Síntomas musculares de los ninos

Síntomas musculares: Causas

Síntomas musculares: 5822 Causas generadas:

  1. Neuroma acústico Un tumor benigno del octavo par craneal que se encuentra en el conducto que conecta el oído interno con el cerebro....más »
  2. Mieloma múltiple Un raro cáncer maligno que ocurre en la médula ósea.Más comúnmente en el cráneo, columna, caja torácica, pelvis y piernas....más »
  3. Neuropatía diabética Daño al nervio debido a diabetes que afecta cualquier parte del cuerpo;por lo general los pies....más »
  4. Neuropatía autonómica Un trastorno del sistema nervioso relacionado a la regulación de la actividad del músculo cardiaco, músculo liso y glándulas, usualmente restringido a los sistemas simpático y parasimpático....más »
  5. Neuropatía diabética periférica Daño nervioso diabético que afecta los dedos de los pies, los pies y algunas veces las manos....más »
  6. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  7. Síndrome de Sjogren
  8. Escleroderma Un raro trastorno progresivo del tejido conectivo que involucra engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido conectivo.Hay varias formas de escleroderma, y algunas de ellas son sistémicas (involucran órganos internos)....más »
  9. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  10. Síndrome de Guillain-Barre Raro trastorno autoinmune que destruye la función nerviosa y que lleva a debilidad y parálisis....más »
  11. Miastenia gravis Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
  12. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  13. Enfermedad de Behcet
  14. Culebrilla Infección viral que ocurre años después de una infección por varicela....más »
  15. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  16. Gonorrea Enfermedad de transmisión sexual común que con frecuencia no causa síntomas....más »
  17. Tosferina Una condición infecciosa causada por la bacteria Bordetella pertussis....más »
  18. Fiebre escarlata Una complicación de infección debido a bacterias estreptocócicas tales como faringitis estreptocócica....más »
  19. Infecciones estreptocócicas Varias infecciones bacterianas estreptocócicas....más »
  20. Fiebre reumática Un trastorno inflamatorio que puede ocurrir como una complicación de infección bacteriana estreptocócica no tratada, tal como faringitis estreptocócica o fiebre escarlata.La condición puede afecta el cerebro, piel, corazón y articulaciones....más »
  21. Mielitis transversa
  22. Gripe Infección respiratoria viral muy común....más »
  23. Polio Peligroso virus que ahora es poco común debido a la vacunación....más »
  24. Fiebre del dengue Una enfermedad viral aguda caracterizada por fiebre, erupción y mialgia causada por un flavivirus que es transmitido por mosquitos....más »
  25. Toxoplasmosis Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
  26. Enfermedad del sueño de África Enfermedad parasitaria africana transmitida por moscas....más »
  27. Fiebre tifoidea Fiebre debido a intoxicación alimentaria por bacterias....más »
  28. Fiebre Q Una enfermedad causada por Coxiella burnetti que causa fiebre, dolor de cabeza y dolor muscular....más »
  29. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  30. Candidiasis invasiva Severa infección micótica usualmente en personas inmunocomprometidas...más »
  31. Mycetoma
  32. Síndrome de Down
  33. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  34. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  35. Síndrome de Klippel Feil
  36. Distrofia muscular de Duchenne Una enfermedad degenerativa hereditaria de los músculos que progresa rápidamente en comparación con otras enfermedades con pérdida de masa muscular....más »
  37. Distrofia muscular de Becker Una distrofia muscular caracterizada por agrandamiento de los músculos....más »
  38. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  39. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  40. Abuso de la marihuana Droga depresiva/alucinógena ilícita....más »
  41. Abuso de cocaína Droga estimulante que tiene varios efectos....más »
  42. Abuso de anfetaminas Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
  43. Síndrome de Rett
  44. Anoxia Falta de suministro de oxígeno a los tejidos corporales....más »
  45. Aracnoiditis Un trastorno progresivo en el cual la membrana aracnoides se inflama y el cerebro y médula espinal también pueden estar inflamados....más »
  46. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  47. Enfermedad de Binswanger
  48. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  49. Poliarteritis nodosa Una seria enfermedad de los vasos sanguíneos en la cual las arterias de tamaño medio se inflaman y dañan, y no pueden suministrar adecuadamente sangre oxigenada a los diferentes tejidos en el cuerpo.La enfermedad puede ocurrir en una forma leve o seria, rápidamente fatal....más »
  50. Encefalitis de Rasmussen Condición cerebral rara, posiblemente autoinmune....más »
  51. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  52. Síndrome de Sturge-Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de vasos sanguíneos, acumulación de calcio dentro del cerebro y convulsiones....más »
  53. Siringomelia Quiste de la médula espinal...más »
  54. Pseudo-obstrucción intestinal
  55. Enterovirus Virus que afectan el tracto digestivo....más »
  56. Envenenamiento alimentario por Campylobacter Infección bacteriana común que usualmente se adquiere de los pollos....más »
  57. Envenenamiento por alimentos con Staphylococcus aureus Tipo común de intoxicación alimentaria....más »
  58. Enfermedad renal terminal Etapa final de la insuficiencia renal total....más »
  59. Insuficiencia renal
  60. Hipokalemia Bajos niveles de potasio en el cuerpo....más »
  61. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  62. Parálisis de Bell Un trastorno del nervio facial usualmente temporal en el cual una parte de la cara se paraliza súbitamente....más »
  63. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  64. Ateroesclerosis
  65. Hemorragia subaracnoidea Hemorragia cerebral en el área subaracnoidea...más »
  66. Meningitis bacteriana
  67. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  68. Encefalitis japonesa Una forma de encefalitis causada por un flavivirus (virus de la encefalitis japonesa B - JBEV) y transmitida por picaduras de mosquito.La mayoría de los casos son leves y asintomáticos pero los casos graves pueden llevar a la muerte....más »
  69. Herpes zoster oticus Efectos faciales y auditivos del herpes zoster...más »
  70. Osteoartritis La osteoartritis es una condición crónica caracterizada por alteraciones mecánicas debido a degradación de las articulaciones.Es la forma más común de artritis, y la principal causa de discapacidad crónica....más »
  71. Fiebre reumática aguda Infección articular bacteriana con riesgo de complicaciones cardíacas....más »
  72. Hipertensión maligna
  73. Síndrome de distrofia simpática refleja Una condición caracterizada por dolor y disminución del rango de movimiento en el hombro y mano del brazo afectado....más »
  74. Septicemia postoperatoria Septicemia (infección de la sangre) después de una cirugía....más »
  75. Septicemia Una respuesta inflamatoria sistémica a una infección....más »
  76. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  77. Psitacosis Una enfermedad infecciosa causada por Chlamydia psittaci y transmitida principalmente por aves infectadas pero también por algunos mamíferos....más »
  78. Fumar Fumar cigarrillos...más »
  79. Enfermedad por descompresión Condición de muy rápida descomprensión, especialmente cuando se bucea....más »
  80. Brucelosis Una enfermedad infecciosa causada por el género Brucella y que es transmitida de animales a humanos....más »
  81. Síndrome del intestino corto Trastorno de acortamiento del intestino usualmente debido a cirugía intestinal....más »
  82. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  83. Botulismo por alimentos
  84. Infección estafilocóccica Cualquier infección causada por la bacteria estafilocócica...más »
  85. Enfermedad reumática del corazón Condición cardiaca crónica debido a daño del corazón por fiebre reumática....más »
  86. Regurgitación mitral Una condición que se caracteriza por regurgitación de sangre desde el ventrículo izquierdo a la aurícula debido a un problema con la válvula mitral...más »
  87. Deterioro de la audición Disminución de la capacidad para escuchar sonidos....más »
  88. Neurinoma acústico
  89. Neurofibromatosis-2
  90. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  91. Trombocitopenia Disminución de las plaquetas en la sangre...más »
  92. Quemaduras eléctricas
  93. Ehrlichiosis Enfermedad bacteriana transmitida por garrapatas....más »
  94. Amnesia por envenenamiento por mariscos Raro envenenamiento por mariscos, que causa amnesia algunas veces....más »
  95. Envenenamiento paralítico por mariscos Rara intoxicación alimentaria debido al consumo de mariscos contaminados...más »
  96. Fiebres hemorrágicas virales Infecciones virales que causan fiebre hemorrágica (p.ej. hemorragia)...más »
  97. Enfermedad de Kawasaki Una enfermedad de la niñez que generalmente afecta la piel, boca y ganglios linfáticos....más »
  98. Roseola infantil Condiciones contagiosas del lactante....más »
  99. Hemorragia subaracnoidea Una condición que se caracteriza por hemorragia de sangre en el espacio subaracnoideo...más »
  100. Uremia Exceso de urea y productos de desecho en la sangre...más »
  101. Síndrome compartamental
  102. Síndrome de Eisenmenger Aumento de la presión arterial que puede deberse a condiciones tales como un agujero en la pared entre las dos cámaras del corazón....más »
  103. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  104. Deficiencia de tetrahidrobiopterina Una condición que se caracteriza por una deficiencia de tetrahidrobiopterina....más »
  105. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  106. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  107. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  108. Crisis suprarrenal Una condición que se caracteriza por cantidades insuficientes de las hormonas de la corteza suprarrenal, lo cual ocasiona vómitos, náuseas, hipotensión y anormalidades electróliticas....más »
  109. Síndrome de neurofibromatosis tipo II
  110. Enanismo metatrópico Un raro trastorno genético caracterizado por estatura extremadamente baja, extremidades cortas y anormalidades esqueléticas....más »
  111. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IIV
  112. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
  113. Displasia craniometafisaria tipo autosómica recesiva
  114. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  115. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  116. Lipomatosis encefalo cranio cutánea Un raro trastorno genético caracterizado por lipomas craneofaciales, atrofia cerebral y áreas de alopecia....más »
  117. Melanosis mucocutánea Un raro trastorno genético caracterizado por melanosis de la piel y deterioro del sistema nervioso central....más »
  118. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  119. Malformaciones cavernosas cerebrales
  120. Síndrome hemolítico urémico no asociado a diarrea
  121. Neurosífilis, tabes dorsalis
  122. Sarcoglicanopatía
  123. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  124. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2C
  125. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2D
  126. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2E
  127. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2F
  128. Distrofia muscular de la cintura y extremidades tipo 2I
  129. Meningitis tuberculosa La meningitis tuberculosa es una infección de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal y es causada por el bacilo de Koch....más »
  130. Síndrome de Ramsay Hunt I Reactivación del virus de la varicela que afecta los nervios faciales....más »
  131. Síndrome urémico hemolítico atípico Una rara condición caracterizada por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal sin causa obvia....más »
  132. Enfermedad de Devic Un raro trastorno nervioso que involucra desmielinización de la médula espinal y de los nervios del ojo....más »
  133. Sinovitis granulomatosa con uveítis y neuropatías craneales, familiar Un muy raro trastorno genético caracterizado por inflamación articular, inflamación de la úvea (la capa entre la esclera y la retina) y neuropatía craneal (daño de los nervios craneales)....más »
  134. Anomalía de Ebstein Un defecto cardíaco congénito en el cual la válvula tricúspide está deformada.La válvula tricúspide en el corazón normalmente tiene tres valvas que controlan el flujo de sangre pero en la anomalía de Ebstein, una de las valvas permanece abierta en vez de cerrarse y deja que la sangre pase....más »
  135. Fiebre por mordedura de rata Una enfermedad infecciosa en la cual una mordedura de rata transmite una infección bacteriana o micótica.Los síntomas dependen del organismo infectante....más »
  136. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  137. Síndrome de Klippel-Feil tipo recesivo
  138. Loiasis
  139. Pérdida renal de magnesio Un raro síndrome genético caracterizado principalmente por pérdida excesiva de magnesio en la orina debido a problemas renales....más »
  140. Displasia espondiloepimetafisiaria con laxitud articular Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.También están presentes articulaciones flojas y una curvatura severa de la columna.La condición es severa y es común que ocurra la muerte durante las primeras dos décadas....más »
  141. Síndrome de Klippel-Feil tipo dominante
  142. Calcificación arterial de la infancia Un raro trastorno que involucra calcificación diseminada de las arterias que obstruye el flujo de sangre....más »
  143. Fibroesclerosis multifocal
  144. Dermopatía fibrosante nefrogénica
  145. Osteoporosis juvenil
  146. Hiperinsulinismo congénito en niños
  147. Infección por Eikenella corrodens
  148. Síndrome de blefarocalasia Una enfermedad inflamatoria degenerativa del párpado.La enfermedad pasa por períodos de remisión e involucra inflamación rápida de los párpados.El párpado se estira y se adelgaza y pierde volumen a través del tiempo.No hay una causa evidente....más »
  149. Síndrome de Dressler
  150. Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
  151. Deficiencias de tetrahidrobiopterina
  152. Amiloidosis inmunoglobulínica
  153. Toxicidad del sistema nervioso central por oxígeno
  154. Insuficiencia de la válvula aórtica
  155. Hiperoxia
  156. Artritis idiopática juvenil
  157. Hipofosfatemia Bajos niveles de fosfato en la sangre.Las causas incluyen desnutrición, alcoholismo crónico, consumo excesivo de carbohidratos, malabsorción, fosfaturia, insuficiencia hepática, alcalosis respiratoria y ciertos trastornos genéticos....más »
  158. Envenenamiento por Alepocephalidae (clupeotoxina)
  159. Pericarditis tuberculosa Inflamación del pericardio (saco fibroso que rodea el corazón) que ocurre como una complicación de la tuberculosis.La condición puede ser diagnosticada erróneamente como un ataque cardiaco y viceversa....más »
  160. Envenenamiento por laurel de montaña
  161. Envenenamiento por Calycanthus floridus
  162. Envenenamiento por sardina (clupeotoxina)
  163. Envenenamiento por arenques (clupeotoxina)
  164. Mordedura por pez aguja El pez aguja es un pez de superficie con una boca puntiaguda que se encuentra en océanos tropicales y subtropicales.El pez aguja puede ocasionar una mordedura grave pero no es venenoso.Estos peces son atraídos por las luces brillantes y pueden impulsarse fuera del agua hacia la fuente de luz....más »
  165. Envenenamiento por anchoas (clupeotoxina)
  166. Reacción adversa a agente a base de plantas - regaliz
  167. Abuso de Ritalin
  168. Envenenamiento por Pieris japonica
  169. Envenenamiento por avispa marina (Chiropsalmus quadrigatus)
  170. Envenenamiento por serpiente Crotalidae
  171. Pericarditis urémica
  172. Envenenamiento por Agkistrodon spp.
  173. Pericarditis piogénica El pericardio es el saco fibroso que rodea el corazón.La infección puede hacer que el pericardio se inflame, se hinche y produzca pus.Puede deberse a una ruptura del esófago, infección del corazón o por cirugía que involucra el corazón o cavidad torácica....más »
  174. Envenenamiento por Agkistrodon piscivorus
  175. Envenenamiento por catinona
  176. Envenenamiento por jazmín
  177. Envenenamiento por plantas - Lobelina
  178. Envenenamiento por Kalmia angustifolia
  179. Envenenamiento por avispa marina
  180. Envenenamiento por Pieris floribunda
  181. Envenenamiento por serpiente cascabel La serpiente de cascabel es una serpiente venenosa que se encuentra principalmente en América.Se distinguen por un sonajero característico en la punta de la cola....más »
  182. Envenenamiento por Lyonia
  183. Envenenamiento por Crotalus scutulatus
  184. Envenenamiento por plantas - Acetilandomedol
  185. Envenenamiento por avispa marina - Chironex fleckeri
  186. Envenenamiento por Pernettya
  187. Envenenamiento por plantas - citisina
  188. Envenenamiento por Albula vulpes (clupeotoxina)
  189. Envenenamiento por plantas - Andromedotoxina
  190. Envenenamiento por aceite de eucalipto
  191. Envenenamiento por plantas - rodotoxina
  192. Envenenamiento por plantas - grayanotoxina
  193. Envenenamiento por la flor trompeta
  194. Pericarditis bacteriana
  195. Envenenamiento por Megalops atlanticus (clupeotoxina)
  196. Envenenamiento por plantas - tetranortriterpeno
  197. Envenenamiento por mescal
  198. Pericarditis reumática
  199. Pericarditis viral
  200. Envenenamiento por el cangrejo de arrecife tropical El cangrejo de arrecife tropical se encuentra y se consume comúnmente en el Indo-Pacífico.Estos cangrejos pueden contener sustancias tóxicas que pueden causar intoxicación severa si son consumidos por humanos.La mejor forma de evitar la intoxicación es no comer estos cangrejos....más »
  201. Envenenamiento por Florida leucothoe
  202. Envenenamiento por Leucothoe axillaris
  203. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la nicotina
  204. Envenenamiento por Lyonia sp.
  205. Daño renal - metanol
  206. Daño renal - agentes de contraste
  207. Daño renal - vapores de solvente para pegamento
  208. Daño renal - plomo
  209. Daño renal - bacitracina
  210. Daño renal - medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos
  211. Daño renal - inhibidores de la prostaglandina sintetasa
  212. Daño renal - ácido aminosalicílico
  213. Daño renal - analgésicos
  214. Daño renal - sílice
  215. Daño renal - ácido aristocólico
  216. Daño renal - oro
  217. Daño renal - 1,2-diclorometano
  218. Daño renal - hexacloro-1,3-butadieno
  219. Daño renal - gasolina
  220. Daño renal - rifampicina
  221. Daño renal - pesticidas
  222. Daño renal - cobre
  223. Daño renal - ciclofosfamida
  224. Daño renal - talio
  225. Daño renal - pinturas
  226. Daño renal - neomicina
  227. Daño renal - cromo
  228. Daño renal - cloroformo
  229. Daño renal - hidrocarburos
  230. Daño renal - plata
  231. Daño renal - dietilén glicol
  232. Daño renal - platino
  233. Daño renal - etilén glicol
  234. Daño renal - clortetraciclina
  235. Daño renal - solventes para desengrasar
  236. Daño renal - agentes productores de metahemoglobina
  237. Daño renal - compuestos con silicona
  238. Daño renal - solventes
  239. Daño renal - trimetropín
  240. Daño renal - éteres de etilén glicol
  241. Daño renal - atomizadores para el cabello
  242. Daño renal - solventes para el cabello
  243. Daño renal - herbicida
  244. Daño renal - cefaloridina
  245. Daño renal - cadmio
  246. Daño renal - acetaminofén
  247. Daño renal - arsénico
  248. Daño renal - dioxano
  249. Daño renal - meticilina
  250. Daño renal - anfotericina B
  251. Daño renal - tetracloruro de carbono
  252. Daño renal - amil alcohol
  253. Daño renal - dicloroacetileno
  254. Daño renal - medicamentos anticancerosos
  255. Daño renal - combustibles
  256. Daño renal - germanio
  257. Daño renal - pegamentos
  258. Daño renal - antibióticos
  259. Daño renal - cisplatino
  260. Daño renal - aspirina
  261. Daño renal - ibuprofeno
  262. Daño renal - tolueno
  263. Daño renal - litio
  264. Daño renal - bismuto
  265. Daño renal - metales pesados
  266. Daño renal - aminoglicósidos
  267. Daño renal - tricloroetano
  268. Daño renal - uranio
  269. Daño renal - sulfonamidas
  270. Daño renal - mercurio
  271. Daño renal - estireno
  272. Daño renal - ocratoxina A de Paraquat
  273. Daño renal - percloroetileno
  274. Daño renal - diluyentes para pintura
  275. Daño renal - ciclosporina
  276. Daño renal - escape de los automóviles
  277. Daño renal - tricloroetileno
  278. Daño renal - solventes para pesticidas
  279. Daño renal - oxitetraciclina
  280. Daño renal - solventes para pintura
  281. Daño renal - polimixina
  282. Quemadura química - ingestión
  283. Quemadura química - vías aéreas
  284. Quemadura química
  285. Quemadura química - inhalación
  286. Quemadura química - piel
  287. Herpes neonatal
  288. Herpes neonatal, infección del sistema nervioso central
  289. Herpes neonatal diseminado
  290. Hipertensión acelerada
  291. Meningitis aguda
  292. Dolor por la artritis La artritis es la inflamación de una o más articulaciones, lo cual ocasiona dolor, inflamación, rigidez y limitación del movimiento....más »
  293. Enfermedad tiroidea autoinmune asociada a la enfermedad celíaca
  294. Adicción a la cocaína
  295. Enfermedad celíaca colagenosa
  296. Adicción al crack
  297. Disminución del fosfato sérico
  298. Osteoporosis inducida por deficiencia
  299. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de Down
  300. Osteoporosis inducida por medicamentos
  301. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
  302. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 1
  303. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 2
  304. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 3
  305. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 4
  306. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 5
  307. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 6
  308. Osteoporosis idiopática La osteoporosis idiopática es un raro tipo de osteoporosis.Este tipo de osteoporosis ocurre en niños y adultos jóvenes que tienen niveles normales de hormonas, niveles normales de vitaminas, y ninguna razón obvia para tener huesos débiles....más »
  309. Errores innatos de la síntesis de hormona tiroidea relacionados al hipotiroidismo El hipotiroidismo congénito es una producción inadecuada de hormona tiroidea en recién nacidos.Esto puede ocurrir debido a un defecto anatómico en la glándula, un error innato del metabolismo tiroideo, o deficiencia de yodo....más »
  310. Osteoporosis localizada La osteoporosis localizada se asocia comúnmente con lesiones esqueléticas focales, tales como neoplasia e infección....más »
  311. Síndrome QT largo familiar
  312. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga
  313. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  314. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  315. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  316. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  317. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2E
  318. Adicción a los narcóticos
  319. Susceptibilidad a osteoartritis
  320. Susceptibilidad a osteoartritis 1
  321. Susceptibilidad a osteoartritis 2
  322. Susceptibilidad a osteoartritis 3
  323. Susceptibilidad a osteoartritis 4
  324. Susceptibilidad a osteoartritis 5
  325. Susceptibilidad a osteoartritis 6
  326. Adicción a los medicamentos con prescripción
  327. Enfermedad celíaca asociada a trastornos psiquiátricos
  328. Enfermedad celíaca refractaria
  329. Malformación arteriovenosa vertebral
  330. Tiroiditis granulomatosa subaguda La tiroiditis subaguda es una condición de la tiroides que es autolimitada y que se asocia con un curso clínico trifásico de hipertiroidismo, hipotiroidismo y retorno a una función tiroidea normal....más »
  331. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 1
  332. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 10
  333. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 11
  334. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 12
  335. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 13
  336. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 2
  337. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 3
  338. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 4
  339. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 5
  340. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 6
  341. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 7
  342. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 8
  343. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 9
  344. Síndrome de fuga capilar sistémica
  345. Síndrome de Turner asociado a enfermedad celíaca
  346. Enfermedad celíaca relacionada a diabetes tipo 1
  347. Síndrome de Wiedemann-Beckwith
  348. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de William
  349. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  350. Condiciones relacionadas a las lombrices Cualquier condición que es causada por infestación con lombrices....más »
  351. Enfermedad por priones
  352. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  353. Condiciones de la sangre Condiciones que afectan la sangre....más »
  354. Condiciones de los nervios Cualquier condición que afecta los nervios...más »
  355. Condiciones de los músculos Cualquier condición que afecta los músculos del cuerpo...más »
  356. Condiciones de la espalda Un grupo de condiciones que afectan la espalda...más »
  357. Condiciones oculares Cualquier condición que afecta los ojos...más »
  358. Condiciones dentales Condiciones que afectan la dentición...más »
  359. Condiciones del pie Cualquier condición que puede afectar el pie...más »
  360. Condiciones de la pierna Condiciones que afectan la pierna....más »
  361. Condiciones de la rodilla Cualquier condición que afecta la rodilla...más »
  362. Condiciones de la muñeca Cualquier condición que afecta la muñeca de una persona....más »
  363. Trastornos de la tiroides Cualquier trastorno de la glándula tiroides....más »
  364. Trastorno de déficit de atención
  365. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad
  366. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad Trastorno del comportamiento con hiperactividad y/o falta de atención....más »
  367. Enfermedad cardiovascular Enfermedades del corazón o los vasos sanguíneos, incluyendo enfermedades cerebrovasculares tales como ACV....más »
  368. Hipertensión Presión sanguínea elevada...más »
  369. Enfermedad de Alzheimer Enfermedad cerebral que causa demencia, principalmente en personas mayores y ancianos....más »
  370. Epilepsia Condición cerebral que causa convulsiones o espasmos....más »
  371. Hemocromatosis hereditaria
  372. Osteoporosis Adelgazamiento y debilitamiento óseo debido a agotamiento del calcio óseo....más »
  373. Leucemia Cáncer de las células sanguíneas, usualmente los leucocitos....más »
  374. Linfoma Cáncer que involucra los ganglios linfáticos y el sistema inmunológico....más »
  375. Mieloma Un cáncer primario de las células plasmáticas...más »
  376. Cáncer pulmonar El cáncer pulmonar es una enfermedad en la que hay crecimiento celular sin control en los tejidos del pulmón.Este crecimiento puede llevar a metástasis, que es la invasión de tejido adyacente e infiltración más allá de los pulmones.La mayoría de los tumores son malignos....más »
  377. Cáncer rectal Un crecimiento o proliferación excesiva de células en el recto que es la parte final del sistema digestivo antes del ano.El crecimiento puede ser benigno o maligno....más »
  378. Cáncer colorrectal Cáncer del colon (intestino) o recto....más »
  379. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  380. Cáncer oral Cáncer (maligno) del labio o parte interna de la boca....más »
  381. Cáncer del hígado El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  382. Cáncer de los huesos Cáncer del hueso...más »
  383. Cáncer pancreático El cáncer pancreático es una neoplasia maligna del páncreas...más »
  384. Gastrinoma Un raro tipo de tumor que secreta la hormona digestiva gastrina....más »
  385. Feocromocitoma
  386. Leucemia/linfoma de células T en el adulto Raro cáncer de las células T del sistema inmunológico....más »
  387. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  388. Síndrome de Zollinger-Ellison Un raro trastorno en el cual niveles excesivos de la hormona gastrina se liberan en el estómago, lo cual aumenta la acidez estomacal y causa úlcera péptica.Un tumor pancreático o duodenal secretor de hormona es usualmente la causa....más »
  389. Liposarcoma Una forma de tumor maligno del mesénquima que ocurre usualmente en el muslo...más »
  390. Sarcoma del tejido blando
  391. Cáncer suprarrenal
  392. Carcinoma adrenocortical Una condición que se caracteriza por cáncer que afecta la corteza suprarrenal....más »
  393. Hemangioblastoma
  394. Tumor de la médula espinal Cáncer de la médula espinal o sistema nervioso central....más »
  395. Glioma del tallo cerebral Tumor del tallo cerebral formado por neuroglia en muchas etapas de desarrollo....más »
  396. Meduloblastoma Un tipo de tumor cerebral....más »
  397. Meningioma Un tumor de crecimiento lento de las meninges que no es canceroso.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del tumor....más »
  398. Oligodendroglioma Tumor cerebral de crecimiento lento...más »
  399. Cáncer de las meninges Un trastorno en el cual ocurre cáncer en las meninges del cerebro....más »
  400. Cáncer con sitio primario desconocido Cáncer metastásico cuya fuente original no se conoce....más »
  401. Carcinoide Tipo particular de tumor....más »
  402. Carcinoide del tracto gastrointestinal Tumor carcinoide del tracto digestivo....más »
  403. Enfermedad de Paget del hueso Un trastorno óseo crónico, de progresión lenta en el cual el hueso es destruido rápidamente y reemplazado por hueso anormal que es denso y frágil....más »
  404. Cáncer del esófago Cáncer del esófago en la garganta....más »
  405. Cáncer ocular Un tipo de cáncer que afecta el ojo...más »
  406. Cáncer del cuello Cualquier cáncer que ocurre en el cuello...más »
  407. Cáncer del riñón Cáncer que se forma en los tejidos de los riñones...más »
  408. Hepatoma El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  409. Cáncer pulmonar de células pequeñas
  410. Cáncer pulmonar de células no pequeñas
  411. Leucemia aguda Una condición aguda que afecta una línea celular de la sangre y que muestra poca o ninguna diferenciación...más »
  412. Leucemia crónica Leucemia en la cual la línea celular está bien diferenciada, usualmente linfocitos B....más »
  413. Leucemia mielógena Una condición que se caracteriza por una proliferación de tejido mieloide y el aumento anormal de granulocitos....más »
  414. Leucemia de células vellosas Una leucemia crónica que causa un exceso de células mononucleares anormales que parecen tener forma de pelo bajo el microscopio...más »
  415. Leucemia mieloide aguda Una forma de cáncer de la sangre que progresa rápidamente y que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos, eritrocitos y plaquetas....más »
  416. Leucemia mieloide crónica Tipo de leucemia que ocurre principalmente en adultos;rara vez en niños....más »
  417. Linfoma no-Hodgkin Un tipo de linfoma, un cáncer que afecta los ganglios linfáticos y el sistema inmunológico....más »
  418. Enfermedad de Hodgkin
  419. Cáncer de la glándula salival El cáncer de las glándulas salivales es una rara forma de cáncer en la cual se forman células malignas (cáncer) en los tejidos de las glándulas salivales en la boca, cuello o garganta....más »
  420. Cáncer de la nasofaringe Una condición que se caracteriza por un cáncer ubicado en la nasofaringe...más »
  421. Mesotelioma Tipo de cáncer pulmonar asociado con el asbesto....más »
  422. Leucemia de células plasmáticas Una forma de leucemia caracterizada por la proliferación de células plasmáticas en la sangre periférica.El pronóstico generalmente es malo para esta condición usualmente agresiva....más »
  423. Insulinoma Una rara forma de cáncer pancreático que causa excesiva secreción de la hormona insulina.Un número relativamente pequeño de casos son malignos....más »
  424. Cáncer del corazón Un cáncer localizado en el corazón...más »
  425. Cáncer de los nervios Cualquier cáncer que afecta los nervios...más »
  426. Cáncer del intestino delgado Cáncer del intestino delgado....más »
  427. Cáncer del sistema respiratorio Una condición que se caracteriza por un cáncer ubicado anatómicamente en el sistema respiratorio....más »
  428. Cáncer del timo Cáncer que ocurre en el timo...más »
  429. Cáncer del estómago Se puede desarrollar un cáncer gástrico en cualquier parte del estómago y puede diseminarse a través del estómago y a otros órganos...más »
  430. Lunar hidatiforme Una rara condición en la cual una unión anormal entre un óvulo y un espermatozoide resulta en la formación de quistes en forma de uva en vez de un bebé.El crecimiento no es maligno....más »
  431. Hiperplasia paratiroidea Una condición que se caracteriza por hiperplasia de la glándula tiroides...más »
  432. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  433. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  434. Neuropatía Neuropatía periférica es el término para el daño a los nervios del sistema nervioso periférico, que puede ser causado por enfermedades del nervio o deberse a efectos colaterales de enfermedades sistémicas....más »
  435. Neuropatía periférica Neuropatía periférica es el término para el daño a los nervios del sistema nervioso periférico, que puede ser causado por enfermedades del nervio o deberse a efectos colaterales de enfermedades sistémicas....más »
  436. Neuropatía ocular Neuropatía de los nervios de los ojos...más »
  437. Síndrome de Horner
  438. Diarrea diabética Diarrea que ocurre en diabéticos como resultado de daño del sistema digestivo por la diabetes.El daño al sistema digestivo es causado por neuropatía intestinal (daño a los nervios intestinales) o crecimiento excesivo bacteriano o ambos....más »
  439. Síndrome hiperglicémico hiperosmolar no cetósico Complicación potencialmente letal debido a azúcar sanguínea elevada y diabetes....más »
  440. Artritis reumatoidea Forma autoinmune de artritis que usualmente se ve en adultos jóvenes....más »
  441. Enfermedades tiroideas autoinmunes Enfermedades autoinmunes de la glándula tiroides....más »
  442. Enfermedad de Graves
  443. Tiroiditis de Hashimoto
  444. Enfermedad de Crohn
  445. Neuropatías autoinmunes Enfermedades de los nervios debido a daño autoinmune....más »
  446. Granulomatosis de Wegener Una rara enfermedad que involucra inflamación de los vasos sanguíneos y que puede afectar el flujo de sangre a varios tejidos y órganos, y en consecuencia causar daño.El sistema respiratorio y los riñones son los principales sistemas afectados....más »
  447. Vasculitis Inflamación de un vaso sanguíneo o linfático...más »
  448. Hipotiroidismo Muy poca producción de hormona tiroidea....más »
  449. Artritis reumatoidea juvenil Artritis crónica que afecta a niños y adolescentes....más »
  450. Esclerosis tuberosa Un raro trastorno genético caracterizado por nódulos cutáneos hamartomatosos, convulsiones, facomas y lesiones óseas....más »
  451. Esclerosis lateral amiotrófica Una enfermedad de la neurona motora que involucra degeneración progresiva y destrucción eventual de la función de los nervios que controlan el movimiento voluntario....más »
  452. Enfermedad de Addison Un raro trastorno hormonal progresivo caracterizado por producción insuficiente de ciertas hormonas llamadas corticosteroides suprarrenales....más »
  453. Insuficiencia suprarrenal Cuando hay insuficiente secreción de hormonas secretadas por las glándulas suprarrenales....más »
  454. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  455. Miastenia neonatal Complicación en bebés de madres con miastenia gravis....más »
  456. Cirrosis biliar primaria La cirrosis biliar primaria es una enfermedad colestásica crónica y progresiva del hígado....más »
  457. Enfermedad mixta del tejido conectivo Un raro trastorno del tejido conectivo que afecta a varios tejidos corporales y órganos....más »
  458. Glomerulonefritis Enfermedad renal en la cual el riñón tiene problemas para eliminar productos de desecho y exceso de líquido....más »
  459. Anemia hemolítica autoinmune
  460. Esprue tropical Una rara enfermedad digestiva en la cual el intestino delgado no puede absorber los nutrientes adecuadamente....más »
  461. Enfermedad inflamatoria intestinal Cualquier tipo de condición digestiva causada por inflamación intestinal...más »
  462. Hepatitis autoinmune Inflamación del hígado causada por procesos autoinmunes que llevan a que el sistema inmunológico del cuerpo ataque al hígado....más »
  463. Pénfigo
  464. Miocarditis autoinmune Inflamación del músculo cardíaco debido a que el sistema inmunológico del propio cuerpo lo ataca....más »
  465. Vasculitis autoinmune Una inflamación de los vasos sanguíneos causada por una reacción autoinmune....más »
  466. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  467. Policondritis Una condición seria, progresiva, episódica caracterizada por inflamación y degeneración del cartílago en el cuerpo.La duración y severidad de los episodios puede variar....más »
  468. Policondritis recurrente Una enfermedad crónica que afecta múltiples articulaciones, lo cual resulta en inflamación y degeneración...más »
  469. Síndromes virales retardados Síndrome caracterizado por infecciones virales que tienen aparición retrasada....más »
  470. Síndrome post-polio Una condición en la cual los pacientes que tienen una historia de polio tienen una repetición de síntomas musculares.La condición usualmente ocurre al menos diez años después de una recuperación parcial o completa del polio....más »
  471. Espondilosis Degeneración de los discos o articulaciones de la columna....más »
  472. Espondilitis Inflamación de una o múltiples vértebras de la columna...más »
  473. Espondilitis anquilosante Inflamación de las articulaciones de la columna similar a la artritis reumatoide....más »
  474. Síndromes paraneoplásicos autoinmunes Un grupo de síntomas que ocurren en algunos individuos que son portadores de cáncer...más »
  475. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  476. SIDA
  477. HTLV Virus asociado con afectación del sistema inmunológico....más »
  478. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  479. Hepatitis B Infección viral del hígado que se contagia por el sexo o fluidos corporales....más »
  480. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  481. Complejo Mycobacterium avium Infección bacteriana que con frecuencia está relacionada al SIDA....más »
  482. Mononucleosis Virus infeccioso común....más »
  483. Contractura de Dupuytren
  484. Adenomiosis Un raro trastorno en el cual el endometrio (revestimiento del útero) crece dentro de las paredes musculares del útero.La condición en general es inocua pero puede ser muy dolorosa....más »
  485. Melioidosis Infección bacteriana adquirida a través del suelo o el agua....más »
  486. Ántrax Una grave enfermedad bacteriana infecciosa que puede ser fatal....más »
  487. Ántrax pulmonar Ántrax pulmonar inhalado, la forma más severa del ántrax....más »
  488. Leptospirosis Infección bacteriana usualmente contraída por medio de orina animal....más »
  489. Síndrome de Weil Forma severa de leptospirosis...más »
  490. Nanukayami
  491. Lepra Una enfermedad infecciosa, progresiva y crónica causada por el Mycobacterium leprae que causa lesiones en la piel y también afecta los ojos, membranas mucosas y nervios periféricos....más »
  492. Tétanos
  493. Tétanos neonatal Tétanos muscular en el lactante muy joven....más »
  494. Enfermedades transmitidas por las pulgas
  495. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  496. Síndrome de choque tóxico estreptocócico Shock tóxico debido a infección bacteriana por estreptococos....más »
  497. Mielitis Inflamación de la médula espinal....más »
  498. Encefalomielitis Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
  499. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  500. Cólera Una enfermedad bacteriana aguda transmitida por medio de alimentos o agua contaminada con heces humanas.La infección intestinal es causada por la bacteria Vibrio cholerae....más »
  501. Disentería Un término general para varios trastornos digestivos bacterianos....más »
  502. Shigellosis Una enfermedad infecciosa que afecta al tracto intestinal y que es causada por bacterias del grupo Shigella.La condición puede ser grave, especialmente en niños, pero puede ser asintomática en algunos casos.La enfermedad puede ser transmitida por medio de contacto oral fecal....más »
  503. Shigella flexneri Una forma de bacteria....más »
  504. Shigella boydii Una forma de bacteria....más »
  505. Shigella sonnei Una forma de bacteria....más »
  506. Difteria Enfermedad respiratoria bacteriana infecciosa....más »
  507. Enfermedad de los legionarios Una enfermedad respiratoria severa que es causada por la bacteria Legionella pneumophila.La condición puede ocasionar neumonía y ser potencialmente letal....más »
  508. Fiebre de Pontiac Forma leve de legionelosis usualmente en personas sanas....más »
  509. Tuberculosis Infección bacteriana que hace que se formen nódulos, por lo general en el pulmón....más »
  510. Arenavirus Un género de virus de la familia Arenaviridae....más »
  511. Gripe común
  512. Rubeola
  513. Rabia Una enfermedad infecciosa que puede afectar a cualquier mamífero incluyendo a los humanos y que es transmitida por medio de la saliva de un animal infectado.El agente infeccioso es el Lyssavirus neurotrópico que afecta la glándula salival y también causa síntomas neurológicos....más »
  514. Ebola Virus peligroso que se encuentra principalmente en África....más »
  515. Fiebre amarilla Una infección viral transmitida por picaduras de mosquito que puede dañar varios órganos tales como el hígado, corazón, riñón y tracto digestivo....más »
  516. Fiebre de Lassa Enfermedad de África occidental transmitida por ratas....más »
  517. Arenavirus Infección viral rara que usualmente se adquiere de roedores....más »
  518. Filovirus Un grupo de virus que incluye Marburg y Ebola....más »
  519. Flavivirus Un arbovirus del grupo B que causa enfermedad en humanos y animales...más »
  520. Hantavirus Un género de virus de la familia Bunyaviridae...más »
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  522. Fiebre del nilo occidental Virus infeccioso transmitido por el mosquito....más »
  523. Influenza A Un tipo de virus que afecta el tracto respiratorio....más »
  524. Influenza B Un tipo de virus que afecta el tracto respiratorio....más »
  525. Gripe porcina
  526. Síndrome de Reye
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  528. Viruela Peligroso virus ya casi completamente eliminado a nivel mundial por la vacunación....más »
  529. Virus de Marburg Virus grave relacionado a Ebola....más »
  530. Malaria Una enfermedad parasitaria transmitida por medio de la picadura del mosquito....más »
  531. Tifus Un nombre general para varias infecciones por Rickettsia transmitidas por artrópodos...más »
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  536. Plasmodium vivax Un protozoario que causa paludismo...más »
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  540. Tripanosomiasis africana oriental Enfermedad del sueño de África Oriental, causada por la mosca tsetsé...más »
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  615. Osteomalacia Una condición en la cual los huesos gradualmente se reblandecen y se doblan debido a mala calcificación que se debe a una falta de, o deterioro del metabolismo de la vitamina D....más »
  616. Deficiencia de hierro Cuando hay una deficiencia de hierro en el cuerpo...más »
  617. Deficiencia de calcio Deficiencia de calcio en la dieta....más »
  618. Deficiencia de magnesio Una deficiencia en los depósitos de magnesio del cuerpo....más »
  619. Deficiencia de potasio Una deficiencia de potasio en el cuerpo...más »
  620. Deficiencia de zinc Cuando hay una deficiencia de zinc en el cuerpo de un individuo...más »
  621. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  622. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante Nuevo subtipo humano de la enfermedad de Creutzfeldt Jacob asociada a la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina)....más »
  623. Kuru Una enfermedad infecciosa por priones que sólo se encuentra en Nueva Guinea....más »
  624. Insomnio familiar fatal Una enfermedad cerebral hereditaria muy rara que afecta severamente el sueño y causa deterioro progresivo de las funciones mentales y del movimiento....más »
  625. Encefalopatía espongiforme felina Una enfermedad por priones que se cree afecta a los felinos de manera similar que la encefalitis espongiforme bovina....más »
  626. Encefalopatía espongiforme bovina Esta es una condición médica causada por la transmisión de un prión infeccioso que causa una encefalopatía....más »
  627. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  628. Adicción Cualquiera de varias adicciones a sustancias o actividades....más »
  629. Alcoholismo El alcoholismo es la necesidad compulsiva de tomar alcohol a pesar de saber el impacto negativo que tiene sobre la propia salud....más »
  630. Dependencia de la heroína La dependencia física y psicológica de la droga recreacional heroína...más »
  631. Abuso de alcohol Uso excesivo de alcohol que varía entre borracheras y alcoholismo severo...más »
  632. Abuso de éxtasis Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
  633. Abstinencia de alcohol Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el consumo de alcohol.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  634. Abuso de benzodiacepinas Abuso de benzodiacepinas (medicamentos tranquilizantes)....más »
  635. Abuso de barbitúricos Abuso de barbitúricos....más »
  636. Trastornos persistentes del desarrollo Grupo de trastornos del desarrollo reconocidos con frecuencia antes de los 3 años de edad....más »
  637. Síndrome de Asperger Un trastorno neuropsiquiátrico que involucra principalmente la incapacidad para comprender e involucrarse en interacciones sociales....más »
  638. Trastorno desintegrativo en la infancia Un raro trastorno en el cual un período de desarrollo normal (un par de años) es seguido de retardos en el desarrollo motor y de habilidades sociales y del lenguaje.Se pierden las habilidades previamente adquiridas....más »
  639. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  640. Síndrome de Tourette Un trastorno neurológico que involucra tics vocales y del movimiento ocasionando movimientos incontrolables o raros sonidos....más »
  641. Trastornos depresivos Depresión o sus diferentes condiciones relacionadas....más »
  642. Depresión Varios síndromes con excesiva ansiedad, fobias o miedo....más »
  643. Distimia Forma leve de depresión...más »
  644. Trastorno bipolar Ciclos de manía y depresión;comúnmente llamados "maníaco-depresión"....más »
  645. Anorexia nerviosa Un trastorno en el cual un sentido distorsionado de la imagen corporal lleva a dejar de comer, hasta el extremo de la muerte en algunos casos....más »
  646. Episodio depresivo Trastorno del estado de ánimo en el cual la depresión no se asocia con un episodio maníaco....más »
  647. Trastorno del pánico Es una condición médica severa caracterizada por un estado de ánimo extremadamente elevado....más »
  648. Fobia social Ansiedad excesiva en situaciones sociales....más »
  649. Trastorno de ansiedad generalizado Excesiva ansiedad y preocupación....más »
  650. Ataque de pánico Ataque súbito de pánico o miedo irracional sin un peligro real...más »
  651. Demencia con cuerpos de Lewy La segunda causa más frecuente de demencia en adultos ancianos....más »
  652. Mioclono Contractura o movimiento muscular involuntaria súbito....más »
  653. Enfermedad por cuerpos de Lafora Una condición caracterizada por ataques de clonos intermitentes o continuos de grupos musculares....más »
  654. Convulsiones tipo gran mal Convulsiones en todo el cuerpo...más »
  655. Convulsiones tipo pequeño mal Convulsiones breves o cambios de conciencia...más »
  656. Epilepsia gran mal Una condición caracterizada por pérdida súbita de conciencia con convulsiones tónico clónicas...más »
  657. Epilepsia tipo pequeño mal Una condición que se caracteriza por crisis de ausencia...más »
  658. Epilepsia del lóbulo temporal Una condición que se caracteriza por convulsiones parciales complejas...más »
  659. Status epilepticus Una condición que se caracteriza por una serie continua de convulsiones tónico clónicas generalizadas...más »
  660. Corea Cualquier trastorno que causa movimientos involuntarios o espasmos....más »
  661. Corea de Sydenham Enfermedad cerebral que causa movimientos involuntarios o espasmos....más »
  662. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  663. Leucodistrofia
  664. Adrenoleucodistrofia
  665. Adrenoleucodistrofia clásica de la infancia Forma grave clásica de adrenoleucodistrofia en muchachos....más »
  666. Adenoleucodistrofia de inicio en la adultez Forma de adrenoleucodistrofia en adultos....más »
  667. Adrenoleucodistrofia neonatal Forma progresiva de adrenoleucodistrofia en recién nacidos....más »
  668. Síndrome de Alexander Trastorno de la mielina cerebral que causa degeneración mental....más »
  669. Hemiplejía alternante Episodios de parálisis de un solo lado....más »
  670. Enfermedades de la neurona motora Cualquiera de varios trastornos de las "neuronas motoras", nervios que controlan el movimiento....más »
  671. Apraxia Un trastorno neurológico en el cual la persona que lo sufre no es capaz de realizar acciones familiares tales como atarse los cordones de los zapatos a pesar de saber lo que tiene que hacer....más »
  672. Quistes aracnoides
  673. Ptosis Descenso de los párpados...más »
  674. Blefaroespasmo esencial benigno Un trastorno neurológico en el cual ciertos músculos oculares no funcionan apropiadamente....más »
  675. Lesión del plexo braquial Daño a los nervios que controlan el hombro y el brazo (con frecuencia desde el nacimiento)....más »
  676. Síndrome de Brown-Sequard
  677. Enfermedad de Canavan Rara enfermedad cerebral degenerativa genética en lactantes....más »
  678. Síndrome del túnel del carpo
  679. Atrofia cerebral Disminución de la masa cerebral....más »
  680. Trastornos espásticos Trastornos cerebrales que ocasionan espasmos sostenidos y rigidez...más »
  681. Espasticidad Contracción continua o rigidez de los músculos....más »
  682. Parálisis cerebral Cualquier trastorno cerebral que causa discapacidad para el movimiento....más »
  683. Parálisis de Erb Parálisis del brazo o mano con frecuencia relacionada a lesión en la niñez (también parálisis del plexo braquial)....más »
  684. Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
  685. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  686. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  687. Síndrome de Coffin-Lowry
  688. Degeneración corticobasal Un raro trastorno neurológico progresivo en el cual partes del cerebro se deterioran....más »
  689. Enfermedad de cuerpos de inclusión citomegálicos Una infección debida a citomegalovirus y que se distingue por cuerpos de inclusión nuclear en células infectadas agrandadas....más »
  690. Dermatomiositis Una enfermedad muscular caracterizada por inflamación muscular crónica que resulta en debilidad muscular progresiva y una erupción característica....más »
  691. Distonías Problemas musculares que causan trastornos del movimiento....más »
  692. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  693. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  694. Convulsiones febriles Convulsiones causadas por fiebre en lactantes o niños....más »
  695. Enfermedad de Hallervorden-Spatz Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
  696. Espasmo hemifacial Espasmos repetidos de los músculos de la cara....más »
  697. Paraplejía espástica hereditaria Una degeneración de progresión lenta del tracto que conecta el cerebro con la médula espinal (tracto corticoespinal), que ocasiona espasticidad muscular, debilidad y parálisis.La gravedad de los síntomas es determinada por la naturaleza y extensión del daño....más »
  698. Porencefalia Un trastorno del sistema nervioso central que involucra quistes en la corteza cerebral causados por ACV, infección o anormalidad genética....más »
  699. Miositis por cuerpos de inclusión Enfermedad muscular inflamatoria progresiva que causa debilidad muscular....más »
  700. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  701. Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
  702. Espasmos infantiles Convulsión en lactantes....más »
  703. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  704. Síndrome de Landau-Kleffner
  705. Megalencefalia Cerebro anormalmente grande....más »
  706. Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  707. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  708. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  709. Microcefalia Pequeña circunferencia cefálica....más »
  710. Síndrome de Miller Fisher Condición nerviosa autoinmune....más »
  711. Amiotrofia monomélica Rara enfermedad de la neurona motora con buen pronóstico....más »
  712. Atrofia muscular progresiva Una condición que se caracteriza por miopatías indoloras, degenerativas....más »
  713. Enfermedad de Moyamoya Trastorno de los vasos sanguíneos cerebrales....más »
  714. Mucopolisacaridosis II Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en menores de edad....más »
  715. Síndrome de Morquio
  716. Neuropatía motora multifocal Trastorno de debilidad muscular progresiva....más »
  717. Miopatía Nombre general para cualquier enfermedad de los músculos....más »
  718. Síndrome neuroléptico maligno Una reacción grave, potencialmente fatal a las drogas antipsicóticas....más »
  719. Esquizencefalia
  720. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  721. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  722. Paquigiria Una condición que se caracteriza por la presencia de circunvoluciones gruesas en la corteza cerebral....más »
  723. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  724. Síndrome de Ohtahara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia que empieza durante el mes siguiente al nacimiento....más »
  725. Atrofia olivopontocerebelosa Un grupo de enfermedades en las que ocurre una degeneración progresiva en un área particular del cerebro (área olivopontocerebelosa) que ocasiona varios síntomas neurológicos....más »
  726. Mioclono opsoclono Condición con movimientos involuntarios de los músculos y los ojos....más »
  727. Síndrome de Parry Romberg Debilitamiento de un lado de la cara....más »
  728. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Raro trastorno de la mielina en el cerebro....más »
  729. Esclerosis lateral primaria
  730. Leucoencefalopatía multifocal progresiva Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
  731. Parálisis supranuclear progresiva Un trastorno caracterizado por disminución del control motor, demencia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  732. Enfermedad de Refsum Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
  733. Síndrome de las piernas inquietas
  734. Enfermedad de Schilder
  735. Displasia septo-óptica
  736. Síndrome del bebé sacudido Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
  737. Síndrome de Shy-Drager
  738. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  739. Atrofia muscular espinobulbar progresiva Enfermedad genética que afecta los nervios y músculos...más »
  740. Atrofia muscular espinal
  741. Atrofia muscular espinal, tipo I Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  742. Atrofia muscular espinal, tipo II Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  743. Atrofia muscular espinal, tipo III Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  744. Fasciculaciones Una condición que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias visibles bajo la piel....más »
  745. Atrofia muscular espinal del adulto Forma de atrofia muscular de la columna en adultos....más »
  746. Síndrome de Stiff-Person Un muy raro trastorno neurológico progresivo que involucra tensión muscular y espasmos musculares dolorosos....más »
  747. Panencefalitis esclerosante subaguda
  748. Síncope Pérdida temporal de conciencia o desmayo....más »
  749. Discinesia tardía Los efectos colaterales neurológicos tóxicos de drogas neurolépticas que han sido usadas por mucho tiempo....más »
  750. Síndrome de la médula espinal atada Condición de la médula espinal debido a un estiramiento anormal de la misma....más »
  751. Parálisis de Todd Episodios recurrentes de convulsión y parálisis....más »
  752. Lesión en la cabeza Una lesión en la cabeza...más »
  753. Lesión cerebral traumática Lesión cerebral debido a trauma o accidente....más »
  754. Temblor Temblor involuntario que ocurre más comúnmente en las manos....más »
  755. Paraparesia espástica tropical Una forma de parálisis parcial espástica de las extremidades inferiores que ocurre en los trópicos...más »
  756. Síndrome de Wallenberg Una rara condición neurológica causada por un ACV (que involucra la arteria cerebelosa) y que ocasiona síntomas tales como parálisis facial o debilidad de un lado del cuerpo....más »
  757. Síndrome de Williams Un síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales e inestabilidad emocional....más »
  758. Síndrome de la salida torácica Pinzamiento de un nervio en el hombro o brazo....más »
  759. Trastornos repetitivos del movimiento Cualquiera de varias lesiones causadas por movimientos repetitivos....más »
  760. Quiste ganglionar Quiste que afecta la vaina de los tendones...más »
  761. Lesión por tensión repetitiva Varias condiciones con inflamación debido a movimientos repetitivos....más »
  762. Codo roto Fractura en la articulación del codo...más »
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  764. Fractura de la mano Una fractura de uno o varios de los huesos que crean la mano...más »
  765. Pierna rota Fractura de un hueso en la parte superior o inferior de la pierna...más »
  766. Omóplato roto Fractura del omóplato (escápula)...más »
  767. Dedo del pie roto Fractura de un hueso en un dedo del pie...más »
  768. Caries dentales Un proceso destructivo que causa descalcificación del esmalte del diente y que lleva a formación de caries en el diente...más »
  769. Boca seca Una condición caracterizada por la sensación de boca seca....más »
  770. Síndrome del intestino irritable Espasmos en la pared del colon...más »
  771. Colitis ulcerativa
  772. Intolerancia a la lactosa La intolerancia a la lactosa es la incapacidad para metabolizar la lactosa, un azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos, porque la enzima lactasa que es requerida para este proceso está ausente en el sistema intestinal o su disponibilidad es menor....más »
  773. Gastroenteritis Inflamación estomacal o intestinal aguda...más »
  774. Diarrea
  775. Diarrea del viajero Varios tipos de diarrea que se adquieren con frecuencia en viajes internacionales....más »
  776. Infecciones digestivas bacterianas Infecciones bacterianas que afectan el tracto gastrointestinal....más »
  777. Obstrucción intestinal Bloqueo en el intestino del tracto digestivo....más »
  778. Cólico Espasmos musculares que causan dolor....más »
  779. Criptosporiosis Infección digestiva parasitaria contagiosa...más »
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  783. Bacteria Helicobacter pylori Una bacteria que puede infectar el sistema gastrointestinal...más »
  784. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  785. Vaciamiento gástrico rápido Paso de comida no digerida del estómago al intestino....más »
  786. Infecciones digestivas virales Cualquier virus que infecta el tracto gastrointestinal causando una condición médica...más »
  787. Gastroenteritis viral Virus que causa gastroenteritis del tracto digestivo....más »
  788. Enfermedad de Whipple
  789. Diarrea infecciosa Infecciones digestivas que causan diarrea....más »
  790. Malabsorción Incapacidad para digerir los nutrientes adecuadamente...más »
  791. Colangitis esclerosante primaria La colangitis esclerosante primaria es una enfermedad colestásica crónica del hígado de etiología desconocida que cada vez se reconoce más en niños....más »
  792. Úlcera duodenal
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  794. Constricción esofágica Estrechamiento del esófago...más »
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  798. Vibrio Un organismo del género Vibrio u otro organismo móvil espiralado...más »
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  830. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
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  884. Síndrome metabólico Un síndrome corporal común con el "cuarteto mortal" de condiciones principales:obesidad, diabetes, hipertensión y lípidos elevados....más »
  885. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  886. Anafilaxis Una reacción alérgica rara y potencialmente letal....más »
  887. Resaca Condición que ocurre luego de excesivo consumo de alcohol....más »
  888. Hipertensión secundaria La hipertensión secundaria es presión arterial elevada que resulta de una causa subyacente tal como enfermedad renal.La hipertensión es una condición seria debido al hecho de que con frecuencia no causa síntomas hasta que es grave....más »
  889. Hiperaldosteronismo primario Una condición caracterizada por la producción excesiva y liberación a la circulación de aldolsterona...más »
  890. Trastorno circulatorio Enfermedad que afecta la circulación de la sangre...más »
  891. Choque Condición grave debido a disminución de la circulación sanguínea....más »
  892. Venas varicosas Venas azules agrandadas, usualmente en las piernas....más »
  893. Sepsis La presencia de microorganismos patológicos en la sangre....más »
  894. Septicemia bacteriana Sepsis del torrente sanguíneo causada por bacteriemia....más »
  895. Anemia Disminución de la capacidad de la sangre para llevar oxígeno debido a varias posibles causas....más »
  896. Anemia por deficiencia de hierro La anemia por deficiencia de hierro es una condición de la sangre que se caracteriza por bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual lleva a una reducción del número de eritrocitos....más »
  897. Anemia microcítica hipocrómica
  898. Anemia megaloblástica
  899. Anemia aplásica Un trastorno sanguíneo en el cual la médula ósea no produce suficientes nuevas células sanguíneas....más »
  900. Anemia hemolítica
  901. Anemia sideroblástica
  902. Insomnio El insomnio se define como una dificultad repetida con el inicio, duración, mantenimiento o calidad del sueño que ocurre a pesar de tener tiempo y oportunidad adecuados para dormir, lo cual resulta en cierta forma de menoscabo de las capacidades diurnas....más »
  903. Narcolepsia La narcolepsia se caracteriza por la tétrada clásica de excesiva somnolencia diurna, cataplejia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño....más »
  904. Insomnio primario El insomnio primario es una falta de sueño que no es atribuible a una causa médica, psiquiátrica o ambiental....más »
  905. Deprivación de sueño Condición en la cual no se obtiene suficiente sueño....más »
  906. Apnea del sueño central La apnea del sueño central es cuando una persona repetidamente deja de respirar durante el sueño porque el cerebro temporalmente deja de enviar señales a los músculos que controlan la respiración....más »
  907. Alergias a los medicamentos Alergias a los medicamentos u otras drogas....más »
  908. Alergias a las picaduras de insectos Cuando una persona tiene una reacción alérgica en el sitio de la picada de un insecto...más »
  909. Alergias al látex Cuando una persona tiene una reacción alérgica al látex....más »
  910. Alergias al maní Un estado de hipersensibilidad que se debe a exposición a un alergeno presente en los maníes...más »
  911. Alergia a la penicilina
  912. Rinitis alérgica La rinitis alérgica involucra inflamación de las membranas mucosas de la nariz, ojos, trompas de Eustaquio, oído medio, senos paranasales y faringe....más »
  913. Mastocitosis
  914. Mastocitosis sistémica Una condición que se caracteriza por una acumulación de mastocitos en los tejidos del cuerpo...más »
  915. Condiciones respiratorias Cualquier condición que afecta el sistema respiratorio....más »
  916. Infecciones respiratorias Cualquier infección que ocurre en el sistema respiratorio....más »
  917. Bronquiolitis Inflamación de los bronquiolos....más »
  918. Enfisema familiar Una rara forma genética de enfisema causada por una deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) que ocasiona destrucción del componente elastina de la estructura pulmonar.El trastorno tiende a ocurrir en familias (familiar)....más »
  919. Enfermedad pulmonar intersticial Cualquier condición que afecta el intersticio de los pulmones...más »
  920. Enfermedad de la montaña Enfermedad debido a escaso ajuste a bajo oxígeno en la altura....más »
  921. Insuficiencia respiratoria Falla del sistema respiratorio....más »
  922. SARS Infección respiratoria grave....más »
  923. Sofocación Un estado de asfixia que resulta en paro respiratorio...más »
  924. Neumonía Infección de los pulmones por bacterias, virus u hongos....más »
  925. Fibrosis pulmonar Cicatrización que afecta los pulmones...más »
  926. Neumonía por neumococo Neumonía debida a la bacteria estreptococo....más »
  927. Neumonitis Inflamación de los pulmones...más »
  928. Silicosis Una enfermedad pulmonar ocupacional causada por respirar polvo de sílice....más »
  929. Embolismo aéreo Una condición que se caracteriza por burbujas de aire que entran a la circulación usualmente debido a trauma, enfermedad por descomprensión o cirugía....más »
  930. Insuficiencia respiratoria postoperatoria Una condición caracterizada por la incapacidad para usar los pulmones para suministrar oxígeno al cuerpo, y que ocurre luego de una operación...más »
  931. Enfermedad cardiaca pulmonar Enfermedad cardíaca causada por condiciones pulmonares...más »
  932. Histeria Trastorno psicológico que causa síntomas físicos...más »
  933. Hiperventilación Respiración excesivamente rápida que causa alteraciones de los gases sanguíneos...más »
  934. Edema cerebral por altitud elevada Condición cerebral relacionada a la altitud elevada....más »
  935. Neumonitis por hipersensibilidad
  936. Neumonía química Inflamación del pulmón debido a sustancias químicas inhaladas...más »
  937. Policitemia Exceso de eritrocitos en la sangre...más »
  938. Policitemia vera Una condición que se caracteriza por mieloproliferación de etiología desconocida....más »
  939. Rinitis perenne Una condición que se caracteriza por una inflamación constante de la membrana mucosa nasal...más »
  940. Rinitis alérgica estacional Una condición caracterizada por una respuesta inflamatoria alérgica en la mucosa de los senos que está relacionada a las estaciones....más »
  941. Rinitis alérgica perenne Una condición que se caracteriza por una reacción alérgica constante de la mucosa nasal...más »
  942. Alergia al polen Una reacción alérgica que ocurre debido a exposición al polen...más »
  943. Trastornos discales Trastornos que afectan los discos de la columna...más »
  944. Deterioro de la espalda Un deterioro de la función de la espalda...más »
  945. Condiciones de la columna Cualquier condición que afecta la columna...más »
  946. Lesión de la médula espinal Una lesión de la médula espinal es un daño de la misma como resultado de un trauma directo a la médula espinal en sí misma o como resultado de un daño indirecto a los huesos, tejidos blandos y vasos que rodean la médula espinal....más »
  947. Trastornos de la médula espinal Cualquier condición que afecta la médula espinal...más »
  948. Estenosis espinal Estrechamiento de la cavidad alrededor de la médula espinal....más »
  949. Osteomelitis Una inflamación ósea causada por una bacteria.La inflamación usualmente se origina en otra parte del cuerpo y es transportada a los huesos a través de la sangre....más »
  950. Fractura vertebral Una fractura de la vértebra de la espalda...más »
  951. Paraplejía Parálisis de las piernas y algunas veces de la parte inferior del cuerpo....más »
  952. Estenosis de la válvula pulmonar Con frecuencia es un defecto congénito, pero puede ser causado por cosas tales como fiebre reumática o endocarditis bacteriana.La severidad depende del grado de estrechamiento de la válvula pulmonar....más »
  953. Estenosis aórtica Una condición que afecta la válvula aórtica del corazón, lo cual resulta en estenosis de la válvula....más »
  954. Latigazo cervical Lesión del cuello que ocurre con frecuencia debido a un accidente automovilístico....más »
  955. Cuello roto Fractura del hueso o huesos en la columna cervical....más »
  956. Mordedura de serpiente Cuando una persona es mordida por una serpiente...más »
  957. Babesiosis Una infección parasitaria por un protozoario particular (Babesia) que es transmitida por medio de mordeduras de garrapata.La enfermedad produce síntomas similares a la malaria....más »
  958. Listeriosis Envenenamiento por bacterias en los alimentos....más »
  959. Deterioro del lenguaje Cualquier deterioro de la capacidad para hablar...más »
  960. Fracturas Fractura de un hueso;también "hueso fracturado"....más »
  961. Necrosis avascular Muerte ósea debido a falta de circulación....más »
  962. Fractura del tobillo Fractura de los huesos en el tobillo....más »
  963. Fractura del brazo Fractura de los huesos en el brazo....más »
  964. Hiperparatiroidismo Aumento de la secreción de hormona paratiroidea por la glándula paratiroides....más »
  965. Enfermedad de Legg-Calve-Perthes Enfermedad del fémur/cadera principalmente en niños...más »
  966. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  967. Osteocondritis disecante Una rara condición causada por interrupción del suministro de sangre a la sección del hueso en una articulación, lo cual puede resultar en que se rompa una parte del hueso y cause dolor.La rodilla es afectada más comúnmente pero puede ocurrir en los tobillos y codos....más »
  968. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  969. Epífisis deslizadas Deslizamiento de cartílago articular en la articulación de la cadera....más »
  970. Síndrome de Ehlers-Danlos
  971. Epidermolisis bullosa Un grupo de raras enfermedades hereditarias de la piel que se caracterizan por piel frágil que forma ampollas incluso con lesiones menores.Las ampollas pueden ser dolorosas y pueden ocurrir en cualquier lugar e incluso dentro del tracto digestivo....más »
  972. Obstrucción intestinal Bloqueo en el intestino del tracto digestivo....más »
  973. Poliposis familiar Rara enfermedad genética que causa múltiples pólipos colorrectales...más »
  974. Ataque hipoglicémico Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
  975. Hipoglicemia Bajo nivel de azúcar en la sangre...más »
  976. Hipoglicemia diabética Baja azúcar sanguínea debido a la insulina u otros medicamentos para la diabetes...más »
  977. Enfermedad de Wolfram
  978. Ataxia Es un signo y síntoma neurológico que consiste en una evidente falta de coordinación de los movimientos musculares....más »
  979. Envenenamiento La condición producida por un veneno...más »
  980. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  981. Envenenamiento por medicamentos El envenenamiento de un individuo con una sustancia nociva...más »
  982. Envenenamiento por mercurio Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al mercurio....más »
  983. Envenenamiento por talio
  984. Botulismo por alimentos en la infancia
  985. Envenenamiento por hongos
  986. Toxinas marinas Toxinas producidas por animales marinos....más »
  987. Salmonella enteritidis
  988. Escherichia coli O157:H7 Una forma de bacteria que se encuentra comúnmente en el tracto gastrointestinal...más »
  989. Escherichia coli enterotoxigénica Infección bacteriana del sistema digestivo...más »
  990. Infección por Escherichia coli enterohemorrágica Una infección por Escherichia coli que ocurre en el intestino y que causa una condición enterohemorrágica...más »
  991. Campylobacter jejuni Bacteria en forma de bastón que causa diarrea....más »
  992. Angina Un tipo especial de dolor en el pecho....más »
  993. Insuficiencia cardiaca Falla lenta del corazón (insuficiencia cardíaca)....más »
  994. Ataque cardiaco Condición cardíaca aguda seria y con frecuencia fatal...más »
  995. Fibrilación auricular Arritmia cardíaca común con latido rápido en las cámaras superiores...más »
  996. Aleteo auricular Arritmia cardíaca en la cual las aurículas tienen una frecuencia de latido más rápida que los ventrículos...más »
  997. Insuficiencia cardíaca congestiva Bombeo inadecuado y disminución de la función cardiaca que es común en los ancianos....más »
  998. Cor pulmonale Agrandamiento cardiaco debido a dificultad respiratoria....más »
  999. Cardiomiopatía dilatada Una rara condición crónica del músculo cardiaco en la cual uno o ambos ventrículos cardiacos están dilatados o tienen una disminución de la contractilidad....más »
  1000. Endocarditis Inflamación del revestimiento interno del corazón...más »
  1001. Bloqueo cardiaco Falla de los controles del ritmo normal del corazón que llevan a arritmia...más »
  1002. Enfermedades de las válvulas cardiacas Enfermedades que afectan las válculas del corazón...más »
  1003. Cardiomiopatía hipertrófica Daño cardiaco debido a engrosamiento de las paredes del corazón....más »
  1004. Insuficiencia cardiaca izquierda Insuficiencia del lado izquierdo del corazón...más »
  1005. Enfermedad de la válvula mitral Cualquier enfermedad que afecta la válvula mitral...más »
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  1007. Síndrome del seno enfermo Trastorno del ritmo cardiaco....más »
  1008. Síndrome de Wolf-Parkinson-White
  1009. Enfermedad cardiaca hipertensiva Enfermedad cardiaca que es causada por la hipertensión...más »
  1010. Incompetencia de la válvula aórtica Una condición caracterizada por una incapacidad de la válvula aórtica para funcionar efectivamente...más »
  1011. Prolapso de la válvula mitral Una condición común del corazón que con frecuencia es inocua....más »
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  1013. Conducto arterioso permeable El conducto arterioso persistente es un defecto cardíaco congénito en el cual el conducto arterioso de un niño no se cierra después del nacimiento....más »
  1014. Arritmia sinusal Una condición que se caracteriza por una anormalidad en la frecuencia, regularidad o secuencia del corazón....más »
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  1152. Enfermedades mieloproliferativas
  1153. Intoxicación por miel
  1154. Lesión cerebral traumática leve Lesión cerebral leve causada por trauma, accidente o lesión...más »
  1155. Insuficiencia cardiaca congestiva Una condición caracterizada por dificultad para respirar y retención anormal de sodio y agua....más »
  1156. ICC Cuando el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo....más »
  1157. Amigdalitis crónica Infección/inflamación crónica de las amígdalas....más »
  1158. Condiciones de ansiedad
  1159. Trastornos del movimiento
  1160. Condiciones musculoesqueléticas
  1161. Tumores gastrointestinales
  1162. Tumores del tejido blando
  1163. Tumores del hueso y del cartílago
  1164. Condiciones parecidas a la gripe
  1165. Condiciones abdominales
  1166. Tumores del sistema linfático
  1167. Condiciones de la coordinación y equilibrio
  1168. Condiciones del sistema circulatorio
  1169. Condiciones autísticas
  1170. Condiciones biliares
  1171. Xenofobia
  1172. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  1173. Macrocitosis Condición de la sangre en la cual aumenta el tamaño promedio de los eritrocitos...más »
  1174. Cuadriplejía Una condición en la cual el paciente queda total o parcialmente paralizado desde el cuello para abajo y no es capaz de mover los brazos o las piernas....más »
  1175. Malformación de Chiari-1
  1176. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 1)
  1177. Úlcera gástrica Una úlcera gástrica es una ruptura en el tejido normal que recubre el estómago....más »
  1178. Acidosis metabólica La acidosis metabólica es un proceso que si no se controla lleva a acidemia (pH sanguíneo bajo (menor a 7,35) debido a aumento de la producción de H+ por el cuerpo o incapacidad del cuerpo para formar bicarbonato (HCO3-) en los riñones)....más »
  1179. Mixedema pretibial Condición que causa enrojecimiento y engrosamiento de los tejidos blandos bajo la piel y nódulos rosados en la parte anterior de la parte baja de las piernas;una manifestación de la enfermedad autoinmune de Graves...más »
  1180. Migraña oculomotora Una variante del dolor de cabeza migraña en el cual está afectado el nervio oculomotor (nervio responsible de los movimientos hacia abajo y hacia afuera del ojo)...más »
  1181. Gripe Infección respiratoria inferior aguda causada por virus....más »
  1182. Paraparesia espástica Un raro trastorno en el cual partes del cuerpo desarrollan espasticidad y debilidad.Usualmente están involucradas las extremidades.El trastorno usualmente es una condición hereditaria....más »
  1183. Colitis colagenosa Un trastorno crónico del sistema digestivo caracterizado por inflamación y engrosamiento del revestimiento del intestino grueso....más »
  1184. Cáncer abdominal Crecimiento de células anormales (tumor) que afecta los órganos en la cavidad abdominal;puede deberse a crecimiento primario de un tumor o diseminación de otro tumor (metástasis, tumor secundario)...más »
  1185. Taquicardia supraventricular Una rápida frecuencia cardiaca, cuya causa se origina por encima de los ventrículos....más »
  1186. Colitis pseudomembranosa Diarrea causada por la bacteria Clostridium difficile, usualmente luego de un reciente curso de antibióticos y alteración de las bacterianas intestinales normales....más »
  1187. Cáncer de la sangre Cáncer de uno o varios de los diferentes tipos de células en la sangre....más »
  1188. Migraña basilar Forma variante de cefalea tipo migraña que se ve principalmente en adolescentes femeninas, con síntomas neurológicos complejos antes del inicio y durante la migraña....más »
  1189. Neuropatía cubital Condición de atrapamiento del nervio cubital en el codo, que causa síntomas neurológicos en las partes correspondientes del antebrazo, mano y dedos de las manos...más »
  1190. Necrolisis epidérmica tóxica Una condición de la piel que causa ampollas diseminadas que erupcionan en más de 30% del cuerpo....más »
  1191. Cáncer de hueso secundario Desarrollo tumoral en el hueso como resultado de diseminación de un tumor maligno primario desde otro sitio corporal (usualmente bronquios pulmonares, seno y próstata)....más »
  1192. Enfermedad renal crónica Enfermedad a largo plazo y generalmente irreversible de los riñones debido a infección, obstrucción, enfermedades congénitas o enfermedades generalizadas que hacen que las funciones normales de los riñones fallen....más »
  1193. Insuficiencia hepática terminal Etapa tardía de insuficiencia hepática caracterizada por el inicio de síntomas mentales y neurológicos, debido a acumulación de metabolitos tóxicos....más »
  1194. Tumor de la órbita Un tumor que crece en las cavidades oculares (el espacio detrás o alrededor del globo ocular);puede ser benigno o maligno o debido a crecimiento secundario a partir de otro cáncer...más »
  1195. Neuritis braquial Condición en la cual hay un súbito inicio de debilidad y dolor del hombro, que se cree se debe a una infección viral de las raíces nerviosas en la columna cervical....más »
  1196. Neuropatía alcohólica Cambios neurológicos debido a daño de los nervios por consumo de alcohol a largo plazo....más »
  1197. Cáncer cutáneo de células escamosas Cáncer agresivo de la piel que surge debido a exposición al sol;las lesiones invaden localmente los tejidos circundantes y pueden metastizar...más »
  1198. Artritis seronegativa Clasificación que se le da al grupo de condiciones articulares con características similares a la artritis reumatoide, pero que afecta a diferentes articulaciones y que carece de los autoanticuerpos específicos usados para identificar la artritis reumatoide....más »
  1199. Cáncer de la cadera La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
  1200. Artritis del cuello Cambios artríticos degenerativos en el cuello que causan dolor y pérdida de función;pueden deberse a cambio degenerativo relacionado a la edad (osteoartritis) o a enfermedad autoinmune (artritis reumatoidea)...más »
  1201. Enfermedad degenerativa del disco Dolor crónico o recurrente en la espalda y cuello debido a degeneración y ocasionalmente prolapso de los discos intervertebrales....más »
  1202. Cáncer del bazo Cáncer de los leucocitos con depósitos tumorales en el bazo....más »
  1203. Síndrome de fasciculación benigno Trastorno común del movimiento que se manifiesta en forma de un temblor fino (rápido);es una condición heredada de causa desconocida....más »
  1204. Artritis de la columna Inflamación de las articulaciones de la columna.La inflamación puede ser el resultado de cosas tales como una enfermedad articular degenerativa, gota, infección, trauma y condiciones autoinmunes....más »
  1205. Tumor en la espalda La presencia de crecimiento tumoral en la vértebra, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  1206. Tumor de la costilla La presencia de crecimiento tumoral en las costillas, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis óseas secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  1207. Rabdomiolisis Lesión o muerte del músculo esquelético que libera fibras musculares a la sangre....más »
  1208. Espondiloartropatía Se refiere a una familia de trastornos inflamatorios relacionados que afectan las articulaciones sacroilíacas, la columna y, menos comúnmente, las articulaciones periféricas....más »
  1209. Parvovirus Una familia de virus que contiene el parvovirus humano B19...más »
  1210. Colestasis Una condición en la cual el flujo de la bilis ha disminuido o se ha interrumpido totalmente....más »
  1211. Andropausia Una disminución sintomática de los andrógenos masculinos que puede ocurrir a medida que los hombre envejecen....más »
  1212. Mioquimia Movimiento muscular involuntario que causa una apariencia de ondas en la piel....más »
  1213. Esferocitosis Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un defecto de la membrana celular de los eritrocitos que les da una forma esférica en vez de la forma normal en rosquilla....más »
  1214. SIADH Liberación inapropiada de hormona antidiurética que ocasiona retención de líquido....más »
  1215. Síndrome de serotonina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1216. Síndrome HELLP Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
  1217. Síndrome de Gilbert
  1218. Intolerancia a la fructosa Una deficiencia de una enzima que causa síntomas tóxicos cuando se ingieren alimentos que contienen fructosa....más »
  1219. Trombocitemia Un trastorno hematológico en el cual hay una proliferación excesiva de las células precursoras de las plaquetas, lo cual resulta en un mayor número de plaquetas en la sangre....más »
  1220. Leucoencefalopatía Destrucción inmunológica de la capa de mielina de los nervios....más »
  1221. Barotrauma Daño de los pulmones, oído o senos paranasales causado por cambios rápidos o extremos en la presión del aire....más »
  1222. Insuficiencia arterial Cuando la cantidad de sangre que fluye a través de una arteria no es suficiente para satisfacer las necesidades del tejido....más »
  1223. Tularemia
  1224. Hiperbilirrubinemia Aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre.La bilirrubina es un producto de la descomposición de la hemoglobina....más »
  1225. Intolerancia al trigo Una condición que se caracteriza por una intolerancia al trigo....más »
  1226. Mielopatía La mielopatía es cualquier enfermedad que afecta la médula espinal....más »
  1227. Sacroileítis Inflamación de la articulación sacroilíaca....más »
  1228. Toxicidad por aluminio Elevados niveles corporales de aluminio que ocasionan síntomas.Usualmente ocurre en pacientes con insuficiencia renal....más »
  1229. Lesión del brazo Una lesión del brazo....más »
  1230. GSS
  1231. Lesión de la muñeca Una condición que se caracteriza por una lesión de la muñeca....más »
  1232. Toxicidad por lidocaína
  1233. Toxicidad por fenitoína
  1234. Toxicidad por quinidina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1235. Toxicidad por tolterodina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1236. Toxicidad por litio
  1237. Toxicidad por donepezil
  1238. Toxicidad por tacrina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1239. Toxicidad por venlafaxina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1240. Toxicidad por disulfirám
  1241. Toxicidad por fentanil
  1242. Toxicidad por tramadol La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1243. Toxicidad por morfina
  1244. Toxicidad por opioides
  1245. Toxicidad por doxepina
  1246. Toxicidad por desipramina
  1247. Toxicidad por clomipramina
  1248. Toxicidad por nortriptilina
  1249. Toxicidad por protriptilina
  1250. Toxicidad por trimipramina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  1251. Toxicidad por amoxapina
  1252. Toxicidad por amitriptilina
  1253. Toxicidad por imipramina
  1254. Toxicidad por ciclosporina
  1255. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  1256. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  1257. Síndrome de Neu-Laxova
  1258. Acidemia isovalérica Una condición que se caracteriza por un defecto en la vía del catabolismo de la leucina....más »
  1259. Síndrome de Moyamoya Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
  1260. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  1261. Enfermedad de Kuf
  1262. Siringobulbia Un trastorno neurológico que progresa lentamente y que se caracteriza por una cavidad llena de líquido en la médula espinal y en el tallo cerebral....más »
  1263. Acidemia propiónica Una condición que se caracteriza por exceso de ácido propiónico y glicina en la sangre, lo cual resulta en acidemia...más »
  1264. Alfa-manosidosis
  1265. Anillo del cromosoma 22
  1266. Las hiperoxalurias primarias Un exceso de oxalatos en la orina...más »
  1267. Fucosidosis Un raro trastorno bioquímico progresivo que involucra deficiencia de una enzima (alfa-fucosidasa) que lleva a la acumulación de ciertas sustancias químicas (glicoesfingolípidos) en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  1268. La acidosis láctica congénita Una condición que se caracteriza por acidosis láctica congénita...más »
  1269. Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa...más »
  1270. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  1271. Sialidosis Una condición también conocida como síndrome de mioclono con mancha rojo cereza....más »
  1272. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fosfoglicerato cinasa...más »
  1273. Síndrome de Winchester Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
  1274. Enfermedad de Farber Una enfermedad de depósito lisosomal debida a una ceramidasa defectuosa y que se caracteriza por voz ronca, afonía, dermatitis y retardo psicomotor....más »
  1275. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana
  1276. Síndromes de deficiencia de carnitina Síndromes asociados con la deficiencia de carnitina....más »
  1277. Aspartilglucosaminuria
  1278. Deficiencia de citocromo oxidasa humana Una condición caracterizada por una deficiencia de la enzima citocromo oxidasa....más »
  1279. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
  1280. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo V Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  1281. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  1282. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III
  1283. Deficiencia de glutatión sintetasa
  1284. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  1285. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I
  1286. Acidemia glutárica tipo II Una condición que se caracteriza por una incapacidad del cuerpo para usar grasas y proteínas del cuerpo para obtener energía...más »
  1287. Síndrome de Coffin-Siris
  1288. Anillo del cromosoma 4
  1289. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  1290. Síndrome de Freeman-Sheldon Un muy raro trastorno genético caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y los músculos....más »
  1291. Enfermedad de Camurati-Engelmann
  1292. Síndrome campomélico
  1293. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  1294. Deficiencia de PEPCK Una condición que se caracteriza por una deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa....más »
  1295. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  1296. Cromosoma 10, monosomía 10p
  1297. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  1298. Síndrome de Lennox-Gastaut
  1299. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  1300. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  1301. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  1302. Síndrome hipoplásico del corazón izquierdo Una rara condición en la cual un niño nace con el lado izquierdo del corazón poco desarrollado, lo cual evita que el corazón bombee sangre oxigenada de manera eficiente a varias partes del cuerpo....más »
  1303. Enfermedad de Santavuori
  1304. Síndrome de Singleton-Merten
  1305. Kernicterus Una rara condición que involucra altos niveles de bilirrubina en sangre, la cual también puede acumularse en el cerebro y producir problemas neurológicos....más »
  1306. Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  1307. Síndrome de Wyburn Mason
  1308. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  1309. Síndrome de Horner Una condición que se caracteriza por una lesión que ocurre en el sistema nervioso simpático que causa descenso del párpado superior, contracción pupilar, ausencia de sudoración y un globo ocular hundido....más »
  1310. Proteinosis alveolar pulmonar
  1311. Deficiencia de alfa 1 antitripsina
  1312. Aniridia Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  1313. Enfermedad de Binswanger Demencia multi infarto, causada por daño a la materia blanca profunda....más »
  1314. Síndrome de Wieacker-Wolff
  1315. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  1316. Síndrome de Tolosa-Hunt Un raro trastorno caracterizado por dolores de cabeza severos y parálisis y debilidad de los músculos oculares....más »
  1317. Neuromiotonía Una condición que se caracteriza por miotonía causada por actividad eléctrica del nervio periférico....más »
  1318. Neuroacantocitosis Un síndrome autosómico recesivo caracterizado por tics, corea y cambios de la personalidad....más »
  1319. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
  1320. Enfermedad de Eales
  1321. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  1322. Síndrome de Saethre-Chotzen
  1323. Síndrome de deficiencia de Glut-1 Una condición que se caracteriza por una deficiencia del transportador de GLUT-1 en las células...más »
  1324. Síndrome de Noonan Un raro trastorno genético caracterizado por un cuello alado, deformidad del tórax, testículos no descendidos y estenosis pulmonar....más »
  1325. Síndrome de Myhre Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, anormalidades de los huesos y características faciales distintivas....más »
  1326. Enfermedad de Hartnup Un raro trastorno metabólico que involucra un error en el transporte de aminoácidos neutrales y que se caracteriza por retardo mental, erupción debido a sensibilidad a la luz y ataxia cerebelosa....más »
  1327. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  1328. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  1329. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I
  1330. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  1331. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  1332. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  1333. Cromosoma 18, monosomía 18p
  1334. Cromosoma 3, monosomía 3p2
  1335. Pseudohipoparatiroidismo Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
  1336. Espectro de deleción del cromosoma 22q11
  1337. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  1338. Cromosoma 11, monosomía parcial 11q
  1339. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  1340. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  1341. Síndrome de Felty Una rara complicación de la artritis reumatoidea a largo plazo que involucra un bazo agrandado y anormalidades sanguíneas....más »
  1342. Cromosoma 4, monosomía 4q
  1343. Síndrome de Brugada Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del ritmo cardiaco que pueden ocasionar una muerte súbita si no se tratan.La condición puede ser hereditaria en algunos casos.La edad promedio de muerte súbita es 40 años de edad....más »
  1344. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  1345. Síndrome de Smith-Magenis
  1346. Síndrome de facies hipotónica XLMR
  1347. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  1348. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  1349. Síndrome de dismorfia de Simpson
  1350. Enfermedad de Leiner
  1351. Anillo del cromosoma 18
  1352. Aldosteronismo primario El aldosteronismo primario es una condición en la cual las glándulas suprarrenales del cuerpo producen demasiada hormona aldosterona, causando retención de sodio y pérdida de potasio....más »
  1353. Granulomatosis linfomatoide Una rara enfermedad progresiva de los vasos sanguíneos en la cual lesiones nodulares destruyen los vasos sanguíneos; los pulmones, piel y sistema nervioso son los principales involucrados....más »
  1354. Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
  1355. Neuromielitis óptica Un trastorno de desmielinización que se asocia con mielopatía transversa y neuritis óptica....más »
  1356. Escleromixedema
  1357. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  1358. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  1359. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  1360. Síndrome del cromosoma 18q
  1361. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  1362. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  1363. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  1364. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  1365. Poliangiitis microscópica Una condición que se caracteriza por inflamación de los vasos linfáticos o sanguíneos microscópicos....más »
  1366. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  1367. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  1368. Síndrome de Antley-Bixler
  1369. Anillo del cromosoma 15
  1370. Anillo del cromosoma 14
  1371. Mucolipidosis IV Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
  1372. Paquidermoperiostosis Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por piel gruesa y áspera y extremidades en maza....más »
  1373. Síndrome de Treacher-Collins Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  1374. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  1375. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  1376. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  1377. Síndrome de Bartter Un raro trastorno genético del metabolismo renal caracterizado por disminución de la acidez de la sangre y bajos niveles de potasio....más »
  1378. Síndrome de Aase Una condición genética que ocasiona anemia y algunas deformidades esqueléticas y articulares...más »
  1379. Encefalitis seleccionadas Condiciones seleccionadas que causan inflamación del cerebro....más »
  1380. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  1381. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  1382. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  1383. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  1384. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  1385. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  1386. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  1387. Síndrome de Hermansky-Pudlak
  1388. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
  1389. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  1390. Anomalía de May-Hegglin
  1391. Linfohistiocitosis hemofagocítica Una condición que se caracteriza por una apariencia anormal de los histiocitos en la sangre....más »
  1392. Deficiencia de sacarosa-isomaltasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de sacarasa-isomaltasa...más »
  1393. Aplasia pura adquirida de eritrocitos Una condición adquirida que afecta la formación de eritrocitos exclusivamente....más »
  1394. Síndrome de Asherman Amenorrea debido a adherencias intrauterinas con frecuencia secundarias a curetaje....más »
  1395. Deficiencia de ACTH Un raro trastorno endocrino que involucra falta de ACTH (hormona adrenocorticotrópica) y bajos niveles de cortisol y hormonas esteroideas....más »
  1396. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  1397. Pseudo-obstrucción intestinal en adultos Una condición caracterizada por la presentación clínica de obstrucción de los intestinos cuando no hay una causa mecánica....más »
  1398. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  1399. Síndrome de Banti
  1400. Síndrome de Schwartz-Jampel
  1401. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  1402. Síndrome de Johanson-Blizzard
  1403. Síndrome de Laband
  1404. Síndrome de Laurence-Moon
  1405. Síndrome de Marshall-Smith Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento y maduración acelerados, órbitas poco profundas y huesos medios de los dedos de las manos anchos....más »
  1406. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  1407. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  1408. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  1409. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  1410. Contusión cerebral Lesión del cerebro que con frecuencia causa moretones cuando la piel no se rompe....más »
  1411. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  1412. Enfermedades por almacenamiento de glucóceno Una condición que se caracteriza por un defecto en la capacidad del cuerpo para almacenar glucógeno....más »
  1413. Mordedura de serpiente venenosa Una mordedura de serpiente que es venenosa para los humanos...más »
  1414. Síndrome de Goodpasture
  1415. Síndrome hiperosmolar hiperglicémico no cetósico Una forma de coma diabético que se ve en la diabetes mellitus tipo 2....más »
  1416. Insuficiencia velofaríngea Una condición que se caracteriza por insuficiencia del cierre velofaríngeo debido a paladar hendido...más »
  1417. Enfermedad oclusiva arterial Una condición que se caracteriza por oclusión de las arteriolas....más »
  1418. Esguinces y torceduras Una lesión de una articulación en la cual parte de los tejidos de soporte están dañados...más »
  1419. Viruela del simio Una condición que se caracteriza por una enfermedad exantematosa epidémica que ocurre en monos y otros mamíferos con un cuadro clínico similar a la viruela....más »
  1420. Síndrome de calor Una condición que se caracteriza por una temperatura corporal elevada...más »
  1421. Hiperesplenismo Una condición que se caracteriza por la exageración de la función de degradación de la sangre del bazo....más »
  1422. Hipofunción suprarrenal Una condición que se caracteriza por una falta de producción de hormonas por la glándula suprarrenal....más »
  1423. Llanto de gato
  1424. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil
  1425. Osteogénesis imperfecta, tipo 1A Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; un tipo de osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son opalescentes y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  1426. Osteogénesis imperfecta, tipo 1B Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; una forma más leve de la osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son normales y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  1427. Fucosidosis tipo 1
  1428. Síndrome de Brachmann-De Lange
  1429. Síndrome de monosomía del cromosoma 22
  1430. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  1431. Síndrome de pterigium múltiple
  1432. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  1433. Distrofia miotónica 1
  1434. Duplicación parcial del cromosoma 6p
  1435. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  1436. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  1437. Mucolipidosis tipo 4
  1438. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15-16
  1439. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  1440. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  1441. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  1442. Mucopolisacaridosis tipo 3
  1443. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  1444. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  1445. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  1446. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  1447. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  1448. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  1449. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  1450. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  1451. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  1452. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  1453. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  1454. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  1455. Disautonomía familiar Un trastorno bioquímico heredado que afecta principalmente el sistema nervioso autónomo y sensorial....más »
  1456. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermovilidad
  1457. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  1458. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  1459. Sialidosis tipo 1 y 3
  1460. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  1461. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  1462. Deleción del cromosoma 22q
  1463. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  1464. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  1465. Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
  1466. Síndrome de Whelan
  1467. Síndrome de Miller-Dieker
  1468. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  1469. Síndrome de Bannayan-Zonana
  1470. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  1471. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  1472. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 2, tipo infantil tardío
  1473. Síndrome de Mohr
  1474. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  1475. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  1476. Cromosoma 20p, duplicación parcial
  1477. Angioestrongiloidiasis Infección por un gusano parasitario (Angiostrongylus).La infección puede ocurrir al comer animales crudos contaminados tales como caracoles, babosas, gambas o cangrejos que actúan como huéspedes de estos parásitos....más »
  1478. Cromosoma 16p, duplicación parcial
  1479. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  1480. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  1481. Leucodistrofia de Krabbe Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.Es una leucodistrofia que tiene que ver con un grupo de trastornos que afectan el crecimiento del revestimiento protector alrededor de los nervios del cerebro....más »
  1482. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  1483. Cromosoma 16q, duplicación parcial
  1484. MPS 3 C
  1485. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  1486. Xeroderma pigmentosum
  1487. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  1488. MPS 3 D
  1489. Duplicación invertida del cromosoma 15
  1490. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  1491. Disrafismo espinal oculto Un raro trastorno caracterizado por deterioro neurológico progresivo debido a compresión de la médula espinal....más »
  1492. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  1493. Enfermedad de Gaucher tipo 1
  1494. Enfermedad de gaucher tipo 2
  1495. Enfermedad de gaucher tipo 3
  1496. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  1497. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  1498. Cromosoma 21, tetrasomía 21q
  1499. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  1500. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  1501. Trisomía del cromosoma 22
  1502. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  1503. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  1504. Síndrome de deleción del cromosoma 14q
  1505. Trisomía del cromosoma 15
  1506. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  1507. Síndrome cervicooculoacústico Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis ocular, sordera congénita de percepción y fusión de las vértebras en el cuello....más »
  1508. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  1509. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  1510. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  1511. Síndrome 47,XXX
  1512. Espectro de hidrocéfalo ligado a X
  1513. Síndrome 47 XYY
  1514. Infección del sistema nervioso central por Acanthamoeba
  1515. Cromosoma 3, monosomía 3p
  1516. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrocalásico
  1517. Displasia craniometafisaria tipo dominante
  1518. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  1519. Cromosoma 18, trisomía 18q
  1520. Displasia espondiloepifisiaria, congénita Un raro trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por deficiencia del crecimiento prenatal, miopía y tronco corto....más »
  1521. Espectro de hipogenesia oromandibular-extremidades Un raro trastorno caracterizado por un espectro de trastornos....más »
  1522. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  1523. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
  1524. Cromosoma 9, monosomía 9p
  1525. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  1526. Síndrome de Morquio tipo A
  1527. Síndrome de Morquio tipo B
  1528. Contracturas e hiperqueratosis letal Un raro síndrome congénito fatal en el cual surgen numerosas anormalidades debido a disminución del movimiento fetal como consecuencia de una piel excesivamente tensa....más »
  1529. Distrofia muscular tipo Duchenne y Becker
  1530. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  1531. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  1532. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  1533. Deleción parcial del cromosoma 7q
  1534. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  1535. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  1536. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  1537. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  1538. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  1539. Osteogénesis imperfecta, tipo 2 Una rara forma letal de trastorno del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles, escleras azules y anormalidades de los dientes....más »
  1540. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  1541. Osteogénesis imperfecta, tipo 4 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y escleras azules; una forma de OI que involucra osteoporosis moderada y ausencia de hiperextensibilidad articular....más »
  1542. Síndrome de artrogriposis distal Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas congénitas y otros defectos físicos....más »
  1543. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
  1544. Síndrome femoral-facial Un raro trastorno genético caracterizado por escaso desarrollo del fémur, nariz corta y paladar hendido....más »
  1545. Displasia tanatofórica, tipo 1 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  1546. Displasia tanatofórica, tipo 2 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  1547. Trisomía 8 mosaicismo
  1548. Pancitopenia de Fanconi Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de las extremidades superiores y anormalidades renales....más »
  1549. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
  1550. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  1551. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15
  1552. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  1553. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  1554. Síndrome de Beals Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por contracturas articulares, aracnodactilia y una oreja con apariencia arrugada....más »
  1555. Deleción del cromosoma 22q11
  1556. Anillo del cromosoma 20
  1557. Deleción del cromosoma 22q13
  1558. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  1559. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  1560. Anillo del cromosoma 17
  1561. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  1562. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  1563. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  1564. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  1565. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  1566. Hiperfenilalaninemia materna Un raro trastorno en el cual el hecho de que una madre sufra de fenilcetonuria durante el embarazo puede ocasionar varias anormalidades congénitas....más »
  1567. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
  1568. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  1569. Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  1570. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  1571. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  1572. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  1573. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  1574. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  1575. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  1576. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  1577. Nevo sebáceo de Jadassohn Un raro trastorno genético neurocutáneo caracterizado por nevos epidérmicos asociados con anormalidades del sistema nervioso central y esquelético....más »
  1578. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  1579. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  1580. Atrofia óptica de Leber Un trastorno bioquímico hereditario debido a mutación mitocondrial....más »
  1581. Deleción parcial del cromosoma 11q
  1582. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  1583. Deleción parcial del cromosoma 13q
  1584. Gangliosidosis GM1 tipo 3
  1585. Cromosoma 14, deleción parcial
  1586. Cromosoma 17p, deleción parcial
  1587. Cromosoma 16q, deleción parcial
  1588. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  1589. Cromosoma 18q, deleción parcial
  1590. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  1591. Deleción 1q
  1592. deleción 2q
  1593. Síndrome CHILD e ictiosis Un raro trastorno genético caracterizado por hipomelia unilateral, piel poco desarrollada y defectos cardiacos....más »
  1594. Manosidosis alfa B lisosómica
  1595. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  1596. Osteogénesis imperfecta tipo I
  1597. Síndrome de Ehlers-Danlos, deficiencia de tenascina-X
  1598. Dup (5)(q11-q22)
  1599. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  1600. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  1601. Síndrome 18p menos
  1602. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  1603. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  1604. Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial Una rara condición genética en la cual el cuerpo no es capaz de convertir ciertas grasas en energía.Más específicamente, no hay suficientes niveles de una enzima particular necesaria para metabolizar un tipo de grasa llamada ácidos grasos de cadena larga....más »
  1605. Monosomía del cromosoma 21
  1606. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  1607. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  1608. Variante del síndrome de Klinefelter
  1609. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  1610. Deleción terminal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte terminal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  1611. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
  1612. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  1613. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  1614. Cromosoma 3, trisomía 3p
  1615. Síndrome de duplicación del cromosoma 20q
  1616. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  1617. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  1618. Cromosoma 3, trisomía 3q
  1619. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  1620. Cromosoma 4, trisomía 4p
  1621. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  1622. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  1623. Dup (5)(q31-qter)
  1624. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  1625. Dup (5)(q32-qter)
  1626. Dup (5)(q33-qter)
  1627. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  1628. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  1629. Cromosoma 9, trisomía 9p
  1630. Síndrome de Ehlers-Danlos, 6B
  1631. Microftalmía, sindrómica 7
  1632. Carcinoma quístico adenoide Neoplasia maligna del tipo de las glándulas salivales que surge de las glándulas seromucosas bronquiales.Está compuesta por células epiteliales y mioepiteliales en un patrón de crecimiento cribiforme, tubular y sólido....más »
  1633. Disomía uniparental de 2 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 2...más »
  1634. Disomía uniparental de 6 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 6...más »
  1635. Anormalidad de Uhl Una rara malformación cardiaca congénita en la cual la capa miocárdica (músculo de la pared del corazón) del ventrículo derecho está completamente o parcialmente ausente....más »
  1636. Incompetencia velofaríngea Una condición que se caracteriza por la incompetencia velofaríngea para el cierre debido a cualquier causa...más »
  1637. Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La encefalopatía espongiforme bovina afecta al ganado pero la forma variante puede infectar a humanos.Puede ocurrir la infección de humanos al consumir productos vacunos infectados, especialmente el cerebro y otros tejidos del sistema nervioso central....más »
  1638. Porfiria variegata Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de cierta enzima, lo cual resulta en una acumulación en el cuerpo de porfirinas o sus precursores.Esta forma de porfiria hepática hace que la persona que la padece tenga ataques agudos al igual que sensibilidad en la piel....más »
  1639. Disomía uniparental de 11 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 11...más »
  1640. Disomía uniparental 13 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 13...más »
  1641. Síndrome de Vasquez Hurst Sotos Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  1642. Enfermedad de Van Buchem tipo 2 Una enfermedad que se caracteriza por osteoporosis de inicio temprano...más »
  1643. Disomía uniparental, paterna, cromosoma 14 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 14...más »
  1644. Vasculitis cutánea necrosante Una condición que se caracteriza por una vasculitis que resulta en una necrosis de los tejidos cutáneos...más »
  1645. Valinemia Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima valina transaminasa ocasiona niveles elevados en sangre y orina del aminoácido llamado valina....más »
  1646. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  1647. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  1648. Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  1649. Vasculitis por hipersensibilidad Una condición que se caracteriza por una reacción que resulta en inflamación de los vasos sanguíneos...más »
  1650. Enfermedad de Upington Una rara condición caracterizada por anormalidades de la pelvis y múltiples tumores de los huesos....más »
  1651. Aneurisma de la vena de Galen Una rara condición que se caracteriza por un aneurisma que resulta de una malformación vascular intracraneal...más »
  1652. Displasia valvular del niño Una condición que se caracteriza por displasia de una o más válvulas del corazón de un niño....más »
  1653. Fibrilación ventricular idiopática Una condición caracterizada por contracciones fibrilares de los ventrículos...más »
  1654. Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa Una condición que se caracteriza por una mutación en el gen de la UDP-galactosa-4-epimerasa....más »
  1655. Malformaciones vasculares del cerebro
  1656. Síndrome de Van Bogaert-Hozay Un raro trastorno caracterizado por destrucción de los extremos de los huesos de los dedos de las manos, retardo mental, desgaste de la piel y anormalidades oculares y faciales....más »
  1657. Síndrome de Urban Roger Meyer Un síndrome que se caracteriza por anormalidades genitales, retardo mental y obesidad...más »
  1658. Distrofia miotónica congénita Una forma de distrofia muscular que usualmente es evidente al nacimiento o a los pocos años y que afecta los músculos esqueléticos, conducción cardiaca, músculo liso, ojos y sistema nervioso central.El rango y gravedad varía desde asintomática a muerte fetal....más »
  1659. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  1660. Miopatía distal de Welander, tipo sueco Una degeneración de las fibras de los músculos de progresión lenta que empieza en forma de debilidad leve en los músculos pequeños de las manos y pies y que puede eventualmente progresar a músculos adyacentes....más »
  1661. Deficiencia de beta cetotiolasa Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos aminoácidos y productos de la descomposición de las grasas.Se acumulan niveles dañinos de ácidos orgánicos en el cuerpo y causan ataques de cetoacidosis....más »
  1662. Degeneración cerebelosa subaguda
  1663. Aciduria por argininosuccínico Un raro trastorno hereditario del ciclo de la úrea caracterizado por la falta de una enzima (argininosuccinato liasa) que es necesaria para eliminar el nitrógeno del cuerpo, por lo cual la falta de la enzima lleva a una acumulación de amoníaco en la sangre....más »
  1664. Neuropatía congénita por hipomielinización Un raro trastorno neurológico que es evidente al momento del nacimiento y que se caracteriza por dificultad para respirar y problemas musculares....más »
  1665. Aplasia pura de eritrocitos Un raro trastorno de las células sanguíneas en el cual hay una súbita disminución en el número de eritrocitos producidos por la médula ósea....más »
  1666. Estenosis supravalvular aórtica Una rara condición congénita que involucra aumento de la absorción intestinal de calcio y que se caracteriza por retardo del desarrollo, características faciales distintivas, uñas pequeñas y estatura baja....más »
  1667. Enfermedad de Pick del cerebro Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra los lóbulos frontal y temporal del cerebro, lo cual resulta en demencia progresiva y pérdida de funciones motoras y del lenguaje.Se caracteriza por la presencia de proteínas llamadas cuerpos de Pick en células nerviosas dañadas....más »
  1668. Hemocromatosis tipo 1
  1669. Adrenoleucodistrofia ligada a X - sólo enfermedad de Addison
  1670. Hemocromatosis tipo 2
  1671. Anemia sideroblástica ligada a X
  1672. Hemocromatosis tipo 3
  1673. Enfermedad de Pompe
  1674. Hemocromatosis tipo 4
  1675. Aciduria etilmalónica Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por síntomas neurológicos y vasculares causados por una acumulación excesiva de aciduria etilmalónica....más »
  1676. Fetopatía por cocaína Uso de cocaína durante el embarazo que resulta en varios defectos congénitos y otras anormalidades....más »
  1677. Atrofia olivopontocerebelosa tipo IV Un raro grupo de trastornos causados por degeneración de ciertas partes específicas del cerebro (cerebelo, puente, olivas inferiores) y que ocasiona síntomas tales como problemas con el equilibrio, pérdida de la coordinación y dificultad para hablar....más »
  1678. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  1679. Lipodistrofia progresiva cefalotorácica Un raro trastorno adquirido que involucra anormalidades del tejido adiposo y que se caracteriza por pérdida de tejido adiposo principalmente en el tronco y los brazos....más »
  1680. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  1681. Púrpura trombocitopénica trombótica, adquirida
  1682. Albinismo oculocutáneo, tipo 1A
  1683. Fiebre por vapores de metal
  1684. Albinismo oculocutáneo, tipo 1B
  1685. Distonía por torsión, autosómica recesiva
  1686. Citrullinemia I
  1687. Síndrome de ataxia cerebelosa Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro ocasiona síntomas tales como ataxia....más »
  1688. Púrpura trombocitopénica autoinmune Un raro trastorno sanguíneo en el cual un bajo número de plaquetas deteriora la capacidad de la sangre para coagularse y ocasiona hemorragia en la piel y membranas mucosas....más »
  1689. Envenenamiento por manganeso Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al manganeso....más »
  1690. Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
  1691. Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
  1692. Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
  1693. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria, fenotipo tipo II
  1694. Envenenamiento por cadmio
  1695. Esclerosis difusa infantil crónica familiar Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental.La forma infantil crónica empieza durante la infancia y progresa lentamente, siendo posible la supervivencia hasta una edad media....más »
  1696. Síndrome de Isaacs Un raro trastorno en el cual los músculos sufren de rigidez y calambres, particularmente los músculos de las extremidades....más »
  1697. Síndrome de Behr Una rara condición neurológica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica y algunas veces atrofia óptica....más »
  1698. Quistes aracnoides intracraneales Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
  1699. Síndrome de Riedel Una rara condición que ocurre cuando se forma tejido fibroso en el área de la tiroides y destruye progresivamente la glándula tiroides....más »
  1700. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  1701. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 1
  1702. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 2
  1703. Distrofia muscular de Batten-Turner
  1704. Síndrome WDHA Un síndrome caracterizado por diarrea acuosa, hipokalemia y aclorhidria....más »
  1705. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 3
  1706. Síndrome de Wieacker Un raro trastorno que involucra debilidad y pérdida de masa muscular, deformidades del pie, retardo mental y anormalidades de los músculos de la cara....más »
  1707. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 4
  1708. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 5
  1709. Oxalosis
  1710. Síndrome de Bartter, tipo prenatal 1
  1711. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 6
  1712. Mucolipidosis III Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima particular lleva a una acumulación de mucopolisacáridos y mucolípidos en el cuerpo, lo cual es dañino y ocasiona muerte prematura....más »
  1713. Síndrome PIBIDS
  1714. Enfermedad de Refsum, forma infantil
  1715. Síndrome de Bartter prenatal, tipo 2
  1716. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 7
  1717. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 8
  1718. Poliposis familiar clásica Una rara condición hereditaria en la cual se desarrollan pólipos en el revestimiento del tracto gastrointestinal.Los pólipos son inicialmente benignos pero pueden hacerse malignos si no son tratados....más »
  1719. Síndrome de Gitelman Un raro trastorno genético renal relativamente leve que causa hipokalemia.El gen defectuoso (NCCT) deteriora la función del cotransportador de Na-Cl....más »
  1720. Distrofia muscular tipo Fukuyama Una rara enfermedad debilitante muscular heredada que ocurre predominantemente en Japón y que se caracteriza por retardo mental y debilidad muscular desde la infancia....más »
  1721. Displasia cortical no lisencefálica
  1722. Acidosis tubular renal distal
  1723. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  1724. Esclerosis concéntrica de Balo
  1725. Ramsay Hunt II Un grupo de trastornos neurológicos que causan deterioro progresivo y que pueden incluir convulsiones, retardo mental, espasmos musculares y falta de coordinación muscular....más »
  1726. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  1727. Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
  1728. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  1729. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada a X
  1730. Sialidosis tipo II
  1731. Encefalitis por el virus Nipah Inflamación del cerebro causada por el virus Nipah que puede infectar a cerdos y humanos, por lo cual la transmisión usualmente ocurre por medio de contacto con cerdos....más »
  1732. Esclerosis tuberosa, tipo 1 Un raro trastorno genético con una variedad de anormalidades tales como convulsiones, retardo mental, lesiones cutáneas y nódulos en varios tejidos y órganos del cuerpo....más »
  1733. Demencia frontotemporal Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra los lóbulos frontal y temporal del cerebro, ocasionando demencia.La degeneración del lóbulo frontal causa cambios del comportamiento y la personalidad, y la degeneración del lóbulo temporal causa demencia semántica....más »
  1734. Leucemia mielógena crónica Un cáncer de crecimiento lento de los leucocitos, en el cual la médula ósea produce demasiados leucocitos que eventualmente invaden varias partes del cuerpo....más »
  1735. Astrocitoma maligno Un tumor cerebral primario muy maligno formado por astrocitos.El tumor se disemina a través de todo el cerebro y un tercio de los pacientes mueren en el primer año....más »
  1736. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  1737. Síndrome de Lynch I
  1738. Miopatía congénita
  1739. Encefalopatía espongiforme Una rara enfermedad hereditaria causada por priones que tiene un rango de manifestaciones que resultan principalmente de degeneración del sistema nervioso....más »
  1740. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  1741. Síndrome de Cooley Un trastorno sanguíneo hereditario que involucra producción anormal de eritrocitos, lo cual causa anemia grave.Es una forma grave de talasemia....más »
  1742. Crioglobulinemia mixta esencial
  1743. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  1744. Albinismo oculocutáneo Un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por grados variables de falta de pigmentación en la piel, ojos y cabello....más »
  1745. Atrofia muscular espinal, tipo 3 Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración de la neurona motora causa debilidad muscular progresiva y atrofia....más »
  1746. Prolapso de la válvula mitral, familiar, ligado a X
  1747. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  1748. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  1749. Deficiencia de N-acetil glutamato sintetasa
  1750. Envenenamiento por litio
  1751. Síndrome de Wolman Una forma de lipoidosis en la cual la deficiencia de hidrolasa del ácido colesteril éster causa una acumulación de lípidos (particularmente ésteres de colesterol y triglicéridos) en los tejidos y órganos....más »
  1752. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  1753. Fenómeno de Marcus-Gunn
  1754. Ehrlichiosis monocítica humana
  1755. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  1756. Síndrome de Riley Shwachman Una rara condición que involucra cambios óseos y reflejos exagerados....más »
  1757. Síndrome acro-reno-ocular
  1758. Síndrome de Romano-Ward
  1759. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher de inicio en la adultez Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental.La forma de inicio en la adultez empieza más tarde en la vida....más »
  1760. Oxalosis tipo II
  1761. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  1762. Complejo 4 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial, miopatía infantil benigna
  1763. Meningoencefalitis por listeriosis Infección por Listeria monocytogenes del cerebro y las meninges que puede ocurrir en personas inmunocomprometidas o recién nacidos....más »
  1764. Enfermedad de Marchiafava-Bignami
  1765. Sialidosis tipo II, juvenil
  1766. Aspartilglucosaminuria
  1767. Tirosinemia tipo III Un muy raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evita la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado.El Tipo III involucra una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa....más »
  1768. Miositis osificante Un muy raro trastorno progresivo que involucra calcificación de los músculos, tendones y ligamentos....más »
  1769. Síndrome de Watson Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, menor inteligencia, manchas café con leche y estrechamiento de las válvulas pulmonares....más »
  1770. Enfermedad de Alzheimer familiar tipo 3
  1771. Síndrome de deficiencia hereditaria de carnitina, miopático
  1772. Distrofia miotónica tipo 2
  1773. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  1774. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 3
  1775. Síndrome de Turcot Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimientos benignos en la parte interior del tracto gastrointestinal y tumores del sistema nervioso central....más »
  1776. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, miopática
  1777. Enfermedad de Schindler tipo 1
  1778. Atrofia olivopontocerebelosa I Un trastorno en el cual ocurre degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal y que ocasiona síntomas tales como problemas musculares, corea y trastorno del lenguaje....más »
  1779. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  1780. Enfermedad de Alzheimer tipo 1
  1781. Distonía por torsión, ligada a X Un trastorno hereditario del movimiento en el cual los músculos se contraen y retuercen de manera incontrolable debido a disfunción neurológica.El primer síntoma en esta forma es parpadeo ocular espasmódico....más »
  1782. Cromosoma 18, trisomía 18p
  1783. Enfermedad de Alzheimer tipo 4
  1784. Enfermedad de Becker
  1785. Enteropatía eosinofílica, patrón II
  1786. Síndrome de choque tóxico estafilocóccico Una infección muy rara, potencialmente fatal, causada por las toxinas bacterianas producidas por Staphylococcus aureus o Streptococcus pyogenes.La condición con frecuencia se asocia con el uso de tampones, pero puede originarse de otras fuentes....más »
  1787. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  1788. Síndrome de Delleman-Oorthuys
  1789. Disqueratosis congénita de Zinsser-Cole-Engman
  1790. Complejo 4 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial, tipo miopatía infantil fatal
  1791. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  1792. Erb-Goldflam Un trastorno hereditario que se caracteriza por un defecto en la transmisión de señales a los músculos, lo cual resulta en debilidad muscular....más »
  1793. Porfiria intermitente aguda Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa, que resulta en una acumulación de porfirinas o sus precursores en el cuerpo.Usar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos puede desencadenar los síntomas de la condición....más »
  1794. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  1795. Mielinolisis pontina central
  1796. Acidosis tubular renal, sordera nerviosa progresiva
  1797. Aciduria malónica
  1798. Galactosemia I
  1799. Hipoaldosteronismo hiporreninémico Una rara condición en la cual bajos niveles de renina resultan en una producción insuficiente de aldolsterona....más »
  1800. Neurosífilis meningovascular
  1801. Albinismo oculocutáneo de Rufous
  1802. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  1803. Miopatía miotubular
  1804. Acidemia metilmalónica
  1805. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa
  1806. Enfermedad de Andersen
  1807. Deficiencia de mioadenilato deaminasa Una deficiencia de la mioadenilato deaminasa que afecta el proceso de conversión de energía, lo cual a su vez puede causar problemas musculares....más »
  1808. Agenesia del cuerpo calloso, neuropatía
  1809. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  1810. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6
  1811. Vasculitis necrotizante cutánea Inflamación y daño de las paredes de los vasos sanguíneos que también afecta la piel.La condición puede ocurrir independientemente o como resultado de una condición subyacente....más »
  1812. Enfermedad de Forbes Una rara enfermedad hereditaria por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa que resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado y los músculos....más »
  1813. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 7
  1814. Glutaricaciduria I Una rara deficiencia hereditaria de una enzima en la cual la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa ocasiona distonía, discinesia y algunas veces retardo mental....más »
  1815. Mioclono con epilepsia con fibras rojas rotas Un raro trastorno del metabolismo mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras musculares rotas y rojas.Las mitocondrias son la parte de las células del cuerpo que producen energía....más »
  1816. Síndrome hemolítico urémico D-más (SHUD+)
  1817. Enfermedad de Kohler Un raro trastorno en el cual el pie duele, está inflamado y dificulta el caminar debido a daño de un hueso de la parte media del pie (hueso navicular).No se conoce la causa....más »
  1818. Síndrome de Cockayne tipo 1
  1819. Hiperostosis frontal interna Un trastorno en el cual el hueso frontal del cráneo se hace más grueso de lo normal....más »
  1820. Condroblastoma (benigno)
  1821. Linfoma difuso de células B grandes
  1822. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, tipo hepatocardiomuscular infantil
  1823. Distonía por torsión, autosómica dominante
  1824. Deficiencia de AChR y breve tiempo de apertura del canal Condición extremadamente rara caracterizada por insuficiencia respiratoria desde el nacimiento, displasia facial y parálisis de los músculos oculares....más »
  1825. Atrofia olivopontocerebelosa, tipo V Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro ocasiona síntomas tales como temblor, ataxia y deterioro mental....más »
  1826. Meningitis bacteriana neonatal Meningitis bacteriana que ocurre en un lactante menor a 3 meses de edad.La meningitis bacteriana es una infección bacteriana del cerebro....más »
  1827. Enfermedad de Weber-Christian Un raro trastorno de la piel caracterizado por inflamación recurrente de la capa lipídica de la piel y el desarrollo de nódulos....más »
  1828. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
  1829. Fibroelastosis endocárdica Un raro trastorno cardíaco caracterizado por un engrosamiento del revestimiento del músculo cardíaco que causa agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca....más »
  1830. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  1831. Sordera, onicodistrofia congénita, forma recesiva
  1832. Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
  1833. Porfiria, Ala-D
  1834. Citrullinemia II
  1835. Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
  1836. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  1837. Bazo errante Un muy raro defecto del nacimiento en el cual las estructuras (ligamentos) que mantienen el bazo en su posición están ausentes o no se han desarrollado apropiadamente, lo cual hace que el bazo se mueva en la cavidad abdominal....más »
  1838. Ataxia tipo Marie
  1839. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  1840. Albinismo oculocutáneo, tipo 2
  1841. Envenenamiento por cobalto Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al cobalto....más »
  1842. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  1843. Síndrome de Meige Un trastorno neurológico del movimiento que involucra síntomas tales como movimientos faciales involuntarios y espasmos de los músculos oculares....más »
  1844. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  1845. Albinismo oculocutáneo, tipo 3
  1846. Amaurosis congénita de Leber Un raro trastorno ocular genético caracterizado por ceguera al momento del nacimiento o a los pocos años de vida, al igual que otras anormalidades oculares....más »
  1847. Albinismo oculocutáneo, tipo 4
  1848. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  1849. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía y tumor de Wilms
  1850. Miopatía, desproporción congénita del tipo de fibra
  1851. Neutropenia cíclica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por periodos recurrentes de niveles extremadamente bajos de neutrófilos, lo cual resulta en infecciones frecuentes.El bajo nivel usualmente ocurre durante aproximadamente 7 días cada 21 días.También pueden resultar afectados los niveles de otros componentes de la sangre....más »
  1852. Tumores de las células de los islotes pancreáticos (tumor no funcionante) Un tumor que surge de las células de los islotes pancreáticos y puede involucrar células que producen excesivas hormonas pancreáticas....más »
  1853. Síndrome IBIDS
  1854. Lisencefalia aislada
  1855. Hipotonía congénita benigna Una rara condición en la cual un lactante tiene una grave falta de tono muscular que progresivamente mejora y usualmente desaparece dentro de 10 años....más »
  1856. Paramiotonía congénita
  1857. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  1858. Xeroderma pigmentosum, tipo 1
  1859. Hipofosfatasia en la infancia Un trastorno óseo hereditario debido a un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de fosfato alcalino que ocasiona pérdida de los dientes deciduales antes de la edad de 5 años y problemas óseos, de inicio en la niñez....más »
  1860. Hipertermia maligna Un muy raro trastorno genético en el cual las personas que lo padecen sufren episodios de reacciones adversas cuando se administran ciertos anestésicos o relajantes musculares....más »
  1861. Xeroderma pigmentosum, tipo 2
  1862. Síndrome de Bartter, tipo 3
  1863. Astrocitoma benigno Tumores benignos que ocurren en el cerebro o médula espinal.Los síntomas y severidad dependen de la ubicación y tamaño de los tumores....más »
  1864. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  1865. Enfermedad de Letterer-Siwe
  1866. Síndrome de Zimmerman-Laband Una rara condición hereditaria caracterizada por fibrosis de las encías y anormalidades del oído, nariz, uñas y dedos de las manos....más »
  1867. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A
  1868. Deficiencia de PEPCK 1 Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (fosfoenolpiruvato carboxicinasa-1) evita que las grasas y proteínas sean convertidas en glucosa, lo cual causa varios problemas.En el Tipo 1, la deficiencia de la enzima ocurre en la parte líquida de las células....más »
  1869. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2B
  1870. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
  1871. Deficiencia de PEPCK 2
  1872. Alveolitis fibrosante Una condición caracterizada por anormalidades de los tejidos fibrosos entre los alvéolos pulmonares, lo cual resulta en inflamación....más »
  1873. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  1874. Neuropatía motora hereditaria distal, tipo V
  1875. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
  1876. Hiperexplexia Una rara condición en la cual el reflejo de sobresalto es exagerado.Los desencadenantes incluyen un ruido súbito, movimiento o contacto....más »
  1877. Malabsorción de glucosa-galactosa
  1878. Aciduria glutárica, forma neonatal de tipo IIA
  1879. Leucemia linfoblástica aguda del adulto
  1880. Deficiencia de argininosuccinasa liasa de inicio tardío
  1881. Sialidosis tipo I
  1882. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 1 Un trastorno metabólico heredado de manera recesiva caracterizado por ácido metilglutacónico en la orina....más »
  1883. Síndrome de Juberg-Marsidi
  1884. Fiebre Sennetsu Una rara enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Ehrlichia sennetsu....más »
  1885. Encefalitis de Rasmussen Un muy raro trastorno del sistema nervioso central que usualmente involucra sólo un lado del cerebro e implica convulsiones, deterioro mental y debilidad progresiva en un lado del cuerpo....más »
  1886. Síndrome de deficiencia hereditaria de carnitina
  1887. Síndrome de Evans
  1888. Síndrome de Lynch II
  1889. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  1890. Infección por el virus simiano B Un tipo de virus del herpes que ocurre en monos pero que puede ser transmitido a humanos por medio de mordeduras o por medio de contacto con tejido infectado de mono, como ocurre en un laboratorio.El virus infecta el cerebro (encefalitis) y la membrana circundante (meningitis)....más »
  1891. Síndrome de Rud Una condición caracterizada por ictiosis, epilepsia, estatura baja, hipogonadismo y retardo mental grave....más »
  1892. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  1893. Encefalitis por herpes simple Una forma de encefalitis causada por el virus del herpes simple y caracterizada por fiebre, dolor de cabeza y síntomas neurológicos....más »
  1894. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, recesiva, aguda infantil
  1895. Síndrome de Wildervanck Un raro trastorno congénito que involucra pérdida auditiva, fusión de las vértebras y anormalidades de los movimientos oculares....más »
  1896. Síndrome de Conn
  1897. Alveolitis alérgica extrínseca
  1898. Síndrome de Dressler (D.)
  1899. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  1900. Síndrome de eosinofilia-mialgia
  1901. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 1B
  1902. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  1903. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 1C
  1904. Hiperglicinemia no cetósica
  1905. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 1D
  1906. Ataxia espinocerebelosa 2
  1907. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  1908. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Un trastorno hereditario en el cual las enzimas que usan la vitamina biotina son defectuosas....más »
  1909. Fucosidosis tipo II
  1910. Síndrome de Brown Un raro trastorno ocular caracterizado por incapacidad para mover el ojo afectado hacia arriba debido a una anormalidad en el músculo que controla el movimiento del ojo.La condición puede ser congénita o el resultado de una condición subyacente o una lesión....más »
  1911. Neuropatía axonal de células gigantes Un raro trastorno genético caracterizado por falta de coordinación, problemas de la visión y demencia causados por anormalidades de un componente de una célula nerviosa....más »
  1912. Esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental....más »
  1913. Ataxia espinocerebelosa 4 Un trastorno hereditario en el que una degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ataxia, neuropatía sensorial y paraplejia espástica....más »
  1914. Siringomelia, lesión cervical Un trastorno neurológico de progresión lenta caracterizado por una cavidad llena de líquido en la médula espinal en la región del cuello....más »
  1915. Poliposis familiar atenuada
  1916. Ataxia espinocerebelosa 5 Un trastorno genético que involucra la degeneración progresiva de la médula espinal, lo que resulta en síntomas tales como falta de coordinación y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  1917. Ehrlichiosis granulocítica humana
  1918. Raquitismo hipofosfatémico Un raro tipo genético de raquitismo que involucra transporte defectuoso de fosfato y metabolismo de la vitamina D en los riñones.La mala absorción de calcio desde los intestinos lleva a reblandecimiento del hueso....más »
  1919. Distrofia muscular de la cintura y extremidades tipo 2H
  1920. Irradiación aguda de todo el cuerpo - síndrome cerebral
  1921. Síndrome de Levine-Critchley
  1922. Trombocitopenia esencial Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un número excesivamente bajo de plaquetas en la sangre, lo cual con frecuencia ocasiona hemorragias....más »
  1923. Oxalosis tipo I
  1924. Meningitis aséptica sifilítica Una infección crónica por sífilis que afecta el sistema nervioso....más »
  1925. Neurosífilis
  1926. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  1927. Siringomelia, lesión del bulbo raquídeo Un trastorno neurológico de progresión lenta caracterizado por una cavidad llena de líquido en la médula espinal en la base del cerebro....más »
  1928. Síndrome de Muckle-Wells Una condición hereditaria caracterizada por amiloidosis (depósitos de proteínas), sordera, urticaria y dolor en las extremidades....más »
  1929. Acidosis tubular renal distal tipo III
  1930. Eritroqueratodermia con ataxia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de un trastorno de la piel con síntomas neurológicos lentamente progresivos....más »
  1931. Acidosis tubular renal distal tipo I
  1932. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  1933. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  1934. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
  1935. Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
  1936. Deficiencia severa de glutatión sintetasa
  1937. Infección prenatal por enterovirus
  1938. Distonía por torsión Un trastorno del movimiento en el cual los músculos se contraen y retuercen de manera incontrolable debido a disfunción neurológica....más »
  1939. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  1940. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, forma neonatal letal
  1941. Siringomelia, lesión lumbar Un trastorno neurológico de progresión lenta caracterizado por una cavidad llena de líquido en la médula espinal en la región entre las costillas inferiores y la pelvis....más »
  1942. Aniridia, ataxia cerebelosa, deficiencia mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por una ausencia parcial del iris, retardo mental y deterioro de la coordinación de los movimientos voluntarios....más »
  1943. Epilepsia mioclónica juvenil Una forma de epilepsia que ocurre en adolescentes y que involucra contracturas musculares y convulsiones, que es especialmente común al despertar....más »
  1944. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, tipo dominante
  1945. Miopatía escapuloperonea Un trastorno hereditario que involucra pérdida de masa muscular y debilidad en el hombro y parte inferior de la pierna....más »
  1946. Miopatía centronuclear congénita
  1947. Trastornos de la biogénesis peroxisómica
  1948. Síndrome miasténico congénito con apnea episódica Un trastorno caracterizado por debilidad muscular....más »
  1949. Gangliosidosis GM2, variante AB
  1950. Síndrome de temblor esencial benigno Una condición caracterizada principalmente por temblor que afecta usualmente las manos y la cabeza, y los temblores pueden luego progresar lentamente a otras partes del cuerpo....más »
  1951. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo A
  1952. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo B
  1953. Enfermedad por depósito de triglicéridos con deterioro de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga Un raro trastorno hereditario que involucra el metabolismo de las grasas que causa anormalidades en la piel, el músculo y la sangre....más »
  1954. Neurosífilis, paresia general
  1955. Distrofia muscular de Becker
  1956. Esferocitosis hereditaria Una rara condición genética caracterizada por un defecto de la membrana celular de los eritrocitos....más »
  1957. Miopatía visceral familiar, oftalmoplejia externa Una forma muy rara de enfermedad con pérdida de masa muscular que involucra el ojo y músculos gastrointestinales....más »
  1958. Síndrome de Parsonage Turner Inflamación de los nervios que llevan señales desde la columna al hombro, brazo y manos....más »
  1959. Malformación arteriovenosa intracraneal Una malformación congénita en la cual hay una abertura que conecta una arteria con una vena dentro del cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por el grado de la malformación....más »
  1960. Síndrome de deficiencia hereditaria de carnitina, sistémico
  1961. Enteropatía eosinofílica, patrón I
  1962. Enfermedad de McArdle Un raro trastorno del almacenamiento del glucógeno que involucra una deficiencia de fosforilasa muscular necesaria para convertir el glucógeno en glucosa en los músculos....más »
  1963. Deficiencia de arginasa
  1964. Cáncer de colon hereditario sin pólipos
  1965. Esclerosis lateral primaria juvenil Un muy raro trastorno genético caracterizado por debilidad y rigidez creciente de los músculos de los brazos, piernas y cara debido a daño de las células nerviosas que controlan el movimiento....más »
  1966. Síndrome de prolapso de la válvula mitral Una rara condición en la cual una válvula cardiaca anormal (válvula mitral) no se cierra adecuadamente y permite que algo de sangre pase a través de ella....más »
  1967. Parálisis espástica hereditaria, de inicio infantil ascendente
  1968. Ataxia de Friedreich Un trastorno neuromuscular progresivo hereditario que involucra una degeneración lenta de la médula espinal y el cerebro....más »
  1969. Agenesia cerebelosa Un raro trastorno caracterizado por una parte ausente o poco desarrollada del cerebro llamada cerebelo que controla los músculos y el equilibrio.La ausencia parcial puede causar pocos o ningún síntoma, pero la ausencia completa ocasiona problemas del movimiento y musculares....más »
  1970. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  1971. Enfermedad tipo Gaucher
  1972. Poliposis familiar autosómica recesiva
  1973. Adrenoleucodistrofia cerebral ligada a X de inicio en la infancia
  1974. Enfermedad de Alzheimer familiar
  1975. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  1976. Mielofibrosis-osteoesclerosis
  1977. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
  1978. Síndrome de Plummer-Vinson
  1979. Fiebre mediterránea familiar Una rara condición hereditaria caracterizada por fiebre recurrente e inflamación.La inflamación usualmente involucra el estómago, pulmones o articulaciones....más »
  1980. Síndrome de Wilkes Stevenson Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  1981. Síndrome de Weinstein Kliman Scully Un síndrome que se caracteriza por cardiomiopatía, hipogonadismo y anormalidades metabólicas...más »
  1982. Síndrome de Winter Shortland Temple Un síndrome congénito caracterizado por múltiples defectos del nacimiento y características dismórficas....más »
  1983. Síndrome de Young McKeever Squier Una condición que afecta el olivopontocerebelo y la corteza cerebelosa...más »
  1984. Cromosoma X, trisomía Xq25
  1985. Síndrome de Waardenburg tipo 3 Un raro síndrome que involucra sordera, pigmentación y anormalidades musculoesqueléticas...más »
  1986. Anemia hemolítica por anticuerpos calientes Un trastorno autoinmune caracterizado por la destrucción prematura de eritrocitos...más »
  1987. Encefalitis del nilo occidental Un virus del género Flavivirus y que causa la encefalitis del Nilo Occidental...más »
  1988. Disfunción familiar de las cuerdas vocales Un raro trastorno hereditario en el cual las cuerdas vocales se cierran mientras se respira, lo cual causa dificultad para respirar que puede ser severa en algunos casos.También puede estar asociado retardo mental....más »
  1989. Síndrome de Weleber Hecht Bigley Un síndrome que se caracteriza por cataratas, hiperostosis y rótulas dislocadas...más »
  1990. Fusión vertebral lumbosacra posterior, blefaroptosis Una condición descrita como fusión vertebral congénita de la región lumbosacra posterior...más »
  1991. Macroglobulinemia de Waldenstrom Una displasia de células plasmáticas que se parece a la leucemia...más »
  1992. Encefalitis occidental/oriental/de California
  1993. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  1994. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  1995. Síndrome de Wright Dick Una condición caracterizada por una neuropatía sensorial asociada con sordera y demencia....más »
  1996. Tumor del saco vitelino Un tumor de células germinales que es una proliferación del endodermo del saco vitelino...más »
  1997. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  1998. Síndrome de Weaver Williams Cualquier condición que afecta los testículos...más »
  1999. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  2000. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen La forma maligna de la meningitis cefalorraquídea...más »
  2001. Deficiencia de VLCAD Una rara condición que se caracteriza por cardiomiopatía, hígado graso, miopatía esquelética, exudados pericárdicos, arritmias ventriculares y muerte súbita...más »
  2002. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  2003. Cromosoma X, trisomía 26-28
  2004. Síndrome de Wyburn Mason
  2005. Síndrome de Young Simpson Una condición que se caracteriza principalmente por retardo mental y signos físicos de hipotiroidismo...más »
  2006. Degeneración walleriana Un síndrome que se caracteriza por la degeneración del axón del nervio periférico distal al sitio de transección en el sistema nervioso central...más »
  2007. Cromosoma X, trisomía Xq
  2008. Enfermedad de Westphal Una condición que se asocia estrechamente con la enfermedad de Huntington y que es una variante clínica de la misma....más »
  2009. Síndrome de Zadik Barak Levin Una condición que afecta el sistema endocrino al igual que algunas características faciales...más »
  2010. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  2011. Abdomen de sandía La dilatación de los vasos sanguíneos en el antro del estómago...más »
  2012. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  2013. Esteatosis visceral Una condición hereditaria caracterizada por el depósito de pequeñas pápulas compuestas de granulomas en órganos del cuerpo....más »
  2014. Síndrome de Wohlwill-Andrade
  2015. Embriopatía por vitamina A Una enfermedad del embrión causada por el consumo de excesiva vitamina A durante el embarazo...más »
  2016. Urolitiasis xántica La formación de cristales de xantina en la orina....más »
  2017. Síndrome sangre-extremidades WT Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la sangre y las extremidades....más »
  2018. Cromosoma X, trisomía Xp3
  2019. Síndrome de Wellesley Carmen French Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
  2020. Síndrome de Winter Harding Hyde Un síndrome que se caracteriza por contracturas articulares y anormalidades faciales....más »
  2021. Infección por Vibrio vulnificus La infección por la bacteria Vibrio vulnificus...más »
  2022. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  2023. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  2024. Síndrome de Warman Mulliken Hayward Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
  2025. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  2026. Xantomatosis cerebrotendinosa
  2027. Síndrome de Woods Black Norbury Una condición que se caracteriza por deficiencia inmunológica en el recién nacido que en último término lleva a la muerte....más »
  2028. Síndrome de la piel arrugada
  2029. Inversión pericéntrica del cromosoma Y
  2030. Síndrome de Wolcott-Rallison
  2031. Miastenia familiar de la cintura y extremidades
  2032. Síndrome de Biemond tipo 1
  2033. Hemoglobina SC Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  2034. Hemoglobina S/hemoglobina O, árabe
  2035. Anemia sideroblástica con ataxia espinocerebelosa
  2036. Enfermedad de Bright
  2037. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  2038. Amioplasia Una rara condición caracterizada por rigidez articular congénita....más »
  2039. Enfermedad de Paget juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  2040. Reticulohistiocitosis multicéntrica Una rara condición caracterizada por la proliferación de histiocitos (células inmunológicas) que causa artritis destructiva y nódulos en la piel....más »
  2041. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma intermedia
  2042. Aminoaciduria dibásica 2
  2043. Insensibilidad al dolor con anhidrosis Un raro trastorno que involucra principalmente falta de sensibilidad al dolor con una falta de sudoración....más »
  2044. Parkinsonismo de inicio temprano con retardo mental Una forma de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson, al igual que retardo mental....más »
  2045. Ancylostoma duodenale
  2046. Amiotonía congénita Un término usado para describie condiciones que involucran escaso tono muscular que ocurre desde el nacimiento....más »
  2047. Nefritis y uveítis tubulointersticial Un raro trastorno caracterizado por degeneración neurológica y anormalidades esqueléticas....más »
  2048. Síndrome de Penfield Un raro trastorno en el cual un tumor presiona contra el hipotálamo y causa convulsiones al igual que una variedad de otros síntomas....más »
  2049. Enanismo con cabeza de pájaro, tipo Montreal
  2050. Miopatía con lisis de miofibrillas Un raro trastorno muscular en el cual ciertas células musculares (fibras musculares tipo I) son destruidas....más »
  2051. Enfermedad de Lhermitte-Duclos
  2052. Síndrome de Sandifer Un raro trastorno en el cual la tortícolis (espasmos del cuello) se asocia con una hernia hiatal.Todos los síntomas parecen ser el resultado de la hernia hiatal....más »
  2053. Síndrome de Ramban-Hasharon Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo psicomotor, estatura baja y anormalidades de los neutrófilos....más »
  2054. Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  2055. Síndrome de Good
  2056. Mediastinitis fibrosante idiopática Una rara condición caracterizada por crecimiento excesivo de tejido fibroso y depósitos de colágeno dentro del pecho, lo cual puede comprimir varias partes dentro del pecho tal como el esófago, vías aéreas e incluso algunos vasos sanguíneos....más »
  2057. Síndrome de Lundberg II Un raro síndrome que involucra cataratas, disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos y miopatía que involucra principalmente la cara y músculos cercanos al tronco....más »
  2058. Enfermedad de Kuskokwim Un raro síndrome en el cual la unión anormal de músculos causa anormalidades tales como pérdida de masa muscular o crecimiento excesivo y contracturas....más »
  2059. Deficiencia de xantina oxidasa tipo I
  2060. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  2061. Síndrome de Pashayan Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por malformaciones de los ojos, nariz y cara....más »
  2062. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa muscular Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  2063. Síndrome de Meretoja Una forma de polineuropatía amiloide familiar caracterizada por depósitos de una sustancia llamada amiloide en la piel de la cara al igual que los nervios faciales, lo cual puede causar síntomas tales como debilidad de los músculos faciales....más »
  2064. Síndrome de Aicardi-Goutieres
  2065. Síndrome de Fazio-Londe Una rara enfermedad hereditaria de la neurona motora caracterizada por debilidad muscular progresiva que en último término lleva a una muerte prematura....más »
  2066. Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
  2067. Síndrome de Koller Un raro síndrome que involucra huesos engrosados y piel seca con escamas características parecidas a las de los peces....más »
  2068. Síndrome de Leschke-Ullmann
  2069. Síndrome de King-Denborough
  2070. Hiperglicerolemia, forma infantil
  2071. Síndrome de Nevo Un trastorno genético caracterizado por excesivo crecimiento fetal, articulaciones flojas, cifosis y deterioro del lenguaje y desarrollo motor....más »
  2072. Síndrome de Loewenthal Un raro trastorno que involucra engrosamiento y endurecimiento (esclerosis del tejido conectivo y grasa de la piel) que afecta los músculos y el movimiento....más »
  2073. Síndrome de Foix-Chavany-Marie
  2074. Opsismodisplasia Un raro trastorno en el cual un desarrollo óseo anormal resulta en anormalidades esqueléticas tales como estatura baja, extremidades cortas y anormalidades faciales....más »
  2075. Deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Un error congénito del metabolismo en el cual una deficiencia hereditaria de metileno tetrahidrofolato reductasa causa síntomas de gravedad variable, desde degeneración neurológica asintomática a grave y muerte prematura....más »
  2076. Oroticaciduria 1 Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de dos enzimas (orotidílico pirofosforilasa y orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  2077. Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular Un raro error congénito del metabolismo en el cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato mutasa muscular) afecta los músculos, especialmente durante periodos de actividad intensa....más »
  2078. Síndrome de Jeune-Tommasi
  2079. Síndrome de Gillum-Anderson
  2080. Vértigo benigno paroxístico, en la niñez
  2081. Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo II
  2082. Síndrome Kuru Una rara enfermedad fatal que se ha notado en una tribu del este de Nueva Guinea.Se considera que es prevalente en esta tribu debido a su historia de canibalismo....más »
  2083. Síndrome del linfocito desnudo Un trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por disfunción de células T y B (estas células son esenciales para ayudar a combatir la infección).La falta de tratamiento puede ocasionar muerte infantil debido a infección....más »
  2084. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  2085. Síndrome de Griscelli tipo I
  2086. Miopatía de cuerpos esferoides Un trastorno muscular de progresión lenta que usualmente empieza durante la adolescencia y causa pérdida de la capacidad para moverse....más »
  2087. Síndrome de Seemanova-Lesny
  2088. Displasia fibromuscular de las arterias
  2089. Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht y Lundborg
  2090. Síndrome de Gomez y Lopez-Hernandez Una rara condición genética caracterizada por varias anormalidades tales como deficiencia mental, cabeza pequeña, estatura baja, problemas oculares y problemas del movimiento....más »
  2091. Síndrome de Moynahan con alopecia, epilepsia y oligofrenia
  2092. Síndrome de Arakawa 2
  2093. Enfermedad de Lafora
  2094. Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
  2095. Sordera, vitiligo, acalasia
  2096. Enfermedad de Keshan Una enfermedad del músculo cardiaco que se cree que es causada por una deficiencia del mineral llamado selenio en la dieta....más »
  2097. Síndrome de ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades faciales típicas, ataxia, retardo del desarrollo psicomotor y varias deformidades esqueléticas....más »
  2098. Miopatía nemalina, tipo inicio tardío
  2099. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  2100. Síndrome de Noonan 3 Una condición genética caracterizado por estatura baja, características faciales distintivas, dificultades para el aprendizaje, condiciones cardiacas congénitas y varias otras anormalidades....más »
  2101. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  2102. Deficiencia de prolidasa
  2103. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  2104. Hidroxiquinureninuria
  2105. Síndrome de lisencefalia de Norman-Roberts
  2106. Miopatía nemalina, tipo de inicio temprano
  2107. Lundberg I Un raro trastorno hereditario caracterizado por daño ocular y disminución de la capacidad para controlar los movimientos al igual que problemas con el pie....más »
  2108. Carcinoma de Krukenberg Una forma de cáncer de ovario....más »
  2109. Di Guglielmo I - crónico
  2110. Anemia sideroblástica, hereditaria
  2111. Choque espinal Una rara condición que puede ocurrir después de lesión de la médula espinal y que involucra un período de reflejos ausentes, que puede ser permanente o durar horas a semanas.Este período puede continuarse con un período de reflejos excesivos....más »
  2112. Síndrome de la arteria mesentérica superior Una rara condición en la cual la tercera porción del duodeno está comprimida entre dos grandes vasos sanguíneos, la aorta y arteria mesentérica superior....más »
  2113. Trastorno mielocerebeloso Un raro trastorno genético caracterizado por ataxia cerebelosa (trastorno del sistema nervioso que causa inestabilidad y falta de coordinación) y pancitopenia (disminución de todos los tipos de células sanguíneas)....más »
  2114. Síndrome de Barakat Una rara condición caracterizada por sordera, enfermedad renal e insuficiente producción de hormona paratiroidea....más »
  2115. Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
  2116. Deficiencia heredada del cofactor del molibdeno
  2117. Trastorno convulsivo de Kifafa Una rara forma de convulsión que involucra cabeceo antes de la convulsión y que con frecuencia se asocia con síntomas neurológicos y síntomas tipo Parkinson....más »
  2118. Escleroderma adultorum Una rara condición de la piel caracterizada por engrosamiento de la piel, usualmente en la cabeza, cuello y área superior del cuerpo.El trastorno con frecuencia se asocia con condiciones tales como infecciones, mielomas y diabetes....más »
  2119. Deficiencia de orotidílico decarboxilasa Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima (orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  2120. Mioclono, ataxia cerebelosa, sordera
  2121. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma dominante benigna del adulto
  2122. Síndrome de Paine Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, retardo mental y físico y problemas con la visión y el movimiento....más »
  2123. Síndrome acrorrenal mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  2124. Epilepsia refleja genética Una condición genética en la cual ciertas luces (p.ej. televisión), sonidos, música, movimientos y la lectura pueden disparar una convulsión....más »
  2125. Síndrome N
  2126. Mielofibrosis Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo....más »
  2127. Deficiencia de xantina oxidasa tipo II
  2128. Osteomalacia hipofosfatémica oncogénica Una rara condición en la cual un tumor del mesénquima causa bajos niveles de fosfato en sangre.Esto afecta la mineralización ósea y ocasiona huesos débiles, frágiles y otros síntomas....más »
  2129. Síndrome de Marsden Un raro trastorno caracterizado por pérdida de visión y distonía.Se cree que es una variante de la atrofia de Leber asociada con distonía....más »
  2130. Miopatía de Bethlem Un raro trastorno muscular genético de progresión lenta en el cual los músculos se debilitan progresivamente y pierden masa....más »
  2131. Síndrome de Small Una rara enfermedad genética caracterizada por sordera, debilidad y pérdida de masa muscular, retardo mental y trastornos oculares....más »
  2132. Sordera, hiperuricemia, ataxia neurológica Un raro trastorno hereditario caracterizado por un alto nivel de ácido úrico en la sangre, insuficiencia renal, ataxia y sordera....más »
  2133. Eritroqueratodermia con ataxia Una rara condición hereditaria caracterizada por trastornos de la piel y el sistema nervioso...más »
  2134. Síndrome de Di Mauro-Hartlage
  2135. Síndrome de Fisher (M.)
  2136. Síndrome de Grant Una rara condición genética caracterizada por estatura baja, anormalidades esqueléticas y escleras azules....más »
  2137. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  2138. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  2139. Síndrome de Spira Intoxicación crónica con flúor que puede ocurrir debido a consumo de agua fluorada al igual que exposición a vapores o polvo de varias industrias, agricultura o minas.El principal síntoma son anormalidades dentales y síntomas gastrointestinales....más »
  2140. Deficiencia de piruvato cinasa, anemia hemolítica Un raro trastorno sanguíneo hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (piruvato cinasa), que es necesaria para los eritrocitos, hace que sean destruidos prematuramente y como consecuencia ocurre anemia....más »
  2141. Pseudopolicitemia Una condición adquirida en la cual la sangre tiene el número normal de eritrocitos pero tiene un menor volumen plasmático.Usualmente ocurre en hombres con problemas de peso y presión sanguínea que son fumadores....más »
  2142. Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger Un raro trastorno genético caracterizado por parches de pigmentación en la piel, al igual que problemas neurológicos tales como falta de coordinación, sordera y retardo mental....más »
  2143. Síndrome de Dejerine-Klumpke
  2144. Síndrome de Berk-Tabatznik
  2145. Síndrome de Flynn-Aird Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración neurológica causa síntomas tales como demencia, ataxia, problemas oculares, trastornos cutáneos y debilidad muscular....más »
  2146. Síndrome de Mount Reback Una rara condición hereditaria caracterizada por episodios de corea (movimientos involuntarios) que pueden ser desencadenados por cosas tales como el hambre, cansancio, estrés, café, alcohol y tabaco.Los episodios pueden durar desde minutos a horas....más »
  2147. Sinfalangismo de Cushing
  2148. Acidemia metilmalónica con homocistinuria, cbl D
  2149. Deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-bifosfatasa
  2150. Deficiencia de neuraminidasa, tipo II, forma juvenil
  2151. Hemoglobina S/hemoglobina Lepore, Boston
  2152. Síndrome de Ziehen-Oppenheim Una muy rara condición genética que involucra espasmos progresivos de los músculos, lo cual hace que el cuerpo se tuerza y gire....más »
  2153. Síndrome purético
  2154. Miopatía, agregados tubulares Una condición muscular caracterizada por agregados de estructuras tubulares en el tejido muscular que pueden causar problemas musculares tales como calambres y dolor después del ejercicio....más »
  2155. Displasia espondiloepifisiaria tarda, artropatía progresiva
  2156. Angioma hereditario neurocutáneo Una rara condición genética caracterizada por angiomas que involucran la piel y el sistema nervioso....más »
  2157. Síndrome de Griscelli tipo II
  2158. Síndrome de Storm Un raro trastorno genético progresivo caracterizado por envejecimiento prematuro y enfermedad cardiaca, lo cual resulta en muerte prematura....más »
  2159. Síndrome de Pollitt
  2160. Angiomatosis difusa corticomeníngea de Divry y Van Bogaert
  2161. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  2162. Síndrome de Emery-Nelson
  2163. Miopatía de Miyoshi
  2164. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  2165. Disoesteoesclerosis Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
  2166. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  2167. Síndrome perisilviano Un muy raro trastorno nervioso caracterizado por debilidad o parálisis de la cara, mandíbula, lengua y músculos de la garganta.Otros síntomas incluyen convulsiones, retraso del desarrollo y retardo mental....más »
  2168. Cromosoma en anillo D2
  2169. Migraña hemipléjica familiar
  2170. Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
  2171. Apoplejía hipofisaria Un raro trastorno usualmente causado por hemorragia o bloqueo de un vaso sanguíneo de un tumor hipofisario.Causa síntomas tales como dolor de cabeza, náuseas, problemas con la visión y alteración de la conciencia....más »
  2172. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
  2173. Deficiencia de lactato deshidrogenasa
  2174. Enfermedad de Erdheim II
  2175. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  2176. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B
  2177. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  2178. Cromosoma en anillo r(2)
  2179. Síndrome de Sylvester (P.E.) Un raro síndrome caracterizado por sordera, problemas oculares y ataxia de Friedreich que causa daño progresivo del sistema nervioso que resulta en síntomas musculares y neurológicos....más »
  2180. Cerebro, hueso, grasa
  2181. Síndrome de la salida torácica
  2182. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  2183. Encefalitis letárgica Una rara enfermedad cerebral caracterizada por fiebre, dolor de cabeza, letargia y disminución de las respuestas física y mental.La enfermedad ocurrió en forma epidémica en los años 20 pero ahora ocurre esporádicamente; no se conoce la causa exacta....más »
  2184. Enfermedad invasiva por estreptococos del grupo B
  2185. Leucemia mieloblástica aguda tipo 4 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 4 involucra la proliferación rápida de mielocitos y monocitos....más »
  2186. Encefalocele frontal
  2187. Leucemia mieloblástica aguda tipo 5 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 5 involucra la proliferación rápida de monoblastos (precursores inmaduros de los monocitos) en particular....más »
  2188. Cordoma Los cordomas son tumores raros que surgen de remanentes de la notocorda embrionaria a lo largo del eje neural en sitios de desarrollo activo.Estos sitios son los extremos del eje neural y los cuerpos vertebrales....más »
  2189. Leucemia mieloblástica aguda tipo 6 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 6 involucra la proliferación de los precursores inmaduros de eritrocitos llamados eritroblastos....más »
  2190. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  2191. Leucemia mieloblástica aguda tipo 7 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 7 involucra la rápida proliferación de megacarioblastos (forma prematura de los megacariocitos) en particular....más »
  2192. Envenenamiento por plantas - ricino (Ricinus communis)
  2193. Neoplasia de la médula suprarrenal Un tumor que se desarrolla en la médula de la glándula suprarrenal que produce adrenalina y noradrenalina.El tumor usualmente es benigno pero puede ser maligno....más »
  2194. Rickettsia siberica
  2195. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  2196. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  2197. Coxa vara congénita
  2198. Equinocococis alveolar
  2199. Síndrome de Adams Nance Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
  2200. Cáncer pulmonar de células pequeñas del adulto
  2201. Colpocefalia
  2202. Enfermedad por ricketsia
  2203. Cáncer de la glándula salival del adulto
  2204. Deficiencia de sulfito oxidasa
  2205. Tumores del estroma gastrointestinal Cáncer que se desarrolla a partir de células del estroma en la pared del tracto gastrointestinal.Las ubicaciones primarias son el intestino delgado, estómago y esófago, siendo determinados los síntomas por la ubicación, estadio y tamaño del tumor....más »
  2206. Hipoadrenalismo Disminución de la actividad de la glándula suprarrenal....más »
  2207. Meningoencefalitis amebiana primaria Una enfermedad infecciosa relativamente rara pero seria causada por Naegleria fowleri que es un tipo de ameba de vida libre que se puede encontrar en agua dulce tibia y suelos húmedos.El período de incubación varía de unos pocos días a una semana....más »
  2208. Cáncer paratiroideo del adulto Un raro cáncer que puede ocurrir en la glándula paratiroides en adultos.Las glándulas paratiroides regulan los niveles de calcio en el cuerpo, y el cáncer de la glándula altera el equilibrio del calcio en el cuerpo causando síntomas musculares, óseos y otros síntomas....más »
  2209. Cáncer orofaríngeo del adulto
  2210. Hipofunción de la glándula suprarrenal
  2211. Aciduria orótica hereditaria
  2212. Alfa-sarcoglicanopatía
  2213. Aciduria glutárica tipo II
  2214. Cáncer hipofisario de la infancia
  2215. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  2216. Síndrome de Ampola
  2217. Hiperandrogenismo
  2218. Hantavirosis Infección por hantavirus que es un virus de la familia Bunyaviridae.La infección generalmente causa enfermedades febriles severas que pueden incluir hemorragia, choque e incluso la muerte en algunos casos.La enfermedad es transmitida por roedores infectados....más »
  2219. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  2220. Astrocitoma cerebral del adulto
  2221. Malformación mitral congénita
  2222. Pulgares aducidos tipo Dundar
  2223. Insulinoma metastásico Una rara forma de cáncer pancreático que causa secreción excesiva de la hormona insulina y que puede diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis)....más »
  2224. Envenenamiento por hidrocarburos
  2225. Fémur corto congénito Un defecto del nacimiento en el cual el hueso del muslo es anormalmente corto....más »
  2226. Intolerancia ortostática Una condición en la cual ocurren varios síntomas cuando una persona se para después de haber estado sentada o cuando se sienta después de haber estado acostada.Se debe a problemas con el flujo de sangre, presión sanguínea y frecuencia cardiaca....más »
  2227. Deficiencia de 3 alfa metilcrotonil-Coa carboxilasa 1
  2228. Deficiencia de 3 alfa metilcrotonil-Coa carboxilasa 2
  2229. Hipotiroidismo familiar Disminución de la actividad de la tiroides que tiende a ocurrir en familias....más »
  2230. Subluxación de la cadera Dislocación parcial de la cadera; la cabeza de la articulación de la cadera sólo entra parcialmente en la cuenca....más »
  2231. Microsporidiosis
  2232. Estenosis mitral congénita Una malformación cardiaca que está presente al momento del nacimiento.La válvula mitral es más estrecha de lo normal, lo cual afecta el flujo de sangre entre las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón.Usualmente ocurre conjuntamente con otras malformaciones....más »
  2233. Alopecia, hipogonadismo, trastorno extrapiramidal
  2234. Deleción 6q16 q21
  2235. Neoplasia gastrointestinal
  2236. Deficiencia de aldolasa A Una rara condición en la cual una deficiencia de la enzima aldolasa A causa problemas musculares y anemia....más »
  2237. Acroosteolisis neurogénica
  2238. Infección por parvovirus B19 humano Una enfermedad infecciosa causada por el parvovirus B19 que causa quinta enfermedad y eritema infeccioso....más »
  2239. Carcinoma pancreático familiar Cáncer (maligno) que se desarrolla en el páncreas y que tiende a ocurrir en ciertas familias.El páncreas produce jugos digestivos y ciertas hormonas tales como insulina que regulan los niveles de azúcar en el cuerpo....más »
  2240. Síndrome de aspiración de meconio Una condición que ocurre cuando un lactante sufre de distrés respiratorio luego del nacimiento debido a la presencia de meconio en el líquido amniótico....más »
  2241. Envenenamiento por plantas - cicuta de agua (Cicuta sp.)
  2242. Eliptocitosis hereditaria
  2243. Síndrome de hipertricosis acromegaloide
  2244. Cromosoma 9, trisomía 9q32
  2245. Cáncer pancreático del adulto Cáncer que se desarrolla en los tejidos del páncreas.El páncreas produce jugos digestivos y ciertas hormonas tales como insulina que regulan los niveles de azúcar en el cuerpo y los tumores pueden en algunos casos causar una excesiva secreción de hormonas....más »
  2246. Aciduria fumárica Un raro error metabólico congénito en el cual una deficiencia de la enzima fumarasa, debido a un defecto genético, disminuye la capacidad del cuerpo para transformar el fumarato en malato, lo cual resulta en aumento de los niveles de ácido fumárico en la orina....más »
  2247. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  2248. Alopecia, epilepsia, piorrea y deficiencia mental
  2249. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  2250. Envenenamiento por el insecticida carbamato
  2251. Tumores hipofisarios del adulto
  2252. Deficiencia de la transaminasa del ácido gamma aminobutírico Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima beta-aminobutirato aminotransferasa....más »
  2253. Envenenamiento por plantas - cicuta (Conium maculatum)
  2254. Diabetes por fosfato Una condición en la cual los túbulos renales no logran reabsorber fosfato, lo cual resulta en exceso de fosfato en la orina....más »
  2255. Pancreatoblastoma Un muy raro tumor pancreático que ocurre casi exclusivamente en niños.El tumor puede crecer lo suficiente como para presionar el intestino y obstruir el paso de los alimentos en el tracto gastrointestinal....más »
  2256. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  2257. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  2258. Leucemia mieloide
  2259. Wuchereria bancrofti Una enfermedad infecciosa causada por una lombriz delgada, blanca que afecta la circulación linfática.Es transmitida por medio de la picadura de un mosquito....más »
  2260. Envenenamiento por plantas - tabaco de la india (Lobelia inflata)
  2261. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  2262. Envenenamiento por plantas - narciso (Narcissus pseudonarcissus)
  2263. Hiperadrenalismo Niveles excesivos de hormonas suprarrenales en el cuerpo.Los síntomas dependen de cuál hormona está involucrada y el grado de compromiso.Las hormonas suprarrenales son aldolsterona, corticosteroides, esteroides androgénicos, adrenalina y noradrenalina....más »
  2264. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  2265. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  2266. Cromosoma 3, trisomía 3q13 2 q25
  2267. Hiperfunción de la glándula suprarrenal
  2268. Leucemia mieloide aguda del adulto Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos, eritrocitos y plaquetas....más »
  2269. Cáncer primario del hígado en la infancia
  2270. Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el cual la glicina y la prolina no pueden ser metabolizadas apropiadamente debido a deficiencia de la enzima llamada guanidinoacetato metiltransferasa....más »
  2271. Envenenamiento por plantas - Abrus precatorious
  2272. Hemosiderosis Una rara condición pulmonar en la cual hemorragia en los pulmones causa daño pulmonar debido a acumulación de hierro.La gravedad de la condición es determinada por la cantidad de la hemorragia....más »
  2273. Envenenamiento por plantas - tabaco (Nicotiana tabacum)
  2274. Glaucoma congénito primario Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser un resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo....más »
  2275. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  2276. Cáncer del intestino delgado del adulto Cáncer (maligno) que se desarrolla en el intestino delgado de los adultos....más »
  2277. Mioglobinuria Mioglobina (proteína del músculo) en la orina.Con frecuencia se debe a la destrucción del tejido muscular por una variedad de razones tales como ciertas drogas, anormalidades metabólicas y trauma....más »
  2278. Leucemia mielocítica aguda
  2279. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  2280. Envenenamiento por plantas - múerdago (Phoradendron serotinum)
  2281. Hipertensión suprarrenal
  2282. Envenenamiento por plantas - Phytolacca americana
  2283. Lujación de la cadera Dislocación de la cadera; la cabeza de la articulación de la cadera se sale del receptáculo....más »
  2284. Tumor cerebral en el adulto Un crecimiento de tejido o tumor que se desarrolla en los tejidos del cerebro en adultos.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  2285. Parkinsonismo infantil Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima tirosina hidroxilasa.La enzima es necesaria para convertir fenilalanina a dopamina....más »
  2286. Duplicación del cromosoma 13p
  2287. Cromosoma 5, trisomía 5pter p13 3
  2288. Rickettsia typhi
  2289. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  2290. Amiloidosis hereditaria
  2291. Envenenamiento por alimentos con estafilococos Una enfermedad gastrointestinal causada por el consumo de alimentos o bebidas contaminadas por toxinas de la bacteria Staphylococcus aureus....más »
  2292. Hipertensión renal La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
  2293. Leucemia mielomonocítica crónica Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de ciertas células sanguíneas: mielocitos y monocitos.La proliferación es más lenta que en las formas agudas de la enfermedad....más »
  2294. Viruela Rickettsiósica Una enfermedad infecciosa causada por Rickettsia akari y transmitida por ácaros del ratón....más »
  2295. Hipertriptofanemia familiar
  2296. Envenenamiento por insecticida organofosfato
  2297. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  2298. Hipopituarismo familiar
  2299. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  2300. Infección por rinovirus
  2301. Adenoma suprarrenal familiar
  2302. Enfermedad de Hirschsprung, ganglioneuroblastoma Un raro trastorno caracterizado por un defecto intestinal y tumores de los nervios....más »
  2303. Alopecia, contracturas, enanismo y retardo mental
  2304. Cromosoma 1, monosomía 1p32
  2305. Cromosoma 2, monosomía 2p22
  2306. Cromosoma 3, monosomía 3q13
  2307. Síndrome 3C Un raro trastorno caracterizado por malformaciones cardiacas, hipoplasia cerebelosa y dismorfia craneal que le da a la enfermedad su nombre....más »
  2308. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  2309. Cromosoma 3, monosomía 3p25
  2310. Cromosoma 14q, duplicación proximal
  2311. Cromosoma 10, trisomía 10pter p13
  2312. Cromosoma 6, monosomía 6p23
  2313. Cromosoma 4, monosomía 4p14 p16
  2314. Cromosoma 7, monosomía 7q21
  2315. Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  2316. Incidentaloma suprarrenal
  2317. Tumor trofoblástico gestacional Un raro tumor que se desarrolla en el útero a partir de células formadas después de una concepción anormal (unión anormal del óvulo y el espermatozoide).Los tumores trofoblásticos gestacionales también pueden desarrollarse a partir de una placenta normal.Hay dos tipos de tumores trofoblásticos gestacionales:...más »
  2318. Cromosoma 15, mosaicismo de trisomía
  2319. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  2320. Envenenamiento por plantas - Ilex sp.
  2321. Leucemia mieloblástica aguda tipo 1 Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la proliferación rápida de células sanguíneas inmaduras (células blásticas)....más »
  2322. Leucemia mieloblástica aguda tipo 2 Una forma de cáncer de la sangre que resulta en la rápida proliferación de granulocitos y monocitos....más »
  2323. Leucemia mieloblástica aguda tipo 3 Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación rápida de precursores inmaduros de células sanguíneas.El Tipo 3 involucra la proliferación de promielocitos....más »
  2324. Esclerosis lateral amiotrófica familiar
  2325. Displasia tanatofórica
  2326. Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
  2327. Osteogénesis imperfecta tipo II
  2328. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  2329. Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
  2330. Síndrome de Baber
  2331. Síndrome de Bangstad
  2332. Síndrome de Bassoe Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
  2333. Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
  2334. Blefarofimosis, ptosis, sindactilia, retardo mental
  2335. Síndrome de Boylan-Dew-Greco
  2336. Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas al igual que retardo mental....más »
  2337. Miopatía distal Una condición muscular hereditaria que tiende a afectar principalmente a las porciones terminales de los brazos y piernas (manos, pies, antebrazos y parte inferior de las piernas)....más »
  2338. Ciclosporiosis Una enfermedad parasitaria causada por Cyclospora cayetensis que es transmitida por ingestión de alimentos o agua contaminados con materia fecal infectada.Algunos casos son asintomáticos, mientras que otros pueden ser bastante severos y los casos no tratados pueden sufrir recaídas....más »
  2339. Síndrome de Crisponi
  2340. Enfermedad degenerativa del sistema motor Cualquiera de varias condiciones caracterizadas por destrucción de nervios que llevan señales a los músculos (neuronas motoras) y que ocasionan varios problemas musculares.La destrucción nerviosa con frecuencia es progresiva llevando a problemas musculares progresivamente graves....más »
  2341. Blefaroptosis, paladar hendido, ectrodactilia, anormalidades dentales
  2342. Enanismo braquiodactiloso, tipo Mseleni
  2343. Camptodactilia, contracturas articulares y displasia facial y esquelética
  2344. Neuropatía periférica autoinmune Daño a los nervios periféricos que ocurre cuando el propio sistema inmunológico del cuerpo los atacan....más »
  2345. Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
  2346. Espondiloartritis anquilosante
  2347. Craniosinostosis tipo Fontaine
  2348. Aneurisma sacular, cirrosis, enfisema pulmonar y calcificación cerebral
  2349. Blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, estatura corta
  2350. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  2351. Disbarismo
  2352. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  2353. Displasia braquiocefalofrontonasal
  2354. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  2355. Cardiomiopatía, catarata, y problemas de la columna y médula espinal Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad del músculo cardiaco, cataratas y problemas con la cadera y columna....más »
  2356. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  2357. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  2358. Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
  2359. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  2360. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  2361. Enanismo sindesmodisplásico
  2362. Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
  2363. Síndrome de Ben-Ari-Shuper-Mimouni
  2364. Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
  2365. Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza pequeña y calcificación en el cerebro....más »
  2366. Infección meningocócica Una rara enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Neisseria meningitides....más »
  2367. Miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por debilidad muscular en la porción terminal de los brazos y piernas al igual que las cuerdas vocales y la faringe....más »
  2368. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2K
  2369. Deficiencia de tiolasa Un raro síndrome que involucra una deficiencia de una enzima llamada tiolasa que ocasiona retardo mental y problemas musculares....más »
  2370. Astenia Un término usado para describir debilidad o falta de energía....más »
  2371. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2L
  2372. Ataxia espinocerebelosa 10 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 22q13) caracterizado por ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje).La severidad de la condición es variable y algunos pacientes quedan limitados a una silla de ruedas....más »
  2373. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 1
  2374. Ataxia espinocerebelosa 11 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 15q14-21.3) caracterizado por ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje).Esta forma de la condición progresa lentamente y no afecta la expectativa de vida....más »
  2375. Ataxia espinocerebelosa 20 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 11) caracterizado por temblor del paladar y disfonía.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2376. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  2377. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 2
  2378. Ataxia espinocerebelosa 12 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 5q31-q33) caracterizado por síntomas variables tales como temblores, ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje)....más »
  2379. Ataxia espinocerebelosa 21
  2380. Extrasístoles, estatura corta, hiperpigmentación, microcefalia
  2381. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 1
  2382. Ataxia espinocerebelosa 13 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19) caracterizado por retardo mental progresivo.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2383. Ataxia espinocerebelosa 22 Un raro trastorno genético (defecto de un cromosoma) caracterizado por ataxia, problemas con los movimientos oculares y disartria (trastorno del lenguaje).La condición progresa lentamente a través de décadas....más »
  2384. Retardo mental, espasticidad, ectrodactilia
  2385. Poiquilodermatomiositis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, inflamación muscular, debilidad y anormalidades de la pigmentación....más »
  2386. Asociación PHACE Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una malformación cerebral (que involucra la fosa posterior), gran hemangiona facial y anormalidades del ojo, corazón y arterias....más »
  2387. Ataxia espinocerebelosa 14 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19q13.4qter) caracterizado por ataxia de la marcha, temblores y disartria (trastorno del lenguaje).La condición progresa lentamente....más »
  2388. Ataxia espinocerebelosa 23 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 20p13-12.3) caracterizado por ataxia, pérdida sensorial y signos piramidales.Es una condición que progresa lentamente....más »
  2389. Atrofia de múltiples sistemas Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
  2390. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  2391. Paraplejia espástica 23
  2392. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 6p21, recesivo) y que resulta en ataxia y pérdida de visión y audición....más »
  2393. Ataxia espinocerebelosa 15 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 3p26-p25) caracterizado por ataxia de la marcha, problemas con los movimientos oculares y disartria (trastorno del lenguaje).La condición tiende a progresar lentamente a través de décadas y la mayoría de los pacientes conservan la capacidad de caminar....más »
  2394. Paraplejia espástica 24 Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por inicio temprano de debilidad progresiva en la parte inferior de las piernas....más »
  2395. Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  2396. Labio leporino, sordera, lipoma sacro
  2397. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 4 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 1p36, recesivo) y que resulta en ataxia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  2398. Ataxia espinocerebelosa 16 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 3p26.2-pter) caracterizado por ataxia de la marcha, problemas con los movimientos oculares, temblor y disartria (trastorno del lenguaje).La progresión de la condición es variable (1-40 años)....más »
  2399. Ataxia espinocerebelosa 25 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 2p15-p21) caracterizado por neuropatía sensorial y daño a la parte de control motor del cerebro (atrofia cerebelosa) lo cual resulta en ataxia.Es una condición que progresa lentamente....más »
  2400. Atrofia muscular espinal proximal
  2401. Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
  2402. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 5 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 15q24-q26, recesivo) y que resulta en ataxia, problemas mentales y un trastorno de la piel.Los síntomas empiezan temprano durante la infancia y más de la mitad de los pacientes nunca pueden caminar....más »
  2403. Ataxia espinocerebelosa 17
  2404. Ataxia espinocerebelosa 26 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19p13.3) caracterizado por ataxia de progresión lenta y disartria (trastorno del lenguaje)....más »
  2405. Tiroiditis linfomatosa Agrandamiento progresivo de la glándula tiroides debido a enfermedad autoinmune....más »
  2406. Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, tipo III
  2407. Displasia oculodentoósea recesiva
  2408. Paraplejia espástica 17 Un raro síndrome caracterizado por debilidad y pérdida de masa muscular progresiva, principalmente en las manos....más »
  2409. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 6 Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia no progresiva, que empieza durante la infancia....más »
  2410. Ataxia espinocerebelosa 18
  2411. Ataxia espinocerebelosa 27 Un raro trastorno genético (cromosoma FGF14;defecto de 13q34) caracterizado por temblores, discinesia y episodios psiquiátricos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2412. Cuadriplejia espástica, retinitis pigmentaria, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresivas de las piernas y brazos, problemas oculares y retardo mental.La paraplejia espástica no es progresiva....más »
  2413. Atrofia de la columna, oftalmoplejia, síndrome piramidal Un muy raro síndrome caracterizado por músculos oculares débiles, deterioro progresivo de la médula espinal que resulta en debilidad muscular y pérdida de masa muscular...más »
  2414. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  2415. Ataxia espinocerebelosa 19
  2416. Ataxia espinocerebelosa 28 Un trastorno genético (defecto del cromosoma 18p11) caracterizado por parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejia) y aumento de los reflejos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2417. Linfedema congénito
  2418. Temblor hereditario esencial, 1 Un trastorno hereditario del movimiento que involucra temblores que ocurren principalmente en los brazos, pero otras partes del cuerpo también están involucradas con frecuencia.Cualquier tipo de estrés en el cuerpo, tal como el hambre y el cansancio, pueden agravar la condición....más »
  2419. Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
  2420. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  2421. Ataxia espinocerebelosa 29 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 3p26) caracterizado por ataxia no progresiva que tiene un inicio temprano....más »
  2422. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  2423. Temblor hereditario esencial, 2 Un trastorno del movimiento hereditario que involucra temblores.Cualquier tipo de estrés en el cuerpo, tal como el hambre y el cansancio, pueden agravar la condición....más »
  2424. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  2425. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  2426. Leucodistrofia con oligodoncia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los dientes y ataxia progresiva....más »
  2427. Retardo mental, microcefalia, anormalidades de las falanges y la cara
  2428. Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano Un raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia, sensibilidad a la luz y estatura baja....más »
  2429. Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
  2430. Displasia ectodérmica, artrogriposis, diabetes mellitus Un raro síndrome caracterizado por diabetes, estatura baja y anormalidades de los dientes, cabello y uñas....más »
  2431. Síndrome de Saul-Wilkes-Stevenson
  2432. Angioqueratoma, retardo mental, cara tosca
  2433. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  2434. Fístula coronario-cardiaca
  2435. Contracturas congénitas, tortícolis e hipertermia maligna
  2436. Retardo mental, estatura corta, paladar hendido, facies inusual
  2437. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con ptosis y parkinsonismo
  2438. Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y pequeños, sordera y anormalidades de los huesos de la cara....más »
  2439. Síndrome faciocardiorrenal Un raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como renales, retardo mental, características faciales inusuales, problemas cardíacos y problemas articulares.En algunos casos puede ocurrir muerte infantil o muerte fetal....más »
  2440. Displasia ectodérmica, ectrodactilia, distrofia de la mácula Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la piel, cabello, uñas y ojos al igual que dedos ausentes....más »
  2441. Diastematomielia Una malformación congénita que involucra una división de la médula espinal (diastematomielia).Los síntomas varían de acuerdo al tamaño y ubicación del defecto.Los casos leves pueden causar escasos o ningún síntoma....más »
  2442. Púrpura trombocitopénica trombótica, congénita Una rara condición de la sangre en la cual se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, lo cual reduce el número de plaquetas sanguíneas y resulta en insuficiencia renal, síntomas neurológicos y anemia....más »
  2443. Miopatía, retardo mental y del crecimiento, hipospadias
  2444. Resistencia a la hormona estimulante de la tiroides Un muy raro trastorno en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona estimulante de la tiroides a pesar de que está presente en cantidades suficientes.El problema radica en receptores defectuosos de hormona estimulante de la tiroides....más »
  2445. Distonía 6, torsión
  2446. Epilepsia, telangiectasia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia con telangiectasias en la conjuntiva de los párpados....más »
  2447. Distonía por torsión 7 Un raro trastorno hereditario del movimiento en el cual el paciente sufre contracciones musculares involuntarias y alteración de la posición corporal.Usualmente el inicio de los síntomas se centra en una parte del cuerpo, usualmente el cuello, ojos o manos....más »
  2448. Charcot-Marie-Tooth tipo 1, aplasia congénita del cutis
  2449. Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
  2450. Síndrome de Meinecke
  2451. Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  2452. Distonía por torsión de inicio en la infancia Un raro trastorno hereditario del movimiento en el cual el paciente sufre contracciones musculares involuntarias y alteración de la posición corporal.El trastorno ocurre durante la infancia y tiende a afectar las piernas severamente y la cara y brazos en un menor grado....más »
  2453. Síndrome de Crandall
  2454. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  2455. Síndrome de Loffredo-Cennamo-Cecio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel descamativa y ojos pequeños....más »
  2456. Espasticidad, exostosis múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por piernas rígidas y numerosos crecimientos óseos....más »
  2457. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  2458. Distonía de las extremidades Un trastorno nervioso que afecta los músculos.Causa espasmos (contracturas) musculares prolongados, lo cual resulta en movimientos repetidos de contorsión o posiciones anormales de las extremidades....más »
  2459. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  2460. Distrofia miotónica proximal
  2461. Síndrome de Jacobsen
  2462. Retardo mental, espasticidad progresiva, ligado a X
  2463. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  2464. Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
  2465. Fibrosis muscular multifocal, vasos obstruidos
  2466. Síndrome de Nathalie
  2467. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  2468. Degeneración talámica simétrica infantil Un muy raro trastorno cerebral caracterizado por un desarrollo cerebral anormal, convulsiones, distrés respiratorio y trastornos del movimiento....más »
  2469. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo II
  2470. Degeneración estriato-talámica infantil
  2471. Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, convulsiones y un trastorno de la piel....más »
  2472. Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia espástica, enfermedad renal progresiva y sordera....más »
  2473. Emerinopatía Una rara enfermedad muscular progresiva que empieza durante la niñez e involucra debilidad muscular y emaciación....más »
  2474. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  2475. Delta-sarcoglicanopatía
  2476. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva, con neuropatía axonal Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 114q31-q32, recesivo) y que resulta en ataxia y disartria....más »
  2477. Mielinopatías
  2478. Encefalitis de Hashimoto Una rara forma de enfermedad cerebral e inflamación....más »
  2479. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio 1
  2480. Resistencia a los glucocorticoides Una rara condición en la cual todas o algunas partes del cuerpo no responden a los glucocorticoides.Los síntomas dependen del nivel de resistencia....más »
  2481. Síndrome de acinesia fetal, ligado a X Un raro síndrome en el cual el feto no es capaz de moverse o tiene una movilidad reducida debido a defectos cerebrales....más »
  2482. Síndrome de Davis-Lafer
  2483. Artrogriposis múltiple congénita distal ligada a X
  2484. Síndrome de Massa-Casaer-Ceulemans
  2485. Asociación de Schisis Un término médico usado para describir cualquier condición que involucra dos o más malformaciones de ciertos tipos.Las malformaciones pueden incluir cosas tales como hendiduras orales, defectos del tubo neural, hernias diafragmáticas y onfaloceles....más »
  2486. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  2487. Duplicación de las cejas con piel que se estira y sindactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por duplicación de algunas cejas, aumento de la elasticidad de la piel y dedos de las manos y dedos de los pies palmeados....más »
  2488. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
  2489. Fibroelastosis endomiocárdica Una rara malformación cardíaca que involucra un engrosamiento anormal de la parte del músculo cardíaco llamada endocardio, que afecta la función del corazón.La muerte ocurre generalmente en la infancia y durante la niñez temprana....más »
  2490. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
  2491. Deficiencia de metilcobalamina tipo complementación cbl E
  2492. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  2493. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida Cohen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  2494. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  2495. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo IV Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 14q32.1) caracterizado por inicio tardío de los síntomas, contracturas musculares y parkinsonismo.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2496. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  2497. Síndrome tipo Marden-Walker
  2498. Degeneración estriatonigral infantil Un trastorno neurológico genético causado por daño progresivo a una parte del cerebro llamada el cuerpo estriado....más »
  2499. Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Un raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, diabetes, epilepsia, enfermedad renal y endurecimiento prematuro de las arterias....más »
  2500. Linfedema, ptosis
  2501. Síndrome de Malouf Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca al igual que ovarios anormales....más »
  2502. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  2503. Sinostosis familiar lambdoide Fusión prematura de ciertos huesos del cráneo que hace que la parte posterior de la cabeza sea plana.Tiende a ocurrir en familias y ocasionalmente se asocian otras anormalidades....más »
  2504. Esclerosis múltiple, ictiosis, deficiencia del factor 8
  2505. Distrofia muscular facioescapulohumeral 1a
  2506. Esclerosis tuberosa, tipo 2 Una rara condición genética caracterizada por retardo mental y físico, convulsiones y numerosos tumores benignos que pueden ocurrir en la piel o en los órganos.La severidad de los síntomas puede variar considerablemente dependiendo del lugar en el que ocurre el tumor....más »
  2507. Síndrome de Richieri-Costa Da Silva
  2508. Artrogriposis, convulsiones epilépticas y alteraciones del desarrollo del cerebro
  2509. Polineuropatía, defecto de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por deformidad en flexión del pulgar y algunos dedos de las manos, al igual que alteración sensorial en los brazos....más »
  2510. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  2511. Síndrome de Furlong-Kurczynski-Hennessy
  2512. Neuropatía motora periférica con disautonomía
  2513. Síndrome de pterigium múltiple tipo dominante Un muy raro síndrome caracterizado por contracturas articulares, dedos de las manos palmeados, dificultad para abrir la boca completamente y escoliosis....más »
  2514. Síndrome de Tome-Brune-Fardeau Un raro síndrome que involucra deterioro neurológico que se manifiesta como trastornos del movimiento y demencia....más »
  2515. Maduración esquelética disharmónica, desproporción de las fibras musculares
  2516. Dermo-odontodisplasia
  2517. Facomatosis pigmentoqueratótica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por áreas pigmentadas anormalmente en la piel, lo cual se asocia con problemas neurológicos.La pigmentación de la piel se disemina y generalmente ocurre sólo en un lado del cuerpo....más »
  2518. Síndrome de Fuhrmann Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el fémur, dedos de las manos y peroné (hueso de la pantorrilla)....más »
  2519. Secuencia de disrupción cerebral fetal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y el cerebro....más »
  2520. Cromosoma 14q, deleción terminal
  2521. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  2522. Microcefalia, anormalidades de la fusión de la columna cervical
  2523. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  2524. Síndrome de Dobrow Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por membranas anormales dentro de la boca, estatura baja, problemas oculares, retardo mental y una cabeza, mandíbula, ojos y boca pequeños....más »
  2525. Taquicardia ventricular catecolérgica polimórfica Un muy raro trastorno que involucra un ritmo cardíaco anormal en un corazón por lo demás aparentemente normal.Para la segunda década de la vida, la mitad de las personas afectadas mueren....más »
  2526. Síndrome de Richards-Rundle
  2527. Paraplejia espástica 14, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad de la parte inferior de las piernas y retardo mental leve....más »
  2528. Síndrome de Tucker Un raro síndrome caracterizado por parálisis de las cuerdas vocales y párpados caídos....más »
  2529. Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa Una condición hereditaria muy rara que involucra una deficiencia de triosa fosfato isomerasa....más »
  2530. Retraso del lenguaje, asimetría facial, estrabismo, pliegues en el lóbulo de la oreja
  2531. Epilepsia benigna neonatal forma dominante Una forma heredada de manera recesiva con convulsiones que empiezan en la infancia temprana....más »
  2532. Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
  2533. Teratoma nasofaríngeo con Dandy-Walker, hernia diafragmática
  2534. Paraplejia espástica 25, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición también involucra herniación de los discos intervertebrales....más »
  2535. Síndrome imposible Un muy raro síndrome (sólo un caso reportado) caracterizado por una variedad de malformaciones graves, nacimiento prematuro y muerte fetal....más »
  2536. Síndrome tipo Rett
  2537. Paraplejia espástica 26, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición también involucra herniación de los discos intervertebrales....más »
  2538. Hiperplasia ganglionar angiofolicular, tipo célula plasmática
  2539. Síndrome de Montefiore Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, corazón y dedos....más »
  2540. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  2541. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  2542. Síndrome ATR-X
  2543. Deficiencia de NADH citocromo B5 reductasa Un muy raro síndrome causado por una anormalidad genética que ocasiona deficiencia de una enzima (NADH citocromo B5 reductasa)....más »
  2544. Leucoencefalopatía, queratoderma palmoplantar
  2545. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  2546. Retardo del desarrollo, hipotonía, hipertrofia en las extremidades
  2547. Retardo mental, facies inusual, pie zambo, anormalidades de la mano
  2548. Susceptibilidad a hipertermia maligna tipo 1
  2549. Tetrasomía X Un raro trastorno cromosómico que causa retardo mental, cabeza pequeña y varias otras anormalidades....más »
  2550. Síndrome de Elliott-Ludman-Teebi
  2551. Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
  2552. Susceptibilidad a hipertermia maligna tipo 2
  2553. Susceptibilidad a hipertermia maligna tipo 3
  2554. Susceptibilidad a hipertermia maligna tipo 4
  2555. Asfixia neonatal Una condición en la cual un recién nacido no empieza a respirar espontáneamente en los minutos siguientes al nacimiento....más »
  2556. Susceptibilidad a hipertermia maligna tipo 5
  2557. Hiperfalangismo, dismorfia, broncomalacia
  2558. Susceptibilidad a hipertermia maligna tipo 6
  2559. Retardo mental, tipo Wolff
  2560. Enfermedad de inclusión intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración de los músculos y nervios....más »
  2561. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  2562. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  2563. Distonía muscular deformante tipo 1
  2564. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 2 Un raro trastorno neurológico caracterizado principalmente por ataxia, espasticidad y muerte temprana....más »
  2565. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2566. Paraplejia espástica 2, ligada a X Un muy raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas.Tiene un inicio temprano, progresa lentamente y eventualmente el cerebro resulta involucrado lo cual produce problemas sensoriales, del habla y oculares....más »
  2567. Distonía muscular deformante tipo 2
  2568. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 3 Un raro trastorno neurológico que involucra principalmente ataxia y sordera que empieza durante la infancia y progresa bastante rápido ocasionando muerte en la niñez....más »
  2569. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
  2570. Glomerulonefritis membranoproliferativa (tipo 2)
  2571. Cranio osteoartropatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fontanelas grandes, problemas articulares y dedos en maza....más »
  2572. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 4 Un raro trastorno neurológico que involucra principalmente ataxia y demencia que empieza durante la adultez.La condición progresa lentamente....más »
  2573. D-glicericacidemia
  2574. Retardo mental, aracnodactilia, hipotonía, telangiectasia
  2575. Displasia toracolímbica, tipo Rivera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del tórax y extremidades....más »
  2576. Trigonocefalia, ptosis, coloboma Un raro síndrome caracterizado por párpados caídos, malformación cerebral, una frente triangular prominente y una anormalidad ocular....más »
  2577. Síndrome tipo Larsen, tipo letal
  2578. Enfermedad de Parkinson 3 Una forma genética de enfermedad de Parkinson que involucra degeneración progresiva del sistema nervioso central....más »
  2579. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  2580. Síndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
  2581. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  2582. Síndrome de Gordon de Powell-Venencie-Gordon Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies al igual que parálisis espástica....más »
  2583. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  2584. Degeneración talámica infantil Un raro trastorno genético cerebral....más »
  2585. Miopatía por cuerpos de inclusión 2 autosómica recesiva
  2586. Microsomía hemifacial con defectos radiales
  2587. Malformaciones de la migración neuronal
  2588. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una destrucción cerebral progresiva que causa retardo mental y falta de coordinación que empieza temprano en la vida....más »
  2589. Síndrome de De Hauwere Leroy Adriaenssens Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  2590. Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
  2591. Síndrome de Arnold Stickler Bourne Un muy raro síndrome caracterizado por problemas musculares en las manos, boca y faringe, anormalidades del riñón y cristales corneales....más »
  2592. Enfermedad de Parkinson 9 Una forma genética de la enfermedad de Parkinson (una degeneración progresiva del sistema nervioso central) que progresa rápidamente una vez que empieza.La demencia, espasticidad y problemas con el movimiento de los ojos también son características de esta forma de la enfermedad de Parkinson....más »
  2593. Síndrome de Tang Hsi Ryu Un raro síndrome caracterizado por un hígado y bazo agrandados, aumento de la pigmentación y funcionamiento anormal de los nervios periféricos....más »
  2594. Síndrome antisintetasa Una rara enfermedad autoinmune que afecta los músculos.Involucra el desarrollo de anticuerpos contra una enzima (aminoacil-tRNA sintetasa) que está involucrada en la síntesis de proteínas....más »
  2595. Dandy-Walker - hemangioma facial
  2596. Retinitis pigmentaria, retardo mental, sordera
  2597. Síndrome de Segawa, autosómico recesivo
  2598. Microcefalia, glomerulonefritis, hábito marfanoide
  2599. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  2600. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  2601. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  2602. Deficiencia de Apo A-I
  2603. Prolapso de la válvula mitral, familiar, autosómico dominante
  2604. Microcefalia, retardo mental, retinopatía
  2605. Retardo mental ligado a X, tipo surafricano
  2606. Síndrome de Partington-Anderson
  2607. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  2608. Fanconi, ictiosis, dismorfia Un muy raro síndrome caracterizado por piel descamativa (ictiosis), anemia, anormalidades musculares y varias otras anormalidades.Los seis casos reportados murieron en un lapso de 6 meses....más »
  2609. Síndrome de Lurie-Kletsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una acumulación de líquido dentro del cráneo, desarrollo cerebral anormal (cuerpo calloso) y una hernia diafragmática....más »
  2610. Síndrome de Thomas-Jewett-Raines Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, orejas pequeñas y falta de movimiento fetal....más »
  2611. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  2612. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  2613. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  2614. Síndrome de Snyder-Robinson Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, marcha anormal, huesos débiles y una cara asimétrica....más »
  2615. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro....más »
  2616. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2AI
  2617. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  2618. Síndrome trico-odonto-onico-dérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel....más »
  2619. Ataxia de Harding Un raro trastorno neurológico que involucra principalmente escaso equilibrio y coordinación, mientras que los reflejos tendinosos no resultan afectados....más »
  2620. Deficiencia de deshidratasa
  2621. Aniridia, rótula ausente
  2622. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
  2623. Síndrome de Johnston Aarons Schelley Un síndrome letal muy raro caracterizado principalmente por contracturas y piel engrosada....más »
  2624. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  2625. Retardo mental, epilepsia, nariz bulbosa
  2626. Espondilohipoplasia, artrogriposis y pterigium poplíteo Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por pliegues en la parte posterior de las rodillas, defectos de la columna y varias otras anormalidades esqueléticas....más »
  2627. Síndrome de Stratton-Parker Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, corazón ubicado en el lado incorrecto del pecho (dextrocardia) y una anormalidad del desarrollo óseo....más »
  2628. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 3)
  2629. Paraplejia espástica tipo 1, ligada a X Un raro trastorno ligado a X caracterizado principalmente por espasticidad de la parte inferior de las piernas....más »
  2630. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 4)
  2631. Atrofia óptica 2
  2632. Discondroesteosis, nefritis
  2633. Paraplejia espástica con pubertad precoz Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por inicio temprano de debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas al igual que inicio prematuro de signos de pubertad....más »
  2634. Epilepsia con crisis mioclónica-astática Una forma de epilepsia infantil que se asocia con una pérdida súbita de tono muscular que con frecuencia ocasiona que la persona que la sufre se caiga y posiblemente se haga daño....más »
  2635. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  2636. Microftalmía y deficiencia mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños y deficiencia mental....más »
  2637. Enfermedad de Guam Un trastorno de degeneración nerviosa que ocurre particularmente en Guam y que involucra demencia progresiva y parkinsonismo que en último término lleva a la muerte....más »
  2638. Nevo epidérmico, raquitismo resistente a vitamina D Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de marcas congénitas en la piel, anormalidades de los huesos y retardo mental....más »
  2639. Aneurismas intracraneales, anormalidad congénita múltiple
  2640. Meningitis por Lysteria monocytoigeneses Una forma muy rara de meningitis (infección bacteriana de la membrana del cerebro o meninges) causada por Listeria monocytogenes.La condición es más común en los ancianos y los que tienen un sistema inmunológico deficiente, y la muerte es común....más »
  2641. Neuropatía sensorial, paraplejía espástica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración nerviosa sensorial y paraplejia espástica.Los extremos de las manos y pies tienen una menor sensibilidad al dolor y tienden a desarrollarse úlceras desfigurantes....más »
  2642. Paraplejia espástica 3, autosómica dominante Una forma de inicio temprano, de progresión lenta, de la paraplejia espástica que involucra espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas....más »
  2643. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 2
  2644. Acidosis láctica congénita infantil Una rara condición congénita en la cual un lactante tiene niveles elevados de ácido láctico en la sangre que causan acidosis metabólica....más »
  2645. Paraplejia espástica 4, autosómica dominante
  2646. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 3
  2647. Displasia oculodentoósea dominante Un muy raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y los dedos de las manos....más »
  2648. Síndrome de Marfan tipo 2
  2649. Paraplejia espástica 6, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad progresiva de las piernas....más »
  2650. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
  2651. Monosomía 8q21 q22
  2652. Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
  2653. Paraplejia espástica 8, autosómica dominante Una rara forma de espasticidad y debilidad muscular que afecta principalmente la parte inferior de las piernas....más »
  2654. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  2655. Deficiencia de lactato deshidrogenasa tipo A
  2656. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  2657. Miopatía distal tipo Markesbery-Griggs
  2658. Dismorfia, vocalización anormal, retardo mental
  2659. Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
  2660. Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
  2661. Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
  2662. Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G
  2663. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  2664. Síndrome de Ray-Peterson-Scott
  2665. Disgenesia del cuerpo calloso recesiva ligada a X
  2666. Displasia espondiloperiférica, cúbito corto Un raro trastorno hereditario caracterizado por un hueso corto en el antebrazo (cúbito) y otras anormalidades esqueléticas tales como manos y pies cortos....más »
  2667. Enfermedad de Lobstein
  2668. Calcificaciones talámicas simétricas Un muy raro trastorno que involucra la calcificación de una parte del cerebro llamada el tálamo, lo cual resulta en varias anormalidades....más »
  2669. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  2670. Cutis laxo recesivo tipo 2
  2671. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  2672. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  2673. Síndrome de peroné en serpentina, riñón poliquístico
  2674. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  2675. Síndrome COACH Un muy raro síndrome caracterizado por ataxia, hendiduras o agujeros en varias estructuras oculares, retardo mental, fibrosis hepática y anormalidades cerebrales....más »
  2676. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  2677. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante, con características piramidales
  2678. Convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística familiar
  2679. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  2680. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  2681. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  2682. Helmintiasis
  2683. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  2684. Agenesia de la carótida interna
  2685. Miofascitis macrofágica
  2686. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado....más »
  2687. Degeneración espinocerebelosa, tipo Book Un muy raro síndrome caracterizado por problemas del movimiento y retardo mental que se origina a partir de un defecto cerebral....más »
  2688. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  2689. Síndrome FACES Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y anormalidades esqueléticas....más »
  2690. Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Un raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas, musculares y esqueléticas variables al igual que una cara característica....más »
  2691. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  2692. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  2693. Distonía 12
  2694. Síndrome córneo cerebeloso Un muy raro síndrome que involucra problemas oculares y problemas progresivos del control motor tales como ataxia y debilidad de un lado del cuerpo....más »
  2695. Síndrome ICF Un muy raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por un sistema inmunológico débil y anormalidades faciales....más »
  2696. Síndrome de tortuosidad arterial Un raro trastorno que afecta el tejido conectivo que forma los vasos sanguíneos, lo cual ocasiona varias anormalidades arteriales.Las anormalidades del tejido conectivo también afectan la piel y las articulaciones....más »
  2697. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  2698. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  2699. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  2700. Distrofia neuroaxonal, acidosis tubular renal
  2701. Epilepsia parcial familiar
  2702. Síndrome craniofaciocardioesquelético Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, del cráneo, cardiacas y esqueléticas....más »
  2703. Distrofia muscular congéntia, merosina negativa
  2704. Disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan Un raro trastorno neurológico causado por un desarrollo y funcionamiento anormal del tallo cerebral....más »
  2705. Deficiencia congénita del factor intrínseco
  2706. Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
  2707. Deficiencia de glicina sintasa
  2708. Complejo de aplasia del peroné y braquiodactilia
  2709. Demencia displásica hereditaria Una forma heredada de demencia causada por degeneración nerviosa....más »
  2710. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo III
  2711. Artrogriposis, oftalmoplejía, retinopatía
  2712. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  2713. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica dominante
  2714. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  2715. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo I
  2716. Neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción Un muy raro trastorno que involucra destrucción progresiva de la vaina protectora alrededor de los nervios.Usualmente los brazos son afectados primero y ocasionalmente están involucradas las piernas.Se considera que es un trastorno mediado inmunológicamente....más »
  2717. Síndrome de Fara-Chlupackova Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los oídos, cara y cuello....más »
  2718. Ectopia aislada del cristalino
  2719. Síndrome blefaro-facio-esquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los párpados, cara y esqueleto....más »
  2720. Deficiencia de GTP ciclohidrolasa Un raro trastorno metabólico causado por una deficiencia de una enzima (GTP ciclohidrolasa) que causa una acumulación dañina de fenilalanina en la sangre....más »
  2721. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  2722. Sídrome SCARF Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, piel laxa, fusión prematura de los huesos del cráneo, genitales ambiguos, retardo psicomotor y anormalidades faciales....más »
  2723. Síndrome QT largo tipo 2
  2724. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  2725. Síndrome QT largo tipo 3
  2726. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  2727. Síndrome de Cushing familiar
  2728. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  2729. Síndrome de Mehes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del lenguaje, una cara asimétrica, estrabismo y pliegues en el lóbulo de la oreja....más »
  2730. Lisencefalia, inmunodeficiencia
  2731. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  2732. Anomalía de Duane, retardo mental
  2733. Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia progresiva, disminución de los reflejos tendinosos, movimientos anormales de las extremidades y deterioro sensorial, de los músculos oculares y la audición....más »
  2734. Síndrome de Frias Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  2735. Deficiencia de factores de crecimiento peptídicos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por diabetes, anormalidades de la piel y pequeñas contracturas de la mandíbula y músculos....más »
  2736. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  2737. Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
  2738. Síndrome de Thakker-Donnai Un muy raro, severo síndrome genético caracterizado por órganos internos anormales y anormalidades faciales....más »
  2739. Cáncer de los ganglios linfáticos Tumor de los ganglios linfáticos....más »
  2740. Distrofia muscular congénita infantil con catarata, hipogonadismo
  2741. Gigantismo cerebral, quistes de la mandíbula
  2742. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo V Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 14q32.1) caracterizado por paraparesia espástica.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2743. Síndrome de Medrano-Roldan
  2744. Ataxia de la columna posterior con retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia progresiva y degeneración ocular que resulta en ceguera para la tercera década, al igual que problemas musculares....más »
  2745. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  2746. Síndrome de Bahemuka Brown Un muy raro síndrome caracterizado por paraplejia espástica e irregularidades de la pigmentación de la piel....más »
  2747. Dientes de nacimiento, pseudoobstrucción intestinal, conducto permeable Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por inmunidad deficiente, problemas intestinales y cardiacos y la erupción prematura de los dientes primarios....más »
  2748. Estenosis pulmonar supravalvular Un muy raro defecto en el cual la arteria pulmonar está estrechada por encima de la válvula.La severidad de los síntomas es variable....más »
  2749. Síndrome de Stoll-Alembik-Finck Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades musculares, de la piel, dientes y cara....más »
  2750. Síndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
  2751. Mioclono, ataxia
  2752. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  2753. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  2754. Canal auriculoventricular completo
  2755. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  2756. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  2757. Fusión vertebral lumbosacra posterior, blefaroptosis
  2758. Displasia esquelética epimetafisaria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal....más »
  2759. Sordera, displasia esquelética, granuloma del labio
  2760. Anormalidad del arco aórtico con facies peculiar y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales características y posición anormal de la aorta....más »
  2761. Síndrome de Mickleson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y anormalidades faciales y del cráneo....más »
  2762. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  2763. Síndrome de Susac
  2764. Epidermolisis bullosa simple y distrofia muscular de la cintura-extremidades Un raro síndrome que involucra piel frágil en la que se forman ampollas al igual que una debilidad muscular y debilitamiento en la cabeza y extremidades.La severidad de la formación de ampollas y debilidad muscular es variable, y algunas personas con este padecimiento mueren durante la infancia....más »
  2765. Miopatía relacionada a la desmina
  2766. Neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia
  2767. Trigonocefalia, pulgares anchos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares anchos y una frente triangular prominente....más »
  2768. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato deshidrogenasa
  2769. Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas Un muy raro síndrome caracterizado por cataratas y daño progresivo de ciertas estructuras del oído interno (cóclea y sáculo) que ocasiona sordera progresiva y problemas de la visión....más »
  2770. Distonía mioclónica
  2771. Síndrome de lipoma nasopalpebral, coloboma
  2772. Enfermedad cardiaca congénita, ptosis, hipodoncia, craniosinostosis
  2773. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  2774. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  2775. Displasia esquelética, tipo San Diego Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por extremidades cortas y vértebras aplanadas.Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento....más »
  2776. Síndrome cerebro oculo genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
  2777. Paraplejia espástica 19, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad y debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición generalmente progresa lentamente ocurriendo la postración en silla de ruedas sólo rara vez....más »
  2778. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  2779. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  2780. Síndrome de Tukel Un raro síndrome que involucra restricción de los movimientos oculares y párpados caídos, al igual que deformidades de las manos que afectan principalmente el ojo derecho y la mano derecha....más »
  2781. Microcefalia autosómica dominante
  2782. Cara tosca, hipotonía, estreñimiento
  2783. Miopatía y diabetes mellitus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad muscular y diabetes mellitus.La condición es altamente variable con respecto a la gravedad, rango e inicio de los síntomas....más »
  2784. Sordera periférica, neuropatía, enfermedad arterial
  2785. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  2786. Neuropatía axonal infantil Una forma muy rara de daño nervioso progresivo que empieza temprano en la vida.El sistema nervioso central también está involucrado usualmente....más »
  2787. Retardo mental, coloboma, delgadez
  2788. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  2789. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  2790. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  2791. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  2792. Síndrome de McGillivray Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por defectos cardiacos, anormalidades del cráneo y la cara y genitales ambiguos....más »
  2793. Síndrome de Goldblatt-Wallis
  2794. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  2795. Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
  2796. Epilepsia benigna neonatal forma recesiva Una forma heredada de manera recesiva con convulsiones que empiezan en la infancia temprana....más »
  2797. Síndrome de Smith-Martin-Dodd Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
  2798. Síndrome faciodigitogenital, forma recesiva Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, digitales y genitales....más »
  2799. Fisura oral estrecha, estatura corta, epífisis en forma de cono
  2800. Síndrome de Pierson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
  2801. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  2802. Paresia espástica, glaucoma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por rigidez y debilidad progresivas de las piernas, glaucoma y retardo mental....más »
  2803. Ataxia espinocerebelosa 8 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 13q21) caracterizado por nistagmo horizontal y neuropatía sensorial leve.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  2804. Ataxia espinocerebelosa, amiotrofia, sordera Un muy raro síndrome caracterizado por debilidad muscular y pérdida de masa muscular, ataxia y sordera....más »
  2805. Síndrome de Collins-Pope
  2806. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  2807. Contracturas, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido
  2808. Síndrome de Teebi-Shaltout Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades faciales y de la cabeza....más »
  2809. Trombocitopenia, secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como estatura baja, cabello inusual, disminución de las plaquetas sanguíneas, defectos cardiacos y anormalidad del esmalte dental....más »
  2810. Ictiosis congéntia, microcefalia, cuadriplejía
  2811. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera, tipo recesiva
  2812. Síndrome de Lindsay-Burn Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, psicosis y agrandamiento de los testículos....más »
  2813. Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión
  2814. Deficiencia de enolasa tipo 3
  2815. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  2816. Sordera de conducción, ptosis, anormalidades esqueléticas
  2817. Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo LOM
  2818. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  2819. Paraplejia espástica con síndrome de Kallmann Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad y debilidad leve de la parte inferior de las piernas, al igual que ausencia de producción de hormona sexual y una incapacidad para oler....más »
  2820. Síndrome de Dykes-Markes-Harper
  2821. Paraplejia espástica, neuropatía, poiquiloderma Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y debilidad de las piernas, degeneración de los nervios periféricos y un trastorno de la piel llamado poiquilodermia.Las pestañas y cejas usualmente están ausentes para la edad de tres años....más »
  2822. Epilepsia, microcefalia, displasia esquelética Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, una cabeza pequeña y anormalidades esqueléticas....más »
  2823. Deficiencia de fosforilasa cinasa muscular Un muy raro defecto genético que afecta los músculos y causa fatiga rápida al hacer ejercicio, y calambres musculares y debilidad....más »
  2824. Distrofia muscular, espongiosis de la materia blanca
  2825. Síndrome de MacDermot-Winter
  2826. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  2827. Hernia diafragmática, exonfalos, agenesia del cuerpo calloso
  2828. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  2829. Miopatía por cuerpos de inclusión 3 autosómica dominante Un muy raro trastorno genético heredado de manera dominante que involucra debilidad muscular progresiva, contracturas articulares al nacimiento y oftalmoplejia.Los problemas con la función muscular usualmente no empiezan hasta la cuarta o quinta década de la vida....más »
  2830. Atrofia olivopontocerebelosa, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales y sordera....más »
  2831. Odonto onico displasia con alopecia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, las uñas y la piel....más »
  2832. Defecto diafragmático, deficiencia de las extremidades, defecto del cráneo
  2833. Aniridia, agenesia renal, retardo psicomotor
  2834. Polisindactilia, malformación cardíaca Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo del pie extra, dedos palmeados y malformaciones cardíacas....más »
  2835. Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
  2836. Retardo mental, pulgares anchos y cortos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y pulgares cortos y anchos....más »
  2837. Síndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
  2838. Enfermedad de inclusión hialina intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares y convulsiones.El trastorno se debe a la presencia de compuestos de hialina dentro de las células nerviosas....más »
  2839. Pterigium colli, retardo mental, anormalidades de los dedos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cuello palmeado y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  2840. Síndrome de retraso mental de Schimke ligado a X
  2841. Síndrome de Treft-Sanborn-Carey Un raro síndrome caracterizado por una variedad de problemas oculares, sordera y enfermedad muscular....más »
  2842. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  2843. Síndrome de Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer
  2844. Piomiositis Una infección bacteriana de los músculos causada por Staphylococcus aureus.Ocurre en áreas tropicales y las personas con debilitamiento del sistema inmunológico son las más vulnerables....más »
  2845. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  2846. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del SNC
  2847. Macrogiria, parálisis pseudobulbar y retardo mental
  2848. Síndrome de Satoyoshi Un muy raro síndrome caracterizado por alopecia, diarrea, anormalidades esqueléticas y calambres dolorosos en las piernas causados por ejercicio excesivo o estrés emocional....más »
  2849. Estatura corta, hiperkalemia, acidosis
  2850. Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
  2851. Onicotricodisplasia y neutropenia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las uñas, pelo y sangre....más »
  2852. Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, paraplejia y piel engrosada y áspera en las palmas de las manos y plantas de los pies....más »
  2853. Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot Un raro síndrome caracterizado por trombocitopenia y varias otras anormalidades presentes al nacimiento....más »
  2854. Dismorfia, paladar hendido, piel laxa
  2855. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  2856. Enfermedad veno-oclusiva pulmonar Cualquier enfermedad que hace que una vena pulmonar se estreche o se bloquee.La vena pulmonar lleva sangre oxigenada desde los pulmones a varios tejidos corporales....más »
  2857. Displasia pilo-dento-ungular, microcefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello, dientes y uñas al igual que por una cabeza pequeña....más »
  2858. Síndrome de Jorgenson-Lenz
  2859. Estenosis de las ramas pulmonares Un muy raro trastorno en el cual las ramas pulmonares son más estrechas de lo normal.La severidad de los síntomas depende del grado de estrechamiento....más »
  2860. Acidosis tubular renal distal, autosómica dominante
  2861. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X, 1
  2862. Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1
  2863. Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
  2864. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  2865. Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2
  2866. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  2867. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  2868. Dermatoleucodistrofia
  2869. Deficiencia de cobre familiar benigna
  2870. Síndrome del onfalocele de Shprintzen
  2871. Síndrome de ataxia-apraxia oculomotora
  2872. Marfanoide - síndrome de retardo mental autosómico
  2873. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  2874. Paquigiria, retardo mental, convulsiones
  2875. Diarrea crónica con atrofia vellosa
  2876. Expresión defectuosa de la clase HLA 2
  2877. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2AII
  2878. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
  2879. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  2880. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  2881. Atrofia muscular espinal benigna congénita dominante Un muy raro síndrome caracterizado por debilidad muscular no progresiva que afecta principalmente las piernas....más »
  2882. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
  2883. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  2884. Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
  2885. Síndrome de Mowat-Wilson
  2886. Meningoencefalocele
  2887. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
  2888. Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
  2889. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  2890. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  2891. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
  2892. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C
  2893. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
  2894. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  2895. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  2896. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2D
  2897. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
  2898. Síndrome de Kosztolanyi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
  2899. Tuberculosis, pulmonar
  2900. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  2901. Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
  2902. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
  2903. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2E
  2904. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
  2905. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2F
  2906. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
  2907. Anoftalmia con hipoplasia pulmonar Un raro trastorno caracterizado por ojos muy pequeños o ausentes y tejido pulmonar poco desarrollado....más »
  2908. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
  2909. Displasia esquelética de Jequier-Kozlowski
  2910. Monosomía 8q12 21
  2911. Síndrome de Moebius 1
  2912. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
  2913. Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
  2914. PANDAS
  2915. Artritis, estatura corta, sordera
  2916. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2I
  2917. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
  2918. Paraplejia espástica tipo 5B, recesiva Una forma extremadamente rara de espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas....más »
  2919. Neuropatía óptica anterior isquémica
  2920. Infecciones por Rhabditida Infección con una lombriz parasitaria de la orden rhabditida.Los síntomas dependen de la especie involucrada....más »
  2921. Glioma
  2922. Adenocarcinoma del pulmón Un tumor que se desarrolla en el tejido que recubre el pulmón.El tumor usualmente es de crecimiento lento....más »
  2923. Microcefalia, cabello escaso, retardo mental, convulsiones
  2924. Enfermedad por Togaviridae
  2925. Deficiencia aislada familiar de vitamina E Un raro trastorno neurodegenerativo causado por una condición hereditaria en la cual el cuerpo no es capaz de absorber vitamina E de los alimentos consumidos....más »
  2926. Deficiencia de MHC clase 1 o clase 2
  2927. Distrofia muscular ocular Una parálisis progresiva lenta de los músculos que rodean los ojos.Eventualmente los ojos pierden la capacidad para moverse....más »
  2928. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  2929. Neurofibromatosis, síndrome de Noonan
  2930. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  2931. Rafe medioabdominal supraumbilical y hemangiomas cavernosos faciales Un raro trastorno caracterizado por marcas faciales congénitas profundas y una cresta de tejido de color claro entre el ombligo y el esternón....más »
  2932. Síndrome de Spranger-Schinzel-Myers Un muy raro síndrome caracterizado por malformación cerebral, dedos de las manos poco desarrollados y anormalidades de los huesos.Se cree que posiblemente es causado por exposición a ergotamina y diazóxido, el cual puede ser teratogénico....más »
  2933. Pseudopoliartritis rizomélica Una rara condición que tiende a causar dolor muscular y rigidez en el cuello, hombro y cadera....más »
  2934. Distrofia muscular escleroatónica
  2935. Miopatía centronuclear con oftalmoplejía externa
  2936. Porfiria, coproporfiria hereditaria
  2937. Infecciones por Pseudomonas stutzeri Una infección bacteriana que se encuentra en el suelo y agua....más »
  2938. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  2939. Microcefalia, retardo mental, espasticidad, epilepsia
  2940. Miopatía centronuclear, moderada, con compromiso de las manos
  2941. Microencefalia Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  2942. Vitamina D - efectos adversos El uso excesivo de suplementos con vitamina D puede causar síntomas....más »
  2943. Leucoencefalopatía telencefálica Enfermedad neurológica del cerebro en que las vainas protectoras que cubren los nervios en el cerebro son destruidas o no se desarrollan adecuadamente....más »
  2944. Plexopatía braquial inducida por radiación Una lesión de un nervio que ocurre como una complicación de radioterapia para el área superior del tórax....más »
  2945. Poliartritis con factor reumatoide positivo Una forma de artritis reumatoidea que involucra la presencia de factor reumatoide en la sangre.Está involucrada más de una articulación....más »
  2946. Enfermedad de los micronúcleos
  2947. Angiosarcoma del hígado Un raro tipo de cáncer que empieza en el revestimiento de los vasos sanguíneos en el hígado.Generalmente es un tumor agresivo que con frecuencia ocasiona metástasis....más »
  2948. Enfermedad por espiroquetas Infección con un tipo de bacteria que con frecuencia se encuentra en el lodo, aguas negras y agua contaminada.Los síntomas dependen de la especie involucrada.Las enfermedades causadas por esta bacteria incluyen infección por Treponema y borreliosis....más »
  2949. Fiebre hemorrágica de Omsk
  2950. Síndrome de Char Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, dedos de las manos pequeños y anormales y una anormalidad cardiaca....más »
  2951. Retardo mental, estatura corta, contracturas de la mano, anormalidades genitales
  2952. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 1
  2953. Anemia sideroblástica, autosómica
  2954. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  2955. Síndrome tipo pelagra Un raro trastorno en el cual el cuerpo no puede metabolizar el triptófano, lo cual causa una erupción cutánea característica y síntomas neurológicos....más »
  2956. Neoplasia del bazo Un tumor que se origina en el bazo....más »
  2957. Cromosoma 8, monosomía 8p23.1
  2958. Síndrome de Sandhaus Ben-Ami
  2959. Neoplasia de la médula espinal Un crecimiento (tumor) que surge de la médula espinal.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  2960. Himenolepiasis Una rara enfermedad parasitaria causada por la tenia Hymenolepis nana o Hymenlepis dimunita.La infestación ocurre por medio de contaminación fecal o por comer accidentalmente insectos que han comido huevos del parásito....más »
  2961. Deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia propiónica
  2962. Toxicidad por niacina El consumo excesivo de niacina puede causar síntomas de toxicidad....más »
  2963. Neoplasia rectosigmoide Un tumor que se origina en el área rectal superior o colon sigmoide.El tumor puede ser benigno o canceroso....más »
  2964. Tumor maligno de células germinales
  2965. Histidinuria, defecto tubular renal
  2966. Síndrome de Myhre-Ruvalcaba-Graham
  2967. Siderosis superficial del sistema nervioso central Un raro trastorno en el cual se deposita hemosiderina (hierro libre) en partes del sistema nervioso central (tejido del cerebro y médula espinal)Con frecuencia es causado por períodos repetidos de hemorragia en el cerebro (espacio subaracnoideo)....más »
  2968. Canal auriculoventricular parcial
  2969. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  2970. Hipoplasia pontocerebelosa con atrofia muscular espinal infantil
  2971. Miopatía de los nativos norteamericanos Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad muscular congénita, paladar hendido e hipertermia maligna....más »
  2972. Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica
  2973. Neurosarcoidosis
  2974. Artrogriposis, atrofia muscular espinal
  2975. Anemia hemolítica esferocítica congénita
  2976. Síndrome pálidopiramidal Un raro trastorno caracterizado por signos piramidales y parkinsonismo causado por una degeneración del tracto piramidal y la parte del cerebro llamada pálido....más »
  2977. Fístula perilinfática Una abertura anormal entre el oído interno lleno de líquido y el oído medio lleno de aire.Generalmente causa pérdida auditiva súbita o fluctuante....más »
  2978. Enfermedad de Parkinson 4, autosómica dominante, cuerpo de Lewy Una forma de la enfermedad de Parkinson causada por una triplicación del gen de alfa sinucleína en el cromosoma 4q21....más »
  2979. Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
  2980. Atrofia muscular espinal, tipo 2 Un grupo de enfermedades hereditarias de la neurona motora que involucran debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular debido a degeneración de neuronas motoras en la médula espinal....más »
  2981. Atrofia muscular espinal, tipo I, con fracturas óseas congénitas Un grupo de enfermedades hereditarias de la neurona motora que involucran debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular debido a degeneración de neuronas motoras en la médula espinal.También ocurren fracturas óseas en recién nacidos....más »
  2982. Retardo mental ligado a X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
  2983. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  2984. Atrofia muscular espinal progresiva del adulto, tipo Aran Duchene
  2985. Síndrome de Podder-Tolmie Un raro síndrome caracterizado principalmente por artrogriposis, pulgares poco desarrollados y meningoencefalocele....más »
  2986. Vasculitis reumatoidea
  2987. Ergot
  2988. Neurohepatopatía del navajo Una rara enfermedad genética que ocurre en poblaciones Navajo.Involucra degeneración de los nervios periféricos, enfermedad hepática y úlceras corneales.Se cree que la enfermedad genética es causada por exposición materna a uranio de agua contaminada por minas viejas....más »
  2989. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  2990. Perimiositis Inflamación del tejido que rodea los músculos....más »
  2991. Síndrome de Hunter-McAlpine
  2992. Toxicidad por vitamina C El consumo excesivo de vitamina C (ácido ascórbico) puede causar síntomas de toxicidad....más »
  2993. Heterotopia nodular hereditaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos de tejido cerebral en varias partes del cerebro....más »
  2994. Toxicidad por vitamina D El consumo excesivo de vitamina D puede causar síntomas de toxicidad....más »
  2995. Síndrome de Schroer-Hammer-Mauldin
  2996. Atrofia muscular espinal, tipo Ryukyuan Un trastorno heredado de manera recesiva que ocurre en hombres japoneses de las islas Ryukyu.El trastorno se caracteriza por pérdida de masa muscular y debilidad que afecta la parte inferior de las piernas más que los brazos....más »
  2997. Síndrome de Pfeiffer-Hirschfelder-Rott
  2998. Heterotopia nodular subependimaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos del tejido anormal se encuentran en la parte subependimaria del cerebro....más »
  2999. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Una enfermedad genética que involucra una deficiencia de una enzima que causa intolerancia al ejercicio y retardo leve del desarrollo.Los síntomas son variables....más »
  3000. Retinopatía, anemia aplásica, anormalidades neurológicas
  3001. Tumor mulleriano mixto maligno Un raro cáncer que se desarrolla en el útero, ovario o trompas de Falopio.El tumor contiene células epiteliales y del estroma.El cáncer puede ser de crecimiento lento o agresivo y puede ocasionar metástasis....más »
  3002. Vitamina B6 - efectos adversos El uso regular de grandes dosis de suplementos con vitamina B6 puede causar efectos adversos....más »
  3003. Paquigiria frontotemporal Un trastorno hereditario recesivo caracterizado por desarrollo cerebral anormal (paquigiria), retardo mental y varias otras anormalidades....más »
  3004. Infección por el complejo Mycobacterium avium Infección por un grupo de bacterias oportunistas.Tiende a ocurrir en personas inmunocomprometidas tales como las que tienen HIV....más »
  3005. Mioglobinuria recurrente
  3006. Acidemia orgánica Altos niveles sanguíneos de ácidos orgánicos que son causados por metabolismo anormal de las proteínas.La enfermedad de jarabe de arce en la orina y acidemia propiónica son ejemplos de acidemias orgánicas.La deficiencia de ciertas enzimas metabólicas es una de las principales causas de acidemia orgánica....más »
  3007. Cromosoma 3, monosomía 3q21-23
  3008. Ptosis, coloboma, trigonocefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y trigonocefalia, al igual que otras características variables....más »
  3009. Sarcoidosis, pulmonar
  3010. Nistagmo mioclónico
  3011. Panhipopituarismo
  3012. Síndrome FG 1
  3013. Síndrome FG 2
  3014. Eritroblastopenia transitoria de la niñez
  3015. Síndrome FG 3
  3016. Enfermedad de Parkinson 8 Una forma de la enfermedad de Parkinson causada por una mutación en el gen de la dardarina en el cromosoma 12q12....más »
  3017. Intoxicación grave por digitalis Una reacción adversa a un medicamento llamado digitalis.Los principales síntomas involucran problemas de la visión y/o del corazón, y en algunos casos puede ocurrir la muerte....más »
  3018. Síndrome FG 4
  3019. Síndrome FG 5
  3020. Enfermedad de Parkinson 6, autosómica recesiva, de inicio temprano
  3021. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  3022. Riñones poliquísticos graves, infantiles, con esclerosis tuberosa
  3023. Mioclono hereditario, atrofia muscular distal progresiva
  3024. Epilepsia mioclónica familiar progresiva Un trastorno familiar progresivo que involucra el sistema nervioso central y que se manifiesta como epilepsia y mioclono (contracciones musculares) que empeoran con el tiempo....más »
  3025. Enfermedad de Parkinson familiar tipo 1 Una forma de la enfermedad de Parkinson que involucra una mutación del gen de la alfa sinucleína en el cromosoma 4q21....más »
  3026. Síndrome tipo Marinesco-Sjogren
  3027. Acidosis tubular proximal primaria Un raro trastorno en el cual la función anormal de los túbulos renales proximales causa una acumulación de ácido en el cuerpo.La anormalidad renal no se debe a ninguna otra enfermedad, condición o lesión....más »
  3028. Retardo mental, estatura corta, sordera, genital
  3029. Enfermedad de Parkinson juvenil, autosómica recesiva Una rara forma de la enfermedad de Parkinson que tiende a ocurrir a la edad de 40 años y es heredada de manera recesiva.Los síntomas tienden a ser más severos durante el día en vez de la noche....más »
  3030. Retardo mental ligado a X, distonía, disartria
  3031. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  3032. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca
  3033. Heterotopía en banda familiar Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, una capa de tejido cerebral está ubicada de manera anormal en la materia blanca....más »
  3034. Deficiencia aislada de trihidroxicolestanoil-CoA oxidasa Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima (trihidroxicolestanoil-CoA oxidasa) altera la formación de ácidos biliares....más »
  3035. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  3036. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  3037. Estenosis subpulmonar Un estrechamiento de la arteria que lleva la sangre del ventrículo derecho a los pulmones para que sea oxigenada.La severidad de los síntomas es determinada por el grado de estrechamiento....más »
  3038. Cromosoma 4, trisomía 4q25 qter
  3039. Trastornos neurológicos post-estreptocócicos Un raro trastorno autoinmune en el cual el cuerpo desarrolla una respuesta autoinmune anormal a la infección estreptocócica y causa síntomas neurológicos....más »
  3040. Vanadio - efectos adversos La exposición o ingestión del oligoelemento llamado vanadio puede causar varios síntomas.No se ha determinado todavía si el vanadio es un elemento esencial en las dietas humanas....más »
  3041. Holoprosencefalia, deleción 2p
  3042. Enfermedad centronuclear
  3043. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  3044. Toxicidad por vitamina B1 El consumo excesivo de vitamina B1 (tiamina) puede causar síntomas de toxicidad....más »
  3045. Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
  3046. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 4
  3047. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 5
  3048. Distrofia muscular oftalmopléjica Un raro trastorno caracterizado por debilidad progresiva y debilidad de los músculos alrededor de los ojosLos músculos de la deglución pueden eventualmente resultar involucrados también....más »
  3049. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 6
  3050. Síndrome de taquicardia ortostática postural Un raro trastorno en el cual la frecuencia cardiaca de una persona aumenta al ponerse de pie.La gravedad, pronóstico y respuesta al tratamiento son variables....más »
  3051. Toxicidad por vitamina B6 El consumo excesivo de vitamina B6 (piridoxina) puede causar síntomas de toxicidad....más »
  3052. Síndrome de retraso mental de Partington ligado a X
  3053. Parálisis supranuclear progresiva, atípica Un raro trastorno neurodegenerativo progresivo que involucra características de parkinsonismo y demencia....más »
  3054. Síndromes de neurotoxicidad
  3055. Meningoencefalocele, artrogriposis, pulgar hipoplásico
  3056. Distrofia muscular de inicio tardío
  3057. Trisomía 6 mosaicismo
  3058. Síndrome de Megarbane Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, articulaciones laxas, hernias, anormalidades faciales y retardo psicomotor grave....más »
  3059. Enfermedad de Parkinson 10 Una forma progresiva lenta de la enfermedad de Parkinson causada por una mutación del cromosoma 1p....más »
  3060. Encefalitis transmitida por garrapatas
  3061. Hiperparatiroidismo neonatal severo primario
  3062. Enfermedad de Parkinson 11 Una forma de enfermedad de Parkinson causada por una mutación del cromosoma 2q36-q37....más »
  3063. Enfermedad de Parkinson 12 Una forma ligada a X de la enfermedad de Parkinson causada por una mutación del cromosoma Xq21-q25....más »
  3064. Enfermedad de Parkinson 13 Una forma de la enfermedad de Parkinson causada por una mutación en el gen de la serina proteasa en el cromosoma 2p12....más »
  3065. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  3066. Tumor adenocarcinoide Un raro tipo de tumor que ocurre en el tracto gastrointestinal y que tiende a metastizar.Los síntomas son determinados por la ubicación de los tumores....más »
  3067. Neuropatía motora sensorial tipo 2, sordera, retardo mental
  3068. Enfermedad por poxivirus Un grupo de enfermedades infecciosas que causa erupciones cutáneas llenas de pus.la varicela y la viruela son ejemplos....más »
  3069. Infecciones por Secernentea
  3070. Tumor rabdoide
  3071. Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna
  3072. Anemia esferocítica congénita
  3073. Enfermedad de Morgellons
  3074. Neurofibrosarcoma
  3075. Retardo mental ligado a X, 12
  3076. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  3077. Tumores del saco endolinfático en la enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL)
  3078. Enfermedad de las ondulaciones musculares Un raro trastorno heredado de manera dominante que involucra contracciones de los músculos esqueléticos, lo cual produce un visible efecto de ondulación....más »
  3079. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  3080. Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejía externa Un raro trastorno caracterizado pot debilidad muscular y debilidad o parálisis de los músculos oculares externos.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  3081. Anemia hipocrómica microcítica Un trastorno sanguíneo en el cual los eritrocitos son demasiado pequeños y carecen de suficiente hierro.Puede ser heredado o causado por insuficiencia de hierro en la dieta o deberse a un trastorno genético....más »
  3082. Infección prenatal por fenotiazina
  3083. Retardo mental ligado a X, 16
  3084. Neoplasia de la vaina nerviosa Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
  3085. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  3086. Síndrome de Saal-Bulas
  3087. Neoplasia linfática Un tumor que se desarrolla en el tejido linfático.El tumor puede ser canceroso o benigno....más »
  3088. Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  3089. Retardo mental ligado a X, 91
  3090. Silicosiderosis Un trastorno pulmonar causado por respirar polvo que contiene hierro y sílice....más »
  3091. Toxicidad por manganeso La exposición excesiva al manganeso (usualmente en minas o ciertas plantas industriales) puede causar toxicidad....más »
  3092. Hipocalcemia autosómica dominante
  3093. Arbovirosis
  3094. Retardo mental ligado a X, 93
  3095. Cáncer laríngeo supraglótico Cáncer que surge en el tejido por encima de las cuerdas vocales....más »
  3096. Angiítis primaria del sistema nervioso central
  3097. Retardo mental ligado a X, 59
  3098. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  3099. Síndrome de Schrander-Stumpel, Theunissen, Hulsmans
  3100. Tetraplejia espástica, parálisis cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
  3101. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  3102. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  3103. Tumor extragonadal de células germinales
  3104. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  3105. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  3106. Heterotopia laminar subcortical Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido anormal se encuentra en la parte subcortical del cerebro....más »
  3107. Envenenamiento agudo por estaño
  3108. Síndrome de Sjogren, juvenil, secundario a enfermedad autoinmune
  3109. Hipomagnesemia primaria Bajos niveles de magnesio en sangre que son causados por la absorción y excreción anormal del mineral, lo cual puede deberse a cosas tales como problemas renales y malabsorción intestinal....más »
  3110. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  3111. Envenenamiento por selenio
  3112. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  3113. Miopatía mitocondrial, catarata
  3114. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  3115. Síndrome de Schaefer-Stein-Oshman
  3116. Tumor mesenquimatoso maligno Un tumor maligno que surge del tejido blando.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del tumor.Usualmente es un tumor agresivo que puede ocurrir en el músculo, grasa, hueso y vasos sanguíneos....más »
  3117. Hipoplasia pontoneocerebelosa
  3118. Abuso de selenio
  3119. Síndrome de Reardon-Wilson-Cavanagh Un raro síndrome genético caracterizado por ataxia progresiva, sordera y retardo mental....más »
  3120. Trisomía 21 mosaicismo
  3121. Microcefalia con cuadriplejía espástica Un muy raro trastorno caracterizado por una cabeza anormalmente pequeña y cuadriplejia....más »
  3122. Disfunción hipotalámica
  3123. Trisomía 22 mosaicismo
  3124. Trisomía 13 mosaicismo
  3125. Tumor epitelial del timo Un tumor que se desarrolla en las capas externas (epiteliales) del timo.El tumor puede ser maligno o benigno.El timo produce leucocitos....más »
  3126. Síndrome de muerte súbita por arritmia
  3127. Angiítis granulomatosa del sistema nervioso central Inflamación de los vasos sanguíneos en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).La condición tiende a recurrir....más »
  3128. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  3129. Mioglobinuria, forma dominante
  3130. Enfermedad de Parkinson 7, autosómica recesiva, de inicio temprano Una forma heredada recesivamente de la enfermedad de Parkinson, causada por una mutación en el gen DJ1 en el cromosoma 1p36.La progresión de la enfermedad tiende a ser lenta....más »
  3131. Taquicardia paroxística sincopal Frecuencia cardiaca rápida que empieza y termina súbitamente y causa desmayo....más »
  3132. Síndrome de Muller-Barth-Menger
  3133. Trisomía 18 mosaicismo
  3134. Encefalopatía mioclónica precoz Una forma de inicio temprano de las convulsiones mioclónicas.Es causada por anormalidades cerebrales debidas a cosas tales como malformaciones cerebrales y errores congénitos del metabolismo....más »
  3135. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  3136. Ptosis, coloboma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y retardo mental....más »
  3137. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  3138. Miopatía congénita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin
  3139. Neurofibromatosis familiar intersticial
  3140. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  3141. Síndrome RHYNS Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del ojo, riñón y esqueleto al igual que hipopituarismo....más »
  3142. Parálisis ocular supranuclear Deterioro del movimiento ocular debido a un problema cerebral.El tipo de problema del movimiento ocular es determinado por la ubicación de la anormalidad cerebral....más »
  3143. Síndrome marfanoide, tipo De Silva
  3144. Espasticidad, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad y retardo mental....más »
  3145. Miopatía centronuclear de inicio prenatal con artrogriposis
  3146. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  3147. Enfermedad de MoyaMoya 1
  3148. Heterotopia laminar periventricular Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido cerebral está ubicado anormalmente en el revestimiento de los ventrículos cerebrales....más »
  3149. Enfermedad de MoyaMoya 2
  3150. Síndrome de Passos-Bueno Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, incontinencia, debilidad muscular e incapacidad para caminar o hablar....más »
  3151. Stachybotrys chartarum Un moho negro tóxico baboso que puede ser encontrado en ambientes internos húmedos.La exposición puede ocurrir por medio de la piel, ingestión o inhalación.Puede causar condiciones tales como el "síndrome del edificio enfermo"....más »
  3152. Enfermedad de MoyaMoya 3
  3153. Tumores de células de Sertoli-Leydig
  3154. Microcefalia, hipoplasia pontocerebelosa, discinesia
  3155. Neuropatía motora Un raro trastorno que involucra debilidad progresiva de los músculos.La tasa de progresión, severidad y edad de inicio son variables....más »
  3156. Hipoparatiroidismo ligado a X
  3157. Hidrocéfalo autosómico recesivo Un raro trastorno heredado de manera recesiva en el cual hay una acumulación anormal de líquido (líquido cefalorraquídeo) dentro del cráneo....más »
  3158. Síndrome de Howard-Young
  3159. Miopatía de la cintura y extremidades, con fragilidad ósea
  3160. Síndrome de Stickler, tipo III Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los oídos.El Tipo 3 es causado por un defecto en el cromosoma 6q21.3.El Tipo 3 no involucra ninguno de los problemas oculares que ocurren en el Tipo 1 y 2....más »
  3161. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  3162. Síndrome miasténico congénito, canal lento
  3163. Enfermedad de las ondulaciones musculares, 1
  3164. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  3165. Latidos prematuros ventriculares multifocales Una forma de ritmo cardiaco anormal que ocurre en individuos por lo demás sanos.El ejercicio o las emociones intensas pueden desencadenar un episodio de desmayo....más »
  3166. Miopatía, oftalmoplejía, hipoacusia, arreflexia
  3167. Resistencia primaria al cortisol Un raro trastorno genético en el cual el cuerpo no puede responder a una hormona llamada cortisol.El cuerpo produce un exceso de cortisol para compensar este defecto....más »
  3168. Enfermedad de las ondulaciones musculares, 2
  3169. Holoprosencefalia, ectrodactilia, labio/paladar hendido
  3170. Cabello escaso, ptosis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cabello escaso, párpados caídos y retardo mental....más »
  3171. Miocarditis post-infección Inflamación del músculo cardíaco que ocurre después de una infección tal como sarampión, virus de la influenza, enterovirus y adenovirus....más »
  3172. Tumor desmoplásico de células pequeñas redondas Un raro tumor agresivo que usualmente se desarrolla en el tejido blando y que tiende a crecer hasta un gran tamaño.Usualmente ocurre en el abdomen pero también puede ocurrir en otras partes del cuerpo tales como los órganos abdominales, cerebro, testículos, ovarios, médula espinal y cráneo....más »
  3173. Expresión defectuosa de la clase HLA 1
  3174. Miotonía no distrófica
  3175. Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa Un raro trastorno metabólico hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (succinil semialdehído deshidrogenasa) evita el metabolismo normal del ácido gamma aminobutírico....más »
  3176. Neuropatía motora bulbar espinal Una rara enfermedad hereditaria que afecta los nervios en la columna y en la parte bulbar del tallo cerebral.Los principales signos son debilidad muscular y pérdida de masa muscular....más »
  3177. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  3178. Defecto del transporte de hormona tiroidea en la membrana plasmática Problemas de la tiroides causados por un defecto en el transporte de una hormona tiroidea llamada T4 (tiroxina) dentro del cuerpo.La tiroides produce una cantidad excesiva de hormonas para tratar de compensar la incapacidad del cuerpo de utilizar la hormona....más »
  3179. Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano
  3180. Toxicidad por potasio El consumo excesivo de potasio puede causar síntomas de toxicidad....más »
  3181. Poliartritis con factor reumatoide negativo
  3182. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  3183. Trigonocefalia, ptosis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, retardo mental y una frente triangular....más »
  3184. Depresión severa
  3185. Hepatitis ocasional
  3186. Problemas cardiacos severos
  3187. Arritmias cardiacas graves
  3188. Colangiocarcinoma intrahepático Un cáncer maligno de crecimiento lento que ocurre en los conductos biliares en el hígado....más »
  3189. Cardiomiopatía, esferocitosis
  3190. Meningioma inducido por radiación
  3191. Leucemia crónica de células T
  3192. Feocromocitoma como parte de la neurofibromatosis
  3193. Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa tipo 2
  3194. Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización cerebral
  3195. Hipobetalipoproteinemia homocigota Nivel bajo heredado de betalipoproteínas en sangre.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados según haya o no algunas betalipoproteínas en el cuerpo....más »
  3196. Leucemia mieloide crónica Filadelfia negativa Una forma de leucemia....más »
  3197. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  3198. Encefalitis límbica paraneoplásica
  3199. Ependimoma Un tumor que ocurre en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).Los síntomas varían de acuerdo a la agresividad, tamaño y ubicación exacta del tumor....más »
  3200. Aceruloplasminemia
  3201. Hepatitis X (no-A, no-B, no-C, no-D, no-E) Inflamación hepática viral que no puede ser determinada por uno de los tipos existentes de hepatitis: A, B, C, D y E....más »
  3202. Acrocefalia - estenosis pulmonar - retardo mental
  3203. Ganglioma infantil desmoplásico Un raro tipo de tumor cerebral que ocurre en lactantes.El tumor puede ser de crecimiento lento y benigno o de crecimiento rápido y maligno....más »
  3204. Carcinoma epitelial-mioepitelial Un raro tipo de cáncer de crecimiento lento que ocurre en el conducto salival, usualmente la glándula parótida.El cáncer tiende a ocurrir en pacientes mayores.El cáncer tiende a repetir rápidamente y puede ocasionar metástasis....más »
  3205. Cutis leucémico sin leucemia Una rara forma de leucemia en la cual la piel resulta involucrada antes de que las células leucémicas aparezcan en la sangre.Usualmente es un signo temprano de leucemia....más »
  3206. Síndrome de contractura congénita letal 1
  3207. Raquitismo renal Una enfermedad ósea en la cual la disfunción renal causa resorción ósea y ocasiona huesos débiles, blandos....más »
  3208. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
  3209. Ataxia cerebelosa dominante pura
  3210. Síndrome de contractura congénita letal 2
  3211. Parálisis cerebral espástica, diplégica
  3212. Hipofisitis granulomatosa Un raro trastorno causado por la inflamación de la hipófisis.Puede ocurrir como resultado de otras infecciones tales como la tuberculosis y sarcoidosis....más »
  3213. Neumonitis familiar por hipersensibilidad Una enfermedad pulmonar mediada inmunológicamente que ocurre con un patrón familiar....más »
  3214. Síndrome del arco branquial ligado a X
  3215. Mixoma auricular familiar Un mixoma (tumor) auricular benigno que se desarrolla en la pared que separa las dos cámaras superiores del corazón.La forma familiar de la condición también involucra tumores en otras partes del cuerpo tales como la piel, ambas aurículas o los ventrículos cardíacos....más »
  3216. Plasmocitoma anaplásico La proliferación maligna de células plasmáticas.El tumor puede desarrollarse en el hueso y tejido blando y en consecuencia ocasionar un rango de síntomas dependiendo del lugar exacto....más »
  3217. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 6, infantil tardía
  3218. Gliomatosis del cerebro Un raro tipo agresivo de tumor cerebral maligno.Las células gliales cancerosas infiltran varias partes del cerebro y pueden causar una variedad de síntomas....más »
  3219. Síndrome de Baughman Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados fusionados, pelo rizado y uñas anormales....más »
  3220. Linfoma folicular de células pequeñas clivadas
  3221. Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
  3222. Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
  3223. Hamartomas hipotalámicos Un tumor congénito benigno que se desarrolla en o cerca del hipotálamo....más »
  3224. Cardiomiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 1
  3225. Anafilaxia inducida por el ejercicio
  3226. Infección por actinomicetales Una infección bacteriana del orden Actinobacteria.El rango de síntomas varía dependiendo de cuál bacteria del orden está involucrada....más »
  3227. Cardiomiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 2
  3228. Encefalitis límbica autoinmune
  3229. Mesotelioma maligno del adulto
  3230. Síndrome de meningocele lateral
  3231. Defectos peroxisómicos
  3232. Infección por Gnathostoma
  3233. Hipo adrenocorticismo, hipoparatiroidismo, moniliasis
  3234. Síndrome de ataxia episódica
  3235. Embolismo fibrocartilaginoso
  3236. Deficiencia de aminoaciclasa 1
  3237. Porfiria hepática congénita
  3238. Síndrome de Combarros Calleja Leno Un raro trastorno caracterizado por la asociación de glaucoma con una forma de ataxia....más »
  3239. Glioma del tracto óptico
  3240. Enfermedad de Alzheimer familiar 1
  3241. Síndrome de Eijkman
  3242. Linfoma inmunoblástico de células grandes
  3243. Neoplasias del tallo cerebral
  3244. Neumonía eosinofílica idiopática aguda Un trastorno pulmonar agudo que involucra la infiltración de eosinófilos en el tejido pulmonar sin causa aparente....más »
  3245. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  3246. Miopatía idiopática Una rara condición que involucra inflamación de los músculos esqueléticos, que se tornan débiles y pierden masa....más »
  3247. Intestino corto congénito Un raro defecto del nacimiento en el cual el intestino es anormalmente corto.Un intestino corto puede disminuir la capacidad del cuerpo para absorber suficientes nutrientes y en consecuencia ocasiona malabsorción....más »
  3248. Artrogriposis múltiple con sordera, hernias inguinales y muerte temprana
  3249. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  3250. Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
  3251. Distonía muscular deformante 4
  3252. Eritroblastopenia
  3253. Linfoma primario del sistema nervioso central
  3254. Síndrome de Cortes-Lacassie
  3255. Hiponatremia por dilución Bajos niveles de sodio debido a excesivos líquidos....más »
  3256. Neoplasia del tejido dental
  3257. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  3258. Síndrome de Hunter-Mcdonald
  3259. Mesotelioma maligno peritoneal del adulto
  3260. Estenosis congénita del canal medular cervical
  3261. Enfermedad de Alzheimer 5
  3262. Enfermedad de Alzheimer 6
  3263. Epilepsia familiar parcial con foco variable Una forma familiar de epilepsia en la cual las convulsiones ocurren principalmente en la noche.Las convulsiones pueden surgir de diferentes partes del cerebro en diferentes miembros de la familia.No hay daño de la estructura del cerebro ni daño neurológico permanente....más »
  3264. Enfermedad de Alzheimer 7
  3265. Síndrome de Jankovic-Rivera
  3266. Astrocitoma cerebral desmoplásico de la infancia
  3267. Enfermedad de Alzheimer 8
  3268. Cardiomiopatía inducida por doxorrubicina
  3269. Enfermedad de Alzheimer 9
  3270. Enfermedad de Kyasanur-Forrest
  3271. Túnel en el ventrículo izquierdo-aorta
  3272. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  3273. Linfoma maligno primario La proliferación excesiva de linfocitos que forma parte del sistema inmunológico.Cáncer primario se refiere al hecho de que el cáncer se originó en las células linfáticas en vez de haber metastizado....más »
  3274. Deficiencia de acetil-CoA acetiltransferasa 2
  3275. Miopatía por almacenamiento de lípidos Una rara condición en la cual la acumulación anormal de lípidos en el tejido muscular causa debilidad muscular....más »
  3276. Cardiomiopatía, hipogonadismo, anormalidades metabólicas
  3277. Neumonía lipoide exógena
  3278. Sarcoma granulocítico primario Un tumor maligno derivado de leucocitos inmaduros llamados mieloblastos.Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero se encuentra más comúnmente en el hueso, tejido blando, ganglios linfáticos y piel.Los síntomas variarán de acuerdo a la ubicación del tumor....más »
  3279. Impresión basilar primaria
  3280. Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
  3281. Sordera y diabetes heredada maternamente con cardiomiopatía Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera, enfermedad del músculo cardiaco y diabetes....más »
  3282. Flaminopatía autosómica dominante
  3283. Histiocitoma fibroso maligno
  3284. Fiebre hemorrágica con síndrome renal
  3285. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  3286. Insuficiencia de la médula ósea - anormalidades neurológicas
  3287. Neoplasias del plexo coroideo Un raro tipo de tumor cerebral que se origina en el plexo coroides.El plexo coroides está ubicado dentro de los ventrículos cerebrales (espacio dentro del cerebro) y produce líquido cefalorraquídeo.Los síntomas son determinados por el tamaño, tipo y ubicación exacta del tumor....más »
  3288. Coroideremia, hipopituarismo
  3289. Calcificación idiopática de los ganglios basales, de inicio en la infancia
  3290. Síndrome auriculo-condilar
  3291. Pigmento placoide multifocal posterior agudo
  3292. Ataxia episódica, tipo 1
  3293. Síndrome de insuficiencia de la médula ósea
  3294. Ataxia episódica, tipo 2
  3295. Síndrome de Coffin 1
  3296. Ataxia episódica, tipo 3
  3297. Ataxia episódica, tipo 4
  3298. Forma recesiva del síndrome de Dandy Walker
  3299. Ataxia episódica, tipo 5
  3300. Ataxia episódica, tipo 6
  3301. Epilepsia infantil con crisis focal migratoria Un raro trastorno caracterizado por epilepsia infantil y enfermedad cerebral progresiva....más »
  3302. Polimioclono infantil Un raro trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias y movimientos oculares rápidos.La condición no es progresiva y los síntomas pasan por periodos de mejoría y deterioro....más »
  3303. Síndrome de Bruyn-Scheltens
  3304. Corea remitente con nistagmo y cataratas
  3305. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones
  3306. Angiítis leucocitoclástica sistémica
  3307. Convulsiones benignas familiares infantiles, 1
  3308. Astrocitoma pilocítico juvenil
  3309. Síndrome de retraso mental de Lubs ligado a X
  3310. Síndrome antifosfolípido catastrófico
  3311. Paraganglioma Un tumor raro, usualmente benigno, que se encuentra más comúnmente en las áreas del abdomen, pecho, cabeza y cuello.El tumor se desarrolla a partir de células del glomo que están ubicadas a lo largo de los vasos sanguíneos involucrados en actividades automáticas del cuerpo tal como la regulación de la presión sanguínea y el flujo de sangre....más »
  3312. Agiria-paquigiria tipo 1
  3313. ACV de la arteria espinal anterior
  3314. Carcinoma epidermoide Un tipo de cáncer pulmonar de células no pequeñas.El cáncer se desarrolla a partir de células que recubren el interior de los pulmones....más »
  3315. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  3316. Malformación cardíaca
  3317. Síndrome de Jones-Hersh-Yusk
  3318. Encefalopatía epiléptica, tipo Lennox-Gastaut
  3319. Ganglioglioma Un tipo de tumor que se desarrolla en el sistema nervioso central.El tumor se origina en células nerviosas y de la glia.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  3320. Enfermedad de Alzheimer 10
  3321. Ovarioleucodistrofia Un raro síndrome caracterizado por insuficiencia ovárica y degeneración de la materia blanca del cerebro, lo cual causa problemas mentales y motores....más »
  3322. Hipertricosis cervical, neuropatía Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por una garganta peluda y sensaciones anormales en las manos y pies....más »
  3323. Infección diseminada con complejo Mycobacterium avium
  3324. Mal de debarquement Desequilibrio que ocurre después de estar expuesto al movimiento, tal como cuando se está en un bote.Difiere del mareo normal en que los síntomas pueden durar meses o incluso años y pueden ser bastante debilitantes....más »
  3325. Osteolamacia oncogénica
  3326. Deficiencia de creatina, ligada a X
  3327. Enfermedad de Alzheimer 12
  3328. Degeneración del parénquima cerebeloso
  3329. Demencia familiar británica
  3330. Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Un trastorno genético en el cual la deficiencia de un glucolípido llamado glucosilfosfatidilinositol causa convulsiones y problemas sanguíneos....más »
  3331. Enfermedad de Alzheimer 13
  3332. Calcificación idiopática de los ganglios basales 1
  3333. Enfermedad de Alzheimer 14
  3334. Enfermedad de Alzheimer 15
  3335. Debilidad de la neurona motora inferior Debilidad muscular causada por problemas neurológicos....más »
  3336. Síndrome de Christian 1
  3337. Ataxia cerebelosa, displasia ectodérmica
  3338. Hernia diafragmática, defectos de la extremidad superior
  3339. Debilidad de la neurona motora superior Debilidad muscular causada por problemas neurológicos....más »
  3340. Gliosarcoma Un tipo de tumor cerebral que se origina en las células gliales.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  3341. Angiopatía amiloide cerebral familiar
  3342. Glucogénesis tipo 2
  3343. Deficiencia congénita de glutamina Un raro trastorno del metabolismo genético caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamina sintetasa.Esto resulta en una falta de glutamina en el suero, orina, cerebro y líquido cefalorraquídeo.La condición resulta en muerte infantil en un lapso de pocas semanas después del nacimiento....más »
  3344. Hipoglicemia con deficiencia de glucógeno sintetasa en el hígado
  3345. Carcinoma nasofaríngeo
  3346. Enfermedad de Alzheimer sin ovillos neurofibrilares
  3347. Cardiomiopatía dilatada familiar Una forma hereditaria de enfermedad del músculo cardiaco en la cual los ventrículos del corazón se dilatan, lo cual afecta la capacidad del corazón para funcionar normalmente....más »
  3348. Cardiomiopatía dilatada familiar
  3349. Linfoma de células grandes
  3350. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  3351. Facies inusual, artrogriposis, malformaciones esqueléticas avanzadas Una malformación fatal muy rara caracterizada por una apariencia facial inusual, artrogriposis, edad ósea avanzada de las caderas y radiografías anormales del esqueleto....más »
  3352. Linfoma difuso de células pequeñas clivadas
  3353. Encefalomielitis alérgica Una enfermedad autoinmune del cerebro y médula espinal que puede ser inducida en animales de laboratorio en ambientes experimentales.La enfermedad involucra inflamación y degeneración de las vainas de mielina de los nervios y puede ser aguda o crónica....más »
  3354. Schwannoma, maligno
  3355. Catarata y cardiomiopatía
  3356. Síndrome CANOMAD
  3357. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 5
  3358. Síndrome de Kalam-Hafeez
  3359. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 7
  3360. Síndrome de Iida-Kannari
  3361. Neurinoma acústico asociado a neurofibromatosis acústica bilateral
  3362. Candidiasis sistémica
  3363. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 8
  3364. Leucoencefalopatía de Cree Una rara forma de desmielinización cerebral que usualmente empieza entre 3 y 9 meses de edad, ocurriendo la muerte a los 21 meses....más »
  3365. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 9
  3366. Carcinoma hepatocelular (variante fibrolamelar) Una rara forma de cáncer hepático.El pronóstico de esta variante de cáncer hepatocelular es mejor que para el cáncer hepatocelular....más »
  3367. Síndrome de Idaho Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen pie equino varo, retardo mental, anormalidades de los dedos de las manos y un defecto cardiaco congénito....más »
  3368. Enfermedad del disco intervertebral Cambios degenerativos en los discos ubicados entre las vértebras.La severidad del trastorno es variable....más »
  3369. Neoplasia del ventrículo cerebral
  3370. Linfangioma de la órbita Un tumor que se desarrolla a partir de vasos linfáticos alrededor del ojo....más »
  3371. Leucodistrofia de materia blanca que se desvanece
  3372. Escleroderma juvenil
  3373. Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
  3374. Leucemia bifenotípica aguda Una rara forma de leucemia que tiene características mieloides y linfoides....más »
  3375. Distonía 3, torsión, ligada a X
  3376. Angiopatía amiloide
  3377. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  3378. Linfoma gástrico Un raro tpo de tumor que ocurre en el revestimiento del estómago.El tumor puede ser primario o haberse extendido desde otras partes del cuerpo.Este tipo de tumor es más común en personas mayores....más »
  3379. Linfoma de la órbita Un tumor que se desarrolla en el tejido blando de la cavidad ocular y puede presionar contra el ojo causando problemas con la visión y el movimiento del ojo....más »
  3380. Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas
  3381. Displasia de la válvula cardíaca, ligada a X
  3382. Sordera de conducción, malformación del estribo en el oído, parálisis facial Un raro trastorno caracterizado por sordera de conducción, oídos malformados y parálisis facial.La sordera se debe a un hueso anormal (estribo) en el oído interno que vibra para transmitir los mensajes sonoros....más »
  3383. Síndrome de Emanuel
  3384. Discinesia ciliar-bronquiectasia
  3385. Distrofia muscular congénita, siringomielia Un muy raro trastorno caracterizado por debilidad muscular y pérdida de masa muscular a partir del nacimiento, una columna gravemente malformada y siringomelia (quiste en la médula espinal)....más »
  3386. Labio y paladar hendido, deficiencia hipofisaria Un muy raro trastorno caracterizado por un labio y paladar hendidos al igual que una actividad deficiente de la hipófisis que afecta los niveles de hormonas.Las hendiduras y la anormalidad de la hipófisis son considerados defectos de la línea media....más »
  3387. Hamartoma folicular, alopecia, fibrosis quística
  3388. Calambres musculares y agrandamiento distal en la acantosis nigricans Un raro síndrome caracterizado principalmente por calambres musculares, áreas de piel aterciopelada y oscura y manos y pies grandes....más »
  3389. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  3390. Síndrome conorrenal Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por insuficiencia renal, desarrollo óseo anormal (epífisis en forma de cono), problemas oculares y ataxia....más »
  3391. Cardiomiopatía infantil fatal ligada a X
  3392. Ausencia congénita del músculo esternocleidomastoideo Músculo del cuello ausente, en particular el músculo que va desde atrás de la oreja y hacia abajo hasta las clavículas.Estos músculos permiten que la cabeza se flexione y rote.Uno o ambos músculos pueden estar ausentes....más »
  3393. Schwannomatosis
  3394. Herpes simple congénito Un lactante nacido con infección por herpes simple transmitida a través de la madre.La infección puede ser localizada o involucrar varios órganos internos e incluso el sistema nervioso central, en cuyo caso puede ocurrir la muerte....más »
  3395. Hipomelia, anormalidades del conducto de Muller
  3396. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  3397. Mesotelioma maligno pelural del adulto
  3398. Síndrome de Lemierre
  3399. Linfoma linfoblástico
  3400. Defecto del transporte de glucosa, barrera hematoencefálica
  3401. Leucemia de linfocitos granulares grandes Una forma de leucemia caracterizada por un mayor número de linfocitos granulares circulantes....más »
  3402. Síndrome de calambres-fasciculaciones
  3403. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  3404. Miositis infecciosa Inflamación de los músculos esqueléticos del ojo debido a cualquier tipo de infección: bacteriana, viral o parasitaria....más »
  3405. Síndrome de Cousin Walbraum Cegarra Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja al momento del nacimiento, apariencia facial inusual y anormalidades esqueléticas que involucran los omóplatos y las caderas....más »
  3406. Hipoalfalipoproteinemia, ataxia, pérdida de audición
  3407. Blefaroptosis, anormalidad aórtica
  3408. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 10
  3409. Queratosis palmoplantar, adenocarcinoma del colon
  3410. Anotia, parálisis facial, defecto cardiaco
  3411. Virus de Epstein-Barr, crónico
  3412. Hipotonía, nistagmo congénito, ataxia y respuesta auditiva anormal del tallo cerebral
  3413. Encefalitis por HIV-6
  3414. Hipoplasia isquiádica, disfunción renal, inmunodeficiencia
  3415. Convulsiones benignas familiares, neonatales, forma dominante Un raro tipo de epilepsia heredado de manera dominante que ocurre en recién nacidos.Las convulsiones pueden ocurrir durante el sueño o mientras se está despierto y pueden ser parciales o generalizadas....más »
  3416. Hemangiomatosis familiar capilar pulmonar Una rara condición que involucra la proliferación excesiva de capilares pulmonares, lo cual resulta en hipertensión pulmonar....más »
  3417. Síndrome de Lindstrom Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja y convulsiones....más »
  3418. Calcificación del plexo coroideo con retardo mental Una forma de retardo mental asociada con calcificación del plexo coroides que es la parte del cerebro involucrada en la producción del líquido cefalorraquídeo....más »
  3419. Acidemia succínica Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de ácido succínico en la sangre....más »
  3420. Corea familiar benigna Un raro trastorno del movimiento que es estable e involucra movimientos involuntarios anormales (corea) y movimientos continuos de retorsión....más »
  3421. Síndrome de melanoma, astrocitoma
  3422. Epilepsia post-traumática Convulsiones recurrentes después de cierto tipo de trauma que resulta en lesión cerebral.Las convulsiones pueden ser parciales o generalizadas.La severidad del trastorno es determinada por el grado de daño al cerebro....más »
  3423. Enfermedad de Camurat-Engelmann, tipo 2
  3424. Coreoacantocitosis amiotrófica Una rara enfermedad hereditaria que involucra degeneración neurológica y una forma anormal de los eritrocitos.El trastorno progresa lentamente y causa movimientos involuntarios, pérdida de habilidad cognitiva, cambios del comportamiento y convulsiones....más »
  3425. Dermatomiositis juvenil Un muy raro trastorno autoinmune en el cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca a los vasos sanguíneos y hace que se inflamen.La condición se caracteriza por debilidad muscular progresiva y una erupción característica rosado-púrpura....más »
  3426. Demencia familiar danesa
  3427. Cistinuria - lisinuria
  3428. Miopatía por cuerpos citoplasmáticos
  3429. Deficiencia de aminoácido aromático decarboxilasa
  3430. Catarata, ataxia, sordera
  3431. Degeneración cerebelosa Degeneración de los nervios en la parte del cerebro llamada cerebelo, la cual controla el equilibrio y coordinación muscular....más »
  3432. Trastorno nervioso periférico hereditario
  3433. Síndrome de Koone-Rizzo-Elias
  3434. Leucomalacia
  3435. Ataxia de Friedreich, glaucoma congénito Un raro trastorno caracterizado por glaucoma congénito y un trastorno neuromuscular progresivo....más »
  3436. Defecto del arco aórtico
  3437. Ataxia cerebelosa infantil con oftalmoplejía externa progresiva
  3438. Hipoplasia pulmonar unilateral congénita Un raro trastorno en el cual una de las dos estructuras pulmonares no se desarrolla normalmente....más »
  3439. Paraganglioma carotídeo
  3440. Enfermedad celíaca, epilepsia, calcificaciones occipitales
  3441. Anemia aplásica congénita
  3442. Encefalitis límbica Inflamación del sistema límbico que es la parte del cerebro responsable de las funciones autonómicas básicas....más »
  3443. Pericarditis constrictiva crónica
  3444. Trastorno dentatorubral-palidolusiano Dolor que ocurre a lo largo de la raíz de los nervios craneales...más »
  3445. Oftalmoplejía Un trastorno que se caracteriza por la parálisis de los músculos oculares...más »
  3446. Septicemia postoperatoria Cuando una persona contrae una infección bacteriana en su sistema sanguíneo luego de una operación...más »
  3447. Amastia bilateral con triplicación ureteral y dismorfia
  3448. Ataxia espástica con miosis congénita
  3449. Ataxia con fasciculaciones Un raro trastorno hereditario caracterizado por la asociación de un trastorno del movimiento llamado ataxia y contracturas musculares (fasciculaciones) en los brazos y piernas....más »
  3450. Azotemia, familiar
  3451. Calcificación de los ganglios basales con o sin hipocalcemia
  3452. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 1 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 1 es causado por un defecto del cromosoma 14q12....más »
  3453. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 2 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 2 es causado por un defecto en el gen de la troponina-T2 en el cromosoma 1q....más »
  3454. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 3 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 3 es causado por un defecto en el gen de la alfa-tropomiosina en el cromosoma 15q22.1....más »
  3455. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 4 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 4 es causado por un defecto en el gen de la proteína C ligadora de miosina cardíaca en el cromosoma 11p11.2....más »
  3456. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 6 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 6 es causado por un defecto del cromosoma 7q31-qter....más »
  3457. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 7 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 7 es causado por un defecto en el gen TNNI3 del cromosoma 19q13.4....más »
  3458. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 8 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 8 es causado por un defecto en el gen MYL3 del cromosoma 3p....más »
  3459. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 9 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 9 es causado por un defecto en el gen TTN del cromosoma 2q24.3....más »
  3460. Cardiomiopatía hipertrófica familiar 10 Una condición hereditaria caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardíaco que afecta la función del corazón.El Tipo 10 es causado por un defecto en el gen MYL2 del cromosoma 12q23-q24....más »
  3461. Trastorno del parénquima cerebeloso V Un trastorno cerebral hereditario caracterizado por espasmos mioclónicos que se hacen más evidentes durante los movimientos voluntarios....más »
  3462. Cirrosis familiar
  3463. Síndrome hiperhormonotrófico hipofisario anterior Un síndrome caracterizado por la producción excesiva de varias hormonas (gonadotrófica, tirotrófica, lactotrófica y pancreotrófica)....más »
  3464. Síndrome de ansiedad-tensión
  3465. Síndrome de Babinski-Nageotte
  3466. Síndrome de Banti
  3467. Síndrome de Bard-Pic
  3468. Síndrome de insuficiencia arterial basilar
  3469. Síndrome de Beau
  3470. Síndrome de Bernheim
  3471. Síndrome de Bing-Neel
  3472. Síndrome de Bland-Garland-White
  3473. Síndrome de Bonnier
  3474. Síndrome de Bouillaud
  3475. Síndrome de Brushfield-Wyatt
  3476. Síndrome catatónico Un raro síndrome que se ve con frecuencia en esquizofrénicos o asociado con alteraciones del sistema nervioso central o trauma cerebral.Los síntomas tienden a ocurrir en episodios con periodos de remisión en medio....más »
  3477. Fiebre hemorrágica argentina
  3478. Fiebre hemorrágica boliviana
  3479. Fiebre botonosa
  3480. Absceso cerebral Un absceso que se forma en el cerebro.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico es determinado por el tamaño y ubicación exacta del absceso....más »
  3481. Absceso cerebeloso Un absceso que se forma en el cerebelo.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico es determinado por el tamaño y ubicación exacta del absceso....más »
  3482. Capillariasis intestinal
  3483. Fiebre Mayaro Infección con un tipo de virus (virus Mayaro) transmitido por picaduras de mosquito.La enfermedad es más común en América del Sur.El período de incubación es una a dos semanas....más »
  3484. Gastroenteritis de Norwalk Una infección viral (virus Norwalk) que es transmitida por medio de contacto oral fecal, que puede ocurrir al comer alimentos contaminados o beber agua contaminada.Los síntomas son usualmente relativamente leves.El período de incubación es 18 a 72 horas....más »
  3485. Fiebre faringoconjuntival Una enfermedad infecciosa usualmente causada por el adenovirus Tipo 3.La infección puede ser aguda, epidémica o esporádica y es más común en niños.La infección puede ser transmitida por medio de piscinas.El período de incubación es 5 a 9 días....más »
  3486. Absceso renal Una cavidad llena de pus que se desarrolla en el riñón como resultado de inflamación.La inflamación puede deberse a otras infecciones purulentas en el cuerpo.Es más común en adultos jóvenes....más »
  3487. Fiebre de Sindbis
  3488. Encefalitis equina venezolana Un virus transmitido por un mosquito que usualmente afecta a los caballos y animales relacionados pero que también puede infectar a los humanos.Las personas jóvenes, débiles y mayores pueden enfermarse considerablemente y en algunos casos puede ocurrir la muerte.Ocurre en América Central y del Sur.El período de incubación es 2 a 5 días...más »
  3489. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  3490. Acrodinia Síntomas causados por envenenamiento crónico por mercurio en lactantes y niños....más »
  3491. Enfermedad de Addington Una enfermedad epidémica que se parece al polio y fue documentada por primera vez en Sudáfrica.El rango y severidad de los síntomas experimentados es variable y la enfermedad puede persistir desde una semana a 3 meses en algunos casos....más »
  3492. Síndrome de envejecimiento del cerebro Los procesos de envejecimiento en el cerebro pueden causar varios síntomas psicológicos y neurológicos....más »
  3493. Síndrome de Alajouanine Un trastorno del nacimiento caracterizado principalmente por pie zambo, estrabismo y parálisis facial.La parálisis facial es causada por daño del sexto y séptimo nervio craneal....más »
  3494. Síndrome de pseudo-Cushing inducido por el alcohol
  3495. Síndrome de aldehído Una anormalidad metabólica en la cual el consumo de alcohol resulta en altos niveles de acetaldehído en la sangre, lo cual causa una variedad de síntomas....más »
  3496. Todos los síndromes de Down
  3497. Síndrome de Allen-Masters
  3498. Síndrome de asma por analgésicos Asma causada por el uso de medicamentos para el dolor y antiinflamatorios tales como la aspirina....más »
  3499. Síndrome de nefropatía por analgésicos Lesión renal causada por uso excesivo de medicamentos para el dolor.Las combinaciones de aspirina y fenacetina son las causas más comunes....más »
  3500. Síndrome de anquilosis, anormalidades faciales, hipoplasia pulmonar
  3501. Síndrome de la arteria espinal anterior Síntomas neurológicos causados por el bloqueo de la arteria espinal anterior.El bloqueo puede ser causado por cosas tales como trauma, cáncer, trombosis y enfermedad arterial.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del bloqueo....más »
  3502. Afasia-epilepsia adquirida
  3503. Síndrome de artralgia, púrpura, debilidad
  3504. Síndrome de Ascher Un raro síndrome caracterizado por la asociación de párpados caídos, labio doble y gota....más »
  3505. Síndrome de Atkin-Flatiz
  3506. Síndrome de Austrian Una condición en la cual el alcoholismo se asocia con insuficiencia cardiaca y meningitis neumocócica....más »
  3507. Síndrome del bebedor de cerveza
  3508. Manía de Bell Un raro trastorno neuropsiquiátrico potencialmente letal que involucra ideas delirantes, hiperactividad y periodos de fiebre.La muerte puede ocurrir en un lapso de días o meses sin tratamiento....más »
  3509. Síndrome del asa ciega Un raro defecto intestinal en el cual hay una pequeña asa en los intestinos que permite que el material en digestión entre pero no que salga.Los síntomas son variables dependiendo del tamaño y ubicación de la bolsa....más »
  3510. Síndrome azul e hinchado Problemas con el corazón y la respiración que ocurren en pacientes obesos y que pueden causar disminución de la oxigenación de la sangre especialmente mientras se duerme....más »
  3511. Síndrome de la mula (body packer) El consumo de paquetes de drogas con el propósito de esconderlos para su transporte....más »
  3512. Síndrome del bypass gástrico
  3513. Síndrome de dermatosis-artritis asociada a los intestinos
  3514. Síndrome de fatiga cerebral Un tipo de trastorno neurótico que fue observado por primera vez en trabajadores de cuello blanco en África....más »
  3515. Enfermedad de Brill Una forma de tifus recurrente causado por una bacteria llamada Rickettsia prowazekii y transmitida por piojos.La enfermedad puede ocurrir años después de la enfermedad inicial y tiende a no ser tan severa....más »
  3516. Síndrome de desgaste Estrés severo causado por trauma físico o mental relacionado al trabajo....más »
  3517. Síndrome de toxicidad por busulfano Síntomas causados por el uso de un medicamento para la quimioterapia llamado Busulfan....más »
  3518. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  3519. Síndrome de la citosina arabinosa Síntomas que ocurren luego del uso de un medicamento para la quimioterapia llamado arabinósido de citosina....más »
  3520. Síndrome de Da Costa
  3521. Síndrome de Dana
  3522. Síndrome de encefalopatía por diálisis Una enfermedad cerebral progresiva que ocurre en algunos pacientes que son sometidos a hemodiálisis crónica.Se cree que la intoxicación por aluminio juega un papel en la enfermedad....más »
  3523. Síndrome de descontinuación Síntomas que ocurren cuando una persona súbitamente deja de tomar su medicamento para la presión arterial alta....más »
  3524. Síndrome de desequilibrio Una complicación que ocurre durante o después de la diálisis y que probablemente es causada por un equilibrio anormal de agua dentro del cerebro.La hinchazón del cerebro causa una variedad de síntomas neurológicos....más »
  3525. Síndrome de Dreyfus Un raro síndrome caracterizado por vértebras aplanadas, cifoescoliosis, anquilosis de la columna, cuello corto, enanismo y otras anormalidades....más »
  3526. Síndrome de Estren-Dameshek
  3527. Síndrome FACWA Un raro trastorno neurológico progresivo que involucra degeneración de parte del cerebro (ganglios basales) y debilidad muscular....más »
  3528. Síndrome de Fanconi-Turler Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, ataxia y movimientos oculares no coordinados debido a degeneración de partes del cerebro....más »
  3529. Síndrome del niño flojo Un término usado para describir reducción del tono muscular y debilidad muscular en lactantes....más »
  3530. Síndrome de Foix-Alajouanine
  3531. Síndrome de Gamstorp-Wohlfart Un raro trastorno caracterizado por debilidad muscular, escaso tono muscular, aumento de la sudoración y contracturas musculares (mioquimia)...más »
  3532. Enfermedad de Gerlier Una enfermedad que ocurre usualmente en trabajadores de granjas que están expuestos al ganado.La condición usualmente se ve en algunas partes de Suiza.Los síntomas tienden a desaparecer por sí mismos en un lapso de unos pocos meses....más »
  3533. Síndrome de Heerfordt Un trastorno que se asocia algunas veces con sarcoidosis y que se caracteriza por inflamación de la úvea del ojo, agrandamiento de la glándula salival, fiebre y parálisis facial....más »
  3534. Síndrome de Heidenhain Una forma de demencia prematura causada por degeneración del cerebro.Es considerada una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.El síndrome de Heidenhain se caracteriza principalmente por problemas oculares mientras que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob involucra predominantemente ataxia....más »
  3535. Síndrome de encefalopatía hepática Un raro síndrome que involucra la asociación de enfermedad hepática avanzada y problemas neurológicos....más »
  3536. Síndrome de T4 elevado Un trastorno que involucra aumentos transitorios en los niveles de tiroxina sin una razón aparente....más »
  3537. Síndrome de Hunter-Fraser
  3538. Contracturas articulares, enanismo, inteligencia normal
  3539. Enfermedad de Kashin-Bek
  3540. Síndrome de Latham-Munro
  3541. Síndrome de Leschke Una condición que involucra debilidad, elevado nivel de azúcar en sangre y manchas marrones en la piel que pueden ser los primeros síntomas de condiciones tales como diabetes bronce o xantoma diabético....más »
  3542. Síndrome de Lhermitte-Cornil-Quesnel
  3543. Síndrome de Lhermitte-McAlpine
  3544. Síndrome de Lightwood-Albright
  3545. Parálisis de Lissauer Degeneración difusa de un lado de la corteza cerebral que causa demencia, debilidad y convulsiones....más »
  3546. Síndrome de Magrassi-Leonardi
  3547. Síndrome de Mann Síntomas causados por trauma que ocasiona hematoma cerebral.Cuando están de pie con los ojos cerrados los pacientes tienden a inclinarse hacia el lado de la lesión cerebral....más »
  3548. Síndrome de May-White
  3549. Enfermedad de Minamata La ingestión de mariscos que contienen metilmercurio puede ocasionar síntomas de toxicidad neurológica....más »
  3550. Síndrome de Mosse Una condición que involucra la asociación de cirrosis hepática con policitemia, que es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por la producción excesiva de principalmente eritrocitos por la médula ósea....más »
  3551. Enfermedad de Munk Un tipo de enfermedad renal que es más prevalente en niños.Involucra la acumulación de grasas en las células de los túbulos renales.Los síntomas experimentados pueden variar con la gravedad de la condición....más »
  3552. Síndrome de Obal La asociación de problemas oculares con desnutrición grave.La condición ocurrió frecuentemente en soldados, prisioneros de guerra y personas en campos de concentración....más »
  3553. Síndrome de la cadera de observación Un trastorno transitorio que afecta a niños y adolescentes y que involucra problemas de la cadera que tienden a desaparecer en un lapso de semanas.Se cree que se debe a inflamación de la cadera causada por lesión o infección....más »
  3554. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  3555. Síndrome pulmonar postperfusión Una complicación de la respiración que puede ocurrir unas horas después de cirugía cardíaca que involucra transfusiones sanguíneas.La muerte es relativamente común con esta complicación....más »
  3556. Síndrome postpericardiotomía Una complicación que puede ocurrir después de cirugía de corazón abierto.Los síntomas pueden ocurrir desde días a semanas después de la cirugía.La condición posiblemente es causada por un proceso autoinmune disparado por un virus....más »
  3557. Síndrome de Putti-Chavany
  3558. Síndrome de trauma por violación Una condición que ocurre luego de un asalto sexual....más »
  3559. Síndrome de Rollet Un raro trastorno que involucra daño de una parte de la órbita ocular que ocasiona problemas oculares y anormalidades de la sensibilidad de la piel que involucran la frente, sienes y parte superior de la cabeza....más »
  3560. Síndrome de Salvioli Una rara forma hereditaria de enfermedad ósea....más »
  3561. Síndrome hospitalario de Sassoon Una enfermedad epidémica causada por un tipo de hongo (Rhizopus nigricans) que se encuentra en granos de mijo....más »
  3562. Síndrome de Satoyoshi 2
  3563. Síndrome de Schanz
  3564. Síndrome de siete puntos Un grupo específico de deformidades que se asocia con escoliosis infantil....más »
  3565. Síndrome del descargador de silos Una enfermedad pulmonar ocupacional que ocurre en trabajadores de granjas que entran a un silo y respiran el dióxido de nitrógeno que es tóxico para el cuerpo.En algunos casos puede ocurrir la muerte.Los síntomas usualmente ocurren en un lapso de una semana de haber entrado al silo....más »
  3566. Síndrome de Slocumb Síntomas causados por tratamiento a largo plazo de la artritis reumatoidea con corticosteroides.Los síntomas por lo general mejoran después de un sueño breve....más »
  3567. Síndrome de sulfona Una reacción de hipersensibilidad a la sulfona, que es el componente de una droga llamada dapsona que se usa con frecuencia para tratar condiciones de la piel tales como la lepra, vasculitis, dermatitis herpetiforme y enfermedad de Sweet.La reacción puede ocasionar la muerte en algunos casos....más »
  3568. Síndrome de fisura orbitaria superior
  3569. Síndrome de Timme
  3570. Parálisis de Todd Parálisis de un brazo o pierna en un lado del cuerpo que ocurre después de un ataque epiléptico.La parálisis puede durar de minutos a días....más »
  3571. Síndrome de inhalación de tolueno Síntomas causados por oler vapor que contiene un químico llamado tolueno....más »
  3572. Síndrome de Troell-Junet Un trastorno que involucra extremidades agrandadas, diabetes, anormalidades del cráneo y producción excesiva de hormona tiroidea....más »
  3573. Síndrome de Vacinko Un trastorno psicológico observado en indios Sioux Oglala.Los síntomas son variables....más »
  3574. Síndrome de Wagener Un trastorno que involucra la asociación de hipertensión, arterioesclerosis, engrosamiento del músculo cardiaco y neurorretinitis severa....más »
  3575. Síndrome del marinero de guerra Un tipo de trastorno de estrés postraumático que ocurrió en marineros de buques mercantes de la Segunda Guerra Mundial....más »
  3576. Enfermedad de Wyatt Una infección por citomegalovirus que ocurre antes del nacimiento....más »
  3577. Síndrome de Yager-Young
  3578. Aciduria por 4-hidroxifenilacético Una anormalidad urinaria usualmente causada por la deficiencia de una enzima particular (ácido 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa).La orina contiene exceso de ácido 4-hidroxifenilacético....más »
  3579. Absceso abdominal Un absceso que ocurre en cualquier parte del abdomen....más »
  3580. Aborto séptico
  3581. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  3582. Infección por Acanthamoeba
  3583. Acantocitosis
  3584. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  3585. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  3586. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  3587. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  3588. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  3589. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  3590. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  3591. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  3592. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  3593. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  3594. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
  3595. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
  3596. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
  3597. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  3598. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  3599. Trastornos congénitos de la glicosilación
  3600. Acidosis respiratoria La acidosis respiratoria es acidosis (acidez anormalmente elevada de la sangre) debido a disminución de la ventilación de los alveolos pulmonares, que lleva a aumento de la concentración de dióxido de carbono arterial....más »
  3601. Alcalosis respiratoria
  3602. Anemia aplásica adquirida
  3603. Anemia sideroblástica idiopática adquirida
  3604. Leucemia aguda de linaje ambiguo Un término usado para describir un tipo de leucemia (un cáncer de la sangre) en la cual las células leucémicas no pueden ser clasificadas como mieloides o linfoides, o en el que ambos tipos de células están presentes....más »
  3605. Leucemia linfoblástica aguda
  3606. Leucemia megacarioblástica aguda Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.Más específicamente involucra la proliferación rápida de megacarioblastos (forma prematura de los megacariocitos)....más »
  3607. Mielofibrosis aguda Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo....más »
  3608. Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados a un agente alquilante El uso de agentes alquilantes para tratar el cáncer puede resultar en leucemia en algunos pacientes....más »
  3609. Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados al inhibidor de la topoisomerasa tipo II El uso de inhibidores de la topoisomerasa tipo II para tratar el cáncer puede resultar en leucemia en algunos pacientes....más »
  3610. Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados a la terapia
  3611. Mieloesclerosis aguda Un raro trastorno en el cual la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas.La enfermedad progresa rápidamente ocurriendo la muerte usualmente dentro de 6 meses de su inicio....más »
  3612. Panmielosis aguda Una rara condición en la cual una cicatrización o fibrosis progresiva de la médula ósea deteriora su capacidad para producir células sanguíneas, causando síntomas tales como anemia y agrandamiento del hígado y del bazo.La enfermedad con frecuencia progresa rápidamente y ocasiona la muerte....más »
  3613. Adamantinoma El adamantinoma es un tumor raro.El tumor ocurre casi exclusivamente en los huesos largos;los tumores de la tibia representan más de 80% de los casos.La región diafisaria es el área más comúnmente afectada....más »
  3614. Encefalopatía aguda necrotizante autosómica dominante Una enfermedad neurológica hereditaria potencialmente fatal que involucra lesiones cerebrales.Los síntomas tienden a ocurrir durante la niñez después de una enfermedad que involucra fiebre.La enfermedad es similar al síndrome de Leigh, pero el curso es agudo en vez de crónico....más »
  3615. Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante Un grupo de trastornos que involucran una falta de coordinación y problemas del lenguaje y del movimiento de los ojos que progresan lentamente debido a degeneración del cerebelo.Las diferentes formas del trastorno varían de acuerdo al grado y rango de compromiso muscular....más »
  3616. Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar
  3617. Adenocarcinoma bronquiolo-alveolar Una forma de cáncer pulmonar que se desarrolla en los bronquiolos o alveolos....más »
  3618. Infecciones por Adenophorea Una infección parasitaria por áscaris.Los áscaris se encuentran en el agua y el suelo, al igual que en plantas y animales....más »
  3619. Anemia debido a deficiencia de adenosina trifosfatasa
  3620. Enfermedades de la corteza suprarrenal
  3621. Neoplasias de la corteza suprarrenal
  3622. Hiperplasia suprarrenal
  3623. Síndrome de pánico-ansiedad en el adulto Un trastorno psiquiátrico que involucra ansiedad y ataques de pánico que ocurren sin razón obvia....más »
  3624. Leucemia agresiva de células NK
  3625. Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
  3626. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  3627. Síndrome de Aicardi-Goutieres 1
  3628. Síndrome de Aicardi-Goutieres 2
  3629. Síndrome de Aicardi-Goutieres 3
  3630. Síndrome de Aicardi-Goutieres 4
  3631. Síndrome de Aicardi-Goutieres 5
  3632. Complejo relacionado al SIDA Pacientes que tienen solamente síntomas leves de infección por VIH....más »
  3633. Síndrome de emaciación del SIDA Pérdida de masa corporal (especialmente los músculos) asociada al SIDA....más »
  3634. Ingesta de alcohol El consumo de una bebida que contiene alcohol.El consumo de alcohol puede causar grados variables de deterioro, dependiendo de la cantidad consumida.Consumir grandes cantidades de alcohol puede llevar a la muerte....más »
  3635. Intoxicación alcohólica El consumo excesivo de alcohol puede tener efectos tóxicos sobre el cuerpo y puede en último término ocasionar la muerte en casos graves....más »
  3636. Trastornos inducidos por el alcohol
  3637. Amebiasis
  3638. Anemia sideroblástica ligada a X y ataxia
  3639. Síndrome de Fanconi Síndrome de Fanconi que ocurre secundariamente a la acumulación de cristales de moléculas de inmunoglobulina de cadena liviana en los túbulos renales, lo cual afecta su funcionamiento....más »
  3640. Dilatación aórtica, hipermovilidad articular, tortuosidad arterial
  3641. Síndrome branquio-esqueleto-genital
  3642. Anoftalmia, anormalidades cardíacas y pulmonares, déficit intelectual
  3643. Microftalmía sindrómica, tipo 9
  3644. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  3645. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  3646. Microftalmía sindrómica, tipo 6
  3647. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
  3648. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A
  3649. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
  3650. Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómico recesiva
  3651. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X
  3652. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
  3653. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Beasley Cohen
  3654. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide
  3655. Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
  3656. Heterotopia periventricular asociada con anormalidades del cromosoma 5p
  3657. Síndrome de Ehlers-Danlos, ligado a X
  3658. Deleción 10q
  3659. Enfermedad de Griscelli
  3660. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  3661. Sordera, linfedema, leucemia
  3662. Sordera, catarata progresiva, autosómico dominante Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado por sordera y cataratas progresivas.La sordera es causada por degeneración de una parte del oído interno.La pérdida auditiva puede empezar en la tercera década de vida y las cataratas ocurren antes de la quinta década....más »
  3663. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2K
  3664. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica dominante, tipo 1F
  3665. Distrofia de Erb
  3666. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, retardo mental
  3667. Retardo mental ligado a X, hipotonía, dismorfia facial, comportamiento agresivo
  3668. Retardo mental ligado a X, tipo Cabeazs
  3669. Retardo mental ligado a X, coreoatetosis, comportamiento anormal
  3670. Retardo mental ligado a X, agenesia del cuerpo calloso, cuadriparesia espástica
  3671. Retardo mental ligado a X, epilepsia, contracturas progresivas de las articulaciones, cara típica
  3672. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  3673. Retardo mental, epilepsia ligado a X
  3674. Retardo mental ligado a X, tipo Zorick
  3675. Mucolipidosis
  3676. Retardo mental ligado a X, tipo Stevenson
  3677. Anemia refractaria con exceso de blastos
  3678. Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
  3679. Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
  3680. Anemia por deficiencia de hierro Una falta de eritrocitos completamente funcionales debido a deficiencia de hierro.El hierro permite que el cuerpo produzca hemoglobina en los eritrocitos, lo cual a su vez permite que los eritrocitos transporten oxígeno....más »
  3681. Hemorragia subaracnoidea aneurismal Hemorragia en el espacio alrededor del cerebro que ocurre debido a una fuga en un vaso sanguíneo debilitado o dilatado bajo la capa aracnoides del cerebro.Puede ocurrir la muerte si el tratamiento no es rápido....más »
  3682. Aneurisma intracraneal sacular
  3683. Aneurisma intracraneal sacular, 1
  3684. Aneurisma intracraneal sacular, 2
  3685. Aneurisma intracraneal sacular, 3
  3686. Aneurisma intracraneal sacular, 4
  3687. Aneurisma intracraneal sacular, 5
  3688. Síndrome de Antley-Bixler, genitales ambiguos, esteroidogénesis alterada
  3689. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  3690. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  3691. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  3692. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa
  3693. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2
  3694. Complejo 4 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  3695. Enfermedad de Still, de inicio en la adultez Una forma de inflamación artrítica caracterizada por fiebre, erupción y dolor articular que ocurre en adultos.No se conoce la causa....más »
  3696. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Genevieve Un trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal (epífisis, metáfisis y vértebras) al igual que retardo mental.Las anormalidades empeoran progresivamente con la edad....más »
  3697. Microgastria, estatura corta, diabetes Un raro síndrome caracterizado por un estómago muy pequeño, diabetes y una deficiencia de hormona del crecimiento....más »
  3698. Microlisencefalia, micromelia
  3699. Microftalmía, atrofia cerebral
  3700. Deficiencia de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferasa (XGPT)
  3701. Síndrome IMAGe
  3702. Osteogénesis imperfecta, tipo 2A
  3703. Osteogénesis imperfecta, tipo IIB
  3704. Pancitopenia Un término usado para describir la falta de todos los diferentes tipos de células sanguíneas: células rojas, blancas y plaquetas.El cáncer, las infecciones y las toxinas son algunas de las causas de pancitopenia.Los síntomas dependen de la severidad de la deficiencia....más »
  3705. Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa Un rato trastorno metabólico ligado a X causado por la actividad excesiva de una enzima particular (fosforribosilpirofosfato sintetasa).Las principales manifestaciones son aumento de la producción de ácido úrico y nucleótido de purina....más »
  3706. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa (PEPCK)
  3707. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del sistema nervioso central
  3708. Choque cardiogénico
  3709. Choque hemorrágico
  3710. Choque hipovolémico
  3711. Choque neurogénico
  3712. Choque séptico
  3713. Choque traumático
  3714. Choque obstructivo
  3715. Choque endocrino
  3716. Choque distributivo
  3717. Síndrome de abstinencia de sustancias Síntomas que ocurren cuando se interrumpe el uso de una droga o se reduce la dosis.El término cubre la abstinencia del tabaco y el alcohol, al igual que drogas terapéuticas y recreacionales.Los síntomas pueden variar dependiendo de la droga involucrada y el nivel de dependencia....más »
  3718. Abstinencia de tranquilizantes Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso del tranquilizante.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los tranquilizantes incluyen benzodiacepinas tales como valium, rohypnol y serepax....más »
  3719. Abstinencia de opioides Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de opioides.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los opioides incluyen heroína, metadona y codeína....más »
  3720. Abstinencia de anfetaminas Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de anfetaminas.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Las anfetaminas incluyen dexanfetamina, Ritalin y MDMA (éxtasis)....más »
  3721. Abstinencia de cocaína
  3722. Abstinencia del crack Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de clorhidrato de cocaína.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3723. Abstinencia de heroína Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de heroína.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3724. Abstinencia de metanfetamina Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de metanfetamina.Las metanfetaminas con frecuencia reciben otros nombres como speed, tiza, cristal o anfetas.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3725. Abstinencia de oxicontina Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso del OxyContin.El OxyContin es un medicamento para el alivio del dolor pero también es usado como droga recreacional.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3726. Abstinencia de Ativan Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de Ativan (Lorazepam).El Ativan es una droga para tratar la ansiedad.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3727. Abstinencia de codeína
  3728. Abstinencia de Darvocet
  3729. Abstinencia de demerol
  3730. Abstinencia de dexedrina
  3731. Abstinencia de Dilaudid
  3732. Abstinencia de hidrocodona Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de hidrocodona.La hidrocodona es un medicamento para el dolor.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los síntomas usualmente alcanzan un pico durante el segundo día y duran aproximadamente una semana....más »
  3733. Abstinencia de Lortab Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de Lortab.El Lortab es un analgésico y medicamento para la tos.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los síntomas usualmente alcanzan un pico durante el segundo día y duran aproximadamente una semana....más »
  3734. Abstinencia de morfina
  3735. Abstinencia de opio Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso del opio.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3736. Abstinencia de Ritalin Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de Ritalin.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3737. Abstinencia de Vicodin Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de Vicodin.El Vicodin es un medicamento para el dolor.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3738. Abstinencia de Xanax Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de Xanax.El Xanax es un depresor del sistema nervioso central.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  3739. Síndrome de emaciación El síndrome de emaciación relacionado al SIDA es la pérdida involuntaria de más de 10% del peso corporal además de más de 30 días de diarrea o debilidad y fiebre.Está asociado a progresión de la enfermedad y muerte....más »
  3740. Intoxicación por agua La ingesta excesiva de agua puede llevar a intoxicación hídrica y en último término la muerte....más »
  3741. Insuficiencia venosa Una condición en la cual las válvulas en las venas de las piernas no logran bombear la sangre al corazón, lo cual hace que la sangre se acumule debajo de las válvulas defectuosas....más »
  3742. Viremia La presencia de un virus en el torrente sanguíneo.Los síntomas dependerán del tipo de virus involucrado.Algunos virus no causan síntomas....más »
  3743. Lesiones por latigazo cervical
  3744. Síndrome de Fryns-Aftimos Un raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo cerebral anormal, epilepsia, retardo mental y apariencia facial inusual....más »
  3745. Macrocefalia de Fryns Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, convulsiones, espasticidad, debilidad y apariencia facial inusual....más »
  3746. Insuficiencia respiratoria Una condición en la cual los pulmones no son capaces de funcionar adecuadamente y mantener los procesos normales de captación de oxígeno y eliminación de dióxido de carbono....más »
  3747. Paresia Un término médico para la parálisis parcial, deterioro del movimiento o pérdida parcial del movimiento.El término es usualmente usado en referencia a las extremidades, pero puede ser usado para referirse al ojo y al estómago, o simplemente para significar debilidad....más »
  3748. Dolor en el trabajo de parto Dolor que ocurre durante el parto activo....más »
  3749. Hemorragias intracraneales Hemorragia dentro del cráneo.La condición es una emergencia médica y a medida que es mayor la hemorragia más grave es la condición....más »
  3750. Embolismo intracraneal Bloqueo de un vaso sanguíneo dentro del cráneo que afecta el flujo de sangre a partes del cerebro.La severidad de la condición es variable dependiendo del tamaño, ubicación y duración del bloqueo....más »
  3751. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  3752. Síndrome de Urban Rogers Meyer Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, contracturas de las manos, anormalidades genitales y otras anormalidades....más »
  3753. Envenenamiento por monocloroacetato sistémico
  3754. Neumonía por aspiración Inlamación de los pulmones y bronquiolos causada por respirar líquidos y sólidos (usualmente el contenido del estómago)....más »
  3755. Neumonía bacteriana Inflamación de los pulmones y bronquiolos causada por bacterias....más »
  3756. Neumonía estafilocócica
  3757. Neumonía viral Inflamación de los pulmones y bronquiolos causada por un virus....más »
  3758. Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa serotipo O11 Inflamación de los pulmones y bronquiolos causada por un patógeno oportunista llamado Pseudomonas aeruginosa....más »
  3759. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  3760. Disfonía susurrante, hereditaria
  3761. Hipersensibilidad a los huevos Una reacción alérgica a los huevos que es causada por un sistema inmunológico hipersensible....más »
  3762. Síndrome de la cara silbante, forma recesiva
  3763. Miopatía nemalina 1
  3764. Miopatía nemalina 2
  3765. Miopatía nemalina 3
  3766. Miopatía nemalina 4
  3767. Miopatía nemalina 5
  3768. Miopatía nemalina 6
  3769. Miopatía nemalina 7
  3770. Síndrome de retraso de la fase del sueño
  3771. Acidemia isovalérica
  3772. Acidemia propiónica Un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de procesar algunas proteínas y grasas, lo cual ocasiona acumulación de ciertas sustancias en el cuerpo y síntomas de la condición.La condición puede ser potencialmente letal....más »
  3773. Anemia sideroblástica
  3774. Deficiencia de arginina-glicina amidinotransferasa
  3775. Artrogriposis congénita, convulsiones miopáticas
  3776. Artrogriposis distal tipo II
  3777. Síndrome de Asherman
  3778. Hipertrofia septal asimétrica Una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por aumento del grosor de la pared del ventrículo cardiaco que afecta la función del corazón....más »
  3779. Ataxia, apraxia, retardo mental ligado a X
  3780. Ataxia, sordera tipo Reardon
  3781. Síndrome de ataxia-sordera
  3782. Ataxia hereditaria autosómica dominante
  3783. Ataxia espástica, miosis congénita Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado principalmente por ataxia, espasticidad y pupilas pequeñas que responden escasamente a la luz....más »
  3784. Ataxia y degeneración tapetorretiniana Condiciones que involucran falta de coordinación y una anormalidad ocular....más »
  3785. Ataxia con deficiencia de vitamina E Un raro trastorno en el cual un trastorno genético ocasiona deficiencia de vitamina E, lo cual a su vez causa problemas neurológicos progresivos tales como ataxia....más »
  3786. Atresia aural, múltiples anormalidades congénitas, retardo mental
  3787. Síndrome de Baraitser-Burn-Fixen Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, un trastorno de la piel y una cara sin expresión....más »
  3788. Síndrome de Baraitser-Winter
  3789. Deficiencia de beta-ureidopropionasa
  3790. Síndrome de Boichis Un raro síndrome que involucra nefronoptisis (destrucción progresiva del tejido renal) congénita que lleva a insuficiencia renal y fibrosis hepática....más »
  3791. Síndrome de Cantu
  3792. Cardiomiopatía alcohólica
  3793. Cardiomiopatía, diabetes, sordera Un raro síndrome caracterizado por la asociación de enfermedad del músculo cardiaco, diabetes y sordera....más »
  3794. Cardiomiopatía dilatada 1B
  3795. Cardiomiopatía dilatada 1C
  3796. Cardiomiopatía dilatada 1D
  3797. Cardiomiopatía dilatada 1G
  3798. Cardiomiopatía dilatada 1H
  3799. Cardiomiopatía dilatada 1I
  3800. Cardiomiopatía dilatada 1J
  3801. Cardiomiopatía dilatada 1K
  3802. Cardiomiopatía dilatada 1L
  3803. Cardiomiopatía dilatada 1M
  3804. Cardiomiopatía dilatada 1N
  3805. Cardiomiopatía dilatada 1P
  3806. Cardiomiopatía dilatada 1Q
  3807. Cardiomiopatía dilatada 1R
  3808. Cardiomiopatía dilatada 1S
  3809. Cardiomiopatía dilatada 1T
  3810. Cardiomiopatía dilatada 1U
  3811. Cardiomiopatía dilatada 1W
  3812. Cardiomiopatía dilatada con defecto de conducción Una forma hereditaria de enfermedad del músculo cardiaco en la cual los ventrículos del corazón se dilatan, lo cual afecta la capacidad del corazón para funcionar normalmente.El trastorno es causado por la degeneración del sistema de conducción del corazón....más »
  3813. Cardiomiopatía, hipotonía, acidosis láctica
  3814. Cardiomiopatía, anormalidades renales
  3815. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  3816. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
  3817. Ataxia cerebelosa tipo 1, autosómica recesiva
  3818. Ataxia cerebelosa ligada a X
  3819. Trastorno autosómico recesivo del parénquima cerebeloso 3
  3820. Lipofucsinosis neuronal ceroidea
  3821. Síndrome de calcificación coroideo cerebral, forma infantil Un raro síndrome caracterizado por calcificación anormal en parte del cerebro y retardo mental....más »
  3822. Beriliosis crónica Una condición que resulta de exposición a largo plazo a berilio en forma de polvo o vapores.Los pulmones, piel, ojos o sangre pueden estar afectados....más »
  3823. Trastornos mieloproliferativos crónicos
  3824. Deficiencia de coenzima Q 10 (CoQ10)
  3825. Síndrome de Cogan
  3826. Hiperplasia suprarrenal congénita Un grupo de trastornos que ocurre cuando hay un problema en el proceso de producir corticosteroides suprarrenales....más »
  3827. Angiomatosis cutaneomeningoespinal
  3828. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
  3829. Síndrome DEND Un trastorno hereditario caracterizado por retardo del desarrollo, epilepsia y diabetes....más »
  3830. Síndrome de Dennis Cohen Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja y cabello escaso....más »
  3831. Miopatía relacionada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory
  3832. Retardo del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal
  3833. Malformaciones del desarrollo, sordera, distonía
  3834. Síndrome de Devriendt Un raro síndrome caracterizado principalmente por secuencia de Robin, estatura baja y convulsiones....más »
  3835. Síndrome de Dravet
  3836. Distonía 7, torsión
  3837. Deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones
  3838. Enfermedad de Farber Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima llamada ceramidasa, lo cual resulta en la acumulación dañina de ciertas sustancias químicas en el cuerpo que causan daño e inflamación....más »
  3839. Síndrome FOSMN Un raro trastorno neurodegenerativo que empieza en la cara y se extiende al cuero cabelludo y parte superior del cuerpo.La condición progresa lentamente....más »
  3840. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  3841. Glaucoma, congénito Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser el resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo o puede ocurrir como resultado de...más »
  3842. Gangliosidosis GM1
  3843. Síndrome de Goldberg
  3844. Síndrome de Haas-Robinson Un raro trastorno hereditario recesivamente que involucra un defecto del metabolismo del cobre dentro del cuerpo que causa síntomas tales como retardo mental, convulsiones y escaso tono muscular....más »
  3845. Aciduria por beta-hidroxibutírico
  3846. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  3847. Miopatía distal de Laing Una enfermedad muscular hereditaria caracterizada por debilidad y pérdida de masa muscular en los músculos distales que es de inicio temprano.La enfermedad progresa lentamente y empieza en la parte distal de las extremidades pero usualmente también involucra el cuello y eventualmente los músculos abdominales....más »
  3848. Síndrome de Leriche
  3849. Síndrome de Levy-Yeboa
  3850. Macrostomía, apéndices preauriculares, oftalmoplejía
  3851. MADSAM Una rara enfermedad de los nervios sensoriales y motores que causa adormecimiento progresivo y debilidad que usualmente empieza en las manos.La condición puede progresar por un tiempo y luego desaparecer....más »
  3852. Síndrome de Majeed Un raro síndrome caracterizado por una anormalidad de la sangre e infecciones óseas recurrentes....más »
  3853. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  3854. Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocéfalo
  3855. Distrofia muscular congénita tipo 1C
  3856. Síndrome de Naguib Un raro síndrome caracterizado principalmente por ojos separados, hipospadias y dedos de las manos extra....más »
  3857. Síndrome de Nelson El crecimiento rápido de un adenoma hipofisario (tumor) después de extracción quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales para tratar la enfermedad de Cushing.La condición es desencadenada por la pérdida resultante de la función regulatoria del cortisol....más »
  3858. Distrofia neuroaxonal infantil
  3859. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Bertini
  3860. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Hamel
  3861. Albinismo oculocutáneo tipo 1
  3862. Onicodistrofia, sordera
  3863. Oftalmoplejía, mialgia, agregados tubulares
  3864. Oftalmoplejía progresiva, escoliosis externa Un raro trastorno caracterizado por debilitamiento progresivo de los músculos oculares externos y escoliosis....más »
  3865. Agenesia parcial del cuerpo calloso
  3866. Lisencefalia parcial Un raro defecto del nacimiento en el cual una parte de la superficie del cerebro es anormalmente lisa.La severidad de los síntomas es determinada por el grado del defecto....más »
  3867. Síndrome progeroide neonatal
  3868. Atrofia muscular espinal progresiva
  3869. Síndrome de Quattrin Mcpherson Un raro síndrome caracterizado principalmente por una boca grande, retardo del desarrollo y una apariencia facial inusual....más »
  3870. Síndrome de Seckel 1
  3871. Síndrome de Seckel 2
  3872. Síndrome de Seckel 3
  3873. Síndrome de Segawa
  3874. Convulsiones, retardo mental, displasia del cabello Un raro síndrome caracterizado principalmente por convulsiones, retardo mental y anormalidades del pelo....más »
  3875. Deficiencia de serina Un trastorno metabólico causado por una deficiencia de serina que resulta en varias anormalidades....más »
  3876. Síndrome serotonérgico Un trastorno que involucra altos niveles de serotonina que puede deberse al uso de medicamentos tales como inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina....más »
  3877. Neuropatía axonal infantil severa Un raro trastorno que involucra el inicio temprano de neuropatía grave....más »
  3878. Espasticidad, retardo mental, epilepsia, ligado a X Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, espasticidad y retardo mental.El trastorno es heredado ligado a X y en consecuencia sólo los hombres presentan los síntomas aunque las mujeres portadoras pueden tener algunos síntomas leves tales como hiperreflexia....más »
  3879. Paraplejia espástica, glaucoma, pubertad precoz Un raro síndrome caracterizado por pubertad prematura, retardo mental, glaucoma y paraplejia espástica progresiva....más »
  3880. SPG Un grupo de trastornos neurodegenerativos que involucran espasticidad progresiva y aumento de los reflejos en las piernas.El ritmo de progresión y severidad es variable, dependiendo del subtipo involucrado....más »
  3881. Atrofia muscular espinal, complejo Dandy-Walker, cataratas Un raro síndrome caracterizado por debilidad muscular en la parte terminal de las extremidades, cataratas y una anomalía cerebral llamada malformación de Dandy-Walker....más »
  3882. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  3883. Síndrome de Weil
  3884. Síndrome acrocalloso Un raro trastorno genético caracterizado por un cuerpo calloso poco desarrollado o ausente en el cerebro, duplicación del pulgar o dedo gordo del pie y dedos de las manos o dedos de los pies extra....más »
  3885. Silicosis aguda Una enfermedad pulmonar ocupacional causada por respirar altos niveles de polvo de sílice....más »
  3886. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  3887. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  3888. Trastorno parecido a la artrogriposis
  3889. Fiebre de Katayama Una enfermedad aguda debido a infección por el parásito Schistosoma.La transmisión puede ocurrir por medio de contacto con aguas infectadas....más »
  3890. Neuropatía hipertrófica de Dejerine-Sottas
  3891. Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Un raro trastorno neurológico progresivo del movimiento, hereditario, en el cual la acumulación de hierro en el cerebro causa degeneración del sistema nervioso....más »
  3892. Ataxia espinocerebelosa 3
  3893. Adrenomieloneuropatía Una forma de adrenoleucodistrofia ligada a X caracterizada por disfunción de la médula espinal y compromiso cerebral que puede estar presente o no.Los que tienen compromiso cerebral sufren síntomas graves que pueden eventualmente llevar a discapacidad total e incluso la muerte....más »
  3894. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  3895. Silicosis acelerada Una enfermedad pulmonar ocupacional causada por respirar polvo de sílice durante períodos prolongados.El daño pulmonar se torna sintomático y afecta la respiración y con frecuencia causa pérdida de peso también....más »
  3896. Lisencefalia 3
  3897. Síndrome de Stevenson-Carey Un raro síndrome que involucra varias anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  3898. Taquicardia ventricular, catecolaminérgica polimórfica, 1
  3899. Taquicardia ventricular, catecolaminérgica polimórfica, 2
  3900. Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo Okinawa
  3901. Síndrome craniotubular
  3902. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, tipo 2M
  3903. Amiloidosis inflamatoria
  3904. Disección de la arteria vertebral
  3905. Deficiencia de tirotropina, aislada Una deficiencia hereditaria de la hormona tiroidea (tirotropina) que causa retardo mental, problemas del crecimiento y otros....más »
  3906. Polineuritis idiopática aguda Una rara forma progresiva de polineuropatía ascendente que se cree es una respuesta autoinmune....más »
  3907. Aneurisma aórtico abdominal familiar 1
  3908. Aneurisma aórtico abdominal familiar 2
  3909. Hipomagnesemia 4, renal
  3910. Aneurisma aórtico abdominal familiar 3
  3911. Vasculitis viral no HBV y HCV
  3912. Convulsiones que responden a ácido folínico
  3913. Síndrome de contractura congénita letal (LCCS)
  3914. Distonía con atrofia cerebelosa Un trastorno del movimiento heredado de manera recesiva (distonía) que responde escasamente al tratamiento con levodopa y que involucra desgaste de parte del cerebro....más »
  3915. Obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardiaca, retardo del desarrollo
  3916. Facies inusual, hipotonía, retardo mental y sinostosis radiocubital Un muy raro síndrome caracterizado por apariencia facial inusual, disminución del tono muscular, retardo mental y fusión de los huesos del antebrazo....más »
  3917. Microencefalia, hipoplasia olivopontocerebelosa Una rara condición fatal caracterizada por enfermedad cerebral y un cerebro pequeño y poco desarrollado....más »
  3918. Diabetes insípida nefrogénica tipo recesivo
  3919. Encefalitis límbica, neuromiotonía, hiperhidrosis, polineuropatía
  3920. Síndrome de nodulosis-artropatía-osteolisis
  3921. Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
  3922. Síndrome QT largo tipo 10
  3923. Síndrome QT largo tipo 11
  3924. Hipoparatiroidismo congénito, convulsiones, retardo mental y del crecimiento y facies inusual
  3925. Coreoatetosis-espasticidad, episódica
  3926. Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre
  3927. Queratoderma palmoplantar, amiotrofia Un raro trastorno caracterizado por la asociación de piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies con debilidad muscular....más »
  3928. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 1
  3929. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 2
  3930. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 3
  3931. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 4
  3932. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 5
  3933. Síndrome de neuroacantocitosis de Mc Leod
  3934. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 6
  3935. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 7
  3936. Leucemia linfocítica aguda L1
  3937. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 8
  3938. Tronco arterioso
  3939. Disecciones arteriales con lentiginosis
  3940. Leucemia linfocítica aguda L2
  3941. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 9
  3942. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  3943. Leucemia linfocítica aguda L3
  3944. Cerebrotendinoso xantomatoso
  3945. Foramina parietalia permagna Un raro trastorno que involucra el desarrollo óseo anormal del cráneo que resulta en fontanelas amplias persistentes (cráneo bífido) al igual que un defecto del cuero cabelludo y otras anormalidades....más »
  3946. Fungemia La presencia de hongos en la sangre.Por lo general ocurre en personas con un sistema inmunológico comprometido.Otros factores de riesgo incluyen diálisis, quemaduras, diabetes y el uso de antibióticos de amplio espectro y esteroides.La severidad de los síntomas es variable....más »
  3947. Trisomía 6
  3948. Síndrome miasténico, congénito, asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina
  3949. Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  3950. Síndrome de Hersh-Podruch-Weisskopk
  3951. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2 Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
  3952. Leucemia aguda de células T
  3953. Lesiones de la espalda Un término usado comúnmente para describir cualquier lesión musculoesquelética de la espalda, algo que ocurre con frecuencia en el lugar de trabajo....más »
  3954. Fiebre hemorrágica Un grupo de enfermedades causadas por virus que pueden causar daño a los vasos sanguíneos y resultar en hemorragias y fiebre.La hemorragia no siempre es una hemorragia seria.Los síntomas específicos pueden variar dependiendo de cuál virus en particular está involucrado....más »
  3955. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 7 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.La severidad del trastorno es variable....más »
  3956. Deficiencia combinada de la hormona hipofisaria, no adquirida, no sindrómica
  3957. Anormalidades de la osificación, desarrollo psicomotor Un raro síndrome caracterizado por disminución de la mineralización de los huesos del cráneo y otras anormalidades esqueléticas al igual que retardo psicomotor....más »
  3958. Paraplejia espástica 7, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  3959. Mucolipidosis tipo 1
  3960. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 9 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.Esta forma particular es casuada por un defecto en el gen CABC1 en el cromosoma 1q42.2....más »
  3961. Síndrome de hipotonía, cistinuria
  3962. Craniorraquisquisis
  3963. Hiperprolinemia tipo 2
  3964. Serratia
  3965. Cardiopatía amiloide familiar
  3966. Aneurisma intracraneal sacular, 6
  3967. Leucemia de células T en el adulto
  3968. Síndrome de deleción del cromosoma 22q13.3
  3969. Deficiencia de ACAD9 Un trastorno metabólico que involucra una deficiencia de una enzima (acil-CoA deshidrogenasa-9).Los síntomas son variables y usualmente son originados por una infección viral o ingestión de aspirina que puede desencadenar un episodio tipo Reye y causar la muerte....más »
  3970. Ataxia espástica, 3, autosómica recesiva
  3971. 46,XX cromosoma 7 deleción p13-p21
  3972. Distasia arrefléxica hereditaria de Roussy Levy
  3973. 46,XY cromosoma 7 deleción p13-p21
  3974. Esclerosis lateral amiotrófica 3
  3975. Cardiomiopatía dilatada 10
  3976. Tríada de Ausrian La asociación de neumonía neumocócica, meningitis y endocarditis....más »
  3977. Leucemia mieloide crónica
  3978. Esclerosis lateral amiotrófica 5
  3979. Esclerosis lateral amiotrófica 6
  3980. Artrogriposis letal con enfermedad de las células del cuerno anterior Un trastorno genético letal que involucra múltiples contracturas y anormalidades faciales....más »
  3981. Esclerosis lateral amiotrófica 7
  3982. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, 3A
  3983. Infecciones por Bartonella Infección por bacterias del género Bartonella.Las bacterias específicas dentro de este grupo son Bartonella bacilliforms (fiebre de Oroya), Bartonella Heneslae (enfermedad por arañazo de gato).Otra condición causada por esta bacteria es la endocarditis...más »
  3984. Esclerosis lateral amiotrófica 8
  3985. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, 3B
  3986. Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar
  3987. Esclerosis lateral amiotrófica 9
  3988. Síndrome de Andrade
  3989. Cardiopatía amiloide
  3990. Condensación prematura de cromosoma con microcefalia y retardo mental
  3991. Osteopetrosis, forma autosómica recesiva leve Un raro trastorno caracterizado por una densidad ósea anormalmente alta cuando el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso.Esta forma es relativamente leve....más »
  3992. Neuropatía motora distal hereditaria, tipo VIIA
  3993. Siringomelia
  3994. Neuropatía motora distal hereditaria, tipo Jerash
  3995. Leucemia monocítica aguda
  3996. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 10
  3997. Coartación atípica de la aorta
  3998. Miopatía de inicio temprano, con cardiomiopatía fatal
  3999. Leucemia mieloide, fase agresiva
  4000. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 11
  4001. Leucemia latente de células T en el adulto
  4002. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 12
  4003. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 13
  4004. Epilepsia familiar del lóbulo temporal medial Una forma heredada de manera dominante de la epilepsia....más »
  4005. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía, tumor de Wilms
  4006. Esclerosis lateral amiotrófica 2, juvenil
  4007. Displasia mesomélica, tipo Camera
  4008. Linfoma de células T en el adulto
  4009. Displasia cortical focal tipo II
  4010. Esclerosis lateral amiotrófica 4, juvenil
  4011. Síndrome de Saethre-Chotzen, cromosoma 7 p21.1p21.3
  4012. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares con divergencia sinergística
  4013. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  4014. Contracturas musculares reversibles asociadas con el abuso crónico de alcohol
  4015. Amiloidosis VII
  4016. Rombencefalosinapsis
  4017. Mesomelia, hipoplasia radial, pulgar bífido, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, enanismo y anormalidades del pelo, uñas, piel y dientes....más »
  4018. Disrreflexia autonómica
  4019. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  4020. Ictiosis, retardo mental, espasticidad asintomática Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, espasticidad y piel seca y descamativa....más »
  4021. Síndrome de Mungan
  4022. Hipoplasia pontoneocerebelosa Un muy raro trastorno en el cual una parte del cerebro no se desarrolla normalmente durante la etapa fetal.Algunas de las funciones de esta parte del cerebro incluyen coordinación, iniciación y sincronización de los movimientos y cognición....más »
  4023. Eritema crónico migrans La primera etapa de la enfermedad de Lyme, que es transmitida por la mordedura de la garrapata Ixodid.La primera etapa involucra una erupción cutánea con síntomas sistémicos que también ocurren con frecuencia....más »
  4024. Hipertonía muscular Tono muscular anormalmente alto.La condición puede ser causada por reflejos demasiado reactivos (espasticidad), contracciones musculares constantes o daño de la neurona motora superior....más »
  4025. Espasmos infantiles, pulgares anchos
  4026. Síndrome tipo Weaver
  4027. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut 0
  4028. Migraña hemipléjica familiar tipo 1
  4029. Amiloidosis familiar cutánea
  4030. Migraña hemipléjica familiar tipo 2
  4031. Dientes de nacimiento, pseudoobstrucción intestinal, conducto permeable
  4032. Paraplejia espástica 32, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  4033. Migraña hemipléjica familiar tipo 3
  4034. Migraña hemipléjica familiar tipo 4
  4035. Deleción 2q24
  4036. Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo Un muy raro trastorno caracterizado por palmeamiento de varias partes del cuerpo, contracturas, estatura baja, fusión de las vértebras del cuello y anormalidades faciales....más »
  4037. Infecciones por Flavivirus Infección por un virus de la familia Flaviviridae.Las infecciones por estos patógenos incluyen fiebre del dengue, encefalitis de Rocio, virus del Nilo Occidental y encefalitis japonesa.La transmisión usualmente ocurre por medio de la picada de un mosquito....más »
  4038. Síndrome facio-cardio-músculo-esquelético Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, cardíacas, musculares y esqueléticas....más »
  4039. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  4040. Hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico, hipodoncia
  4041. Angiopatía hereditaria con nefropatía, aneurismas y calambres musculares
  4042. Retardo mental ligado a X sindrómico 12
  4043. Amiloidosis oculoleptomeníngea
  4044. Taurodontismo y estura desproporcionadamente baja Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja, una anormalidad dental (taurodontismo - gran cámara pulpar) y anormalidades vertebrales e ilíacas....más »
  4045. Arteriosclerosis obliterans
  4046. Diabetes insípida nefrogénica tipo dominante
  4047. Neuropatía por hipomielinización, artrogriposis
  4048. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, recesiva
  4049. Esclerosis lateral primaria del adulto Un raro trastorno genético de inicio en la adultez caracterizado por creciente debilidad y rigidez de los músculos de las extremidades debido a daño a células nerviosas que controlan el movimiento....más »
  4050. Epilepsia ligada a X, discapacidades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento Un síndrome heredado caracterizado por epilepsia, trastornos del comportamiento y discapacidad para el aprendizaje.Los pacientes pueden sufrir de varias combinaciones del trastorno.El inicio de las convulsiones puede variar de la niñez a la adultez....más »
  4051. Síndrome de displasia cortical, epilepsia focal
  4052. Leucoencefalopatía, condrodisplasia metafisaria
  4053. Coloboma, porencefalia, hidronefrosis Un raro síndrome caracterizado por la presencia de un coloboma del ojo (ausencia de una parte de la estructura ocular), problemas renales y una anormalidad cerebral (porencefalia)....más »
  4054. Polirradiculoneuropatía
  4055. Lisencefalia ligada a X, 1
  4056. Ataxia episódica, tipo 7
  4057. Lisencefalia ligada a X 2
  4058. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
  4059. Epilepsia familiar del lóbulo temporal, 4 Una rara forma heredada de la epilepsia que también involucra migrañas y auras visuales....más »
  4060. Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple
  4061. Cardiomiopatía dilatada 1Y
  4062. Cardiomiopatía dilatada 1Z
  4063. Retardo mental ligado a X, con braquiodactilia y macroglosia
  4064. Síndrome de deleción 2p21
  4065. Amiloidosis beta2-microglobulínica
  4066. Hipotonía, incapacidad para desarrollarse, microcefalia
  4067. Hipotiroidismo, quiste dermoide, paladar hendido
  4068. Condrodisplasia metafisaria, tipo recesivo
  4069. Aracnoidismo
  4070. Hiperparatiroidismo primario
  4071. Pseudoxantoma elástico, forma frustrada Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
  4072. Hematuria familiar autosómica dominante, tortuosidad arteriolar retiniana, contracturas
  4073. Síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato tipo II
  4074. Amiloidosis por transtiretina
  4075. Síndrome de hemiconvulsión, hemiplejía, epilepsia
  4076. Linfoma, tejido linfoide asociado a la mucosa
  4077. Síndrome de hiper-IgE, autosómico recesivo
  4078. Facies inusual, fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis del hígado, apariencia facial inusual, quistes renales y retardo mental....más »
  4079. Síndrome de resistencia a la insulina, tipo A
  4080. Artrogriposis letal con enfermedad de las células del cuerno anterior (LAAHD)
  4081. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 4
  4082. Facies inusual, hipoplasia renal y mulleriana y retardo mental y somático severo Un raro síndrome caracterizado principalmente por riñones y estructuras de Muller poco desarrollados, apariencia facial inusual y retardo somático y mental severo....más »
  4083. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  4084. Nefronoptisis familiar, forma del adulto, cuadriparesia espástica
  4085. Leucemia de células T
  4086. Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
  4087. Lisencefalia tipo 1, ligada a X
  4088. Asma inducida por el ejercicio
  4089. Blefarofimosis, ptosis, politelia y braquiodactilia
  4090. Leucemia mieloide, Filadelfia-negativa
  4091. Deficiencia hereditaria de carnitina
  4092. Triosefosfato isomerasa 1
  4093. Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 5 Un trastorno mitocondrial hereditario que empieza antes del nacimiento y que usualmente ocasiona la muerte a los pocos meses del nacimiento....más »
  4094. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  4095. Leucemia aguda de células T en el adulto
  4096. Leucemia crónica de células T en el adulto
  4097. Leucemia mieloide, fase crónica
  4098. Distrofia muscular, catarata infantil congénita, hipogonadismo
  4099. Crisis blástica
  4100. Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina
  4101. Síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3
  4102. Tríada de Bannwarth
  4103. Hipernatremia Aumento de los niveles de sodio en sangre.Puede ser causado por niveles excesivos de sodio, pero por lo general es un resultado de bajos niveles de agua en el cuerpo....más »
  4104. Amiloidosis AL
  4105. Linfoma folicular de células grandes
  4106. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, 1
  4107. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, 2
  4108. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, 3
  4109. Displasia cortical focal tipo IIA
  4110. Displasia cortical focal tipo IIB
  4111. Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso Un grupo de enfermedades en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio sistema nervioso.Algunos ejemplos son el síndrome de opsoclono mioclono, síndrome de Guillain-Barre y la esclerosis múltiple.Los síntomas varían dependiendo de cuáles nervios están involucrados....más »
  4112. Deleción del cromosoma 7 p21-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  4113. Deficiencia de globulina ligadora de corticosteroides
  4114. Leucemia linfoblástica aguda de células T
  4115. Diabetes insípida neurogénica
  4116. Síndrome QT largo tipo 4
  4117. Síndrome QT largo tipo 5
  4118. Síndrome QT largo tipo 6
  4119. Amiloidosis senil La amiloidosis es un raro grupo de trastornos metabólicos en los cuales se acumula una proteína llamada amiloide en órganos y tejidos del cuerpo en los cuales puede causar daño.En la amiloidosis senil el páncreas, corazón y algunas veces el cerebro están afectados....más »
  4120. Leucemia mieloide, Filadelfia-positiva
  4121. Enfermedades por complejos inmunológicos
  4122. Síndrome QT largo tipo 9
  4123. Retardo mental ligado a X, 94
  4124. Síndrome de Hunter-MacDonald
  4125. Epilepsia progresiva mioclónica 3 Un raro trastorno genético que involucra el inicio temprano de epilepsia mioclónica progresiva.El niño se desarrolla normalmente durante el primer año de vida aproximadamente y las convulsiones empiezan usualmente a la edad de dos años.Una vez que las convulsiones empiezan, se inicia la degeneración neurológica....más »
  4126. Paraplejia espástica 31, autosómica dominante Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  4127. Acidemia metilmalónica, homocistinuria
  4128. Síndrome de choque hemorrágico y encefalopatía
  4129. Facies inusual, retardo mental, estatura baja, anemia hemolítica y retraso de la pubertad Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja, anemia hemolítica y retraso de la pubertad....más »
  4130. Hipotonía muscular Tono muscular anormalmente bajo.La condición se asocia con varios síndromes....más »
  4131. Paraplejia espástica 33, autosómica dominante Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  4132. Síndrome de HERNS Un raro síndrome hereditario caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos que causa enfermedad ocular, renal y ACV.Las manifestaciones neurológicas tienden a ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a que los vasos sanguíneos en el cerebro son afectados....más »
  4133. Hipomielinización, catarata congénita
  4134. Sialuria, tipo finlandés
  4135. Síndrome de choque tóxico bacteriano
  4136. Hipoplasia nasal, cabello escaso, obesidad del tronco, hipoplasia genital y retardo mental severo
  4137. Sinostosis radioulnar, retardo mental, hipotonía Un muy raro síndrome que involucra retardo mental, disminución del tono muscular y fusión de los huesos de los antebrazos....más »
  4138. Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
  4139. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiisobutiril-CoA hidroxilasa Un trastorno metabólico que involucra una deficiencia de una enzima que causa síntomas tales como degeneración del sistema nervioso.Las otras características del trastorno son algo variables....más »
  4140. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa
  4141. Deficiencia hereditaria de carnitina, miopatía Una deficiencia hereditaria de carnitina que ocasiona principalmente debilidad muscular....más »
  4142. Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
  4143. Misofobia
  4144. Neumatofobia
  4145. Fobofobia Un miedo exagerado o irracional a tener miedo....más »
  4146. Hipnofobia
  4147. Déficit de bicarbonato
  4148. Hamafobia Un miedo exagerado o irracional a ver sangre....más »
  4149. Fobia al cáncer Un miedo exagerado o irracional al cáncer....más »
  4150. Dikefobia
  4151. Cibofobia
  4152. Rabdofobia
  4153. Bibliofobia
  4154. Batracofobia
  4155. Aicmofobia
  4156. Amiotrofia escapuloperonea Un trastorno hereditario caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad en el hombro y parte inferior de la pierna....más »
  4157. Cardiofobia
  4158. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 1
  4159. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 2
  4160. Eclesiofobia
  4161. Caetofobia
  4162. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 3
  4163. Katagelofobia
  4164. Belenofobia
  4165. Peladofobia
  4166. Papafobia Un miedo exagerado o irracional del papa o el papado....más »
  4167. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 4
  4168. Bacteriofobia
  4169. Algofobia
  4170. Gamofobia Un miedo exagerado o irracional a casarse....más »
  4171. Barofobia
  4172. Queimatofobia
  4173. Falacrofobia
  4174. Parafobia
  4175. Demofobia
  4176. Cenofobia
  4177. Selafobia
  4178. Farmacofobia
  4179. Dorafobia
  4180. Batofobia
  4181. Tabofobia
  4182. Oecofobia Un miedo exagerado o irracional o disgusto por los alrededores de la casa....más »
  4183. Amatofobia
  4184. Aerofobia Un miedo exagerado o irracional al aire fresco, la brisa y volar....más »
  4185. Batmofobia
  4186. Genofobia
  4187. Apiofobia
  4188. Anginofobia
  4189. Acluofobia Un miedo exagerado o irracional a la noche o la oscuridad....más »
  4190. Hodofobia
  4191. Hedonofobia Un miedo exagerado o irracional al placer....más »
  4192. Gametofobia
  4193. Dinofobia
  4194. Iofobia
  4195. Hematofobia Un miedo exagerado o irracional a ver sangre....más »
  4196. Hamaxofobia
  4197. Blenofobia
  4198. Diplopiafobia
  4199. Deipnofobia
  4200. Kenofobia
  4201. Ignofobia
  4202. Homiclofobia
  4203. Ergofobia
  4204. Crematofobia
  4205. Apeirofobia
  4206. Taasofobia
  4207. Grafofobia
  4208. Amicofobia
  4209. Tecnofobia Un miedo exagerado o irracional o disgusto por la tecnología moderna....más »
  4210. Esciofobia
  4211. Genufobia
  4212. Demonofobia
  4213. Pediculofobia
  4214. Lunafobia
  4215. Ofidofobia
  4216. Teofobia
  4217. Fanmofobia
  4218. Ommetafobia
  4219. Logofobia
  4220. Domatofobia
  4221. Cremnofobia
  4222. Bogifobia
  4223. Aulofobia
  4224. Penterafobia
  4225. Oenofobia
  4226. Hilefobia
  4227. Paralipofobia
  4228. Oikofobia
  4229. Homofobia
  4230. Ginefobia
  4231. Ataxiofobia
  4232. Siderofobia
  4233. Cometofobia
  4234. Cleptofobia
  4235. Heterofobia
  4236. Síndrome escapuloperoneo, neurogénico, tipo Kaeser
  4237. Homilofobia
  4238. Cromofobia
  4239. Aelurofobia
  4240. Tocofobia
  4241. Fasmofobia
  4242. Oinofobia
  4243. Levofobia
  4244. Eosofobia
  4245. Cronofobia
  4246. Tricofobia
  4247. Nudofobia
  4248. Cinetofobia
  4249. Kakorrafiofobia
  4250. Aurorafobia
  4251. Aurofobia
  4252. Cimofobia
  4253. Tapinofobia
  4254. Kopofobia
  4255. Cinofobia
  4256. Autofobia
  4257. Talasofobia
  4258. Especrofobia
  4259. Sinofobia
  4260. Monofobia
  4261. Zelofobia
  4262. Crometofobia
  4263. Anquilofobia
  4264. Alektorofobia
  4265. Partenofobia
  4266. Linofobia
  4267. Cleptofobia
  4268. Termofobia Un miedo exagerado o irracional o disgusto por el calor....más »
  4269. Teratofobia Un miedo exagerado o irracional a monstruos y personas deformes, o a parir un niño malformado....más »
  4270. Ponofobia
  4271. Aneurisma intracraneal sacular, 7
  4272. Ginofobia
  4273. Criofobia
  4274. Solofobia
  4275. Potamofobia
  4276. Politicofobia
  4277. Parasitofobia
  4278. Musicofobia
  4279. Aneurisma intracraneal sacular, 8
  4280. Xerofobia
  4281. Osmofobia
  4282. Entomofobia Un miedo exagerado o irracional a los insectos....más »
  4283. Xantofobia
  4284. Tomofobia
  4285. Sitofobia
  4286. Pogonofobia
  4287. Nosofobia
  4288. Merintofobia
  4289. Odontofobia
  4290. Kinofobia
  4291. Brontofobia
  4292. Bromidrosifobia
  4293. Araquibutirofobia
  4294. Coulrofobia
  4295. Ataxia por el gluten Ataxia que aparentemente resulta de una sensibilidad al gluten, el cual se encuentra en granos tales como el trigo y la cebada....más »
  4296. Deficiencia de piridoxamina 5-primo-fosfato oxidasa
  4297. Topofobia Un miedo exagerado o irracional a ciertos lugares....más »
  4298. Potofobia
  4299. Nictofobia
  4300. Dextrofobia
  4301. Toxicofobia Un miedo exagerado o irracional de ser envenenado....más »
  4302. Psicofobia
  4303. Glosofobia Un miedo exagerado o irracional de hablar en público o ansiedad del discurso....más »
  4304. Polifobia
  4305. Musofobia
  4306. Antropofobia
  4307. Sicrofobia
  4308. Catoptrofobia
  4309. Hidrofobia
  4310. Traumatofobia Un miedo exagerado o irracional a la guerra o lesión física....más »
  4311. Pirofobia
  4312. Estigiofobia
  4313. Hipengiofobia
  4314. Mixofobia
  4315. Amiotrofia escapuloperonea neurogénica, tipo New England
  4316. Isopterofobia
  4317. Eisotrofobia
  4318. Posteriofobia
  4319. Encefalopatía por glicina, forma neonatal clásica
  4320. Síndrome tipo PEHO
  4321. Déficit intelectual, múltiples anormalidades
  4322. Molisomofobia
  4323. Simetrofobia
  4324. Automisofobia
  4325. Misoginia Un miedo exagerado o irracional o rechazo de las mujeres....más »
  4326. Reacción de estrés por combate Un término usado entre militares para referirse a comportamientos que resultan del estrés de combatir en una guerra....más »
  4327. Misoginia Un miedo exagerado o irracional o rechazo de las mujeres....más »
  4328. Hiperekplexia y epilepsia
  4329. Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
  4330. Síndrome de ataxia cerebelosa no progresiva de inicio temprano, heredado de forma dominante
  4331. Tumor del seno endodérmico
  4332. Encefalopatía por glicina, forma neonatal clásica de inicio temprano
  4333. Síndrome de ataxia cerebelosa hereditaria de inicio temprano Una forma heredada de ataxia cerebelosa que tiene un inicio temprano....más »
  4334. Aracnofobia
  4335. Hadeofobia
  4336. Bacillofobia
  4337. Lacanofobia
  4338. Disfunción del nervio peroneo común
  4339. Acarofobia Un miedo exagerado o irracional a los ácaros, garrapatas, pequeños insectos y lombrices....más »
  4340. Pecatifobia Un miedo exagerado o irracional a cometer pecado....más »
  4341. Mecanofobia
  4342. Hagiofobia
  4343. Galeofobia
  4344. Febrifobia
  4345. Cancerofobia Un miedo exagerado o irracional al cáncer....más »
  4346. Ecofobia
  4347. Cainofobia
  4348. Carcinofobia Un miedo exagerado o irracional al cáncer....más »
  4349. Selacofobia
  4350. Cnidofobia
  4351. Atefobia
  4352. Peniafobia
  4353. Bathofobia
  4354. Tacofobia
  4355. Escolecifobia
  4356. Fagofobia
  4357. Hafofobia
  4358. Fobia a las vacunas
  4359. Laliofobia
  4360. Heliofobia Un miedo exagerado o irracional a la luz del sol o aumento de la sensibilidad a la luz del sol....más »
  4361. Gerascofobia Un miedo exagerado o irracional a envejecer....más »
  4362. Quionofobia
  4363. Querofobia
  4364. Anglofobia
  4365. Paraskavedekatriafobia
  4366. Pediofobia
  4367. Geniofobia
  4368. Tafefobia
  4369. Panfobia Un miedo exagerado o irracional de cualquier cosa o un estado generalizado de ansiedad o miedo no relacionado a ninguna cosa en particular....más »
  4370. Triskaidekafobia
  4371. Leprafobia
  4372. Androfobia
  4373. Clinofobia
  4374. Carcinomofobia Un miedo exagerado o irracional al cáncer....más »
  4375. Atelofobia
  4376. Olfactofobia
  4377. Oclofobia
  4378. Neofobia
  4379. Amaxofobia Un miedo exagerado o irracional a manejar un vehículo o estar en uno....más »
  4380. Hierofobia Un miedo exagerado o irracional a los objetos sagrados o sacerdotes....más »
  4381. Frigofobia Un miedo exagerado o irracional al frío....más »
  4382. Ergasiofobia
  4383. Celtofobia
  4384. Carcinomatofobia Un miedo exagerado o irracional al cáncer....más »
  4385. Judeofobia
  4386. Ofidiofobia
  4387. Necrofobia
  4388. Catisofobia
  4389. Hamartofobia
  4390. Dermatofobia
  4391. Colerofobia
  4392. Microfobia
  4393. Emetofobia
  4394. Ceraunofobia
  4395. Antofobia
  4396. Fenofobia
  4397. Nefofobia
  4398. Metalofobia
  4399. Enetofobia Un miedo exagerado o irracional a alfileres o agujas....más »
  4400. Electrofobia
  4401. Astrafobia
  4402. Poinefobia
  4403. Negrofobia
  4404. Haptofobia Un miedo exagerado o irracional a ser tocado....más »
  4405. Tanatofobia
  4406. Patofobia Un miedo exagerado o irracional a la enfermedad....más »
  4407. Geumofobia
  4408. Ataxofobia
  4409. Rectofobia
  4410. Pnigofobia Un miedo exagerado o irracional a asfixiarse o sofocarse....más »
  4411. Fenogofobia
  4412. Noctifobia
  4413. Coitofobia
  4414. Antlofobia
  4415. Limnofobia
  4416. Iatrofobia
  4417. Dipsofobia
  4418. Astenofobia
  4419. Ombrofobia
  4420. Knoiofobia
  4421. Hipofobia
  4422. Harpaxofobia
  4423. Eufofobia
  4424. Venereofobia Un miedo exagerado o irracional a las enfermedades venéreas....más »
  4425. Fotalgiofobia
  4426. Queraunofobia
  4427. Helmintofobia
  4428. Agirofobia
  4429. Zemmifobia
  4430. Vermifobia
  4431. Fonemofobia
  4432. Saguenay-Lac Saint Jean - deficiencia de COX
  4433. Herpetofobia Un miedo exagerado o irracional a los reptiles....más »
  4434. Acusticofobia
  4435. Teatrofobia
  4436. Estasifobia
  4437. Escopofobia
  4438. Fonofobia Un miedo exagerado o irracional al ruido....más »
  4439. Ictiofobia
  4440. Hipopotomonstrosesquipedaliofobia
  4441. Elurofobia Un miedo exagerado o irracional a los gatos....más »
  4442. Eleuterofobia
  4443. Cipiridofobia
  4444. Tremofobia Un miedo exagerado o irracional a temblar....más »
  4445. Meteorofobia
  4446. Telefonofobia
  4447. Escotofobia
  4448. Higrofobia
  4449. Erotofobia
  4450. Ereutofobia
  4451. Astrofobia
  4452. Urofobia
  4453. Odinofobia Un miedo exagerado o irracional al dolor....más »
  4454. Fotofobia
  4455. Onomatofobia
  4456. Gefirofobia Un miedo exagerado o irracional a cruzar un puente....más »
  4457. Zoofobia
  4458. Taurofobia
  4459. Filosofobia Un miedo exagerado o irracional, o rechazo a los filósofos o la filosofía....más »
  4460. Enfermedad de Rathburn
  4461. Heterotopia periventricular autosómica recesiva
  4462. Tixofobia Un miedo exagerado o irracional a ser tocado....más »
  4463. Espectrofobia
  4464. Siderodromofobia
  4465. Miopatía por cuerpos de inclusión autosómica dominante
  4466. Monopatofobia
  4467. Ornitofobia Un miedo exagerado o irracional a los pájaros....más »
  4468. Mitofobia
  4469. Ripofobia
  4470. Pteronofobia
  4471. Hexakosioihexekontahexafobia
  4472. Osfresiofobia
  4473. Cristalofobia
  4474. Tiranofobia Un miedo exagerado o irracional u odio hacia a los tiranos....más »
  4475. Lisofobia
  4476. Eritrofobia Un miedo exagerado o irracional a sonrojarse....más »
  4477. Tripanofobia
  4478. Russofobia
  4479. Síndrome de ataxia cerebelosa hereditaria no progresiva de inicio temprano
  4480. Pirexiofobia Un miedo exagerado o irracional a tener fiebre....más »
  4481. Miopatía por cuerpos de inclusión asociada con enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal Un trastorno hereditario de pérdida de masa muscular asociado con demencia y enfermedad ósea....más »
  4482. Dismorfofobia Un miedo exagerado o irracional a la deformidad.Usualmente relacionado a deformidades en otras personas....más »
  4483. Encefalopatía por glicina, forma leve atípica
  4484. Misosofía Un miedo exagerado o irracional a la sabiduría....más »
  4485. Misantropía Un odio exagerado o irracional a la humanidad.Las personas que lo padecen tienen una gran desconfianza de la naturaleza humana y tienden a desconfiar de otras personas....más »
  4486. Atrofia cerebrocerebelosa progresiva
  4487. Envenenamiento químico - carbaril
  4488. Envenenamiento químico - metomil
  4489. Pulmón del trabajador químico (anhídrido trimelítico)
  4490. Envenenamiento químico - propoxofur
  4491. Envenenamiento por Solanum ptycanthum
  4492. Envenenamiento químico - malatión
  4493. Envenenamiento químico - alcanfor
  4494. Sobredosis de agente a base de plantas - gingseng
  4495. Infección por Legionella birminghamensis
  4496. Envenenamiento químico - paratión
  4497. Envenenamiento químico - metamidofos
  4498. Envenenamiento químico - fosfine
  4499. Envenenamiento químico - pentaclorofenol
  4500. Envenenamiento químico - bromofos
  4501. Envenenamiento químico - acrilonitrilo
  4502. Envenenamiento por hidroide
  4503. Envenenamiento químico - fensulfotion
  4504. Envenenamiento químico - clorfenvinphos
  4505. Pulmón del trabajador químico (metileno diisocianato)
  4506. Envenenamiento químico - monocrotofos
  4507. Envenenamiento por el pulpo de anillos azules
  4508. Infección por Legionella micdadei
  4509. Infección por Vibrio - Vibrio alginolyticus Una enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Vibrio alginolyticus.Esta bacteria tiende a causar infecciones del oído y de heridas....más »
  4510. Envenenamiento químico - aldicarb
  4511. Envenenamiento químico - 4-aminopiridina
  4512. Envenenamiento químico - dieldrin
  4513. Infección por Legionella moravica
  4514. Hongos tóxicos - tóxico renal (orelline)
  4515. Envenenamiento químico - aldoxicarb
  4516. Envenenamiento químico - metidatión
  4517. Envenenamiento químico - etion
  4518. Envenenamiento químico - fention
  4519. Envenenamiento químico - dianizon
  4520. Envenenamiento químico - dioxation
  4521. Envenenamiento por Asclepias syriaca
  4522. Envenenamiento químico - terbufos
  4523. Envenenamiento químico - diclorvos
  4524. Pulmón del trabajador químico (cloro)
  4525. Envenenamiento químico - disulfoton
  4526. Envenenamiento químico - triazofos
  4527. Pulmón del humidificador - Penicillum spp.
  4528. Envenenamiento químico - zeta-cipermetrina
  4529. Envenenamiento químico - nitrotolueno
  4530. Envenenamiento químico - metanarsenato monosódico
  4531. Intoxicación por ingestión de hígado de peces
  4532. Envenenamiento por Ixia
  4533. Daño hepático ocupacional inducido por metal - fósforo
  4534. Envenenamiento por ligustro
  4535. Sobredosis de agente a base de plantas - ajenjo
  4536. Envenenamiento por cubomedusa
  4537. Infección por Salmonella schottmuelleri Una infección causada por bacterias del género Salmonella, que causa principalmente gastroenteritis.La infección es causada por la ingestión de alimentos o bebidas contaminadas....más »
  4538. Envenenamiento químico - piresmetrina
  4539. Envenenamiento químico - cyllprothrin
  4540. Pulmón del cultivador de viñas
  4541. Envenenamiento por el rodenticida Ratak Plus
  4542. Envenenamiento por Hedera Helix La Hedera helix es una viña venenosa que se encuentra en Europa, los Estados Unidos y Canadá.Las hojas y frutos son la parte más tóxica de la planta pero todas las partes de la planta son tóxicas.El falcarinol y el poliacetileno son las sustancias químicas tóxicas que se encuentran en la planta....más »
  4543. Envenenamiento agudo por pesticida - xileno
  4544. Envenenamiento químico - bromofos-etil
  4545. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  4546. Envenenamiento crónico por pesticida - xileno
  4547. Envenenamiento por plantas - saponina
  4548. Envenenamiento por Gonionemus
  4549. Envenenamiento por Cyanea capillata
  4550. Envenenamiento por morsa La morsa es usada como alimento en algunas partes del mundo.Comer hígado de morsa puede resultar en una sobredosis de vitamina A que puede causar serios síntomas e incluso la muerte en casos extremos....más »
  4551. Envenenamiento por alquitrán de enebro
  4552. Envenenamiento químico - 2-hexanona
  4553. Sobredosis de agente a base de plantas - crocus de otoño
  4554. Envenenamiento por Euproctis lutea El contacto con las cerdas o espinas venenosas de Euproctis lutea puede causar erupciones cutáneas o incluso una reacción de hipersensibilidad en algunos casos....más »
  4555. Envenenamiento por alimentos con mejillón del Atlántico
  4556. Pulmón de los lavadores de queso - Penicillium spp.
  4557. Envenenamiento por el árbol paraguas australiano
  4558. Envenenamiento químico - pirimifos-metil
  4559. Envenenamiento por avispón oriental El avispón oriental puede causar una picadura venenosa que puede resultar en síntomas serios e incluso potencialmente letales.Las alergias al veneno también son una posible consecuencia potencialmente letal.Múltiples picaduras aumentan la severidad de los síntomas....más »
  4560. Envenenamiento por la oruga de Harrisina americana
  4561. Envenenamiento químico - malononitrilo de clorobencilideno
  4562. Reacción adversa a agente a base de plantas - cáscara sagrada
  4563. Envenenamiento por tortuga marina
  4564. Envenenamiento químico - dibenzofluranos policlorinados
  4565. Envenenamiento por Aesculus parviflora
  4566. Pulmón del trabajador de los hongos - Thermoactinomyces vulgaris
  4567. Envenenamiento por el rodenticida coumatetralil
  4568. Sobredosis de agente a base de plantas - castaño de indias
  4569. Envenenamiento por el gusano de seda
  4570. Pulmón del trabajador de la madera
  4571. Infección por Legionella maceachemii
  4572. Envenenamiento químico - trióxido de sulfuro
  4573. Envenenamiento alimentario por Bacillus cereus tipo II
  4574. Sobredosis de oxicontina El OxyContin es un medicamento de venta con prescripción usado principalmente para el tratamiento del dolor.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  4575. Infección por Vibrio - Vibrio parahaemolyticus
  4576. Infección por Legionella longbeachae
  4577. Infección por Helicobacter cinaedi Helicobacter cinaedi es una bacteria que se encuentra en los alimentos y que puede causar gastroenteritis leve a severa....más »
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  4582. Envenenamiento por Ageratina altissima
  4583. Envenenamiento por el cangrejo Xanthid (palitoxina)
  4584. Hongos tóxicos - psicodélicos
  4585. Hongos tóxicos - anticolinérgicos
  4586. Envenenamiento químico - metil clorpirifos
  4587. Envenenamiento químico - gamma-HccH
  4588. Envenenamiento químico - tetrametilenodisulfotetramina
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  4592. Envenenamiento químico - 1-propanol
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  4595. Envenenamiento químico - ácido bórico
  4596. Envenenamiento por molusco de la familia Turbinidae
  4597. Infección por Legionella feeleii
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  4599. Envenenamiento por la oruga de Calliteara pudibunda El contacto con las cerdas o espinas venenosas de la oruga de Calliteara pudibunda puede causar erupciones cutáneas o incluso una reacción de hipersensibilidad en algunos casos....más »
  4600. Envenenamiento químico - ácido acrílico
  4601. Envenenamiento químico - DDD
  4602. Enfermedad de los trabajadores de la cebada - Aspergillus spp.
  4603. Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
  4604. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga boba
  4605. Envenenamiento por la oruga de Norape tenera
  4606. Daño hepático ocupacional inducido por metal - halogenuros
  4607. Envenenamiento químico - bufencarb
  4608. Envenenamiento químico - benfuracarb
  4609. Envenenamiento químico - hidróxido de tetrametilamonio
  4610. Envenenamiento químico - metil tert-butil éter
  4611. Envenenamiento por la oruga de la polilla Tussock
  4612. Envenenamiento químico - carbanolato
  4613. Daño hepático ocupacional inducido por metal - manganeso
  4614. Envenenamiento químico - mexacarbato
  4615. Envenenamiento por pez ballesta (palitoxina) La palitoxina es una toxina marina que se encuentra en algunos peces ballesta de la región de las Filipinas.La toxina es extremadamente potente y la muerte es común en pacientes que ingieren pez ballesta contaminado....más »
  4616. Envenenamiento por la oruga de Lymantria dispar
  4617. Envenenamiento químico - aminocarb
  4618. Envenenamiento químico - 2,4,6-triclorofenol
  4619. Envenenamiento por foca barbada del ártico
  4620. Envenenamiento por la oruga del árbol de procesionaria
  4621. Envenenamiento químico - dioxacarb
  4622. Envenenamiento químico - alanicarb
  4623. Hongos tóxicos - ciclopéptidos
  4624. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cadmio
  4625. Envenenamiento químico - lindano
  4626. Infección por Legionella anisa
  4627. Pulmón del trabajador de la madera - polvo de pino
  4628. Envenenamiento químico - manganeso
  4629. Envenenamiento químico - clordano
  4630. Sobredosis de agente a base de plantas - Lobelia
  4631. Pulmón del trabajador de la madera - polvo de caoba
  4632. Envenenamiento químico - ácido acetilsalicílico
  4633. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga marina verde
  4634. Envenenamiento químico - dicloruro de acetileno
  4635. Envenenamiento químico - acetona
  4636. Pericarditis tuberculosa constrictiva
  4637. Daño hepático ocupacional inducido por metal - lantánidos
  4638. Daño hepático ocupacional inducido por metal - arsénico
  4639. Envenenamiento químico - cloetocarb
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  4669. Envenenamiento químico - fenvalerato
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  4761. Envenenamiento químico - amitraz
  4762. Envenenamiento químico - 1,3-dinitrobenceno
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  4783. Envenenamiento químico - tolueno
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  4786. Envenenamiento químico - dimetil ptalato
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  4972. Envenenamiento por Pfiesteria shumwayae
  4973. Envenenamiento por la araña del saco amarillo
  4974. Envenenamiento por Helleborus niger
  4975. Envenenamiento por jazmín amarillo
  4976. Envenenamiento por Claviceps purpurea
  4977. Envenenamiento por escorpión de la corteza de Arizona
  4978. Envenenamiento por Solanum tuberosum
  4979. Envenenamiento alimentario por Cyclospora cayetanenis
  4980. Envenenamiento por Thesea Perithima
  4981. Pulmón del granjero - Micropolyspora faeni
  4982. Envenenamiento químico - gasolina de avión-8
  4983. Envenenamiento por Convallaria majuscula
  4984. Envenenamiento alimentario por Bacillus cereus tipo I
  4985. Infección por Vibrio - Vibrio metschnikovii
  4986. Infección por Campylobacter hylointestinalis
  4987. Pulmón del trabajador químico (dióxido de azufre)
  4988. Envenenamiento por la oruga de Nymphalis antiopa El contacto con las cerdas o espinas venenosas de la oruga Nymphalis antiopa puede causar erupciones cutáneas o incluso una reacción de hipersensibilidad en algunos casos....más »
  4989. Envenenamiento por Megalopyge opercularis
  4990. Envenenamiento por el hongo Chlorophyllum molybdites
  4991. Envenenamiento por palitoxina
  4992. Envenenamiento químico - 4-aminodifenil
  4993. Infección por Vibrio - Vibrio furnissii
  4994. Envenenamiento por Cicuta maculata
  4995. Envenenamiento por Darna pallivitta El contacto con las cerdas o espinas venenosas de la oruga Darna pallivitta puede causar erupciones cutáneas o incluso una reacción de hipersensibilidad en algunos casos....más »
  4996. Envenenamiento por Parasa indetermina El contacto con las cerdas o espinas venenosas de la oruga Parasa indetermina puede causar erupciones cutáneas o incluso una reacción de hipersensibilidad en algunos casos....más »
  4997. Envenenamiento químico - oxidisulfotón
  4998. Pulmón del trabajador de la madera - polvo de cedro
  4999. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la quinozilidina
  5000. Infección por Legionella maceachernii
  5001. Envenenamiento químico - fósforo blanco
  5002. Envenenamiento químico - 2-aminopiridina
  5003. Envenenamiento químico - 3-aminopiridina
  5004. Pulmón del trabajador químico (vapores de formalina)
  5005. Envenenamiento químico - bendiocarb
  5006. Envenenamiento químico - demeton-S-metilsulfona
  5007. Envenenamiento químico - gamma-HCH
  5008. Daño hepático ocupacional inducido por metal - plomo
  5009. Daño hepático inducido por metales
  5010. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga baula
  5011. Envenenamiento químico - mecarbam
  5012. Infección por Legionella feelei
  5013. Sobredosis de agente a base de plantas - Vegetal sabah
  5014. Envenenamiento por plantas - hidroquinona
  5015. Envenenamiento por Rhodotypos scandens
  5016. Infección por Legionella adelaidensis
  5017. Enfermedad de los trabajadores de la cebada - Aspergillus spp.
  5018. Pulmón del trabajador de la madera - polvo de roble
  5019. Envenenamiento químico - agrocide
  5020. Pulmón del trabajador de la madera - polvo de arce
  5021. Enfermedad del trabajador de la malta - Aspergillus spp.
  5022. Reacción adversa a agente a base de plantas - chaparral
  5023. Envenenamiento químico - bicarbonato de sodio
  5024. Infección por Arcobacter Una infección bacteriana que involucra bacterias del género Arcobacter.Tiende a causar síntomas gastrointestinales, pero también puede causar infecciones de la sangre.La bacteria tiende a originarse en cerdos, ganado, ovejas y agua....más »
  5025. Pulmón del granjero - Thermoactinomyces vulgaris
  5026. Infección por Legionella gratiana
  5027. Daño hepático ocupacional inducido por metal - níquel
  5028. Envenenamiento químico - fenobucarb
  5029. Envenenamiento químico - etiofencarb
  5030. Envenenamiento químico - butacarb
  5031. Envenenamiento químico - diclorfenamida
  5032. Envenenamiento químico - diborano
  5033. Envenenamiento químico - tetraetil pirofosfato
  5034. Enfermedad del techo de paja
  5035. Enfermedad de los que alimentan a las palomas
  5036. Envenenamiento químico - tiodicarb
  5037. Envenenamiento químico - decarbofurano
  5038. Envenenamiento químico - 5,-metoxi-N,N-diisopropiltriptamina
  5039. Mordedura por hormiga de fuego
  5040. Envenenamiento por la oruga de Pyrrharctia isabella común
  5041. Envenenamiento químico - ácido nítrico
  5042. Envenenamiento químico - acrilamida
  5043. Envenenamiento químico - ácido cresílico
  5044. Envenenamiento por Adán y Eva
  5045. Infección por Legionella yabuuchiae
  5046. Envenenamiento químico - fenmedifam
  5047. Envenenamiento químico - baterías con celdas secas acídicas
  5048. Infección por Legionella fallonii
  5049. Envenenamiento químico - EMPC
  5050. Envenenamiento químico - dialifos
  5051. Envenenamiento químico - metiocarb
  5052. Infección por Legionella beliardensis
  5053. Infección por Legionella fairfieldensis
  5054. Infección por Legionella shakespearei
  5055. Envenenamiento químico - hexano
  5056. Sobredosis de cocaína
  5057. Reacción adversa a agente a base de plantas - senna
  5058. Sobredosis de agente a base de plantas - aceite de malaleuca
  5059. Envenenamiento químico - Ben-Hex
  5060. Envenenamiento químico - aldrina
  5061. Daño hepático ocupacional inducido por metal - bario
  5062. Fiebre por vapores de metal - manganeso
  5063. Envenenamiento químico - dietilamida del ácido lisérgico
  5064. Envenenamiento químico - formaldehído
  5065. Sobredosis de agente a base de plantas - kava
  5066. Envenenamiento por pez loro (palitoxina)
  5067. Envenenamiento por Zigadenus venenosus
  5068. Envenenamiento químico - pirimicarb
  5069. Envenenamiento químico - aparasin
  5070. Envenenamiento químico - ácido tioglicólico
  5071. Envenenamiento químico - 2-butoxietanol
  5072. Sobredosis de agente a base de plantas - kombucha
  5073. Infección por Shigella boydii
  5074. Envenenamiento químico - trimetacarb
  5075. Envenenamiento químico - carbofurano
  5076. Envenenamiento químico - naftaleno clorinado
  5077. Sobredosis de agente a base de plantas - Hydrastis canadensis
  5078. Reacción adversa a agente a base de plantas - clavo
  5079. Envenenamiento por Senna obtusifolia
  5080. Endocarditis infecciosa
  5081. Infección por Salmonella hirschfeldii Una infección causada por bacterias del género Salmonella, que causa principalmente gastroenteritis.La infección es causada por la ingestión de alimentos o bebidas contaminadas....más »
  5082. Pulmón del humidificador - Acanthamoeba spp.
  5083. Envenenamiento químico - dimetoato
  5084. Envenenamiento químico - parafenilenodiamina
  5085. Sobredosis de codeína
  5086. Envenenamiento por Paxillus involutus
  5087. Fiebre por vapores de metal - cadmio
  5088. Envenenamiento químico - aftiria
  5089. Envenenamiento químico - gasolina
  5090. Infección por Legionella gormanii
  5091. Envenenamiento químico - amidition
  5092. Envenenamiento químico - bario
  5093. Envenenamiento químico - furatiocarb
  5094. Envenenamiento químico - bromadiolone
  5095. Envenenamiento químico - clorsene
  5096. Envenenamiento químico - benhexol
  5097. Envenenamiento químico - arsina
  5098. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga Hawksbill
  5099. Envenenamiento por la oruga de Lophocampa caryae El contacto con las cerdas o espinas venenosas de la oruga de Lophocampa caryae puede causar erupciones cutáneas o incluso una reacción de hipersensibilidad en algunos casos....más »
  5100. Infección por Legionella lytica
  5101. Envenenamiento químico - bifentrina
  5102. Envenenamiento químico - dicloruro de etileno
  5103. Envenenamiento químico - loción para después del afeitado
  5104. Reacción adversa a agente a base de plantas - ruda
  5105. Contacto con Carukia barnesi
  5106. Infección por Legionella jordanis
  5107. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cobre
  5108. Envenenamiento químico - bioaletrina
  5109. Envenenamiento químico - carbonilo de níquel
  5110. Envenenamiento químico - heptaclor
  5111. Envenenamiento químico - helio
  5112. Tensión del músculo abdominal
  5113. Absceso Nombre general para cualquier masa o inflamación llena de pus...más »
  5114. Insomnio agudo Insomnio que dura de una noche a unas pocas semanas....más »
  5115. Tensión del bíceps
  5116. Tensión en la pantorrilla
  5117. Tensión del músculo ocular
  5118. Tensión muscular en el antebrazo Daño al músculo del antebrazo debido a un excesivo estiramiento del tejido muscular.El daño involucra desgarro del tejido muscular.Pequeños vasos sanguíneos también pueden resultar dañados, lo cual puede causar moretones.Los síntomas pueden varias de leves a severos...más »
  5119. Tensión del músculo glúteo
  5120. Tensión del músculo de la ingle
  5121. Tensión del músculo de la mano
  5122. Enfermedad cardiaca Cualquiera de varias condiciones del corazón....más »
  5123. Tensión del flexor de la cadera
  5124. Tensión del músculo de la cadera
  5125. Cálculos renales Depósitos de calcio en forma de piedras en el riñón....más »
  5126. Tensión muscular en la pierna
  5127. Tensión muscular lumbar
  5128. Cáncer pulmonar maligno
  5129. Tensión muscular
  5130. Cáncer renal Cáncer (maligno) de los riñones.Los riñones son órganos que elaboran ciertas hormonas y eliminan desechos de la sangre y la convierten en orina....más »
  5131. Tensión muscular del hombro
  5132. Torcedura del músculo del muslo
  5133. Torcedura del músculo tríceps
  5134. Tensión del músculo de la parte superior del brazo
  5135. Tensión del músculo de la parte superior de la espalda
  5136. Depresión por el lugar de trabajo La depresión relacionada al lugar de trabajo es un área de creciente preocupación.Cuando un empleado está deprimido, puede afectar no solamente la productividad y felicidad del empleado, sino también el estado de ánimo de sus compañeros de trabajo y la productividad de estos....más »
  5137. Enfermedad de Alzheimer familiar 3 con paraparesia espástica y apraxia
  5138. Enfermedad de Alzheimer familiar 3 con paraparesia espástica y placas inusuales
  5139. Hipertensión inducida por anfetaminas
  5140. Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6
  5141. Síndrome de deleción 22q11.2
  5142. Anemia sideroblástica
  5143. Hiperplasia ganglionar angiofolicular
  5144. Angioqueratoma
  5145. Aniridia, ataxia, agenesia renal, retardo psicomotor Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de iris en el ojo, ataxia, retardo psicomotor y riñones anormales....más »
  5146. Anquilosis Fusión de los huesos en una articulación....más »
  5147. Alergia a medicamento antihipertensivo
  5148. Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis y distrofia ectodérmica
  5149. Artrogriposis debido a distrofia muscular Un raro trastorno en el cual una enfermedad muscular no progresiva resulta en la presencia de múltiples contracturas articulares al momento del nacimiento....más »
  5150. Artrogriposis distal tipo 2A
  5151. Artropatía progresiva pseudorreumatoide de la niñez
  5152. Asbestosis Condición pulmonar debida a exposición al asbesto...más »
  5153. Envenenamiento por Azalea
  5154. Envenenamiento por plomo inducido por Azarcón
  5155. Azotemia familiar
  5156. Envenenamiento por plomo inducido por Ba Bow Sen
  5157. Envenenamiento por plomo inducido por Bali goli
  5158. Enfermedad de Balo Un raro trastorno neurológico en el cual la vaina protectora alrededor de las fibras nerviosas del cerebro es destruida progresivamente.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del área cerebral afectada....más »
  5159. Envenenamiento por melón amargo
  5160. Bartonellosis debido a infección por Bartonella quintana Una enfermedad causada por infección con Bartonella quintana que es transmitida por piojos.Causa fiebre de las trincheras pero también puede ocasionar septicemia y endocarditis en pacientes con un debilitamiento del sistema inmunológico....más »
  5161. Enfermedad de los ganglios basales de inicio en la adultez
  5162. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  5163. Síndrome de Bencze Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por crecimiento óseo facial anormal y asimétrico y problemas oculares en algunos casos....más »
  5164. Convulsiones infantiles familiares benignas 1
  5165. Úlcera péptica benigna La úlcera benigna es una erosión del recubrimiento del estómago....más »
  5166. Beta talasemia intermedia
  5167. 3-
  5168. Envenenamiento por plomo inducido por Bint Al Zahab
  5169. Envenenamiento por semillas de cereza silvestre
  5170. Gripe aviar (inluenza aviar)
  5171. Enanismo con cabeza de pájaro y ataxia progresiva, diabetes insulino-resistente, gota e insuficiencia gonadal primaria Un raro trastorno caracterizado por diabetes, gota, insuficiente producción de hormona por las gónadas y ataxia progresiva....más »
  5172. Envenenamiento por semillas de almendras amargas
  5173. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  5174. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo