por medio de contacto con tejido infectado de mono, como ocurre en un laboratorio.El virus infecta el cerebro (encefalitis) y la membrana circundante (meningitis)....más »
  949. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  950. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  951. Arteritis de Takayasu Un raro trastorno que involucra inflamación de las grandes arterias elásticas, incluyendo la aorta, lo cual disminuye el flujo de sangre a la parte superior del cuerpo....más »
  952. Hiperglicinemia no cetósica
  953. Síndrome de Nelson I Una rara condición que involucra el desarrollo de un tumor hipofisario que produce cantidades excesivas de una hormona llamada ACTH....más »
  954. Fucosidosis tipo II
  955. Neuropatía axonal de células gigantes Un raro trastorno genético caracterizado por falta de coordinación, problemas de la visión y demencia causados por anormalidades de un componente de una célula nerviosa....más »
  956. Ataxia espinocerebelosa 5 Un trastorno genético que involucra la degeneración progresiva de la médula espinal, lo que resulta en síntomas tales como falta de coordinación y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  957. Síndrome de Levine-Critchley
  958. Meningitis aséptica sifilítica Una infección crónica por sífilis que afecta el sistema nervioso....más »
  959. Neurosífilis
  960. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  961. Hiperprolinemia tipo II
  962. Eritroqueratodermia con ataxia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de un trastorno de la piel con síntomas neurológicos lentamente progresivos....más »
  963. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  964. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  965. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
  966. Deficiencia severa de glutatión sintetasa
  967. Infección prenatal por enterovirus
  968. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, forma neonatal letal
  969. Aniridia, ataxia cerebelosa, deficiencia mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por una ausencia parcial del iris, retardo mental y deterioro de la coordinación de los movimientos voluntarios....más »
  970. Epilepsia mioclónica juvenil Una forma de epilepsia que ocurre en adolescentes y que involucra contracturas musculares y convulsiones, que es especialmente común al despertar....más »
  971. Trastornos de la biogénesis peroxisómica
  972. Gangliosidosis GM2, variante AB
  973. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo A
  974. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo B
  975. Neurosífilis, paresia general
  976. Malformación arteriovenosa intracraneal Una malformación congénita en la cual hay una abertura que conecta una arteria con una vena dentro del cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por el grado de la malformación....más »
  977. Deficiencia de arginasa
  978. Síndrome de Larsen, tipo recesivo
  979. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  980. Adrenoleucodistrofia cerebral ligada a X de inicio en la infancia
  981. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  982. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
  983. Síndrome de Young McKeever Squier Una condición que afecta el olivopontocerebelo y la corteza cerebelosa...más »
  984. Cromosoma X, trisomía Xq25
  985. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  986. Encefalitis del nilo occidental Un virus del género Flavivirus y que causa la encefalitis del Nilo Occidental...más »
  987. Encefalitis occidental/oriental/de California
  988. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  989. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  990. Síndrome de Weaver Williams Cualquier condición que afecta los testículos...más »
  991. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  992. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen La forma maligna de la meningitis cefalorraquídea...más »
  993. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  994. Síndrome de Warburton Anyane Yeboa Un síndrome que se caracteriza por aneuploidía que se puede manifestar como monosomías o trisomías...más »
  995. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  996. Cromosoma X, trisomía 26-28
  997. Síndrome de Wyburn Mason
  998. Cromosoma X, trisomía Xq
  999. Enfermedad de Westphal Una condición que se asocia estrechamente con la enfermedad de Huntington y que es una variante clínica de la misma....más »
  1000. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  1001. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  1002. Cromosoma X, trisomía Xp3
  1003. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  1004. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  1005. Síndrome de Warman Mulliken Hayward Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
  1006. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  1007. Xantomatosis cerebrotendinosa
  1008. Síndrome de Zerres Rietschel Majewski Una condición que afecta a un individuo, resultando en deformidades físicas severas y condiciones mentales...más »
  1009. Síndrome de Winship Viljoen Leary Un síndrome que se caracteriza por microcefalia con retardo mental y cardiomiopatía....más »
  1010. Síndrome de Wolcott-Rallison
  1011. Síndrome de Biemond tipo 1
  1012. Síndrome de biemond tipo 2
  1013. Hemoglobina SC Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  1014. Hemoglobina S/hemoglobina O, árabe
  1015. Ivemark III Un muy raro trastorno genético caracterizado por un bazo ausente o dividido, ano imperforado, síntomas neurológicos, genitales ambiguos y otras anormalidades....más »
  1016. Síndrome de Sabin-Feldman
  1017. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  1018. Síndrome de Penfield Un raro trastorno en el cual un tumor presiona contra el hipotálamo y causa convulsiones al igual que una variedad de otros síntomas....más »
  1019. Tríada de Currarino Una rara malformación congénita que consiste en anormalidades de las áreas anal, sacra y presacra....más »
  1020. Enfermedad de Lhermitte-Duclos
  1021. Síndrome de Ramban-Hasharon Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo psicomotor, estatura baja y anormalidades de los neutrófilos....más »
  1022. Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  1023. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  1024. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa muscular Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  1025. Síndrome de Aicardi-Goutieres
  1026. Síndrome de Silverman-Handmaker
  1027. Deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Un error congénito del metabolismo en el cual una deficiencia hereditaria de metileno tetrahidrofolato reductasa causa síntomas de gravedad variable, desde degeneración neurológica asintomática a grave y muerte prematura....más »
  1028. Síndrome de Jeune-Tommasi
  1029. Síndrome de Griscelli tipo III
  1030. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  1031. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  1032. Síndrome de Seemanova-Lesny
  1033. Displasia fibromuscular de las arterias
  1034. Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht y Lundborg
  1035. Síndrome de Moynahan con alopecia, epilepsia y oligofrenia
  1036. Síndrome de Arakawa 2
  1037. Desequilibrio ácido-base
  1038. Síndrome de Rokitansky Van Bogaert Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la pigmentación de la piel y cerebro que causa varios síntomas neurológicos tales como nevos en la piel....más »
  1039. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  1040. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  1041. Síndrome de lisencefalia de Norman-Roberts
  1042. Sacaropinuria Un raro trastorno metabólico que involucra deficiencia de una enzima (sacaropina deshidrogenasa) que ocasiona una acumulación dañina de sacaropina....más »
  1043. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  1044. Hiperostosis cortical, sindactilia
  1045. Trastorno convulsivo de Kifafa Una rara forma de convulsión que involucra cabeceo antes de la convulsión y que con frecuencia se asocia con síntomas neurológicos y síntomas tipo Parkinson....más »
  1046. Mioclono, ataxia cerebelosa, sordera
  1047. Síndrome de Paine Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, retardo mental y físico y problemas con la visión y el movimiento....más »
  1048. Epilepsia refleja genética Una condición genética en la cual ciertas luces (p.ej. televisión), sonidos, música, movimientos y la lectura pueden disparar una convulsión....más »
  1049. Síndrome N
  1050. Síndrome de Nielsen-Jacobs
  1051. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  1052. Síndrome de Fisher (M.)
  1053. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  1054. Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger Un raro trastorno genético caracterizado por parches de pigmentación en la piel, al igual que problemas neurológicos tales como falta de coordinación, sordera y retardo mental....más »
  1055. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1
  1056. Deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-bifosfatasa
  1057. Hemoglobina S/hemoglobina Lepore, Boston
  1058. Angioma hereditario neurocutáneo Una rara condición genética caracterizada por angiomas que involucran la piel y el sistema nervioso....más »
  1059. Síndrome de Griscelli tipo II
  1060. Síndrome de Pollitt
  1061. Angiomatosis difusa corticomeníngea de Divry y Van Bogaert
  1062. Síndrome de Rolland-Desbuquois
  1063. Síndrome de pseudoaminopterina
  1064. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  1065. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  1066. Cerebro, hueso, grasa
  1067. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  1068. Encefalocele frontal
  1069. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  1070. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  1071. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  1072. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  1073. Síndrome de Adams Nance Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
  1074. Colpocefalia
  1075. Deficiencia de sulfito oxidasa
  1076. Hiperpipecolatemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles sanguíneos de ácido pipecólico....más »
  1077. Meningoencefalitis amebiana primaria Una enfermedad infecciosa relativamente rara pero seria causada por Naegleria fowleri que es un tipo de ameba de vida libre que se puede encontrar en agua dulce tibia y suelos húmedos.El período de incubación varía de unos pocos días a una semana....más »
  1078. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  1079. Síndrome de Ampola
  1080. Hantavirosis Infección por hantavirus que es un virus de la familia Bunyaviridae.La infección generalmente causa enfermedades febriles severas que pueden incluir hemorragia, choque e incluso la muerte en algunos casos.La enfermedad es transmitida por roedores infectados....más »
  1081. Astrocitoma cerebral del adulto
  1082. Insulinoma metastásico Una rara forma de cáncer pancreático que causa secreción excesiva de la hormona insulina y que puede diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis)....más »
  1083. Envenenamiento por hidrocarburos
  1084. Desmielinización Formación defectuosa o destrucción de la vaina de mielina alrededor de los nervios.Los síntomas son determinados por el lugar y el grado de la anormalidad....más »
  1085. Tripanosomiasis africana oriental
  1086. Aciduria fumárica Un raro error metabólico congénito en el cual una deficiencia de la enzima fumarasa, debido a un defecto genético, disminuye la capacidad del cuerpo para transformar el fumarato en malato, lo cual resulta en aumento de los niveles de ácido fumárico en la orina....más »
  1087. Alopecia, epilepsia, piorrea y deficiencia mental
  1088. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  1089. Tumores hipofisarios del adulto
  1090. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  1091. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  1092. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  1093. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  1094. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  1095. Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el cual la glicina y la prolina no pueden ser metabolizadas apropiadamente debido a deficiencia de la enzima llamada guanidinoacetato metiltransferasa....más »
  1096. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  1097. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  1098. Tumor cerebral en el adulto Un crecimiento de tejido o tumor que se desarrolla en los tejidos del cerebro en adultos.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  1099. Cromosoma 5, trisomía 5pter p13 3
  1100. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  1101. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  1102. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  1103. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  1104. Enfermedad de Hirschsprung, ganglioneuroblastoma Un raro trastorno caracterizado por un defecto intestinal y tumores de los nervios....más »
  1105. Displasia tanatofórica
  1106. Osteogénesis imperfecta tipo II
  1107. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  1108. Síndrome BOR-Duane con hidrocéfalo y gen contiguo
  1109. Síndrome de Beemer-Ertbruggen
  1110. Síndrome de Crisponi
  1111. Síndrome de Baker-Vinters
  1112. Craniosinostosis sagital, con malformación de Dandy-Walker e hidrocéfalo
  1113. Displasia cerebro-facio-torácica
  1114. Craniosinostosis tipo Fontaine
  1115. Aneurisma sacular, cirrosis, enfisema pulmonar y calcificación cerebral
  1116. Disbarismo
  1117. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  1118. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  1119. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  1120. Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza pequeña y calcificación en el cerebro....más »
  1121. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  1122. Deficiencia de tiolasa Un raro síndrome que involucra una deficiencia de una enzima llamada tiolasa que ocasiona retardo mental y problemas musculares....más »
  1123. Ataxia espinocerebelosa 10 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 22q13) caracterizado por ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje).La severidad de la condición es variable y algunos pacientes quedan limitados a una silla de ruedas....más »
  1124. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 1
  1125. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  1126. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 2
  1127. Asociación PHACE Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una malformación cerebral (que involucra la fosa posterior), gran hemangiona facial y anormalidades del ojo, corazón y arterias....más »
  1128. Atrofia de múltiples sistemas Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
  1129. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  1130. Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, tipo III
  1131. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  1132. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  1133. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  1134. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  1135. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  1136. Leucodistrofia con oligodoncia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los dientes y ataxia progresiva....más »
  1137. Malformación de Dandy-Walker, polidactilia postaxial
  1138. Meningomielocele
  1139. Púrpura trombocitopénica trombótica, congénita Una rara condición de la sangre en la cual se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, lo cual reduce el número de plaquetas sanguíneas y resulta en insuficiencia renal, síntomas neurológicos y anemia....más »
  1140. Miopatía, retardo mental y del crecimiento, hipospadias
  1141. Megalencefalia, cutis marmóreo, telangiectasia congénita
  1142. Epilepsia, telangiectasia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia con telangiectasias en la conjuntiva de los párpados....más »
  1143. Síndrome de Meinecke
  1144. Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  1145. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  1146. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  1147. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  1148. Retardo mental, espasticidad progresiva, ligado a X
  1149. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  1150. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  1151. Degeneración talámica simétrica infantil Un muy raro trastorno cerebral caracterizado por un desarrollo cerebral anormal, convulsiones, distrés respiratorio y trastornos del movimiento....más »
  1152. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  1153. Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, convulsiones y un trastorno de la piel....más »
  1154. Encefalitis de Hashimoto Una rara forma de enfermedad cerebral e inflamación....más »
  1155. Síndrome de acinesia fetal, ligado a X Un raro síndrome en el cual el feto no es capaz de moverse o tiene una movilidad reducida debido a defectos cerebrales....más »
  1156. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  1157. Complejo de la pared lateral del cuerpo Un muy raro síndrome que involucra la ausencia de todo o parte de un brazo o pierna, al igual que un defecto grave de la pared abdominal.La muerte con frecuencia ocurre al momento del nacimiento....más »
  1158. Aneurisma arteriovenoso pulmonar Un muy raro trastorno en el cual hay una abertura anormal entre una arteria y vena pulmonar que puede afectar la oxigenación de la sangre....más »
  1159. Fibroelastosis endomiocárdica Una rara malformación cardíaca que involucra un engrosamiento anormal de la parte del músculo cardíaco llamada endocardio, que afecta la función del corazón.La muerte ocurre generalmente en la infancia y durante la niñez temprana....más »
  1160. Deficiencia de metilcobalamina tipo complementación cbl E
  1161. Trombocitopenia inducida por heparina
  1162. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida Cohen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  1163. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  1164. Degeneración estriatonigral infantil Un trastorno neurológico genético causado por daño progresivo a una parte del cerebro llamada el cuerpo estriado....más »
  1165. Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Un raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, diabetes, epilepsia, enfermedad renal y endurecimiento prematuro de las arterias....más »
  1166. Síndrome de Nova Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una marca congénita y anormalidades cerebrales....más »
  1167. Esclerosis tuberosa, tipo 2 Una rara condición genética caracterizada por retardo mental y físico, convulsiones y numerosos tumores benignos que pueden ocurrir en la piel o en los órganos.La severidad de los síntomas puede variar considerablemente dependiendo del lugar en el que ocurre el tumor....más »
  1168. Artrogriposis, convulsiones epilépticas y alteraciones del desarrollo del cerebro
  1169. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  1170. Maduración esquelética disharmónica, desproporción de las fibras musculares
  1171. Facomatosis pigmentoqueratótica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por áreas pigmentadas anormalmente en la piel, lo cual se asocia con problemas neurológicos.La pigmentación de la piel se disemina y generalmente ocurre sólo en un lado del cuerpo....más »
  1172. Secuencia de disrupción cerebral fetal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y el cerebro....más »
  1173. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  1174. Aplasia de la tibia, ectrodactilia, hidrocéfalo Un raro síndrome caracterizado principalmente por una acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia), anormalidades de la tibia y una mano dividida....más »
  1175. Taquicardia ventricular catecolérgica polimórfica Un muy raro trastorno que involucra un ritmo cardíaco anormal en un corazón por lo demás aparentemente normal.Para la segunda década de la vida, la mitad de las personas afectadas mueren....más »
  1176. Infecciones intrauterinas
  1177. Epilepsia benigna neonatal forma dominante Una forma heredada de manera recesiva con convulsiones que empiezan en la infancia temprana....más »
  1178. Síndrome tipo Rett
  1179. Síndrome ATR-X
  1180. Oesteoesclerosis, anormalidades del sistema nervioso y meninges
  1181. Retardo del desarrollo, hipotonía, hipertrofia en las extremidades
  1182. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  1183. Retardo mental, tipo Wolff
  1184. Enfermedad de inclusión intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración de los músculos y nervios....más »
  1185. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  1186. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  1187. D-glicericacidemia
  1188. Síndrome de Czeizel-Losonci
  1189. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  1190. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  1191. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  1192. Malformaciones de la migración neuronal
  1193. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una destrucción cerebral progresiva que causa retardo mental y falta de coordinación que empieza temprano en la vida....más »
  1194. Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
  1195. Enfermedad de Parkinson 9 Una forma genética de la enfermedad de Parkinson (una degeneración progresiva del sistema nervioso central) que progresa rápidamente una vez que empieza.La demencia, espasticidad y problemas con el movimiento de los ojos también son características de esta forma de la enfermedad de Parkinson....más »
  1196. Dandy-Walker - hemangioma facial
  1197. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  1198. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  1199. Retardo mental ligado a X, tipo surafricano
  1200. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  1201. Síndrome de Klippel-Feil tipo recesivo
  1202. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  1203. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  1204. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  1205. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro....más »
  1206. Queratosis folicular, enanismo, atrofia cerebral
  1207. Tetraamelia con hipoplasia pulmonar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la ausencia de brazos y piernas y desarrollo pulmonar anormal....más »
  1208. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
  1209. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 3)
  1210. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 4)
  1211. Epilepsia con crisis mioclónica-astática Una forma de epilepsia infantil que se asocia con una pérdida súbita de tono muscular que con frecuencia ocasiona que la persona que la sufre se caiga y posiblemente se haga daño....más »
  1212. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  1213. Paladar hendido medio, pólipos cutáneos
  1214. Microftalmía y deficiencia mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños y deficiencia mental....más »
  1215. Nevo epidérmico, raquitismo resistente a vitamina D Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de marcas congénitas en la piel, anormalidades de los huesos y retardo mental....más »
  1216. Sordera, hipospadias, sinostosis metacarpiana y metatarsiana
  1217. Meningitis por Lysteria monocytoigeneses Una forma muy rara de meningitis (infección bacteriana de la membrana del cerebro o meninges) causada por Listeria monocytogenes.La condición es más común en los ancianos y los que tienen un sistema inmunológico deficiente, y la muerte es común....más »
  1218. Displasia oculodentoósea dominante Un muy raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y los dedos de las manos....más »
  1219. Paraplejia espástica 6, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad progresiva de las piernas....más »
  1220. Deficiencia del factor VII Un raro trastorno sanguíneo hereditario causado por una deficiencia de una proteína de la sangre llamada Factor VII y que ocasiona una mala coagulación de la sangre.La gravedad de la condición es variable....más »
  1221. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  1222. Fibromatosis múltiple no osificante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que hace que los huesos se fracturen fácilmente....más »
  1223. Disgenesia del cuerpo calloso recesiva ligada a X
  1224. Cutis laxo recesivo tipo 2
  1225. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1226. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1227. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  1228. Convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística familiar
  1229. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  1230. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1231. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  1232. Agenesia de la carótida interna
  1233. Degeneración espinocerebelosa, tipo Book Un muy raro síndrome caracterizado por problemas del movimiento y retardo mental que se origina a partir de un defecto cerebral....más »
  1234. Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Un raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas, musculares y esqueléticas variables al igual que una cara característica....más »
  1235. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  1236. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  1237. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  1238. Epilepsia parcial familiar
  1239. Síndrome de Arena Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, paraplejia espástica y depósitos de hierro en la parte del cerebro que controla el movimiento (ganglios basales)....más »
  1240. Disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan Un raro trastorno neurológico causado por un desarrollo y funcionamiento anormal del tallo cerebral....más »
  1241. Deficiencia de glicina sintasa
  1242. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  1243. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  1244. Síndrome por indometacina fetal Exposición fetal a la indometacina que es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo.El medicamento puede pasar a través de la placenta desde la madre al feto y causar varios problemas dependiendo de en que etapa del desarrollo está el feto....más »
  1245. Síndrome QT largo tipo 2
  1246. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  1247. Síndrome QT largo tipo 3
  1248. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  1249. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  1250. Displasia espondiloepifisiaria, síndrome nefrótico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del esqueleto y del sistema inmunológico.Los defectos inmunológicos llevan a disfunción renal progresiva que puede en último término causar la muerte durante la primera década....más »
  1251. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  1252. Síndrome oculo-cerebro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro, oído y extremidades....más »
  1253. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  1254. Gigantismo cerebral, quistes de la mandíbula
  1255. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  1256. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  1257. Sordera, displasia esquelética, granuloma del labio
  1258. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  1259. Neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia
  1260. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato deshidrogenasa
  1261. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1262. Síndrome de Czeizel Un raro síndrome letal caracterizado por paladar hendido, anormalidades del útero y onfalocele (protrusión de los órganos abdominales tales como los intestinos a través del ombligo)....más »
  1263. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  1264. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  1265. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  1266. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  1267. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  1268. Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
  1269. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  1270. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  1271. Epilepsia benigna neonatal forma recesiva Una forma heredada de manera recesiva con convulsiones que empiezan en la infancia temprana....más »
  1272. Trastornos neurológicos paraneoplásicos
  1273. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  1274. Tibia ausente, polidactilia, quiste aracnoideo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra, una tibia ausente y un quiste cerebral....más »
  1275. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  1276. Porencefalia - hipoplasia cerebelosa, malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal y malformaciones internas....más »
  1277. Síndrome de espiga-onda continuas durante el sueño lento
  1278. Síndrome de Faye-Petersen-Ward-Carey Un muy raro síndrome caracterizado por exceso de líquido en el cráneo, un trastorno sanguíneo y anormalidades de los huesos....más »
  1279. Epilepsia, microcefalia, displasia esquelética Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, una cabeza pequeña y anormalidades esqueléticas....más »
  1280. Distrofia muscular, espongiosis de la materia blanca
  1281. Síndrome de MacDermot-Winter
  1282. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
  1283. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  1284. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  1285. Atrofia olivopontocerebelosa, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales y sordera....más »
  1286. Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
  1287. Retardo mental, pulgares anchos y cortos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y pulgares cortos y anchos....más »
  1288. Enfermedad de inclusión hialina intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares y convulsiones.El trastorno se debe a la presencia de compuestos de hialina dentro de las células nerviosas....más »
  1289. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  1290. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  1291. Macrogiria, parálisis pseudobulbar y retardo mental
  1292. Síndrome de Klippel-Feil tipo dominante
  1293. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  1294. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  1295. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  1296. Deficiencia de cobre familiar benigna
  1297. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  1298. Paquigiria, retardo mental, convulsiones
  1299. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  1300. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  1301. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  1302. Meningoencefalocele
  1303. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  1304. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  1305. Monosomía 8q12 21
  1306. PANDAS
  1307. Microcefalia, cabello escaso, retardo mental, convulsiones
  1308. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  1309. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  1310. Síndrome de Spranger-Schinzel-Myers Un muy raro síndrome caracterizado por malformación cerebral, dedos de las manos poco desarrollados y anormalidades de los huesos.Se cree que posiblemente es causado por exposición a ergotamina y diazóxido, el cual puede ser teratogénico....más »
  1311. Blastoma
  1312. Porfiria, coproporfiria hereditaria
  1313. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  1314. Leucoencefalopatía telencefálica Enfermedad neurológica del cerebro en que las vainas protectoras que cubren los nervios en el cerebro son destruidas o no se desarrollan adecuadamente....más »
  1315. Enfermedad por espiroquetas Infección con un tipo de bacteria que con frecuencia se encuentra en el lodo, aguas negras y agua contaminada.Los síntomas dependen de la especie involucrada.Las enfermedades causadas por esta bacteria incluyen infección por Treponema y borreliosis....más »
  1316. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  1317. Síndrome de Sandhaus Ben-Ami
  1318. Deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia propiónica
  1319. Tumor maligno de células germinales
  1320. Holoacardius amorphus
  1321. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  1322. Neurosarcoidosis
  1323. Retardo mental ligado a X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
  1324. Displasia renal-hepática-pancreática, quiste de Dandy Walker
  1325. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  1326. Síndrome de Seow-Najjar
  1327. Síndrome de Podder-Tolmie Un raro síndrome caracterizado principalmente por artrogriposis, pulgares poco desarrollados y meningoencefalocele....más »
  1328. Ergot
  1329. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  1330. Heterotopia nodular hereditaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos de tejido cerebral en varias partes del cerebro....más »
  1331. Heterotopia nodular subependimaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos del tejido anormal se encuentran en la parte subependimaria del cerebro....más »
  1332. Torulopsis Un tipo de infección por levadura causada por Torulopsis glabrata.El hongo se encuentra con frecuencia en la piel sana normal, sistema respiratorio, sistema genitourinario y sistema gastrointestinal y generalmente sólo se convierte en un problema en personas inmunocomprometidas o debilitadas....más »
  1333. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Una enfermedad genética que involucra una deficiencia de una enzima que causa intolerancia al ejercicio y retardo leve del desarrollo.Los síntomas son variables....más »
  1334. Paquigiria frontotemporal Un trastorno hereditario recesivo caracterizado por desarrollo cerebral anormal (paquigiria), retardo mental y varias otras anormalidades....más »
  1335. Acidemia orgánica Altos niveles sanguíneos de ácidos orgánicos que son causados por metabolismo anormal de las proteínas.La enfermedad de jarabe de arce en la orina y acidemia propiónica son ejemplos de acidemias orgánicas.La deficiencia de ciertas enzimas metabólicas es una de las principales causas de acidemia orgánica....más »
  1336. Síndrome FG 1
  1337. Síndrome FG 2
  1338. Síndrome FG 3
  1339. Síndrome FG 4
  1340. Síndrome FG 5
  1341. Defectos de campo de la línea media Problemas congénitos que ocurren a lo largo del eje vertical del cuerpo.Los defectos pueden involucrar el cerebro, médula, corazón, genitales y línea media de la cabeza y cara....más »
  1342. Riñones poliquísticos graves, infantiles, con esclerosis tuberosa
  1343. Mioclono hereditario, atrofia muscular distal progresiva
  1344. Síndrome tipo Marinesco-Sjogren
  1345. Heterotopía en banda familiar Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, una capa de tejido cerebral está ubicada de manera anormal en la materia blanca....más »
  1346. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  1347. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  1348. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  1349. Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
  1350. Síndrome de retraso mental de Partington ligado a X
  1351. Síndromes de neurotoxicidad
  1352. Encefalitis transmitida por garrapatas
  1353. Trastornos del transporte tubular renal, congénito
  1354. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  1355. Tumor rabdoide
  1356. Retardo mental ligado a X, 12
  1357. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  1358. Angiítis primaria del sistema nervioso central
  1359. Mosaicismo del cromosoma 13q
  1360. Síndrome de Schwartz, Cohen-Addad, Lambert
  1361. Heterotopia laminar subcortical Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido anormal se encuentra en la parte subcortical del cerebro....más »
  1362. Hipomagnesemia primaria Bajos niveles de magnesio en sangre que son causados por la absorción y excreción anormal del mineral, lo cual puede deberse a cosas tales como problemas renales y malabsorción intestinal....más »
  1363. Hipodermiasis Una infección parasitaria por la larva de ciertas moscas (Hypoderma bovis o H. lineatum).Estas moscas usualmente son parásitos que infectan al ganado en áreas más calientes del hemisferio norte.Los humanos son huéspedes accidentales que pueden tragar accidentalmente los huevos....más »
  1364. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  1365. Heterotopia glioneuronal marginal Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.El trastorno es usualmente asintomático por sí solo y sólo se descubre accidentalmente....más »
  1366. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  1367. Síndrome de muerte súbita por arritmia
  1368. Toxicidad aguda por vitamina A La ingestión aguda de vitamina A puede causar síntomas.Los síntomas usualmente duran solamente un día o dos....más »
  1369. Angiítis granulomatosa del sistema nervioso central Inflamación de los vasos sanguíneos en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).La condición tiende a recurrir....más »
  1370. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  1371. Síndrome de Muller-Barth-Menger
  1372. Trisomía 18 mosaicismo
  1373. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  1374. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  1375. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  1376. Enfermedad de MoyaMoya 1
  1377. Heterotopia laminar periventricular Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido cerebral está ubicado anormalmente en el revestimiento de los ventrículos cerebrales....más »
  1378. Enfermedad de MoyaMoya 2
  1379. Stachybotrys chartarum Un moho negro tóxico baboso que puede ser encontrado en ambientes internos húmedos.La exposición puede ocurrir por medio de la piel, ingestión o inhalación.Puede causar condiciones tales como el "síndrome del edificio enfermo"....más »
  1380. Enfermedad de MoyaMoya 3
  1381. Hidrocéfalo autosómico recesivo Un raro trastorno heredado de manera recesiva en el cual hay una acumulación anormal de líquido (líquido cefalorraquídeo) dentro del cráneo....más »
  1382. Síndrome de Howard-Young
  1383. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  1384. Latidos prematuros ventriculares multifocales Una forma de ritmo cardiaco anormal que ocurre en individuos por lo demás sanos.El ejercicio o las emociones intensas pueden desencadenar un episodio de desmayo....más »
  1385. Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa Un raro trastorno metabólico hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (succinil semialdehído deshidrogenasa) evita el metabolismo normal del ácido gamma aminobutírico....más »
  1386. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  1387. Neurofibromatosis tipo periférica
  1388. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  1389. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  1390. Meningioma inducido por radiación
  1391. Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización cerebral
  1392. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  1393. Encefalitis límbica paraneoplásica
  1394. Ependimoma Un tumor que ocurre en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).Los síntomas varían de acuerdo a la agresividad, tamaño y ubicación exacta del tumor....más »
  1395. Teratoma pineal Un tipo de tumor cerebral que ocurre principalmente en la región pineal del cerebro....más »
  1396. Deficiencia de HMG-CoA sintetasa Un defecto metabólico hereditario debido a la deficiencia de una enzima (HMG CoA sintetasa) necesaria para formar cuerpos cetónicos.Los síntomas son con frecuencia precedidos por periodos de ayuno o enfermedad....más »
  1397. Ganglioma infantil desmoplásico Un raro tipo de tumor cerebral que ocurre en lactantes.El tumor puede ser de crecimiento lento y benigno o de crecimiento rápido y maligno....más »
  1398. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
  1399. Parálisis cerebral espástica, diplégica
  1400. Neurofibromatosis tipo 4, de Riccardi Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  1401. Síndrome de Cennamo-Gangemi
  1402. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 6, infantil tardía
  1403. Gliomatosis del cerebro Un raro tipo agresivo de tumor cerebral maligno.Las células gliales cancerosas infiltran varias partes del cerebro y pueden causar una variedad de síntomas....más »
  1404. Pineoblastoma del adulto Un raro tipo de tumor cerebral altamente maligno que usualmente ocurre en niños.El tumor se desarrolla en la región pineal del cerebro....más »
  1405. Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
  1406. Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
  1407. Hamartomas hipotalámicos Un tumor congénito benigno que se desarrolla en o cerca del hipotálamo....más »
  1408. Deficiencia del receptor del complemento
  1409. Encefalitis límbica autoinmune
  1410. Defectos peroxisómicos
  1411. Deficiencia de aminoaciclasa 1
  1412. Porfiria hepática congénita
  1413. Glioma del tracto óptico
  1414. Neoplasias del tallo cerebral
  1415. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1416. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  1417. Síndrome de Cortes-Lacassie
  1418. Síndrome de Lockwood-Feingold
  1419. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  1420. Epilepsia familiar parcial con foco variable Una forma familiar de epilepsia en la cual las convulsiones ocurren principalmente en la noche.Las convulsiones pueden surgir de diferentes partes del cerebro en diferentes miembros de la familia.No hay daño de la estructura del cerebro ni daño neurológico permanente....más »
  1421. Astrocitoma cerebral desmoplásico de la infancia
  1422. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  1423. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  1424. Insuficiencia de la médula ósea - anormalidades neurológicas
  1425. Neoplasias del plexo coroideo Un raro tipo de tumor cerebral que se origina en el plexo coroides.El plexo coroides está ubicado dentro de los ventrículos cerebrales (espacio dentro del cerebro) y produce líquido cefalorraquídeo.Los síntomas son determinados por el tamaño, tipo y ubicación exacta del tumor....más »
  1426. Forma recesiva del síndrome de Dandy Walker
  1427. Ataxia episódica, tipo 5
  1428. Ataxia episódica, tipo 6
  1429. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones
  1430. Astrocitoma pilocítico juvenil
  1431. Síndrome de retraso mental de Lubs ligado a X
  1432. Síndrome antifosfolípido catastrófico
  1433. Agiria-paquigiria tipo 1
  1434. Carcinoma epidermoide Un tipo de cáncer pulmonar de células no pequeñas.El cáncer se desarrolla a partir de células que recubren el interior de los pulmones....más »
  1435. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1436. Ganglioglioma Un tipo de tumor que se desarrolla en el sistema nervioso central.El tumor se origina en células nerviosas y de la glia.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  1437. Hemorragia cerebral con amiloidosis, hereditaria, tipo holandés
  1438. Mal de debarquement Desequilibrio que ocurre después de estar expuesto al movimiento, tal como cuando se está en un bote.Difiere del mareo normal en que los síntomas pueden durar meses o incluso años y pueden ser bastante debilitantes....más »
  1439. Deficiencia de creatina, ligada a X
  1440. Síndrome de Hordnes-Engebretsen-Knudtson
  1441. Pinealoma Un tipo de tumor cerebral de crecimiento lento que ocurre en la glándula pineal.La glándula pineal produce una hormona llamada melatonina que está involucrada en la regulación de los patrones de sueño....más »
  1442. Aminoacidopatías
  1443. Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Un trastorno genético en el cual la deficiencia de un glucolípido llamado glucosilfosfatidilinositol causa convulsiones y problemas sanguíneos....más »
  1444. Calcificación idiopática de los ganglios basales 1
  1445. Hidrocéfalo, craniosinostosis, nariz bífida
  1446. Ataxia cerebelosa, displasia ectodérmica
  1447. Gliosarcoma Un tipo de tumor cerebral que se origina en las células gliales.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  1448. Angiopatía amiloide cerebral familiar
  1449. Hipoglicemia con deficiencia de glucógeno sintetasa en el hígado
  1450. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  1451. Encefalomielitis alérgica Una enfermedad autoinmune del cerebro y médula espinal que puede ser inducida en animales de laboratorio en ambientes experimentales.La enfermedad involucra inflamación y degeneración de las vainas de mielina de los nervios y puede ser aguda o crónica....más »
  1452. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 5
  1453. Síndrome de Kalam-Hafeez
  1454. Neurofibromatosis tipo 3A
  1455. Neurofibromatosis tipo 3B Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y el intestino, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  1456. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 7
  1457. Neurinoma acústico asociado a neurofibromatosis acústica bilateral
  1458. Candidiasis sistémica
  1459. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 8
  1460. Leucoencefalopatía de Cree Una rara forma de desmielinización cerebral que usualmente empieza entre 3 y 9 meses de edad, ocurriendo la muerte a los 21 meses....más »
  1461. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 9
  1462. Leucoencefalitis hemorrágica aguda
  1463. Leucodistrofia de materia blanca que se desvanece
  1464. Angiopatía amiloide
  1465. Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas
  1466. Deficiencia de componente del complemento
  1467. Síndrome de Emanuel
  1468. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  1469. Herpes simple congénito Un lactante nacido con infección por herpes simple transmitida a través de la madre.La infección puede ser localizada o involucrar varios órganos internos e incluso el sistema nervioso central, en cuyo caso puede ocurrir la muerte....más »
  1470. Alfa-manosidosis tipo II
  1471. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  1472. Reticulosis hemofagocítica
  1473. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 10
  1474. Encefalitis por HIV-6
  1475. Convulsiones benignas familiares, neonatales, forma dominante Un raro tipo de epilepsia heredado de manera dominante que ocurre en recién nacidos.Las convulsiones pueden ocurrir durante el sueño o mientras se está despierto y pueden ser parciales o generalizadas....más »
  1476. Síndrome de Lindstrom Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja y convulsiones....más »
  1477. Alfa-manosidosis - forma de inicio en la adultez
  1478. Síndrome de melanoma, astrocitoma
  1479. Epilepsia post-traumática Convulsiones recurrentes después de cierto tipo de trauma que resulta en lesión cerebral.Las convulsiones pueden ser parciales o generalizadas.La severidad del trastorno es determinada por el grado de daño al cerebro....más »
  1480. Coreoacantocitosis amiotrófica Una rara enfermedad hereditaria que involucra degeneración neurológica y una forma anormal de los eritrocitos.El trastorno progresa lentamente y causa movimientos involuntarios, pérdida de habilidad cognitiva, cambios del comportamiento y convulsiones....más »
  1481. Demencia familiar danesa
  1482. Leucomalacia
  1483. Ataxia cerebelosa infantil con oftalmoplejía externa progresiva
  1484. Enfermedad celíaca, epilepsia, calcificaciones occipitales
  1485. Encefalitis límbica Inflamación del sistema límbico que es la parte del cerebro responsable de las funciones autonómicas básicas....más »
  1486. Calcificación de los ganglios basales con o sin hipocalcemia
  1487. Síndrome de Bianchi
  1488. Fiebre hemorrágica argentina
  1489. Fiebre hemorrágica boliviana
  1490. Absceso cerebral Un absceso que se forma en el cerebro.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico es determinado por el tamaño y ubicación exacta del absceso....más »
  1491. Absceso cerebeloso Un absceso que se forma en el cerebelo.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico es determinado por el tamaño y ubicación exacta del absceso....más »
  1492. Encefalitis de Rocio Inflamación del cerebro causada por un flavivirus llamado virus Rocio.Ocurre en el sureste de Brasil, y la transmisión sucede por medio de picaduras de mosquito.El período de incubación es 1 a 2 semanas.La muerte no es inusual....más »
  1493. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  1494. Acrodinia Síntomas causados por envenenamiento crónico por mercurio en lactantes y niños....más »
  1495. Enfermedad de Addington Una enfermedad epidémica que se parece al polio y fue documentada por primera vez en Sudáfrica.El rango y severidad de los síntomas experimentados es variable y la enfermedad puede persistir desde una semana a 3 meses en algunos casos....más »
  1496. Síndrome apálico Un estado vegetativo persistente causado por daño cerebral....más »
  1497. Afasia-epilepsia adquirida
  1498. Síndrome de Atkin-Flatiz
  1499. Síndrome de Bessman-Baldwin
  1500. Síndrome de la mula (body packer) El consumo de paquetes de drogas con el propósito de esconderlos para su transporte....más »
  1501. Enfermedad de Brown-Symmers
  1502. Síndrome de toxicidad por busulfano Síntomas causados por el uso de un medicamento para la quimioterapia llamado Busulfan....más »
  1503. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  1504. Síndrome de encefalopatía por diálisis Una enfermedad cerebral progresiva que ocurre en algunos pacientes que son sometidos a hemodiálisis crónica.Se cree que la intoxicación por aluminio juega un papel en la enfermedad....más »
  1505. Síndrome FACWA Un raro trastorno neurológico progresivo que involucra degeneración de parte del cerebro (ganglios basales) y debilidad muscular....más »
  1506. Síndrome de Fanconi-Turler Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, ataxia y movimientos oculares no coordinados debido a degeneración de partes del cerebro....más »
  1507. Síndrome de encefalopatía hepática Un raro síndrome que involucra la asociación de enfermedad hepática avanzada y problemas neurológicos....más »
  1508. Síndrome de Homen Lesión de una parte del cerebro llamada núcleo lenticular que está involucrada en el movimiento....más »
  1509. Síndrome de Krause
  1510. Síndrome de Latham-Munro
  1511. Parálisis de Lissauer Degeneración difusa de un lado de la corteza cerebral que causa demencia, debilidad y convulsiones....más »
  1512. Síndrome de Mosse Una condición que involucra la asociación de cirrosis hepática con policitemia, que es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por la producción excesiva de principalmente eritrocitos por la médula ósea....más »
  1513. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  1514. Síndrome de Rimbaud-Passouant-Vallat
  1515. Enfermedad de Smith
  1516. Aciduria por 4-hidroxifenilacético Una anormalidad urinaria usualmente causada por la deficiencia de una enzima particular (ácido 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa).La orina contiene exceso de ácido 4-hidroxifenilacético....más »
  1517. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  1518. Infección por Acanthamoeba
  1519. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1520. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  1521. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  1522. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  1523. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  1524. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  1525. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  1526. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  1527. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  1528. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  1529. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
  1530. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  1531. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  1532. Trastornos congénitos de la glicosilación
  1533. Acidosis respiratoria La acidosis respiratoria es acidosis (acidez anormalmente elevada de la sangre) debido a disminución de la ventilación de los alveolos pulmonares, que lleva a aumento de la concentración de dióxido de carbono arterial....más »
  1534. Alcalosis respiratoria
  1535. Insuficiencia hepática aguda Rápido deterioro del hígado que es causado por daño hepático severo.La insuficiencia hepática aguda puede ser causada por cosas tales como sobredosis de acetaminofén, consumo excesivo de alcohol, hepatitis viral, síndrome de Reye o hígado graso agudo del embarazo....más »
  1536. Encefalopatía aguda necrotizante autosómica dominante Una enfermedad neurológica hereditaria potencialmente fatal que involucra lesiones cerebrales.Los síntomas tienden a ocurrir durante la niñez después de una enfermedad que involucra fiebre.La enfermedad es similar al síndrome de Leigh, pero el curso es agudo en vez de crónico....más »
  1537. Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante Un grupo de trastornos que involucran una falta de coordinación y problemas del lenguaje y del movimiento de los ojos que progresan lentamente debido a degeneración del cerebelo.Las diferentes formas del trastorno varían de acuerdo al grado y rango de compromiso muscular....más »
  1538. Infecciones por Adenoviridae
  1539. Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos
  1540. Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
  1541. Síndrome de Aicardi-Goutieres 1
  1542. Síndrome de Aicardi-Goutieres 2
  1543. Síndrome de Aicardi-Goutieres 3
  1544. Síndrome de Aicardi-Goutieres 4
  1545. Síndrome de Aicardi-Goutieres 5
  1546. Infecciones oportunistas relacionadas al SIDA
  1547. Síndrome branquio-esqueleto-genital
  1548. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  1549. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  1550. Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
  1551. Heterotopia periventricular asociada con anormalidades del cromosoma 5p
  1552. Síndrome de Ehlers-Danlos, ligado a X
  1553. Deleción 10q
  1554. Deficiencia congénita del factor XIII
  1555. Deficiencia del factor XIII
  1556. Deficiencia del factor XIII, subunidad A1
  1557. Deficiencia del factor XIII, subunidad B
  1558. Cranioestenosis con enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  1559. Enfermedad de Griscelli
  1560. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  1561. Retardo mental ligado a X, agenesia del cuerpo calloso, cuadriparesia espástica
  1562. Retardo mental ligado a X, epilepsia, contracturas progresivas de las articulaciones, cara típica
  1563. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  1564. Retardo mental, epilepsia ligado a X
  1565. Retardo mental ligado a X, tipo Reish
  1566. Hemorragia subaracnoidea aneurismal Hemorragia en el espacio alrededor del cerebro que ocurre debido a una fuga en un vaso sanguíneo debilitado o dilatado bajo la capa aracnoides del cerebro.Puede ocurrir la muerte si el tratamiento no es rápido....más »
  1567. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  1568. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa
  1569. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2
  1570. Microlisencefalia, micromelia
  1571. Microftalmía, atrofia cerebral
  1572. Osteogénesis imperfecta, tipo 2A
  1573. Osteogénesis imperfecta, tipo IIB
  1574. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del sistema nervioso central
  1575. Hidrocefalia VACTERL
  1576. VACTERL com hidrocéfalo, ligado a X
  1577. Síndrome de abstinencia de sustancias Síntomas que ocurren cuando se interrumpe el uso de una droga o se reduce la dosis.El término cubre la abstinencia del tabaco y el alcohol, al igual que drogas terapéuticas y recreacionales.Los síntomas pueden variar dependiendo de la droga involucrada y el nivel de dependencia....más »
  1578. Abstinencia de tranquilizantes Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso del tranquilizante.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los tranquilizantes incluyen benzodiacepinas tales como valium, rohypnol y serepax....más »
  1579. Macrocefalia de Fryns Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, convulsiones, espasticidad, debilidad y apariencia facial inusual....más »
  1580. Hemorragias intracraneales Hemorragia dentro del cráneo.La condición es una emergencia médica y a medida que es mayor la hemorragia más grave es la condición....más »
  1581. Envenenamiento por monocloroacetato sistémico
  1582. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  1583. Hiperprolinemia
  1584. Síndrome de la cara silbante, forma recesiva
  1585. Acidemia isovalérica
  1586. Acidemia propiónica Un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de procesar algunas proteínas y grasas, lo cual ocasiona acumulación de ciertas sustancias en el cuerpo y síntomas de la condición.La condición puede ser potencialmente letal....más »
  1587. Artrogriposis congénita, convulsiones miopáticas
  1588. Ataxia, apraxia, retardo mental ligado a X
  1589. Síndrome de Baraitser-Winter
  1590. Síndrome de Benson Un raro trastorno degenerativo caracterizado principalmente por un procesamiento defectuoso de la información visual que afecta la capacidad de una persona para reconocer objetos y personas familiares....más »
  1591. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  1592. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
  1593. Lipofucsinosis neuronal ceroidea
  1594. Síndrome de calcificación coroideo cerebral, forma infantil Un raro síndrome caracterizado por calcificación anormal en parte del cerebro y retardo mental....más »
  1595. Deficiencia de coenzima Q 10 (CoQ10)
  1596. Conodisplasia craniofacial Un raro trastorno caracterizado por síntomas neurológicos y huesos con forma anormal en las manos y pies.Los síntomas neurológicos son causados por una acumulación de líquido dentro del cráneo al igual que compresión de la médula espinal en la unión del cuello y el cráneo....más »
  1597. Síndrome DEND Un trastorno hereditario caracterizado por retardo del desarrollo, epilepsia y diabetes....más »
  1598. Síndrome de Dennis Cohen Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja y cabello escaso....más »
  1599. Síndrome de Devriendt Un raro síndrome caracterizado principalmente por secuencia de Robin, estatura baja y convulsiones....más »
  1600. Síndrome de Dravet
  1601. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  1602. Gangliosidosis GM1
  1603. Síndrome de Goldberg
  1604. Síndrome de Goossens-Devriendt Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cerebral, enfermedad cardiaca congénita y dedos de las manos extra....más »
  1605. Síndrome de Haas-Robinson Un raro trastorno hereditario recesivamente que involucra un defecto del metabolismo del cobre dentro del cuerpo que causa síntomas tales como retardo mental, convulsiones y escaso tono muscular....más »
  1606. Aciduria por beta-hidroxibutírico
  1607. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  1608. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  1609. Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocéfalo
  1610. Distrofia neuroaxonal infantil
  1611. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Bertini
  1612. Onicodistrofia, sordera
  1613. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  1614. Agenesia parcial del cuerpo calloso
  1615. Lisencefalia parcial Un raro defecto del nacimiento en el cual una parte de la superficie del cerebro es anormalmente lisa.La severidad de los síntomas es determinada por el grado del defecto....más »
  1616. Síndrome progeroide neonatal
  1617. Síndrome de Schwartz Newark Un raro síndrome caracterizado por anormalidad de la pigmentación, hidrocefalia, espina bífida y un mielomeningocele....más »
  1618. Síndrome de Seckel 3
  1619. Convulsiones, retardo mental, displasia del cabello Un raro síndrome caracterizado principalmente por convulsiones, retardo mental y anormalidades del pelo....más »
  1620. Deficiencia de serina Un trastorno metabólico causado por una deficiencia de serina que resulta en varias anormalidades....más »
  1621. Síndrome serotonérgico Un trastorno que involucra altos niveles de serotonina que puede deberse al uso de medicamentos tales como inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina....más »
  1622. Síndrome acrocalloso Un raro trastorno genético caracterizado por un cuerpo calloso poco desarrollado o ausente en el cerebro, duplicación del pulgar o dedo gordo del pie y dedos de las manos o dedos de los pies extra....más »
  1623. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  1624. Fiebre de Katayama Una enfermedad aguda debido a infección por el parásito Schistosoma.La transmisión puede ocurrir por medio de contacto con aguas infectadas....más »
  1625. Bartonellosis Una enfermedad infecciosa causada por Bartonella bacilliforms y transmitida por flebótomos.Causa fiebre, anemia y erupción cutánea....más »
  1626. Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Un raro trastorno neurológico progresivo del movimiento, hereditario, en el cual la acumulación de hierro en el cerebro causa degeneración del sistema nervioso....más »
  1627. Adrenomieloneuropatía Una forma de adrenoleucodistrofia ligada a X caracterizada por disfunción de la médula espinal y compromiso cerebral que puede estar presente o no.Los que tienen compromiso cerebral sufren síntomas graves que pueden eventualmente llevar a discapacidad total e incluso la muerte....más »
  1628. Lisencefalia 3
  1629. Síndrome de Stevenson-Carey Un raro síndrome que involucra varias anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  1630. Taquicardia ventricular, catecolaminérgica polimórfica, 1
  1631. Taquicardia ventricular, catecolaminérgica polimórfica, 2
  1632. Disección de la arteria vertebral
  1633. Hipomagnesemia 4, renal
  1634. Convulsiones que responden a ácido folínico
  1635. Distonía con atrofia cerebelosa Un trastorno del movimiento heredado de manera recesiva (distonía) que responde escasamente al tratamiento con levodopa y que involucra desgaste de parte del cerebro....más »
  1636. Microencefalia, hipoplasia olivopontocerebelosa Una rara condición fatal caracterizada por enfermedad cerebral y un cerebro pequeño y poco desarrollado....más »
  1637. Diabetes insípida nefrogénica tipo recesivo
  1638. Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
  1639. Síndrome QT largo tipo 10
  1640. Síndrome QT largo tipo 11
  1641. Hipoparatiroidismo congénito, convulsiones, retardo mental y del crecimiento y facies inusual
  1642. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 1
  1643. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 2
  1644. Respuesta auditiva evocada del tronco cerebral Una prueba que evalúa el oído y el cerebro; mide la respuesta del cerebro a ciertos ruidos.La prueba ha sido diseñada para proporcionar información sobre la función neurológica, pérdida auditiva y anormalidades del sistema nervioso....más »
  1645. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 3
  1646. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 4
  1647. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 5
  1648. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 6
  1649. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 7
  1650. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 8
  1651. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 9
  1652. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  1653. Cerebrotendinoso xantomatoso
  1654. Lisencefalia tipo 2
  1655. Foramina parietalia permagna Un raro trastorno que involucra el desarrollo óseo anormal del cráneo que resulta en fontanelas amplias persistentes (cráneo bífido) al igual que un defecto del cuero cabelludo y otras anormalidades....más »
  1656. Trisomía 6
  1657. Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  1658. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2 Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
  1659. Edema angioneurótico Periodos recurrentes de hinchazón no inflamatoria que involucra la piel, órganos intestinales, cerebro y membranas mucosas.En casos graves puede ocurrir que la hinchazón respiratoria genere compromiso de la respiración....más »
  1660. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 7 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.La severidad del trastorno es variable....más »
  1661. Anormalidades de la osificación, desarrollo psicomotor Un raro síndrome caracterizado por disminución de la mineralización de los huesos del cráneo y otras anormalidades esqueléticas al igual que retardo psicomotor....más »
  1662. Paraplejia espástica 7, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1663. Mucolipidosis tipo 1
  1664. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 9 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.Esta forma particular es casuada por un defecto en el gen CABC1 en el cromosoma 1q42.2....más »
  1665. Hiperprolinemia tipo 2
  1666. Serratia
  1667. Síndrome de deleción del cromosoma 22q13.3
  1668. Deficiencia de ACAD9 Un trastorno metabólico que involucra una deficiencia de una enzima (acil-CoA deshidrogenasa-9).Los síntomas son variables y usualmente son originados por una infección viral o ingestión de aspirina que puede desencadenar un episodio tipo Reye y causar la muerte....más »
  1669. Ataxia espástica, 3, autosómica recesiva
  1670. Tríada de Ausrian La asociación de neumonía neumocócica, meningitis y endocarditis....más »
  1671. Infecciones por Bartonella Infección por bacterias del género Bartonella.Las bacterias específicas dentro de este grupo son Bartonella bacilliforms (fiebre de Oroya), Bartonella Heneslae (enfermedad por arañazo de gato).Otra condición causada por esta bacteria es la endocarditis...más »
  1672. Virus de la parainfluenza fetal tipo 3
  1673. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 10
  1674. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 11
  1675. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 12
  1676. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 13
  1677. Epilepsia familiar del lóbulo temporal medial Una forma heredada de manera dominante de la epilepsia....más »
  1678. Displasia cortical focal tipo II
  1679. Temblor hereditario, esencial, e hidrocéfalo idiopático con presión normal Un trastorno heredado de manera dominante caracterizado por temblor esencial de inicio temprano e hidrocéfalo de inicio tardío....más »
  1680. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  1681. Temblor hereditario, esencial, e hidrocéfalo idiopático con presión normal Un trastorno hereditario caracterizado por temblor e hidrocéfalo con presión normal....más »
  1682. Lisencefalia tipo III, secuencia de acinesia fetal familiar
  1683. Amiloidosis VII
  1684. Rombencefalosinapsis
  1685. Disrreflexia autonómica
  1686. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  1687. Espasmos infantiles, pulgares anchos
  1688. Paraplejia espástica 30, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1689. Migraña hemipléjica familiar tipo 1
  1690. Tumor intracraneal de células germinales Un tumor cerebral que surge de células germinales (sexuales).Este tipo de tumor tiende a ocurrir en pacientes menores a 30 años, usualmente en la segunda década.Los síntomas dependen del tamaño, ubicación exacta y tasa de crecimiento del tumor....más »
  1691. Amiloidosis familiar cutánea
  1692. Migraña hemipléjica familiar tipo 2
  1693. Paraplejia espástica 32, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1694. Deleción 2q24
  1695. Infecciones por Flavivirus Infección por un virus de la familia Flaviviridae.Las infecciones por estos patógenos incluyen fiebre del dengue, encefalitis de Rocio, virus del Nilo Occidental y encefalitis japonesa.La transmisión usualmente ocurre por medio de la picada de un mosquito....más »
  1696. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  1697. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  1698. Retardo mental ligado a X sindrómico 12
  1699. Amiloidosis oculoleptomeníngea
  1700. Taurodontismo y estura desproporcionadamente baja Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja, una anormalidad dental (taurodontismo - gran cámara pulpar) y anormalidades vertebrales e ilíacas....más »
  1701. Diabetes insípida nefrogénica tipo dominante
  1702. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, recesiva
  1703. Epilepsia ligada a X, discapacidades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento Un síndrome heredado caracterizado por epilepsia, trastornos del comportamiento y discapacidad para el aprendizaje.Los pacientes pueden sufrir de varias combinaciones del trastorno.El inicio de las convulsiones puede variar de la niñez a la adultez....más »
  1704. Lisencefalia ligada a X, 1
  1705. Epilepsia familiar del lóbulo temporal, 4 Una rara forma heredada de la epilepsia que también involucra migrañas y auras visuales....más »
  1706. Fochs-LADD
  1707. Retardo mental ligado a X, con braquiodactilia y macroglosia
  1708. Síndrome de deleción 2p21
  1709. Pseudoxantoma elástico, forma frustrada Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
  1710. Amiloidosis por transtiretina
  1711. Síndrome de hemiconvulsión, hemiplejía, epilepsia
  1712. Síndrome de hiper-IgE, autosómico recesivo
  1713. Facies inusual, hipoplasia renal y mulleriana y retardo mental y somático severo Un raro síndrome caracterizado principalmente por riñones y estructuras de Muller poco desarrollados, apariencia facial inusual y retardo somático y mental severo....más »
  1714. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  1715. Nefronoptisis familiar, forma del adulto, cuadriparesia espástica
  1716. Leucemia de células T
  1717. Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
  1718. Lisencefalia tipo 1, ligada a X
  1719. Deficiencia hereditaria de carnitina
  1720. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  1721. Síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3
  1722. Hipernatremia Aumento de los niveles de sodio en sangre.Puede ser causado por niveles excesivos de sodio, pero por lo general es un resultado de bajos niveles de agua en el cuerpo....más »
  1723. Rhodococcus equi
  1724. Displasia cortical focal tipo IIA
  1725. Displasia cortical focal tipo IIB
  1726. Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso Un grupo de enfermedades en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio sistema nervioso.Algunos ejemplos son el síndrome de opsoclono mioclono, síndrome de Guillain-Barre y la esclerosis múltiple.Los síntomas varían dependiendo de cuáles nervios están involucrados....más »
  1727. Leucemia linfoblástica aguda de células T
  1728. Diabetes insípida neurogénica
  1729. Síndrome QT largo tipo 4
  1730. Síndrome QT largo tipo 5
  1731. Síndrome QT largo tipo 6
  1732. Síndrome QT largo tipo 9
  1733. Retardo mental ligado a X, 94
  1734. Amiloidosis VI
  1735. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  1736. Síndrome de choque hemorrágico y encefalopatía
  1737. Síndrome de HERNS Un raro síndrome hereditario caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos que causa enfermedad ocular, renal y ACV.Las manifestaciones neurológicas tienden a ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a que los vasos sanguíneos en el cerebro son afectados....más »
  1738. Sialuria, tipo finlandés
  1739. Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
  1740. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa
  1741. Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
  1742. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 2
  1743. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 3
  1744. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 4
  1745. Deficiencia de piridoxamina 5-primo-fosfato oxidasa
  1746. Encefalopatía por glicina, forma neonatal clásica
  1747. Síndrome tipo PEHO
  1748. Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
  1749. Tumor del seno endodérmico
  1750. Encefalopatía por glicina, forma neonatal clásica de inicio temprano
  1751. Síndrome de ataxia cerebelosa hereditaria de inicio temprano Una forma heredada de ataxia cerebelosa que tiene un inicio temprano....más »
  1752. Enfermedad de Rathburn
  1753. Heterotopia periventricular autosómica recesiva
  1754. Cardiovirus
  1755. Síndrome de ataxia cerebelosa hereditaria no progresiva de inicio temprano
  1756. Encefalopatía por glicina, forma leve atípica
  1757. Envenenamiento químico - carbaril
  1758. Envenenamiento químico - metomil
  1759. Envenenamiento químico - propoxofur
  1760. Envenenamiento químico - malatión
  1761. Envenenamiento químico - paratión
  1762. Envenenamiento químico - metamidofos
  1763. Envenenamiento químico - fosfine
  1764. Envenenamiento químico - bromofos
  1765. Envenenamiento químico - acrilonitrilo
  1766. Envenenamiento químico - fensulfotion
  1767. Envenenamiento químico - clorfenvinphos
  1768. Envenenamiento químico - monocrotofos
  1769. Envenenamiento químico - aldicarb
  1770. Envenenamiento químico - 4-aminopiridina
  1771. Envenenamiento químico - aldoxicarb
  1772. Envenenamiento químico - metidatión
  1773. Envenenamiento químico - etion
  1774. Envenenamiento químico - fention
  1775. Envenenamiento químico - dianizon
  1776. Envenenamiento químico - dioxation
  1777. Envenenamiento químico - terbufos
  1778. Envenenamiento químico - diclorvos
  1779. Envenenamiento químico - disulfoton
  1780. Envenenamiento químico - triazofos
  1781. Envenenamiento químico - metanarsenato monosódico
  1782. Intoxicación por ingestión de hígado de peces
  1783. Envenenamiento agudo por pesticida - xileno
  1784. Envenenamiento químico - bromofos-etil
  1785. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  1786. Envenenamiento por alimentos con mejillón del Atlántico
  1787. Envenenamiento químico - pirimifos-metil
  1788. Envenenamiento por avispón oriental El avispón oriental puede causar una picadura venenosa que puede resultar en síntomas serios e incluso potencialmente letales.Las alergias al veneno también son una posible consecuencia potencialmente letal.Múltiples picaduras aumentan la severidad de los síntomas....más »
  1789. Envenenamiento por plantas - Antraquinona
  1790. Hongos tóxicos - psicodélicos
  1791. Hongos tóxicos - anticolinérgicos
  1792. Envenenamiento químico - metil clorpirifos
  1793. Envenenamiento químico - tetrametilenodisulfotetramina
  1794. Envenenamiento químico - 1-propanol
  1795. Envenenamiento químico - fenetacarb
  1796. Envenenamiento químico - ácido bórico
  1797. Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
  1798. Envenenamiento químico - bufencarb
  1799. Envenenamiento químico - benfuracarb
  1800. Envenenamiento químico - hidróxido de tetrametilamonio
  1801. Envenenamiento químico - carbanolato
  1802. Envenenamiento químico - mexacarbato
  1803. Envenenamiento químico - aminocarb
  1804. Envenenamiento químico - dioxacarb
  1805. Envenenamiento químico - alanicarb
  1806. Hongos tóxicos - ciclopéptidos
  1807. Reacción adversa a agente a base de plantas - regaliz
  1808. Sobredosis de agente a base de plantas - Lobelia
  1809. Envenenamiento químico - ácido acetilsalicílico
  1810. Envenenamiento químico - acetona
  1811. Envenenamiento químico - cloetocarb
  1812. Envenenamiento químico - metaldehído
  1813. Envenenamiento químico - cadmio
  1814. Envenenamiento químico - anilina
  1815. Envenenamiento químico - dimetan
  1816. Envenenamiento químico - disulfuro de cabono
  1817. Envenenamiento químico - dimetilan
  1818. Capnocytophaga
  1819. Envenenamiento químico - nitrilacarb
  1820. Envenenamiento químico - incienso
  1821. Envenenamiento por semilla de melocotón
  1822. Envenenamiento químico - metolcarb
  1823. Envenenamiento químico - cadusafos
  1824. Envenenamiento químico - fenciclidina
  1825. Envenenamiento químico - tinte para el cabello
  1826. Envenenamiento químico - sofamida
  1827. Envenenamiento químico - carbinoxamina
  1828. Envenenamiento químico - benceno
  1829. Envenenamiento químico - promecarb
  1830. Envenenamiento químico - tazimcarb
  1831. Envenenamiento químico - carbosulfano
  1832. Sobredosis de agente a base de plantas - ruibarbo
  1833. Envenenamiento por tabaco indio
  1834. Envenenamiento químico - demeton
  1835. Reacción adversa a agente a base de plantas - aceite de margosa
  1836. Envenenamiento químico - tetracloruro de cabono
  1837. Envenenamiento por Cycad
  1838. Envenenamiento químico - XMC
  1839. Envenenamiento por Lobelia
  1840. Envenenamiento químico - metacrifos
  1841. Envenenamiento químico - ácido selenioso
  1842. Envenenamiento químico - brometalina
  1843. Envenenamiento químico - aletrina
  1844. Envenenamiento químico - clorometano
  1845. Envenenamiento químico - boratos
  1846. Envenenamiento por cobra
  1847. Envenenamiento químico - benoxafos
  1848. Envenenamiento químico - forato
  1849. Envenenamiento químico - ometoato
  1850. Envenenamiento por cobra real
  1851. Envenenamiento químico - tiocarboxima
  1852. Envenenamiento químico - endotion
  1853. Envenenamiento químico - propano
  1854. Envenenamiento químico - fosalone
  1855. Envenenamiento químico - cloruro de metileno
  1856. Reacción adversa a agente a base de plantas - aceite de sasafrás
  1857. Envenenamiento por Laburnum anagyroides
  1858. Envenenamiento químico - carbofenotion
  1859. Envenenamiento químico - yodofenfos
  1860. Envenenamiento químico - amitraz
  1861. Envenenamiento químico - toxafeno
  1862. Envenenamiento químico - glufosinato
  1863. Envenenamiento químico - cresoles
  1864. Envenenamiento químico - vamidotión
  1865. Envenenamiento químico - azotoato
  1866. Envenenamiento químico - coumafos
  1867. Envenenamiento químico - tiofanox
  1868. Envenenamiento químico - trifenfos
  1869. Envenenamiento por hierba de San Cristóbal
  1870. Envenenamiento químico - óxido de etileno
  1871. Sobredosis de heroína La heroína es una droga recreacional illegal y altamente adictiva.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  1872. Envenenamiento químico fosmet
  1873. Envenenamiento químico - sulfuro de hidrógeno
  1874. Envenenamiento químico - sales de clorato
  1875. Envenenamiento por Prunus virginiana
  1876. Envenenamiento químico - protoato
  1877. Hongos tóxicos - monometilhidrazina
  1878. Envenenamiento con semillas de albaricoque
  1879. Envenenamiento químico - tiometón
  1880. Envenenamiento químico - protidatión
  1881. Envenenamiento químico - etoato-metil
  1882. Envenenamiento químico - demeton-metil
  1883. Envenenamiento químico - mevinfos
  1884. Envenenamiento químico - sulfamato de amonio
  1885. Envenenamiento químico - dinitrofenol
  1886. Envenenamiento por plantas - Lobelina
  1887. Envenenamiento químico - xililcarb
  1888. Envenenamiento químico - heptenofos
  1889. Envenenamiento químico - sulfato de talio
  1890. Envenenamiento químico - dinitrocresol
  1891. Envenenamiento químico -dicrotofos
  1892. Envenenamiento químico - metil paratión
  1893. Envenenamiento químico - lavado bucal
  1894. Envenenamiento químico - butoxcaboxim
  1895. Envenenamiento químico - nitrato de amonio
  1896. Envenenamiento por serpiente cascabel La serpiente de cascabel es una serpiente venenosa que se encuentra principalmente en América.Se distinguen por un sonajero característico en la punta de la cola....más »
  1897. Sobredosis de Ultram Ultram es un medicamento usado para tratar o prevenir el dolor.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  1898. Envenenamiento químico - piretrina
  1899. Clupeotoxismo
  1900. Envenenamiento complicado por oruga
  1901. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  1902. Envenenamiento químico - etoprofos
  1903. Envenenamiento químico - tricloroetileno
  1904. Envenenamiento químico - dimetilnitrosamina
  1905. Envenenamiento químico - azinfos-etil
  1906. Envenenamiento químico - aceite de trementina
  1907. Envenenamiento por muérdago
  1908. Infección por Vibrio - Vibrio cincinnatiensis
  1909. Envenenamiento químico - cloropirifos
  1910. Envenenamiento químico - oxideprofos
  1911. Envenenamiento químico - metil tolclofos
  1912. Envenenamiento químico - propilén glicol
  1913. Envenenamiento químico - monofluoroacetato de sodio
  1914. Envenenamiento por el árbol de la mostaza
  1915. Envenenamiento químico - metiltriazotión
  1916. Envenenamiento químico - azinofos-metil
  1917. Envenenamiento químico - metil primifos
  1918. Envenenamiento químico - HMX
  1919. Envenenamiento por plantas - citisina
  1920. Envenenamiento por Helleborus niger
  1921. Envenenamiento por Claviceps purpurea
  1922. Envenenamiento por escorpión de la corteza de Arizona
  1923. Envenenamiento químico - oxidisulfotón
  1924. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la quinozilidina
  1925. Envenenamiento químico - fósforo blanco
  1926. Envenenamiento químico - bendiocarb
  1927. Envenenamiento químico - demeton-S-metilsulfona
  1928. Envenenamiento químico - mecarbam
  1929. Envenenamiento por plantas - hidroquinona
  1930. Envenenamiento químico - fenobucarb
  1931. Envenenamiento químico - etiofencarb
  1932. Envenenamiento químico - butacarb
  1933. Envenenamiento químico - tetraetil pirofosfato
  1934. Envenenamiento químico - tiodicarb
  1935. Envenenamiento químico - decarbofurano
  1936. Mordedura por hormiga de fuego
  1937. Envenenamiento químico - acrilamida
  1938. Envenenamiento químico - ácido cresílico
  1939. Envenenamiento químico - EMPC
  1940. Envenenamiento químico - dialifos
  1941. Envenenamiento químico - metiocarb
  1942. Envenenamiento químico - 1,4-dioxano
  1943. Envenenamiento químico - dietilamida del ácido lisérgico
  1944. Envenenamiento químico - pirimicarb
  1945. Envenenamiento químico - trimetacarb
  1946. Envenenamiento químico - carbofurano
  1947. Sobredosis de agente a base de plantas - Hydrastis canadensis
  1948. Envenenamiento químico - dimetoato
  1949. Sobredosis de codeína
  1950. Envenenamiento químico - amidition
  1951. Envenenamiento químico - furatiocarb
  1952. Envenenamiento químico - arsina
  1953. Envenenamiento químico - helio
  1954. Envenenamiento por Azalea
  1955. Envenenamiento químico - demeton-O
  1956. Envenenamiento químico - amiton
  1957. Envenenamiento químico - ciantoato
  1958. Envenenamiento químico - disulfiram
  1959. Envenenamiento químico - bromatos
  1960. Envenenamiento químico - acetonitrilo
  1961. Envenenamiento químico - adiponitrilo
  1962. Envenenamiento químico - dicresil
  1963. Envenenamiento químico - isoprocarb
  1964. Envenenamiento por el cangrejo de arrecife tropical El cangrejo de arrecife tropical se encuentra y se consume comúnmente en el Indo-Pacífico.Estos cangrejos pueden contener sustancias tóxicas que pueden causar intoxicación severa si son consumidos por humanos.La mejor forma de evitar la intoxicación es no comer estos cangrejos....más »
  1965. Envenenamiento químico - hinquincarb
  1966. Envenenamiento por plantas -Euphorbiaceae
  1967. Envenenamiento químico - fosfamidón
  1968. Envenenamiento químico - fenkaptón
  1969. Envenenamiento químico - fenclorfos
  1970. Envenenamiento químico - promacil
  1971. Envenenamiento químico - fosdrín
  1972. Envenenamiento químico - alixicarb
  1973. Envenenamiento químico - foxim
  1974. Envenenamiento químico - aluminio
  1975. Envenenamiento por la fruta Ackee
  1976. Envenenamiento químico - butocarboxim
  1977. Envenenamiento químico - etrimfos
  1978. Envenenamiento químico - cloruro de vinilo
  1979. Envenenamiento químico - fonofos
  1980. Envenenamiento químico - azinfos
  1981. Envenenamiento por Neptunea antiqua
  1982. Envenenamiento por semillas de cereza silvestre
  1983. Envenenamiento químico - oxamil
  1984. Envenenamiento por Solanum dulcamara
  1985. Envenenamiento químico - resmetrina
  1986. Envenenamiento químico - profenofos
  1987. Envenenamiento químico - etilén glicol
  1988. Envenenamiento por semillas de almendras amargas
  1989. Envenenamiento químico - quinalfos
  1990. Envenenamiento químico - 1,1-dimetilhidrazina
  1991. Envenenamiento por semilla de cereza
  1992. Envenenamiento químico - sulfotep
  1993. Envenenamiento químico - formotion
  1994. Envenenamiento químico - nitritos
  1995. Sobredosis de hidrocodona
  1996. Envenenamiento por plantas - alcaloides del indol
  1997. Envenenamiento por plantas - Amigdalina
  1998. Envenenamiento por Delphinium
  1999. Envenenamiento por bufotenina
  2000. Envenenamiento químico - azinfosmetil
  2001. Envenenamiento químico - fenitrotion
  2002. Envenenamiento químico - estricnina
  2003. Envenenamiento químico - ácido 2-metil-4-clorofenoxiacético
  2004. Envenenamiento químico - pirimitato
  2005. Envenenamiento químico - demeton-O-metil
  2006. Envenenamiento por aceite de eugenol
  2007. Sobredosis de opio El opio es una droga recreacional ilegal.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  2008. Envenenamiento químico - tungstgeno
  2009. Envenenamiento por estramonio
  2010. Envenenamiento químico - demeton-S-metil
  2011. Envenenamiento químico - azinfosetil
  2012. Envenenamiento químico - atil-gusatión
  2013. Envenenamiento por semillas de cereza silvestre
  2014. Envenenamiento por semillas de Prunus laurocerasus
  2015. Envenenamiento químico - quintiofos
  2016. Envenenamiento químico - etil gution
  2017. Envenenamiento químico - gutión (etil)
  2018. Envenenamiento químico - cloropirifos
  2019. Envenenamiento químico - triazotión
  2020. Envenenamiento por plantas - glicósido cianogénico
  2021. Reacción adversa a agente a base de plantas - aceite de poleo
  2022. Exposición ocupacional al plomo - pintor
  2023. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Chuifong tokuwan
  2024. Exposición ocupacional al plomo - reparación de barcos
  2025. Exposición ocupacional al plomo - producción de cerámica
  2026. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Anzroot
  2027. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Bint Dahab
  2028. Envenenamiento por plomo inducido por Albayaidle
  2029. Envenenamiento con plomo inducido por Hai Ge Fen
  2030. Exposición ocupacional al plomo - alfarería
  2031. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Hai Ge Fen
  2032. Envenenamiento por plomo inducido por Liga
  2033. Envenenamiento por plomo inducido por Bali goli
  2034. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Albayaidle
  2035. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Deshi Dewa
  2036. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Bali goli
  2037. Envenenamiento por plomo inducido por Ba Bow Sen
  2038. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Liga
  2039. Envenenamiento por plomo inducido por Kohl
  2040. Envenenamiento por plomo - remedios populares africanos - Kohl
  2041. Envenenamiento por plomo inducido por María Luisa
  2042. Envenenamiento por plomo - dulces de tamarindo
  2043. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kandu
  2044. Envenenamiento por plomo inducido por Farouk
  2045. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Alarcón
  2046. Envenenamiento por plomo inducido por Al Murrah
  2047. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Ba Bow Sen
  2048. Envenenamiento por plomo inducido por Pay-loo-ah
  2049. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Bokhoor
  2050. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Kohl
  2051. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Coral
  2052. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Luiga
  2053. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Greta
  2054. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Alkohl
  2055. Envenenamiento por plomo inducido por Kushta
  2056. Exposición ocupacional al plomo - mina de plomo
  2057. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - María Luisa
  2058. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Kohl
  2059. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Pay-loo-ah
  2060. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Azarcón
  2061. Envenenamiento por plomo inducido por Santrinj
  2062. Envenenamiento por plomo - remedios populares sauditas - medicina saudí tradicional
  2063. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Surma
  2064. Envenenamiento por plomo - remedios populares tibetanos - vitamina de hierbas tibetanas
  2065. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Surma
  2066. Exposición ocupacional al plomo - fundición de plomo
  2067. Envenenamiento por plomo - cosméticos oculares pakistaníes
  2068. Exposición ocupacional al plomo - construcción de barcos
  2069. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Surma
  2070. Exposición ocupacional al plomo - reparación de radiadores
  2071. Exposición ocupacional al plomo - fabrica de vidrio con plomo
  2072. Exposición ocupacional al plomo - fundición
  2073. Envenenamiento por plomo - remedios populares kuwaitíes - Bokhoor
  2074. Envenenamiento por plomo inducido por Cebagin
  2075. Envenenamiento por plomo inducido por Albayalde
  2076. Exposición ocupacional al plomo - fundición de bronce
  2077. Exposición ocupacional al plomo - fabricación de baterías
  2078. Exposición ocupacional al plomo - acabado de muebles
  2079. Envenenamiento por plomo inducido por Bint Al Zahab
  2080. Envenenamiento por plomo inducido por Ghasard
  2081. Envenenamiento por plomo inducido por Deshi Dewa
  2082. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Albayalde
  2083. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Cebagin
  2084. Envenenamiento por plomo inducido por Henna
  2085. Envenenamiento por plomo inducido por Alarcon
  2086. Envenenamiento por plomo inducido por Rueda
  2087. Envenenamiento por plomo inducido por Luiga
  2088. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Ghasard
  2089. Envenenamiento por plomo inducido por Greta
  2090. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Deshi Dewa
  2091. Envenenamiento por plomo inducido por Kandu
  2092. Exposición ocupacional al plomo - producción de municiones
  2093. Envenenamiento por plomo - remedios populares iraníes - Bint Al Zahab
  2094. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Liga
  2095. Envenenamiento por plomo inducido por Azarcón
  2096. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Rueda
  2097. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Alarcón
  2098. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Henna
  2099. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Kandu
  2100. Envenenamiento por plomo - remedios populares
  2101. Envenenamiento por plomo inducido por Jin Bu Huan
  2102. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Farouk
  2103. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kohl
  2104. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Al Murrah
  2105. Envenenamiento por plomo inducido por Bokhoor
  2106. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Coral
  2107. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Luiga
  2108. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Greta
  2109. Exposición ocupacional al plomo - producción de explosivos
  2110. Envenenamiento por plomo inducido por Cordyceps
  2111. Envenenamiento por plomo inducido por Saoot
  2112. Envenenamiento por plomo inducido por Surma Surma es un polvo negro usado como cosmético al igual que un remedio casero por personas del Oriente Medio para tratar la denticiónEste remedio casero tiene el potencial de causar envenenamiento por plomo debido a su contenido relativamente alto de plomo.Los niños son más susceptibles al efecto...más »
  2113. Envenenamiento por plomo - remedios populares africanos - Surma
  2114. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Jin Bu Huan
  2115. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - María Luisa
  2116. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Azarcón
  2117. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Santrinj
  2118. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kushta
  2119. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Cordyceps
  2120. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Surma
  2121. Envenenamiento por plomo inducido por Po Ying Tan
  2122. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Kohl
  2123. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Laos - Pay-loo-ah
  2124. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Saoot
  2125. Envenenamiento por plomo inducido por Chuifong tokuwan
  2126. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Po Ying Tan
  2127. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Kushta
  2128. Herpes neonatal, infección del sistema nervioso central
  2129. Enfermedad de Schindler tipo 3
  2130. Enfermedad de Schindler
  2131. Degeneración cerebelosa alcohólica La degeneración cerebelosa es una enfermedad en la cual las neuronas en el cerebelo (el área del cerebro que controla la coordinación muscular y equilibrio) se deterioran y mueren....más »
  2132. Depresión respiratoria También se le conoce como bradipnea, que es la disminución de la frecuencia respiratoria....más »
  2133. Trastornos neurológicos relacionados al SIDA Usualmente ocurre debido a disminución de la inmunidad....más »
  2134. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  2135. Leucinosis Un término usado para describir altos niveles de leucina en el cuerpo.Se asocia con un trastorno metabólico llamado enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, en la cual hay una deficiencia de una enzima necesaria para descomponer la leucina, por lo cual se acumula en el cuerpo....más »
  2136. Encefalitis post-sarampión La encefalitis luego de vacunación contra la viruela es una infección que ocurre después de vacunación contra la viruela....más »
  2137. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  2138. Encefalopatía metabólica La encefalopatía metabólica es un daño temporal o permanente del cerebro debido a falta de glucosa, oxígeno u otro agente metabólico, o disfunción de órganos....más »
  2139. Encefalopatía urémica La encefalopatía urémica es una consecuencia de la insuficiencia renal y ocurre debido a acumulación de toxinas que normalmente son eliminadas por los riñones....más »
  2140. Lesiones del tallo cerebral
  2141. Eclampsia preparto
  2142. Eclampsia postparto
  2143. Eclampsia intraparto
  2144. Síndrome de deleción 22q11.2
  2145. Aciduria por 2-metilbutírico
  2146. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa II
  2147. Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V
  2148. Síndrome de Aase-Smith I Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como contracturas articulares, anemia, hidrocefalia y paladar hendido....más »
  2149. Deficiencia de ACAD8
  2150. Accutane - agente teratogénico
  2151. ACPS III
  2152. Acrocefalopolidactilia
  2153. Acrocefalopolidactilia - enfermedad cardíaca - defectos del oído, piel y extremidades inferiores
  2154. Acrocefalopolisindactilia tipo III Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  2155. Síndrome de acrocefalosindactilia tipo 5
  2156. Acrocefalosindactilia tipo 5 (ACPS 5)
  2157. Esclerosis múltiple fulminante aguda
  2158. Aciclovir - agente teratogénico
  2159. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2160. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2161. Astrocitoma supratentorial infiltrativo de bajo grado en el adulto
  2162. Síndrome de Al Gazali - Nair
  2163. Enfermedad de Alzheimer familiar 3 con paraparesia espástica y apraxia
  2164. Aminopterina y metotrexato - agente teratogénico
  2165. Aminopterina - agente teratogénico
  2166. Amitriptilina - agente teratogénico
  2167. Amlodipina - agente teratogénico
  2168. Anfetamina - agente teratogénico
  2169. Síndrome tipo Angelman ligado a X
  2170. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  2171. Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
  2172. Ataxia, hipogonadismo, distrofia coroidea
  2173. Ateroesclerosis, sordera, diabetes, epilepsia, nefropatía
  2174. Ateroesclerosis prematura, sordera, diabetes mellitus, fotomioclono, nefropatía, enfermedad neurológica degenerativa
  2175. Convulsiones atípicas dependientes de piridoxina
  2176. Tetra-amelia autosómica recesiva
  2177. Melanoma metastásico de células en balón
  2178. Esclerosis concéntrica de Balo (variante rara de esclerosis múltiple)
  2179. Síndrome BBB, ligado a X
  2180. Benadril - agente teratogénico
  2181. Síndrome de Biemond Un raro trastorno genético caracterizado por nistagmo, ataxia cerebelosa y dedos cortos....más »
  2182. Polimicrogiria occipital bilateral
  2183. Deficiencia de biotinidasa, inicio tardío
  2184. Braquiodactilia, nistagmo, ataxia cerebelosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos cortos, nistagmo y ataxia cerebelosa....más »
  2185. Síndrome de Braddock Jones Superneau
  2186. Malformación cerebral, enfermedad cardíaca congénita, polidactilia postaxial
  2187. Bromocriptina - agente teratogénico
  2188. Budesonida - agente teratogénico
  2189. Encefalitis de California
  2190. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  2191. Monóxido de carbono - agente teratogénico
  2192. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  2193. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 3
  2194. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo I
  2195. Infecciones del sistema nervioso central por protozoarios
  2196. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, pérdida neurosensorial de audición
  2197. Ataxia cerebelosa, sordera y narcolepsia
  2198. Ataxia cerebelosa, déficit intelectual, atrofia óptica, anormalidades de la piel
  2199. Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
  2200. Calcificación cerebral, hipoplasia cerebelosa Una rara condición fatal observada en dos hermanos y caracterizada por calcificación anormal en partes del cerebro, regresión del desarrollo, convulsiones, ceguera y tetraplejia espástica....más »
  2201. Sarcoma cerebral
  2202. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 7 (dolor, infeccioso, musculoesquelético, sueño, neurológico, gastrointestinal, neurocognitivo, ansiedad/depresión)
  2203. Síndrome parecido a Chediak-Higashi
  2204. Clorfeniramina - agente teratogénico
  2205. Colestiramina - agente teratogénico
  2206. Cholybar - agente teratogénico
  2207. Cromosoma 12, trisomía 12p
  2208. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  2209. Deleción del cromosoma 12p
  2210. Cromosoma 12, trisomía 12q
  2211. Deleción del cromosoma 13q
  2212. Deleción del cromosoma 14
  2213. Cromosoma 15q, trisomía
  2214. Deleción del cromosoma 17
  2215. Trisomía del cromosoma 17
  2216. Cromosoma 1, pter-p36
  2217. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2218. Cromosoma 1, deleción terminal
  2219. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  2220. Cromosoma 20, deleción 20p
  2221. Cromosoma 2, monosomía 2q
  2222. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  2223. Síndrome de deleción del cromosoma 2p16.1-p15
  2224. Cromosoma 2, trisomía 2q
  2225. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  2226. Cromosoma 4, trisomía 4q
  2227. Cromosoma 5, trisomía 5p
  2228. Cromosoma 5, trisomía 5q
  2229. Cromosoma 6, monosomía 6q
  2230. Cromosoma 6, trisomía 6p
  2231. Cromosoma 6, trisomía 6q
  2232. Cromosoma 7, trisomía 7q
  2233. Cromosoma 8, monosomía 8p
  2234. Cromosoma 8, monosomía 8q
  2235. Cromosoma 8, trisomía 8q
  2236. Síndrome de deleción del cromosoma 9p
  2237. Duplicación del cromosoma 9q
  2238. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  2239. Cromosoma 9, trisomía 9q
  2240. Bokhoror crónico
  2241. Encefalitis crónica de Viliuisk
  2242. Encefalomielitis crónica de Viliuisk
  2243. Encefalomielitis crónica de Vilyisk
  2244. Encefalitis de Vilyuisk crónica
  2245. Convulsiones clásicas dependientes de piridoxina
  2246. Clomifeno - agente teratogénico
  2247. Cráneo en trébol, micromelia, displasia torácica Un raro trastorno caracterizado por una deformidad del cráneo en forma de trébol, extremidades pequeñas y anormalidades de los huesos del pecho y la columna.El trastorno es letal....más »
  2248. Cocaína - agente teratogénico
  2249. Codeína - agente teratogénico
  2250. Síndrome de Coleman Randall
  2251. Colestiramina - agente teratogénico
  2252. Síndrome de trisomía 18 completa
  2253. Trastorno congénito de la glucosilación, tipo 1n
  2254. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  2255. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  2256. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  2257. Corticotropina - agente teratogénico
  2258. Craniosinostosis, malformación de Dandy-Wlker, hidrocéfalo
  2259. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  2260. Cutis laxo, tipo Debre
  2261. Cutis laxo con distrofia ósea
  2262. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  2263. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  2264. Síndrome de Cutler Un raro trastorno caracterizado por trastornos multisistémicos que incluyen pérdida de masa muscular, ataxia, epilepsia, anemia y enfermedad renal.La enfermedad renal por lo general está presente al momento del nacimiento....más »
  2265. Ciclofosfamida - agente teratogénico
  2266. Deficiencia de citocromo C oxidasa, tipo canadiense francés
  2267. Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental
  2268. Disminución del fosfato sérico
  2269. Deficiencia del miembro 8 de la familia Acil-CoA deshidrogenasa
  2270. Síndrome de De Grouchy
  2271. Del(1) (23-q25)
  2272. Del(1) (p34.1-p32.3)
  2273. Del(1) (pter-p36.2)
  2274. Mosaicismo por del (1) (pter-p36.3)
  2275. Del(1) (q24-q25.3)
  2276. Del(1q32)
  2277. Del(1) (q41-qter)
  2278. Del(1) (q42-qter)
  2279. Del (2) (p25.1-p23.3)
  2280. Del (2) (q12-q14)
  2281. Del (2) (q21-q23)
  2282. Del (2) (q22.3-q23.3)
  2283. Del (2) (q22-q23)
  2284. Del (2) (q22-q31)
  2285. Del (2) (q23.3-q24.2)
  2286. Del (2) (q24-q31)
  2287. Del (2) (q32.1-q34)
  2288. Del (2) (q33.1-q33.3)
  2289. Del (2) (q34-qter) y dup (2) (pter-p24)
  2290. Del (2q36)
  2291. Del (2) (q37.3-qter) y dup (8) (q24.3-qter))
  2292. Del (3) (p14.2-p11)
  2293. Del (3) (p14.2-p12)
  2294. Del (3) (p21.1-p12)
  2295. Del (3) (pter-25.3)
  2296. Del (3) (pter-p25.23)
  2297. Del (3) (pter-p25) y dup (4) (pter-p16.1)
  2298. Del (3) (q12-q21)
  2299. Del (4) (pter-p16.2)
  2300. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  2301. Del (4) (pter-p16.3)
  2302. Del (4) (pter-p16.3) y dup (5) (pter-15.3)
  2303. Deleción 13q
  2304. Deleción 18q
  2305. Deleción 20p
  2306. Deleción 22q13
  2307. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2308. Deleción 4p
  2309. Deleción 6q
  2310. Deleción 8p
  2311. Deleción 8q
  2312. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  2313. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  2314. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, forma mitocondrial
  2315. Síndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
  2316. Diflucan - agente teratogénico
  2317. Dimedrol- agente teratogénico
  2318. Difenhidramina - agente teratogénico
  2319. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  2320. Dridol - agente teratogénico
  2321. Droperidol - agente teratogénico
  2322. Dropletan - agente teratogénico
  2323. Dup (1) (q23-qter) y del (3)(pter-p25)
  2324. Dup(1) (q24-q31.2)
  2325. Dup(1) (q24-q41)
  2326. Dup (1) (q32-qter) y del (7)(q32-qter)
  2327. Dup (2) (p11.2-q14.1) mosaicismo
  2328. Dup (2) (p22-p21)
  2329. Dup (2) (p25-p21)
  2330. Dup (2) (pter-p13))
  2331. Dup (2) (q21-q33
  2332. Dup (3) (p22-p14)
  2333. Dup (3) (p25-p21.3)
  2334. Dup (3) (pter-p21) y del (1) (q43-qter)
  2335. Dup (3) (pter-p22) y del (X) (pter-p22)
  2336. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  2337. Dup (3) (pter-p25)
  2338. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  2339. Dup (3) (q22.1-q24)
  2340. Dup (3) (q23-q27)
  2341. Dup (3) (q24-q26)
  2342. Dup (3) (q25-q28)
  2343. Duplicación 12p
  2344. Duplicación 12q
  2345. Duplicación 13
  2346. Duplicación 18
  2347. Duplicación 2q
  2348. Duplicación 5p
  2349. Duplicación 5q
  2350. Duplicación 6p
  2351. Duplicación 6q
  2352. Duplicación 7q
  2353. Duplicación 8q
  2354. Distonía-parkinsonismo, inicio en la adultez
  2355. Síndrome de East
  2356. Síndrome de Edward
  2357. Enalapril - agente teratogénico
  2358. Cerebroosteodisplasia endocrina
  2359. Epilepsia benigna neonatal
  2360. Epilepsia benigna neonatal, 1
  2361. Epilepsia benigna neonatal, 2
  2362. Epilepsia benigna neonatal, 3
  2363. Epilepsia benigna neonatal autosómica recesiva
  2364. Epilepsia dependiente de piridoxin
  2365. Epilepsia dependiente de piridoxina
  2366. Displasia epifisaria, dismorfia, camptodactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva, cara inusual y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  2367. Ergotamina - agente teratogénico
  2368. Eritromicina - agente teratogénico
  2369. Etisterona - agente teratogénico
  2370. Etosuximida - agente teratogénico
  2371. Etretinato - agente teratogénico
  2372. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro al igual que por asimetría facial....más »
  2373. Famotidina - agente teratogénico
  2374. Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  2375. Fluconazol - agente teratogénico
  2376. Flucitosina - agente teratogénico
  2377. Fluorouracilo - agente teratogénico
  2378. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 2
  2379. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles
  2380. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 1
  2381. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 2
  2382. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 3
  2383. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 5
  2384. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 6
  2385. Susceptibilidad a glioma
  2386. Susceptibilidad a glioma 1
  2387. Susceptibilidad a glioma 2
  2388. Susceptibilidad a glioma 3
  2389. Susceptibilidad a glioma 4
  2390. Susceptibilidad a glioma 5
  2391. Susceptibilidad a glioma 6
  2392. Susceptibilidad a glioma 7
  2393. Susceptibilidad a glioma 8
  2394. Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
  2395. Aciduria glutárica 1
  2396. Aciduria glutárica 2
  2397. Glutaricaciduria tipo 1
  2398. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  2399. Retardo del crecimiento, retardo del desarrollo, cara tosca y muerte temprana
  2400. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  2401. Síndrome HARD (hidrocéfalo, agiria, displasia de la retina) Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  2402. Síndromes HOXA1 humanos
  2403. Hidrocéfalo, displasia costovertebral, anomalía de Sprengel
  2404. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  2405. Hidrocéfalo, obesidad, hipogonadismo
  2406. Hidrocéfalo - anormalidades esqueléticas
  2407. Hidrocéfalo - anormalidades esqueléticas - trastorno mental
  2408. Hidrocefalia - estatura alta - laxitud articular
  2409. Hidrocefalia, estatura alta, laxitud articular y cifoescoliosis
  2410. Hidroxicloroquina - agente teratogénico
  2411. Hidroxiprogesterona - agente teratogénico
  2412. Hidroxizina - agente teratogénico
  2413. Hipernatremia
  2414. Hipertelorismo, anormalidades esofágicas, hipospadias
  2415. Hipertensión en niños menores a un año
  2416. Hipomielinización global cerebral
  2417. Hipoparatiroidismo autoinmune
  2418. Hipospadias, hipertelorismo Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  2419. Hipotonía, convulsiones y pubertad precoz
  2420. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  2421. Cirrosis hepática idiopática La cirrosis es definida histológicamente como un proceso hepático difuso caracerizado por fibrosis y la conversión de la arquitectura hepática normal en nódulos estructuralmente anormales.La progresión de la lesión hepática a cirrosis puede ocurrir durante semanas o años....más »
  2422. Encefalitis inmunosupresora por sarampión
  2423. Inapsine - agente teratogénico
  2424. Carmín índigo - agente teratogénico
  2425. Iniencefalia Un raro tipo de defecto del tubo neural en el cual la cabeza está ubicada en un ángulo inclinado hacia atrás y la columna está deformada....más »
  2426. Interferón beta - agente teratogénico
  2427. Aciduria isobutírica
  2428. Isotretinoína - agente teratogénico
  2429. Síndrome L1
  2430. Acidosis láctica infantil fatal
  2431. Lamotrigina - agente teratogénico
  2432. Síndrome de Leigh, Saguenay-Lac-St. Tipo Jean
  2433. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  2434. Litio - agente teratogénico
  2435. Obstrucción del flujo de salida de la vena hepática El síndrome de Budd-Chiari es un cuadro clínico causado por oclusión de las venas hepáticas.Se manifiesta con la tríada clásica de dolor abdominal, ascitis y hepatomegalia....más »
  2436. Lovastatina - agente teratogénico
  2437. Linfedema, linfangiectasia, retardo mental
  2438. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 1
  2439. Dietilamida del ácido lisérgico - agente teratogénico
  2440. Tumores rabdoides malignos
  2441. Esclerosis múltiple de Marburg
  2442. Mastocitosis, estatura corta, pérdida de audición
  2443. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  2444. Encefalitis por sarampión en niños con inmunosupresión
  2445. Retardo mental autosómico dominante, 1
  2446. Retardo mental autosómico dominante, 2
  2447. Retardo mental autosómico dominante, 3
  2448. Retardo mental autosómico dominante, 4
  2449. Retardo mental autosómico dominante, 5
  2450. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad
  2451. Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia y ataxia
  2452. Retardo mental - espasticidad progresiva
  2453. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  2454. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2455. Retardo mental ligado a X, dismorfología craniofacial, epilepsia, oftalmoplejía, atrofia cerebelosa
  2456. Retardo mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
  2457. Retardo mental ligado a X, hipotonía, infecciones recurrentes
  2458. Retardo mental ligado a X, convulsiones, psoriasis
  2459. Envenenamiento por mercurio - consumo de peces contaminados
  2460. Envenenamiento por mercurio - remedios caseros
  2461. Metanfetamina - agente teratogénico
  2462. Metotrimeprazina - agente teratogénico
  2463. Metoclopramida - agente teratogénico
  2464. Metronidazol - agente teratogénico
  2465. MGA 4
  2466. Microencefalia, agenesia del cuerpo calloso
  2467. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  2468. Microcefalia, defecto cerebral, espasticidad, hipernatremia Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  2469. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  2470. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  2471. Microcefalia, retardo mental y fístula traqueoesofágica asociado con características del síndrome de Rett
  2472. Microcefalia, micropene, convulsiones Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  2473. Displasia ósea micromélica con cráneo en trébol Un raro trastorno caracterizado por una deformidad del cráneo en forma de trébol, extremidades pequeñas y anormalidades de los huesos del pecho y la columna.El trastorno es letal....más »
  2474. Microftalmía, deficiencia mental
  2475. Minoxidil (tópico) - agente teratogénico
  2476. Monosomía 1p36
  2477. Monosomía 20p
  2478. Anormalidad del fondo tipo Morning Glory - coloboma del nervio óptico - porencefalia - hidronefrosis
  2479. MRXS-Christianson
  2480. Mucopolisacaridosis 1
  2481. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  2482. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  2483. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  2484. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  2485. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  2486. Miopatía, retardo del crecimiento, retardo mental, hipospadias
  2487. Deficiencia de NADH CoQ reductasa
  2488. Ácido nalidíxico - agente teratogénico
  2489. Neomicina - agente teratogénico
  2490. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  2491. Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2
  2492. Tumor neuroectodérmico, primitivo
  2493. Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
  2494. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
  2495. Sindrome nevus comedonicus
  2496. Nimesulide - agente teratogénico
  2497. Nitrofurantoína - agente teratogénico
  2498. Noretindrona - agente teratogénico
  2499. Nytol - agente teratogénico
  2500. Ofloxacina - agente teratogénico
  2501. Síndrome de Opitz G/BBB
  2502. Síndrome de Opitz G/BBB, autosómico dominante
  2503. Síndrome de Opitz tiz G/BBB, tipo I
  2504. Síndrome de Opitz G/BBB, tipo II
  2505. Síndrome de Opitz G/BBB, ligado a X
  2506. Síndrome de Opitz G
  2507. Síndrome de Opitz, ligado a X Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  2508. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  2509. Síndrome orofaciodigital tipo 10 Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos y ausencia de todo o parte del peroné....más »
  2510. Síndrome orofaciodigital, tipo 3 Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  2511. Síndrome orofaciodigital tipo I
  2512. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2513. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2514. Síndrome de trisomía parcial 18
  2515. Penicilamina - agente teratogénico
  2516. Pepcid - agente teratogénico
  2517. Síndrome de Pfeiffer tipo III
  2518. Polimicrogiria
  2519. Polimicrogiria asimétrica
  2520. Polimicrogiria bilateral frontoparietal
  2521. Polimicrogiria bilateral generalizada
  2522. Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  2523. Hipoplasia pontocerebelosa tipo V Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  2524. Prednisona - agente teratogénico
  2525. Progesterona - agente teratogénico
  2526. Panencefalitis progresiva por rubeola
  2527. Forma pseudotumoral de la esclerosis múltiple La forma pseudotumoral de la esclerosis múltiple es una muy rara forma de esclerosis múltiple....más »
  2528. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2529. Questran - agente teratogénico
  2530. Quinacrina - agente teratogénico
  2531. Quinina - agente teratogénico
  2532. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  2533. Ácido retinoico - agente teratogénico
  2534. Embriopatía por retinoides
  2535. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  2536. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2537. Rifampicina - agente teratogénico
  2538. Síndrome del lóbulo parietal derecho relacionado a la enfermedad de Alzheimer
  2539. Síndrome de Robinow-Unger
  2540. Panencefalitis por rubeola
  2541. Deficiencia SBCAD
  2542. Deficiencia SCHAD
  2543. Discapacidades intelectuales o del desarrollo
  2544. Convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, retardo mental y desequilibrio electrolítico
  2545. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2546. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2547. Sialidosis tipo 2
  2548. Síndrome de Sjogren-Larsson
  2549. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2550. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  2551. Ataxia espinocerebelosa 9
  2552. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2
  2553. Síndrome de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  2554. Leucoencefalitis esclerosante subaguda
  2555. Sucralfato - agente teratogénico
  2556. Sulfasalazina - agente teratogénico
  2557. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 1
  2558. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 10
  2559. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 11
  2560. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 12
  2561. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 13
  2562. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 2
  2563. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 3
  2564. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 4
  2565. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 5
  2566. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 6
  2567. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 7
  2568. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 8
  2569. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 9
  2570. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con anemia hemolítica, 1
  2571. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con nefritis, 1
  2572. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con vitiligo, 1
  2573. Tegison - agente teratogénico
  2574. Tetra-amelia autosómica recesiva
  2575. Síndrome tirocerebral-retiniano Un muy raro síndrome observado en un hermano y hermana y que se caracteriza por enfermedad tiroidea, renal y neurológica....más »
  2576. Toxoplasmosis - agente teratogénico
  2577. Tretinoína - agente teratogénico
  2578. Triazolam - agente teratogénico
  2579. Síndrome de tricorrexis nodosa
  2580. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  2581. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  2582. Tricotiodistrofia, tipo C
  2583. Trip (2) (q11.2-q21)
  2584. Síndrome de trisomía 18
  2585. Deficiencia de 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10
  2586. Ácido valproico - agente teratogénico
  2587. Enfermedad de Van Bogaert
  2588. Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
  2589. Enfermedad de Van Bogaert
  2590. Vasotec - agente teratogénico
  2591. Warfarina - agente teratogénico
  2592. Síndrome de Wolfram 2
  2593. Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera, lo cual se debe a defectos mitocondriales....más »
  2594. Zarontin - agente teratogénico
  2595. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  2596. Absceso Nombre general para cualquier masa o inflamación llena de pus...más »
  2597. Amibiasis Una infección intestinal causada por un organismo amebiano parasitario.Usualmente se asocia con malos hábitos higiénicos....más »
  2598. Acroosteolisis tipo dominante
  2599. Pulgares aducidos tipo Dundar
  2600. Alcohol, infección prenatal
  2601. 3-
  2602. Aneurisma aórtico torácico
  2603. Apraxia oculomotora, tipo Cogan
  2604. Aspergillosis Infección con un hongo llamado Aspergillus....más »
  2605. Enfermedad de Balo Un raro trastorno neurológico en el cual la vaina protectora alrededor de las fibras nerviosas del cerebro es destruida progresivamente.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del área cerebral afectada....más »
  2606. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  2607. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  2608. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  2609. Hiperlaxitud cutánea debido a deficiencia del factor de la coagulación dependiente de la vitamina K
  2610. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  2611. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  2612. Carcinoma broncogénico Cuando las células del pulmón empiezan a crecer rápidamente de manera incontrolada la condición recibe el nombre de cáncer pulmonar....más »
  2613. Cardioencefalomiopatía fatal infantil debido a deficiencia de citocromo c oxidasa
  2614. Enfermedad por rasguño de gato Una enfermedad infecciosa transmitida por medio de mordedura, arañazo o lamida de gato y que ocasiona principalmente dolor e inflamación de los ganglios linfáticos.La condición puede ser leve o severa....más »
  2615. Síndrome de Chediak-Higashi
  2616. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  2617. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  2618. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  2619. Enfermedad de Darier
  2620. Retardo del desarrollo debido a deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  2621. Streptococcus pneumoniae resistente a los medicamentos
  2622. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
  2623. Encefalopatía debido a deficiencia de sulfito oxidasa Un error congénito del metabolismo en el cual la deficiencia de una enzima (sulfito oxidasa) ocasiona encefalopatía.Los síntomas usualmente empiezan al momento del nacimiento....más »
  2624. Deficiencia del factor XII
  2625. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  2626. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  2627. Fungemia La presencia de hongos en la sangre.Por lo general ocurre en personas con un sistema inmunológico comprometido.Otros factores de riesgo incluyen diálisis, quemaduras, diabetes y el uso de antibióticos de amplio espectro y esteroides.La severidad de los síntomas es variable....más »
  2628. Gonorrea Enfermedad de transmisión sexual común que con frecuencia no causa síntomas....más »
  2629. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  2630. Síndrome de Hamman-Rich Una rara enfermedad pulmonar aguda en la cual ocurre una inflamación progresiva y fibrosis que con frecuencia llevan a la muerte....más »
  2631. Síndrome de Herrmann Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
  2632. HIV-1, CRF36_cpx
  2633. Homocistinuria debido a defecto en la metilación (cbl g)
  2634. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  2635. Síndrome de Hutchinson Gilford Un raro trastorno genético caracterizado por alopecia y apariencia senil....más »
  2636. Hidrocéfalo debido a estenosis congénita del acueducto de Silvio Un muy raro trastorno en el cual hay una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo debido a un canal estrecho que conecta el tercer y cuarto ventrículos del cerebro....más »
  2637. Síndrome de hipercoagulabilidad deido a deficiencia de glicosilfosfatidilinositol
  2638. Hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
  2639. Hiperinsulinismo debido a deficiencia de glutamodeshidrogenasa
  2640. Hipertensión debido a coartación de la aorta
  2641. Inmunodeficiencia debido a deficiencia de cinasa-4 asociada al receptor de interleucina-1
  2642. Apnea infantil Un trastorno en el cual los lactantes dejan de respirar temporalmente....más »
  2643. Síndrome de Jackson-Weiss
  2644. Daño renal debido a químicos
  2645. Lisencefalia tipo 1, debido a aormalidades de LIS 1
  2646. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  2647. Aplasia mulleriana
  2648. Neurosífilis, tabes dorsalis
  2649. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  2650. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  2651. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  2652. Cabellos retorcidos Cabello retorcido y frágil, usualmente debido a una condición genética....más »
  2653. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  2654. Convulsiones, déficit intelectual debido a hidroxilisinuria
  2655. Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debido a deficiencia de JAK3
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